UE5 (2515) : AFFECTION DU SYSTEME ENDOCRINIEN 30H

Plan du cours
Introduction
Quelques definitions.
 endocrinologie
 Sémiologie
 Pathologie
 Soins infirmiers
 pharmacologie clinique
ChapI SEMIOLOGIE
ChapII PATHOLOGIES
Chap III : SOINS INFIRMIERS SPECIFIQUES
ChapIV PHARMACOLOGIE CLINIQUE

Objectif général du cours :

A la fin de ce cours, l’étudiant IDE2 devrait être capable de :
 Comprendre la sémiologie, les pathologies et la pharmacologie du système endocrinien
afin de pouvoir élaborer un programme de soins infirmiers propre à chaque pathologie
Objectifs spécifiques du cours :
Plus spécifiquement, l’étudiant IDE2 doit être capable de :
 Décrire les signes et symptômes suivants : Troubles pondéraux, troubles thermiques,
troubles nerveux
 Expliquer comment évaluer l’état nutritionnel auprès des personnes dénutries et sous
alimentées
 expliquer les soins aux opérés de la thyroïde et les connaissances en pharmacologie
sur les Anti- diabétiques, corticoïdes, œstrogènes, progestatifs, ocytocine, prolactine,
hormones thyroïdiennes….
 expliquer le mode d’action et l’observance
 Elaborer un plan de soins d’infirmiers de toutes les affections

Introduction
L'endocrinologie est une spécialité en médecine, permettant l'étude de maladies et la prise en
charge de patients souffrant de pathologies liées aux dysfonctionnements de glandes endocrines et aux
troubles du métabolisme. La discipline médicale responsable de l’étude des signes et symptômes des
maladies est la sémiologie. La perturbation de l’activité sécrétrice des glandes endocrines (changement
de vitesse de sécrétion des hormones hypophysaires, hyper ou hypofonctionnement des glandes
endocrines périphériques, diminution du nombre de récepteurs ou altération de leur sensibilité à une
hormone donnée) finit par provoquer des maladies endocriniennes. Les maladies endocriniennes peuvent
toucher différentes glandes (thyroïde, hypophyse...) qui libèrent alors trop ou pas assez d'hormones dans
l'organisme. Les maladies métaboliques affectent le métabolisme qui permet aux cellules de se nourrir et de
produire de l'énergie.
La fonction des glandes endocrines est en rapport étroit avec l’activité non seulement du système
nerveux, mais aussi des viscères, des organes de sens, de la sphère génitale. Les affections des glandes
endocrines provoquent des altérations dans les organes et les systèmes de l’organisme. Ceci permet de
considérer toute maladie endocrinienne comme une affection de l’organisme dans son ensemble. Dans
ce module , il sera question de décrire la sémiologie des Troubles pondéraux, troubles thermiques,
troubles nerveux ; expliquer comment évaluer l’état nutritionnel auprès des personnes dénutries et sous
alimentées ; expliquer les soins aux opérés de la thyroïde et les connaissances en pharmacologie sur les
Anti- diabétiques, corticoïdes, œstrogènes, progestatifs, ocytocine, prolactine, hormones thyroïdiennes ;
expliquer le mode d’action et l’observance et enfin élaborer un plan de soins d’infirmiers de pour
quelques affections du système endocrinien.

• Décrire les signes et symptômes suivants :, troubles thermiques, troubles nerveux

I- Troubles pondéraux
Semiologie :

LES OBESITES LES AMAIGRISSEMENTS

I. Rappel Le corps est composé de :

- Le tissu de soutien : squelette, tissu conjonctif

- Le liquide extracellulaire

- La masse active ou masse maigre faite de muscles

- Le tissu adipeux ou masse grasse représentant 15 à 20 % du poids chez l’homme et 25 à 30 % chez la femme = il
correspond aux réserves énergétiques.

La somme de ces secteurs constitue le poids global.

Le poids peut être modifié par les variations de chacun de ces secteurs.

Le poids normal = le poids idéal, il est déterminé selon la taille Son appréciation se fait selon les
recommandations de l’OMS par le calcul de l’indice de masse corporelle = IMC .

La pathologie pondérale : Elle porte sur :

1)Les variations du secteur hydrique sont :

- Une déshydratation,

- Une rétention,

- Des œdèmes

2) Les variations de la masse grasse sont :

- L’ obésité,

- L’ amaigrissement,

- La maigreur.

II. L’ obésité

1-Définition

- L’obésité se définit comme un excès de masse grasse entraînant des conséquences néfastes pour la santé.

- Elle résulte d’un déséquilibre entre les apports et les dépenses d’énergie, aboutissant à une inflation des
réserves adipeuses.

- Sa prévalence augmente avec l’âge, la prédominance est féminine.

- Elle doit être considérée comme une maladie car elle peut mettre en cause le bien être somatique,
psychologique et social de l’individu.

Mais tout excès de poids n’est pas un excès de masse grasse, et la première étape clinique sera de distinguer
un excès de masse musculaire et/ou osseuse ou une rétention d’eau liée à des œdèmes

cardiaques ou veineux.

Les mesures de la composition corporelle peuvent étayer l’impression clinique.

Les méthodes fiables de mesure directe de la masse grasse ne sont pas disponibles en pratique clinique. On a
recours à une estimation directe de l’adiposité par le calcul de l’indice de masse corporelle (IMC).

S’applique :

Chez l’adulte femme et homme.

Chez l’enfant, il existe des variations physiologiques de l’adipocyte au cours de la croissance, l’OMS
recommande l’utilisation de courbes en fonction de l’âge.

2. Sémiologie de l’obésité

L’examen clinique :

1.- Apprécier le degré de la surcharge pondérale

Le moyen generalement utilise reste l’ IMC (Kg/m2)

Maigreur ----------------------------------------------- < 18

Normal ----------------------------------------------- 18-24

Surpoids ------------------------------------------------ 25-29

Obésité ------------------------------------------------ > 30

 Modérée ---------------------------------- 30-34

 Sévère ---------------------------------- 35-39

 Morbide ou massive ------------------> 40

2.- Déterminer le type d’obésité : c’est à dire apprécier la répartition du tissu adipeux grâce à la
détermination du tour de taille ou du rapport taille/hanche.

a- Le rapport Taille / Hanche = RTH : C’est le rapport entre le plus petit périmètre situé entre l’ombilic et le bord
inférieur des côtes et le plus grand périmètre en regard des grands trochanters sur le ligne du pubis.

Normalement le RTH est : chez la femme < 0,8 : chez l’homme, il se situe aux alentours de 0,95 à 1,00.

b- Le tour de taille (TT) Le rapport taille/hanche serait pour certains moins performant que le simple tour de
taille qui à lui seul reflète la graisse intra-abdominale. Le tour de taille représente un facteur de risque
cardiovasculaire quand il est :

- > 102 cm chez l’homme.

- > 88 cm chez la femme.

Ces deux paramètres permettent de distinguer 3 types d’obésité :

- Obésité androïde : obésité abdominale (qui est associée à des complications cardio-vasculaires et
métaboliques) :

- quand le tour de taille > 90 cm, > 100 cm homme : la graisse prédomine à la partie haute du corps et sur
l’abdomen.

- Ou un RTH > 0,85 chez la femme, > 1 chez l’homme.

- Obésité gynoïde ou fémorale : la graisse prédomine à la partie basse du corps : bassin, hanche et membres
inférieurs.

Le RTH < 0,80 chez la femme, < 0,95 chez l’homme

- Obésité mixte : adiposité globale.

le RTH compris entre 0,80-0,85 chez la femme entre 0,95-1,00 chez l’homme.

3.- Rechercher des signes en rapport avec une obésité secondaire aux endocrinopathies :

 Hypothyroïdie

 Hypercorticisme (syndrome de cushing) avec obésité faciotronculaire.

 Tumeur hypophysaire (trouble du sommeil, de la vigilance, hypogonadisme, troubles visuels..).

4- rechercher une prise médicamenteuse

Antidépresseurs, glucocorticoïdes, androgènes..

3- Les étiologies des obésités

L’obésité peut être :

- Constitutionnelle : l’obésité est ancienne, remontant à l’enfance, avec antécédents familiaux, peu de
troubles du comportement alimentaire.

- Psychogène : l’obésité est récente, apparue à l’âge adulte,modérée, sans antécédents familiaux, avec des
troubles du comportement alimentaire et hyperphagie.

Les causes du déséquilibre énergétique :

a) L’alimentation :

- Un excès de consommation de lipides

- Prise alimentaire en dehors de repas
- Troubles du comportement alimentaire ( boulimie, pulsions)
- Consommation d’alcool
- Changement d’habitude alimentaire.

b) Modification du statut hormonal :

- Puberté
- Grossesse
- Ménopause

c) L’activité physique : la sédentarité favorise la prise de poids de l’obésité.

d) Les facteurs génétiques : la prédisposition génétique de certaines obésités.

e) Les facteurs psychologiques, sociaux et culturels : choc émotionnel, arrêt de l’activité physique,
arrêt tabac, problèmes sociaux.

III.- Les Amaigrissements

L’amaigrissement est un symptôme d’un très grand nombre de maladies car la perte de poids, élément
sémiologique à la portée de tous, est un critère de mauvaise santé. La perte porte soit sur la masse grasse soit
sur la masse maigre soit sur les deux en proportion variable. Il est le témoin d’un déséquilibre entre les
apports et les dépenses énergétiques mais peut être la conséquence d’une affection évolutive avec altération
de l’état général en anorexie ou de troubles du comportement alimentaire. La maigreur peut être la
résultante de ces processus ou correspondre à un état constitutionnel stable.

IL faut s’assurer de la réalité de la perte de poids en cas de maigreur :

IL faut distinguer la maigreur constitutionnelle de l’amaigrissement selon le poids de départ,

l’amaigrissement ne s’accompagne pas toujours de maigreur.

Un poids stable et normal est l’un des meilleurs marqueurs d’un état de santé normal chez l’adulte.

Le poids augmente physiologiquement de l’âge de 20 ans à l’âge de 50 ans puis se stabilise pour diminuer
spontanément après 75 ans chez l’homme et la femme.
En revanche la masse grasse augmente tout au long de l’âge adulte.

Elle est définie par un IMC < 18

Un bilan clinique approfondi est indispensable :
- Etablir l’importance de l’amaigrissement
- rechercher sa signification et le rattacher à une affection pathologique.
1) L’ interrogatoire :

Il reconstitue l’histoire pondérale afin d’établir l’importance et la cinétique de la perte de poids. Il permet de :

- connaître les antécédents car la maigreur est parfois familiale ou séquellaire d’une affection antérieure

- les conditions de vie et le contexte psychologique.

- Il recherche en outre des signes associés pour faciliter le diagnostic étiologique car nombre d’amaigrissement
apparaissent faussement isolés.

2) Enquête alimentaire :

Cherche a établir une relation entre la perte de poids et la réduction des apports énergétiques : préciser la
notion d’appétit et d’anorexie.

La persistance de l’appétit voire l’existence d’une hyperphagie, oriente vers une maigreur constitutionnelle ou
une hyperthyroïdie. L’anorexie élective à la viande évoque un processus néoplasique, alors qu’une pseudo-
anorexie avec refus actif de se nourrir est en faveur d’une anorexie mentale.

3)L’examen clinique :

- Etablit le diagnostic de maigreur. : poids, IMC

- Recherche une fonte musculaire
- des troubles digestifs,
- des signes de carence vitaminiques.

Le bilan biologique : albuminémie, +++

Au terme de l’examen il est possible de :

- distinguer l’amaigrissement et la maigreur pathologique de la maigreur constitutionnelle,

- d’évoquer un diagnostic ou au moins de se convaincre de la pertinence d’un bilan étiologique approfondi.

- d’apprécier la gravité : rapidité et importance de la perte de poids, degré de fonte musculaire, altération de
l’état général, infections répétées, pathologie évolutive associée.

Ses étiologies sont diverses. Il peut s’agir :

a- Amaigrissement des troubles du comportement alimentaire :
- Anorexie mentale
- Boulimie
b- Amaigrissement avec alimentation conservée et hypercatabolisme :
* Amaigrissement des endocrinopathies et des maladies métaboliques :
 - Diabète sucré de type1 (insulinodépendant)
- Hyperthyroïdie
- Insuffisance surrénalienne
- Insuffisance hypophysaire
- Phéochromocytome
* Amaigrissement du caféisme et tabagisme
* Amaigrissement des affections digestives
* Amaigrissement paraphysiologique avec l’âge.
c- Amaigrissement d’accompagnement : toutes les maladies viscérales peuvent être à l’origine
d’un amaigrissement :
* Amaigrissement des affections cancéreuses et non cancéreuses tel que les malabsorptions
digestives.
* Amaigrissement des syndromes infectieux : tuberculose, infection HIV
(SIDA).
* Amaigrissement des maladies neurologiques (AVC, SEP,Parkinson
* Amaigrissement au cours des maladies inflammatoires.
d-iatrogène : biguanides, digitaliques , AINS, diurétiques
e- Amaigrissement isolés 20% des cas : psychogène ou indéterminé.

II-

III- AFFECTION DE L’HYPOPHYSE

1-L’acromégalie
a)Gneralites
L’acromégalie regroupe l’ensemble des manifestations provoquées par un excès de sécrétion
chronique d’hormone de croissance (souvent appelée GH pour Growth Hormone). Elle résulte
pratiquement toujours d’un adénome hypophysaire à hormone de croissance. Très
exceptionnellement de très rares tumeurs endocrines « non-hypophysaires » peuvent sécréter le
GH-RH (Growth Hormone Releasing Hormone) qui entraîne une hyperplasie des cellules
hypophysaires à hormone de croissance.
L’hormone de croissance (GH) agit directement sur le foie pour stimuler la sécrétion d’IGF1
(Insulin-like Growth Factor type 1) qui sera donc chroniquement augmentée dans l’acromégalie,
participant aux effets délétères périphériques.
L’acromégalie est une maladie rare ; son incidence est de l’ordre de 3 à 5 nouveaux cas par millions
d’habitants et par an. Elle touche un peu plus la femme, et survient surtout vers l’âge de 30-40 ans.
b)Signes et symptômes(Sémiologie).
On suspectera l’existence d’une acromégalie devant un ensemble de manifestations cliniques,
reflétant le désordre hormonal (excès chronique d’hormone de croissance et d’IGF1) :
- La dysmorphie acquise
- Augmentation du volume de la face et des extrémités :
 changement de taille des chapeaux.
 le visage devient massif, anguleux, les arcades sourcilières et les pommettes deviennent saillantes,
donnant un aspect simiesque ; prognathisme (le menton saille en avant), avec perte de l’articulé
dentaire, et accroissement de l’écartement des dents. Les lèvres sont épaisses ; la base du nez est
élargie.
 la main et les doigts s’élargissent (la bague devient impossible à retirer), de même que les pieds
entraînant un changement de pointure des chaussures.
 La peau est épaissie, la sudation augmentée.
 L’infiltration des vois aériennes supérieures explique le changement de la voix qui devient plus
rauque et plus grave.
Ces modifications morphologiques sont « acquises », dans un délai plus ou moins long, l’examen de
photos anciennes (dans les mois ou années antérieures) du ou de la patient(e), est souvent éclairant
sur les changements de la morphologie, au niveau du visage en particulier, et éventuellement
ailleurs.
Ces changements s’accompagne de possibles complications
- Ostéoarthropathie
- Hypertension artérielle (HTA), cardiopathie
- Syndrome d’apnée du sommeil
- Dépression
- Syndrome du canal carpien
- Diabète
- Insuffisance gonadotrope (diminution de la libido, de l’activité sexuelle pour les hommes,
anovulation, infertilité chez la femme)
On suspectera également son existence devant devant des complications dues à l’adénome
hypophysaire lui-même, en fonction de sa taille :
. Troubles visuels
. Insuffisances antéhypophysaires touchant les autres axes (gonadotrope, thyréotrope, corticotrope).
c)Le diagnostic
Le diagnostic se fait en deux étapes :
 l’hypersécrétion chronique d’hormone de croissance, sera mise en évidence par le taux de
l’hormone de croissance plasmatique de base :
 Le taux de l’hormone de croissance plasmatique au cours du test de l'hyperglycémie provoquée par
voie orale.
. L’IGF1 plasmatique de base.
- La mise en évidence de l’adénome hypophysaire par l’IRM de l’hypophyse.
Le reste du bilan recherchera systématiquement les complications citées plus haut.
d)Traitement de l'acromégalie
La chirurgie hypophysaire est le traitement de première ligne pour l'acromégalie : l’approche
transsphénoidale (le neurochirurgien aborde la loge hypophysaire par en dessous, en traversant le
sinus sphénoïdal, en passant entre la lèvre et la gencive supérieure, ou par une narine) offre une
chance sérieuse de guérison par l’ablation sélective (hypophysectomie partielle) de l’adénome à
hormone de croissance.
En cas d’échec ou de récidive, d’autres traitements de l'acromégalie sont possibles, pour contrôler
l’hypersécrétion d’hormones de croissance :
 Radiothérapie hypophysaire, surtout en cas de risque oncogénique (adénome volumineux, invasif,
évolutif).
 Traitements médicamenteux à visée hypophysaire : médicaments analogues de la Somatostatine,
essentiellement Lanréotide, Sandostatine, Pasiréotide.
II- adénome hypophysaire.
a)Définition.
Les adénomes hypophysaires sont des tumeurs bénignes développées à partir des cellules endocrines
du lobe antérieur de l'hypophyse (l'antéhypophyse).
Selon le type cellulaire, on pourra avoir un tableau d’hypersécrétion endocrine variable :
 Adénome à prolactine
 Acromégalie en cas d’adénome à hormone de croissance (souvent appelée GH pour Growth
Hormone)
 Syndrome de Cushing en cas d’adénome corticotrope (rare)
 Hypersécrétion de LH et/ou FSH ou sous unité alpha en cas d’adénome gonadotrope
 Hyperthyroïdie en cas d’adénome thyréotrope
Dans tous les cas, si l’adénome est volumineux, il peut entraîner des complications locales :
 De destruction hypophysaire avec déficit des autres fonctions antéhypophysaires avec au
maximum un PANHYPOPITUITARISME;
 Troubles visuels, par atteinte du chiasma optique et/ou compression des nerfs oculaires moteurs
dans le sinus caverneux.
Certains adénomes peuvent entrer dans le cadre de syndromes familiaux.
b)LES SYMPTÔMES DE L'ADÉNOME HYPOPHYSAIRE
- Pour les adénomes gonadotropes :
• Chez l’homme, une augmentation des sécrétions de gonadotrophines (LH et/ou FSH), et de
testostérone, n’aura – en général – pas d’impact clinique, en dehors d’une puberté précoce dans les
cas exceptionnels survenant chez l’enfant.
• Chez la femme en période d’activité génitale, l’hypersécrétion de gonadotrophines (LH et/ou FSH)
pourra entraîner une hyperestrogénie chronique avec ses retentissements mammaires, utérins, et
des troubles des règles.
• Chez la femme ménopausée, il n’y aura pas de manifestation clinique de dysfonction hormonale.
 Pour les adénomes thyréotropes :
• Des signes de thyrotoxicose
• Un goitre est possible, diffus, homogène
• Pas de signe d’ophtalmopathie inflammatoire
- Pour les adénomes à prolactine, corticotrope (maladie de Cushing), ou à hormone de croissance
(acromégalie), voir les fiches respectives.
Autres symptômes / signes cliniques en rapport avec des signes locaux régionaux de compression
(tous types d'adénomes) :
• Céphalées (maux de tête), troubles visuels par compression des voies optiques (anomalies du
champ visuel, diminution de l’acuité visuelle), troubles oculaires moteurs par compression des
nerfs moteurs oculaires en cas d’invasion d’un sinus caverneux.
 Insuffisance des autres fonctions antéhypophysaires en cas de destruction de l’hypophyse
 normale, par une tumeur volumineuse.
d) DIAGNOSTIC D’UN ADÉNOME HYPOPHYSAIRE ?
Le diagnostic de dysfonction hormonale :
- Pour les adénomes gonadotropes :
 Mesure de la LH, FSH, de la sous-unité alpha, oestradiol (chez la femme), testostérone (chez
l’homme), de base et éventuellement après stimulation par la TRH (Thyrotropin Releasing
Hormone).
- Pour les adénomes thyréotropes :
 Augmentation de la T4 libre + ou - de la TSH (TSH modérément élevée ou anormalement
normale), de la TSH, de la sous-unité alpha, de base et éventuellement après stimulation par la
TRH,
 Diminution de la T4 libre, et de la TSH, après freination par les analogues de la Somatostatine.
- Pour les adénomes à prolactine, corticotrope (maladie de Cushing), ou à hormone de croissance
(acromégalie), voir les fiches respectives.

