➢ Genoma: es la totalidad de ADN contenido en una célula ó (complemento haploide) las

células procariotas el ADN forma un solo cromosoma circula, y es menos extenso. En

los eucariotas se reparte en varias moléculas de ADN, cada una de las cuáles
corresponde a un cromosoma distinto, es mucho más extenso y contiene copias únicas
de los genes que codifican proteínas exceptuando las histonas ( sus genes son de copia
múltiple, al igual que el ARNr y ARNt)
➢ Los organismos eucariotas tienen células diploides, pues cada cromosoma se presenta
en dos versiones, uno aportado por cada padre, formando los pares de cromosomas
homólogos (los homólogos no portan información para distintos caracteres sino en tal
caso variantes de la misma información)
➢ El genoma humano estaría contenido en los 23 tipos de cromosomas doblemente
representado en células somáticas.
➢ En el genoma se almacena la información que determina la mayoría de las
características de un individuo (color de ojos, piel, tipo de sangre)
➢ También contiene genes de otro tipo de ARN (ribosómico, transferencia, pequeños
nucleares, citoplasmáticos) Estos genes de transcriben pero no sé traducen ya que los
ARN resultantes carecen de información para sintetizar proteínas
➢ Gran parte del genoma consiste en secuencias intergénicas (son regiones de ADN no
codificante, que no se expresa en productos celulares)
➢ Genes: unidades informativas del genoma, que están separados por regiones
intergénicas (son secuencias sin aparente información)
• Son segmentos de ADN que codifican información para la síntesis de proteínas
o ARN
• La mayoría de los genes codifica proteínas, ya que la célula solo sintetiza
proteínas a partir de la información guardada en genes.
• La síntesis de cada proteína celular requiere un instructivo que informa la
secuencia de aminoácidos. Este instructivo se encuentra en la secuencia de
bases del gen correspondiente.
• Los genes de proteínas se expresan en dos pasos,
1) transcripción: síntesis te ARNmensajero que copia la secuencia de bases
del gen, posteriormente en los ribosomas, el mensaje que porta el ARNm
es decodificado o traducido para enlazar aminoácidos en la secuencia que
es como resultado la cadena proteica.
2) Tienen regiones señalizadoras llamadas promotores y terminadores,
estos actúan como signos de puntuación marcando el principio y el final
de un gen. Aún cuando dichas regiones no sean copiadas, son
indispensables para que el resto del gen pueda ser transcripto
3) En él se incluyen las regiones que codifican una proteína
➢ ARNm: intermediarios entre el gen y la proteína, el producto final del gen
➢ Las distintas regiones del ADN génicas e intergénicas no están separadas por ningún
límite físico solamente se diferencian entre sí por la secuencia de las bases
nitrogenadas, la información genética está codificada en esa secuencia de bbases
➢ Expresión genética: forma en como la información contenida en un gen es utilizada y
decodificada hasta obtener un producto
➢ Secuencias reguladoras: las células regulan la expresión de sus genes, no transcriben ni
traducen todos los genes al mismo tiempo
➢ Regiones reguladoras: no se transcriben, su función consiste en regular la transcripción
de los genes, lo que requiere la interacción de regiones reguladoras con proteínas
activadoras o represoras cómo factores de transcripción
➢ El ADN no solo es el almacén de la información requerida para la síntesis de la
totalidad de las proteínas y los distintos ARN. Sino también en las secuencias
reguladoras lleva los interruptores desde los cuales se enciende o se apaga la
expresión de los genes
➢ Los elementos transponibles o transposones son secuencias que pueden cambiar de
posición dentro del genoma
➢ Transposones: forman parte de las secuencias denominadas ADN moderadamente
repetitivo junto con secuencias codificantes cómo los genes ARNt y ARNr
➢ Seudo genes: son secuencias originadas en duplicaciones fallidas de ciertos genes, que
resultan en copias no funcionales. En el genoma humano 20.000 seudo genes
➢ ADN altamente repetitivo: ciertas secuencias de ADN aparecen repetidas cientos y
hasta millones de veces en el genoma.
 PROCESO DE TRANSCRIPCIÓN
•En las células la secuencia de bases de las moléculas de ARN está informada en los genes.
Cada gen es una plantilla para la síntesis de una molécula de ARN

