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Primer Parcial Teórico para estudiantes del Tercer Semestre de


Ingeniería de Producción Animal, Universidad Rafael Urdaneta (URU),
año 2018.

Presentation · February 2018


DOI: 10.13140/RG.2.2.20718.72009

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1 author:

José Ramón Vielma


Clínica Nuestra Señora del Pilar Barinas
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Colaboración con el laboratorio de Análisis Químico LAQUNESUR de la Universidad Nacional Experimental Sur del Lago "Jesús María Semprum"
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Universidad Rafael Urdaneta (URU), Vice Rectorado Académico,
Dirección Docente, Facultad de Ciencias Agropecuarias, Escuela de
Ingeniería de Producción Animal.

Unidad I: Introducción a la Biología Celular

Te m a 1 . I nt r od uc c i ó n a
la Genética.

Profesor: José Ramón Vielma


Guevara.
Mapa Conceptual.

Cromatina: Eucromatina
Ramas de la Genética y heterocromatina
Genotipo y fenotipo

Cromosomas

Locus, loci y alelos Genética Gen

ADN
Haploidía y Diploidía

Homocigocidad y
Nucleótido
heterocigocidad

Pentosa, grupo fosfato y bases nitrogenadas


Definición de Conceptos Básicos.

La herencia es la transmisión de la información genética de


progenitores a su descendencia, generalmente sigue
patrones predecibles en organismos tan diversos como
humanos, pingüinos, levaduras, girasoles, entre otros.

Gregor Johann Mendel (1822-


1884)

Solomon, Berg y Martin. (2013).


Biología 9 na ed. 1420 pp.
Definición de Conceptos Básicos.

La Genética es la ciencia que estudia la herencia y se


dedica a la caracterización de las similitudes genéticas, la
variación genética, es decir, las diferencias entre los
progenitores y su descendencia o entre individuos de una
población (Solomon, Bert y Martin, 2009).
Etimológicamente deriva del griego genos significa «raza,
nacimiento u origen» y el sufijo ykos cuyo significado es
«relativo a»
Definición de Conceptos Básicos

Genética es la rama de la biología que se encarga del


estudio de aquello que es transmitido en sucesivas
generaciones a través de los genes. El concepto también
hace referencia a lo que se vincula con el comienzo, el inicio
o la raíz de algo (Pérez-Porto y Merino, 2008).
Definición de Conceptos Básicos

Ramas de la Genética
1. Genética clásica o mendeliana: se encarga del estudio de la herencia de los
caracteres.

2. Genética molecular: estudia la composición molecular del ADN, su replicación


y la función de los genes.

3. Genética cuantitativa: estudia cómo influyen los genes en el fenotipo.

4. Genética poblacional: es una rama de la genética que se ocupa de las


diferencias genéticas dentro y entre las poblaciones y es parte de la biología
evolutiva.

5. Genética ecológica: es el estudio de cómo los rasgos ecológicamente


relevantes evolucionan en las poblaciones naturales.

(Griffiths et al., 2000).


Definición de Conceptos Básicos
Ramas de la Genética:
6. Ingeniería genética: es la manipulación directa del genoma de un organismo
mediante la biotecnología.

7. Genética del desarrollo: abarca la biología de la regeneración, la reproducción


asexual y la metamorfosis y el crecimiento y diferenciación de las células madre en el
organismo adulto.

8. Genética microbiana: estudia la genética de microorganismos muy pequeños;


bacterias, arqueas, virus y algunos protozoos y hongos.

9. Genética conductual: también conocida como genética del comportamiento, es


un campo de investigación científica que utiliza métodos genéticos para investigar la
naturaleza y los orígenes de las diferencias individuales en el comportamiento.

(Griffiths et al., 2000).


Alteraciones Genéticas en Bovinos

Enfermedad Características
Albinismo Elimina la pigmentación del pelo, piel, pezuñas y
piel de la nariz.
Acondroplasia Cráneo comprimido, la trompa dividida por surcos,
mandíbula superior corta.
Anuros: ausencia del Ausencia de heces y desarrollo gradual de distención
foramen anal y atresia abdominal.
muscular
Malformación Vertebral Reducción del peso corporal, malformaciones en la
Compleja (CVM) parte cervical y torácica de la columna vertebral,
malformaciones cardiacas y contracción bilateral
simétrica de las articulaciones del carpo.
Deficiencia de adhesión Anorexia, caquexia y retrasos en el crecimiento,
leucocitaria Bovina (BLAD) infecciones bacterianas continuas y fiebre elevada,
pielonefritis granulomatosa, hiperplasia mieloide
granulocítica.
Alteraciones Genéticas en Bovinos