Le diagnostic et l’évaluation de la tumeur hypophysaire reposeront sur :

• L’imagerie (IRM hypophysaire), pour mettre en évidence l’adénome hypophysaire et apprécier ses
caractéristiques (volume, signes d’invasion et/ou de compression).
• L’examen ophtalmologique, appréciant le champ visuel et l’acuité visuelle.
• L’évaluation de la fonction antéhypophysaire globale, à la recherche de signes déficitaires associés
sur les autres fonctions.

c)Traitement d’un adénome hypophysaire ?

Les traitements d'un adénome hypophysaire sont différents, selon les causes :

• Pour les adénomes gonadotropes : il n’y a pas de traitement médicamenteux. Le plus souvent le
traitement sera neurochirurgical, éventuellement complété par la radiothérapie.
 Pour les adénomes thyréotropes : les médicaments analogues de la Somatostatine sont très
efficaces pour freiner la TSH tumorale et normaliser la T4 libre ; mais ce traitement n’est que
suspensif. Le plus souvent le traitement de première ligne sera donc aussi neurochirurgical

IV- LES AFFECTIONS DE LA THYROIDE

1-LE CANCER DE LA THYROÏDE
a)Definition.
Le cancer de la thyroïde est rare, mais son incidence a beaucoup augmenté entre 1980 et 2005,
passant de 2,9 à 12,7 cas pour 100 000 chez la femme, et de 1 à 4,2 cas pour 100 000 chez
l'homme. En terme d'incidence, il occupe le 7e rang chez la femme et le 18e chez l'homme. Le
nombre de cas de cancer de la thyroïde ne cesse d’augmenter dans les pays occidentaux, parce
qu’on détecte de plus en plus des lésions modestes (inférieures à 1 cm ou « micro-cancers »), en
particulier grâce à l’échographie cervicale, sans augmentation de la mortalité qui reste très faible.
Il y a plusieurs types de cancers thyroïdiens, avec des impacts pronostiques différents :
 Les cancers différenciés (cancers dans lesquels la cellule tumorale a conservé certaines de ses
fonctions normales, par exemple captation de l’iode et sécrétion de thyroglobuline pour les
folliculaires ; sécrétion de calcitonine pour les para-folliculaires) de la thyroïde se développent :
• à partir des cellules souches folliculaires (encore appelées cellules vésiculaires, qui bordent
normalement les vésicules). Deux types : Les cancers papillaires, de loin les plus fréquents
(environ 80 %), et les cancers folliculaires, plus rares (environ 10 %). Leur pronostic est en règle
générale excellent.
• À partir des cellules para-folliculaires, peu nombreuses et sécrétant la calcitonine : le Cancer
Médullaire de la Thyroïde (ou CMT). Beaucoup plus rare que les précédents (environ 5 %). Son
pronostic est moins bon ; il a souvent un caractère familial (Néoplasie Endocrinienne Multiple de
type 2 ou MEN 2).
 Les cancers indifférenciés de la thyroïde (ou anaplasiques), très rares, ont un pronostic très
réservé.

La thyroïde peut aussi être le siège d’autres lésions tumorales, éventuellement malignes :
lymphome, métastases…
b)Les symptômes d'un cancer de la thyroïde.
Le plus souvent le cancer différencié de la thyroïde est asymptomatique :
• C’est la découverte d’un nodule, à l’occasion d’un examen systématique du cou (par exemple
échographie des vaisseaux du cou).
• Certains éléments peuvent alors soulever un doute de malignité :
1. Des antécédents familiaux de cancer de la thyroïde ou personnels d’irradiation cervicale.
2. Le caractère même du nodule : ferme voire dur, irrégulier.
3. La présence d’adénopathies cervicales suspectes.
Plus rarement, des symptômes sont présents et soulèvent d’emblée le doute de malignité :
• Des signes de compression ou envahissement d’organes de voisinage, responsables de dyspnée,
dysphagie, ou dysphonie.
• Leur caractère permanent (ne cédant pas spontanément), voire évolutif, renforce encore le doute.
• Rarement, un cancer de la thyroïde peut se révéler à l’occasion de lésions métastatiques, osseuses
en particulier.
En outre, le dépistage d’un Cancer Médullaire de la Thyroïde peut se faire par le dosage de la
calcitonine chez les patients porteurs d’une mutation pathogène du gène RET dans la MEN 2.
c)LE DIAGNOSTIQUER D’UN CANCER DE LA THYROÏDE
Devant un nodule de la thyroïde plusieurs examens sont indispensables :
• le taux de TSH dans le sang : si il est <0,4 mui/l , la scintigraphie à l’iode 123 est indiquée: le but
est de voir si c’est le ou les nodules qui “fixent” et qui sont responsables de l’hyperthyroidie
franche ou infra-clinique
• Si c’est le cas, on est rassuré sur le côté bénin du nodule car environ 99% des nodules “chauds” ou
“autonomes” ou "toxiques" sont bénins L’échographie thyroïdienne surtout. C’est l’examen clé qui
apporte, dans des mains expertes, des arguments pour séparer les lésions bénignes et
potentiellement malignes : la forme, l’échogénicité, les contours, la vascularisation, la présence ou
non de microcalcifications sont soigneusement analysés pour établir un score (EUTIRADS), en
relation avec le risque de malignité.
• La cytoponction du nodule, sera éventuellement effectuée en fonction de la taille et du score
EUTIRADS du nodule : la lecture cytologique doit être effectuée par des spécialistes. Dans une
majorité des cas elle permet de trancher entre bénignité et malignité ; toutefois dans près d’un tiers
des cas l’incertitude peut persister, posant la question de l’attitude à suivre : simple surveillance,
répétition de la cytoponction, microbiopsie, intervention chirurgicale pour examen anatomo-
pathologique complet qui, parfois, peut seul apporter le diagnostic définitif.
La chirurgie permettra, in fine, un diagnostic précis du type de cancer, des signes éventuels
d’invasion, y compris ganglionnaire.
d)TRAITEMENT DU CANCER DE LA THYROÏDE
Trois approches thérapeutiques, souvent combinées ou séquentielles :
 La chirurgie (thyroïdectomie) est essentielle. Elle consiste en l’ablation partielle ou totale de la
thyroïde, en fonction de l’étendue de la tumeur. Cette opération est souvent associée à un curage
ganglionnaire homolatéral, pour éviter la propagation des cellules cancéreuses.
• L’IRAthérapie (administration d’iode radioactif ou iode 131). Dans les cancers différenciés de la
thyroïde de souche folliculaire (papillaire et folliculaire), on utilise leur capacité préservée à
concentrer l’iode : en injectant de l’iode radioactif, ce dernier va exercer un effet destructeur. Du
fait de son action très spécifique réservée aux seules cellules thyroïdiennes, il est un traitement
parfaitement toléré. L’IRAthérapie est utilisée dans deux options : compléter la thyroïdectomie
chirurgicale, ou traiter certaines métastases.
• L’hormonothérapie. La chirurgie, éventuellement combinée avec l’IRAthérapie, aboutirait
naturellement à une hypothyroïdie. En l’absence de substitution. Les patients sont donc
pratiquement toujours mis sous traitement substitutif (Lévothyrox en général), avec les règles
classiques et très simples de surveillance.
La stratégie thérapeutique fine (étendue de la chirurgie, étendue du curage ganglionnaire, choix de
l’IRAthérapie, rythme de surveillance…) sera faite en fonction de différents paramètres (type de
cancer, stade de la maladie, présence de métastases, …).
Le suivi répondra également à des règles bien établies, s’aidant essentiellement de l’échographie
cervicale et du dosage de la TSH, la thyroglobuline (papillaire et folliculaire), et de la calcitonine
(CMT).
2-GOITRE OU UN NODULE THYROÏDIEN

a) defintion
Le goitre est défini comme une augmentation de volume (hypertrophie) de la glande thyroïde.
Le goitre peut être diffus, touchant toute la glande thyroïde de façon homogène, ou au contraire
nodulaire, limité à une ou plusieurs zones au sein de la glande thyroïde. Il y a aussi des formes
mixtes (zones nodulaires au sein d’une hypertrophie diffuse). Du fait de sa situation, très
superficielle, sur la face antérieure de la base du cou, une glande thyroïdienne hypertrophiée est
souvent palpable, voir spontanément visible.
On distingue différents types de goitres, associés à des maladies thyroïdiennes, et des risques,
variables :
SIMPLE.
• Le goitre peut être associé à une hyperthyroïdie dans deux circonstances fréquentes :
- la Maladie de Basedow, où le goitre est classiquement diffus et vasculaire.
- Le nodule toxique ou le goitre multinodulaire, où les zones nodulaires sécrètent, de façon
autonome, un excès d’hormones thyroïdiennes.
• Le goitre peut être associé à une hypothyroïdie, dans la thyroïdite d’Hashimoto. La glande
thyroïde est classiquement augmentée de façon diffuse, mais irrégulière, pseudo-nodulaire, et sa
consistance est particulière, ferme à la palpation
• Devant un nodule isolé, il faudra craindre une possibilité de cancer, surtout si le nodule est ferme,
mal limité, s’accompagnant éventuellement de signes locaux d’invasion et/ou de compression,
d’adénopathies cervicales suspectes
• Du fait de son volume, ou de sa localisation, s’il plonge dans le thorax, un goitre même bénin peut
provoquer des signes de compression : dysphonie, dyspnée, dysphagie
• Plus rarement un goitre peut être présent dans certaines formes d’hyperthyroïdies induites par
l’iode, dans les rares thyroïdites subaiguës de De Quervain, l’exceptionnelle thyroïdite de Riedel.

b) les symptômes d'un goitre ou d'un nodule thyroïdien

La plupart des goitres sont asymptomatiques. En fonction de son volume et de sa position, un goitre
est éventuellement visible, et peut entraîner des signes de compression (dysphonie, dyspnée,
dysphagie). Le goitre est le plus souvent palpable, prenant des aspects variables selon la cause. Il
peut s’accompagner de symptômes et/ou signes d’hyperthyroïdie :

• diminution de la force musculaire, fatigabilité, tremblements,

• troubles digestifs à type de diarrhée,
• un amaigrissement peut en résulter,
• le cœur est également touché : tachycardie de repos (accélération du rythme cardiaque),
palpitations, parfois une véritable arythmie par fibrillation auriculaire, éventuellement une
insuffisance cardiaque dans les formes sévères.
Il peut aussi s’accompagner de symptômes et/ou signes d’hypothyroïdie :
• ralentissement métabolique généralisé,
• fatigabilité, constipation, frilosité, prise de poids, bradycardie (ralentissement du rythme
cardiaque), diminution du tonus général, des fonctions cognitives,
• la peau est affinée, infiltrée (« myxoedémateuse »), pâle, froide ; chute des poils et des cheveux ;
ongles striés, cassants.
c) Le diagnostic d’un goitre ou un nodule thyroïdien.

Les caractéristiques du goitre sont le plus souvent affinées par des examens d’imagerie.
L’échographie est quasi systématique. Elle permet de prendre les mesures du goitre, et surtout, de
confirmer son caractère diffus, homogène, ou au contraire nodulaire. Dans ce dernier cas, chaque
nodule est précisément analysé par une série de paramètres qui aident à se faire une idée sur la
nature précise, bénigne ou maligne, du ou des nodules. La recherche de ganglions suspects
(adénopathies) sera systématique. L’échographie est aussi utile pour suivre l’évolution du goitre au
long cours. En cas de suspicion de malignité à l’échographie, une cyto-ponction d’un ou de
plusieurs nodules peut être nécessaire pour tirer plus d’information. En cas de suspicion de
compression et/ou de goitre plongeant, un examen ORL, voire un scanner thoracique, peuvent être
pratiqués.
Dans certains cas, des scintigraphies à l’iode seront utiles : goitre multinodulaire toxique,
hyperthyroïdie induite par l’iode. La fonction thyroïdienne sera systématiquement appréciée (TSH,
T4 libre).
On pourra faire une recherche de marqueurs biologiques d’auto-immunité (anticorps anti
récepteur de la TSH ou TRAK ; ou anticorps anti thyroglobuline, -anti TPO).
Parfois la mesure de la calcitonine sera nécessaire

d) Traitement d’un goitre ou d’un nodule thyroïdien

Les approches thérapeutiques sont très variables, selon les causes :
• un goitre « simple » ne justifie le plus souvent que d’une simple surveillance,
• un goitre compressif, une forte suspicion de cancer, réclament la chirurgie,
• un goitre nodulaire, eu-thyroïdien et a priori bénin, sera surveillé ; éventuellement avec un
traitement freinateur (Lévothyrox),
Un goitre nodulaire toxique, une maladie de Basedow peuvent réclamer une démarche
thérapeutique plus complexe faisant appel aux médicaments (B Bloquants, ATS), la chirurgie,
voire l’IRAthérapie.

3-HYPERTHYROÏDIE
a)Definition
 L’hyperthyroïdie est un excès en hormones thyroïdiennes (T4 et T3 libres) circulant dans le sang.
S'il y a trop d'hormones thyroïdiennes, toutes les fonctions du corps ont tendance à s’accélérer.
b)Generalites
La glande thyroïde est une glande endocrine en forme de papillon qui est située dans la partie
inférieure et avant du cou. La fonction de la thyroïde est de fabriquer des hormones thyroïdiennes.
Celles-ci interviennent dans de nombreuses fonctions vitales du corps en participant au bon
fonctionnement de plusieurs organes (le cœur, le cerveau et les muscles notamment).
Causes;
- La cause la plus fréquente est la maladie de Basedow avec une surproduction d'hormones
thyroïdiennes par l'ensemble de la glande thyroïde. Cette maladie auto-immune est causée par
des anticorps (appelés anticorps anti récepteur de la TSH). Ce type d'hyperthyroïdie a
tendance à être héréditaire et survient plus souvent chez les femmes jeunes.
- Une autre cause d'hyperthyroïdie est la présence d’un ou de plusieurs nodules dans la
thyroïde qui se développent progressivement et produisent trop d'hormones thyroïdiennes. On parle
alors de nodule(s) autonomes(s) ou toxiques(s) ou encore de goitre multinodulaire toxique.
- Enfin, il existe des causes plus rares provoquant un excès en hormones thyroïdiennes sans
hyperfonctionnement de la glande thyroïde : thyroïdite subaiguë de De Quervain (douloureuse avec
destruction des cellules thyroïdiennes) ou hyperthyroïdie par surcharge iodée (après prise
d’Amiodarone, injection de produit de contraste iodé pour un scanner ou une angiographie par
exemple).
c)les symptômes d'une hyperthyroïdie
Les symptômes de l’hyperthyroïdie sont donc nombreux et peu spécifiques : la fatigue, la
nervosité, l'irritabilité, une transpiration accrue, une accélération du rythme cardiaque, des
tremblements des mains, de l'anxiété, des troubles du sommeil, un amincissement de la peau, des
cheveux fins et cassants, une faiblesse musculaire, une accélération du transit, une perte de
poids…).
d)diagnostiquer une hyperthyroïdie
Le diagnostic est généralement simple et sera confirmé par une prise de sang pour :
- doser l'hormone stimulant la thyroïde (TSH) en première intention. Si celle-ci est basse,
confirmant alors l’hyperthyroïdie, on pourra doser les hormones thyroïdiennes (thyroxine (T4) +/-
triiodothyronine (T3) libres).
 - Pour déterminer la cause de l’hyperthyroïdie, le taux d'anticorps anti-récepteurs de la TSH
(TRAK) est mesure dans votre sang, qui, lorsqu'il est élevé, confirme le diagnostic de maladie de
Basedow.
- une échographie de votre thyroïde et une scintigraphie thyroïdienne.
e)Traitement de l’hyperthyroïdie.
Les options de traitement d’une hyperthyroïdie sont souvent nombreuses. Le choix du
traitement le plus approprié sera influencé par votre âge, le type d'hyperthyroïdie dont vous
souffrez, la gravité de votre hyperthyroïdie, les éventuelles autres maladies dont vous êtes
atteints et vos propres préférences.
Quelle que soit la cause de l’hyperthyroïdie, un traitement a un médicament appelé
bêtabloquant peut être prescrit. Les bêta-bloquants sont utiles pour ralentir le rythme cardiaque et
réduire certains symptômes de l’hyperthyroïdie (palpitations, tremblements des extrémités et
nervosité) jusqu'à ce que le traitement de la cause fasse effet.
• Médicaments antithyroïdiens de synthèse (Carbimazole, Benzylthiouracile,
Propylthiouracil…) peuvent être prescrits.
• L’iode radioactif : Une autre façon de traiter l'hyperthyroïdie consiste à détruire les
cellules thyroïdiennes hyperactives. L'iode radioactif est administré par voie orale, généralement
une seule fois. Son effet est progressif.
• Chirurgie : par l'ablation chirurgicale de la totalité ou d’une partie de votre glande
thyroïde.
D’autres traitements alternatifs de l’hyperthyroïdie existent tel que
- la thermoablation pour un nodule thyroïdien autonome par exemple.
- Les traitements de l'hyperthyroïdie sont nombreux, chacun présentant des bénéfices et des risques
particuliers.
4-HYPOTHYROÏDIE.

a) Definition
L’hypothyroïdie survient quand les hormones thyroïdiennes (L-thyroxine ou L-T4 et/ou L-
triiodothyronine ou L-T3) circulent dans le sang à un taux insuffisant. C’est un problème
endocrinien assez fréquent, touchant surtout la femme.

b) Causes
 Il y a différentes causes d’hypothyroïdie :
- Les principales, sont des atteintes thyroïdiennes dites « primitives » :
• la thyroïdite d’Hashimoto est la plus fréquente. C’est une maladie auto-immune bénigne.
La thyroïdite d’Hashimoto présente deux risques à long terme :
- apparition d’un goitre diffus,
- diminution de la sécrétion des hormones T4 et T3.
• Devant une surcharge iodée, certaines glandes thyroïdes réagissent par une diminution de la
sécrétion hormonale : ce sont les hypothyroïdies induites par l’iode.
• Des hypothyroïdies surviennent sous traitement par anti thyroïdiens de synthèse (ATS), après
thyroïdectomie ou après traitement par l’iode radioactif (IRA thérapie).
 Il existe également des hypothyroïdies dites « secondaires », résultant d’un déficit thyréotrope
(défaut de sécrétion de la TSH) dans certaines atteintes de l’hypophyse et/ou de l’hypothalamus.

