GUIA DE GENETICA

Guía de Genéca.
Parte de la biología que estudia los genes y los mecanismos que regulan la transmisión de los
caracteres hereditarios
1.- ¿Qué es la genética?
Rama de la medicina que se encarga de estudiar el mecanismo de transmisión de las
características físicas químicas o de comportamiento de generación en generación
2.- ¿Qué es un gen?
Factor genético que determina una característica.
3.- ¿Qué es heterocigoto?
Conjunto de alelos que posee un organismo individual.
4.- ¿Que es homocigoto?
Alelos iguales
5.- ¿Qué es genotipo?
Información genética que posee un organismo en forma de ADN.
6.- ¿Qué es fenotipo?
Conjunto de caracteres visibles que un individuo presenta.
7.- ¿Qué es un Alelo?
Cada una de las 2 o + versiones de un gen, generalmente encontrados en la misma posición en
cromosomas homólogos.
8.- ¿Qué es un alelo recesivo?
No se presentan en el fenotipo de aquel que lo posee, pero puede manifestarse en su
descendencia y se presenta en letra minúscula.
9.- ¿Qué es un alelo dominante?
Manifiesta en el fenotipo incluso cuando está en heterocigosis frente a un alelo recesivo, si A es
dominante sobre a, AA y Aa manifiestan el mismo fenotipo.
10.- ¿Qué es cariotipo?
Conjunto de cromosomas de una célula, un individuo después del proceso en que se unen por
partes de un cromosoma.

11.- ¿Que es locus?

Ubicación de un gen dentro de un cromosoma.
12.- ¿Qué es loci?
Lugar donde se encuentran varios genes (plural de locus)
13.- ¿Quién es considerado el padre de la Genética?
Gregor Mendel

Gregor Mendel
En que diferentes partes del cuerpo, enviaban señales a las gónadas y al embrión
sobre la
Herencia/sexo.
En que en los gametos, había un homúnculo preformado con todos los rasgos hereditarios de un
solo progenitor.
14.- ¿Qué definió Mendel?

Que los genes provenían de los progenitores y se transmitían a los productos

Que los genes provenían de los progenitores y se transmi'an a los productos.

Que podía ser previa a la transmida por los padres (se podía abuelear)
15.- ¿Cuál fue el experimento que realizó Mendel?

Experimento con guisantes, para descubrir los rasgos hereditarios dominantes y recesivos.

Experimento con guisantes, para descubrir los rasgos hereditarios Dominantes y Recesivos
William Bateson.
Biotecnología, Farmaceuca, Alimentaria, Evolución, etc

16.- ¿Dónde se encuentra el DNA?

Dentro del Núcleo en los cromosomas.
17.- Menciona con que material se descubrió el ADN en el núcleo.
Semen de salmón
18.- Menciona 2 procesos importantes en el cual sea necesario el ADN.
Síntesis y Duplicación
19.- ¿Cuáles son las bases nitrogenadas?
PURINAS
 Adenina
 Guanina

PRIMIDINAS

 Timina
 Citosina

20.-Menciona la diferencia entre Desnaturalización y Renaturalización.

En la Renaturalización se genera de nuevo y la Desnaturalización sufre una descomposición o
separación de la doble hélice.
21.- ¿Que es la Hibridación?
Proceso por el cual se combinan dos cadenas de ácidos nucleicos con bases complementarias en
una única molécula de doble cadena, que toma la estructura de doble hélice, donde las bases
nitrogenadas quedan ocultas en el interior.
21.- Explica las 2 reglas de Chargaff.
1- Nuestras bases siempre tienen la misma cantidad
2- Refiere a quela A es igual a T y G igual a C.
1.- ESCRIIBE EL CODIGO GENETICO Y LO TRANSPORTA……………………..ADN
2.-CONSTITUIDO POR UNA DOBLE HELICE……………………………………. ..ADN
3.- ES PORTADOR DE LOS FACTORES HEREDITARIOS………………..………ADN
4.-CONTIENE DESOXIRIBOSA……………………………………………….…….…ADN
5.-SIEMPRE SE ENCUENTRA EN EL NUCLEO………………………………....... ADN
6.-NO ES ESTABLE EN CONDICIONES ALCALINAS……………....................... ARN
7.-FORMA PARTE DEL NUCLEOLO QUE ESTA ASOCIDOALA ROEINAS…….ARN
8.-CONTIENE URACILIO…………………………………………………………….... ARN
9.-FORMA LOS RIBOSOMAS………………………………………………………….ARN

