genetisk diagnostikk

Genetisk diagnostikk er diagnostikk basert på analyse av arvemateriale der man påviser at et individ har arvet en bestemt genfeil eller en bestemt genvariant som kan være sykdomsfremkallende.

Det er flere begreper innen genetisk diagnostikk som må holdes fra hverandre. De ulike begrepene brukes avhengig av hensikten med undersøkelsen.

• Gentesting er å teste målrettet om et individ har en eller flere kjente genetiske varianter. Begrepet brukes uavhengig av hensikten og viser til en enkel test.
• Genetisk sykdomsdiagnostikk er å søke å finne ut hvilken genetisk variant som ga sykdom hos et individ. Det kan gjøres ved målrettet gentesting, men ofte mer utforskende ved å studere større deler av gensekvensen eller alle kromosomene.
• Genetisk bærertesting er å teste et friskt individ målrettet for en kjent variant når hensikten er å finne ut av risiko for sykdom i neste generasjon.
• Presymptomatisk testing er å teste et friskt individ målrettet for en kjent variant når hensikten er å finne ut sikkert om vedkommende selv vil få sykdom senere i livet.
• Prediktiv testing er å teste et friskt individ målrettet for en variant som gir en viss risiko for sykdom senere i livet.

Man kan også utføre genetisk diagnostikk på kreftvev for å kartlegge genforandringer som har oppstått i svulsten, og som kan gi viktig informasjon om svulstens aggressivitet. Slike genforandringer kan også si noe om hvordan svulsten vil reagere på terapi og hvordan den skal behandles, og dermed noe om prognosen for pasienten.