• La transcripción es el proceso de síntesis de ARN dependiente de un molde de ADN

• Los genes presentan una región promotor cuya secuencia de bases señala el
nucleótido dónde se iniciará la transcripción, a su vez otras secuencias llamadas
terminadores indican el punto final de la transcripción
• La transcripción de un gen requiere de la participación de una enzima de la familia de
las ARN polimerasas (ARN pol)
• Secuencias consenso: secuencia de bases donde cada ARN reconoce principalmente
ciertas regiones del promotor. La ARN pol se une a dichas secuencias y da inicio a la
transcripción
• Factores basales de transcripción: grupo de proteínas que media la union de ARNpol
al promotor

➢ Una vez unida al promotor la ARN pol queda correctamente posicionada para
copiar una de las cadenas del gen (la cadena molde) la cual recorrerá en
sentido 3’ a 5’ . A medida que avanza la enzima separa transitoriamente a la
cadena molde de su complementaria (la cadena antimolde)
o Las cadenas de ADN desapareadas forman una burbuja de
transcripción de esta forma de exponen los nucleótidos al molde, a
cada uno de los cuales la ARN pol empareja un ribonucleotido
complementario.
o Los ribonucleotidos de aparean con los desoxirribonucleotidos con la
sola excepción de que la timina es reemplazada por uracilo.
o Conforme los ribonucleotidos se aparean con el molde de ADN, la ARN
pol cataliza la formación de los puentes fosfodiester que enlanzan
entre sí a los ribonucleotidos consecutivos, construyendo al polímero
de ARN.
o Los sustratos de la ARN pol son ribonucleotidos trifosfato de A, G,C,U.
Durante la polimerizacion se elimina un grupo pirofosfato de cada
monomero que a su vez es escindido inmediatamente en dos fosfatos
por una enzima llamada pirofosfatasa
o El transcripto de ADN resulta complementario y antiparalelo con
respecto al molde, el ARN crece en la dirección de 3’ a 5’
o Mientras el trancripto de ARN crece la burbuja de transcripción se
desplaza junto con la polimerasa pues la doble hélice del ADN se abre
con el avance de la enzima y se cierra por detrás de la misma, el molde
ya trancripto vuelve aparearse con el antimolde
o El proceso concluye cuando la ARN pol sobrepasa la secuencia
terminadora que también es transcripta
o Una vez concluido el proceso de copia el extremo 3’ del ARN
sintetizado, se desaparea de su molde y se libera mientras que se
cierra la burbuja de transcripción.
o El ARN se sintetiza por complementariedad con respecto al molde y
antiparalelo al mismo, por lo cual su dirección y secuencia de bases
 coinciden con el antimolde (excepto porque dónde esté tiene timina,
aquel tiene uracilo)
o Hebra positiva o codificante: Antimolde
o Hebra negativa no codificante: Molde

Eucariotas :
• La transcripción se lleva a cabo en el núcleo celular, allí se localizan las ARN
polimerazas, los factores basales de transcripción, los ribonucleotidos trifosfato que
actúan como precursores en la síntesis de ARN, y otras moléculas enzimáticas o no,
que forman parte de la maquinaria transcripcional
• Tienen tres tipos de ARN polimerasas, estás reconocen específicamente un
determinado tipo de promotores y se especializan en la transcripción de genes de ARN