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA - algunos caracteres pueden estar ligados al par sexual el
cual puede hacer modificaciones a algunas características
BASES CROMOSOMICAS DE LA HERENCIA – Los genes individuales se encuentran e lugares
específicos en cromosomas particulares y que el comportamiento de los cromosomas durante la
meiosis puede explicar por qué los genes se heredan de acuerdo a las leyes de Mendel

GREGOR MENDEL
1ª LEY DE MENDEL: Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial.
Esta defiende que al cruzar una raza pura de una especie (AA) con otro individuo de raza pura de
la misma especie (aa), la descendencia de la primera generación filial será fenotípicamente y
genotípicamente igual entre sí (Aa) y fenotípicamente igual a uno de los miembros de la generación
parental ósea al portador del alelo dominante (A).
2ª LEY DE MENDEL: Ley de la segregación.
Esta ley dicta que en la segunda generación filial, obtenida a partir del cruce de dos individuos de
la primera generación filial, se recupera el genotipo y fenotipo del individuo recesivo de la primera
generación parental (aa) fenotípicamente iguales, tiene el genotipo del otro parental inicial (AA) y
corresponde con el genotipo de la primera generación filial.
3ª LEY DE MENDEL: Ley de la transmisión independiente o de la independencia de los caracteres.
Durante la formación de los gametos, la segregación de los diferentes rasgos hereditarios se da de
forma independiente unos de otros, por lo tanto, el patrón de herencia de uno de ellos no afectará
al patrón de herencia del otro. (EL GEN SE TRANSMITE DE MANERA INDIVIDUAL)
CONCLUSIONES CON LAS LEYES DE MENDEL

 Los caracteres hereditarios están controlados por factores que se encuentran en pares en
organismos diploides.
 Cada factor del par procede de cada uno de los progenitores del organismo.
 En la formación de gametos, los factores emparejados se segregan al azar, de modo que
cada gameto recibe uno u otro con igual probabilidad
 Los cromosomas son los portadores de los factores hereditarios y son la base del
mecanismo mendeliano de la segregación y transmisión independiente.

WALTER SUTTON

Bioquímico estadunidense que trabajo con cromosomas de saltamontes, y encontró que estos se
hallaban en pares que luego se separaban al azar durante la meiosis, dando base sólida a la
segregación independiente mendeliana; luego estos cromosomas se unían con los de otra célula
sexual, para restablecer el numero cromosómico de la especie.

THEODOR BOVERI
Boveri investigó el papel del núcleo y el citoplasma en el desarrollo embrionario. Su trabajo con
erizos de mar mostraron que era necesario que todos los cromosomas estuvieran presentes para
que un desarrollo embrionario correcto tuviera lugar. Este descubrimiento fue parte importante de
la teoría cromosómica de Sutton y Boveri.

THOMAS HUNT MORGAN

Su trabajo fue a base de moscas, descubrió como los genes se transmiten a través de los
cromosomas, observó que se comportaba de modo similar a como Mendel creían que se
segregaban y apareaban aleatoriamente los genes. Confirmó así las leyes de la herencia
mendeliana,

ROSALIND FRANKLIN
Responsable de importantes contribuciones a la comprensión de la estructura del ADN, las
imágenes por difracción de rayos X que dieron la forma de doble hélice de esta molécula, del ARN,
de los virus, del carbón y del grafito.

JAMES DEWEY WATSON

Uno de los cuatro descubridores de la estructura molecular del ADN, investigando constatando los
componentes esenciales de este acido:
- 4 bases orgánicas entrelazadas por pares.
-Las cadenas de azúcar desoxirribosa unidas a grupos fosfatos.
-Información base sobre los componentes del ADN.
FRANCIS CRICK
Biólogo británico, por sus descubrimientos concernientes a la estructura molecular de los ácidos
desoxirribonucleicos (ADN) y su importancia para la transferencia de información en la materia
viva.

