Cours de S.V.

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La Terre dans l’univers : Une planète habitée

Chapitre 1 : La cellule et l’unité du vivant

1. L’unité chimique du vivant

Les matériaux

Qu’ils soient végétaux ou animaux, les êtres vivant sont un assemblage de cellules faites de plusieurs
molécules reliées entre elles et composées d’atomes.

L’atome est la plus petite unité de matière (il en existe 118). Propriétés chimiques et physiques différentes ->
tableau périodique des éléments.

Les atomes sont classés en fonction de leurs propriétés chimiques et de leur numéro atomique (le nombre de
protons de l’atome)

Atome : Un atome est formé d’un noyau qui comprends des

protons et des neutrons autour duquel gravitent des électrons.

Matière organique : Désigne la matière vivante en opposition à la

matière minérale.

La matière organique est caractérisée par la présence en grande

quantité d’atomes de carbone mais aussi par la richesse en atomes
d’hydrogène et d’oxygène. On dit que c’est une matière carbonée riche en eau.

L’eau représente 60% de la masse totale d’un être humain. 95% chez les méduses. C’est la molécule la
plus abondante du vivant.

Notre corps est également constitué de sels minéraux et de vitamines mais en plus petite quantité
(oligoéléments). Ces oligoéléments sont des atomes que l’on retrouve en intégralité dans les matières
terrestres.

Les molécules

Les atomes de notre corps ne sont pas libres, ils sont reliés entre eux grâce à des liaisons chimiques pour
former différentes molécules.

Les molécules organiques constituantes de la matière vivante sont regroupées en 3 groupes : glucides
(sucre), lipides (matière grasse), protides (atome de soufre, de carbone, d’hydrogène et oxygène).

2. La cellule, l’unité structurale du vivant

Cellule eucaryotes et procaryotes

Certains être vivants comme les bactéries sont des organismes unicellulaires (constitués que d’une cellule).
Les humains sont des organismes pluricellulaires (constitués de plusieurs cellules). Au sein des organismes
pluricellulaires, des amas de cellules spécialisées forment des tissus particuliers comme la peau ou le tissus
cérébral.

Que ce soit chez un organisme unicellulaire ou pluricellulaire, chez les animaux ou chez les végétaux, la
cellule représente une unité structurale ey fonctionnelle commune à tous les être vivants.

Procaryotes : Organisme qui ne possède pas de noyau comme les bactéries, les chromosomes sont libres
dans le cytoplasme entouré d’une membrane plasmique et d’un paroi.

Eucaryotes : Designe toute cellule possédant un noyau avec l’information génétique.

Compartiments (organites) : Propres aux eucaryothes

Organite : Compartiment intracellulaire retrouvé chez les eucaryotes, délimité par une ou plusieurs
membranes et possédant une fonction particulière.

Les métabolismes cellulaires

1
C’est dans la cellule qu’ont lieu toutes les réactions chimiques qui permettent le fonctionnement d’un
organisme vivant. On appelle ces réactions les métabolismes.

Métabolismes chimiques : Ensemble des réactions chimiques qui se déroulent dans les cellules de
l’organisme.

Grâce à sa membrane plasmique perméable, la cellule réalise des échanges entre le milieu extra cellulaire et
le milieu intracellulaire.

Etude de cas : La respiration cellulaire

Le phénomène de respiration cellulaire est un exemple d’échange entre les milieux intracellulaire et extra
cellulaire. La respiration cellulaire a lieu dans un organise bien spécifique de la cellule : la mitochondrie. À
partir de glucose trouvé dans le milieu extra cellulaire, arrivé là par notre alimentation, et en présence
d’oxygène, la cellule va fabriquer du dioxyde de carbone et de l’eau. De cette opération, appelée respiration
cellulaire, va émerger de l’énergie sous forme de chaleur.

Tous les métabolismes cellulaires sont influencés par les

conditions environnementales : la température, la luminosité, la
richesse en oxygène et en nutriments.

Nos cellules ont besoin d’oxygène pour réaliser la respiration

cellulaire. Si on nous met dans un milieu anaérobie

(dépourvu d’oxygène) nos cellules meurent.

En plus du facteur environnemental, le facteur

génétique entre en jeu. Une cellule peut être incapable

de réaliser certains métabolismes suite à une mutation génétique.

Chapitre 2 : Biodiversité et évolution

La biodiversité n’est pas stable au cours des temps géologiques.

1. Biodiversité actuelle, biodiversité passée

Les différents niveaux de la biodiversité

Biodiversité : La biodiversité correspond à l’ensemble de la diversité du vivant.

La biodiversité s’observe à différents niveaux :

- A l’échelle des écosystèmes

- A l’échelle de l’espace (biodiversité spécifique)

- A l’échelle génétique avec la diversité des allèles

Écosystème : Un écosystème est un milieu bien spécifique dans lequel des êtres vivants particuliers à ce
milieu vivent. Dans un écosystème, le milieu de vie et les être vivants sont en étroite interaction.

Espèce : On définit une espèce par l’ensemble d’individus qui se ressemblent fortement, qui peuvent se
reproduire entre eux et dont la descendance est fertile.

sI la biodiversité est aussi présente entre les individus d’une même espèce c’est parce qu’un gène peut
comporter différents allèles.

Des modifications de la biodiversité au cours du temps

La biodiversité sur Terre change en permanence : des espèces disparaissant et de nouvelles naissent
(mutation d’espèces existantes). L’état des lieux actuel de la biodiversité est loin d’être complet. Chaque
année, des scientifiques découvrent de nouvelles espèces qu’ils n’avaient pas encore rencontrées.

La biodiversité ancienne est étudiée grâce aux fossiles que l’on trouve dans les couches sédimentaires.

Sédimentation : La sédimentation est un processus d’accumulation de matières en couches.

Au cours des temps géologiques, des extinctions massives d’espèces ont eu lieu, on appelle ce phénomène
une crise biologique.

La crise biologique la plus connue est elle qui a vu disparaitre les dinosaures. Certains scientifiques
s’accordent à dire que nous vivons aujourd’hui une nouvelle crise biologique. Sa particularité est que ce sont
les activités d’une espèces en particulier, l’Homme, qui sont à l’origine de cette crise.

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Toutes nos activités ont une répercussion sur la biodiversité.

2. Diversité et parenté au sein des vertébrés

L’organisation des vertébrés

Les scientifiques ont regroupé différentes espèces dans des groupes. Il y a 42 000 estèces de vertébrés
actuelles ou éteintes.

Les vertébrés sont organisés selon plusieurs axes de polarité.

- Dorso-ventral : il y a un bas et un haut selon la gravité de la Terre

- Antéro-postérieur : il y a un devant et un derrière

Une deuxième caractéristiques des vertébrés est la symétrie

bilatérale. Les vertébrés ont tous en commun de posséder u n

corps dont les deux côtés sont identiques par rapport à

un plan de symétrie central. On a une partie droite et une

partie gauche.

Tous les vertébrés présentent un squelette organisé de la

même manière. Ce schéma donne à voir différents vertébrés :
un triton, un kangourou, un homme et un cheval. Tous présentent

un crâne, une colonne vertébrale et des vertèbres.

Les parentés au sein des vertébrés

Les vertébrés ont en commun un certain nombre de caractères hérités de leurs enchères communs. Au cous
de l’évolution, chaque espèce a vu apparaitre des caractères nouveaux qui lui sont propres, on parle
d’innovation évolutives.

lLes innovations évolutives peuvent êtres bénéfiques, elles aident alors les individus qui en sont porteurs, leur
laissant plus de chances de survivre et donc de se reproduire et de transmettre leur particularité génétique. À
long terme l’espèce va subsister.

Les innovations évolutives peuvent conférer un désavantage qui peut empêcher les individus qui en sont
porteurs de survivre assez longtemps pour transmettre leurs gènes. A terme, la mutation n’est plus transmise
et l’espèce qui la porte disparait.

