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    Resumo Heranças Não Mendeliaas - GENÉTICA

    Enviado por

    LucasBruxel
    1. O documento discute diferentes padrões de herança, incluindo herança simples, não clássica e complexa. 2. São descritos heredogramas e diferentes tipos de herança genética como autossômica recessiva e dominante, recessiva ligada ao X e dominante ligada ao X. 3. Também são discutidos padrões não mendelianos como herança citoplasmática, imprinting genômico e mosaicismo.

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    Resumo Heranças Não Mendeliaas - GENÉTICA

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    LucasBruxel
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    1. O documento discute diferentes padrões de herança, incluindo herança simples, não clássica e complexa. 2. São descritos heredogramas e diferentes tipos de herança genética como autossômica recessiva e dominante, recessiva ligada ao X e dominante ligada ao X. 3. Também são discutidos padrões não mendelianos como herança citoplasmática, imprinting genômico e mosaicismo.

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    1. O documento discute diferentes padrões de herança, incluindo herança simples, não clássica e complexa. 2. São descritos heredogramas e diferentes tipos de herança genética como autossômica recessiva e dominante, recessiva ligada ao X e dominante ligada ao X. 3. Também são discutidos padrões não mendelianos como herança citoplasmática, imprinting genômico e mosaicismo.

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    Resumo Heranças Não Mendeliaas - GENÉTICA

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    LucasBruxel
    1. O documento discute diferentes padrões de herança, incluindo herança simples, não clássica e complexa. 2. São descritos heredogramas e diferentes tipos de herança genética como autossômica recessiva e dominante, recessiva ligada ao X e dominante ligada ao X. 3. Também são discutidos padrões não mendelianos como herança citoplasmática, imprinting genômico e mosaicismo.

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    AULA 1 - PADRÕES DE HERANÇA

    - Tipos de herança:
    Herança Simples/Clássica/Monogênica:
    • Características monogênicas (ou oligogênicas)
    • Qualitativas - descontínuas
    • Sem grande influência ambiental
    Herança Não Clássica:
    • Citoplasmática/extranuclear
    • Epigenética
    Herança complexa ou multifatorial:
    • Características poligênicas
    • Quantitativas - contínuas •
    Grande influência ambiental

    -Características da herança simples


    Monogênica
    • Derivada da alteração em um único gene (alelos de 1
    lócus) • Padrões clássicos: autossômica recessiva, autossômica
    dominante, ligada ao sexo
    Padrões mendelianos
    • Em teoria: % de indivíduos afetados previsível na prole
    • Na prática: casais tem prole limitada → desvio dos padrões
    mendeliano • Solução: heredogramas

    - Heredogramas
    • Diagramas que mostram as relações entre
    os membros de uma família;
    • Exame dos registros de cruzamentos;
    • Usado pelos geneticistas para
    estudar a herança humana;
    • “Árvore genealógica”
    que esboça a herança de uma ou mais
    características; • Análise
    de doenças/distúrbios clínicos raros; •2
    fenótipos (presença ou ausência)
    - AUTOSSÔMICA RECESSIVA
    OBS: autossômica NÃO é ligada aos cromossomos sexuais
    • Surgem com a mesma frequência em ambos os sexos;
    • Pode ser transmitida de homem para homem; •
    Aparecem apenas quando uma pessoa herda dois alelos para o traço (difícil
    mapeamento);
    • Há saltos de gerações;
    • Aparece em irmandades mas não nos genitores ou netos dos afetados
    • Os afetados, em geral, possuem genitores normais (heterozigotos);
    • ~ 25% dos descendentes de genitores afetados são também
    afetados. • Genitores dos afetados frequentemente são
    consanguíneos.
    Exemplos:
    • Fibrose cística (doença herdada no cromossomo 7 - gene CFTR)
    • Albinismo (alelo mutante de um gene que normalmente sintetiza o pigmento
    melanina)
    • Fenilcetonúria – PKU (doença herdada no cromossomo 7- mutações no gene
    pah que codifica a enzima hepática fenilalanina-hidroxilase - FAH)

    - AUTOSSÔMICA DOMINANTE
    • Surgem com a mesma frequência em ambos os sexos;
    • Ambos são capazes de transmitir o traço para os descendentes.
    • Não pulam gerações;
    • Maioria dos afetados é heterozigota;
    • AA – inviável (no desenvolvimento ou reprodutivamente) • Só os
    afetados possuem filhos afetados;
    • Um heterozigoto afetado (Aa) + indivíduo normal (aa/Aa):
    50% dos descendentes afetados
    • Dois heterozigotos afetados (Aa): 75% dos descendentes
    afetados
    Exemplos:
    • Hipercolesterolemia familiar (defeito no transporte de colesterol - ↑ colesterol
    sanguíneo)
    • Pseudoacondroplasia (um tipo de nanismo - ser Dd ou DD = fenótipo anão)