c) les symptômes d'une hypothyroïdie

Quelle qu’en soit la cause, l’hypothyroïdie entraîne une série de manifestations cliniques :
• ralentissement métabolique généralisé,
• fatigabilité, constipation, frilosité, prise de poids, bradycardie (ralentissement du rythme
cardiaque), diminution du tonus général, des fonctions cognitives,
• la peau est affinée, infiltrée (« myxœdémateuse »), pâle, froide ; chute des poils et des cheveux ;
ongles striés, cassants.
 La glande thyroïde a un aspect variable selon la cause.

d) le diagnostiquer une hypothyroidie

Le diagnostic d’hypothyroïdie est systématiquement confirmé par des dosages hormonaux :

• dans les hypothyroïdies « primitives », le taux de TSH est toujours augmenté. Cette hormone
hypophysaire règle la sécrétion des hormones thyroïdiennes : dès que ces dernières tombent en
dessous de la normale, la TSH est stimulée ; c’est donc un marqueur immédiat, spécifique et très
sensible de l’hypothyroïdie.
• Dans les hypothyroïdies « secondaires », le taux de TSH est le plus souvent dans les normes (voire
abaissé).
• Dans les deux types d’hypothyroïdie, les hormones thyroïdiennes, L-T4 libre et/ou L-T3 libre, sont
le plus souvent abaissées.
e) Le traitement une hypothyroïdie
Le traitement de l’hypothyroïdie consiste simplement à apporter l’hormone thyroïdienne à une
dose adaptée pour rétablir des taux normaux :
- on parle de traitement ou opothérapie « substitutive ». Le médicament le plus fréquemment
utilisé est le Lévothyrox, produit de synthèse, mais réplique exacte de l’hormone naturelle, L-
T4.
- Pour les hypothyroïdies « primitives », de loin les plus fréquentes, on confirmera la bonne
adaptation du traitement par la normalisation du taux de TSH circulante. C’est l’examen
essentiel.
Pour les hypothyroïdies « secondaires », on se basera sur la L-T4 libre circulante, qui devra être
dans la moyenne haute.
5- LA THYROÏDITE D'HASHIMOTO

a) Generalites

La thyroïdite d’Hashimoto (thyroïdite chronique) est une maladie auto-immune, bénigne et

fréquente, avec une nette prépondérance féminine (8/1). Des auto-anticorps (anti-thyropéroxydase
ou anti-TPO et/ou anti-thyroglobuline) sont retrouvés dans le sang.
La thyroïdite d’Hashimoto débute souvent par une augmentation du volume de la thyroïde
(goitre) indolore et ferme ou par une sensation de plénitude dans le cou. La glande a généralement
une structure tendue, mais souple. En premier lieu, la thyroïde peut fonctionner normalement, être
hypoactive (hypothyroïdie) ou, dans de rares cas, hyperactive (hyperthyroïdie). La plupart des
personnes finissent par développer à moyen ou long terme une hypothyroïdie par diminution de la
synthèse en hormones thyroïdiennes (T4 et T3l).

b) Les symptômes de la thyroïdite d'Hashimoto

Les deux manifestations classiques de la thyroïdite d’Hashimoto sont :

 Le goitre (fréquent mais pas systématique):
• de volume variable,
• diffus, plus ou moins homogène, voire bosselé,
• ferme, indolore.
 L’hypothyroïdie :
• ralentissement métabolique généralisé,
• fatigabilité, constipation, frilosité, prise de poids, bradycardie (ralentissement du rythme
cardiaque), diminution du tonus général, des fonctions cognitives,
• la peau est affinée, infiltrée (« myxœdémateuse »), pâle, froide ; chute des poils et des cheveux ;
ongles striés, cassants.
Ces deux manifestations cliniques ne sont pas constantes : le goitre peut être modeste, non perçu
cliniquement, et l’hypothyroïdie peut être carrément absente ; dans ces cas seuls les stigmates
sanguins d’auto-immunité anti-thyroïdienne permettront le diagnostic.
La thyroïdite d’Hashimoto peut être un élément d’une atteinte auto-immune plus vaste touchant
aussi d’autres glandes endocrines (parathyroïde, surrénales..) ou organes (peau, …) dans des
syndromes plus complexes de polyendocrinopathies auto-immunes dont certaines peuvent être
familiales.

c) diagnostiquer la thyroïdite d'Hashimoto

Trois éléments concourent au diagnostic :
 L’auto-immunité anti-thyroïdienne :
• présence d’auto-anticorps anti-thyroïdiens dans le sang,
• anti ThyroPerOxydase (TPO) et/ou anti Thyroglobuline, à des taux supérieurs à ceux des sujets
normaux pour le laboratoire,
• leur présence (très fréquente) signe le diagnostic de thyroïdite d’Hashimoto.
 L’hypothyroïdie, quand elle est présente, avec l’augmentation de la TSH. Cette hormone
hypophysaire (Thyroid Stimulating Hormone) règle la sécrétion des hormones thyroïdiennes : dès
que ces dernières tombent en dessous de la normale, la TSH est stimulée ; c’est donc un marqueur
immédiat, spécifique et très sensible de l’hypothyroïdie. Les hormones thyroïdiennes elles-mêmes,
T4 et/ou T3 sont abaissées.
 La morphologie du goitre à l’échographie :
• diffus, hétérogène, « pseudo-nodulaire » mais sans « vrai » nodule,
• avec de larges plages hypoéchogènes,
• un caractère volontiers vasculaire.

d) Traitement la thyroïdite d'Hashimoto

 En l’absence d’hypothyroïdie, il n’y a pas de traitement à envisager. On instituera une simple
surveillance du goitre et de la fonction thyroïdienne.
 En cas d’hypothyroïdie, un traitement substitutif sera instauré. Il consiste simplement à apporter
l’hormone thyroïdienne à une dose adaptée pour rétablir des taux normaux dans le sang : on parle
de traitement ou opothérapie « substitutive ».
L’objectif du taux de TSH varie un peu en fonction de l’âge du patient et de l’existence ou non
d’un projet de grossesse.

LES AFFECTIONS DES PARATHYROIDES

1- L’hyperparathyroïdie
a) Generalites
L’hyperparathyroïdie primitive survient lorsque la parathormone (souvent appelée PTH) est
sécrétée en excès, avec perte de régulation. La parathormone est normalement sécrétée par les
glandes parathyroïdiennes, ainsi nommées car elles sont situées à la face postérieure des deux
lobes de la glande thyroïde.
La parathormone a deux cibles principales :
• l’os, sur lequel elle exerce une action de résorption (destruction),
• le rein, où elle favorise la réabsorption du calcium, et l’activation de la vitamine D, augmentant
indirectement l’absorption intestinale du calcium.
Un excès de sécrétion de parathormone risquera donc d’entraîner :
• une diminution de la masse osseuse (ostéopénie, puis ostéoporose),
• une hypercalcémie, avec une augmentation de la calciurie (quantité de calcium éliminée par le
rein) et ses risques de lithiase rénale.
Le plus souvent l’hyperparathyroïdie est une maladie sporadique, cause par un adénome
parathyroïdien unique (85 %), plus rarement multiple (15 %). C’est une maladie fréquente, sa
prévalence est particulièrement élevée chez la femme après la ménopause de l’ordre de 1/500.
Il existe des formes familiales, rares : l’hyperparathyroïdie est alors due à une hyperplasie
(augmentation de volume) de l’ensemble des glandes parathyroïdiennes :
• Néoplasie Endocrinienne Multiple (NEM) de type 1 (mutation du gène de la Ménine),
• Néoplasie Endocrinienne Multiple (NEM) de type 2 (mutation du gène Ret),
• hypercalcémie hypocalciurique familiale (mutation du gène du récepteur du calcium),
• HRPT2 (mutation du gène de la parafibromine),
• autres …
Le cancer de la parathyroïde est exceptionnel.

b) Les symptômes de l’hyperparathyroïdie

Il existe 2 formes d'hyperparathyroïdie :

- Les formes asymptomatiques :
• sans doute les plus fréquentes aujourd’hui, elles se caractérisent par l’absence de manifestation
clinique.
• Elles sont révélées par la découverte fortuite d’une hypercalcémie, à l’occasion d’un bilan sanguin
systématique.
• Ce mode de révélation n’empêche pas de rechercher systématiquement des signes de
retentissement osseux (ostéodensitométrie), et/ou rénal (créatinine, calciurie, lithiase à
l’échographie), et de vérifier qu'il n'existe pas une autre cause d'hypercalcémie
- Les formes symptomatiques, révélées à l’occasion de complications :
• osseuses (tassement vertébral, fracture pathologique),
• rénales (colique néphrétique, insuffisance rénale).
Dans les formes familiales et/ou syndromiques, l’hyperparathyroïdie peut être dépistée au cours
du suivi d’un patient ou du screening d’une famille.

c) Le diagnostiquer de l’hyperparathyroïdie.
- Le diagnostic d’hyperparathyroïdie primitive se fait sur la concomitance d’une calcémie
élevée et d’une parathormone inappropriée, c’est-à-dire élevée ou non-freinée (dans les valeurs «
normales » malgré l’hypercalcémie). *La calcémie est mesurée le matin à jeun. Elle est
éventuellement corrigée par le niveau de protéines sanguines ou mieux, mesurée directement sous sa
forme ionisée (calcium ionisé). S’il existe un syndrome inflammatoire ou une altération de l’état
général, l’étiologie est orientée vers une cause maligne. Si le patient va bien le dosage de la
parathormone (PTH) va être demandé. *La parathormone sanguine est mesurée par une approche
immunométrique spécifique. Elle est appréciée selon des normes bien établies par le laboratoire.
Elle est le plus souvent élevée, au-delà de la limite supérieure de la normale. Elle peut être dans les
« valeurs normales », elle est alors « non freinée », inappropriée et signe de la même façon le
diagnostic d’hyperparathyroïdie primitive.
- L’exploration morphologique des parathyroïdes peut se faire par :
 • l’échographie cervicale, qui recherche l’image typique, hypoéchogène, bien limitée de l’adénome.
• La scintigraphie, au MIBI, voire – plus récemment – à la Choline, qui recherche une fixation
focalisée correspondant à l’adénome. Elle est particulièrement utile pour rechercher des adénomes
« ectopiques », développés à partir de glandes surnuméraires.
• Le cathétérisme veineux parathyroïdien est exceptionnellement utilisé. Il est plutôt réservé aux
situations complexes comme l’échec d’une première chirurgie.
 Le dosage de la PTH par prélèvement in situ sous échographie ou lors du temps opératoire est
parfois utile pour avoir la certitude d’une sécrétion excessive.
En cas de suspicion de forme familiale, selon l’histoire de la maladie et/ou la présentation clinique,
on fera appel à la génétique pour rechercher des mutations au niveau des gènes connus (Ménine,
Ret, Parafibromine, …).
Le cancer de la parathyroïde, exceptionnel, réalise un tableau marqué par la sévérité de
l’hypercalcémie, et les niveaux de la parathormone dans le sang. La tumeur est en général
volumineuse, et le diagnostic final de malignité ne reposera que sur la découverte de métastases
(loco-régionales ganglionaires, voire à distance) ou grâce aux techniques histologiques.

d) Traitement de l’hyperparathyroïdie
La chirurgie cervicale est le traitement de première ligne de l'hyperparathyroïdie :
• ablation de l’adénome unique par abord direct de la parathyroïde anormale. Exploration des
quatre sites parathyroïdiens au cours d’une cervicotomie sous anesthésie générale. C'est une chirurgie
ciblée, mini-invasive, éventuellement sous vidéo assistance, guidée par les données de l’imagerie pré-
opératoire (échographie et scintigraphie). L’exploration des quatre sites parathyroïdiens au cours d’une
cervicotomie sous anesthésie générale est la technique ancienne de référence mais devenue rare.
• Parathyroïdectomie subtotale (des 7/8 ème) ou totale avec réimplantation de fragments
parathyroidiens, dans les formes hyperplasiques, familiales.
 Lors des formes peu sévères, et sans hyperfixation objectivée, une attitude attentiste peut
être proposée avec surveillance de la calcémie.
 Les traitements médicamenteux sont proposés en deuxième ligne, car beaucoup moins efficaces
(Biphosphonates, Estrogènes, Calcimimétiques, Mimpara ou cinacalcet).

V- LES AFFECTIONS DE LA GLANDE SURRÉNALE

 1- le corticosurrénalome

a) définition

Le corticosurrénalome est une tumeur maligne primitive développée aux dépens de la glande
corticosurrénale (couche externe de la glande surrénale, elle-même située aux pôles supérieurs de
chaque rein). La meilleure chance de guérison est une exérèse (ablation) complète dans les formes
encore localisées, par un chirurgien expérimenté. Par contraste, les formes avancées (invasives et/ou
métastatiques) ont un pronostic plus sévère, et nécessiteront des chimiothérapies.
La gravité de ce cancer tient aussi à sa rareté (1 ou 2 cas par million et par an), cause fréquente de
retard diagnostique.
Les patients sont désormais pris en charge, par des équipes pluridisciplinaires, dans le cadre du réseau
national COMETE «Cancers de la Surrénale », soutenu par l’Institut National du Cancer (INCa).

b) Les symptômes d'un corticosurrénalome

On suspectera la survenue d’un corticosurrénalome dans quatre conditions particulières :

• Devant un syndrome d’hypersécrétion de corticostéroïdes (hormone de la glande
corticosurrénale):
- Environ un corticosurrénalome sur deux sécrète un excès de cortisol, entraînant donc les manifestations
cliniques classiques du syndrome de Cushing : obésité facio-tronculaire (du visage et du tronc),
fragilité cutanée (ecchymoses ou « bleus », plaies, ulcères…), mycoses, hypertension artérielle, diabète
récent, signes d’ostéoporose (tassements vertébraux, fractures spontanées…).
- Beaucoup de corticosurrénalomes sécrètent un excès d’androgènes (hormones mâles), parfois isolément,
plus souvent de façon concomitante avec un excès de cortisol. Dans tous les cas ils induisent des signes
spécifiques d’hyperandrogénie (masculinisation) chez la femme : parfois sur un mode modeste, acné,
hirsutisme (augmentation de la pilosité), troubles des règles, infertilité ; parfois de façon plus sévère,
entraînant un véritable virilisme avec séborrhée (peau devenant plus grasse) et perte des cheveux,
aggravation de la voix, hypertrophie des muscles, hypertrophie clitoridienne.
- Enfin les corticosurrénalomes peuvent, plus rarement, sécréter un excès de minéralocorticoïdes
(hormones agissant sur le rein pour augmenter la réabsorption du sel et l’excrétion de potassium). Dans
ces cas on peut observer une hypertension artérielle et une hypokaliémie (diminution du potassium
sanguin).
• Devant des manifestations loco-régionales en rapport avec les effets entraînés par la masse de la
tumeur sur les organes de voisinage, ou des métastases à distance :
- Environ 50 % des corticosurrénalomes sont non ou peu sécrétants, ou sécrètent des précurseurs de
corticostéroïdes qui sont sans effet (ces molécules peuvent être mesurées dans le sang mais,
contrairement aux « hormones » elles n’entraînent aucune manifestation clinique). Ce sont alors les
manifestations loco-régionales, dues à la masse tumorale elle-même, qui peuvent révéler le
corticosurrénalome : douleur ou gêne locale par compression des organes de voisinage, découverte de
la masse par la simple palpation du ventre. De façon plus exceptionnelle des signes généraux sont
présents, comme de la fièvre et/ou un amaigrissement.
- Enfin, un corticosurrénalome peut être révélé par des métastases à distance (foie, poumon, os,
essentiellement
 Devant la découverte fortuite d’une masse surrénalienne, asymptomatique (sans aucune
manifestation clinique) :
- Aujourd’hui, beaucoup de masses surrénaliennes sont découvertes de façon fortuite, « par accident
», à l’occasion d’un examen d’imagerie fait pour une raison n’ayant rien à voir, a priori, avec la
surrénale : on parle d’« incidentalome » surrénalien. Il peut s’agir d’échographies abdominales, de
scanners thoraciques et/ou abdominaux faits pour des raisons variées (examen de la vésicule
biliaire, bilan respiratoire, bilan rénal,…). Ces examens d’imagerie débordent le cadre de l’organe
primitivement visé, visualisent les surrénales, et découvrent parfois une masse de la surrénale.
Exceptionnellement cette masse peut correspondre à un corticosurrénalome, découvert, donc, … «
par accident »
- Plus rarement, dans l’évaluation d’une maladie génétique
Le corticosurrénalome est pratiquement toujours sporadique, exceptionnellement familial ou
héréditaire (Li-Fraumeni, MEN1, Gardner, Lynch), ou congénital (Beckwith-Wiedemann).

c) Le diagnostiquer du corticosurrénalome
Devant la découverte d’une masse surrénalienne isolée, les éléments qui font penser qu’il peut s’agir
d’un corticosurrénalome sont de plusieurs ordres :
• Cliniques : le caractère rapidement évolutif (apparition et aggravation rapide des signes cliniques
en cas de corticosurrénalome sécrétant), et/ou la présence de signes d’hyperandrogénie chez la femme.
• Biologiques : la présence de concentrations élevées dans le sang d’androgènes surrénaliens
et/ou de précurseurs des hormones corticostéroïdes.
 • Morphologiques : classiquement, les lésions surrénaliennes bénignes sont de faible dimension (en
général moins de 4 cm de plus grand diamètre), homogènes et ont des densités spontanées faibles au
scanner ; par opposition, les corticosurrénalomes sont des tumeurs plus volumineuses (en général plus
de 4 cm de plus grand diamètre), hétérogènes, et de densité spontanée élevée au scanner. Des examens
plus sophistiqués, particulièrement le Pet-scan au 18-Fluoro déoxyglucose (Pet-FDG) peuvent apporter
des renseignements plus précis dans les cas difficiles.
Dans certains cas la présence simultanée de lésions évocatrices de métastases (foie, poumon, os
principalement) est évidemment en faveur de la malignité de la masse surrénalienne.
Le diagnostic de certitude, en particulier pour les formes localisées, reposera in fine sur l’examen
anatomo-pathologique de la tumeur après son exérèse chirurgicale. Même à ce stade le diagnostic
peut être difficile et réclame un anatomopathologiste exercé à cette pathologie et à la pratique du
score de Weiss (algorithme utilisant neuf items histologiques pour définir le risque de malignité).

d) traitement du corticosurrénalome
Les traitements du corticosurrénalome sont variables, selon le stade de la maladie :
• Dans les formes localisées, la chirurgie est essentielle, dans des mains expertes, pour envisager
l’exérèse (ablation) complète (« curative ») de la lésion surrénalienne.
• Dans les formes avancées, invasives et/ou métastatiques, la chirurgie peut-être utile (exérèse
de la lésion initiale, de certaines métastases) ; elle ne sera pas « curative », d’où la nécessité de
chimiothérapie, d’emblée ou en complément.
• Le médicament de chimiothérapie le plus utilisé est l’O,p’DDD (encore appelé Mitotane, ou,
actuellement en Europe, Lysodren®). L’intérêt majeur du Lysodren® est que son action est
spécifique des surrénales.
• D’autres chimiothérapies, plus larges et plus classiques, sont utilisées également, en général en «
deuxième ligne » si le Lysodren® ne montre pas une bonne efficacité. Ces dernières sont en
général plus toxiques, pour la moelle osseuse (risque de chute des globules blancs), le rein (risque
d’insuffisance rénale), les cheveux (chute), l’intestin …
• La chirurgie et/ou la chimiothérapie par Lysodren® peuvent entraîner une insuffisance surrénale,
rendant nécessaire un traitement substitutif par hydrocortisone et, éventuellement du Flucortac.