Procariotas:
o Consta de 3 etapas: la iniciación, elongación, terminación.
o INICIACIÓN: Consiste en el reconocimiento del promotor por la ARN polimerasa, la
formación de la burbuja de transcripción y el inicio de la nueva cadena de ARN.
o Los promotores procariotas se caracterizan por la presencia de dos secuencias de
nucleotidos muy conservadas o secuencias consenso, necesarias para la fijación de
ARN pol.
o La interacción entre dichas secuencias y la enzima posiciona a esta última de manera
tal que su sitio activo interaccione sobre el primer nucleotido a ser transcripto en la
cadena que actuará cómo molde.
A este nucleotido de la cadena molde así como su complementario el antimolde que
siguen al +1 en la dirección de desplazamiento de la polimerasa (rio abajo,) llevan
numeración positiva creciente.
Los nucleotidos ubicados en dirección contraria llevan numeración creciente (rio
arriba) con signo negativo
o La ARN pol procariota es una holoenzima que consta de un núcleo catalítico y una
subunidad reguladora llamada Sigma. La subunidad Sigma es fundamental para el
reconocimiento del promotor y generalmente se libera después de la iniciación,
mientras el núcleo catalítico se desplaza sobre el molde continuando la transcripción.
o Elongación: es el alargamiento del ARN en la burbuja de transcripción. El avance de la
burbuja genera una supertorsion o superenrollamiento del ADN rio abajo que requiere
la participación de la enzima topoisomerasa I para su corrección
o Terminación: la transcripción culmina cuando la ARN pol sobrepasa una secuencia
terminadora. Los terminadores don transcriptos pero poseen secuencias que
favorecen la separación de la ARN pol
Hay dos clases de terminadores: independientes de la proteína rho y dependientes de
rho.

Transcripción en eucariotas:
• También de divide en etapas de iniciación, elongación y terminación.
• 1) El proceso de transcripción está confinado al núcleo, dónde los transcriptos sufren
posteriormente un proceso de maduración
• 2) el ADN está asociado a histonas formando la cromátina. La accesibilidad del ADN a
las enzimas de la transcripción requiere modificaciones transitorias de las histonas y de
la arquitectura de la cromátina
• 3) Existen tres tipos de ARN polimerasas, que reconocen ciertos tipos de promotores y
se encargan por ende de la transcripción de genes específicos
• 4) la unión de cada ARN pol al correspondiente promotor de realiza en presencia de
factores proteicos específicos para cada polimerasa a través de factores basales de
transcripción la interacción de estos elementos que conforman una maquinaria basal
de la transcripción posibilita una tasa de transcripción mínima
• 5) Los promotores según el tipo del gen pueden ubicarse rio arriba o rio abajo del
punto de inicio de la transcripción. Ej: los promotores de los genes que codifican
proteínas se ubican rio arriba de manera que no son copiados en el transcripto. Los
promotores de los genes de ARNr en cambio se sitúan dentro de la región transcripta.
• 6) Las regiones reguladoras del ADN interaccionan con proteínas llamadas factores de
transcripción específicos y ambas regulan la maquinaria de transcripción basal. Dicha
regulación modula la velocidad y frecuencia de un gen.

