Mutaciones UNJFSC

Mutaciones
Biología
Mutaciones
 Es una alteración o cambio en la
información genética (genotipo) de un ser
vivo (muchas veces por contacto con
mutágenos) y que va a producir un
cambio de características de éste, que se
presenta súbita y espontáneamente, y que
se puede transmitir o heredar a la
descendencia.
Mutación somática y
mutación en la línea germinal
 Mutación somática: afecta a las células

somáticas del individuo. Una vez que una
célula sufre una mutación, todas las células
que derivan de ella por divisiones mitóticas
heredarán la mutación (herencia celular).
Mutación somática y
Mutación en la línea germinal
 Mutaciones en la línea germinal: son las
que afectan a las células productoras de
gametos apareciendo, gametos con
mutaciones. Estas mutaciones se
transmiten a la siguiente generación.
Tipos de mutación según su
consecuencia
Mutaciones Morfológicas
 Afectan a la morfología del individuo, a su

distribución corporal. Suelen producir
malformaciones. Un ejemplo es aquella
que determina la neurofibromatosis. Esta
es una enfermedad hereditaria,
relativamente frecuente (1 en 3.000
individuos). Con frecuencia hay retardo
mental y macrocefalia.
Mutaciones letales y deletéreas
 Afectan la supervivencia de los individuos,
ocasionándoles la muerte antes de
alcanzar la madurez sexual. Cuando no
produce la muerte, sino una disminución
de la capacidad del individuo para
sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la
mutación es deletérea. Se producen por
cambios inesperados en genes
imprescindibles para la supervivencia. Las
mutaciones letales son recesivas.
Mutaciones condicionales
Hay que distinguir dos tipos de condiciones:
 Condiciones restrictivas (o no-
permisivas): son aquellas condiciones
ambientales bajo las cuales el mutante
pierde la viabilidad, o su fenotipo se ve
alterado, debido a que el producto
afectado por la mutación pierde su
actividad biológica.
Mutaciones condicionales
 Condiciones permisivas: son aquellas bajo
las cuales el producto del gen mutado es
aún funcional.
Mutaciones bioquímicas
 Generan una pérdida o un cambio de
alguna función bioquímica, por ej., la
actividad de una determinada enzima. Se
detectan ya que el organismo que
presenta esta mutación no puede crecer
o proliferar en un medio de cultivo por
ejemplo, a no ser que se le suministre un
compuesto determinado.
Mutaciones de pérdida de función
La función del gen en cuestión no se pueda
llevar a cabo correctamente, por lo que
desaparece alguna función del organismo
que la presenta. Un ejemplo es la mutación
del gen hTPH2 que produce la enzima
triptófano hidroxilasa en humanos y se
manifiesta en un tipo de depresión llamada
depresión unipolar.
Mutaciones de ganancia de función
 Existen raras ocasiones donde una

mutación puede producir una nueva
función al gen, generando un fenotipo
nuevo. Un caso es la resistencia a
antibióticos desarrollada por algunas
bacterias.
Tipos de mutación según el
mecanismo causal
 Según el mecanismo que ha provocado el
cambio en el material genético, se suele
hablar de tres tipos de mutaciones:
mutaciones cariotípicas o genómicas,
mutaciones cromosómicas y mutaciones
génicas o moleculares.
Mutaciones cromosómicas
 Son modificaciones en el número total de
cromosomas, la duplicación o supresión
de genes o de segmentos de un
cromosoma y la reordenación del
material genético dentro o entre
cromosomas. Pueden ser vistas al
microscopio, sometiendo a los
cromosomas a la “técnica de bandas”.
(cariotipo).
Mutaciones génicas o moleculares
Alteran la secuencia de nucleótidos del ADN.
Pueden llevar a la sustitución de aminoácidos
en las proteínas resultantes. Un cambio en un
solo aminoácido puede no ser importante si es
conservativo y ocurre fuera del sitio activo de
la proteína. Así, existen las denominadas
"mutaciones silenciosas" en las que la mutación
altera la base situada en la tercera posición del
codón pero no causa sustitución aminoacídica.
Mutaciones génicas o moleculares
 La mutación puntual, puede tener
consecuencias severas, como por ejemplo:
 La sustitución de valina por ácido glutámico
en la posición 6 de la cadena polipeptídica de
la beta-globina da lugar a la enfermedad
anemia falciforme en individuos
homocigóticos debido a que la cadena
modificada tiene tendencia a cristalizar a
bajas concentraciones de oxígeno.
Bibliografía
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Biología Molecular de la Célula. 6ª Edición. Ediciones Omega S. A. Barcelona.
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Promed. Buenos Aires.
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(2017). Biología Celular y Molecular, 4ª Edición. Mc Graw Hill Interamericana, Madrid.
 Solari A.J., (2011). Genética Humana, Fundamentos y Aplicaciones en Medicina. 4°
Edición. Editorial Médica Panamericana. Buenos Aires.
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