Les mutations sont neutres et sans incidences sur la capacité de survie de l’espace. Si deux espèces
présentent les mêmes innovations, on dit qu’elles ont un ancêtre commun propre, plus récent que celui
commun à tous les vertébrés. Le partage d’innovation permet de déterminer des liens de parentés entre les
différentes espèces.

Taxon : Groupe d’espèces ayant un ancêtre commun.

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Diverses représentations des parentés entre espèces

Les liens de parentés entre espèces peuvent être représentés de

différentes façons.

Des groupes emboités présentent les différents taxons en fonction des

innovations évolutives.

Une autre manière de représenter les liens de parenté est l’utilisation

d’un arbre phylogénétique. Tous les taxons sur l’arbre font partie des
vertébrés et dont donc en commun le caractère « squelette interne »

Arbre phylogénétique : L’arbre

phylogénétique est la représentation
schématique des relations de parenté entre les êtres vivants

sous forme d’arbre.

Ce qui différencie le saumon de la grenouille c’est que la grenouille est porteuse d’une innovation
évolutive qui est la présence de quatre membres. Tous les taxons qui sont à droite de l’innovation « présence
de quatre membre » bénéficient de cette innovation. On peut dire que la grenouille, le lézard et le moineau ont
un ancêtre commun qui avait quatre membres et qu’ils ne partagent pas avec le saumon. De la même façon,
le lézard et le moineau ont un ancêtre commun qui présentait l’innovation évolutive d’avoir une cavité
amniotique. Il ne partagent pas cet ancêtre avec la grenouille et le saumon.

3. Une première approche de l’évolution

Population : En biologie, une population est définie par un ensemble d’individus d’une même espèce qui
vivent au même endroit. Ce sont donc des individus qui évoluent ensemble et peuvent se reproduire.

La fréquence allèlique d’un gène est source de diversité génétique.

Deux mécanismes sont responsables de l’évolution de la fréquence allèlique : la dérive génétique et a

sélection naturelle. Cette fréquence peut varier au cours du temps.

La dérive génétique

La dérive génétique est un phénomène aléatoire qui aboutit à la

variation de la fréquence allélique.

Au sein d’une population, certains individus peuvent ne pas se

reproduire, ainsi, ils ne transmettent pas leurs allèles à leur
descendance. D’un autre côté, certains individus vont beaucoup se
reproduire, on retrouvera donc une forte proportion de leurs allèles

dans la population future.

Pool génétique : Le pool génétique est l’omble des allèles possédés par les individus d’une population.

La sélection naturelle

Si la dérive génétique est un phénomène aléatoire, la sélection naturelle ne l’est pas.

Au sein d’une population, certains allèles donnent un avantage sélectif à l’individu qui les porte. Les individus
porteurs de tels allèles vont avoir plus de chance de survivre et de se reproduire. Ils vont favoriser leurs
allèles dans la population future au détriment de l’allèle qui ne présente pas d’avantage.

Un allèle peut donner un avantage sélectif dans un milieu et pas dans un autre. L’exemple le plus connu est
celui de la phalène de bouleau. Ce petit papillon de couleur blanche tachetée de noir à une robe parfaite pour
se confondre à l’écorce des bouleaux sur lesquels il se pose. Cela lui permet de ne pas être reconnaissable
par ses prédateurs.

Lorsqu’au XIXe siècle, l’industrialisation en Angleterre prend de l’ampleur, les bouleaux se couvrent de
charbon et deviennent noir. On remarque alors que les populations de phalènes de bouleaux deviennent
majoritairement noires alors qu’il y avait très peu d’individu de cette couleur avant. L’allèle couleur noir
devient un avantage sélectif pour se cacher des prédateurs alors que les troncs de bouleaux changent de
couleurs.

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La sélection naturelle explique l’adaptation génétique des population à leur milieu. Cette théorie aa été pour
la première fois exposée par le célèbre naturaliste Charles Darwin.

La formation de nouvelles espèces

La combinaison de la dérive génétique et de la sélection naturelle peut aboutir au cours du temps à la

création de nouvelles espèces.

Si les différences génétiques deviennent importantes entre deux populations, il se peut qu’elles ne puissent
plus se reproduire. Il y a donc création d’une nouvelle espèce.

Chapitre 3 : L’ADN, molécule universelle et variable

1. L’ADN, une molécule universelle

Définition et vocabulaire

Information génétique : L’information génétique correspond aux informations qui commandent les actions
relatives aux caractères héréditaires.

Dans les cellules d’un foetus issu de parents qui ont tous les deux les yeux bleus, l’information génétique
commande la coloration des yeux bleu.

L’information génétique est contenue dans le noyau des cellules

eucaryotes sous forme de chromosomes qui sont visibles au moment
de la division cellulaire. Le reste du temps, ils forment une grosse
pelote : la chromatine.

Les chromosomes, ou la chromatine, sont constitués d’acide

désoxyribonucléique dit ADN.

L’ADN est une molécule composée de différents gènes situés à un endroit précis du chromosome. Ce sont
les gènes qui vont coder pour des caractères particuliers.

Gène : Un gène est une partition de chromosomes et donc d’ADN

On peut voir un chromosome sur lequel trois gènes sont localisés. Dans
nos cellules, chaque chromosome porte des milliers de gènes différents
qui codent pour des caractères.

Les caractères qu’on transmet à sa descendance sont appelés caractères

héréditaires.

Une preuve de l’universalité de l’ADN : La transgénèse

Les OGM sont des organismes génétiquement modifiés. Ce qui signifie qu’on a modifié le génome d’un
organisme par manipulation scientifique, on appelle ce procédé la transgénèse.

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L’ADN est le support universel de l’information génétique.

2. Structure de la molécule

Une molécule d’ADN est un assemblage de nucléotides.

Nucléotides : Les nucléotides sont des unités de

construction résultant de s’assemblage :

- D’un groupe phosphate

- D’un sucre : le désoxyribose

- D’une base azotée

Ces trois constituants sont reliés entre eux par

des liaisons chimiques.

Il existe quatre bases azotées différentes :

- L’adénine notée A

- La thymine notée T

- La cytosine notée C

- La guanine notée G

Les bases azotées sont complémentaires deux à deux : l’adénine

est complémentaire de la thymine et la cytosine est
complémentaire de la gamine.

Les deux bases azotées complémentaires sont reliées entre elles

par une liaison hydrogène. Cette complémentarité permet
d’obtenir une molécule d’ADN qui a une configuration en double
hélice.

3. Variabilité de l’information génétique

Un gène code pour un caractère. Mais un gène est en faite une séquence de nucléotides, représentant le
code de l’information génétique. Nous allons voir maintenant ce qui peut être source de variabilité de
l’information génétique.

Les allèles

Allèle : Différentes versions d’un gène.

Les différents allèles d’un gène ont des séquences de nucléotides très proches avec de faibles variations.
Chaque individu possède deux allèles pour un gène donné : un sur chacun des deux chromosome
homologues.

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Les mutations

Les mutations sont une autre source de variabilité de l’information génétique. Elles sont à l’origine de la
multitude d’allèles que comportent les gènes.

Mutation : La mutation est la modification de la séquence des nucléotides d’un gène. Ces modifications
résultent soit du hasard, soit de l’exposition de l’ADN à u agent mutagène qui augmente la fréquence des
mutations.

Agent mutagène : Agent de l’environnement qui augmente la fréquence d’apparition des mutations.

Les modifications sont obtenues soit par :

- Substitution : un nucléotide est remplacé par un autre

- Délétion : un nucléotide est perdu

- Addition : un nucléotide est gagné

Lors d’une mutation, le gène mutant peut alors coder pour une information tout à fait différente de son
information initiale. Lorsqu’une mutation n’influe pas sur l’information génétique, on parle de mutation
silencieuse.

Corps humains et santé : L’exercice physique

Au cours d’un effort physique, il y a différentes adaptations de notre corps. Une des modifications concerne
la pression artérielle.