Canizal-Jiménez, E. http://www.ammveb.net/articulos/Alteracio
nes_geneticas.pdf
Alteraciones Genéticas en Bovinos

Canizal-Jiménez, E.
http://www.ammveb.net/articul
os/Alteraciones_geneticas.pdf
Alteraciones Genéticas en Bovinos

La malformación en el animal , la
radiografia que confirma y el árbol
genealógico. Imagen obtenida de:
Thomsen et al. Genome Res. 2006;
16:97-105
Alteraciones Genéticas en Bovinos

Imagen tomada de:


http://www.drostproject.org/sp_bovrep/10-
47/itemtop31.html
Alteraciones Genéticas en Bovinos

Imagen tomada de: http://albeitar.portalveterinaria.com/noticia/8964/ARTICULOS-RUMIANTES-


ARCHIVO/Que-es-la-impronta-genetica?.html
Alteraciones Genéticas en Bovinos

Imagen tomada de: http://www.engormix.com/MA-ganaderia-carne/sanidad/foros/corva-


elso-paresia-espastica-t9760/165-p0.htm
Alteraciones Genéticas en los Bovinos
Alteraciones Genéticas en los Bovinos
Definición de Conceptos Básicos

Genética: es el estudio de la naturaleza, organización,


función, expresión, transmisión y evolución de la información
genética codificada en los organismos.

(Barbadilla [Presentación], disponible en Internet desde:


http://bioinformatica.uab.es/base/documents/genetica_gen/Tema%201%20Introducci%C3%B3n2014218-
1318.pdf).
Definición de Conceptos Básicos
Definición de Conceptos Básicos

Gen: para Gregor Johann Mendel (1822-1864) los genes


eran considerados como factores hereditarios que
determinaban las características externas de los seres vivos.
Estos fueron denominados mediantes letras. Asi, en los
guisantes, la letra A determinaba que las semillas fuesen de
color amarillo, y el gen a hace que sean verdes.

1 gen = 1 carácter.
Definición de Conceptos Básicos.

Evolución histórica del concepto:


 Morgan y sus colaboradores asignaron estos genes a loci
específicos sobre los cromosomas.
 Una vez establecido el paralelismo entre genes y enzimas
y tras ser propuesto en 1953 el modelo de doble hélice por
Watson y Crick, este último propuso la denominada
hipótesis de colinealidad de Crick: «existe una
correspondencia entre la secuencia de nucleótidos del gen
y la secuencia de aminoácidos de la enzima codificada».
Definición de Conceptos Básicos

Definición funcional del gen:


 Una secuencia de ADN que codifica para una cadena
polipeptídica específica.
Regiones reguladoras y transcripción de información
hasta ARN:
 Pero hay que recordar que los genes eucariotas presentan
intrones y exones, además existen regiones reguladoras:
promotores, secuencias enhancers, todo esto entra en la
definición del gen.
 De igual forma secuencias de ADN codifican información
para ARNr, ARNt y otros ARN que no se traducen.
Definición de Conceptos Básicos

Un gen es una región de ADN cuyo producto final es un


polipéptido o una molécula de ARN.
Definición de Conceptos Básicos
Definición de Conceptos Básicos

Cada organismo tiene un número determinado de


cromosomas, por ejemplo el ser humano posee 46
cromosomas.
Las células sexuales poseen la mitad del número de
cromosomas, en comparación a las células somáticas. Por
tanto las células sexuales se denominan haploides (N) y las
somáticas se refieren como diploides (2N).
Definición de Conceptos Básicos

La cromatina es la forma como se presenta el ADN en el núcleo


celular. La cromatina es la sustancia que sirve para crear los
cromosomas. Más específicamente, la cromatina se compone de
moléculas de ADN, ARN y de proteínas. Contenida en el núcleo de
cada célula de nuestro cuerpo, la cromatina representa más o
menos dos metros de molécula de ADN, en forma hipercompacta.
El núcleo de una célula sólo mide de 5 a 7 micrómetros. Se
distinguen dos tipos de cromatina: la eucromatina (ADN activo y
descondensado) y la heterocromatina (ADN altamente
condensado e inactivo).
Definición de Conceptos Básicos

Los cromosomas (del griego cuerpo con color, nombre que les
asignó Wilhelm von Waldeyer, en el año 1889) son corpúsculos,
por lo general filamentosos, presentes en el núcleo de la célula,
que aparecen cuando se produce la mitosis. Se dan de a pares. La
mitad paterna y la mitad maternos. Las personas de sexo
femenino cuentan con dos cromosomas X, los hombres tienen uno
X y el otro Y. Es el hombre el que determina el sexo del bebé, ya
que es el único que posee el cromosoma Y capaz de crear un
varón.
Definición de Conceptos Básicos