    - RECESSIVA LIGADA AO X
    • Apresentam frequências diferentes entre os sexos;
    • Mais frequentemente nos homens
    • Não há transmissão direta do pai para os filhos;
    • Homens afetados geralmente têm filhos normais de ambos os sexos.
    • Todas as filhas de um homem afetado, entretanto, serão portadoras.
    • Tende a pular gerações;
    • É transmitida por um homem afetado, por
    intermédio de todas as suas filhas (que são portadoras) para 50% de seus
    netos do sexo masculino
    Exemplo:
    • Hemofilia: ausência de uma proteína (fator VIII) necessária para a coagulação
    sanguínea

    – DOMINANTE LIGADA AO X
    • Apresentam frequências diferentes entre os sexos;
    • Mais frequentemente nas mulheres
    • Não pulam gerações;
    • Homens afetados transmitem o traço para 100% de suas filhas mas para
    nenhum dos filhos;
    • Mulheres afetadas (heterozigotas) transmitem o traço para 50% dos seus
    filhos de ambos os sexos;
    • Homem herda um traço dominante ligado ao X apenas de sua mãe;
    • O traço não é transmitido do pai para o filho.
    • Mulher pode receber um traço dominante ligado ao X de qualquer um de seus
    genitores
    Exemplo:
    • Hipofosfatemia (raquitismo familiar resistente a vitamina D - transporte
    defeituoso do fosfato)

    - LIGADA AO Y/HERANÇA HOLÂNDRICA


    • Apenas homens são afetados;
    • Gene afetado se encontra no cromossomo “Y”, na região não
    homóloga ao cromossomo “X”
    • Fácil de identificar;
    • Traço transmitido de pai para filho (100% dos
    descendentes masculinos afetados);
    • Não pulam gerações;
    • Os traços ligados ao Y não são
    dominantes nem recessivos
    Exemplo:
    • Hipertricose (excesso de pelos, principalmente nas cavidades dos ouvidos e
    narinas)
    HERANÇAS NÃO MEDELIANAS – HERANÇA
    PECULIAR
    - HERANÇA CITOPLASMÁTICA
    • Nem todo material genético de uma célula é encontrado no núcleo
    • Algumas características são codificadas por genes localizados
    no citoplasma

    - HERANÇA EXTRANUCLEAR/CITOPLASMÁTICA: MITOCONDRIAL (mtDNA)


    • Herança citoplasmática materna
    • A mãe transmite seu mtDNA a toda prole. Suas filhas, por sua vez, o
    transmitem, mas seus filhos não;
    • O ovócito é bem suprido de mitocôndrias, mas o espermatozóide
    contém poucas e mesmo essas poucas não persistem na progênie
    • As mitocôndrias permanecem na cauda do esperma, e não são
    injetadas no ovócito quando da fusão esperma/ovócito
    • Grande variação fenotípica (diferentes descendentes
    da mesma mãe e até células em um mesmo descendente podem ter diferentes
    fenótipos) • Não há mecanismo análogo à mitose ou meiose que
    garanta que estes genes sejam igualmente distribuídos na divisão celular
    • Grande variabilidade clínica
    Características:
    1. Presente em machos e fêmeas
    2. Normalmente herdado de um genitor, em geral da genitora
    3. Cruzamentos recíprocos produzem resultados
    diferentes 4. Exibem grande variação fenotípica, mesmo dentro
    de uma família
    Exemplos:
    • Distúrbios humanos: TCE
    • Neuropatia óptica hereditária de Leber – LHON (Perda rápida e bilateral da visão →
    morte das células no nervo óptico)
    OBS: a gravidade das doenças causadas por mutações no mtDNA está
    frequentemente relacionada com a proporção de sequências de mtDNA
    mutantes herdadas ao nascer.
    - HERANÇA EXTRANUCLEAR/CITOPLASMÁTICA: CLOROPLÁSTICA
    • Herança do cpDNA tem os mesmos padrões da herança mtDNA
    Exemplo:
    • Variegação na planta maravilha > variegação: gene defeituoso no cpDNA
    (produção de clorofila)

