Talla Baja y Sindromes Geneticos en Niños

TALLA BAJA Y SINDROMES
GENETICOS EN NIÑOS
BETTY VALDIVIA FERNANDEZ
MEDICO PEDIATRA
MG. EN EDUCACIÓN SUPERIOR
• Síndrome de Turner (ST)
El ST es una enfermedad causada por la ausencia parcial o total de uno de los dos cromosomas X, en algunas o todas las células del organismo.
Se estima que la incidencia del ST está alrededor de 1:2.000 a 1:2.500 de niñas recién nacidas vivas, aunque hay que tener en cuenta que sólo un escaso
porcentaje de los fetos con monosomía 45,X llega a término, y que dicha alteración cromosómica sería la responsable del 10-20 % de todos los abortos
espontáneos.
Las manifestaciones clínicas son muy heterogéneas, siendo las más características la baja talla y el hipogonadismo por disgenesia gonadal.
– Baja talla (100%): el crecimiento es patológico en la etapa fetal (longitud al nacimiento 2,5-3 cm menos de la media), infantil (menor velocidad de
crecimiento) y puberal (menor estirón puberal). La talla final alcanzada es variable dependiendo de la talla media paterna, pero en general es unos 20 cm
inferior a la media, oscilando entre 136-147 cm según distintas series. En 1994, en un estudio multicéntrico realizado en nuestro país en 58 pacientes que no
habían recibido tratamiento con GH, la talla media fue de 142,9 ± 5,8 cm.
– Disgenesia gonadal que conduce a una insuficiencia ovárica en el 90 % de los casos con ausencia de caracteres secundarios, amenorrea e infertilidad. Sin
embargo, hay que tener en cuenta que hasta un 10% de las pacientes conservan tejido ovárico suficiente para producir estrógenos e inducir distintos cambios
puberales, la mayoría telarquia grado 2 y en casos aislados hasta menarquia (en general con ciclos menstruales irregulares y menopausia precoz).
– Facies característica en esfinge, con escasa mímica y expresión melancólica, ptosis palpebral y hendiduras palpebrales hacia abajo, orejas grandes y de baja
implantación, paladar ojival, micrognatia y baja implantación de pelo.
– Alteraciones linfáticas: higroma nucal prenatal que al reabsorberse deja piel redundante en cuello (pterigium colli); en periodo neonatal puede aparecer hasta
en un 40 % de los casos edemas en dorso de pies y manos.
– Alteraciones esqueléticas: hábito recio (seudoatlético) con tórax ancho (en coraza), displasia de extremidades (cubitus valgus, acortamiento 4º metacarpiano,
deformidad de Madelung, clinodactilia, uñas hipoplásicas) y escoliosis.
– Cardiopatía congénita (30%): predominan los defectos lado izquierdo (válvula aórtica bicúspide y coartación de aorta). También presentan mayor riesgo de
aneurisma disecante de aorta.
– Malformaciones renales (30%): riñón en herradura, hipoplasia o agenesia renal.
– Otros: otitis recurrentes y mayor riesgo de sordera, múltiples nevus, alteraciones oculares (estrabismo, miopía), problemas de aprendizaje, enfermedades
autoinmunes (tiroiditis, enfermedad celiaca) y obesidad.
Tratamiento
Teniendo en cuenta el amplio abanico de alteraciones que pueden presentar estas niñas, es necesario un abordaje multidisciplinar que incluya distintas
subespecialidades de pediatría, como endocrinología, cardiología, oftalmología, ORL y ortopedia.
Se debe iniciar tratamiento con GH de forma precoz (en general a partir de los 3-4 años de vida (cuando se evidencia una pérdida de talla de -2DE) e inducción
de la pubertad con estrógenos hacia los 13 año
Síndrome de Noonan (SN)
Se trata de una enfermedad autonómica dominante con penetrancia variable, que afecta a
1 de cada 2.500 recién nacidos, y se caracteriza por presentar talla baja, dismorfia facial y
defectos cardiacos.
El SN es genéticamente heterogéneo, con mutaciones missense en el gen PTPN en el
50% de los casos. Este gen se localiza en el cromosoma 12q24.1 y codifica la proteína
tirosinkinasa SHP-2, especialmente implicada en la valvulogénesis de las válvulas
cardiacas. Este gen también se ha relacionado con otras enfermedades como
neurofibromatosis tipo 1, síndrome de LEOPARD y diferentes tipos de leucemias y
tumores sólidos (neuroblastoma).
Desde el punto de vista clínico se caracteriza por talla baja armónica (talla adulta en -
2DE), cardiopatía congénita (especialmente estenosis pulmonar y miocardiopatía
hipertrófica), fenotipo característico: hipertelorismo, fisuras palpebrales antimongoloides,
orejas bajas y rotadas, cuello corto con piel redundante (pterigium colli), implantación baja
del cabello, deformidades torácicas y vertebrales y cubitus valgus. Otras anomalías
descritas son retraso mental leve y retraso puberal con criptorquidia en varones.
Aunque la talla adulta se sitúa en general -2.5DE, actualmente no está indicada la