ADN

Acido desoxirribonucleico

- Es un ácido nucleico que contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y

funcionamiento de todos los organismos vivos y algunos virus.
-También es responsable de la transmisión hereditaria.
- La función principal de la molécula de ADN es el almacenamiento a largo plazo
de información para construir otros componentes de las células, como las proteínas y las moléculas
de ARN.
-Agrupa las proteínas en forma de hélice.
FORMADO POR:

 Azúcar—desoxirribosa
 Grupo fosfato
 Bases nitrogenadas

DESOXIRIBOSA: Monosacárido de 5 carbonos, 1 azúcar. Es un derivado de la ribosa por la

pérdida de un átomo de oxígeno en el grupo alcohol en el carbono 2.

ARN

Es un ácido nucleico formado por una cadena de ribo nucleótidos.

Está presente tanto en las células procariotas como en las eucariotas.
Es el único material genético de ciertos virus.
se puede definir como la molécula formada por una cadena simple de ribo nucleótidos, cada uno
de ellos formado por ribosa, un fosfato y una de las cuatro bases
nitrogenadas (adenina, guanina, citosina y uracilo).

TIPOS DE ARN.

 MENSAJERO
 RIBOSOMICA
 TRANSFERENCIA

MENSAJERO: Es el tipo de ARN que lleva la información del ADN a los ribosomas, j

RIBOSOMICA: Sustancia química delo que están compuestos los ribosomas, se combina
para crear proteínas para los ribosomas.

TRANSFERENCIA: Tiene una función importante en la síntesis proteica.

ADN ARN

Selecciona el código genético que se va a transmitir a la

Encargado de transmitir el código genético.
siguiente generación.

Lo escribe. Lo transporta.
Funciona en 2 fases. Funciona en 1 sola fase.

Agrupa las proteínas en forma de hélices en pares, siendo una

Forma una hélice simple.
doble cadena.

Puede encontrarse tanto en el núcleo como en

Se encuentra siempre en el núcleo.
el citoplasma.

Es estable en condiciones alkalinas. ARN no es estable en condiciones alkalinas.

La misión final del ADN es llevar a cabo el almacenamiento a

largo plazo y la transferencia al futuro de la información El mensajero entre el ADN y los ribosomas.
genética.

HELICE DEXTRÓGIRA
-Las dos cadenas de ADN giran alrededor de la otra para formar una hélice dextrógira.
-Direccionalidad propiedad que describe cómo se orientan los surcos en el espacio.
Los carbonos de la ribosa se enumeran del 1 al 5 en sentido del horario la base nitrogenada se
une al carbono 1 el grupo fosfato si uno al carbono 5 y al carbono 13 el ribosoma del siguiente
nucleótido.
Cada nucleótido está formado por una molécula de monosacárido de 5 carbonos (pentosa) ribosa.

Correlación clínica
Gen ligado al sexo los genes que se encuentran en los cromosomas sexuales y que se transmiten
con el género del individuo macho o hembra
Hemofilia
Enfermedad hematológica Gen ligado al cromosoma x dificultad o imposibilidad de coagulación
sanguínea generando problemas hemorrágicos.
Daltonismo
Enfermedad ligada al cromosoma sexual x impide distinguir claramente entre ciertos colores como
el verde con el rojo malformación o ausencia de formación de los conos y bastoncillos de los
receptores oculares
Orientación antiparalela
Se compone de dos cadenas que corren a una junto a la otra pero en direcciones opuestas en una
molécula de doble cadena el extremo quinto el que termina con un grupo fosfato de una cadena se
alinea con el extremo 3 el que termina con un grupo hidroxilo de su pareja y viceversa.

1.- ¿Que estudia la Citogenética? Campo que estudia la estructura función y comportamiento de
los cromosomas.
1.- ¿Que carga cromosómica tienen las células somáticas? Diploide (46 cromosomas)
16.- ¿Y las células Germinales? Haploide (23 cromosomas)
17.- ¿Tinción utilizada para teñir los cromosomas? Giemsa
18.- ¿Cómo se transmite la información del genoma? Mitosis y Meiosis.
19.- ¿Cuál es la función del Cinetocoro? Unión de cromatida y las acopla al Huso mitótico.