1. La pression artérielle et ses variations

Le sang est propulsé par le ventricule gauche dans l’artère aorte.

L’orsqu’il s’écoule dans une artère, il exerce une pression sur les
parois.

Pression artérielle : Pression exercée par le sang sur la paroi des artères.

La pression sanguine n’est pas constante dans le temps. Elle oscille entre deux valeurs : une valeur haute et
une valeur basse.

On constate également sur le graphisme que la pression pas

brusquement de la valeur basse à la valeur haute, alors

qu’elle passe plus lentement vers la valeur haute à la valeur basse.

Si l’on observe l’activité du coeur, on voit que lorsque le sang est

expulsé des ventricules dans les artères pulmonaire et aorte, la
pression augmente brusquement. Cela correspond à la valeur
élevée sur le graphique (pression artérielle forte). Ensuite, le sang
continue son chemin et s’éloigne du coeur. La pression des artères au niveau

du coeur va donc diminuer à mesure que le sang progresse dans les artères

(baisse de la pression artérielle)

La pression maximale, appelée systolique, est mesurée au

moment de la contraction cardiaque. La pression minimale,
appelée diastolique est mesurée entre les deux battements
cardiaques.

Valeurs moyennes : Les valeurs moyennes de pression artérielle

indiquent la pression optimale du flux sanguin.

La valeur moyenne de la pression artérielle systolique est de 120

millimètres de mercure lorsque la valeur moyenne de la pression
artérielle diastolique est de 80 millimètres de mercure. L’unité est en
millimètres de mercure car les premiers appareils qui ont permis de mesurer la
pression artérielle étaient en mercure.

Lors d’un effort physique, les muscles ont un besoin accru en dioxygène et en nutriments apportés par le
sang. La pression artérielle augmenté alors, ce qui correspond à une activité plus importante du myocarde.
Mais ce n’est pas le seul moment où la pression artérielle varie en fonction des différents moments de la
journée.

Lors d’un sortie à 16h, la pression artérielle augmente brusquement de même que lors du lever après la nuit.

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Au contraire, au coucher, la pression artérielle va diminuer significativement.

S’il y a bien des variations de la pression artérielle en fonction de l’activité, elles restent de faible ampleur et
brèves dans le temps.

Certaines personnes ont une pression artérielle élevée en permanence. Elle sont hypertendues.
L’hypertension fragilise les vaisseaux sanguins car le sang exerce une pression trop élevée sur les parois. A
long terme, cela peut avoir des conséquences néfastes pour la santé en favorisant les accidents vasculaires
cérébraux et les insuffisance cardiaques.

Certaines personnes présentent des hypotensions (tension tout le temps faible). Ce sont des personnes tout
le temps fatiguées car les organes ont du mal à recevoir la quantité de sang dont il ont besoin pour
fonctionner.

2. La régulation de la pression artérielle

Détection des variations

Une étude a été réalisée par le docteur Héring, en 1924. Son expérience est réalisée sur les carotides d’un
animal.

Carotides : Les carotides sont des ramifications de l’artère aorte qui apportent le sang vers la tête. Il décide
de ligaturer les deux carotides. Il va alors mesurer la fréquence cardiaque de l’animal avant, après et pendant
que les carotides sont ligaturées. On observe qu’au moment où les carotides sont ligaturées, la fréquence
cardiaque augmente. Elle diminue ensuite lors de la suppression des ligatures.

Dans une deuxième expérience, il fait une ligature en aval du sinus carotidien. Dans ces conditions, la
fréquence cardiaque diminue au moment de la pose de la ligature et augmente à la suppression de la
ligature.

Les expériences du Dr Héring montrent que lorsque les sinus carotidiens sont privés de sang par une suture,
et donc que la pression est faible, la fréquence cardiaque augmente afin de pallier à cette baisse de tension.
Une pression forte au niveau du sinus carotidien induite par une suture en aval provoque une baisse la
fréquence cardiaque.

Barorécepteurs : Capteurs sensibles à la pression artérielle au niveau des sinus carotidiens.

La transmission de l’information des bararécepteurs au bulbe rachidien

Le coeur est un muscle qui fonctionne sans que l’on en ait conscience, on parle d’automatisme cardiaque.

Bien que la contraction soit automatique, le coeur est régulé par le système nerveux qui se trouve dans le

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bulbe rachidien à la base du cerveau.

Les barorécepteurs situés dans les artères produisent des messages

nerveux transmis au bulbe rachidien par des nerfs sensitifs.

On observe que les barorécepteurs situés dans les sinus carotidiens

sont innervés par le nerf de Héring et les barorécepteurs situés dans
la crosse aortique sont innervés par le nerf de Cyon. Ces nerfs
sensitifs permettent de faire passer un message au bulbe rachidien.

Lorsque la pression artérielle est haute, les barorécepteurs sont stimulés et envoient
plus de signaux nerveux au bulbe rachidien par l’intermédiaire des nerfs sensitifs que
lorsque la pression artérielle est normale. Lorsque la pression artérielle est basse, les
barorécepteurs sont moins stimulés et envoient moins de signaux nerveux.

La modification de la fréquence cardiaque par le système nerveux

Le coeur est innervé par deux types de nerfs que l’on nomme des nerfs cardiaques : le nerf sympathique et le
nerf parasympathique. Ces deux nerfs ont des effets antagonistes.

Le nerf sympathique véhicule des messages nerveux qui entrainent une accélération du rythme cardiaque.

Le nerf parasympathique véhicule lui des informations qui ralentissent le rythme cardiaque.

Ces deux nerfs sont appelés nerfs moteurs en oppositions aux nerfs sensitifs. La variation de la pression
artérielle induit une modification des messages véhiculés par les nerfs moteurs qui régulent la fréquence
cardiaque.

La boucle de régulation de la pression artérielle

Boucle de régulation de la pression

artérielle : Les nerfs sensitifs
permettent de transmettre au cerveau
l’information depuis les
barorécepteurs, et les nerfs moteurs
transmettent l’information du bulbe
rachidien au coeur.

L’activité du coeur induit la pression

artérielle, qui peut être normale, basse
ou élevée. Cette situation est détectée
par les barorécepteurs qui sont les
capteurs de l’information.
L’information est transmise au bulbe
rachidien par les nerfs sensitifs qui
émettent un message nerveux sensitif.

Le bulbe rachidien intégré le message cerveau reçu et émet un autre message nerveux aux coeur par
l’intermédiaire des nerfs moteurs (le nerf sympathique et le nerf parasympathique). Ce message entraine une
modification du rythme cardiaque qui corrige la pression artérielle. Le coeur est qualifié d’organe effecteur. La
pression artérielle peut être élever ou basse, mais elle est toujours régulée.

Chapitre 2 : Le système musculo-articulaire

Lors d’activités sportives, les muscles et les articulations sont sollicités de manière intensive, ce qui peut
entrainer des blessures.

1. Le système musculo-articulaire

Les muscles

Il existe deux types de muscles dans notre corps : les muscles lises et les muscles striés. Les muscles lisse
se contractent de manière involontaire et permettent de transporter les différentes substances dans le corp
comme le sang, les aliments ou l’air.

Les muscles striés se répartissent en deux classes : les muscles squelettiques et le muscle cardiaque
(myocarde).

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Muscles squelettiques : Les muscles squelettiques ont pour fonction de faire bouger le squelette afin de
réaliser des mouvements.

Tous ces mouvements sont réalisés de manière volontaire, à l’exception des mouvements réflexes.

Pour réaliser des mouvements, les muscles squelettiques sont accrochés aux
différents os de notre squelette par des tendons.

Le muscle squelettique est composé de cellules particulières que l’on appelle

des fibres musculaires. Elles ont la particularité de pouvoir se contracter, ce

qui donne cette propriété unique aux muscles.

Fibres musculaires : Les fibres musculaires sont des cellules allongées

regroupées en faisceaux.

