Aula 3 Heranca sexual

Genética
Herança sexual
Etec Prof. Dr. José Dagnoni

Etec Polivalente de Americana
Profª Angela
Biologia
Sistema XY
 A fêmea possui um par de cromossomos homólogos (XX) e macho um
cromossomo igual ao da fêmea e outro diferente (XY).
 Homogaméticos ( sexo feminino, XX) e heterogaméticos ( sexo masculino, XY).
 Ex.: humanos, outros mamíferos, alguns insetos (Drosophila) e plantas.

Sistema X0
 Em algumas espécies não há cromossomos Y, sendo representado
por 0 (zero), a ausência desse cromossomo.
 As fêmeas têm um par de cromossomos homólogos XX, enquanto os

machos têm um cromossomo X único.
 Ex.: em vários insetos.

Sistema ZW
 As fêmeas que possuem o par heteromórfico, ou seja, apresentam dois
cromossomos sexuais diferentes.
 O cromossomo sexual presente somente nas fêmeas é denominado

cromossomo W. Os machos são ZZ e as fêmeas, ZW.
 Como a fêmea é heterogamética, ela que define o sexo da prole.
 Ex.: em muitas aves (inclusive galos e galinhas), borboletas e alguns peixes.

Outras formas de determinação do sexo
 Temperatura: Em algumas espécies de crocodilos, jacarés,

tartarugas e lagartos, o sexo da prole depende da temperatura de
incubação dos ovos.
Ex.: Tartarugas marinhas: dos ovos incubados a temperaturas muito

baixas eclodem machos, dos ovos incubados em temperaturas altas,
eclodem fêmeas.
 Partenogênese: processo de desenvolvimento de embriões sem que

haja fecundação.
Ex.: Em abelhas, os indivíduos resultantes da partenogênese (óvulo não

fecundado) são os machos (zangões).
As fêmeas são provenientes da união de um óvulo (rainha) com um

espermatozóide (zangão).
A rainha surge de um ovo idêntico aos que dão origem as operárias.
A rainha se alimenta somente de geleia real (rica em proteínas, hormônios,

produzida a partir de glândulas presentes na cabeça das operárias).
As larvas também são alimentadas com um pouco de geleia real, mas só a
futura rainha se alimentam exclusivamente dela.
Devido a dieta diferenciada, a rainha se desenvolve em um adulto sexualmente

maduro, ao contrário das operárias.
Herança ligada ao sexo
 Os cromossomos dos seres vivos são classificados em autossômicos
e sexuais.
 Os sexuais determinam o sexo do indivíduo.

Número de cromossomos
na espécie humana
Em homens:
22 pares de cromossomos
autossomos
1 par de cromossomos
alossomos ou sexuais: XY
Número de cromossomos
na espécie humana
Em mulheres:
22 pares de cromossomos
autossomos
1 par de cromossomos
alossomos ou sexuais: XX
 Heranças determinadas por genes localizados nos cromossomos
sexuais (alossomos) ou por genes autossômicos mas cujo efeito
sofre influência dos hormônios sexuais.
As principais são:
 Herança ligada ao sexo: genes localizados na porção não homóloga

do cromossomo X.
 Herança restrita ao sexo: localizada na porção não homóloga do

cromossomo Y.
 Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em

cromossomos autossomos que sofrem influência dos hormônios
sexuais.
Ocorre quando os genes envolvidos se situam no cromossomo X, em
sua porção não-homóloga.
A mulher, por apresentar dois cromossomos X, poderá portar genes

ligados ao sexo em dose dupla.
O homem, por apresentar apenas um cromossomo X, terá sempre

apenas um gene ligado ao sexo (dose simples).
A mulher, portanto, pode ser considerada Homozigota ou

Heterozigota, enquanto o homem é considerado Hemizigoto (indivíduo
diplóide, portador de apenas um alelo de determinado gene).
Daltonismo: dificuldade em distinguir algumas cores.
O daltonismo é determinado por um gene recessivo, ligado ao sexo

(ao cromossomo X), simbolizado por Xd.
O gene alelo dominante, que condiciona a visão normal, é simbolizado

por XD.
Daltonismo: é determinada por um gene recessivo ligado ao cromossomo X.
Os homens daltônicos (5%) tem um gene Xd pois são hemizigotos e as

mulheres daltônicas (0,25%) devem ser homozigotas recessivas.
Fenótipo Genótipo
Mulher normal XDXD
Mulher portadora XDXd
Mulher daltônica XdXd
Homem normal XDY
Homem daltônico XdY

