Sindrome Bernard Soulier

SÍNDROME DE BERNARD SOULIER Y
LA FARMACOTERAPIA DE LA
TROMBOCITOSIS ESENCIAL
PRIMARIA
Alcazar Salas Leonardo
Aulla Galindo Marleni
Diaz Alcantara Maribel
Usca Challco Doris
Vera Trujillo Jorge
SINDROME DE BERNARD
SOULIER
•Es un desorden hemorrágico familiar y congénito
caracterizado por la presencia de plaquetas gigantes y
trombocitopenia. Las plaquetas carecen parcial o
totalmente de la glicoproteína-1b de las membranas.
•Las plaquetas se muestran más alargadas y son

incapaces de adherirse a las paredes de los vasos
sanguíneos.
•Esto puede ocasionar un sangrado intenso.
•Por este motivo la característica clínica denomina a este

desorden como hemorragias potencialmente letal que
afecta tanto a hombres como mujeres.
•Son problemas que se presentan con las células
sanguíneas necesarias para la coagulación de la
sangre.
•Las plaquetas son células que ayudan a la

coagulación de la sangre. Los defectos
congénitos de la función plaquetaría son
trastornos hemorrágicos que implican una
función anormal de las plaquetas.
•Las plaquetas se forman a partir de

fragmentación de los megacariocitos. Pero si no
existiera una fragmentación correcta puede haber
un sangrado prolongado o la aparición de
hematomas.
ETIOLOGIA
• Causada por deficiencia en el gen
Ib/IX/VII
• Deficiencia en la adhesión plaquetaria

al vaso lesionado por falta de un buen
receptor Ib/IX/VII (Receptor del factor
de Von Willebrand)
• Es de herencia autosómica recesiva

FORMACIÓN DE LOS COÁGULOS
SANGUÍNEOS.
SINTOMAS
 Propensión a equimosis
 Hemorragias nasales
 Hemorragia de las encías
 Menorragia o hemorragia posterior al

parto
 Hemorragias anormales posteriores

a cirugías, circuncisión o trabajos
dentales
 En raras ocasiones, vómito de

sangre osangre en heces debido a
hemorragias gastrointestinales
DIAGNOSTICO
•Los siguientes exámenes se pueden usar para

diagnosticar este trastorno:
CSC
Examen de agregación plaquetaría
TP, TPT
LABORATORIO Y DIAGNOSTICO
• TS aumentado
• Trombocitopenia leve
• Plaquetas gigantes
• Adhesión plaquetaria deficiente con
ristocetina
• Glicoproteína Ib/IX/VII indetectable en
suero
• Megacariocitos Normales
CARACTERISTICAS PRINCIPAL
PLAQUETAS GIGANTES
TRATAMIENTO:
• No hay tratamiento específico para
estos trastornos. Todas las personas
con trastornos hemorrágicos deben
evitar tomar aspirina porque se sabe
que prolonga el tiempo de sangrado (el
tiempo que tardan en activarse los
mecanismos de coagulación en la
sangre). Igualmente, se pueden hacer
transfusiones de plaquetas cuando los
pacientes tienen sangrados intensos.
MEDIDAS GENERALES
• Evitar Trauma
• Higiene dental adecuada
• Profilaxis Antes de Cirugías
• No utilizar AINES y Anticoagulantes
MANEJO MEDICO
• Fármacos antifibrinolíticos
• Factor VIIa recombinante
• Desmopresina
• Anticonceptivos hormonales
• Complementos de hierro
• Transfusiones de plaquetas
TROMBOCITOSIS ESENCIAL
PRIMARIA
DEFINICIÓN
• Trombocitosis esencial (TE)
• Trombocitosis primaria, hemorrágica o
idiopática.
• Es una NMP, que compromete
primordialmente la línea megacariocítica.
• Se caracteriza por una Trombocitosis
sostenida en la sangre periférica y un
aumento en el número y tamaño de
megacariocitos en la médula ósea.
Es una enfermedad crónica y de curso benigno con
bajo riesgo de transformación leucémica. Es el
síndrome mielo-proliferativo menos agresivo y el
diagnóstico requiere de la exclusión de otras causas
de Trombocitosis, así como del resto de la neoplasias
mieloide es que produce un aumento en la cuenta
plaquetaria.
EPIDEMIOLOGIA
• La Trombocitosis esencial es un padecimiento de
la edad adulta que se observa entre los 50 y 70
años, sin predominio en el sexo y que puede
ocurrir en personas más Jóvenes.
• Es la NMP más común en el mundo con una

incidencia de 2.5 por cada 100,000 habitantes por
año y una prevalencia de 30 por cada 100,000
personas, aunque se cree que estas cifras son
mayores, ya que es una enfermedad
frecuentemente asintomática y por lo tanto difícil
de reconocer en la población general.
FACTORES DE RIESGO
Cuadro clínico
• La mitad de los pacientes
pueden permanecer
asintomaticos
• Dato clinico mas importante

en 50% de los pacientes:
Esplenomegalia leve
• Usualmente es el unico dato
clinico
• Puede acompañarse de
equimosis o manifestaciones
hemorragicas (mucosa nasal y
tubo digestivo principalmente)
• Igual proporción en
hombres y mujeres
• En mujeres en edad
reproductiva existe riesgo
de:
• Abortos espontáneos
recurrentes
• Retraso del crecimiento

fetal
• El resto de las manifestaciones son:
– Tromboembolicas
– Hemorragicas
– Relacionadas a oclusiones microvasculares
• Las manifestaciones arteriales son mas