Un cromosoma es una estructura condensada de ADN


(ácido desoxirribonucleico) presente en las células que
aparece en número constante en cada especie vegetal o
animal. En los cromosomas se almacena gran parte de la
información genética.
Definición de Conceptos Básicos

La estructura de cada cromosoma está fuertemente organizada y es


producto de diferentes niveles de compactación. El nucleosoma es la
unidad fundamental de compactación del ADN y consiste en un fragmento
de ADN de doble cadena de longitud fija que rodea un núcleo de ocho
proteínas llamadas histonas. Cada nucleosoma se conecta al siguiente por
un fragmento de ADN, formando una cadena de nucleosomas similar a un
collar de perlas. La cadena de nucleosomas se enrolla formando un
solenoide que a su vez se pliega para dar lugar a una fibra de cromatina
que es compactada una vez más hasta dar lugar a los brazos de los
cromosomas. La compactación final del ADN en el cromosoma es de 500
veces.
Estructura de los Cromosomas Eucarióticos
Definición de Conceptos Básicos

Cromosomas procariotas. Cromosomas eucariotas.


están formados por una están formados por dos
única cadena de ADN cadenas de ADN repetidas
circular. en espiral. Para mantener
su forma necesitan la
participación de las
histonas.
Cromosomas Procariotas
Cromosomas Eucariotes. Cariotipo
Definición de Conceptos Básicos

Clasificación de los cromosomas de acuerdo a la posición del


centrómero:

Metacéntricos: el centrómero está en la mitad del cromosoma, por lo


que los dos brazos de cada cromátida miden lo mismo.

Submetacéntricos: el centrómero está algo desplazado del centro, por


lo que un brazo es ligeramente más grande que otro.

Acrocéntricos: el centrómero está lejos del centro, por lo que uno de los
brazos es muy corto y el otro muy largo.

Telocéntricos: el centrómero está tan cerca del extremo que solo se ve


un brazo.
Definición de Conceptos Básicos
Definición de Conceptos Básicos

Clasificación de los cromosomas según su función:


Cromosomas sexuales: son los responsables de las
características diferenciales de cada sexo. En humanos hay
dos cromosomas sexuales, el X y el Y, de modo que las
mujeres son XX y los hombres XY.
Cromosomas somáticos: los cromosomas autosómicos son
los que codifican para todas las características que no son
sexuales.
Definición de Conceptos Básicos

Un locus (en latín, lugar; el plural es loci,


pronunciado loki)​ es una posición fija en un
cromosoma, que determina la posición de un gen o de
un marcador (marcador genético). Una variante de la
secuencia del ADN en un determinado locus se llama
alelo. La lista ordenada de locus conocidos para un
genoma particular se denomina mapa genético.
Las células diploides y poliploides cuyos
cromosomas tienen el mismo alelo en algún locus se
llaman homocigotos, mientras que los que tienen
diferentes alelos en un locus, heterocigotos.
Definición de Conceptos Básicos

Nomenclatura de los locus. El locus cromosómico de un


gen podría ser anotado, por ejemplo, como "22p11.2"

Componente Notas
22 El número de cromosoma.
La posición está sobre el brazo corto del cromosoma (p de petit en
p
francés); q (de queue) indica el brazo largo.
Los números tras las letras representan la posición sobre el brazo: región 1, banda 1,
y, tras el punto, sub banda 2. Las bandas son visibles bajo el microscopio cuando el
cromosoma está adecuadamente teñido. Cada región se numera empezando por 1
11.2
por la más cercana al centrómero. Bandas y subbandas son visibles a altas
resoluciones. La correcta forma de leer estos números es "uno uno punto
dos" (no «uno punto dos").
Definición de Conceptos Básicos

Frecuencia alélica: medida de la abundancia de


un alelo en una población; proporción en la
población de todos los alelos de un gen que son
de un tipo concreto.
Haplotipo: clase genética descrita por una
secuencia de DNA o genes que están juntos
físicamente en el mismo cromosoma.
Definición de Conceptos Básicos

Heterocigosidad. medida de la variación genética de una


población respecto a un locus particular. Se define como la
frecuencia de heterocigotos para ese locus.