    - IMPRINT GENÔMICO
    • Genes autossômicos: os machos e fêmeas contribuem com o mesmo nº de
    genes (em teoria genes paternos e maternos têm efeitos iguais)
    • Imprinting Genômico: a expressão de alguns genes é influenciada pelo sexo
    do genitor que transmite o gene > expressão diferencial do material genético
    dependendo se ele foi herdado do genitor ou genitora •
    Sua ocorrência baseia-se na marcação de um segmento DNA ou gene (ex:
    metilação), durante a espermatogênese ou ovogênese
    • Esta marcação é reconhecida durante todo o período de vida do organismo
    • Somente um dos alelos após a fecundação é expresso dependendo da
    inativação na sua origem (paterna ou materna)
    • O mecanismo de inativação provavelmente é a metilação (acréscimo de
    grupos metila (CH3)
    OBS: chave para saber se o gene é expresso > sexo do genitor que transmitiu
    o gene
    Exemplo:
    • Síndrome de Prader-Willi (doença rara provocada por uma alteração no
    cromossomo 15 - herdada do pai)
    • Síndrome de Angelman (doença rara provocada por uma alteração no
    cromossomo 15 - herdada da mãe)

    - MOSAICISMO
    • Mistura de cariótipos, duas linhagens de células em um mesmo organismo
    • Não disjunção em uma divisão mitótica → regiões onde todas as células têm uma
    anormalidade cromossômica, e outras regiões com todas com cariótipo normal
    Exemplo:
    • Síndrome de Turner (45,X e 46,XX).
    • Também pode ser expresso pela inativação alternada de cromossomo “X”
    • Cromossomo X inativado em uma célula permanece assim em todas as
    células somáticas que descendem desta célula.
    • As células vizinhas tendem a ter o mesmo cromossomo X inativo, produzindo
    um padrão irregular (mosaico) para a expressão de uma característica ligada
    ao X nas fêmeas heterozigotas
    Exemplo em gatos:
    • Inativação aleatória de X (gatos casco de tartaruga e cálicos) > padrão do
    pelo nos gatos: herança poligênica

    - QUIMERISMO
    • É a mistura de células de fecundações distintas → organismo com células de genótipo
    diferente •
    Normal: 2 óvulos fecundados se fundem nos 4 primeiros dias de gestação > Anormal:
    fusão após os 4 dias = gêmeos siameses
    Exemplos:
    • Heterocromia
    • Metade do corpo de um cor e metade de outra (ex: periquito Twinzy –
    metade azul e metade verde)

    - OUTRAS HERANÇAS NÃO MENDELIANAS: DOMINÂNCIA INCOMPETA,


    CODÔMINÂNCIA, PENETRÂNCIA IMCOMPLETA, EXPRESSIIDADE
    VARIÁVEL, PLEIOTROPIA, ALEOS LETAIS, ALELOS MÚLTIPLOS,
    EPISTASIA

    TEORIA DA ENDOSSIMBIOSE
    - Origem de organelas celulares a partir de organismos procariontes
    - Cloroplastos e as mitocôndrias têm muitas semelhanças com as bactérias:
    • Mesmo tamanho das atuais eubactérias e apresentam seu próprio DNA e
    ribossomos
    • Sequências no mtDNA e cpDNA estão mais próximas das sequências
    encontradas nos genes das eubactérias do que as encontradas no núcleo
    eucariótico
    - Mitocôndrias e cloroplastos eram bactérias livres (utilizavam o oxigênio de
    forma bastante vantajosa) que se tornaram habitantes internos
    (endossimbiontes) das primeiras células eucarióticas
    - Evolução → fusão
    - Maior parte dos genes originais dos endossimbiontes foi perdida (genes
    nucleares existentes no hospedeiro forneciam a mesma função) ou foi
    transferida para o núcleo (hospedeiro ganhava mais energia e o
    endossimbiótico ganhava mais proteção)