Código genético
o En la secuencia de bases de ARNm está codificado la información para la síntesis de
proteínas. Un gen de una proteína particular tiene una determinada secuencia de
bases que se transcribe al ARNm y en ella debe radicar la información acerca de cuáles
aminoácidos, cuántos y en qué orden deben ser unidos para sintetizar la proteína en
cuestión.
o El código o idioma de los genes está constituido por tripletes de nucleotidos. Las
cuatro bases pueden formar 64 tripletes diferentes, según el orden que se combinen.
Cada triplete funciona como una palabra del código genético. Los tripletes una vez
transcriptos al ARNm reciben el nombre de codones
o De los 64 tripletes o codones existentes, 61 codifican aminoácidos y 3 son codones
stop o de terminación
o Cada uno de los 61 codones que codifican aminoácidos nombra a un y solo un
aminoácido particular, esto evita errores en el momento de la traducción.
o Los codones restantes funcionan como sinónimos. Es decir que cada aminoácido está
codificado por más de un codon
o La existencia de diferentes codones sinónimos que codifican a una mismo aminoácido
es una característica del código que se conoce como degeneración o redundancia
o Los codones stop también llamados ópalo, ámbar y ocre son UGA,UAG, UAA. Ofician
cómo punto final del mensaje. Cuando el ARNm es traducido en ribosomas cualquiera
de los codones stop indica que la proteína ya ha sido terminada
o La traducción de ARNm es realizada en dirección 5’ a 3’. El primer codon traducido es
siempre un condón de iniciación
o El codon de iniciación determina el marco de lectura para la traducción. Durante la
traducción el mensaje que porta el ARNm se lee de corrido , significa que las tres bases
que siguen a AUG en sentido 5’ a 3’ serán interpretadas cómo el segundo codon y así
sucesivamente hasta alcanzar un codon stop. Ninguna base forma parte de más de un
condón; los codones no se superponen o solapan entre sí
o Una característica muy significativa del código genético es su universalidad, esto
quiere decir que el código genético es el mismo para los seres vivos
o La universalidad es la que ha permitido la creación de de organismos transgénicos
o Es una prueba muy contundente de que los seres vivos evolucionamos a partir de un
único ancestro
o EXCEPCIÓNES DEL CÓDIGO: La mayor parte las excepciones de la universalidad se
verifican en los codones stop y en el ADN mitocondrial, por ejemplo UGA que
generalmente es un condón stop.
o No se solapa ya que en la lectura y traducción del mensaje no se saltea ningún
nucleotido. Sin embargo se ha encontrado virus que portan en su genoma mensajes
solapados. En la misma cadena nucleotida se solapan o superponen dos mensajes
diferentes.

➢ RESUMEN CÓDIGO GENÉTICO:

➢ Consta de 64 tripletes o codones, 61 de los cuales codifican aminoácidos,
mientras que los 3 restantes funcionan como señales de terminación de la
traducción.
➢ Es degenerado o redundante, pues existen codones sinónimos
➢ No es ambiguo, ya que cada codon solamente codifica un aminoácido
➢ Sus codones se traducen de corrido, el código no se solapa
➢ Es universal

Maquinaria traduccional
❖ ARNm (mensajero)
o Los ARNm son moléculas lineales de cadena simple en dónde residen las instrucciones
para la elaboración de un producto proteico
o Los ARNm eucariotas y procariotas son esencialmente iguales en el sentido que
presentan, una vez listos para la traducción, una secuencia continua de codones que
se entienden desde el principio al fin del mensaje genético, dictando con exactitud la
secuencia lineal de aminoácidos de una cadena polipéptididica en particular
o Está secuencia se lee en dirección 5’ a 3’ . El principio de la secuencia presenta un
codon iniciador casi siempre AUG y al final de la secuencia o región codificadora es un
codon de terminación o stop UGA o UAA
o Además de la región codificadora, el ARNm presenta sectores extra en los extremos 5’
y 3’ denominados secuencias no codificantes. Estás regiones no sé traducen en
proteína aún cuando forman parte del ARNm transcripto del gen
➢ ARNm eucariota
➢ La mayoría de los ARNm eucariotas presentan la secuencia codificadora del mensaje
interrumpida, es decir coexisten a lo largo de la molécula sectores que codifican la
proteína, llamados exones con secuencias intercaladas sin información denominadas
intrones