2- L'HYPERANDROGÉNIE.
a) Définition
L’hyper androgénie se définit par un taux d’androgènes dans le sang supérieur à la normale. Les
androgènes sont les hormones dites masculines comme la testostérone, elles sont classiquement
présentes chez les femmes à des taux nettement plus faibles.

b) Causes.
L’hyperandrogénie peut être causée par une autre maladie notamment
- le SOPK,(syndrome des ovaires polykystiques), ou
- une hyperplasie des surrénales, qui sont les organes qui produisent ces hormones, en cas
d’hyperplasie elles peuvent les produire en excès.

c) les symptômes de l'hyperandrogénie.

L’hyperandrogénie peut se manifester par différents symptômes. Les trois les plus fréquents sont :
• L’hirsutisme qui est un excès de pilosité, tout particulièrement au niveau de zones
habituellement poilues chez les hommes comme le torse ou le visage.
• La virilisation, c’est-à-dire l’apparition de caractères classiquement masculins, avec
notamment une voix rauque et une hypertrophie du clitoris, c‘est-à-dire un clitoris dont le volume
est augmenté.
• La présence d’acné androgénique.
On retrouve également une alopécie, qui est une diminution de la quantité de cheveux et des
troubles menstruels, qui peuvent mener à une stérilité. Souvent, l’hyperandrogénie est liée à
d’autres symptômes comme une fatigue importante, un surpoids ou une obésité, et s’inscrit dans
une autre pathologie.

d) Le diagnostiquer de l'hyperandrogénie
Pour diagnostiquer une hyperandrogénie, il faudra réaliser :
- une prise de sang avec entre autres un dosage des androgènes.
- Une échographie abdomino-pelvienne, qui est l'examen d’imagerie, sera réalisée pour trouver
une pathologie sous-jacente. En effet, l'hyperandrogénie a plusieurs causes, elle peut être une
manifestation d’un syndrome ou d’une maladie. On notera parmi les pathologies potentiellement
responsables d’hyperandrogénie, l’hyperplasie des surrénales et le SOPK (syndrome des ovaires
polykystiques), qui peuvent toutes les deux être diagnostiquées lors d’une échographie. Les
 surrénales sont les organes qui sécrètent des hormones dont les androgènes, en cas d’hyperplasie,
elles peuvent les sécréter en excès entraînant une hyperandrogénie. Le SOPK est un syndrome
qui implique un dérèglement ovarien et entraîne plusieurs symptômes.
D’autres symptômes associés à ceux de l’hyperandrogénie permettent aussi d’établir un
diagnostic plus précis. Il est à noter que l’hyperandrogénie peut aussi être causée par des
traitements ou parfois être isolée et sans gravité.

e) Traitement de l'hyperandrogénie

Le traitement va dépendre de la pathologie ou du contexte responsable de l’hyperandrogénie, on

retrouve différentes possibilités de traitement de l’hyperandrogénie en elle-même.
- La pilule oestro-progestative est l’un des traitements les plus utilisés dans le cadre de
l’hyperandrogénie. En effet, elle permet de réguler la quantité d’hormones.
- Dans certains cas d’hyperandrogénie sévère, des médicaments anti-androgènes, peuvent être
envisagés par un médecin spécialiste pour contrebalancer leur présence en excès.
- Il sera également important d’aborder des conseils de diététique, car un dérèglement hormonal
peut avoir des conséquences sur le métabolisme, les patients sont plus à risque de surpoids.
- En cas de désir de grossesse, une prise en charge adaptée doit se mettre en place avec
possiblement une aide médicale à la procréation.
- Dans les cas où l’hyperandrogénie est isolée (avec confirmation grâce aux examens
complémentaires) et qu’elle n’est pas gênante pour la patiente, il n’est pas forcément nécessaire
de la traiter.

3- UNE INSUFFISANCE SURRÉNALIENNE

a) Definition
L’insuffisance surrénalienne survient lorsque la glande surrénale n’est pas capable de
sécréter une quantité suffisante du principal glucocorticoïde de l’homme, le cortisol. Le cortisol
est une hormone dont l’homme ne peut se passer sans courir un risque vital au bout de quelques
jours. Il agit à tous les niveaux de l’organisme et a deux actions essentielles : métabolique
puisqu’il est indispensable à la production de glucose par le foie en période de jeûne, et sur le
système vasculaire puisqu’il est indispensable au maintien du tonus artériel. Il exerce ses effets
 en agissant sur un récepteur nucléaire présent dans toutes les cellules (dans le noyau) : le
récepteur des glucocorticoïdes.
Le cortisol est sécrété par les deux glandes surrénales, au niveau de leur couche externe
(cortico-surrénale) sous le contrôle exclusif d’une hormone hypophysaire : l’ACTH (pour
Adreno Cortico Tropic Hormone). Cette régulation se fait selon un mécanisme de rétro-contrôle
négatif classique : la baisse du cortisol sanguin stimule l’ACTH et inversement.
Il y a donc deux façons d’être en insuffisance surrénale :
• Destruction irréversible des deux glandes surrénales ou maladie d’Addison (dite «
insuffisance primitive ») ;
- Atteinte Auto-immune
- Tuberculose
- Métastases surrénaliennes bilatérales
- Atteintes infectieuses variées
- Syndromes hémorragiques
- Après surrénalectomie bilatérale dans la maladie de Cushing, ou traitement par anticortisoliques
dans différentes causes de syndrome de Cushing
- A part, des maladies génétiques/familiales se révélant dans l’enfance : Troubles de
l’hormonosynthèse (Hyperplasies congénitales des surrénales) ; Anomalie du développement
(Triple AAA, hypoplasie congénitale lie à l’X, adrénoleucodystrophie, …)
• Atrophie surrénalienne réversible due au déficit de sécrétion de l’ACTH (dite « insuffisance
secondaire »), dans les pathologies hypophysaires ou hypothalamiques, ou après corticothérapie
prolongée.
- Tumeurs hypophysaires
- Nécrose hypophysaire (syndrome de Sheehan)
- Infiltrations (Sarcoïdose, histiocytose…)
- Craniopharyngiome
- Tumeurs hypothalamiques
- Corticothérapie
b) les symptômes d'une insuffisance surrénalienne
 Ci-dessous, les manifestations cliniques en rapport avec le déficit en cortisol, point commun de
toutes les insuffisances surrénaliennes, qu’elles soient « primitives » ou « secondaires » (« le
syndrome cardinal ») :
• L’asthénie : c’est une fatigabilité anormale, acquise, qui s’accentue classiquement en cours
de journée, maximale le soir (par opposition avec le psychasthénique souvent plus fatigué le matin
que le soir …). D’intensité variable, elle peut parfois confiner le patient au lit, incapable du moindre
effort.
• Les troubles digestifs : anorexie, nausées fréquentes, parfois jusqu’au vomissement ;
diarrhée.
• L’amaigrissement, associé aux troubles digestifs donne une connotation organique au
tableau clinique, par opposition à la prise de poids fréquente du déprimé « fatigué ».
• Les troubles vasculaires : baisse de la pression artérielle, parfois modeste avec simple
hypotension orthostatique.
Concernant les insuffisances surrénaliennes primitives, elles ont un signe clinique spécifique, la
mélanodermie :
• La peau prend une coloration marron, brun foncé, de répartition inhomogène, prédominant sur les
zones exposées au soleil, exposées aux mouvements (coudes, jointures inter phalangiennes), aux
traumatismes (cicatrice récente).
• Cette hyperpigmentation est aussi retrouvée au niveau des phanères (ongles), des muqueuses
(gencives, face interne des joues).
• La mélanodermie est due à l’élévation des taux sanguins de l’ACTH, et d’autres fragments
peptidiques (Y Lipotropines) de son précurseur polypeptidique, la POMC (Pro Opio Mélano
Cortine).
Enfin, il existe un risque commun à toutes les insuffisances surrénaliennes, la crise d’insuffisance
surrénalienne aiguë :
• C’est un épisode symptomatique souvent sévère qui menace le pronostic vital à court terme.
- Des troubles digestifs intenses : douleurs abdominales et vomissements.
- Collapsus cardio-vasculaire.
- Signes de déshydratation avec fièvre.
En fonction de la cause de l’insuffisance surrénalienne, l’anamnèse et les manifestations spécifiques de
telle ou telle maladie seront présentes, qui ne peuvent pas toutes être déclinées ici
 b) Le diagnostiquer une insuffisance surrénalienne.
L’insuffisance surrénalienne sera confirmée, dans tous les cas, par :
• La baisse ou l’effondrement du taux de cortisol sanguin, le matin.
• La baisse (insuffisance surrénalienne secondaire) ou l’effondrement (insuffisance surrénalienne
primitive) de la réponse du cortisol à une stimulation aiguë par le Synacthène (une forme d’ACTH
de synthèse).
Dans l’insuffisance surrénalienne primitive, on aura en plus :
• Une élévation de l’ACTH plasmatique de base le matin.
• Un effondrement des autres fonctions endocrines de la corticosurrénale :
- Baisse de l’aldostérone, avec augmentation de la rénine circulante.
- Baisse de la SDHA.
Dans l'insuffisance surrénalienne aiguë, on observera :
• Des troubles ioniques importants : hyperkaliémie et hyponatrémie.
• L’effondrement du taux de cortisol, et l’élévation de l’ACTH (en cas d’insuffisance primitive)…
Ces examens qui viendront secondairement confirmer le diagnostic et dont on n’attendra pas les
résultats pour démarrer le traitement d’urgence.
Le diagnostic étiologique reposera sur l’anamnèse (l’histoire de la maladie et antécédents du patient),
et des approches variées.

c) Traitement de l’insuffisance surrénalienne

Le traitement de l'insuffisance surrénalienne primitive (maladie d’Addison) vise à :
• Substituer le déficit hormonal :
Le déficit en cortisol est compensé par la prise de médicaments à action glucocorticoïde :
- Le cortisol lui-même (Hydrocortisone dans le commerce) ; de l’ordre de 10 à 20 mg/jour ; 2/3 le
matin, 1/3 en fin d’après-midi.
- D’autres formulations sont possibles, souvent dans d’autres pays : glucocorticoïde de synthèse à
action plus prolongée (Prednisone) ou une formulation prolongée d’hydrocrtisone (Plenadren).
- Le déficit en aldostérone est compensé par la prise de médicaments à action minéralocorticoïde :
9 a-fluorohydrocortisone (Flucortac), 50 à 200 µg/jour.
•Évaluer la bonne adaptation du traitement :
- Pas de signe clinique de sous- ou sur- dosage.
- On peut s’aider de certains marqueurs biologiques (Ionogramme sanguin, ACTH plasmatique, rénine).
- Le dosage du cortisol n’a pas d’utilité.
• Faire l’Education Thérapeutique du Patient (ETP) permettant au patient de :
- Savoir adapter ses doses en fonction des circonstances (stress, trauma, chirurgie…).
- Connaitre les facteurs de risque de l’insuffisance surrénalienne aiguë.
- Reconnaître les signes prémonitoires de l’insuffisance surrénalienne aiguë.
- Disposer des produits et du matériel pour s’injecter l’hydrocortisone par voie parentérale si besoin.
- Porter ou avoir sur lui un bracelet ou une carte spécifiant sa condition d’insuffisant surrénalien.
Le traitement de l'insuffisance surrénalienne secondaire sera identique, hormis la prise de médicaments
à action minéralocorticoide, en règle générale non nécessaire.
La crise d'insuffisance surrénalienne aiguë est quant à elle une urgence vitale. Son traitement repose
sur l’administration rapide de fluides intraveineux (eau et sel, voire glucose), et de larges quantités de
glucocorticoïdes et minéralocorticoïdes par voie parentérale. En parallèle on traitera un éventuel facteur
déclenchant (infection, …).

4- LE DIABÈTE INSIPIDE
a)définition
Le diabète insipide central ou neurogénique est un défaut de sécrétion hormonal l’ADH ou
vasopressine, qui n’est plus assez sécrétée par l’organisme.
b) Rappel : En condition physiologique, l’ADH est produite au niveau de l’hypothalamus et
stockée dans l’hypophyse qui est des glandes situées dans le cerveau. Lorsqu’il y a des besoins
d’eau dans notre corps, l’ADH va être libérée dans l’organisme et agir sur les reins qui vont
réabsorber l’eau filtrée et éviter qu’elle ne soit éliminée dans les urines.
Dans le cas du diabète insipide central où l’ADH n’est plus assez libérée, les reins ne fonctionnent
plus correctement et l’eau n’est plus réabsorbée par ces derniers. Ainsi les réserves en eau de
l’organisme ne sont pas maintenues.
Il existe aussi une autre forme de diabète insipide qui est le diabète insipide néphrogénique où cette
fois-ci l’ADH est sécrétée correctement mais il existe une insensibilité au niveau du rein. Ainsi, comme
dans le diabète insipide central la réabsorption de l’eau au niveau du rein n’est plus faite correctement.
c) Les causes
Il existe diverses causes de diabète insipide :
- Héréditaires,
 - Acquises ou même parfois
- Sans cause connue.
Les causes les plus fréquentes de diabète insipide sont la suite d'un traumatisme crânien, d’une
tumeur cérébrale, d’interventions chirurgicales au niveau du cerveau ...
d)les symptômes du diabète insipide
Il n’est pas possible de distinguer un diabète insipide central d’un néphrogénique selon les
symptômes. Ces derniers sont :
• Une polydipsie : c’est une soif intense car aucune réserve d’eau n’est faite par l’organisme comme
le rein ne la réabsorbe plus. Le besoin de boire beaucoup se manifeste le jour comme la nuit car vous
n’arrivez jamais à étancher votre soif.
• Une polyurie qui est une excrétion extrême d’urine. Le volume d'urine peut atteindre 8 à 10 litres
par jour.
• L’aspect des urines : elles sont pâles car elles sont peu concentrées.
• Une déshydratation peut être constatée s'il n’y a pas de prise en charge adaptée.
e) Diagnostic du diabète insipide
Le diagnostic du diabète insipide est déterminé par :
• Un test de restriction hydrique. Ce test se fait à l’hôpital. Il consiste à mesurer la production
d’urines à des intervalles réguliers (environ toutes 2h heures) en vous soumettant à une restriction
en eau.
• Des tests d’urines
• Des analyses sanguines
f) Traitement du diabète insipide
• Une bonne hydratation,
• L’administration d'un analogue de l’ADH comme par exemple la desmopressine
• Un régime alimentaire adapté. En effet, il faut réduire sa consommation de sel et de protéines

5- LE DIABÈTE TYPE 1
a)définition
Une augmentation du taux de sucre (hyperglycémie), dans le sang.
 b) Rappel : de manière automatique, l’équilibre de la glycemieest restauré grâce au pancréas qui
produit naturellement de l’insuline’, une hormone dont le rôle est justement de faire baisser la
glycémie.
Les glucides contenus dans les aliments constituent l’une des principales sources d’énergie de notre
organisme. Au cours de la digestion, ces sucres se transforment en glucose, avant d’être introduits
dans le sang.
Le diabète survient lorsqu’on observe une augmentation chronique du taux de sucre dans le sang.
Cela signifie que la régulation de la glycémie n’est plus assurée. Deux raisons peuvent expliquer ce
dysfonctionnement. Dans le cas du diabète type 1 (ou diabète insulinodépendant), le pancréas ne
produit pas assez d’insuline pour réguler la glycémie. Dans le cas du diabète type 2 (ou diabète non
insulinodépendant), l’organisme ne peut pas utiliser correctement l’insuline.
Nous étudions ici plus spécifiquement les causes et conséquences du diabète type 1. Cette forme
particulière de la maladie touche surtout les enfants et les adolescents. Seuls 10 % des adultes
diabétiques sont concernés par le diabète type 1.
c) Les causes
On ignore les causes précises de la survenue de cette pathologie. On sait qu’il existe une
prédisposition génétique, toutefois, le plus souvent, on ne détecte aucun cas de diabète dans les
antécédents familiaux du patient.

Le diabète type 1 se traduit donc par une hausse anormale du taux de glucose dans le sang (ce qu’on
appelle l’hyperglycémie). Lorsque celle-ci devient trop élevée, et que du glucose est détecté dans les
urines, le patient souffre également d’une glycosurie responsable d'une augmentation du volume
urinaire, la polyurie, elle-même entraînant une soif intense, c'est la polydypsie. Enfin, des acides
cétoniques sont parfois décelés dans le sang et les urines. On appelle cela une cétose. Ces trois
manifestations associées (hyperglycémie, glycosurie et cétose) signifient nécessairement que le taux
d’insuline est trop faible. En effet, lorsque les réserves en sucre sont insuffisantes, le corps sollicite
davantage les acides gras qui libèrent de grandes quantités de corps cétoniques dans le sang.
L’acidocétose est une complication grave du diabète type 1. Pour faire baisser la glycémie et la cétose, il
faut fournir l’insuline que le pancréas ne fabrique plus.
 Enfin, à plus long terme, une glycémie excessive peut avoir des conséquences néfastes sur
l’organisme et entraîner des troubles cardiovasculaires et artériels, mais aussi cérébraux, rénaux, ou
visuels.
Le diabète type 1 fait partie des maladies auto-immunes : les îlots pancréatiques sont détruits, rejetés,
par le corps du patient.
b) les symptômes du diabète type 1
Les premiers signes qui peuvent révéler la présence d’un diabète type 1 sont :
• une soif inhabituelle,
• un besoin fréquent d’uriner (même la nuit) et des urines abondantes,
• de la fatigue,
• et une perte de poids importante.
Progressivement, en évoluant vers une acidocétose, le diabète type 1 se manifeste également par :
• des troubles digestifs (nausées et vomissements),
• une forte somnolence,
• ou encore des essoufflements.

d)diagnostic du diabète type 1

Le diabète type 1 est diagnostiqué lorsque :
- la glycémie est très supérieure à 2 g/l quel que soit le moment de la journée typiquement chez un
adolescent. Le taux de sucre dans le sang est mesuré à partir d’une simple prise de sang. Si le
diabète type 1 est confirmée, d’autres examens viennent préciser le diagnostic, comme
- des bilans sanguins et urinaires, ou encore une consultation ophtalmologique à un rythme annuel.
e)les traitements du diabète type 1
L’objectif de la prise en charge est de faire baisser le taux de sucre dans le sang;
- administration de l’insuline au patient. Celle-ci ne peut être prise oralement car elle serait
détruite lors de la digestion. L’insuline est donc nécessairement injectée sous la peau. On peut
l’administrer grâce à une seringue en voie de disparition ou un stylo à injection pré rempli ou qui
fonctionne avec des cartouches. Autre possibilité : l’utilisation d’une pompe à insuline. C’est un
appareil programmable de petite taille qui fournit des doses de façon continue. La pompe à
insuline peut être externe ou implantable. L’injection peut se faire à différents endroits, avec une
prédilection pour l'abdomen, la cuisse, les fesses ou le haut du bras. Chaque patient reçoit
 quotidiennement (et à vie) une quantité adaptée à ses besoins. Les doses varient en fonction de
l’heure de la journée, des activités que le patient a prévu de faire, de sa morphologie, etc.
Le traitement contre le diabète type 1 repose donc sur une estimation très précise des besoins du
patient, qui doit être fréquemment réévaluée. Une dose excessive d’insuline risquerait de provoquer
une hypoglycémie. Celle-ci survient lorsque le taux de sucre dans le sang est trop faible (inférieur à
0,60 g/l). Dans le cas du diabète, cela arrive notamment lorsque le patient reçoit une dose d’insuline
excessive par rapport à ses besoins. A noter que plusieurs types d’insuline existent, qui diffèrent selon
la rapidité et la durée de leur d’action.