    EPIGENÉTICA
    - São mudanças reversíveis no DNA que não alteram a sequência de bases,
    mas podem afetar como um gene é expresso e/ou um fenótipo
    - Causa mudanças na expressão gênica por:
    • Alterações à estrutura de cromatina (acréscimo de fosfatos, grupos metila,
    grupos acetila e ubiquitina)
    • Metilação do DNA
    - São estáveis, persistindo por divisões celulares ou até gerações
    - Podem sofrer influencia ambiental
    - Metilação do DNA:
    • O padrão de metilação em um gene é copiado quando o DNA é replicado e,
    portanto, permanece no gene à medida que ele é transmitido entre as células
    por meio da mitose
    • Entretanto, o padrão de metilação pode ser modificado ou removido quando o
    DNA é transmitido para um gameta > um gene metilado no espermatozoide
    pode ser desmetilado quando é transmitido para um óvulo da filha. No final, a
    quantidade de metilação determina se o gene é expresso nos descendentes
    Exemplos:
    • Síndrome de Prader-Willi
    • Síndrome de Angelman
    • Alterações no padrão de crescimento animal (Igf2)
    AULA 2 – DETERMINAÇÃO DO SEXO E
    CROMOSSOMOS SEXUAIS
    - DETERMINAÇÃO DO SEXO
    - mecanismo pelo qual o sexo é estabelecido
    - Sexo → fenótipo sexual (2)
    - Monoicos: hermafroditos > Ambas estruturas reprodutivas
    - Dioicos (estrutura reprodutiva feminina OU masculina
    - Nos organismos dioicos o sexo é determinado por vários mecanismos
    diferentes:
    • Sistemas cromossômicos
    • Pelos genes
    • Pelo ambiente

    - SISTEMAS CROMOSSÔMICOS PARA DETERMINAÇÃO DO SEXO


    • Teoria cromossômica da hereditariedade → genes estão localizados nos cromossomos
    • Genética: ≠ entre os sexos eram limitadas a um par especial de cromossomos:
    cromossomos sexuais > Segregação dos genes
    • Citologia: comportamento dos cromossomos sexuais durante a meiose
    poderia ser responsável pela herança do sexo > Cromossomos X e Y
    • Na maioria dos organismos: sexo → par de cromossomos sexuais e genes → fenótipos
    sexuais

    - DETERMINAÇÃO DO SEXO PELO SISTEMA XX-XO


    • Clarence McClung → gafanhotos: fêmeas = 2X (XX) e machos = 1X (XO)
    • Machos: o único cromossomo X se separa na meiose para metade dos
    espermatozoides, a outra metade não recebe o cromossomo sexual (O)
    • Machos: sexo heterogamético (2 ≠ tipos de cromossomos sexuais)
    • Fêmeas → sexo homogamético (2 cromossomos sexuais iguais)
    • XX-XO → o sexo é determinado por qual tipo de gameta masculino que fertiliza o
    óvulo

    - DETERMINAÇÃO DO SEXO PELO SISTEMA XX-XY


    • Fêmeas: 2X (XX) e Machos: 1X1Y (XY) > maioria das plantas, insetos,
    répteis e mamíferos
    • Machos → sexo heterogamético (2 ≠ tipos de cromossomos sexuais)
    • Fêmeas → sexo homogamético (2 cromossomos sexuais iguais)
    • X e Y não são homólogos mas pareiam na meiose > possuem regiões
    pseudoautossômicas: pequenos fragmentos que são iguais em x e y e que se
    pareiam na meiose
    • Variações do sistema XX-XY: 5 pares de X e 5 pares de XY

    - DETERMINAÇÃO DO SEXO PELO SISTEMA ZZ-ZW


    • Cromossomos sexuais: Z e W
    • Fêmeas: ZW e Machos: ZZ > aves, cobras, borboletas, alguns anfíbios e
    alguns peixes
    • Fêmeas → sexo heterogamético (2 ≠ tipos de cromossomos sexuais)
    • Machos → sexo homogamético (2 cromossomos sexuais iguais)
    • Exemplo: galinha

    - DETERMINAÇÃO DO SEXO PELO GENE


    • Não existem diferenças claras nos cromossomos dos machos e fêmeas
    • Não existem cromossomos sexuais
    • Genótipos em 1 ou + loci determinam o sexo de um indivíduo > algumas
    plantas, fungos, protozoários e peixes
    OBS: Sexo é controlado por genes individuais
    - DETERMINAÇÃO DO SEXO PELO AMBIENTE
    • Sexo: determinado em parte ou totalmente por fatores ambientais (ainda há
    participação dos genes)
    • Exemplo: Crepidula fornicata - molusco marinho “lapa”, seu sexo é
    determinado por um fator ambiental: posição do molusco na pilha >
    Hermafroditismo sequencial
    Larva nadadora → depósito em substrato sólido livre → fêmea
    Atração de outras larvas → depósito no topo → macho x larvas fêmeas “de baixo”
    Machos do “topo” → fêmeas → atração de outras larvas → depósito no topo → macho

    • Exemplo: Temperatura (desenvolvimento embriogênico) → fenótipo sexual de muitas


    tartarugas, crocodilos, jacarés e alguns pássaros
    OBS: em outras espécies os cromossomos sexuais determinam o sexo MAS
    alguns fatores ambientais podem se sobrepor à determinação do sexo pelo
    cromossomo

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