comunes que los venosos
EVENTOS TROMBOTICOS
– Isquemia digital
– Isquemia miocardica
– Isquemia cerebral
– Trombosis venosa profunda
– Trombosis de la ciculacion portal/hepatica
– Embolismo pulmonar
– Oclusion de la arteria o vena central de la retina
FACTORES DE RIESGO
• Edad avanzada <60años
• Antecedentes de trombosis
• Diabetes Mellitus
• Hipertension
• Dislipidemia
• Tabaquismo
• Trombofilias
PLAQUETAS
• No se ha encontrado
relacion entre
trombosis y numero
de plaquetas
• Plaquetas por
encima de 1000
x 10 /L se
relacionan con
hemorragia
• Enfermedad de
von Willebrand
adquirida
OCLUSIONES
MICROVASCULAR
• Se presenta en el 30
a 40% de los
pacientes
• Cefalea
• Parestesias de las
extremidades
• Eritromelalgia
• Amaurosis Fugaz
• Sincope
• Dolor toracico
atipico
• Livedo reticularis
DIFERENCIAL
• Se basa en criterios
de exclusion
• Incluye entidades que
causan trombocitosis
secundaria:
• Síndromes mieloproliferativos
crónicos
– mielofibrosis
idiopática y
policitemia vera
• Síndromes
mielodisplásicos
– anemia
sideroblástica y
síndrome 5q-
• Trombocitosis reactiva
por esplenectomía
• Deficiencia de hierro
• Hemorragia aguda
• Hemólisis
• Infecciones
• Neoplasias epiteliales,
alguna
• Intervención quirúrgica
• Uso de vincristina
• Linfoma
• Enfermedades
inflamatorias crónicas.
TRATAMIENTO
•Las decisiones sobre el tratamiento se basan en
el riesgo que corre el paciente de formar
coágulos o padecer complicaciones
hemorrágicas.
• Antecedentes de coágulos
•Factores de riesgo cardiovascular tales como
colesterol alto, diabetes, tabaquismo, obesidad o
hipertensión
•Edad avanzada (pese a que los estudios no dicen
nada definitivo acerca de este factor) Los factores
de riesgo de hemorragia incluyen:
•Un conteo de plaquetas muy elevado (más
de 2 millones de plaquetas por micro litro
de sangre)
•Consumo de dosis estándar de aspirina u otro
fármaco antiinflamatorio no esteroideo
FARMACOTERAPIA
HIDROXIUREA
• fármaco mielosupresor (un agente que inhibe la
producción de células sanguíneas de la médula) que se
puede usar como terapia inicial para la ET. La hidroxiurea
suele tener éxito en disminuir el conteo de plaquetas en
un plazo de varias semanas, con menos efectos
secundarios a corto plazo.
• Esta terapia a largo plazo pude presentar leucemia aguda
• La dosis indicada de
hidroxiurea es
25- 50mg/kg/día
Anagrelide
• fármaco inhibidor de la maduración del
megacariocito. Tiene una tasa de éxito de entre
el 80 y el 90%, y debido a sus pocos efectos
secundarios es el tratamiento de elección para
el mantenimiento en jóvenes de cifras
adecuadas de trombocitos.
Anagrelide
• efectos secundarios, incluida la
retención de líquidos, problemas
cardíacos y de tensión arterial, dolores
de cabeza, mareos, náuseas y diarrea.
Los pacientes mayores y aquellos
con enfermedades del corazón no
suelen ser tratados con anagrelida
El tratamiento debe iniciarse con una

dosis de 0,5mg/12h. A los 10 días se
puede incrementar la dosis en
0,5mg/día. Las escaladas de dosis
deben realizarse en intervalos de
0,5mg. Hasta alcanzar <400 x 10 ala 9
por litro
Interferon alfa
• El interferón α es un inmunosupresor que
también presenta altas tasas de éxito,
pero sus múltiples reacciones
adversas y la adherencia terapéutica,
respectivamente. Es el tratamiento de
elección en mujeres gestantes.
Se recomienda una dosis de 3

millones de unidades
subcutáneas, 3 veces por
semana.
ASPIRINA
• En dosis bajas quizás resulte eficaz en el caso de
pacientes con complicaciones de coagulación
recurrentes. Puede que también aumente el riesgo
de hemorragias. Por estos motivos, el uso de
aspirina en el tratamiento de la ET se considera,
actualmente, controvertido. Sin embargo, las
pacientes embarazadas pueden ser tratadas con
dosis bajas de aspirina para reducir el riesgo de
aborto espontáneo, retardo del crecimiento fetal,
parto prematuro u otras complicaciones.
Plaquetoferesis
•Es un proceso que emplea un dispositivo
para extraer las plaquetas de la sangre de
un paciente y luego devolver el plasma (la
parte líquida de la sangre) y los glóbulos
rojos al paciente.
•situaciones de emergencia

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•Las plaquetas se muestran más alargadas y son

•Esto puede ocasionar un sangrado intenso.

•Por este motivo la característica clínica denomina a este

•Las plaquetas son células que ayudan a la

•Las plaquetas se forman a partir de

• Deficiencia en la adhesión plaquetaria

• Es de herencia autosómica recesiva

 Hemorragia de las encías

 Menorragia o hemorragia posterior al

 Hemorragias anormales posteriores

 En raras ocasiones, vómito de

•Los siguientes exámenes se pueden usar para

• Es la NMP más común en el mundo con una

• Dato clinico mas importante

• Retraso del crecimiento

• Las manifestaciones arteriales son mas

El tratamiento debe iniciarse con una

Se recomienda una dosis de 3

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