Si l’on regarde de plus près les cellules, on voit

qu’elles continent plusieurs noyaux et des stries dans
leurs cytoplasme.

Lorsque les fibres musculaires d’un muscle se contractent,

cela entraine un raccourcissement du muscle. On dit que le
muscle est contracté. Les stries des cellules contractées
sont moins espacées que les stries des cellules relâchées.

La force d’un muscle dépend du taux de contraction des

fibres musculaires mais également du nombre de fibres
musculaires. Plus les cellules sont nombreuse, plus le
muscles est gros, et plus il a de la force.

Les articulations

Ce sont les articulations qui font la jonction entre deux os.

Les articulations permettent non seulement de les relier, mais également de leurs
donner une mobilité les uns par rapport aux autres. Une articulation comporte
différents éléments :

- L’extrémité des os des articulations est appelée le cartilage. C’est un

tissu élastique qui recouvre l’os et permet d’amortir les chocs l
ors des mouvements.

- Le cartilage baigne dans un liquide appelé le liquide synovial (ou la

syntonie), qui est visqueux et permet de lubrifier l’articulation.

- Les ligaments permettent de relier les os entre eux et offrent une

mobilité plus ou moins réduite en fonction des articulations et du type
de ligament.

- La capsule articulaire entoure l’articulation et contient le liquide synovial.

La mise en mouvement du squelette

Lorsque l’on réalise une flexion du bras, les cellules

musculaires du biceps se raccourcissent et provoquent
donc le raccourcissement du muscle. Une fois
contracté, le muscle tire sur les tendons qui le
raccrochent à l’os. L’os entre alors en mouvement de
flexion autour de l’articulation du coude. Conjointement,
le triceps se relâche pour laisser le bras entrer en flexion.

Au contraire, lors d’une extension de bras, c’est le

triceps qui va se contracter et le biceps qui va se
relâcher.

2. Le sport : pratiques à risques et pratiques responsables

Les accidents musculo-articulaires

Le système musculo-articulaire est très fragile, et il est particulièrement sollicité lors des exercices physiques.
On peut différencier les accidents musculaires des accidents articulaires.

Les accidents musculaires surviennent lors d’une effort physique trop intense ou lors d’un faux mouvement.

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Ils peuvent être de différentes natures :

- L’élongation d’un muscle correspond à un étirement trop important de certaines fibres musculaires.

- Si l’étirement est trop important et que des fibres sont rompues c’est le claquage.

- Dans le cas ou plusieurs faisceaux de fibres se rompent, on parle de déchirure musculaire.

- Si ce sont les tendons qui sont enflammés, on parle de tendinite.

Au niveau des accidents articulaires, on peut rencontrer :

- Une foulure, qui correspond à une élongation des ligaments

- Une entorse, lorsque l’élongation est trop importante et que les ligaments sont arrachés.

- Une luxation, si l’os se déboite de l’articulation, avec en général un arrachage des ligaments et des
tendons.

Pratiques sportives responsables

Pour éviter des accidents du système musculo-articulaire, il est primordial de pratiquer le sport de manière
responsable. Dans un premier temps, l’échauffement prépare non seulement notre système musculo-
articulaire à l’activité que l’on va pratiquer, mais également tout notre corps, car lord d’un effort, les systèmes
cardio-vasculaire et respiratoire sont également mis à contribution.

Il est aussi très important d’avoir une pratique raisonnée et progressive qui permet d’entrainer le corps sans
le brusquer.

Le dopage

Certains sportifs ont recours au dopage pour améliorer leurs capacités. C’est une pratique illégale et qui
présente des pour la santé. En effet, lorsqu’une personne augmente de manière artificielle et très rapide sa
masse musculaire, ses articulations n’arrivent plus à soutenir les muscles et il y a un risque d’accidents
articulaires graves.

Notre corps est remarquablement bien fait : il émet des signaux d’alerte pour éviter les accident. La douleur,
permet de nous alerter sur nos limites. Si l’on prend des produits qui nous empêchent de percevoir la
douleur, alors nos limites sont repoussées et les risques d’accidents augmentent.

La reproduction conforme de la cellule et la réplication de l’ADN

Chapitre 1 : Cycle cellulaire

Nous sommes tous issus d’une cellule oeuf formée lors de la fécondation. Cette cellule va se diviser pour
donner les très nombreuses cellules qui nous forment : c’est ce que l’on appelle la division cellulaire. Lors de
cette division, le matériel génétique contenu dans le noyau de la cellule est conservé. On appelle cela la
réplication du matériel génétique.

1. La division cellulaire

La cellule eucaryote est composée d’ADN, qui se trouve dans le noyau, entouré d’une membrane nucléaire.
Le noyau se situe dans le cytoplasme, lui- même enveloppé d’une membrane appelée ombrante plasmique.
Les animaux comme les végétaux sont fait de cellules eucaryotes.

Une cellule eucaryote est différenciée d’une cellule procaryote par le fait que
pour les cellules eucaryotes, le matériel génétique est enfermé dans le noyau.
Pour des cellules procaryotes, le matériel génétique est libre dans le cytoplasme.

Le matériel génétique est sous la forme de

molécules d’ADN. En dehors de la division
c e l l u l a i re , l e s m o l é c u l e s d ’ A D N s o n t
condensées en chromatine diffuse. Lors de la
division cellulaire, la pelote forme un chromosome.

Chromosome : Le chromosome est la structure du noyau cellulaire,

composée d’ADN, se formant au moment de la division cellulaire, en nombre
constant pour chaque espèce.

Mitose : La mitose est une étape du cycle cellulaire durant laquelle s’effectue la division d’une cellule mère en
deux cellules filles génétiquement identiques. Elle comprend quatre phases qui dépendant de l’organisation
des chromosomes.

Les quatre phases de la mitose sont, dans l’ordre :

La prophase, la métaphase, l’anaphase, la télophase.

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La cellule mère qui entre en mitose possède n paires de chromosomes homologues à deux chromatines.

La prophase est la première étape. Elle peut durer

jusqu’a une heure. L’ADN qui était sous forme de
chromatine diffuse va se condenser progressivement
pour former deux chromatines soeurs réunies au niveau
du centromère et forment un chromosome. Dans
l’exemple ci-dessous, la cellule contient deux paires de
chromosomes à deux chromatines. Lors de cette
phase, les chromosomes sont clairement identifiables
au microscope optique. À cette étape, l’enveloppe
nucléaire se désorganise. Le fuseau de division se met
en place autour, il est composé de fibres protéiques.

À la métaphase, la deuxième phase, les chromosomes s’alignent au niveau du

plan équatorial de la cellule, c’est a dire égale distance entre les deux pôles et
sur le fuseau de division. Les chromosomes se fixent aux fibres protéiques
grâce à une structure située proche du centromère. À cette étape, les
chromosomes sont bien visibles et c’est à ce moment la que sont réalisés les
caryotypes. La métaphase dure quelques minutes.

À l’anaphase, les centromères se clivent et les

chromatines soeurs sont séparées. Les fibres du
réseau entrainent les chromatines à chaque
extrémité de la cellule. Cette étape dure 2 à 3
minutes.

Lors de la télophase, les cellules filles possèdent

alors n paires de chromosomes homologues à une

chromatine.

La mitose a permis le partage des

chromatines entre les deux
cellules filles.

La mitose correspond à une étape de ce que l’on appelle le cycle

cellulaire.

2. Le cycle cellulaire

Le cycle cellulaire correspond au cycle de vie de la cellule. Pendant ce cycle, l’organisation et la

condensation des chromosomes sont varier.

Le schéma ci-dessous montre que le cycle cellulaire comprend 4 phases :

1. La première phase, appelée phase G1, est la phase de croissance cellulaire. La cellule va grossir jusqu’a
atteindre sa aille maximum qui sera le déclenchement du passage à l’étape suivante. C’est pendant cette
phase que la cellule répond à la fonction pour laquelle est est génétiquement programmée, c’est a dire
que c’est à cette étape qu’elle fait son «  travail de
cellule ». À cette étape, il va y avoir un contrôle pour etre
sur que le code génétique ne comporte pas d’erreur. La
cellule peut alors passer à l’étape suivante de sa vie
cellulaire. À l’étape G1, la cellule contient des
chromosomes à une chromatine.

