PSICOBIOLOGÍA

TEMA 4 EXPRESIÓN GÉNICA Y EPIGENÉTICA

¿QUÉ VEREMOS? ¿QUÉ ES UN GEN? EXPRESIÓN GENÉTICA. GENES Y CROMOSOMAS; EL

CARIOTIPO. LA EXPRESIÓN GÉNICA: TRANSCRIPCIÓN; INICIACIÓN, ELONGACIÓN,
TERMINACIÓN. REPLICACIÓN VS TRANSCRIPCIÓN. REGULACIÓN POSTRANSCRIPCIONAL:
SPLICING, SILENCIAMIENTO POR UNIÓN DE RNAM. PROCESAMIENTO DE OTROS RNAS:
TRNA, RRNA. ETAPAS DE LA TRADUCCIÓN DE PROTEÍNAS: INICIACIÓN, ELONGACIÓN,
TERMINACIÓN. EL CÓDIGO GENÉTICO. AMINOÁCIDOS. FUENTES DE VARIACIÓN.
MUTACIONES. VARIACIÓN DE LA DOMINANCIA E INTERACCIONES GENÉTICAS. HERENCIA
MONOGÉNICA, POLIGÉNICA, DOMINANCIA INTERMEDIA. PLEIOTROPISMO. EPISTASIA.
EPIGENÉTICA: REPROGRAMACIÓN EPIGENÉTICA, MODIFICACIONES DE LAS HISTONAS,
IMPRONTA GENÉTICA, NEUROEPIGENÉTICA, FACTORES AMBIENTALES Y EPIGENÉTICOS.

¿QUÉ ES UN GEN?

 Partícula de material genético que, se halla dispuesta en un orden fijo a lo largo de un

cromosoma, y que determina la aparición de los caracteres hereditarios en los seres vivos.

El gen esta formado por exones e intrones, estos últimos no codifican para proteína. Luego el ARN
formado tiene que madurar porque hay regiones que no valen para proteína.

EXPRESIÓN GENÉTICA

Genotipo  fenotipo.
GENES Y CROMOSOMAS

• Los genes están ordenados de forma lineal sobre los cromosomas.

• El lugar que ocupa cada gen se denomina locus (loci en plural)

 ALELOS o ALELOMORFOS: genes que llevan dos o más informaciones alternativas sobre un
mismo rasgo.

 Por ejemplo, en las arvejillas, el rasgo color de semilla puede presentarse en dos
alternativas: amarillo o verde.

 Los alelos ocupan la misma posición (locus) en cromosomas homólogos y se separan

durante la meiosis, de tal manera que se puede recibir cualquiera de ellos, pero no
ambos.

• La mayoría de las células eucarióticas tienen dos juegos de cromosomas: diploides.

• Las células que presentan un solo juego: haploides.

• A los miembros de un mismo par cromosómico se le llama cromosomas homólogos

Esto se denomina cariotipo 

El cromosoma Y es más chiquitito y

determinamos que es hombre. Las hembras
silenciamos algunos genes porque si no al ser
más grande el cromosoma estaría
descompensado.

DNA

Transcripción

RNA

mRNA
tranducción

mARN

Proteína sintetizada

LA EXPRESIÓN GÉNICA

Transcripción: síntesis de una molécula de ARNm complementaria.

Procesamiento de mRNA: Corte de secuencias intrónicas y empalme de exones.
Traducción: descodificación de la información del mRNA por los ribosomas para la síntesis de proteínas

Los genes se expresan con diferente eficiencia, existiendo además la posibilidad de que una célula
regule la cantidad de expresión de sus genes en función de las necesidades del momento (expresión
génica)
TRANSCRIPCIÓN

La transcripción produce un ARN complementario de una cadena de ADN

La estructura química del RNA difiere levemente de la del DNA, es una ribosa y no una desoxirribosa y
además cambia la timina por el uracilo.
Durante la síntesis se añaden rNTPs, uno por vez, al grupo 3’OH de la molécula de RNA en crecimiento,
en sentido 5’-3’. La enzima encargada es la RNA polimerasa

MiRNA (micro RNA) que puede llegar a silenciar la producción de proteínas. El objetivo final es la
producción de proteínas, pero hay en casos en los que no se llega a este porque hay un silenciamiento
de su producción.

