Mutacion Genica Exp. N 2

INDICE
I. INTRODUCCION..........................................................................................................................1
II. MUTACIONES.............................................................................................................................1
III. MUTACIONES GÉNICAS..............................................................................................................2
1. SUSTITUCIÓN DE BASES..........................................................................................................2
2. PÉRDIDA DE NUCLEÓTIDOS....................................................................................................3
3. INSERCIÓN DE NUEVOS NUCLEÓTIDOS..................................................................................3
IV. MUTACIÓN GÉNICA QUE AFECTAN A LA PAUTA DE LECTURA....................................................3
V. LOS EFECTOS DE ESTAS MUTACIONES PUEDEN SER DISTINTOS:................................................4
VI. CONCLUSIÓN..............................................................................................................................5
VII. REFERENCIAS..............................................................................................................................6
I. INTRODUCCION
La mutación génica es un proceso en el que se produce una alteración en la

secuencia de nucleótidos de un gen. Estas modificaciones pueden suceder de
manera espontánea o ser inducidas por factores externos, como radiación o
sustancias químicas. Las mutaciones pueden tener diversos efectos sobre el
organismo, desde ninguna consecuencia aparente hasta enfermedades graves,
como cáncer, o contribuir a la evolución y adaptación de especies.
II. MUTACIONES
Corresponden a cambios en la información genética, producto de alteraciones en

el ADN, genes, cromosomas o cariotipo de un individuo. Las mutaciones pueden
ocurrir en células somáticas o sexuales. Las mutaciones pueden darse en células
somáticas (células de los tejidos) y en células reproductoras (óvulos y
espermatozoides). Además, pueden aparecer de dos maneras:
 Azarosas o espontáneas: es decir sin causa (mutaciones naturales), como

producto de la herencia en la combinación genética de los padres.
 Inducidas o provocadas artificialmente: mediante radiaciones (rayos X,
gamma, alfa), a través de sustancias químicas como pesticidas, herbicidas,
insecticidas, cafeína presente en té, mate, la sacarina y el ciclamato que
son edulcorantes, o biológicos (incluye preparados de naturaleza biológica
utilizados en medicina como vacunas, antitoxinas, sueros).
Existen distintos tipos de mutaciones:
 Génicas: afectan de forma puntual a un solo gen.

 Cromosómicas: afectan al número de genes o a la estructura de un
cromosoma
 Genómicas: afectan al genoma completo del individuo (totalidad de
cromosomas)
1
III. MUTACIONES GÉNICAS
Las mutaciones génicas son las que alteran la secuencia de nucleótidos de un

solo gen, por lo que también se denominan puntuales. Se pueden producir por:
 Sustitución de pares de bases: por

ejemplo, en lugar de un nucleótido de
timina hay uno de citosina.
 Pérdida de nucleótidos.
 Inserción de nuevos nucleótidos.
 Inversión de nucleótidos.
 Translocación de pares de nucleótidos
complementarios.
1. SUSTITUCIÓN DE BASES
Se producen al cambiar en una posición una base nitrogenada por otra (son las
bases nitrogenadas las que distinguen los nucleótidos de una cadena). Suponen
alrededor del 20% de las mutaciones génicas. Pueden ser de dos tipos:
a) Transiciones. Cuando se sustituye una base púrica por otra púrica

(adenina por guanina y viceversa) o una pirimidínica por otra pirimidínica
(citosina por timina y viceversa).
b) Transversiones. Cuando se sustituye una base púrica por otra pirimidínica,

o viceversa.
2
Estas mutaciones sólo alteran a un triplete, y como el código genético es
degenerado, puede ser que el nuevo triplete codifique el mismo aminoácido y que
esta mutación sea silenciosa y no afecte al individuo.
Si la mutación crea un triplete de parada generará una proteína más corta. Si

afecta al codón de terminación, la proteína sintetizada será más larga, hasta que
aparezca otro codón de terminación. Probablemente esta proteína no será
funcional o será menos funcional que la proteína normal. Estas mutaciones suelen
tener efectos perjudiciales.
Si con la mutación se crea un aminoácido distinto del centro activo del enzima,
también se alterará la estructura y función de la proteína. Si esa proteína mejorase
la original, el individuo tendría una ventaja respecto al resto de la población y
podría transmitirla a su descendencia.
2. PÉRDIDA DE NUCLEÓTIDOS
Mutación por deleción de nucleótidos: En la
secuencia de nucleótidos se pierde uno y la
cadena se acorta en una unidad. Mutación por
inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la
secuencia del ADN se introducen nucleótidos
adicionales, interpuestos entre los que ya había,
alargándose correspondientemente la cadena.
3. INSERCIÓN DE NUEVOS
NUCLEÓTIDOS.
Tipo de cambio genético que implica la adición
de un segmento de ADN. Es de magnitud muy
variable, puede ser tan pequeña como la incorporación de una sola base.
IV. MUTACIÓN GÉNICA QUE AFECTAN A LA PAUTA DE LECTURA
Las mutaciones génicas que afectan a la pauta de lectura se producen por