Exercícios
1. Uma mulher daltônica, cujo irmão tem visão normal,
casa-se um homem de visão normal.
a) Determinar o genótipo dos indivíduos citados e dos
pais da mulher.
b) Qual a probabilidade de o casal ter uma criança do
sexo feminino daltônica?
Hemofilia: ausência de um dos fatores associados a coagulação

sanguínea.
A hemofilia é uma doença condicionada por um gene recessivo, ligado

ao sexo, simbolizado por Xh.
O gene alelo dominante, que condiciona a coagulação normal, é

simbolizado por XH.
Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e mulheres

hemofílicas são homozigotas recessivas (1/100.000.000).
Tratamento:
Reposição do fator anti-hemofílico. Os hemocentros distribuem de

graça a medicação que é fornecida pelo Ministério da Saúde;
O paciente deve ter sempre em casa uma dose de urgência do fator

anti-hemofílico para seu caso e ser treinado para aplicá-la em si
mesmo caso perceba sinais de que está ocorrendo hemorragia;
Aplicações de gelo, três vezes por dia, até que a hemorragia

estanque.
Hemofilia:
Fenótipos Genótipos
Mulher normal XHXH
Mulher portadora XHXh
Mulher hemofílica XhXh
Homem normal XHY
Homem hemofílico XhY

Exercícios
2. Um casal normal, quanto à hemofilia, teve um menino
hemofílico. Qual os genótipos do casal e a probabilidade
de seus próximos filhos serem hemofílicos?
Distrofia muscular de Duchenne:
 Fraqueza muscular progressiva grave.
 Anormalidade do gene da distrofina que inativa ou reduz sua atividade.

Distrofina: ajuda a manter a integridade da fibra muscular – na sua ausência
há degeneração muscular.
 Os sinais e sintomas aparecem quando a criança está aprendendo a andar.

Os sintomas começam geralmente nas pernas e na pelve, e ocorre em menor
grau nos braços, pescoço e em outras partes do corpo.
 A capacidade de andar em decorrência da distrofia muscular de Duchenne

pode ser perdida aos 12 anos de idade, devido à progressão rápida da doença.
Distrofia muscular de Duchenne:
 Somente pessoas do sexo masculino costumam desenvolver a
distrofia muscular de Duchenne.
 Pessoas do sexo feminino até podem carregar o gene defeituoso,

mas não apresentam sintomas.
 Cada homem, filho de uma mulher portadora da doença, tem 50% de

chance de desenvolver o problema.
A filha tem 50% de chance de ser apenas portadora do gene.
Distrofia muscular de Duchene:
Fenótipos Genótipos
Mulher normal XRXR
Mulher portadora XRXr
Mulher com distrofia XrXr (*)
Homem normal XRY
Homem com distrofia XrY

(*) Homens com distrofia muscular Duchenne não atingem a fase adulta.
Portanto, a ocorrência de mulheres com esta doença é praticamente impossível.
Exercícios
3. Na espécie humana há uma doença hereditária, a distrofia muscular de Duchenne, em
que ocorre degeneração e atrofia dos músculos esqueléticos. Essa doença é ocasionada por
um alelo recessivo, localizado no cromossomo X. A distrofia de Duchenne ocorre quase que
exclusivamente em meninos. O menino afetado pela doença começa a apresentar os
sintomas da distrofia entre 2 e 6 anos de idade, que vai se agravando, culminando com a
morte em torno dos 12 aos 15 anos de idade, isto é, antes da maturidade sexual. Com
relação à doença de Duchenne, é correto afirmar que:
a) é transmitida aos descendentes do sexo masculino pelo pai

b) a mãe portadora apresenta em 25% de seus gametas o alelo para a doença.
c) pode ser transmitida pelos pais na fase adulta a 50% de seus descendentes.
d) é transmitida somente pela mãe portadora aos descendentes do sexo masculino.
e) não há possibilidade de uma mulher transmitir essa doença, pois é exclusiva do sexo
masculino.
Herança influenciada pelo sexo
 Calvície (alopecia): é determinada por genes localizados em cromossomos
autossômicos, porém dependem do sexo do indivíduo.
Os hormônios sexuais influenciam a manifestação desse gene.
Fenótipo
Genótipo Homem Mulher
CC Calvo Calva
Cc Calvo Normal
cc Normal Normal
As mulheres heterozigotas apresentam perda acentuada

de cabelos, e até mesmo calvície, após a menopausa, quando
ocorrem alterações hormonais, aumentando as taxas de
hormônios masculinos.
Herança influenciada pelo sexo
 Determinada por genes autossômicos que se manifestam

em apenas um dos sexos.
Herança restrita ao sexo
Hipertricose auricular: o cromossomo Y possui uma estrutura
restrita a esse cromossomo (só acontece com os homens).
Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo Y
(genes Holândricos – do grego holos, “todo, total”, andrikós,
“masculino”, anér, “homem”.).
Herança Restrita ao Sexo Herança Limitada pelo Sexo
 Genes localizados na porção  Genes autossômicos cujo

não homóloga do efeito sofre influência dos
cromossomo Y. hormônios sexuais.
 Genes Holândricos.  Só se manifestam em um dos
 Só ocorrem no sexo sexos.
masculino. Ex.: Produção de leite em
Ex.: Hipertricose auricular. bovinos.