Maduración ARNm
▪ Los ARNm transcriptos primarios sufren una serie de modificaciones antes del salir al
citoplasma cómo ARN maduro
 ▪ Algunos cambios consisten en el agregado de moléculas en los extremos 5’ a 3’
llamados CAPPING y POLIADENILACIÓN
1) CAPPING: Es la denominación del proceso por el cual se adiciona en el extremo 5’
del ARNm una molécula de 7 metil-guanosina a la que se conoce como cap. Esta
molécula se agrega al ARNm naciente cuando esté alcanza, aproximadamente los
30 nucleotidos de longitud.
o La cap impide la degradación del ARNm inmaduro por enzimas cómo
nucleasas y fosfatasas nucleares, también participa en la remoción de
intrones y en el inicio de la traducción.
2) POLIADENILACIÓN: Este proceso consiste en el agregado de alrededor de unas 250
adenosinas o cola poli A, en el extremo 3’ del ARNm. El ARNm presenta una
secuencia específica de nucleotidos conocida como señal de poliacenilación
o Una nucleasa corta al pre-ARNm a unos 20 nucleotidos después de dicha
señal, una vez liberado el pre-ARNm la enzima poliA-polimerasa le agrega
adenosinas de a una por vez.
o Por otra parte el ARN pol II continua transcribendo un tramo más del
molde, y finalmente se disocia del gen. Este último tramo de ARN es
rápidamente degradado por nucleasas y fosfatasas
o Las funciones de la cola poliA son: proteger el extremo 3’ de la
degradación y ayudar a los ARNm a salir del núcleo
o Los ARNm de histonas carecen de cola poliA, pues no presentan señal de
poliadenilacion
3) CORTE Y EMPALME: Otra modificación significativa afecta a la secuencia
codificadora que sufre un acortamiento producto de la eliminación de los intrones,
quedando como producto final los exones empalmados en secuencia continua
o Para que se lleve a cabo este tipo de maduración del pre-ARNm se
necesita una batería de ribonucleoproteinas pequeñas nucleares: las
RNPpn. Estás partículas ricas en uridinas y diversas proteínas se
denominan U1 U2 U4 U5 U6 y se combinan de a una vez por extremos de
cada intron.
o El complejo resultante del ensamblado de las distintas RPNpn se denomina
esplicesoma.
o La actividad enzimática residiría en los ARNpn del esplicesoma, estos
serían los responsables de reconocer secuencias señalizadoras de corte,
escindir a los intrones en forma de lazo y empalmar a los exones entre
ellos produciendo una molécula de ARNm maduro.
o Los ARNm maduros son monocistronicos, es decir el sector codificador
dicta la secuencia para una sola cadena polipéptididica

ARNm procariota

• Los ARNm procariotas presentan secuencias codificadoras continuas, pues carecen de

intrones
• No sufren modificaciones post-transcripcionales
• Muchos ARNm procariotas son policistrónicos, es decir una sola molécula de ARNm
contiene información para varias proteínas. Este ARNm contiene codones para la
 terminación y para la iniciación de la traducción entre las secciones codificadoras de
proteínas de modo que se traduce como varias moléculas de proteínas distintas.

❖ ARNt (transferencia)
• Son moléculas adaptadoras, ya que interactúan por un lado con la cadena
polinucleotida (ARNm) y por el otro con los aminoácidos que formarán parte de la
cadena polipéptididica. Así alinean a los aminoácidos siguiendo el orden de los
codones del ARNm
• Cada cadena de ARNt es una molécula de 70 a 93 ribonucleotidos. Enlaces puente
hidrógeno entre sus bases repliegan la molécula dando origen a una disposición
espacial en forma de hoja de trébol. Cada brazo presenta una soda de doble cadena y
un asa o bucle de cadena simple sin apareamiento de bases
• En el extremo 3’ o extremo aceptor de la molécula se encuentra el trinucleotido CCA
que representa el sitio de unión dónde se liga el aminoácido. Está unión es catalizada
por una enzima aminoacil ARNt sintetasa específica y apropiada para cada uno de los
20 aminoácidos
• En el extremo opuesto al sitio aceptor del aminoácido, se localiza un triplete de
nucleotidos conocido como anticodon, cuya secuencia varía en cada tipo de ARNt.
Cada anticodon es complementario de un codon del ARNm, aunque podría acoplarse a
más de un codon sinónimo
• Existen 61 codones que codifican para aminoácidos y tan solo 31 anticodones en los
respectivos ARNt. Esto explica que los codones sinónimos pueden ser leídos por un
mismo ARNt.
• Todos los ARNt presentan un porcentaje significativo de bases poco frecuentes que
surgen por modificacion post-transcripcional de los cuatro ribonucleotidos estándar A,
G, C, U
➢ CONCLUSIONES ARNt:
➢ Debe ser reconocido por un aminoacil ARNt sintetasa que lo una al aminoácido
correcto
➢ Debe tener una región que actúe como sitio de unión para el aminoácido
➢ Debe tener una secuencia complementaria (anticodon) específica para el codon del
ARNm correcto.