6- LE DIABÈTE TYPE 2
a)Définition :
Le diabète apparaît lorsque le taux de sucre dans le sang augmente de façon chronique et excessive.
b) rappel : En temps normal, un rééquilibrage automatique se fait par l’intermédiaire du pancréas, un
organe qui produit naturellement de l’insuline. Cette hormone a pour rôle de faire baisser la glycémie.
Chez les diabétiques en revanche, cette régulation n’est plus assurée et l’on assiste à l’apparition d’une
hyperglycémie (un taux excessif de sucres dans le sang). Selon les raisons qui expliquent ce
dysfonctionnement, on distingue deux types de diabète : les types 1 et 2. Le diabète type 2 représente
plus de 90 % des cas de diabète dans le monde.
Chez un diabétique type 2, le pancréas produit de l’insuline, mais les tissus de l’organisme
(comme les muscles ou le foie) résistent aux effets de cette hormone régulatrice. On parle
d'insulinorésistance. Pour contrer cette résistance, le pancréas doit accroître sa production d’insuline.
Ce faisant, il s’épuise et finit par ne plus pouvoir assurer cette fonction. L’organisme souffre alors
d’une carence en insuline, On parle d’insulinodéficience. Le patient entre alors dans une deuxième
phase de sa maladie : son taux de sucre dans le sang augmente de façon excessive et il souffre d’une
hyperglycémie chronique.
On estime que plus de 21 millions de personnes sont affectées par cette forme particulière de
diabète en Europe, dont plus de 3 millions en France. Et cette maladie chronique ne cesse de progresser
: un doublement est redouté en peu de décennies. Le diabète type 2 survient le plus souvent entre 40 et
50 ans, mais son diagnostic est généralement plus tardif. En effet, à ses débuts, le diabète type 2 ne
présente pas ou peu de symptômes. La plupart du temps, on ne constate son apparition que vers 60-65
ans. Pour la même raison, on estime que plus d'un tiers des personnes atteintes ignorent leur maladie.
 Le diabète de type 2 touche majoritairement les adultes. Toutefois, depuis une vingtaine d’années,
on constate l’apparition de cette maladie chez les enfants et les adolescents. Cela s’explique par la
transformation des habitudes de vie. Le diabète type 2 est souvent associé à de mauvais comportements
alimentaires et à un manque d'activité physique.
b) Causes
Son apparition est liée à l’association de
- facteurs génétiques (une prédisposition familiale) et de
- facteurs environnementaux (comme l’alimentation, la sédentarité, le tabac ++…).
- Notre mode de vie de plus en plus sédentaire, de la recrudescence de l’obésité et de
l’accroissement de la durée de vie, le nombre de diabétiques progresse dangereusement.
Aujourd’hui, les spécialistes n’hésitent plus à parler de véritable épidémie.
Le diabète type 2 est à l’origine de nombreuses complications qui peuvent se manifester à
travers des troubles cardiovasculaires, mais aussi rénaux, visuels, cérébraux… L’une des
conséquences néfastes du diabète type 2 est la production de plaques de cholestérol (les plaques
d’athérome) sur les parois artérielles. Ces plaques peuvent obstruer les vaisseaux sanguins et
entraîner de graves conséquences telles que des infarctus du myocarde, de l'hypertension, des
accidents vasculaires cérébraux ou encore des artérites des membres inférieurs. L’excédent de
glucose dans le sang est aussi à l’origine de nombreuses maladies graves comme l’insuffisance
rénale, la cécité, ou encore certaines maladies du système nerveux périphérique.
Toutes ces complications ne peuvent survenir qu’après plusieurs années d’évolution et si
le diabète n’est pas contrôlé : elles sont donc évitables.
c)les symptômes du diabète type 2
Dans les premières années de son développement, le diabète de type 2 est
asymptomatique. Puis, lorsque le pancréas ne parvient plus à produire suffisamment d’insuline
pour contrer la hausse chronique du taux de sucre dans le sang, les premiers signes d’alerte
apparaissent : soif excessive, envie fréquente d’uriner, fatigue permanente, amaigrissement…
Parfois, la pathologie n’est diagnostiquée qu’avec l’apparition des premières complications
cardiovasculaires, le diabète étant resté muet pendant des années.
d)Le diagnostic du diabète type 2
- L'analyse de la glycémie est l’examen de base pour diagnostiquer un diabète. Elle s’obtient par
une simple prise de sang. Parfois, une seconde prise de sang est demandée pour confirmer ou préciser
le premier résultat. Si la glycémie à jeun est supérieure à deux reprises à 1.26 g/l ou si elle dépasse 2
g/l une seule fois, on peut parler de diabète.
Suivant la gravité du diabète, les personnes atteintes doivent contrôler très fréquemment leur taux
de glucose dans le sang, de quelques fois par semaine à plusieurs fois par jour, ce qui se fait
maintenant très facilement par une piqûre indolore au bout du doigt et l’usage d’un lecteur de
glycémie de très petit volume.
e)Traitement du diabete de type 2
A l’heure actuelle, on ne peut pas encore guérir le diabète, mais seulement contrôler son
évolution. Dans le cas d’un diabète de type 2, le premier traitement consiste à modifier ses habitudes
de vie. Dans les premiers stades du diabète type 2, il est en effet possible de réguler la glycémie en
associant une activité physique régulière, une alimentation équilibrée et si nécessaire, une perte de
poids. En cas de tabagisme, il est primordial de l’arrêter.
En seconde intention, des médicaments antidiabétiques permettent de réguler la glycémie. Ils sont
administrés par voie orale ou récemment par injection autre que l'insuline. Ils sont constitués de
molécules qui visent à faire baisser le taux de sucre dans le sang. Néanmoins, ces médicaments
peuvent présenter des effets secondaires indésirables. A noter qu’il s’agit d’une thérapeutique
complémentaire qui n’est efficace que si l’activité physique est significative et le régime entrepris, les
médicaments ne remplacent pas les efforts de comportement.
Enfin, lorsque le diabète type 2 évolue, et que le patient souffre d’une carence en insuline, il faut
mettre en place un traitement par injection d’insuline. L’insuline peut être injectée via un stylo à
injection de maniement très simple ou plus rarement une pompe à insuline. Selon le profil
glycémique du patient, on lui prescrira une insuline à action lente qui dure une journée, rapide qui
dure quelques heures ou une association des deux.
Dans le cadre d’obésité très massive, dite morbide, il est possible de proposer une chirurgie
dite bariatrique dont le principe est d’interférer avec la digestion des aliments. Souvent efficace,
cette stratégie a aussi des effets indésirables comme des carences et est plus ou moins irréversible
selon les méthodes employées.

7- HYPOGLYCÉMIE ORGANIQUE
a) Definition
 L’hypoglycémie organique se définit comme une baisse anormale de la glycémie (taux de
glucose dans le sang), éventuellement symptomatique, survenant généralement à jeûn. Elle s’oppose
à l’hypoglycémie fonctionnelle (aussi appelée « réactionnelle »), survenant en général en réaction à
un pic insulinique majeur, en post-prandial (après un repas) ou après une prise importante de
glucides.
On parle classiquement d’hypoglycémie quand le glucose sanguin est inférieur à 0,50 g/L (2,78
mM/L) chez l’homme, et 0,40 g/L (2,22 mM/L) chez la femme.

b) Causes.
Les hypoglycémies organiques, acquises de l’adulte, sont dues à différentes causes :
- L'hyperinsulinisme primaire :
• Avant tout l’insulinome : tumeur pancréatique développée à partir des cellules béta des
ilots de Langerhans, source normale et unique d’insuline chez l’homme. Le plus souvent cette
tumeur est sporadique, unique, et bénigne dans plus de 90 % des cas. Les insulinomes peuvent être
multiples (plusieurs adénomes survenant en même temps) dans les rares formes familiales de la
Néoplasie Endocrinienne Multiple de type 1 (NEM 1).
• On décrit aussi des formes rares d’atteintes beta Langerhansiennes diffuses («
nésidioblastoses ») plutôt réservées à l’enfant.
- Les déficits endocriniens (Hypopituitarisme et insuffisance surrénale) :
• Le déficit en hormone de croissance (GH), surtout chez l’enfant.
• L’insuffisance surrénale, primitive (Addison) ou secondaire (insuffisance corticotrope).
- L’insuffisance hépatique sévère, où le foie n’est plus capable de stocker les réserves de glycogène
suffisantes.
- Certaines tumeurs, non pancréatiques, produisant des quantités importantes d’IGF2 (et de son
précurseurs, le Pro-IGF2) qui peuvent agir directement sur le récepteur de l’insuline et exercer un
effet agoniste… Et donc hypoglycémiant :
• Larges tumeurs d’origine mésenchymateuse.
• Rares corticosurrénalomes.

c) les symptômes d'une hypoglycémie organique.

On distingue deux types de manifestations cliniques de l'hypoglycémie organique :
 - Des manifestations d’hyperadrénergisme réactionnel (activation du système sympathique et
libération de catécholamines en réponse à l’hypoglycémie) :
• Tremblements, sueurs
• Palpitations
• Pâleur.
- Des manifestations de « neuroglycopénie centrale » (manque de glucose dans le cerveau) :
• Malaise généralisé
• Troubles cognitifs
• Au maximum désorientation, confusion, coma.
Ces manifestations sont variables d’un individu à l’autre, mais plutôt stéréotypées chez un même
individu. Les circonstances de survenue sont très évocatrices : à jeûn, à distance des repas ou à
l’effort.
Très caractéristique, aussi, la disparition rapide de toutes ces manifestations par la prise de glucides.

d) Le diagnostiquer une hypoglycémie organique

Deux circonstances concourent au diagnostic de l'hypoglycémie organique :
- A l’occasion d’une manifestation symptomatique (tremblements, sueurs, palpitations, pâleur,
malaise généralisé, troubles cognitifs, ...) : mise en évidence d’une hypoglycémie.
- Au cours d’une épreuve de jeûne : en cas de suspicion clinique, on peut décider de soumettre le
patient à un test fonctionnel classique : l’épreuve de jeûne. L’idée est d’observer les variations
glycémiques dans les conditions d’un jeûne total pouvant aller jusqu’à 72 heures :
• Chez un individu normal : la glycémie baissera modestement, restant supérieure à 0,50 g/L
chez l’homme, 0,40 g/L chez la femme. Et il n’y aura pas de manifestations cliniques.
• En cas d’hypoglycémie organique, un tel jeûne ne sera pas tenable : une hypoglycémie sera
observée, plus ou moins rapidement, mais pratiquement toujours bien avant les 72 heures, souvent
avant 48 heures... La plupart du temps accompagnée de manifestations cliniques reproduisant celles
retrouvées à l’interrogatoire.
Ce test, potentiellement dangereux, doit toujours être effectué en milieu hospitalier, spécialisé,
sous surveillance constante.
L’insuline plasmatique :
• Les prises de sang pour mesure de la glycémie doivent toujours être couplées à la mesure de
l’insuline plasmatique, que ce soit à l’occasion d’un malaise ou au cours de l’épreuve de jeûne.
 • La présence d’une insulinémie élevée, ou encore « normale » et donc inappropriée, coïncidant
avec une hypoglycémie de jeûne signe le diagnostic d’hypoglycémie organique par
hyperinsulinisme primaire.
•Inversement, si l’insuline est effondrée, le diagnostic étiologique se tournera vers les déficits
endocriniens, l’insuffisance hépatique sévère, ou certaines tumeurs non-pancréatiques.
Une fois le diagnostic d’hypoglycémie organique posé, et son mécanisme identifié (hyperinsulinisme
primaire ou non), l’imagerie contribuera aussi au diagnostic :
- Pour la recherche d’insulinome :
• Scanner ou IRM du pancréas,
• Voire écho-endoscopie, éventuellement complétée d’une cytoponction,
• Certaines scintigraphies également (DOPA).
- Pour les tumeurs non-pancréatiques :
• Scanner thoraco-abdomino-pelvien.
Les situations de déficit hormonal (en GH ou cortisol) et l’insuffisance hépatique sévère seront
éventuellement diagnostiquées selon les approches classiques

e) Traitement d’une hypoglycémie organique

Le traitement de l'hypoglycémie organique dépend de sa cause :
- Pour l’insulinome :
Son traitement est avant tout chirurgical (pancréatectomie, plus ou moins large, voir énucléation de
la tumeur).
• Dans le cas le plus fréquent, d’une petite tumeur (inférieure à 2 cm), bénigne et unique :
son ablation complète peut être réalisée par une pancréatectomie partielle, voire une énucléation.
• Des gestes plus compliqués seront discutés en cas de tumeurs multiples (NEM), ou
malignes.
• Dans tous les cas, il est crucial d’avoir à faire à un chirurgien très spécialisé dans la chirurgie
pancréatique.
Dans certains cas, des approches médicamenteuses peuvent être utiles :
• Diazoxide (Proglycem), analogues de la somatostatine, thérapies ciblées par inhibiteurs de
tyrosine kinase, inhibiteurs de mTOR.
• Ces molécules sont affaire d’hyperspécialistes, dans des conditions particulières : contre-
indication ou échec de la chirurgie, formes malignes et/ou métastatiques.
 - Pour les autres causes d’hypoglycémies organiques :
• Les tumeurs non-pancréatiques, traitement par la chirurgie essentiellement.
• Les déficits endocriniens, traitement par une substitution adaptée.
• L’insuffisance hépatique sévère, traitement par des apports complémentaires.

8- L’HYPERPROLACTINÉMIE
a) definition
L’hyperprolactinémie est définie par des taux de prolactine (souvent appelée PRL) dans le sang au-
delà de la limite supérieure de la normale, chez l’homme comme chez la femme.

b) Rappel : Les cellules à prolactine sont essentiellement sous le contrôle de la dopamine

hypothalamique qui exerce un effet freinateur direct par l’intermédiaire du récepteur de la dopamine.
La principale – sinon exclusive – action physiologique de la prolactine s’exerce chez la femme : la
montée progressive de la prolactine dans le sang au cours de la grossesse met en place les conditions
de la lactation du post-partum. La prolactine n’a pas d’action physiologique connue chez l’homme.
La prolactine freine l’activité des neurones hypothalamiques à GnRH (Gonadotrophin Releasing
Hormone), son élévation chronique dans le sang entraînera de ce fait une insuffisance gonadotrope,
chez l’homme et la femme.

c) Causes
L’hyperprolactinémie résulte le plus souvent d’une tumeur hypophysaire bénigne : l’adénome à
prolactine. Celui-ci est de volume variable, souvent inférieur à 10 mm (on parle de « micro-adénome »),
plus rarement supérieur (on parle de « macro-adénome »).
L’hyperprolactinémie peut aussi être fonctionnelle, c’est-à-dire être secondaire à d’autres situations
ou pathologies, et disparaître après leur traitement ou interruption. Parmi ces différentes causes :
• les médications ayant une action anti-dopaminergique (neuroleptiques, …),
• les tumeurs supra sellaires (situées au-dessus de l’hypophyse) entraînant un effet de déconnexion
entre l’hypophyse et l’hypothalamus,
• les adénomes hypophysaires mixtes, particulièrement à hormone de croissance (GH pour Growth
Hormone) et prolactine,
• l’hypothyroïdie primitive,
 • la grossesse…de façon physiologique.

d) les symptômes de l’hyperprolactinémie.

Chez la femme en période d’activité génitale (entre la puberté et la ménopause),
l’hyperprolactinémie entraîne le classique syndrome aménorrhée-galactorrhée :
• l’arrêt des règles (aménorrhée) traduit l’arrêt de la fonction ovarienne qui entraîne anovulation et
infertilité, et aussi un déficit œstrogénique. Cette insuffisance ovarienne est secondaire à l’insuffisance
gonadotrope.
• La galactorrhée se manifeste par l’apparition d’un écoulement laiteux, au niveau des deux seins,
spontané, parfois seulement provoqué par la pression, et évidemment inapproprié chez une femme en
dehors d’un contexte du post-partum. C’est un signe important car sa spécificité permet facilement de
rattacher une dysfonction ovarienne à un problème d'hyperprolactinémie.
• Il existe des formes cliniques moins nettes : la galactorrhée peut manquer, l’atteinte ovarienne
être moins franche (simple irrégularités menstruelles).
Chez la femme ménopausée, les manifestations cliniques sont estompées :
• la fonction ovarienne ne peut être atteinte puisqu’elle est naturellement éteinte.
• La galactorrhée est moins fréquente.
Chez l’homme :
• l’insuffisance gonadotrope entraîne une baisse de la sécrétion d’androgènes testiculaires
(testostérone) avec son corollaire clinique : diminution de la fonction sexuelle, baisse de la libido,
dysfonction érectile.
• Rarement une galactorrhée peut être observée et une gynécomastie (augmentation de volume des
seins).
Dans tous les cas, il faut rechercher :
• des éléments en faveur d’une hyperprolactinémie fonctionnelle.
• Des éléments en faveur d’un adénome hypophysaire. Ceux-ci peuvent être cliniquement présents
uniquement en cas de macro-adénome (troubles visuels, insuffisances antéhypophysaires touchant les
autres axes - thyréotrope, corticotrope) particulièrement chez l’homme, ou des signes associés
d’acromégalie en cas d’adénome mixte à GH et PRL.

e) Le diagnostiquer l’hyperprolactinémie.
Le diagnostic de l'hyperprolactinémie se fait en deux étapes :
 1- La mise en évidence de l’hypersécrétion chronique de prolactine :
• la prolactine plasmatique de base sera prélevée en conditions standardisées, non stressantes.
• Elle sera évaluée selon les normes du laboratoire, différentes chez la femme et chez l’homme.
2- L’établissement de la cause :
• fonctionnelle (interrogatoire sur les prises médicamenteuses, dosage de la TSH et T4 libre, GH et
IGF1, recherche de lésion supra-sellaire avec IRM de la région hypothalamique),
• adénome hypophysaire (IRM hypophysaire, évaluation globale des fonctions antéhypophysaires,
éventuellement, fond d’œil et champ visuel).

f) Traitement de l’hyperprolactinémie

Pour le micro-adénome, deux possibilités de traitement :

• la chirurgie hypophysaire : l’approche transsphénoidale (le neurochirurgien aborde la loge
hypophysaire par en dessous, en traversant le sinus sphénoïdal, en passant entre la lèvre et la gencive
supérieure, ou par une narine) offre une chance sérieuse de guérison par l’ablation sélective
(hypophysectomie partielle) de l’adénome.
• Les Dopaminergiques : en activant le récepteur de la Dopamine, ces molécules bloquent la
sécrétion de prolactine tumorale, avec une remarquable efficacité. Parallèlement, elles ont une action
antitumorale. Le Dostinex (Cabergoline) ou le Norprolac (Quinagolide) sont les principaux
dopaminergiques utilisés en France.
Pour les macro-adénomes : le risque d’échec de la chirurgie est plus grand, et on privilégiera le choix
des Dopaminergiques. En cas d’échec ou de récidive, d’autres options sont possibles, pour contrôler
l’hypersécrétion de prolactine et la tumeur elle-même :
• radiothérapie hypophysaire, surtout en cas de risque oncogénique (adénome volumineux, invasif,
évolutif),
• éventuellement associé aux Dopaminergiques.
Dans les hyperprolactinémies fonctionnelles, la stratégie sera dirigée contre la cause, et sera donc
variable.

