Enfermedades liadas al

sexo
Ligado al sexo, en relación con la genética, se refiere a las características (o rasgos)
que están influidos por genes ubicados en los cromosomas sexuales. En los seres
humanos, el término con frecuencia se refiere a rasgos o trastornos influidos por los
genes del cromosoma X, ya que contiene muchos más genes que el cromosoma Y,
que es más pequeño. Los hombres, que tienen solo una copia del cromosoma X,
tienen más tendencia a verse afectados por trastornos ligados al sexo que las
mujeres, que tienen dos copias. En las mujeres, la presencia de una segunda copia
sin mutación puede causar síntomas diferentes, más leves o ningún síntoma en un
trastorno ligado al sexo. Ligados al sexo. Estos son rasgos que se encuentran en

cada uno de los cromosomas que determinan el sexo, o cromosomas sexuales. En

los seres humanos estos son el cromosoma X y el Y.

LA HEMOFILIA
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se
coagula de manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas
como después de una operación o de tener una lesión.

La sangre contiene muchas proteínas, llamadas factores de la coagulación, que

ayudan a detener la hemorragia.
Las personas con hemofilia
tienen bajos niveles del factor de
la coagulación VIII (8) o del
factor de la coagulación IX (9).
La gravedad de la hemofilia que
tiene una persona está
determinada por la cantidad del
factor en la sangre. Cuanto más
baja sea la cantidad del factor,
mayor será la probabilidad de
que ocurra hemorragia, lo cual
puede llevar a serios problemas
de salud.

Causas

La hemofilia es causada por una

mutación o cambio en uno de los
genes que da las instrucciones
para producir las proteínas del factor de la coagulación necesarias para formar un
coágulo de sangre. Este cambio o mutación puede hacer que las proteínas de la
coagulación no funcionen correctamente o que directamente no estén presentes.
Estos genes se localizan en el cromosoma X. Los hombres tienen un cromosoma X
y un cromosoma Y (XY) y las mujeres tienen dos cromosomas X (XX). Los
hombres heredan el cromosoma X de sus madres y los cromosomas Y de sus
padres. Las mujeres heredan un cromosoma X de sus madres y un cromosoma X de
sus padres.
El cromosoma X contiene muchos genes que no están presentes en el cromosoma
Y. Eso significa que los hombres tienen solo una copia de la mayoría de los genes
del cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos copias. Por lo tanto, los
hombres pueden tener una enfermedad como la hemofilia si heredan un cromosoma
X afectado que tenga una mutación en el gen del factor VIII o del factor IX. Las
mujeres también pueden tener hemofilia, pero esto es mucho menos frecuente. En
esos casos, los dos cromosomas X se ven afectados, o uno es afectado y el otro no
está presente o está inactivo. En estas mujeres los síntomas de la hemorragia
pueden ser similares a los de los hombres con hemofilia.

Una mujer con un cromosoma X afectado es una “portadora” de hemofilia. A veces

una mujer que es portadora puede tener síntomas de hemofilia. Además, puede

transmitir el cromosoma X afectado por la mutación del gen del factor de

coagulación a sus hijos.

Aunque la hemofilia no sea hereditaria, en algunas familias no hay antecedentes

médicos previos de hemofilia. A veces, hay mujeres portadoras en la familia, pero,
simplemente por casualidad, no hay varones afectados. Sin embargo, a veces un
bebé con hemofilia es el primero en la familia que se ve afectado por una mutación
en el gen del factor de la coagulación.
La hemofilia puede causar:

 Hemorragia dentro de las articulaciones que puede llevar a la enfermedad

articular crónica y dolor
 Hemorragia en la cabeza y a veces en el cerebro, lo cual puede causar
problemas a largo plazo, como convulsiones y parálisis
 La muerte puede ocurrir si la hemorragia no se logra detener o si se produce
en un órgano vital como el cerebro.

Tipos

Hay varios tipos diferentes de hemofilia. Los dos siguientes son los más comunes:

 Hemofilia A (hemofilia clásica)

Este tipo es causado por una falta o disminución del factor de la coagulación
VIII.
 Hemofilia B (enfermedad de Christmas)
Este tipo de hemofilia es causado por una falta o una disminución del factor
de la coagulación IX.

A quiénes afecta

La hemofilia se presenta en 1 de cada 5000 bebés varones. La hemofilia A es casi

cuatro veces más común que la hemofilia B y aproximadamente la mitad de las
personas afectadas tienen la forma grave de la enfermedad. La hemofilia afecta a
las personas de todos los grupos raciales y étnicos.

Ceguera nocturna estacionaria congénita

 La ceguera nocturna estacionaria congénita (CSNB, por sus siglas en inglés) se
refiere a un grupo de trastornos de la retina no progresivos, que se caracterizan por

una alteración de la visión nocturna o con luz tenue o una adaptación retardada a la
oscuridad, baja agudeza visual (que varía entre 20/30 y 20/200), miopía (que varía
desde baja -0.25 dioptrías [D] a -4.75 D) a alta (≥ -10.00 D)), nistagmo, estrabismo,
visión normal del color y anomalías del fondo de ojo.