El término expresión génica, hace referencia al proceso por el cual la información codificada en una
secuencia de DNA es traducida a un producto que ejerce algún efecto sobre una célula o un organismo.
En los casos en los que el producto final del gen es una proteína, la expresión génica comprende tanto
la transcripción como la traducción. En cambio, cuando el producto final de un gen es una molécula de
RNA, la expresión génica no requiere traducción.
REPLICACIÓN VS TRANSCRIPCIÓN

 RNA Polimerasa. Cataliza la síntesis de RNA. No requiere un cebador, puede iniciar la

transcripción de novó. Capaces de separar la doble hélice.
 RNA. No se mantiene pegado a la molécula de DNA molde, se va disociando al avanzar la
transcripción y la hebra molde vuelve a pegarse a su complementaria. Síntesis de gran número
de transcritos en poco tiempo.
 Precisión. La transcripción (1 fallo/10.000 nucleótidos) no es tan precisa como la replicación.
 Cantidad. La replicación implica que se copie TODO el genoma y una sola vez en cada ciclo
celular. La transcripción ocurre selectivamente (no al azar) en ciertas partes del genoma y
puede dar lugar a 1 o a cientos de copias.

COMPONENTES DE LA TRANSCRIPCIÓN: MOLDE

 Molde de DNA. La transcripción solo ocurre en una de las cadenas, pero diferentes genes
pueden transcribirse a partir de diferentes cadenas
 Dirección de la transcripción 5’ – 3’ Sentido 5’ upstream (aguas arriba) Sentido 3’ downstream
(aguas abajo)
 Durante la transcripción se sintetiza una molécula de RNA complementaria y antiparalela
respecto a la cadena molde de ADN.
 Unidad transcripcional: promotor (punto de inicio para la síntesis de RNA), secuencia
codificante y terminador.

COMPONENETES DE LA TRANSCRIPCIÓN: SUSTRATO

 Sustrato: ribonucleótido trifosfato (rNTP). Durante la síntesis se añaden rNTPs, uno cada vez, al
grupo 3’ OH de la molécula de RNA en crecimiento

COMPONENTES DE LA TRANSCRIPCIÓN: APARATO DE TRANSCRIPCIÓN

 RNA polimerasa eucariotas. Enzimas grandes, multiméricas, formadas por más de una docena
de subunidades, algunas de las cuales son comunes a todas las RNA pol, mientras que otras son
específicas. Las distintas polimerasas transcriben diferentes categorías de genes.
• Actividad polimerasa 5’-3’
• Actividad exonucleasa 3’-5’ (corrección de errores).
• Capacidad de separar la doble hélice de DNA
• No necesita cebador
 Tipos de RNA pol en eucariotas: RNA pol I, II y III. Se diferencian en:
• La categoría de genes que transcriben
• El procesamiento del RNA que transcriben
• El tipo de promotores y proteínas accesorias con las que interaccionan
• Su regulación: Ej. La RNA pol II posee un dominio C-terminal (CTD) con múltiples
residuos de serina cuya fosforilación controla la transcripción y el procesamiento del
RNA
PROCESO TRANSCRIPCIÓN

El primer paso para la síntesis de las cadenas polipeptídicas a partir del ADN, es muy similar al proceso
de replicación. Se rompen los puentes de hidrógeno entre las bases de la molécula de ADN, y la ARN
polimerasa sintetiza una cadena de ARN complementaria a una de las dos cadenas de ADN (la cadena
molde). Esta cadena recibe el nombre de ARN transcrito primario. En eucariotas, los genes estructurales
están formados por secuencias alternas codificantes y no codificantes. Las secuencias codificantes llevan
información para la síntesis de la cadena polipeptídica (exones), y las secuencias no codificantes no
aportan ninguna información (intrones). El ARN transcrito primario contiene tanto intrones como
exones. Dicho ARN pasa por un proceso de maduración, en el cual unas determinadas encimas separan
todos los intrones y exones. Otras enzimas reconocen los exones y forma la cadena de ARN mensajero
maduro, formado únicamente por la unión de todos los exones.