2. A la deuxième phase, appelée phase S, il y a duplication

de l’ADN. Les chromosomes passent alors à 2
chromatines.

3. A la troisième phase, la phase G2, la cellule se prépare à

la division cellulaire. C’est une phase de réparation des
erreurs où les chromosomes sont à deux chromatines.
Pendant cette étape, la cellule continue de remplir ses
fonctions métaboliques.

4. A la quatrième phase, la phase M, il y a division

cellulaire : c’est la mitose. Les 4 étapes de la mitose vont
alors s’enchainer. À la fin de la mitose, chaque cellule fille
va entrer dans un nouveau cycle cellulaire.

12
Chapitre 2 : La réplication du matériel génétique

La cellule suit un enchaînement d’étapes que l’on appelle le cycle cellulaire. Ce cycle commence par une
phase de croissance cellulaire avant de passer à l’étape de réplication de l’ADN. La cellule se prépare ensuite
à la division cellulaire qui comprend quatre phases : la prophase, la métaphase, l’anaphase et la télophase.

Ce cours permettra un rappel sur la structure de la molécule d’ADN. Les résultats d’une expérience réalisée
en 1958 par deux chercheurs, Matthew  Meselson et Franklin  Stahl, seront ensuite étudiés. Enfin, le
mécanisme de la réplication de l’ADN sera vu.

1. Rappels sur la molécule d’ADN

ADN signifie Acide Désoxyribonucléique. Il représente le support de l’information génétique. Il est porté par le
chromosome. Un brin d’ADN est constitué de nucléotides attachés entre eux. Il existe 4 nucléotides différents
qui sont :

• L’adénine représentée par la lettre A ;

• La cytosine représentée par la lettre C ;

• La guanine représentée par la lettre G ;

• Et la thymine représentée par la lettre T.

L’ordre d’enchaînement de ces quatre nucléotides définit l’information génétique.

Une molécule d’ADN est composée de

deux brins enroulés en double hélice.
Les nucléotides sont complémentaires
deux à deux, si bien qu’une adénine
interagit uniquement avec une thymine
et une cytosine interagit uniquement
avec une guanine.

Paire de base  : L’appariement de deux

nucléotides placés sur des brins d’ADN
distincts s’appelle une paire de base. On
parle de complémentarité des brins.

La molécule d’ADN enroulée en double

hélice forme un chromosome à une
chromatide. À certaines phases du cycle
cellulaire, les chromosomes sont à deux
chromatides identiques. Il y a eu
réplication de l’ADN.

Bien que les nucléotides soient très petits, une molécule d’ADN peut avoir une taille conséquente. Par
exemple, chez l’espèce humaine, le chromosome 1 qui est le plus grand, comprend 220 millions de paires de
bases et mesure 7 centimètres en linéaire, c’est-à-dire si l’on déplie la molécule d’ADN.

• Il ne faut pas oublier que ce chromosome se trouve dans chaque cellule du corps.

2. L’expérience de M. Meselson et F. Stahl

En 1958, deux chercheurs, Matthew Meselson et Franklin Stahl s’interrogent sur la réplication de l’ADN lors
de la phase S du cycle cellulaire. Ils cherchent à savoir si la réplication est :

• Conservative : à partir d’une molécule d’ADN « mère » à deux brins est une nouvelle molécule d’ADN
néoformée.

• Semi-conservative : les deux brins de la molécule d’ADN « mère »

se séparent et pour chacun de ces
deux brins, un nouveau brin est
synthétisé.

• Dispersive  : les deux brins de la

molécule «  mère  » se séparent et
se disloquent et les quatre brins
des deux molécules d’ADN
obtenues après réplication sont
constitués à la fois d’ADN « mère » et à la fois d’ADN néoformé.

13
 Les chercheurs émettent donc trois hypothèses à leur expérience
dont le protocole est détaillé ci-dessous.

Des bactéries sont mises en culture sur un milieu enrichi en azote

lourd appelé azote  15 (15N) qui va s’incorporer dans l’ADN de la
bactérie. Après plusieurs cycles cellulaires, les chercheurs sont
certains que les bactéries ont intégré l’azote 15 dans tout leur ADN.
Ces bactéries sont alors transférées dans un milieu qui ne contient
plus d’azote 15 mais qui est enrichi en azote 14 (14N), qui est plus
léger. Des bactéries sont prélevées après un cycle cellulaire,
d’autres après deux cycles cellulaires et les dernières après trois
cycles cellulaires. Après extraction de l’ADN et centrifugation, l’ADN
est extrait des bactéries. On peut alors évaluer :

• La proportion d’ADN « lourd », c’est-à-dire qui contient uniquement de l’azote 15 ;

• La proportion d’ADN « hybride », qui contient en partie de l’azote 15 et en partie de l’azote 14 ;

• La proportion d’ADN « léger » qui contient uniquement de l’azote 14.

Comme dans toute expérience scientifique, deux

témoins sont réalisés :

• Une colonie de bactéries cultivées sur un milieu

enrichi en azote 15 ;

• Une colonie de bactéries cultivées sur un milieu

enrichi en azote 14.

En fonction des hypothèses, on peut prédire les

résultats.

Si la réplication de l’ADN est conservative, on aura

après un cycle cellulaire la moitié des molécules d’ADN « lourdes » et l’autre moitié « légères ».

Si la réplication est dispersive, on obtiendra uniquement des

molécules d’ADN hybride c’est-à-dire formées de fragments
«  lourds  » et de fragments «  légers  », quelque soit le nombre de
cycles cellulaires.

Si la réplication est semi-conservative, après un cycle cellulaire, on

obtiendra uniquement de l’ADN de poids intermédiaire. Au bout de
deux cycles cellulaires, on doit obtenir 50 % d’ADN hybride et 50 %
d’ADN léger.

L e s résultats de l’expérience sont les suivants :

14
On peut voir que pour les bactéries témoins cultivées dans un milieu enrichi en azote léger, 100 % de l’ADN
est léger. De même pour les bactéries cultivées dans un milieu enrichi en azote lourd, 100 % de l’ADN est
lourd.

Au niveau de l’expérience :

• Après un cycle cellulaire, 100 % de l’ADN est hybride ;

• Au bout de deux cycles cellulaires, 50 % de l’ADN est hybride et 50% est léger ;

• Et au bout de 3 cycles cellulaires, 75 % de l’ADN est léger et 25 % est hybride.

Ces résultats rejettent les hypothèses de la réplication conservative et dispersive et confirment l’hypothèse
disant que la réplication est semi-conservative.

3. Le mécanisme de réplication de l’ADN

Le cycle cellulaire comprend 4 phases. On peut voir sur ce graphique que la quantité d’ADN dans la cellule
n’est pas homogène pendant le cycle cellulaire. Lors de la phase S, la réplication de l’ADN a lieu.

La molécule d’ADN va alors s’ouvrir, c’est-à-dire que les deux brins

vont se séparer. On appelle cette ouverture un œil de réplication.
Dans la cellule, on trouve des nucléotides libres. Ces nucléotides
sont apportés par l’alimentation. Comme ils sont libres, ils vont
pouvoir se
positionner en
face de leur paire
afin de former un
nouveau brin
d’ADN par
complémentarité des bases.

Il y a plusieurs yeux de réplication qui opèrent en même

temps. Ils vont se déplacer sur la molécule d’ADN et
former ainsi un chromosome à deux chromatides
identiques, chacune étant constituée d’un brin « mère » et
d’un brin synthétisé. C’est la réplication semi-conservative.