SÍNDROME DEL X FRÁGIL

El síndrome X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria.
La enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una
proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen hace que
una persona produzca poco o nada de dicha proteína. Esto resulta en el síntoma de
X frágil.
Las personas que tienen solamente un pequeño cambio en el gen no tienen síntomas
de X frágil. Las personas con cambios mayores pueden tener síntomas severos. Los
mismos pueden incluir:

 Problemas de inteligencia, que van desde algunos problemas de aprendizaje hasta la

discapacidad intelectual grave
 Problemas emocionales y sociales, como la agresión en los niños o la timidez en las
niñas
 Problemas con el habla y el lenguaje, especialmente entre los adolescentes
masculinos
El X frágil no tiene cura. Es posible tratar algunos síntomas con terapia educativa,
de la conducta o física y medicinas. Obtener tratamiento con anticipación para el X
frágil puede ser útil.

Una prueba genética puede diagnosticar el síndrome. El X frágil no tiene cura. Es

posible tratar algunos síntomas con terapia educativa, de la conducta o física y
medicinas. Obtener tratamiento temprano puede ser útil.

Raquitismo hipofosfatémico
(Raquitismo resistente a vitamina D)

Este trastorno, muy poco frecuente, es casi siempre hereditario. Suele transmitirse
en un gen dominante presente en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas
sexuales. Debido a que solo se necesita un gen cuando está involucrado un gen
dominante, es probable que uno de los padres tenga el síndrome. Los hermanos de
niños con este trastorno tienen un 50% de probabilidades de tenerlo. Existen otras
formas aún menos frecuentes de raquitismo hipofosfatémico.
Esta anomalía genética causa una alteración de los túbulos renales que permite que
una cantidad excesivamente alta de fosfato sea eliminada a través de la orina, lo que
provoca que las concentraciones de fosfato en sangre sean bajas. Dado que los
huesos necesitan fosfato para crecer y fortalecerse, este déficit produce defectos en
los huesos.

En algunos casos, aunque raramente, el trastorno se produce como consecuencia de

la presencia de ciertas formas de cáncer, como tumores de células gigantes del
hueso, sarcomas, cáncer de próstata y cáncer de mama. El raquitismo
hipofosfatémico no es el mismo que el producido por la carencia de vitamina D.

SÍNDROME DE LESCH-NYHAN
El Síndrome de Lesch-
Nyhan (SLN) se debe a la
deficiencia de la enzima
hipoxantina guanina
fosforribosil transferasa
(HGPRT), la cual interviene
en el metabolismo de las
purinas. Esta enfermedad se
hereda a través de mujeres
heterocigotas o por
mutaciones de novo11. El
gen causal de esta
enfermedad se encuentra en
la región Xq273 . Este
desorden genético se
caracteriza por provocar una
hiperuricemia, alteraciones
neurológicas que incluyen automutilación, coreoatetosis, espasticidad y
deficiencia mental12. Los afectados suelen encontrarse normales al nacer;
pero entre los 3 y 6 meses de vida empiezan apreciarse los primeros
síntomas, de los cuales destacan la aparición de cristales de color naranjas
en los pañales o cristaluria con obstrucción del tracto urinario11, hipotonía,
vómitos recurrentes y retraso del desarrollo motor. El signo neurológico
característico consiste en la automutilación. Los niños afectados empiezan
a morder sus labios, mucosa bucal y dedos de las manos.
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
La distrofia muscular de Duchenne (DMD), es una enfermedad letal en
varones; con una incidencia de 1 en 3,500 varones nacidos vivos7 y 1 en
2,500 en mujeres
(portadoras de la
enfermedad)6. Se
caracteriza por un
debilitamiento progresivo de
los músculos que se
empieza a manifestar
clínicamente en el primer
año de vida. Los primeros
síntomas que se manifiestan
pueden consistir en
dificultad para levantarse del
suelo. Otras características
son pseudohipertrofia
muscular, debilidad de las
extremidades inferiores y músculos de la cintura pélvica, lo cual aumenta la
lordosis lumbar; que progresa hacia la cintura escapular y extremidades
superiores4 . También la DMD se asocia con un electrorretinograma (ERG)
anormal, si la mutación interrumpe la traducción de la distrofina retinal. Los
ERGs negativos se asocian con un número de desórdenes oftálmicos no
relacionados, tales como, la distrofia retinal, desórdenes vasculares,
toxicidad retinal, retinosquisis y miopía degenerativa.

SÍNDROME DE MENKES
 El Síndrome de
Menkes (SM) es
un desorden
metabólico que se
relaciona con la
deficiencia de
absorción de cobre
en el organismo.
Generalmente es
letal en la infancia;
aunque hay
variantes menos
agresivas18,19. La
incidencia de este
síndrome es de 1
en 100,000
nacidos vivos18. El
SM es causado
por las mutaciones en el gen que produce la proteína ATP-7A que
transporta cobre19. El gen se localiza en la región Xq13.320. La función de
esta proteína es controlar el flujo del cobre de las células intestinales al
torrente sanguíneo21,22, y se localiza principalmente en la red Trans-Golgi
y en la membrana plasmática22. Los pacientes con SM presentan una gran
variedad de síntomas, lo que se atribuye a la deficiencia del cobre en el
metabolismo. Los síntomas aparecen en los primeros tres meses de vida
con cambios en las características faciales y cabello. El cabello tiende a
despigmentarse, es escaso y se torna quebradizo.