Herança Qualitativa
Controladas por poucos genes de grande impacto
Mudanças no ambiente não alteraram a

expressão da característica
Herança Quantitativa
Cor da Pele em Humanos
Fenótipos Genótipos 3
Negro SSTT
SsTT
Mulato Escuro
SSTt 2 2 Negro
Mulato Escuro
SsTt Mulato Médio
Mulato Médio SStt Mulato Claro

Branco
ssTT 1 1
Sstt
Mulato Claro
ssTt
Branco sstt

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Etec Prof. Dr. José Dagnoni

 Homogaméticos ( sexo feminino, XX) e heterogaméticos ( sexo masculino, XY).

 Ex.: humanos, outros mamíferos, alguns insetos (Drosophila) e plantas.

 As fêmeas têm um par de cromossomos homólogos XX, enquanto os

 Ex.: em vários insetos.

 O cromossomo sexual presente somente nas fêmeas é denominado

 Como a fêmea é heterogamética, ela que define o sexo da prole.

 Ex.: em muitas aves (inclusive galos e galinhas), borboletas e alguns peixes.

 Temperatura: Em algumas espécies de crocodilos, jacarés,

Ex.: Tartarugas marinhas: dos ovos incubados a temperaturas muito

 Partenogênese: processo de desenvolvimento de embriões sem que

Ex.: Em abelhas, os indivíduos resultantes da partenogênese (óvulo não

As fêmeas são provenientes da união de um óvulo (rainha) com um

A rainha se alimenta somente de geleia real (rica em proteínas, hormônios,

Devido a dieta diferenciada, a rainha se desenvolve em um adulto sexualmente

 Os sexuais determinam o sexo do indivíduo.

 Herança ligada ao sexo: genes localizados na porção não homóloga

 Herança restrita ao sexo: localizada na porção não homóloga do

 Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em

A mulher, por apresentar dois cromossomos X, poderá portar genes

O homem, por apresentar apenas um cromossomo X, terá sempre

A mulher, portanto, pode ser considerada Homozigota ou

O daltonismo é determinado por um gene recessivo, ligado ao sexo

O gene alelo dominante, que condiciona a visão normal, é simbolizado

Os homens daltônicos (5%) tem um gene Xd pois são hemizigotos e as

Mulher portadora XDXd

Mulher daltônica XdXd

Homem normal XDY

Homem daltônico XdY

Hemofilia: ausência de um dos fatores associados a coagulação

A hemofilia é uma doença condicionada por um gene recessivo, ligado

O gene alelo dominante, que condiciona a coagulação normal, é

Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e mulheres

Reposição do fator anti-hemofílico. Os hemocentros distribuem de

O paciente deve ter sempre em casa uma dose de urgência do fator

Aplicações de gelo, três vezes por dia, até que a hemorragia

Mulher portadora XHXh

Mulher hemofílica XhXh

Homem normal XHY

Homem hemofílico XhY

 Fraqueza muscular progressiva grave.

 Anormalidade do gene da distrofina que inativa ou reduz sua atividade.

 Os sinais e sintomas aparecem quando a criança está aprendendo a andar.

 A capacidade de andar em decorrência da distrofia muscular de Duchenne

 Pessoas do sexo feminino até podem carregar o gene defeituoso,

 Cada homem, filho de uma mulher portadora da doença, tem 50% de

Mulher portadora XRXr

Mulher com distrofia XrXr (*)

Homem normal XRY

Homem com distrofia XrY

a) é transmitida aos descendentes do sexo masculino pelo pai

Os hormônios sexuais influenciam a manifestação desse gene.

As mulheres heterozigotas apresentam perda acentuada

 Determinada por genes autossômicos que se manifestam

 Genes localizados na porção  Genes autossômicos cujo

 Genes Holândricos.  Só se manifestam em um dos

 Só ocorrem no sexo sexos.

masculino. Ex.: Produção de leite em

Ex.: Hipertricose auricular. bovinos.