À l’origine de la variabilité génétique : Les mutations

Chapitre 1 : À l'origine de la variabilité génétique : les mutations

Les gènes sont responsables de l’expression des caractères d’un individu. Un gène correspond à un
fragment d’ADN, c’est-à-dire une zone bien précise d’un chromosome, appelée locus. Chaque gène va coder
pour un caractère spécifique d’un individu. Chez la souris par exemple, il existe deux gènes qui codent pour
la couleur du pelage.

La biodiversité du monde vivant existe à différents niveaux d’organisation : la diversité des écosystèmes, la
diversité des espèces et la diversité des gènes. Cette diversité génétique résulte de modifications de l’ADN.
Ce cours va permettre de voir quelles sont les origines des modifications d’ADN ainsi que le devenir des
lésions de l’ADN. La suite de ce cours permettra de comprendre comment les mutations génétiques sont
source de biodiversité.

1. Origine des modifications de l’ADN

Un brin d’ADN est constitué d’un ensemble de nucléotides attachés entre eux. Il existe 4  nucléotides
différents qui sont :

• L’adénine, représentée par la lettre A ;

• La cytosine, représentée par la lettre C ;

• La guanine, représentée par la lettre G ;

• La thymine représentée par la lettre T.

L’ordre d’enchaînement de ces quatre nucléotides définit l’information génétique. Les chromosomes sont eux
constitués de deux brins d’ADN complémentaires par l’appariement de paires de bases. Le cycle cellulaire
permet une réplication conforme de la cellule. Cependant, des erreurs peuvent survenir  : ce sont les
mutations.

Mutation : Une mutation est une modification de la séquence nucléotidique de l’ADN.

Il existe différents types de mutations :

• les mutations de substitution correspondent au remplacement d’une paire de nucléotides par une
autre ;

• les mutations par délétion correspondent à la perte d’un ou plusieurs nucléotides ;

15
 • les mutations par insertion se produisent lorsqu’une paire de nucléotides est ajoutée dans la
séquence d’ADN.

La réplication de l’ADN correspond en quelque sorte à une

«  photocopie  » de la molécule d’ADN. La molécule
synthétisée est alors conforme à la molécule de départ.
Lorsqu’il y a une mutation, une cellule va donner deux
cellules filles différentes. Certaines mutations entraînent la
mort de la cellule, et dans ce cas, elle ne va pas perdurer.

Les mutations peuvent avoir lieu sur les cellules souches,

et dans ce cas, on parle de mutation germinale.

L’individu sera alors porteur de la mutation alors que ses

parents ne la possèdent pas dans leur patrimoine
génétique. Ses mutations sont alors transmissibles aux
générations futures  : elles sont héréditaires. Elles peuvent
également avoir lieu sur des cellules somatiques.

Cellules somatiques  : Les cellules somatiques sont les

cellules autres que les gamètes.

La mutation sera alors présente sur le clone de la cellule mutée après réplication de l’ADN mais ne sera pas
transmise à la descendance de l’individu.

Les mutations peuvent survenir de manière spontanée mais cela reste très faible.

La fréquence des mutations est augmentée par les agents mutagènes.

Agent mutagène  : Un agent mutagène est un agent de l’environnement qui augmente la fréquence
d’apparition des mutations.

Ils peuvent être de deux ordres :

• Des agents mutagènes physiques comme les rayons X, les rayons gamma et les rayons UV.

• Des agents mutagènes chimiques comme le benzène.

2. Le devenir des lésions de l’ADN

Il existe des systèmes de réparation des mutations qui ont lieu pendant l’interphase du cycle cellulaire. Des
enzymes vont détecter les erreurs : dans l’exemple ci-dessous, il s’agit d’un mauvais appariement. D’autres
enzymes vont alors couper le fragment d’ADN qui présente une erreur. Ce fragment va être éliminé et
remplacé par un brin néoformé par l’ADN polymérase.

Bien que le système de réparation soit

performant, certaines mutations y
échappent. Si la mutation n’est pas
compatible avec la vie de la cellule, elle
engendre la mort de celle-ci qui sera
rapidement remplacée.

Si la mutation est compatible avec la vie de

la cellule, elle va être conservée et la cellule
va se diviser en créant des clones cellulaires
issus de la cellule mutée. Certaines
mutations sont à l’origine de cancers.

3. Les mutations génétiques  : source de

biodiversité

Chaque gène présente différents allèles  :

c’est ce que l’on appelle la diversité génétique. C’est grâce à la multitude d’allèles que les individus d’une
même espèce présentent des différences phénotypiques. Si on étudie les différents allèles d’un même gène,
on se rend compte qu’ils diffèrent par quelques nucléotides seulement. On sait aujourd’hui que ce sont des
mutations non réparées d’un gène qui ont permis la diversité allénique et donc la diversité génétique.

En effet, lorsqu’un individu hérite d’un allèle muté, il va lui-même le transmettre à sa descendance et ainsi de
suite jusqu’à ce que cet allèle se répande dans la population. C’est donc bien un phénomène aléatoire et non
sélectif qui est à l’origine d’une telle diversité.

L’expression du patrimoine génétique

16
Chapitre 1 : Nature chimique des protéines et relation gène-protéine

L’ADN est le support de l’information génétique, il détermine le génotype d’un individu. Il y a au sein des
cellules différentes étapes pour que le génotype s’exprime en phénotype.

Le phénotype d’un individu est dépendant des protéines qui assurent les différentes fonctions vitales de
l’organisme. Ces protéines résultent de la synthèse du patrimoine génétique. Elles remplissent différentes
fonctions dans notre organisme comme la défense, la digestion, la structuration et bien d’autres fonctions
encore.

Ce cours va s’intéresser dans un premier temps à la nature chimique de ces protéines. Dans un deuxième
temps, nous verrons l’expérience des chercheurs Beadle et Tatum, qui ont mis en évidence la relation entre le
gène et la protéine.

1. La nature chimique des protéines

Protéine  : Une protéine est une molécule constituée par un

assemblage d’acides aminés.

Il existe 20  acides aminés différents qui sont caractérisés par un

groupement fonctionnel acide écrit –COOH et un groupement
fonctionnel amine écrit –NH qu’ils ont en commun. Seul ce que l’on
appelle le radical change et est propre à chaque acide aminé. On
peut voir ci-dessous la formule générale d’un acide aminé avec sa
fonction amine, sa fonction acide et son radical qui est variable.

Parmi les 20  acides aminés de notre corps, 8  acides aminés sont
qualifiés d’essentiels car ils ne sont pas synthétisés par notre corps.

On doit donc les apporter à notre organisme par notre alimentation, que ce soit dans les produits d’origine
animale, dans les céréales ou dans les légumineuses. Les 8 acides aminés essentiels sont : Le tryptophane ;
La lysine ; La méthionine ; La phénylalanine ; La thréonine ; La valine ; La leucine ; L’isoleucine.

Les acides aminés ont la particularité de pouvoir se lier entre eux grâce à une liaison peptidique. Cette liaison
s’effectue entre le groupement acide d’un acide aminé et le groupement amine d’un autre acide aminé.
L’assemblage de plusieurs acides aminés grâce à des liaisons peptidiques aboutit à une molécule appelée
polypeptide.

Les protéines sont des polypeptides composées

de plus de 20 acides aminés.

Certaines grosses protéines peuvent comprendre

des milliers d’acides aminés. Le nombre, la
nature et l’ordre d’enchaînement des acides
aminés définissent la structure primaire d’une
protéine.

Chaque acide aminé est chargé électriquement :

il peut être chargé positivement ou négativement.

Dans une protéine, il existe donc des interactions

entre
les acides aminés : certains se repoussent et certains s’attirent.
Avec ces interactions, la chaîne se replie dans certaines zones,
ce qui donne une configuration tridimensionnelle à la molécule.
On parle de
structure tertiaire.
Ainsi, chaque
acide aminé a son
importance car il
peut de part son interaction avec les autres acides aminés
changer la structure tertiaire d’une protéine. Par exemple, si l’on
prend une protéine qui a cette structure tertiaire :

Lorsqu’on change un acide aminé, on obtient la protéine ci-

dessous, qui n’a pas la même structure tertiaire que la protéine
de départ.