9- L'HYPOGONADISME HYPOGONADOTROPE
a) Rappel :
 L’axe hypothalamo-hypophysaire est une région anatomique située dans le cerveau qui assure le
contrôle des sécrétions hormonales dans le corps. L’hypothalamus est une structure cérébrale,
neuronale, qui stimule la glande pituitaire ou hypophyse qui va sécréter dans le corps des hormones( la
LH et la FSH) qui vont elles-mêmes stimuler les gonades pour réguler la production de stéroïdes
sexuels masculins(les androgènes), ou féminins(les œstrogènes) mais aussi stimuler la fabrication des
gamètes sexuels (spermatozoïdes et ovocytes).
Lorsque ces stéroïdes sexuels sont produits en quantité insuffisante, on parle d’hypogonadisme. On
qualifie cet hypogonadisme d'hypogonadotrope lorsque la cause est un défaut de LH/FSH les hormones
sécrétées par l’hypophyse ou de la commande hypothalamique (sécrétion de GnRH ou LHRH).
Un hypogonadisme hypogonadotrope témoigne donc d’une pathologie au niveau de l’axe
hypothalamo-hypophysaire avec un défaut de sécrétion hormonale d’origine centrale (au niveau du
cerveau, où sont situés l’hypothalamus et l’hypophyse).
b) Causes
Il existe plusieurs causes à l’hypogonadisme hypogonadotrope dont certaines sont communes à
l’homme et la femme, ces causes peuvent être acquises ou congénitales (c’est-à-dire présentes dès la
naissance).
Parmi les causes acquises on retrouve :
• Une carence alimentaire ou un excès d’activité sportive
• Certaines pathologies peuvent aussi infiltrer la région hypothalamo-hypophysaire comme la
sarcoïdose, l’histiocytose par exemple
• L’hémochromatose, pathologie d’origine génétique entraînant une surcharge en fer peut aussi se
compliquer d’hypogonadisme hypogonadotrope
• Les pathologies tumorales comme les craniopharyngiomes ou les adénomes hypophysaires.
• Les pathologies tumorales cancéreuses sont rarissimes
• Certains médicaments peuvent aussi induire un état d'hypogonadisme central comme les
corticoïdes ou les opioïdes
• Un traitement ancien par radiothérapie peut aussi en être la cause.
La cause congénitale : la plus fréquente est le syndrome de Kallman et Morsier qui associe en plus
de cet hypogonadisme central une anosmie, soit un trouble de l’odorat. Toutefois il existe des
hypogonadismes congénitaux centraux sans anosmie.

f) les symptômes de l'hypogonadisme hypogonadotrope

 Les symptômes cliniques observés dans l’hypogonadisme hypogonadotrope sont secondaires à cette
carence hormonale en oestrogènes chez la femme ou en testostérone chez l’homme. On peut retrouver
comme signes cliniques;
- une absence de développement pubertaire chez les enfants ou adolescents, à savoir l’absence de
développement mammaire chez la jeune fille et du développement testiculaire chez le jeune
homme; ce tableau est le plus souvent associé aux hypogonadismes congénitaux ou acquis
pendant l’enfance. (crâniopharyngiome par exemple)
- Chez l’adulte on peut retrouver une diminution de la pilosité, des bouffées de chaleur avec des
sueurs, ou encore une asthénie (c’est-à-dire une fatigue).
- Une diminution de la libido peut aussi être retrouvée dans les deux sexes ainsi que des troubles
de la fertilité qui se traduit chez la femme par une aménorrhée c’est à dire une absence de
menstruations.
- Chez l’homme on peut aussi retrouver des troubles de l’érection ou une gynécomastie.
D’autres conséquences peuvent être secondaires à l'hypogonadisme telles que des douleurs
musculaires, une perte de force musculaire ainsi qu’une ostéopénie ou de l’ostéoporose (cela
correspond à une fragilité osseuse).

g) Le diagnostiquer l'hypogonadisme hypogonadotrope ?

Le diagnostic repose sur un ensemble d’examens complémentaires après la suspicion du diagnostic
lors de l’examen clinique.
Le premier examen à réaliser pour le diagnostic est
- un bilan hormonal comprenant le dosage d’un ensemble d’hormones comme la prolactine, la
FSH, la LH ainsi que la testostérone ou les oestrogènes selon le sexe du patient.
Pour trouver l’étiologie de ce hypogonadisme on réalisera aussi :
• Un bilan d’imagerie, généralement une IRM cérébrale centrée sur l’hypophyse pour
éventuellement visualiser une pathologie de l’axe. On pourra discuter en cas de suspicion
d’hypogonadisme congénital la demande de visualisation des bulbes olfactifs.
• Un bilan génétique, surtout utile en cas de forme congénitale.
Le diagnostic de la cause précise peut cependant nécessiter d’autres examens plus poussés en
fonction de l’étiologie.
Un bilan des complications est aussi essentiel notamment pour mettre en place des traitements
spécifiques pour les éventuelles complications secondaires (comme l’ostéoporose par exemple).
 h) Traitement de l'hypogonadisme hypo gonadotrope.

Le traitement symptomatique d’un hypogonadisme hypogonadotrope consiste généralement en une

suppléance hormonale qui diffère chez l’homme ou chez la femme.
- Chez l’homme une supplémentation en hormones sexuelles par gonadotrophines (LH et FSH)
sera envisagée notamment en cas de désir de paternité. C’est l’objectif d’induire une
spermatogenèse qui sera à réaliser notamment en cas de forme congénitale; dans les formes
acquises, la puberté et la stimulation de la spermatogenèse ayant déjà eu lieu, le défaut de
fabrication des spermatozoides est moins marqué. Si l’objectif est de permettre une bonne
imprégnation androgénique, l’utilisation de traitement hormonal substitutif à base d’androgènes
suffira.
- Chez la femme un traitement hormonal susbtitutif pourra aussi être proposé dans le cadre de cette
pathologie. Il reposera notamment sur des oestrogènes. En cas de projet parental, là encore une
stimulation par LH et FSH, voire par GnRH sous forme de pompe pourra se discuter en fonction
de l’origine centrale de l’hypogonadisme.
Bien entendu le traitement de la cause reste le meilleur traitement qui puisse être entrepris, cependant
un traitement étiologique n’est pas toujours disponible et efficace pour traiter un hypogonadisme
hypogonadotrope. On peut mentionner que dans les cas où une tumeur hypophysaire est retrouvée, une
chirurgie est à discuter.

UNE INSUFFISANCE HYPOPHYSAIRE DE L’ENFANT

a) Définition
L’insuffisance hypophysaire correspond à un défaut de sécrétion d’une ou plusieurs hormones
de l’anté-hypophyse et/ou de la post-hypophyse.

b) Causes
Les causes de l’insuffisance hypophysaire de l’enfant sont multiples :
- destruction de l’hypophyse par une tumeur loco-régionale (craniopharyngiome…),
- iatrogénique (après chirurgie hypophysaire et/ou radiothérapie),
- atteinte hypothalamo-hypophysaire d’une maladie de système (granulomatose…),
- traumatisme cérébral ; plus rarement elle est
- d’origine génétique dans un contexte de transmission familiale.
c) Conséquences
Selon le type cellulaire atteint, les conséquences cliniques seront variables :
• le déficit en hormone de croissance (GH pour Growth Hormone) entraînant un retard de croissance
staturo-pondérale dès les premières années ;
• le déficit en Gonadotrophines (LH pour Luteinizing Hormone, et FSH pour Follicle Stimulating
Hormone), un retard pubertaire à l’adolescence ;
• le déficit en hormone Thyréotrope (TSH pour Thyroïd Stimulating Hormone), une insuffisance
thyroïdienne avec troubles morphologiques et cutanés précoces et retard de développement
psycho-moteur ;
• le déficit en hormone corticotrope (ACTH pour Adreno Cortico Tropic Hormone), une
insuffisance surrénale avec hypoglycémie néonatale.
• le déficit en hormone anti-diurétique post-hypophysaire (ADH pour Anti Diuretic Hormone), un
diabète insipide.

d) les symptômes d'une insuffisance hypophysaire de l’enfant

1. Les insuffisances hormonales
Les manifestations cliniques varient selon le type de déficit, la période de développement, le sexe de
l’enfant. Les insuffisances hormonales peuvent être isolées, ou multiples, associées dans toutes les
combinaisons possibles. Elles peuvent être présentes dès la naissance ou de survenue plus tardive.
• En cas d'insuffisance de l’hormone de croissance (GH pour Growth Hormone) :
- Hypoglycémie, prolongement de l’ictère néo-natal (nouveau-né).
- Retard de croissance voire nanisme (visible sur la courbe de croissance, surtout après quatre ans).
- Dysmorphie faciale (bombement du front, accentuation de l’ensellure nasale).
• En cas d'insuffisance gonadotrope (LH pour Luteinizing Hormone ; FSH pour Follicle Stimulating
Hormone) :
- Micro-pénis, cryptorchidie (nouveau-né mâle).
- Retard pubertaire :
o Chez la jeune fille : retard d’apparition et de développement des caractères sexuels secondaires
(seins après 12-13 ans) ; retard d’apparition des premières règles (après 14-15 ans).
o Chez le garçon : retard du développement testiculaire (après 14 ans), retard d’apparition et de
développement des caractères sexuels secondaires (verge, pilosité, mue, masse musculaire…).
• En cas d'insuffisance thyréotrope (TSH pour Thyroïd Stimulating Hormone) :
L'insuffisance thyroïdienne se manifeste par :
- Petit poids, prolongation de l’ictère néo-natal, œdème généralisé, retard psycho-moteur (nouveau-
né).
- Prise pondérale, retard statural (visible sur la courbe de croissance), asthénie, constipation, retard
de l’age osseux, difficultés scolaires.
• En cas d'insuffisance corticotrope (ACTH pour Adreno Cortico-Tropic Hormone) :
L'insuffisance surrénalienne se manifeste par :
- Hypoglycémie, prolongement de l’ictère néo-natal (nouveau-né).
- Asthénie, hypotension artérielle, troubles digestifs, pâleur cutanée.
- Rarement, risque de crise d’insuffisance surrénale aiguë (hypotension, douleurs abdominales,
vomissements, signes de déshydratation).
• En cas d'insuffisance de sécrétion post-hypophysaire (ADH pour Anti Diurétique Hormone) :
- Diabète insipide : polyuro/polydipsie.
2. Les manifestations cliniques en rapport avec des signes locaux régionaux de compression
Ces manifestations surviennent en cas d’atteinte anatomique loco-régionale de l’hypothalamo-
hypophyse ; le plus souvent à cause d’une tumeur invasive ou d’une maladie de système
infiltrative.
On note des :
• Céphalées (maux de tête), troubles visuels par compression des voies optiques (anomalies du
champ visuel, diminution de l’acuité visuelle), troubles oculaires moteurs par compression des
nerfs moteurs oculaires en cas d’invasion d’un sinus caverneux (diplopie ou vision double).
• Galactorrhée : écoulement laiteux au niveau des seins, par hyperprolactinémie de déconnexion.

e) diagnostiquer une insuffisance hypophysaire de l’enfant

Le diagnostic repose d’abord sur l’évaluation de chacune des fonctions endocrines de l’hypophyse à
l’aide de dosages hormonaux de base et/ou de tests dynamiques :
• Insuffisance de l’hormone de croissance (GH pour Growth Hormone)
- IGF1 plasmatique de base.
- Réponse insuffisante de la GH aux tests dynamiques classiques : hypoglycémie insulinique, test à
l’ornithine, tests couplés…
• Insuffisance gonadotrope (LH pour Luteinizing Hormone ; FSH pour Follicle Stimulating
Hormone)
- Gonadotrophines (LH et FSH) basses ou normales associées à des hormones sexuelles, testostérone
ou estradiol, basses pour l’âge.
- Absence de réponse des gonadotrophines au test de stimulation par la LHRH.
• Insuffisance thyréotrope (TSH pour Thyroïd Stimulating Hormone)
- TSH normale ou basse, avec T4 libre basse.
• Insuffisance corticotrope (ACTH pour Adreno Cortico-Tropic Hormone)
- ACTH normale ou basse.
- Réponse insuffisante aux tests dynamiques (hypoglycémie insulinique, synacthène immédiat,
métopirone).
• Insuffisance de sécrétion post-hypophysaire (ADH pour Anti Diurétique Hormone)
- Absence de concentration des urines au test de restriction hydrique.
L’évaluation de la région hypothalamo-hypophysaire est systématique reposant sur :
• L’IRM hypophysaire et cérébrale pour mettre en évidence une tumeur hypophysaire ou
hypothalamique, des anomalies de la tige hypophysaire (maladie infiltrative), des anomalies
développementales associées à des syndromes génétiques (dysplasie septo-optique, hypoplasie
hypophysaire, agénésie du corps calleux, déformation de Chiari…).
• L’examen ophtalmologique, appréciant le champ visuel, l’acuité visuelle, la mobilité oculaire.
Ces examens participent à la recherche de la cause, qui peut être variable :
• Causes tumorales :
- Craniopharyngiome, hypophysaire ou supra-hypophysaire.
- Autre tumeur hypothalamique (germinome, méningiome, …).
- Adénome hypophysaire invasif ayant détruit la glande.
• Lésions hypothalamiques non-tumorales :
- Infiltratives (sarcoïdose, histiocytose, histoplasmaose…).
- Infectieuse (tuberculose, …).
- Traumatique (section de tige).
• Causes iatrogéniques :
- Suite à une chirurgie hypophysaire.
- Suite à une radiothérapie hypohysaire.
• Causes génétiques :
- Atteintes isolées : Déficit en GH (GH) ; Déficit gonadotropes isolés (KAL-1, FGF-R1, FGF-8,
PROKR-2, PROK-2, GnRH, GnRH-R, DAX1) ; Déficit corticotrope isolé (T-Pit, POMC) ; Déficit
thyréotrope isolé (TSHbéta, IGSF1, TRH-R) ; Déficit vasopressine isolé (Neurophysine-
vasopressine).
- Déficits combinés par atteinte des facteurs transcriptionnels (Prop1, POU1F1, HESX1, LHSX3,
LHSX4, SOX3, Leptine, Leptine-R).
d) Traitement de l’insuffisance hypophysaire de l’enfant
C’est d’abord le traitement substitutif de chaque déficit hormonal :
• Insuffisance de l’hormone de croissance (GH pour Growth Hormone) :
- Administration de GH recombinante, dès le diagnostic porté.
- En surveillant la courbe de croissance, l’âge osseux et l’IGF1 plasmatique.
• Insuffisance gonadotrope (LH pour Luteinizing Hormone ; FSH pour Follicle Stimulating
Hormone) :
- L’administration d’hormones sexuelles à la puberté : androgènes chez le garçon, estro-progestatifs
chez la fille.
- En surveillant l’apparition et le développement des caractères sexuels secondaires, de l’âge osseux
dans les deux sexes, l’apparition des règles chez la fille.
• Insuffisance thyréotrope (TSH pour Thyroïd Stimulating Hormone) :
- L’administration de L-Thyroxine, dès le diagnostique porté.
- En surveillant la clinique, l’âge osseux, la T4 libre plasmatique (la TSH plasmatique n’a pas de
valeur dans ce contexte).
• Insuffisance corticotrope (ACTH pour Adreno Cortico-Tropic Hormone) :
- L’administration de glucocorticoïde, en général l’hydrocortisone. Il n’y a pas de nécessité
d’administrer des minéralocorticoïdes.
- En surveillant la clinique, et en éduquant le patient (et/ou sa famille) pour l’adaptation des doses, la
prévention des possibles crises d’insuffisance surrénale aiguë.
• Insuffisance de sécrétion post-hypophysaire (ADH pour Anti Diurétique Hormone) :
- L’administration d’un analogue de la vasopressine, le Minirin
- En surveillant l’effet clinique.
Le traitement peut aussi s'attaquer à la cause :
- Traitement chirurgical et/ou radiothérapeutique d’une cause tumorale, en général sans effet sur les
déficits hormonaux, le plus souvent définitifs.
- Traitement spécifique d’une maladie de système infiltrative, d’une maladie infectieuse, le plus
souvent aussi sans retour à la normale des déficits hormonaux.
UNE INSUFFISANCE OVARIENNE PRÉMATURÉE

a) definition
Au cours de son existence, la femme va présenter des cycles menstruels depuis la puberté jusqu’à la
ménopause, soit vers l’âge de 51 ans. Au cours de ces cycles menstruels, il y a production
d’hormones dont la fluctuation des taux entraîne les règles, tous les mois, mais aussi la libération
de gamètes sexuels permettant ainsi une fécondation et une grossesse. À la ménopause, le stock de
follicules ovariens est quasiment épuisé, ce qui explique que les femmes ne peuvent plus avoir
d’enfants. Néanmoins, il existe des cas d’insuffisance ovarienne prématurée (IOP). Elle touche
environ 1 % des femmes de moins de 40 ans et 0,1 % des femmes de moins de 30 ans. Elle se
manifeste par une aménorrhée (absence de règles) d’une durée supérieure à 4 mois chez une
femme de moins de 40 ans. La réserve folliculaire ovarienne est le plus souvent précocement
épuisée.

b) les symptômes de l'insuffisance ovarienne prématurée

Parmi les différents symptômes de l’insuffisance ovarienne prématurée, on peut trouver :
• Un impubérisme
• Une aménorrhée primaire, c’est-à-dire qu’il y a une absence des règles à l’âge de 16 ans.
• Une aménorrhée secondaire, ce qui signifie qu’il y a un arrêt des règles pendant plus de 3 mois
• Des règles irrégulières
• Certains symptômes sont liés à une carence en oestrogènes notamment les bouffées de chaleur
dans 50 % des cas. On peut également trouver des symptômes tels qu’une insomnie, la fatigue et
les troubles de l’humeur.

c) diagnostiquer l'insuffisance ovarienne prématurée

Le diagnostic de l’insuffisance ovarienne est clinique et biologique. Il est déterminé par :
• Une aménorrhée durant plus de 4 mois chez une femme de moins de 40 ans
• Un dosage de FSH supérieur à 25 UI/L sur deux prélèvements distincts réalisés à quelques
semaines d’intervalle
• Des signes d'hypoestrogénie (bouffées de chaleur, insomnie …)
• Le caractère familial et fluctuant de l’insuffisance ovarienne prématurée sont possibles
À l’échographie pelvienne, on peut observer une atrophie de l’endomètre. On cherchera aussi à
apprécier et la surface ou le volume ovarien et l’existence éventuelle de follicules. Une
ostéodensitométrie peut être réalisée pour apprécier la qualité osseuse et l’impact de la carence
oestrogénique.
Les étiologies de l’insuffisance ovarienne prématurée sont diverses et variées. Il existe les causes
génétiques, c'est-à-dire la mise en évidence d’anomalies de gènes impliqués dans le
développement du follicule ovarien par exemple, mais aussi dans la réparation de l’ADN ou dans
la division cellulaire. Les anomalies cytogénétiques concernent des anomalies de chromosomes
comme le chromosome X dont il existe 2 copies chez la femme.

