Location via proxy:   [ UP ]  
[Report a bug]   [Manage cookies]                
Scribd Logo
Cargar

¡Te damos la bienvenida a Scribd!

  • 74 vistas

    cartel-SBS 2

    Cargado por

    Julieta García Manzanero
    El síndrome de Bernard-Soulier (SBS) es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una deficiencia en el complejo GPIb-IX-V, que es necesario para la adhesión plaquetaria. Se presenta el caso de una paciente femenina de 14 años con plaquetas gigantes y baja cuenta de plaquetas. Los análisis de laboratorio confirmaron el diagnóstico de SBS y la paciente comenzó tratamiento.

    Copyright:

    © All Rights Reserved
    Descargue como PPTX, PDF, TXT o lea en línea desde Scribd

    cartel-SBS 2

    Cargado por

    Julieta García Manzanero
    74 vistas1 página
    El síndrome de Bernard-Soulier (SBS) es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una deficiencia en el complejo GPIb-IX-V, que es necesario para la adhesión plaquetaria. Se presenta el caso de una paciente femenina de 14 años con plaquetas gigantes y baja cuenta de plaquetas. Los análisis de laboratorio confirmaron el diagnóstico de SBS y la paciente comenzó tratamiento.

    Título original

    cartel-SBS.2.pptx

    Derechos de autor

    © © All Rights Reserved

    Formatos disponibles

    PPTX, PDF, TXT o lea en línea desde Scribd

    ¿Le pareció útil este documento?

    ¿Este contenido es inapropiado?

    El síndrome de Bernard-Soulier (SBS) es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una deficiencia en el complejo GPIb-IX-V, que es necesario para la adhesión plaquetaria. Se presenta el caso de una paciente femenina de 14 años con plaquetas gigantes y baja cuenta de plaquetas. Los análisis de laboratorio confirmaron el diagnóstico de SBS y la paciente comenzó tratamiento.

    Copyright:

    © All Rights Reserved
    Descargue como PPTX, PDF, TXT o lea en línea desde Scribd
    Descargar como pptx, pdf o txt
    74 vistas1 página

    cartel-SBS 2

    Cargado por

    Julieta García Manzanero
    El síndrome de Bernard-Soulier (SBS) es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una deficiencia en el complejo GPIb-IX-V, que es necesario para la adhesión plaquetaria. Se presenta el caso de una paciente femenina de 14 años con plaquetas gigantes y baja cuenta de plaquetas. Los análisis de laboratorio confirmaron el diagnóstico de SBS y la paciente comenzó tratamiento.

    Copyright:

    © All Rights Reserved
    Descargue como PPTX, PDF, TXT o lea en línea desde Scribd
    Descargar como pptx, pdf o txt
    de 1

    SÍNDROME DE BERNARD SOULIER (SBS)

    a a a a a a
    Cinthia Alonzo , Ana Barranco , Julieta Burgos , Julieta García , Mina Salazar , Yazmín Ventura
    Estudiante de la Carrera de Químico Farmacéutico Biólogo de la Facultad de Química de la Universidad
    Autónoma de Yucatán.

    INTRODUCCIÓN
    .El síndrome de Bernard-Soulier (SBS) o distrofia trombocítica hemorrágica, es un trastorno hemorrágico hereditario autosómico recesivo
    encontrado en el cromosoma 17 del brazo corto en la banda 13, se encuentra asociado a hemorragias, plaquetas sanguíneas gigantes y bajo conteo
    de plaquetas. El defecto es una deficiencia o disfunción del complejo glucoproteíco GPIb-V-IX, un receptor multisubunitario restringido a la
    membrana plaquetaria que se une al factor de von Willebrand, permitiendo así la hemostasia primaria normal por medio de la adhesión y formación
    de tapones de plaquetas en los sitios de lesión vascular.

    OBJETIVO Colágeno
    Conocer el Síndrome de Bernard Soulier, así como establecer la Pared del vaso
    importancia de un diagnóstico adecuado.
    Microfibrillas
    subendoteliales
    CASO CLÍNICO Factor von
    Paciente femenina de 14 años cuya madre es brasileña de Willebrand
    ascendencia japonesa de tercera generación y su padre es de origen
    europeo. No hubo antecedentes familiares de tendencia hemorrágica Sitio de unión a
    ligando
    y el matrimonio de sus padres no fue consanguíneo.
    A los 6 años, se indicó trombocitopenia leve en un hospital
    brasileño. Ella fue a Japón a la edad de 7 años; sin embargo, no se
    realizaron investigaciones médicas para trombocitopenia hasta los 12
    años, cuando informó al hospital por primera vez, sobre dolores de GPIb-IX-
    cabeza y mareos. Los síntomas habían comenzado justo después del V
    inicio de la menstruación, cuando experimentó sangrado excesivo.

    HALLAZGOS DE LABORATORIO O-glicosilación


    Repeticiones ricas en
    leucina
    Plaqueta
    N-glicosilación Fosforilación

    Figura 1. Estructura del complejo GPIb-IX-V presente en la membrana


    plaquetaria.
    DISCUSIONES
    La unión deficiente del vWF a la membrana plaquetaria en los sitios
    de lesión vascular da como resultado una adhesión plaquetaria
    defectuosa.
    El complejo GPIb-IX-V se encuentra en el citoesqueleto de las
    plaquetas y, por lo tanto, es esencial para la producción de
    plaquetas de los megacariocitos en la médula ósea, esto explica el
    gran tamaño y la trombocitopenia en SBS.
    La menorragia es un síntoma de sangrado muy común y grave en
    pacientes mujeres con SBS y su tratamiento suele ser desafiante.
    El SBS ocurre principalmente en las poblaciones de Europa,
    América del Norte y Japón.

    CONCLUSIONES
    El SBS fue confirmado por Citometría de flujo y la paciente comenzó
    tratamiento mensual y tratamiento de anemia por deficiencia de
    hierro. La paciente es un heterocigoto compuesto para una
    combinación de mutaciones debido al intercambio genético entre
    razas.

    Figura 2. Extendido sanguíneo de la REFERENCIAS


    paciente, se observan plaquetas gigantes. 1. Rodak, Bernadette; Hematología: fundamentos y aplicaciones clínicas, segunda
    Figura 3. IMF de GPIbα y GPIX de la paciente edición, Ed., Medica panamericana, 2005, pp. 709..
    frente a controles normales. 2. Arenas, A.; et al. El valor de la agregometría en el diagnóstico diferencial de
    alteraciones plaquetarias. Acta Médica Grupo Ángeles, 2010, vol. 8, no 1, p. 25-32.
    3. Sharathkumar, A.; et al. Trastornos de la función plaquetaria. Tratamiento de la
    Hemofilia, 2008, vol. 19, pp 1-22.
    4. Kanda, K., et al. A Brazilian case of Bernard–Soulier syndrome with two distinct
    founder mutations. Human Genome Variation, 2017, vol. 4, pp. 17030.
    5.Peitsidis, P., et al. Bernard Soulier syndrome in pregnancy: a systematic
    review. Haemophilia, 2010, vol. 4, no 16, pp. 584-591..
    Figura 4. Sintomatología presentada por la paciente. 6.Hadjkacem, B.; et al.Bernard Soulier Syndrome: A Genetic Bleeding Disorder.
    En Advances in the Study of Genetic Disorders. InTech, 2011.

    También podría gustarte