REGULACIÓN POSTRANSCRIPCIONAL

Splicing
• En cada extremo del intrón hay unas secuencias de nucleótidos cortas que marcan el inicio y el
final de este.
• Unas moléculas de RNA denominadas snRNA (RNAs nucleares pequeños), se unen a esas
secuencias y junto con una maquinaria compuesta por muchas enzimas y proteínas realizan el
corte y empalme del RNA
El ARN queda reducido a los propios exones

Ventajas del splicing

• Se pueden producir muchas proteínas diferentes a partir de un mismo gen.
• Finalmente, cada molécula de RNA es degradada a nucleótidos por las RNAsas.
• La vida media del mRNA depende: de su secuencia de nucleótidos, de la secuencia de
nucleótidos localizada en el extremo 3’ no traducido, del tamaño de la cola de polyA y de la
célula en la que se exprese.
Silenciamiento por unión de ARN
• Existen pequeñas moléculas de ARN, micro ARN (21-27 nucleótidos). Estos se adhieren al ARN
mensajero y silencia la expresión de esa proteína.
• Son transcritos de secuencias de ADN no codificante para proteínas o de intrones de genes
codificantes de proteínas.
• Regulan la expresión génica mediante silenciamiento
postranscripcional
• Ejemplo: ARN de interferencia (ARNi): Transcritos de
secuencias no codificadoras del ADN (genoma oculto)
– Importantes para el desarrollo y plasticidad
neuronal
– Utilidad terapéutica en enfermedades
neurodegenerativas
El ADN también se puede llegar a silenciar mediante la metilación
de las histonas que se apelotonan bien y evitan que se repliquen o
se traduzcan en nuevas proteínas.

TRADUCCIÓN

Se da una vez el ARNm está maduro.

El código genético es un cuadro que muestra las equivalencias entre los tripletes de bases y los distintos
aminoácidos. Cada triplete o codón codifica para un único aminoácido, pero los aminoácidos pueden
estar codificados por varios tripletes. Esto resulta muy útil para que, en caso de modificaciones de una
base nitrogenada por otra, el triplete modificado siga codificando para el mismo aminoácido. Los
tripletes de parada son los tripletes que marcan el final de la cadena peptídica. A su vez, también hay un
triplete que marca el comienzo de la traducción.
 El ARN transferente o soluble es un ARN no lineal.
 En el ARNt se distinguen tres tramos (brazos). En el segundo brazo
(zona inferior), aparece una secuencia de tres nucleótidos,
denominada anticodón. Esta secuencia es complementaria con
una secuencia del ARNm, el codón.
En el brazo opuesto, en el extremo 3' de la cadena, se une un aminoácido
específico que está codificado por el codón complementario al anticodón
del ARNt.
 La función del ARNt consiste en unirse en el ribosoma a la
secuencia complementaria del ARNm (codón), mediante el
anticodón. A la vez, transfiere el aminoácido correspondiente a la
secuencia de aminoácidos que está formándose en el ribosoma.
 El ARN ribosómico unido a proteínas de carácter básico, forma los
ribosomas.
 Los ribosomas son las estructuras celulares donde se ensamblan aminoácidos para formar
proteínas, a partir de la información que transmite el ARN mensajero.

PROCESO TRADUCCIÓN

Leer apuntes del año pasado bien explicada la traducción.

La traducción se divide en tres etapas. El ribosoma se sitúa al inicio de la cadena de ARN mensajero para
que comience la traducción. En el ribosoma hay espacio para dos tripletes. Por cada triplete que se sitúa
en el ribosoma, se añade el aminoácido para el que codifica a la cadena peptídica gracias al ARNt. Se
forma el primer enlace peptídico y el ribosoma se desplaza un triplete para seguir el proceso. Al llegar al
triplete final termina el proceso de traducción y la cadena polipeptídica se separa por completo del
ribosoma.
 INICIACIÓN

ELONGACIÓN

TERMINACIÓN

FUNCIÓN FINAL PROTEÍNAS

En nuestras células, los ribosomas pueden encontrarse libres en el citoplasma o adherido a la membrana
externa del retículo endoplasmático rugoso (RER). El destino de la cadena polipeptídic a situada en uno
u otro ribosoma va a ser distinto. En ribosomas libres, se forman cadenas peptídicas que van a
permanecer en el interior de la propia célula. En ribosomas adheridos al RER, las cadenas polipeptídicas
se quedarán dentro de las vesículas del RER. Posteriormente, el aparato de Golgi expulsará estás
vesículas procedentes del RER hacia el exterior de la célula
EL CÓDIGO GENÉTICO

AMINOÁCIDOS

 Aminoácidos esenciales: aquellos que tu cuerpo no puede obtener por sí mismo. Los necesitas
tomar de la alimentación.