inserciones o deleciones de nucleótidos, pero nunca tres o múltiplos de tres.
3
Originan secuencias de aminoácidos distintas a las originales o un codón
terminación, que impide que la proteína cumpla con su función.
Al añadirse o perderse algún nucleótido cambian todos los tripletes, por eso se
dice que causan un corrimiento de la pauta de lectura, creando una proteína
completamente diferente.
Estas mutaciones génicas se transmiten a todas las células descendientes de la

célula en la que se produjo la mutación. Si la mutación afecta a una región
intrónica u otra no esencial del ADN, sería una mutación silenciosa. Pero si se
produce en una región exónica (codificante), se alterará la secuencia del gen que
traducirá otra secuencia distinta de aminoácidos de una proteína.
Si el nuevo aminoácido es similar al sustituido, puede ser que se mantenga la

funcionalidad de la proteína, pero si son muy distintos o afecta al centro activo de
la proteína, la nueva proteína no tendrá su función biológica.
V. LOS EFECTOS DE ESTAS MUTACIONES PUEDEN SER DISTINTOS:
a) Perjudicial, aunque compatible con la vida, como por ejemplo:
4
 Enanismo hipofisiario: producido por una mutación de la hormona del
crecimiento.
 Anemia falciforme: mutación de la hemoglobina que le hace perder
capacidad de transportar oxígeno.
 Albinismo: no pueden sintetizar melanina porque una mutación impide
que una enzima la sintetice.
b) Beneficiosa. Es raro, pero puede ser que la nueva proteína tenga mejores
propiedades y pueda desempeñar mejor su función, por lo que los
individuos que la tengan tendrán ventajas adaptativas respecto al resto de
la especie, y la selección natural hará que este en se imponga al original,
provocando la evolución.
c) Letales. Causan la muerte del organismo que la sufre. Por ejemplo, en
mutaciones producidas durante el desarrollo embrionario que causan
muchos de los abortos naturales.
La acumulación de mutaciones que se producen a lo largo de la vida de un

organismo está relacionada con el envejecimiento de sus células, y la aparición de
determinados tipos de cáncer.
VI. CONCLUSIÓN
Las mutaciones pueden ser beneficiosas, neutrales o perjudiciales. Las

mutaciones beneficiosas, aunque raras, han permitido a organismos adaptarse a
cambios en su entorno, un proceso clave para la evolución. Las mutaciones
perjudiciales, en cambio, pueden resultar en enfermedades genéticas hereditarias.
En la medicina, comprender estas mutaciones ayuda en el desarrollo de terapias
génicas para corregir o mitigar los efectos de ciertos trastornos genéticos,
mediante la inserción de genes funcionales o edición génica.
El estudio de las mutaciones génicas es esencial para entender la base molecular

de muchas enfermedades, así como la evolución de las especies. La investigación
en genética y biotecnología sigue avanzando con métodos como la edición génica
(por ejemplo, CRISPR) que permite manipular el ADN para corregir mutaciones.
5
Aunque aún queda mucho por descubrir, las técnicas actuales representan un
avance significativo hacia el tratamiento de enfermedades genéticas y la
comprensión de la diversidad biológica.
VII. REFERENCIAS
 Strachan, T., & Read, A. P. (2018). Genetics and Genomics in Medicine.

Garland Science.
 Griffiths, A. J. F., Miller, J. H., Suzuki, D. T., Lewontin, R. C., & Gelbart, W.
M. (2015). An Introduction to Genetic Analysis. W. H. Freeman.
 Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Raff, M., Roberts, K., & Walter, P.
(2014). Molecular Biology of the Cell. Garland Science.

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III. MUTACIONES GÉNICAS..............................................................................................................2

3. INSERCIÓN DE NUEVOS NUCLEÓTIDOS..................................................................................3

IV. MUTACIÓN GÉNICA QUE AFECTAN A LA PAUTA DE LECTURA....................................................3

V. LOS EFECTOS DE ESTAS MUTACIONES PUEDEN SER DISTINTOS:................................................4

La mutación génica es un proceso en el que se produce una alteración en la

Corresponden a cambios en la información genética, producto de alteraciones en

 Azarosas o espontáneas: es decir sin causa (mutaciones naturales), como

Existen distintos tipos de mutaciones:

 Génicas: afectan de forma puntual a un solo gen.

Las mutaciones génicas son las que alteran la secuencia de nucleótidos de un

 Sustitución de pares de bases: por

a) Transiciones. Cuando se sustituye una base púrica por otra púrica

b) Transversiones. Cuando se sustituye una base púrica por otra pirimidínica,

Si la mutación crea un triplete de parada generará una proteína más corta. Si

IV. MUTACIÓN GÉNICA QUE AFECTAN A LA PAUTA DE LECTURA

Las mutaciones génicas que afectan a la pauta de lectura se producen por

Estas mutaciones génicas se transmiten a todas las células descendientes de la

Si el nuevo aminoácido es similar al sustituido, puede ser que se mantenga la

V. LOS EFECTOS DE ESTAS MUTACIONES PUEDEN SER DISTINTOS:

a) Perjudicial, aunque compatible con la vida, como por ejemplo:

La acumulación de mutaciones que se producen a lo largo de la vida de un

Las mutaciones pueden ser beneficiosas, neutrales o perjudiciales. Las

El estudio de las mutaciones génicas es esencial para entender la base molecular

 Strachan, T., & Read, A. P. (2018). Genetics and Genomics in Medicine.

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