17
Certaines protéines sont formées de plusieurs chaînes polypeptidiques qui sont reliées par ce que l’on
appelle des ponts disulfures. Ils permettent de
relier deux acides aminés soufrés ensemble.

2. Relation gène-protéine

En  1941, les chercheurs G.  Beadle et E.  Tatum

ont réalisé des expériences sur un champignon
filamenteux appelé Neurospora crassa. Ce
champignon peut, à partir d’un milieu nutritif
minimum contenant des sels minéraux, des
sucres, des vitamines et une source d’azote,
synthétiser toutes les protéines dont il a besoin.
Ils remarquent qu’après avoir induit une
mutation chez des souches sauvages par
exposition à des rayons  X, ces souches
deviennent incapables de synthétiser certains
acides aminés.

Pour comprendre leur expérience, il faut connaître la voie de biosynthèse des acides aminés. Nous allons
nous intéresser ici à la voie de biosynthèse de l’arginine chez le champignon Neurospora. Pour synthétiser
l’arginine, le champignon utilise une molécule dite précurseur qu’il prélève dans le milieu minimum. Ce
précurseur va alors subir une chaîne de réactions :

• Par l’action de l’enzyme A, le précurseur est transformé

en ornithine ;

• L’enzyme  B permet de transformer l’ornithine en

citrulline ;

•Et enfin, l’enzyme C transforme la citrulline en arginine.

Voici le déroulement de l’expérience : une souche sauvage

est divisée. Une partie est exposée à des rayons UV qui sont mutagènes et l’autre partie est mise telle quelle
sur un milieu minimum où elle se développe normalement. La souche mutée est elle-même divisée en 4 :

• Une partie est mise sur un milieu minimum où elle ne se développe pas ;

Pour que le champignon se développe, il faut qu’il puisse synthétiser la protéine d’arginine.

• Une souche mutante appelée A est mise sur un milieu minimum enrichi en ornithinine où elle se
développe ;

• Une souche mutante appelée B est mise sur un milieu minimum enrichi en citruline où elle se
développe;

• Une souche mutante appelée C est mise sur un milieu minimum enrichi directement en arginine où
elle se développe.

Les résultats sont interprétés tels que

représentés sur le schéma ci-dessus.

• La souche sauvage, non mutée, peut

synthétiser l’arginine à partir du précurseur
grâce aux trois enzymes A, B et C qui sont
fonctionnelles ;

• La souche A mutée peut synthétiser

l’arginine seulement sur un milieu enrichi en
ornithinine car elle ne possède pas
d’enzyme A fonctionnelle, qui est
indispensable pour synthétiser l’ornithine à
partir du précurseur ;

• La souche B mutée peut synthétiser

l’arginine que sur un milieu enrichi en
citruline. En effet, à partir du précurseur et
grâce à l’enzyme  A, elle peut synthétiser
l’ornithine. Cependant, n’ayant pas d’enzyme B fonctionnelle, on ne peut pas synthétiser la citruline à
partir de l’ornithine.

• La souche C mutée ne peut pas synthétiser l’arginine. En effet, elle ne possède pas l’enzyme C
nécessaire à sa synthèse.

Cette expérience montre que chaque gène muté détermine la synthèse d’une enzyme qui est une protéine.

Ainsi, les gènes, qui sont des fragments d’ADN, codent pour la synthèse des protéines. Ces protéines sont
un assemblage d’acides aminés qui sont responsables du phénotype d’un individu.

18
Chapitre 2 : La transcription

Le gène est un enchaînement de nucléotides, il gouverne la synthèse d’une protéine (cette dernière étant un
enchaînement d’acides aminés). Cette protéine est responsable du phénotype exprimé par chaque individu.
Les protéines sont très nombreuses et peuvent remplir différentes fonctions, comme en étant des enzymes
ou des anticorps. Elles se retrouvent alors dans tout le corps. Pourtant, elles proviennent d’un gène qui se
trouve sur l’ADN. Ce dernier est enfermé dans le noyau de chaque cellule.

Ce cours va permettre de voir dans une première partie où se trouve la synthèse des protéines. Une
deuxième partie permettra de s’intéresser à la première étape de l’expression d’un gène, la transcription.
Enfin, une troisième partie permettra de conclure en expliquant ce qu’est la maturation de l’ARN.

1. Localisation de la synthèse des protéines

Les chercheurs utilisent le principe de l’autoradiographie pour comprendre le chemin de différentes

molécules dans un organisme vivant. Le principe est de placer une cellule dans un milieu contenant la
molécule du métabolisme que l’on souhaite observer. Un des atomes a été remplacé par un isotope
radioactif.

Une expérience est réalisée avec des acétabulaires, qui sont des algues unicellulaires.

Unicellulaire : On dit d’un organisme qu’il est unicellulaire lorsqu’il est constitué d’une seule cellule.

Ce sont des algues marines qui vivent fixées sur un rocher. Elles sont faites d’un pied, qui contient l’unique
noyau cellulaire, d’un pédoncule et d’un chapeau circulaire. On peut voir sur le schéma ci-dessous une
acétabulaire dont un acide aminé, la méthionine, a été rendu radioactif.

Cet acide aminé est présent dans tout le cytoplasme de la cellule et est
absent du noyau. La deuxième acétabulaire a été cultivée avec une des
bases de l’ADN, la thymine, et a été rendue radioactive. Ce schéma
montre bien que l’ADN est présent uniquement dans le noyau de la
cellule, contrairement aux protéines.

Cette expérience permet de conclure que l’ADN reste dans le noyau alors
que les protéines sont présentes uniquement dans le cytoplasme de la
cellule.

Alors comment et sous quelle forme l’expression génétique passe du

noyau, où se trouve l’ADN, au cytoplasme où elle est exprimée sous
forme de protéine ?

2. La transcription

ARN  : L’ARN, pour Acide Ribonucléique, est une molécule constituée d’un assemblage de ribonucléotides.
Ce sont des nucléotides chimiquement proches de l’ADN. Les quatre ribonucléotides qui constituent l’ARN
sont : l’adénine ; la cytosine ; la guanine ; et l’uridine qui remplace la thymine de l’ADN.

L’ARN est synthétisé dans le noyau par l’ARN polymérase.

ARN polymérase : Il s’agit d’une enzyme qui synthétise des molécules d’ARN par copie de l’ADN.

L’ARN polymérase fait la transcription du gène qui représente la protéine nécessaire à l’organisme. Pour cela,
elle « ouvre » la molécule d’ADN à l’endroit où commence le gène, c’est-à-dire qu’elle dissocie les deux brins
de l’ADN. Ensuite, à partir des ribonucléotides libres, elle transcrit un des deux brins d’ADN par
complémentarité des bases.

Une cytosine interagit uniquement avec une guanine et

l’adénine interagit uniquement avec une thymine si c’est de
l’ADN, ou avec une uridine si c’est de l’ARN.

Le brin transcrit est le brin d’ADN utilisé comme modèle

pour créer le brin d’ARN. Le brin non transcrit présente
donc une séquence identique à celle de l’ARN avec une
thymine à la place d’une uridine.

Transcription  : Le procédé ci-dessous s’appelle la

transcription  : c’est la fabrication dans le noyau d’une
molécule d’ARN à partir d’un gène.

3. La maturation de l’ARN

L’ADN est composé de différentes parties : les introns, qui

sont des séquences non codantes des gènes, et les exons,

19
qui sont les séquences codantes des gènes.

Ainsi, lorsque le gène est transcrit, l’ARN se

voit lui aussi composé d’exons et d’introns. On
appelle cet ARN nouvellement transcrit
l’ARN  pré-messager. Cet ARN  pré-messager
doit subir une maturation que l’on appelle
épissage.

Épissage  : L’épissage consiste à retirer les

introns et certains exons.