 Aminoácidos no esenciales: puedes obtenerlo por la alimentación o por procesos metabólicos

internos.

La serotonina necesita del precursor de triptófano para generarse luego para tenerlo tienes que
alimentarte bien porque sino se da un déficit del precursor de la serotonina y por tanto tienes menos
serotonina y se puede dar un trastorno como la ansiedad.

El precursor de la histamina es la histidina luego si hay un déficit de este podemos tener problemas con
el sueño. Lo bueno es que es no esencial y lo puede procesar nuestro organismo.

FLUJO BÁSICO DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA (RESUMEN)

FUENTES DE VARIACIÓN

-Mutaciones
-Recombinación
-Migración
-Selección:
Selección contra el alelo dominante
Selección contra el alelo recesivo
Selección en contra o a favor de los heterocigotos
Selección dependiente de la frecuencia
-Deriva genética

MUTACIONES

Las mutaciones son un cambio permanente en la secuencia de bases del DNA respecto de un estándar
(el material genético). La mayoría de ellas se producen de forma natural al azar. Muchas veces, estas
mutaciones son perjudiciales, no obstante, también pueden ser beneficiosas, aportan una ventaja
adaptativa al organismo que la posee. Este es uno de los métodos que hacen posible el proceso de la
evolución por selección natural. La principal fuente de mutación es como consecuencia de un fallo en la
replicación del ADN. En determinadas circunstancias, se deben a agentes mutágenos, que pueden ser
tanto físicos como químicos.

Existe un complicado conjunto de sistemas encargados de asegurar la integridad de la molécula de ADN

con el fin de preservar la información hereditaria y reparar la mayor parte de las alteraciones que pueda
experimentar. Estos mecanismos fallan: 1 /1000 errores no es corregido.

El efecto de la mutación será diferente dependiendo de en qué tipo de célula se produzca. Si se produce
en una célula somática, las consecuencias serán para el propio individuo que sufre la mutación. Si por el
contrario se produce en las células reproductoras, las consecuencias las sufrirán las siguientes
generaciones.

Fuentes de mutación:

 Replicación del ADN (la principal)

 Mutágenos: agentes físicos y químicos que incrementan la tasa normal de

mutación:

 Rayos X (rotura de la cadena de ADN)

 Ácido nitroso (C→U)

 Transmisión a las células hijas.

 Células somáticas: mutación somática

 Mitosis/citocinesis

 Mosaicismo somático (aparición de dos líneas celulares que difieren

genéticamente) células diferentes unas de otras ya no iguales a la
madre.

 Incrementan a lo largo de la vida

 envejecimiento

 Células germinales: pasa a los descendientes

 evolución

TIPOS DE MUTACIONES
Mutaciones génicas: Se producen cambios en un solo gen.

ATGCCGTATA

 Sustituciones: AGGCCGTATA (se cambian unos nucleótidos por otros)

-Transiciones: sustitución de una purina por otra (A⮀G) o de una pirimidina por otra
(T⮀C)

-Transversiones: intercambio de entre una pirimidina por una purina o viceversa

 Inserciones ATAAAGCCGTATA (se añaden nucleótidos de más)

 Deleciones ATGTATA (se suprimen nucleótidos)

 Inversiones ATCCGGTATA (una secuencia se coloca en orden inverso)

Mutaciones genómicas: afectan a cromosomas enteros (se producen cambios en el número de

cromosomas).
Mutaciones cromosómicas: se producen cambios en la estructura de los cromosomas. Involucra a varios
genes-cambios en estructura de los cromosomas

Los polimorfismos de un único nucleótido son mutaciones que afectan a un único nucleótido. Dan lugar
a las diferentes formas de un gen.