hormona de crecimiento para estos pacientes.
Síndrome de Prader-Willi (SPW)
El SPW es una enfermedad de origen genético descrita en 1956 por Prader, Labarth y Willi en pacientes que presentaban
obesidad, baja talla y criptorquidia con hipotonía severa en periodo neonatal.
Su prevalencia es de 1 de cada 10.000 a 25.000 RN, sin diferencia por sexo o raza. Se relaciona con diferentes anomalías
genéticas en la región q11-q13 del cromosoma 15,.
En aproximadamente el 70% de los casos existe una deleción en el brazo largo del cromosoma 15 paterno (15q11-q13),
en el 20-25 % una disomía uniparental materna, en 5% un defecto de la impronta y en menos del 1 % traslocaciones.
Criterios diagnósticos
– Nacimiento-2 años
Hipotonía y succión débil
– De 2 a 6 años
Hipotonía con historia de succión débil
Retraso global de desarrollo
retraso de crecimiento, manos y pies pequeños, escoliosis, problemas visuales (estrabismo, miopía.), hipopigmentación cutánea,
somnolencia diurna, caries, saliva espesa.
– De 6 a 12 años
Hipotonía con historia de succión débil
Retraso global de desarrollo
Apetito exagerado con obesidad central si no se controla
– De 13 años a adulto
Déficit cognitivo, retraso mental leve
Apetito exagerado y obesidad central si no se controla
Hipogonadismo hipotalámico y/o problemas de conducta característicos
Tratamiento multidisciplinar
– El objetivo más importante y más difícil de conseguir es el control de la obesidad. Las recomendaciones se basan en la
indicación de ejercicio físico y restricción calórica, dado que hasta el momento no se dispone de ningún tratamiento
médico ni quirúrgico eficaz para estos pacientes.
– Seguimiento y estimulación precoz del retraso psicomotor y tratamiento de los trastornos de conducta
– Tratamiento con GH (mejoría de talla y composición corporal)

– Inducción de pubertad con hormonas esteroideas, a valorar individualmente (en algunos pacientes el uso de
testosterona conlleva un aumento de la agresividad)
– Fisioterapia respiratoria precoz y control de las apneas nocturnas
Síndrome de Silver Russell (SSR)
Es un síndrome definido por retraso de crecimiento intrauterino (CIR) y postnatal,
asimetría corporal y facies característica.
Es un síndrome muy heterogéneo, tanto desde el punto de vista genético como
clínico, y por tanto de difícil diagnóstico. La incidencia real de SSR es
desconocida, con variaciones en la estimación según distintas series desde
1:3.000 a 1:50.000 recién nacidos.
Se han descrito distintas alteraciones genéticas del cromosoma 7 (disomía
uniparental materna) y del cromosoma 11 (disomía uniparental materna, triple
dosis materna de 11p e hipometilación del centro de imprinting telomérico del 11p).
Las manifestaciones clínicas más típicas incluyen el retraso de crecimiento
intrauterino (peso y/o longitud al nacimiento menos de 2 DE por debajo de la
media) y postnatal, asimetría de extremidades, clinodactilia del 5º dedo y fenotipo
característico con facies tringular, micrognatia y perímetro craneal normal.
Respecto al tratamiento, se han realizado ensayos terapéuticos con GH, con

pobres resultados.
Síndrome de Cornelia de Lange
Descrito por Lange en 1933 este síndrome tiene una incidencia de 1 por 10.000 y difiere según las
poblaciones estudiadas. El diagnóstico es fundamentalmente clínico; se basa en el reconocimiento de
los rasgos fenotípicos faciales característicos, fallo del crecimiento intrauterino, anomalías en las
extremidades, retraso del desarrollo postnatal y retraso mental, que puede ser moderado o severo.
El fenotipo facial se caracteriza por microbraquicefalia, implantación baja del cabello, pestañas largas,
hipertricosis, implantación baja de orejas, puente nasal bajo, fosas nasales antevertidas, filtro largo y
boca en forma de carpa con labios finos, prognatismo maxilar y micrognatia.
Las anomalías de los miembros superiores pueden ser mayores o menores según el grado de
discapacidad que produzcan, como micromelia, focomelia, implantación proximal de los pulgares,
oligodactilia, agenesia o hipoplasia del cúbito, sindactilia y línea simiana. El llanto es típico y algunos
pacientes pueden presentar convulsiones..
Recientemente Tonkin y col han encontrado mutaciones en el gen NIPBL (Nipped-B gene like). Este gen
codifica una proteína que promueve la expresión de otros genes pero se desconoce su función exacta
para regular el desarrollo.
El fallo de crecimiento es una de las principales características de este síndrome. En un estudio
realizado por Kline y col en 180 pacientes encuentran que en el 89% de pacientes el peso y la talla al
nacer fueron <P50. La talla cae por debajo del P 5 para los 6 meses de edad, y permanece así hasta la
pubertad, que se produce a una edad normal, pero sin estirón de crecimiento. La talla adulta media en
los varones es de 155 cm y en las mujeres de 131.
La deficiencia de HGH se ha implicado en algunos estudios como causa de la baja talla. Los datos de
pacientes tratados con HGH en la base KIGS permiten concluir que no hay una adecuada respuesta al
tratamiento con HGH a corto plazo.
GRACIAS POR SU ATENCION

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TALLA BAJA Y SINDROMES

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