Des causes immunologiques, infectieuses peuvent être aussi individualisées, mais encore aujourd’hui
le diagnostic est le plus souvent non concluant. Toutefois, les nouvelles approches de techniques
génétiques permettent de plus en plus d’identifier des anomalies de certains gènes.

d) Traitement l'insuffisance ovarienne prématurée

La prise en charge de l’insuffisance ovarienne a deux objectifs. Dans un premier temps, il faut se
substituer au manque de production d’hormones, à savoir l’estradiol et la progestérone, grâce à des
traitements donnés per os ou par voie transdermique, combinés ou non, de façon continue ou
séquentielle. Cette mise en place de traitement permet de diminuer les facteurs de risques liés à la
perte d’oestrogènes, notamment sur le plan osseux et cardio-vasculaire.
Dans un second temps, il faut prendre en charge l’infertilité qu’occasionne l’insuffisance ovarienne
si vous avez un désir de grossesse. Cependant, aucun traitement actuel ne permet de rétablir
totalement une ovulation normale. C’est pourquoi le traitement de l’infertilité passe par l’aide
médicale à la procréation (AMP). La seule méthode possible dans le cas d’une insuffisance
ovarienne est la FIV (Fécondation In Vitro) avec don d’ovocytes. Le principe d’une FIV est qu’on
fait une fécondation en laboratoire par mise en contact simple des gamètes in vitro pendant 24 h et
on transfère l’embryon dans l’utérus quelques jours après. Toutefois, des cas de grossesse
spontanés ont été décrits et il ne faut pas considérer l’insuffisance ovarienne prématurée comme
une ménopause définitive.
LA MALADIE DE BASEDOW

a) Defintion
La maladie de Basedow est une maladie auto-immune, qui peut entraîner de multiples
manifestations, au premier rang desquelles une hyperthyroïdie. C’est une affection bénigne,
relativement fréquente, avec une incidence en France de 20 à 30 cas pour 100 000 et par an, avec
une nette prépondérance des cas féminins (3,4 : 1). Des auto-anticorps dirigés contre le récepteur
de la TSH (Thyroïd Stimulating Hormone) sont produits par des lymphocytes. Ces auto-anticorps
(TRAK ou TSI) agissent comme l’hormone TSH (une sorte de leurre pour la cellule) et vont donc
stimuler l’ensemble de la glande thyroïde : il y a souvent un goitre, typiquement diffus, homogène
et vasculaire, avec une sécrétion excessive des hormones thyroïdiennes, T4 et T3.
L’atteinte des yeux est fréquente (environ 50%) et caractéristique (ophtalmopathie « Basedowienne
»), et l’atteinte cutanée beaucoup plus rare (myxoedème pré-tibial).

b) les symptômes de la maladie de Basedow

La maladie de Basedow présente les manifestations thyroïdiennes suivantes :
• le goitre : quasi systématique, il est toutefois de volume variable. Il est typiquement diffus
(homogène), souple, indolore, et surtout vasculaire : un frémissement peut être perçu à la palpation
et/ou des souffles vasculaires à l’auscultation.
• L’hyperthyroidie est fréquente, entraînant une série de manifestations cliniques (symptômes et/ou
signes) parfois appelée thyrotoxicose :
- diminution de la force musculaire, fatigabilité, tremblements,
- troubles digestifs à type de diarrhée,
- un amaigrissement peut en résulter,
- le cœur est également touché : tachycardie de repos (accélération du rythme cardiaque),
palpitations, parfois une véritable arythmie par fibrillation auriculaire, éventuellement une
insuffisance cardiaque dans les formes sévères.
Des manifestations extra-thyroïdiennes sont également possibles :
• l’ophtalmopathie (atteinte des yeux) est très fréquente et se caractérise par :
- l’exophtalmie (protrusion des globes oculaires) d’importance variable, en règle générale
symétrique,
- un œdème des paupières,
- une atteinte de la motricité des globes oculaires, parfois responsable de diplopie (double vision),
- des complications peuvent survenir : conjonctivite, kératite, compression du nerf optique avec
baisse de l’acuité visuelle.
• Le myxoedème pré-tibial (atteinte cutanée) est quant à lui rare et se caractérise par :
- une lésion symétrique, sur la moitié inférieure de chaque tibia,
- c’est une dermatose infiltrative marquée par un épaississement localisé, bien limité, avec un certain
degré d’inflammation.
c) diagnostiquer la maladie de Basedow
En cas d’hyperthyroïdie, le diagnostic est systématiquement confirmé par des dosages hormonaux :
• la TSH est toujours abaissée (indosable). Cette hormone hypophysaire règle la sécrétion des
hormones thyroïdiennes : dès que ces dernières dépassent la normale, la TSH arrête
immédiatement d’être sécrétée ; c’est donc un marqueur immédiat, spécifique et très sensible de
l’hyperthyroïdie, quel qu’en soit le niveau.
• Parallèlement les hormones thyroïdiennes T4 et T3 sont augmentées.
Le diagnostic « étiologique », c’est-à-dire le diagnostic de la cause, fera appel à des examens plus
spécialisés, recherchant les stigmates biologiques d’auto-immunité (anticorps anti récepteur de la
TSH ou TRAK ou TSI), analysant l’architecture de la glande par échographie (homogène), la
répartition de l’iode à la scintigraphie à l’iode 123 (globale et diffuse).

c) Le traitement de la maladie de Basedow

Les traitements de la maladie de Basedow dépendent des manifestations cliniques de celle-ci.
Pour l’hyperthyroïdie, le repos est un élément essentiel, avec l’idée de mettre le patient à distance
des facteurs de stress. Les bêta-bloquants non cardio sélectifs (Avlocardyl, Tenormine) freinent
l’effet périphérique des hormones thyroïdiennes, et ont une action bénéfique immédiate surtout sur
les signes cardiaques et le tremblement. Les antithyroïdiens de synthèse (ATS) agissent
directement sur la cellule thyroïdienne en bloquant la synthèse et la sécrétion des hormones. Leur
action est également rapide, mais le bénéfice clinique réclame plusieurs jours ou semaines. Le
Néomercazole, le Basdène et le Propylex sont les principaux. Ils font courir un risque, très faible
(inférieur à 1 %) d’agranulocytose (chute brutale des globules blancs avec fièvre et angine), qui
doit être connu du patient. Ces médicaments ne traitent pas la cause de la maladie. Ils sont
simplement un frein à l’expression de l’hyperthyroïdie. Il arrive qu’on puisse les arrêter
 définitivement, dans environ un tiers des cas, quand la production des auto-anticorps stimulant
(TRAK) se tarit spontanément, au bout de plusieurs mois ou années.
Deux approches thérapeutiques ont des actions de « destruction », partielle ou totale de la thyroïde,
et sont appelés traitements « radicaux » :
• la chirurgie qui est « quasi » totale dans la maladie de Basedow,
• l’IRAthérapie : en se concentrant dans la cellule thyroïdienne hyperactive, l’iode radio actif détruit
le goitre de la maladie de Basedow.
Des traitements spécifiques sont souvent nécessaires pour des comorbidités (anticoagulants en cas
d’arythmie pat fibrillation auriculaire…).
Pour l’ophtalmopathie, il faut d'abord éviter les facteurs d’aggravation (tabac, hypothyroidie).
Dans les formes sévères, on peut faire appel à la corticothérapie, voire à la chirurgie orbitaire de
décompression, ou encore à des traitements immunomodulateurs innovants.
Des diplopies résiduelles peuvent être corrigées par des verres adaptés, voire par la chirurgie.
Pour le myxoedème pré-tibial, la corticothérapie locale est très efficace
LA MÉNOPAUSE PRÉCOCE

a) Definition
La ménopause est la période génitale de la femme caractérisée par l’arrêt de l’ovulation et des cycles
menstruels. Elle est considérée comme prématurée lorsqu’elle survient avant l’âge de 40 ans; on
peut ainsi l’appeler insuffisance ovarienne prématurée (IOP) ce d’autant que, contrairement à la
ménopause qui est un processus définitif, l’IOP ne l’est pas nécessairement. Associée à l’arrêt de
l’ovulation, on observe une diminution de production des hormones par les ovaires. La ménopause
précoce touche en moyenne 1 femme sur 10 000 avant 20 ans, 1 femme sur 1000 avant 30 ans
ainsi que 1 femme sur 100 avant 40 ans. Son origine peut être due à l’épuisement prématuré du
stock de follicules ovariens ou à un défaut de maturation de ces derniers voire une anomalie de
leur formation.
Il existe différentes causes à la survenue d’une IOP mais il faut garder en tête que dans 80% des cas
d’origine non-génétique, celle-ci reste inconnue. On retrouve :
• Des anomalies chromosomiques comme le syndrome de Turner ou de l’X fragile qui touchent les
chromosomes sexuels, ce qui a un impact sur les taux d’hormones et le développement des organes
sexuels. Devant toute IOP, ceci suggère qu’il faut pratiquer systématiquement un caryotype et une
recherche d’anomalie du gène FMR1 à l’origine du syndrome du X fragile.
• L’ablation chirurgicale des ovaires a naturellement un effet identique à la ménopause. Concernant
l’ablation de l’utérus, elle conduit à l’arrêt des règles, mais pas à la ménopause si les ovaires sont
maintenus en place, car ils produisent toujours des hormones.
• D’autres maladies comme des maladies auto-immunes (le vitiligo, la thyroïdite, la myasthénie
grave, la maladie d’Addison, la maladie de Basedow…) qui se manifestent par des anticorps
dirigés contre les cellules de notre propre corps, et donc parfois contre les cellules de l’ovaire,
peuvent aussi s’associer à une IOP. Cependant, autant les maladies auto-immunes de la thyroïde
sont très fréquentes, la survenue d’une IOP dans un tel contexte ne veut pas dire nécessairement
que l’origine de la pathologie ovarienne est aussi auto-immune. Des infections virales comme les
oreillons sont décrites comme pouvant être associées à l’IOP.
• Enfin, il existe des causes exogènes connues comme la chimiothérapie ou la radiothérapie
ovarienne qui expliquent facilement le tableau d’IOP.
Très souvent, la survenue précoce de la ménopause signe une infertilité chez les patientes, même si
3-5% d'entre elles conservent la capacité à tomber enceinte, surtout si l’insuffisance ovarienne
fluctue dans le temps, ce qui justifie une approche très personnalisée et précautionneuse de la
patiente avec IOP.

b) les symptômes de la ménopause précoce.

La ménopause précoce est très rarement asymptomatique, dans ce cas-là, on la remarque, car la
patiente ne peut pas tomber enceinte, mais elle se manifeste le plus souvent comme une
ménopause classique avec des symptômes tels que des bouffées de chaleur, des troubles de
l’humeur, une sécheresse vaginale, et de sueurs nocturnes. Parfois les menstruations persistent,
mais le plus souvent elles deviennent irrégulières jusqu’à s’arrêter complètement. On parlera alors
d’aménorrhée secondaire ; chez la fille très jeune de moins de 20 ans, c’est parfois un tableau
d’aménorrhée primaire avec une absence de développement pubertaire (développement des seins
chez la fille) qui révèlera l’IOP. A cela s’ajoutent de potentiels symptômes en fonction de la cause
étiologique de la ménopause précoce (le diabète, la maladie d’Addison, le syndrome de Turner…).
Tout comme la ménopause habituelle, l’ostéoporose est une évolution probable de la ménopause
précoce, tout comme certains problèmes cardio-vasculaires, qui peuvent être engendrés par la
chute du taux d’oestrogènes.

c) diagnostiquer la ménopause précoce

Ce sont le contexte et les signes cliniques qui mettent le médecin sur la voie du diagnostic de
ménopause précoce. Un bilan endocrinien et gynécologique complet permettra de poser le
diagnostic. Le bilan repose sur l’analyse du taux de FSH associé à celui de l’estradiol. Le dosage
de la progestérone n’apporte pas grand chose. Les mesures sont à répéter afin de dresser un tableau
complet de l’état des hormones et de l’origine du déficit. Ainsi, un cycle irrégulier (et/ou absence
totale de menstruations) accompagné d’un taux de FSH élevé (>25 UI/L) sur deux prélèvements à
quelques semaines d’intervalles, signe une ménopause précoce. L’évaluation de la réserve
ovarienne se fait par le dosage de l’hormone anti-mullerienne (AMH).
Il est fondamental de distinguer l’altération de la réserve ovarienne (AOR), très fréquente chez la
femme à partir de 35 ans, à tort considérée comme une IOP, alors que même si le taux d’AMH est
diminué, celui de la FSH n’est pas très augmenté comme dans l’IOP.
Face à un tableau d’IOP, l’analyse du caryotype est nécessaire et systématique. Enfin, une
échographie pelvienne est souvent réalisée également, afin de préciser la taille, la surface ou le
volume ovarien, de décrire l’existence de follicules éventuels et de mesurer aussi l’épaisseur de
l’endomètre, témoin de la stimulation oestrogénique éventuelle.

d) Traitement de la ménopause précoce

Afin de traiter la ménopause précoce, on utilise des traitements hormonaux substitutifs à base
d’oestrogènes et de progestérone. Chez la fille jeune, compte-tenu de fluctuations, même rares de
la fonction ovarienne, on pourra être amenés à proposer une pilule contraceptive. Pour contrer les
effets néfastes du manque d’oestrogènes sur la densité osseuse, il est recommandé de prendre de la
vitamine D et parfois du calcium, ainsi que de réaliser de l’activité physique
Phéochromocytome et paragangliome
a)Definition
Le phéochromocytome est une tumeur développée à partir de la zone centrale de la glande surrénale
(cellules chromaffines de la médullaire) et qui sécrète un excès de catécholamines (noradrénaline
et adrénaline, aussi appelées norépinéprhine et épinéprhine, respectivement). Les catécholamines
sont des hormones qui agissent, par l’intermédiaire de récepteurs membranaires spécifiques, sur de
nombreux organes, et particulièrement sur le système vasculaire, contrôlant – entre autres - la
pression artérielle et le rythme cardiaque.
On rapproche du phéochromocytome d’autres tumeurs du système chromaffine, les paragangliomes,
prenant naissance en dehors de la glande surrénale, au niveau des systèmes sympathiques et
 parasympathiques (tous deux constitutifs du système nerveux autonome, réparti dans tout le corps
où il contrôle les activités automatiques de l’organisme telles que la digestion, la pression
artérielle, le rythme cardiaque…). Les paragangliomes peuvent sécréter des catécholamines
lorsqu’ils dérivent du sympathique, et on les retrouve essentiellement dans l’abdomen et le thorax
(autrefois appelés « phéochromocytome ectopiques ») ; Les paragangliomes dérivés du
parasympathiques ne sécrètent pas de catécholamines, et on les retrouve essentiellement au niveau
de la tête et du cou (glomus carotidien, …).
La gravité de ces tumeurs tient à leur rareté (une incidence de 1 ou 2 cas par million et par an), cause
fréquente de retard diagnostique, à l’hypersécrétion de catécholamines avec les risques de
l’hypertension artérielle qui dans certains cas peuvent être dramatiques, à leur caractère parfois
malin (ca. 15 %) qui plus est difficile à affirmer sur la seule anatomo-pathologie et qui ne sera
certain qu’en présence de métastases (ganglionnaire, osseuse avant tout), et à la fréquence des
formes familiales (ca. 30 %).
b)les symptômes Phéochromocytome et paragangliome
On suspectera la survenue d’un phéochromocytome ou d’un paragangliome dans trois circonstances
particulières :
Devant un syndrome d’hypersécrétion de catécholamines (syndrome hyperadrénergique) :
• Hypertension artérielle
• Céphalées, palpitations, sueurs, pâleur cutanée
• Ces manifestations sont plus caractéristiques encore lorsqu’elles surviennent par crises.
Devant un syndrome tumoral, en particulier pour les paragangliomes de la tête et du cou, non
sécrétants :
• Manifestations loco-régionales d’un phéochromocytome ou d’un paragangliome peu sécrétant
• Manifestations en rapport avec des métastases à distance.
c)Le diagnostic de Phéochromocytome et paragangliome
Deux approches sont utilisées :
- Les marqueurs biologiques :
• De tumeur neuroendocrine : la chromogranine plasmatique élevée
• D’hypersécrétion de catécholamines (pour les phéochromocytomes ou paragangliomes sécrétants).
- L’imagerie :
• Scanner et/ou IRM
• Scintigraphies variées (MIBG, Octreoscan, DOPA-PET , PET-FDG).
Dans certains cas, la possibilité d’une forme familiale sera soulevée :
• Antécédents familiaux de phéochromocytomes ou paragangliomes
• Enfant ou adulte jeune
• Atteintes multiples
• Atteinte syndromique (NEM2 avec cancer médullaire de la thyroïde…, Neurofibromatose de type
1 avec atteintes cutanées…, maladie de von Hippel-Lindau (vHL) avec atteinte pancréatique…)
Il faudra pratiquer un génotypage orienté par un généticien, pour rechercher le gène responsable
parmi la douzaine actuellement identifiés.
d) Phéochromocytome et paragangliome : traitement
La chirurgie est le traitement de base.
Pour les phéochromocytomes :

• Dans les formes localisées, unilatérales, sporadiques, la chirurgie (surrénalectomie) est essentielle,
dans des mains expertes, pour envisager l’ablation complète (« curative ») de la lésion
surrénalienne.
• Dans les formes « avancées » (invasion loco-régionale et/ou métastases à distance), la prise en
charge est plus compliquée, multidisciplinaire : la chirurgie peut-être utile (exérèse de la lésion
initiale, de certaines métastases) ; elle ne sera pas « curative », d’où la nécessité de chimiothérapie,
d’emblée ou en complément. Des approches de chimiothérapies ciblées en fonction des données
moléculaires obtenues sur la tumeur sont en développement.
• Dans tous les cas, la chirurgie réclame une expertise particulière, y compris anesthésique, pour
surveiller et contrôler les possibles variations tensionnelles et les risques d’arythmies cardiaques.
Pour les paragangliomes :
• Les traitements sont les mêmes.
• Pour les paragangliomes de la tête et du cou, le rôle des ORL hyperspécialisés est central.
Des médicaments sont parfois nécessaires pour contrôler l’hypersécrétion de catécholamines :
• Antagonistes des catécholamines : alpha-bloquants et/ou bêta-bloquants, en préparation et au cours
de la chirurgie.
• Inhibiteurs de la synthèse des catécholamines (Alpha-methyl-p-tyrosine), dans certaines formes
métastatiques inopérables.
LE SYNDROME DE CUSHING

a) Definition
Le syndrome de Cushing résulte d’un excès chronique de glucocorticoïdes dans le sang.
Les glucocorticoïdes sont des hormones qui agissent sur l’ensemble de l’organisme, par
l’intermédiaire d’un récepteur spécifique situé dans le noyau de chaque cellule (le récepteur
nucléaire des glucocorticoïdes) ; Ils exercent leurs effets sur le métabolisme général (le foie et le
sucre, la graisse, le muscle, les os) et sur les vaisseaux.
Le syndrome de Cushing peut être « iatrogène », c’est-à-dire provoqué par l’administration
chronique de médicaments glucocorticoïdes utilisés pour soigner les maladies inflammatoires ou
immunitaires (on parle de « corticothérapie »).