Le fait que certains exons soient également

retirés de l’ARN  pré-messager permet la synthèse d’une multitude de protéines différentes à partir d’un
même gène.

Sur ce schéma, on peut voir un ARN pré-messager avec ses exons en vert et ses introns en bleu. L’épissage
alternatif permet la synthèse de sept protéines différentes à partir du même gène avec trois exons.

Une fois que l’ARN a subit une

maturation, il peut passer du noyau au
cytoplasme où il va être traduit en
protéine.

Chapitre 3 : La traduction, phénotypes, génotypes et environnement

Le gène gouverne la synthèse d’une protéine. Cette protéine est responsable du phénotype exprimé par
chaque individu. La transcription est la première étape de l’expression d’un gène. Cette étape a lieu
exclusivement dans le noyau de la cellule. Elle permet, à partir d’un gène, d’obtenir un ARN pré-messager qui
n’est rien d’autre qu’une copie du brin complémentaire au brin transcrit de l’ADN. Après une étape de
maturation de l’ARN pré-messager également dans le noyau, l’ARN messager débarrassé de ses introns peut
passer dans le cytoplasme de la cellule où la deuxième étape de l’expression d’un gène aura lieu. C’est la
traduction.

Ce cours permettra de voir dans un premier temps ce que l’on appelle le code génétique et ensuite quels
sont les outils et les mécanismes de la traduction. Dans un deuxième temps, ce cours traitera des différentes
échelles du phénotype ainsi que de la diversité des protéines cellulaires.

1. Le code génétique

L’ARN est synthétisé dans le noyau. Il y subit une maturation avant de passer dans le cytoplasme où va avoir
lieu la traduction.

Traduction : La traduction est la fabrication d’une protéine à partir d’un ARN messager.

Dans cette étape, l’ARN messager va être en quelque sorte traduit en protéine en fonction d’un code
génétique.

Code génétique : Le code génétique correspond à un ensemble de

règles qui permettent à l’information génétique d’être traduite en
protéine.

On peut voir sur le tableau ci-dessous le code génétique

représenté. Le principe est que pour une séquence de trois bases
consécutives portée par l’ARN messager, correspond un acide
aminé.

Cette séquence de 3  ribonucléotides qui déterminent une protéine

est appelée codon.

Le code génétique nous dit qu’on va obtenir ce que l’on appelle un

codon stop. C’est le signal que la protéine est terminée et qu’il faut
arrêter la traduction.

20
Le code génétique permet la synthèse de 20 acides aminés à partir de 4 ribonucléotides.

2. La traduction

Une fois l’ARN messager entré dans le cytoplasme, la traduction commence. Elle est effectuée par le
ribosome, un organite cellulaire composé de deux sous-unités :

• une petite sous-unité;

• une grande sous-unité qui comprend deux emplacements : un premier est le site d’accueil de l’acide
aminé lors de sa synthèse, et un deuxième est le site d’accueil de la protéine au cours de sa synthèse.

Le ribosome va assembler ses deux sous-unités de part et d’autre de la

molécule d’ARNm à son arrivée dans le cytoplasme. Comme on peut le
voir sur le schéma ci-dessous, le codon AUG va déclencher l’assemblage
du ribosome et le début de la traduction. On appelle ce codon le codon
d’initiation. Chez les eucaryotes c’est presque exclusivement le codon
AUG. Ce codon correspond à l’acide aminé méthionine qui va alors se
placer dans le premier emplacement de la grande sous-unité. C’est
l’initiation de la traduction.

La deuxième étape est l’élongation  : le ribosome va se déplacer et lire le

codon suivant. La méthionine va alors passer dans le deuxième
emplacement de la grande sous-unité et laisser la place à l’acide aminé
suivant. Le ribosome va alors lier les acides aminés entre eux afin de synthétiser une protéine.

Le ribosome continue jusqu’à arriver à un codon stop. Il en existe

trois  : UAA, UGA et UAG. Le
codon stop va déclencher la
séparation des deux sous-unités
du ribosome. La protéine est alors
synthétisée et se retrouve libre
dans le cytoplasme.

3. Les différentes échelles du phénotype : exemple de la drépanocytose

L’ensemble des protéines synthétisées à partir de l’ADN d’une cellule

correspond au phénotype moléculaire d’un individu.

Mais le phénotype a différentes échelles. Il peut être : Moléculaire ; Cellulaire ; Macroscopique.

Le phénotype cellulaire correspond à l’ensemble des caractères d’une cellule alors que le phénotype
macroscopique correspond à l’ensemble des caractères d’un individu, c’est ce qui est observable de
l’extérieur.

Les différents niveaux de phénotypes sont reliés entre eux  : le phénotype moléculaire conditionne le
phénotype cellulaire qui lui-même conditionne le phénotype macroscopique.

Voici un exemple de la relation entre les différents phénotypes à travers l’étude d’une maladie  : la
drépanocytose.

Il s’agit d’une maladie caractérisée par une anomalie de la forme des globules rouges ou hématies, qui ont
une forme de faucille (comme on peut le voir ci-dessous). La forme des globules rouges représente le
phénotype cellulaire de l’individu.

Il s’agit d’une maladie génétique, c’est-à-dire qu’elle est

transmise par les parents. Une personne qui présente
seulement un allèle porteur de la maladie n’est pas
malade mais pourra transmettre la maladie à ses
enfants. La drépanocytose est caractérisée par un
essoufflement important, des palpitations cardiaques et
les lèvres bleues. Ces symptômes représentent le
phénotype macroscopique. C’est une maladie très
courante et responsable d’une importante mortalité
infantile, surtout en Afrique.

Pour comprendre la maladie, il faut connaître le

fonctionnement d’une hématie. Les hématies

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contiennent une molécule appelée hémoglobine. Elle est composée de quatre protéines. L’hémoglobine se lie
à l’oxygène dans le sang pour le transporter dans tous les organes du corps.

Une fois son travail terminé, l’hémoglobine se dissout dans le cytoplasme de l’hématie. Dans le cas de la
drépanocytose, l’hémoglobine est modifiée : lorsqu’elle est désoxygénée, elle va former des fibres qui vont
déformer la cellule et lui donner un aspect de faucille (voir schéma ci-dessous).

On parle alors d’hématie falciforme.

Les globules rouges ne peuvent alors pas

circuler dans les petits vaisseaux.
L’ h é m o g l o b i n e e s t u n e p r o t é i n e .
L’hémoglobine des sujets atteints de la
drépanocytose, appelée hémoglobine HbS,
ne diffère de l’hémoglobine des sujets
sains, appelée HbA, que par le changement
d’un seul acide aminé.

• Il s’agit ici du phénotype moléculaire.

4. La diversité des protéines cellulaires

Les différentes échelles du phénotype sont liées entre

elles.

Tous les phénotypes ont comme origine le génotype.

Génotype : Le génotype est l’ensemble des allèles d’une cellule.

L’expression des gènes entraîne un phénotype moléculaire qui influe sur un phénotype cellulaire, qui lui-
même induit un phénotype macroscopique.

Toutes les cellules d’un individu présentent le même génotype, et pourtant elles ne synthétisent pas toutes
les mêmes molécules.

Ainsi, le phénotype moléculaire est influencé par des facteurs internes à l’organisme. C’est grâce à cela
qu’une cellule du cerveau ne va pas synthétiser les mêmes protéines qu’une cellule des poumons.

En plus des facteurs internes à l’organisme, des facteurs environnementaux peuvent avoir une influence sur
le phénotype d’un individu à toutes les échelles. On peut prendre l’exemple du bisphénol  A, qui est une
substance chimique présente dans certains conditionnements alimentaires en plastique. Cette substance
provoque des dérèglements de la fonction reproductrice chez
tous les animaux. Voilà pourquoi son utilisation a
été interdite dans les biberons depuis  2011 et
que l’interdiction comprend tous les
conditionnements à vocation alimentaire depuis
fin 2015.

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