Desplazamientos de pauta de lectura: se produce una deleción o inserción de nucleótidos y, por tanto,
los tripletes siguientes se verán movidos en otra posición a la original. Puede producirse un cambio en
todos los tripletes siguientes, o provocar el fin de la traducción.

Mutación errónea: la ARN polimerasa sustituye un nucleótido por otro diferente.

Mutación sin sentido: se produce también una sustitución, pero el triplete que ha sido modificado se
convierte en un triplete de finalización

Mutación silenciosa: se produce una sustitución de un nucleótido por otro, pero el nuevo triplete
resultante codifica para el mismo aminoácido que la cadena original.

VARIACIONES DE LA DOMINANCIA E INTERACCIONES GÉNICAS

 Codominancia

 Dominancia Intermedia

 Pleiotropismo

 Epistasia

 Impronta genética

HERENCIA MONOGÉNICA, POLIGÉNICA, DOMINANCIA INTERMEDIA

 Herencia monogénica: un rasgo fenotípico está determinado por un único gen (RASGOS
MENDELIANOS)

 Los patrones dependen de dos factores:

 Localización cromosómica del gen implicado (autosoma o cromosoma sexual)

 Expresión fenotípica del carácter (dominante/recesivo)

 Tipos de patrones de transmisión:

 Autosómica dominante. Homocigotos y heterocigotos manifiestan el carácter

(Enfermedad de Huntington)

 Autosómica recesiva. Homocigotos expresan el carácter, heterocigotos solo

portan el carácter. (Enfermedad de Tay-Sachs)

 Ligada al sexo (mayormente ligada al cromosoma X y de carácter recesivo)

(Daltonismo y Hemofilia)
  Herencia poligénica: un rasgo está determinado por más de un gen. Como por ejemplo la
inteligencia.

Determina los rasgos fenotípicos cuantitativos (que se puede medir): estatura, peso,
inteligencia, etc.

❖ Están determinados por varios genes, cada uno con dos o más alelos, donde cada alelo contribuye
con una cierta cantidad al fenotipo observado.
❖ Para las capacidades cognitivas más específicas: o Inteligencia verbal o Inteligencia espacial o
Memoria, etc.
❖ La heredabilidad es algo menor que en el caso del CI

CODOMINANCIA

→ en algunos casos los híbridos pueden manifestar ambos fenotipos simultáneamente o Grupos
sanguíneos

DOMINANCIA INTERMEDIA

Cuando del cruce de dos líneas puras se obtiene un fenotipo intermedio entre el de los dos
progenitores.

PLEIOTROPISMO

Un gen hace que se exprese otro gen→ genotipos que afectan a más de un fenotipo. (Letal en
homocigosis).

 Albinismo en ratas y ratones/efecto (pleiotrópico) sobre su emocionalidad

 Explica la alta tasa de comorbilidad en trastornos del neurodesarrollo

EJEMPLOS

✓ La dislexia es una discrepancia entre el potencial de aprendizaje y el nivel de rendimiento de un

sujeto, sin que existan problemas sensoriales, físicos, motores o deficiencias educativas

✓ TDAH: Se trata de un trastorno neurológico del comportamiento caracterizado por distracción

moderada a severa, períodos de atención breve, inquietud motora, inestabilidad emocional y conductas
impulsiva

EPISTASIA

un gen enmascara otro gen→ Interacción entre genes que determinan distintos rasgos de tal forma que
un gen enmascara el efecto del otro.

 Epistasia Simple Dominante, Simple Recesiva, Doble Dominante, Doble Recesiva,

Doble Dominante-Recesiva.

EJEMPLOS

 Sordera congénita humana: a y b

Manifestación de la enfermedad: AAbb; Aabb; aabb; aaBB; aaBb

No manifestación de la enfermedad: AABB; AABb; AaBB; AaBb

Esta es epistasia doble recesiva porque siempre hay dobles recesivos cuando se manifiesta.

REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA. EPIGENÉTICA

La consecuencia de la mitosis es que todas las células hijas son idénticas a la célula madre. No obstante,
en un organismo podemos encontrar células muy diferentes tanto morfológica como funcionalmente.
Se comprobó que cada célula de cada tipo solo sintetizará unas pocas de las cadenas polipeptídicas
codificadas en su material genético; cada célula sintetizará unas proteínas específicas (5% de sus genes).
Otro aspecto que no era conocido era cómo individuos con genomas idénticos (gemelos procedentes del
mismo óvulo y espermatozoide) presentaban fenotipos diferentes. Todo esto dio lugar a que se
empezara a estudiar cómo se regulan cada uno de los pasos que van desde el ADN hasta la
postraducción. La mayor parte de los procesos estudiados son los que regulan a nivel de la transcripción.

Se empezó a estudiar cómo se regulan cada uno de los pasos que van desde el ADN hasta la
postraducción. La mayor parte de los procesos estudiados son los que regulan a nivel de la transcripción.
Un ejemplo de regulación postranscripcional es el splicing alternativo, que consiste en que, a partir del
mismo gen, se generan proteínas diferentes en función de tejido donde se expresen. Esto explica por
qué tenemos menos genes estructurales de los esperados.

Un ejemplo de regulación postranscripcional es el splicing alternativo, que consiste en que, a partir del
mismo gen, se generan proteínas diferentes en función de tejido donde se expresen. Esto explica por
qué tenemos menos genes estructurales de los esperados.

Hay distintos mecanismos de regulación en este proceso:

• Regulación a corto plazo: se da durante un periodo de tiempo breve. Pasado ese periodo de tiempo,
el gen vuelve a transcribir. Se trata sobre todo de un control del metabolismo celular. Es el control
inmediato y transitorio que ejercen proteínas reguladoras sobre la transcripción génica. Hay unos genes
reguladores que codifican proteínas reguladoras (como los factores de transcripción). Se unen al
promotor del gen impidiendo o favoreciendo la transcripción del gen.

• Regulación a largo plazo: está relacionada con procesos del desarrollo del organismo (diferenciación
celular, organogénesis y morfogénesis). Se producen cambios en el ADN para el bloqueo de genes de
forma permanente (son heredables en la mitosis). Esos cambios pertenecen a los mecanismos de
control epigenético.

EPIGENÉTICA

Estudio de los cambios que activan o inactivan los genes sin cambiar la secuencia del ADN, a causa de la
edad y la exposición a factores ambientales (alimentación, ejercicio, medicamentos y sustancias
químicas). Es decir, estudio de las interacciones entre genes y entorno que producen los organismos.
Muchos agentes ambientales influyen en los procesos epigenéticos (metales pesados, pesticidas, gases,
tabaco, hormonas, radiaciones, nutrientes básicos)

El control epigenético hace referencia al mecanismo mediante el cual se puede modificar la acción de un
gen sin alterar la secuencia del ADN de dicho gen. Los mecanismos de control epigenético son los
siguientes:

Metilación de bases nitrogenadas del ADN: la metilación consiste en la adicción de un grupo metilo a la
citosina y generalmente se produce en las regiones genéticas en las que existe una gran concentración
de dinucleótidos citosina y guanina CG. impide la transcripción de distintas formas:

- Impidiendo la unión de factores de transcripción al promotor.

- Permitiendo la acción de proteínas y enzimas que actúan sobre las histonas para formar estructuras
inactivas o silentes de la cromatina.

Modificaciones químicas de las histonas: son modificaciones químicas postraduccionales. Pueden darse
por acetilación, metilación (estas dos son las más conocidas), fosforilación… Se producen en la “colas”
de las histonas. Hay diferentes enzimas que catalizan estas modificaciones. Estas modificaciones harán
que la cromatina se encuentre más o menos condensada, lo que favorecerá o bloqueará la transcripción
de ciertas regiones de ADN. Estas modificaciones son también heredables.