o Las modificaciones que sufren los pre-Arnt son semejantes en procariotas y

eucariotas, ya que en ambos se producen escisiones y modificaciones químicas
o Ej: se elimina un dinucleotido 3’ del precursor y se agrega el triplete CCA a los
ARNt que no poseen secuencia terminal, también aparecen bases raras por
modificacion enzimática de nucleotidos estándar del ARNt precursor.
❖ ARNr (ribosómico)
• Los ARNr, junto con las proteínas son los componentes de los ribosomas
• Los ribosomas y los ARNt intervienen en la traducción de la información codificada en
el ARNm
• Cada ribosomas consta de dos subunidades, subunidad mayor y subunidad menor
• El ARNm se inserta en el surco formado entre las superficies de contacto de las
subunidades mayor y menor
 • Dentro de cada ribosomas hay tres huecos llamados sitios A (aminoácidico) P
(peptidilico) y E (salida) para el ingreso de los ARNt unidos a sus correspondientes
aminoácidos y el egreso de los ARNt descargados.
• Las subunidades ribosomicas trabajan conjuntamente en la síntesis proteica
• La subunidad mayor cataliza la unión peptidica de los aminoácidos gracias a la acción
de la peptil transferasa, ribozima,
• Cumplen idéntica función, los ribosomas procariotas y eucariotas, se diferencian en su
tamaño, coeficiente de sedimentación, el tipo y número de moléculas de ARNr y
proteínas que lo forman
• Todos los ARNr procariotas y eucariotas sufren modificaciónes post-transcripcion
• La síntesis del pre- ARNr se realiza en la zona organizadora del nucléolo a partir de la
ARN pol I
• Una vez obtenido el ARNr 45S se eliminan secuencias espaciadoras(tramos inútiles),
que serán degradadas por enzimas
• Las secuencias resultantes utilizables de ARNr junto con ARNs 5s extrsnucleoar, se
ensamblan a proteínas importadas del citoplasma y conforman subunidades
ribosomicas
• Finalmente las subunidades ribosomicas por separado y antes de completar sus
respectivos ensambles son exportadas al citoplasma a través del complejo del poro
nuclear, completando el procesamiento de cada subunidad en el citosol

ARN pequeños
o Los ARN pequeños forman complejos con proteínas específicas dando lugar a la
formación de partículas de ribonucleoproteinas (RNP)
o Las RNP localizadas en el núcleo se denominan RNPpn (pequeña nuclear)
o Varios RNPpn conocidos con U1 y U6 participan en el procesamiento de los ARNm,
estás partículas forman un complejo multi enzimático denominado espliceosoma,
encargados de realizar cortes y empalmes 3n los ARNm transcritos primarios
o RNP localizadas en el citoplasma se denominan RNPpc (pequeñas citoplasmáticas).
Estás partículas participan en el reconocimiento de secuencias específicas de proteínas
de secreción, membrana y lisosómas deteniendo su traducción hasta que el ribosoma
en el que se está sintetizando contacten con la membrana del REG dónde finaliza su
traducción.