Il peut être spontané, dû à une sécrétion anormalement élevée de cortisol, principal glucocorticoïde
chez l’homme, par une ou les deux glandes cortico-surrénales. On parle d’hypercortisolisme.
On distingue trois grandes causes de syndromes de Cushing spontanés (les seuls abordés ici):
• La Maladie de Cushing : les deux glandes corticosurrénales sécrètent un excès de cortisol en
réponse à un excès d’ACTH (Adreno Cortico Tropic Hormone), lui-même secondaire à un
adénome hypophysaire corticotrope. C’est la cause la plus fréquente du syndrome de Cushing (ca.
60 %).
• La sécrétion ectopique d’ACTH : une tumeur « non-hypophysaire » (d’où le terme « ectopique »)
sécrète de l’ACTH en excès. Il s’agit le plus souvent de tumeurs thoraciques, relativement
indolentes comme les carcinoïdes bronchiques, ou, au contraire, très agressives, comme certains
cancers bronchiques (cancers anaplasiques). C’est une cause rare de syndrome de Cushing (ca. 10
%).
• Enfin les causes surrénaliennes, indépendantes de l’ACTH, représentent environ 30 % des causes.
En général, il s’agit d’une tumeur unilatérale de la glande corticosurrénale, bénigne (adénome) ou
maligne (corticosurrénalome) qui sécrète un excès de cortisol de façon autonome. Plus rarement, il
peut s’agir d’une atteinte surrénalienne bilatérale, on parle alors d’hyperplasie bilatérale micro-ou
macro-nodulaire.

b) les symptômes du syndrome de Cushing

On suspectera l’existence d’un syndrome de Cushing devant un ensemble de manifestations
cliniques, reflétant le désordre hormonal :
• Les symptômes et/ou signes d’hypersécrétion de cortisol :
- Obésité facio-tronculaire.
- Fragilité cutanée (écchymoses ou « bleus », vergetures, plaies, ulcères…).
- Mycoses.
- Hypertension artérielle.
- Diabète récent.
- Signes d’ostéoporose (tassements vertébraux, …).
Ces manifestations cliniques sont « acquises », dans un délai plus ou moins long, l’examen de photos
anciennes (dans les mois ou années antérieures) du ou de la patient(e), est souvent éclairant sur les
changements de la morphologie, au niveau du visage en particulier, et éventuellement ailleurs.
• Une hypersécrétion d’androgènes est fréquente, entraînant pour les femmes :
- Troubles des règles.
- Hirsutisme (excès de pilosité chez la femme, surtout au visage).
- Chute des cheveux.
- Acnée, séborrhée, hypertrophie clitoridienne.
• Une insuffisance gonadotrope est fréquente, entraînant :
- Diminution de la libido, de l’activité sexuelle pour les hommes.
- Anovulation, infertilité chez la femme.
• Une hypersécrétion de minéralocorticoides est fréquente, entraînant :
- Hypertension artérielle.
- Hypokaliémie, hypernatrémie.
Un syndrome de Cushing sera systématiquement recherché, même en l’absence de signes cliniques «
évidents » ou « patents » (on parle alors d’« hypercortisolisme infra-clinique »), devant toute
tumeur surrénalienne :
• Aujourd’hui, beaucoup de masses surrénaliennes sont découvertes de façon fortuite, par « accident
», à l’occasion d’un examen d’imagerie fait pour une raison n’ayant rien à voir, a priori, avec la
surrénale : on parle d’ « incidentalome » surrénalien. Il peut s’agir d’échographies abdominales, de
scanners thoraciques et/ou abdominaux faits pour des raisons variées (examen de la vésicule
biliaire, bilan respiratoire, bilan rénal,…). Ces examens d’imagerie débordent le cadre de l’organe
 primitivement visé, visualisent les surrénales, et découvrent parfois une masse de la surrénale. Le
plus souvent ce sera une lésion bénigne (adénome).
• Exceptionnellement cette masse peut correspondre à un corticosurrénalome, dont les circonstances
de découverte sont variables, y compris « par accident ».

c) diagnostiquer le syndrome de Cushing

Le diagnostic se fait en deux étapes : le diagnostic « positif » d’abord, qui doit établir la réalité de
l’hypercortisolisme chronique ; puis le diagnostic « étiologique », qui établit la cause du syndrome
de Cushing.
Le diagnostic « positif » utilise trois types de tests qui permettent, chacun, de mettre en évidence
l’hypercortisolisme :
• la mesure du cortisol dans un recueil urinaire de 24 h (cortisolurie des 24 h).
• La mesure du cortisol sanguin (ou salivaire) prélevé à minuit.
• La mesure du cortisol sanguin le matin à 08 h, après la prise orale de 1 mg de dexamethasone la
veille à minuit (« freinage rapide »).
Le diagnostic « étiologique » repose sur :
• la mesure de l’ACTH dans le sang, dont la valeur sera normale ou élevée dans la Maladie de
Cushing ou la sécrétion ectopique d’ACTH ; effondrée en cas de tumeur de la surrénale.
• L’imagerie, pour mettre en évidence l’adénome hypophysaire de la maladie de Cushing (IRM
hypophysaire) ; scanner thoracique pour une tumeur responsable d’une sécrétion ectopique
d’ACTH ; scanner abdominal pour retrouver et caractériser une tumeur surrénalienne. Dans
certains cas, des examens plus sophistiqués sont nécessaires : cathétérisme des sinus pétreux
inférieurs, scintigraphies isotopiques.

d) Traitement du syndrome de Cushing

Les approches thérapeutiques sont différentes, selon les causes :
Maladie de Cushing
• La chirurgie hypophysaire est le traitement de première ligne : l’approche transsphénoidale (le
neurochirurgien aborde la loge hypophysaire par en dessous, en traversant le sinus sphénoïdal, en
passant entre la lèvre et la gencive supérieure, ou par une narine) offre une chance sérieuse de
guérison par l’ablation sélective de l’adénome corticotrope (hypophysectomie partielle), en
restaurant une fonction antéhypophysaire, y compris corticotrope, normale, dans une majorité des
 cas. En cas d’échec ou de récidive, d’autres options sont possibles, pour contrôler
l’hypercortisolisme.
• Radiothérapie hypophysaire
• Traitements médicamenteux :
- à visée hypophysaire : Cabergoline (Dostinex) ou Pasiréotide (Signifor).
- à visée surrénalienne : Métopirone, Kétoconazol, Mitotane (Lysodren)
• Surrénalectomie bilatérale totale
Sécrétion ectopique d’ACTH
• Ablation chirurgicale de la tumeur responsable
• En cas d’impossibilité : traitements médicamenteux à visée surrénalienne, chimiothérapie en cas
de tumeur maligne, voire surrénalectomie bilatérale totale.
Tumeur surrénalienne
• Chirurgie de la (ou les) tumeur(s).
SYNDROME DES ANTIPHOSPHOLIPIDES (SAPL)

a) Definition
Le syndrome des antiphospholipides (SAPL) est une maladie auto-immune (c’est à dire liée à un
trouble des défenses immunitaires) caractérisée par des manifestations vasculaires dans la grande
majorité des cas.
Le syndrome des antiphospholipides est dû à l’action d’anticorps qui, naturellement, sont des
moyens de défense mis en place par l’organisme pour lutter contre les agressions extérieures et
qui, ici, se retournent contre l’organisme lui-même. Ces anticorps dits “auto-immuns” peuvent
alors avoir une action nocive sur les phospholipides (qui sont des composants principaux des
membranes de nos cellules) ou contre certaines protéines liées au phospholipides.
Il existe plusieurs types d’anticorps retrouvés dans le syndrome des antiphospholipides :
• l’anticoagulant lupique qui va se lier aux phospholipides et entraîner la suractivation des plaquettes
(responsable de la coagulation)
• les anticorps anti-cardiolipines qui vont se lier aux phospholipides ainsi qu’à une protéine
plasmatique, qui, elle-même, va se lier au plaquettes et les activer
• les anticorps anti-B2-glycoprotéine, qui vont se lier uniquement à la protéine ci-dessus et
provoquer la coagulation.
Il existe deux types de syndrome des antiphospholipides : les syndromes des antiphospholipides dits
primaires, qui sont des syndromes des antiphospholipides isolés (sans autre pathologie associée),
ou les syndromes des antiphospholipides dits secondaires, associés à une autre maladie auto-
immune, le plus souvent un lupus.
La prévalence des syndromes des antiphospholipides primaire en France est autour de 0,5 %, et les
femmes en âge de procréer sont le plus souvent touchées (5 fois plus que les hommes) vers l'âge de
35-40 ans en moyenne...
Quant aux syndromes des antiphospholipides secondaires, ils concernent près de 20 à 30 % des
personnes atteintes de lupus soit une prévalence autour de 0,01%. Il touche particulièrement les
femmes (9 fois plus que les hommes).
Cette pathologie atteint rarement les enfants.

b) les symptômes du syndrome des antiphospholipides (SAPL)

Le syndrome des antiphospholipides entraîne la création récurrente de caillots arteriels et/ou veineux
(obstacle qui se crée et va boucher les artères ou les veines et donc empêcher la bonne circulation
du sang dans l’ensemble du corps) en particulier par la suractivation des plaquettes.
La création de caillot peut avoir lieu à différents endroits du corps, et entraîner différents symptômes
:
- Au niveau des jambes :
• des thromboses veineuses profondes. Elles peuvent aboutir à une phlébite. Le mollet rougit,
gonfle, devient dur et douloureux au toucher et à la marche.
• des thromboses artérielles. Le membre est froid, douloureux car le sang ne circule plus.
- Au niveau de la peau : le livedo. C’est une coloration bleue-violacée de la peau en forme de mailles
larges et non fermées. Il apparaît essentiellement sur le tronc, les jambes et les avant-bras.
- Au niveau sanguin : à force d'entraîner une coagulation excessive, le syndrome des
antiphospholipides peut entraîner une baisse du taux de plaquettes (thrombopénie).
- Au niveau neurologique : si un caillot se forme au niveau cérébral, cela peut entraîner un AVC
(accident vasculaire cérébral). Il peut aussi y avoir d’autres troubles neurologiques comme des
crises d’épilepsie.
- Au niveau cardiaque: un essoufflement lié à une embolie pulmonaire, un infarctus du myocarde
voire une atteinte des valves cardiaques.
- Au niveau rénal : la plupart du temps asymptomatique pouvant s’exprimer par une hypertension
artérielle.
Certaines patientes enceintes vont présenter des manifestations vasculo-placentaires à l’origine de
fausses couches, pertes foetales, pré-éclampsie ou éclampsie durant la grossesse avec un risque
d’accouchement prématuré. Parfois le syndrome des antiphospholipides s’exprime uniquement
durant la grossesse. Le risque de transmettre le syndrome des antiphospholipides aux enfants est
extrêmement faible.

c) Le diagnostiquer un syndrome des antiphospholipides (SAPL)

Le diagnostic de la maladie est fait en regroupant à la fois les manifestations cliniques : thromboses
artérielles ou veineuses, ou bien des manifestations durant la grossesse, avec des analyses
sanguines montrant la présence des anticorps.
Il faut réaliser 2 prises de sang à 3 mois d’intervalle pour confirmer ce diagnostic et retrouver, à deux
reprises, sur l’échantillon de sang, la présence de ces anticorps à taux significatif.
Si un patient présente des manifestations cliniques, et que la présence de ces anticorps est confirmée,
cela valide le diagnostic de syndrome des antiphospholipides.

d) traiter un syndrome des antiphospholipides (SAPL) ?

Il n’existe aujourd’hui pas de traitement pour guérir le syndrome des antiphospholipides, mais il
existe différentes stratégies thérapeutiques afin de prévenir des complications possibles, en
empêchant la formation de caillot.
Les patients ayant une syndrome des antiphospholipides sont généralement mis sous anticoagulant
comme les AVK (antivitamine K) ou bien encore de l’héparine. Ce sont la plupart du temps des
traitements à vie pour lesquels l’observance est primordiale. Les anticoagulants oraux directs sont
contre-indiqués au cours du syndrome des antiphospholipides.
Si il s’agit d’un syndrome des antiphospholipides secondaire à un lupus, le médecin pourra prescrire
en parallèle un traitement à base de corticostéroïdes ou d’immunosuppresseurs si le lupus est actif.
Au cours d’une grossesse, le traitement doit être adapté : les AVK sont remplacés par une héparine
de bas poids moléculaire à dose hypocoagulante en cas de syndrome des antiphospholipides avec
antécédent de thrombose artérielle ou veineuse.
Pour les patientes ayant un syndrome des antiphospholipides obstétrical, le mieux est d’anticiper la
grossesse, de consulter avant même d’être enceinte, afin de permettre aux professionnels de santé
 d’adapter les traitements et de mieux expliquer à la patiente comment cette grossesse pourra se
dérouler. Un traitement associant de l’aspirine (maximum 100 mg/jour) et une héparine de bas
poids moléculaire à dose préventive sera alors proposé durant la grossesse.
Les AFFECTIONS DES OVAIRES
1-TROUBLES MENSTRUELS

a) definition
Le cycle menstruel dépend de l’action d’un équilibre hormonal, tout particulièrement les hormones
LH et FSH, qui vont stimuler les ovaires ainsi que la production d’oestrogènes et de progestérone.
Ce cycle va permettre également la libération de gamètes sexuels, communément appelés ovules, qui
s’ils sont fécondés permettront d’obtenir une grossesse. Le cycle menstruel impose d’avoir une
intégrité anatomique d’une zone du cerveau appelée l’hypothalamus, de l’hypophyse ou glande
pituitaire, des ovaires et de l’utérus.
Les menstruations, ou règles, correspondent à l’élimination de sang et de tissus utérins en l’absence
de fécondation par un spermatozoïde. Elles se produisent en moyenne tous les 28 jours durant 2 à
5 jours. Cela correspond au début du cycle menstruel. Ainsi le premier jour des règles est le
premier jour du cycle menstruel.
Les troubles menstruels sont des anomalies de fonctionnement de ce cycle et/ou de cette régulation
hormonale qui se répercutent principalement sur les menstruations. Cela suggère que l’anomalie
concerne soit l’hypothalamus, soit l’hypophyse, soit les ovaires ou enfin l’utérus.
Un trouble du cycle menstruel peut se traduire par :
• Une aménorrhée, c’est-à-dire une absence de règles qui peut être primaire (femme qui n’a jamais
eu de menstruations) ou secondaire (femme qui a déjà eu des menstruations, mais qui ne les a plus)
• Des règles qui surviennent de manière irrégulière : il s’agit alors d’une spanioménorrhée avec des
cycles qui peuvent être trop courts ou trop longs.
• Une dysménorrhée ou règles douloureuses
• Une hyperménorrhée qui correspond à des règles abondantes
• Une ménorragie, c’est-à-dire que les règles sont particulièrement longues
• Une métrorragie qui est un saignement qui survient en dehors de la période de menstruation

b) les symptômes des troubles menstruels

Les troubles menstruels sont déjà des symptômes en soi de diverses pathologies. Il existe néanmoins
des symptômes qui s’ajoutent à ces troubles, ils sont différents en fonction du trouble menstruel et
peuvent aiguiller vers un diagnostic. Un trouble hormonal peut aussi engendrer une
hyperandrogénie (augmentation du taux d’hormones androgènes dans le sang), de l’acné ou encore
un surpoids. Tous ces symptômes sont par exemple retrouvés dans le Syndrome des Ovaires
Polykystiques. Des douleurs pelviennes, des troubles digestifs et parfois des douleurs à la
palpation des seins peuvent également s’ajouter aux symptômes menstruels.
Les troubles de la fertilité sont des symptômes secondaires aux troubles menstruels que l’on retrouve
très fréquemment dans de nombreuses pathologies. Il est de plus possible de retrouver des signes
psychiques tels l’irritabilité ou l’anxiété.

c) diagnostiquer les troubles menstruels

Les troubles menstruels sont avant tout un symptôme qui s'intègre dans une pathologie qu’il faut
diagnostiquer, plusieurs maladies peuvent en effet causer ces troubles. Différents diagnostics
pourront être évoqués selon les caractéristiques du trouble menstruel et la présence de symptômes
associés. Les examens d’imagerie comme l’échographie pelvienne, l’IRM pelvienne d’un côté ou
l’IRM hypothalamo-hypophysaire de l’autre peuvent également apporter des informations
importantes.
Parmi les pathologies causant des troubles menstruels, on retrouve :
• Le SOPK (syndrome des ovaires polykystiques), qui touche 10 % des femmes. C’est une
pathologie hormonale avec un taux d’androgènes (hormones dites masculines) trop important dans
le sang. En plus de troubles menstruels, on peut retrouver un surpoids, de l’acné et/ou de
l’hirsutisme, à savoir une pilosité excessive sur des zones en soi sans poils.
• Diverses causes d’aménorrhée existent ; elles peuvent être marquées par une aménorrhée primaire
avec ou sans impubérisme ou une aménorrhée secondaire. Les étiologies sont alors différentes,
mais impliquent dans un cas comme dans l’autre soit une atteinte centrale (hypothalamus,
hypophyse) soit une atteinte périphérique (ovaires, utérus). L’anorexie, les suites d’une
intervention sur l’appareil reproducteur, l’insuffisance ovarienne prématurée, le stress intense et
prolongé, une maladie chronique sont entre autres des causes possibles.
• Les fibromes utérins et polypes utérins sont des tumeurs bénignes qui peuvent causer des
saignements anormaux. D’autres tumeurs peuvent aussi en être responsables comme le léiomyome
ou des tumeurs malignes.
• L’endométriose concerne 10 % des femmes et peut être source de douleurs très importantes lors
des règles. Il n’y a pas nécessairement des anomalies du cycle menstruel associées à ces douleurs.
Il est important de comprendre que les troubles menstruels peuvent aussi être secondaires à des
pathologies ne touchant pas initialement le système endocrinien ni l'appareil reproducteur. De plus,
il faudra toujours rechercher une grossesse qui reste une cause principale d’aménorrhée et qui peut
également être responsable dans certains cas de saignements anormaux.

d) soigner les troubles menstruels

Le traitement dépend de la cause et du mécanisme à l’origine du trouble menstruel, car il est en
partie étiologique. La contraception orale par pilule oestro-progestative est souvent efficace, car
elle régule les taux d’hormones. Cependant un traitement à base d’oestrogènes et de progestérone,
non-contraceptif, peut être proposé en cas d’insuffisance de sécrétion en oestrogènes (par exemple
au cours de l’anorexie ou de l’insuffisance ovarienne). Un traitement séquentiel avec juste de la
progestérone peut être proposé en cas de maintien d’une activité ovarienne et une fabrication
d’oestrogènes (par exemple dans le cas du SOPK). D’autres traitements médicamenteux peuvent
aussi convenir selon la pathologie en cause.
Une chirurgie peut s’avérer nécessaire en cas de fibrome par exemple ou d’endométriose étendue.
Cela consistera à retirer les tissus anormaux qui se trouvent dans l’utérus ou ailleurs. Dans des cas
de pathologies plus sévères, une hystérectomie sera parfois réalisée : on retire alors la totalité de
l’utérus.
Il est également important de noter qu’une aide médicale à la procréation peut être envisagée en cas
de désir de grossesse.