Silenciamiento por unión del ARN: existen pequeñas moléculas de ARN, microARN. Son transcritos de
secuencias de ADN no codificante para proteínas o de intrones de genes codificantes de proteínas.
Regulan la expresión génica de varias formas:
- Impidiendo la transcripción.
- Afectando a la traducción.
- Remodelando la cromatina.
Un ejemplo de estos ARN son los ARN interferencia (ARNi). Estos microARN son transcritos de
secuencias no codificadoras del ADN (genoma oculto), de longitud corta. Estas cadenas de ARN se unen
por puentes de hidrógeno al ARNm y la célula, al reconocer que el ARN es bicatenario (debido a su unión
con el ARNi), lo destruye. Bloquean la traducción de determinados genes. Son importantes para el
desarrollo y plasticidad neuronal. Tienen una utilidad terapéutica en enfermedades neurodegenerativas
y cáncer.

Remodelación de la cromatina: las marcas epigenéticas favorecen o impiden la condensación

impidiendo o favoreciendo la transcripción de los genes.
- Heterocromatina: cromatina muy condensada. Es poco accesible a los mecanismos de transcripción.
No puede ser transcrita.
- Eucromatina: poco condensada. Puede transcribirse.

EJEMPLO: se inactiva una fracción considerable de los genes de un cromosoma X en la línea somática de
las hembras de mamífero porque este es más grande que el cromosoma Y.

REPROGRAMACIÓN EPIGENÉTICA El control epigenético es importante para el correcto desarrollo.

Durante el desarrollo se van produciendo las modificaciones epigenéticas responsables de que en cada
tipo de célula sólo se expresen unos determinados genes. Los momentos críticos de la reprogramación
epigenética son las siguientes:
• Después de la fecundación (a excepción de los genes con impronta) hay un borrado de todas las
marcas epigenéticas que pudiera haber en las células. En los primeros momentos del desarrollo las
únicas marcas que habrá serán las de impronta genética.
• Unos momentos antes de que se implante el embrión en el útero empiezan a formarse las marcas
típicas de cada tipo de célula, lo que hará que se diferencien los diferentes tejidos.
• Cuando se forman las gónadas empiezan a formarse en esos tejidos las células germinales
primordiales (a partir de las cuales en el futuro se formarán los óvulos o espermatozoides). En esas
células se borran todas las marcas, incluidas las de impronta genética.
• Finalmente, al formarse los óvulos o espermatozoides en el hombre o la mujer, se marcarán los
diferentes genes siguiendo el patrón femenino o masculino (la impronta).

IMPRONTA GENÉTICA

La impronta genética (imprinting) es la expresión diferencial de alelos dependiendo de su procedencia

parental. Los alelos situados en los cromosomas se expresan dependiendo de su dominancia o
recesividad. Pero hay determinados genes que tienen impronta genética; es decir, uno de los
cromosomas (paterno o materno) se silencia. Puede ser impronta materna o paterna, dependiendo de
cual se inactiva. Se ha estudiado que hay unos 80 genes con impronta. Estos genes se comportan como
si fueran haploides. Se suelen encontrar agrupados y están implicados en el desarrollo del embrión y
recién nacido y en procesos cancerígenos. Producen trastornos del desarrollo

A diferencia de las mutaciones genómicas, que pueden afectar la capacidad de expresión de los genes
heredados, la impronta genética no afecta la secuencia de ADN en sí. En cambio, la expresión del gen es
silenciada por la adición epigenética de marcadores químicos al ADN durante la formación de los óvulos
o los espermatozoides. Los marcadores epigenéticos en los genes impresos por lo general persisten
durante toda la vida de la persona.

El síndrome de Angelman y el síndrome Prader -Willi son producidos por una deleción en el cromosoma
15. Las consecuencias no son las mismas si la deleción se produce en el cromosoma heredado de la
madre o del padre. En el síndrome de Angelman la deleción de produce en el cromosoma 15 heredado
de la madre. Estos niños raramente hablarán, tendrán una severa discapacidad intelectual y presentarán
una risa inapropiada. En el síndrome de Prader -Willi la deleción se produce en el cromosoma 15
paterno y los niños presentará n un retraso en el desarrollo motor y del lenguaje y obesidad. Los genes
del cromosoma 15 tienen impronta genética.

NEUROEPIGENÉTICA

Estudia cómo los factores ambientales, incluyendo el entorno social, influyen en la conducta, y cómo las
experiencias en etapas tempranas de la vida pueden dejar hu ella en nuestro genoma. Estudia los
mecanismos epigenéticos implicados en