Las células diploides, por ejemplo las células somáticas humanas,


contienen 2 copias del genoma, cada una de ellas procede de un
progenitor. La posesión de 2 alelos idénticos en una posición
determinada se denomina homocigosidad, si los alelos son
diferentes se nombra como heterocigosidad.
Definición de Conceptos Básicos

Genotipo: los factores Fenotipo: son las cualidades


hereditarios internos de un físicas observables, incluyendo su
organismo, sus genes y por morfología, fisiología y conducta
extensión su genoma. Es el en cualquier nivel de descripción.
contenido genético de un En términos sencillos refiere las
organismo. propiedades observables de un
organismo.
Temas 2, 3 y 4. Ciclo de División Celular
DIFERENCIACION

DIVISION

SUPERVIVENCIA / MUERTE
DIFERENCIACION

DIVISION

SUPERVIVENCIA / MUERTE
DIFERENCIACION

DIVISION

SUPERVIVENCIA / MUERTE
DIFERENCIACION

CICLO
DIVISION CELULAR

SUPERVIVENCIA / MUERTE
El ciclo celular

FASES DEL CICLO


CELULAR
Regulación del ciclo celular
LEVADURA DE GEMACION:
Saccharomyces cerevisiae

NUTRIENTES

FACTORES DE
CONJUGACION

TAMAÑO
CELULAR
Regulación del ciclo celular

Células animales

Punto de restricción

FACTORES DE
CRECIMIENTO
Puntos De Control Del Ciclo Celular
Maquinaria de
CONTROL DE
replicación del DNA LA METAFASE
¿Se ha producido daño Maquinaria de la
en el DNA? mitosis
¿Se ha replicado todo el
DNA?
Entorno ¿Es el entorno favorable?
¿Están todos los ¿Se ha producido daño
Crecimient ¿Tiene la célula el cromosomas alineados en el en el DNA?
tamaño adecuado?
o celular huso?
¡COMENZAR ¡FINALIZAR
CONTROL DE MITOSIS! MITOSIS!

LA FASE G2

CONTROL CONTROL
DE LA FASE DE LA FASE
¡CONTINUAR G1
S LA SÍNTESIS ¡ENTRAR EN
DE DNA! CICLO! ¿Tiene la célula el Crecimient
¿Se ha producido daño tamaño adecuado? o celular
en el DNA?
¿Es el entorno favorable? Entorno
¿Se ha producido daño
en el DNA?
Reguladores del ciclo celular

Ciclina B

Cdc2 =Cdk1(Cyclin
dependent kinase 1)
Ser/Thr kinasa
Reguladores del ciclo celular
En levaduras el ciclo En eucariotas superiores
celular está regulado por existen además diferentes
Cdc2 y múltiples ciclinas kinasas de la familia de
Ciclinas de tipo B Cdc2 (Cdk’s)

Ciclinas G1 o Cln
Cdc2=Cdk1

Ciclinas de tipo B
Reguladores del ciclo celular

Inhibidores de (Mamíferos)
las Cdk
Familia Complejos Fase del ciclo
Cdk/ciclina afectada
Cip/Kip Cdk4/ciclina D G1
(p21,p27,p57) Cdk6/ciclina D G1
Cdk2/ciclina E G1/S
Cdk2/ciclina A S
Ink4 Cdk4/ciclina D G1
(p15,p16,p18, Cdk6/ciclina D G1
p19)
Control del ciclo celular
Papel de p53 en el
punto de control G1

Estabilización
y aumento de
los niveles de
p53
MITOSIS (Papel del complejo ciclinaB/Cdc2)
Mitosis y Meiosis

Profase I Metafase I

Anafase I
Recombinación
cromosomas homólogos
Metafase II
Anafase II
Células de ápice de una
raíz de una planta en
diferentes estados del
ciclo celular
Durante la interfase, uno de los eventos cruciales
ocurren en fase S de síntesis: el período S o de síntesis
de ADN tiene como característica fundamental la síntesis
de nuevo material genético, para que las células hijas
tengan la misma dotación.
El desenrollamiento es
realizado por las enzimas
ADN-helicasas, las cuales
recorren la hélice
desenrollando las hebras del
ADN a medida que avanzan.
Mitosis
Proceso de división de las células que da lugar a dos nuevas
células
Las fases de la mitosis son:
 Profase
 Metafase
 Anafase
 Telofase
 Profase
Profase

 Condensación de los cromatina


 Se hace visible la estructura de 2 cromatinas unidas
 Los centriolos migran a los polos
 Se forma el huso mitótico
 El nucléolo desaparece y la envoltura nuclear se rompe y
disgrega.
Metafase

 Los cromosomas migran al ecuador de la célula


 Los cromosomas están orientados anfitelicamente
Anafase

 Cada centrómero se divide


 Migran a cada polo
Telofase
 Llegan a los polos respectivos hemiusos
 La membrana nuclear se constituye
 Los cromosomas se desenrollan y pasan a cromatina
 Surge una constricción en la zona media de la célula,
llamada surco de segmentación; esta separa la célula en 2
partes
Fases de la meiosis

 Meiosis I (reducción).
 Meiosis II (división).
Consecuencias de la meiosis
 Reducción de número de cromosomas a la mitad con 23
cada una (humana), 30 en el caso de una vaca (Bos
taurus).
 Recombinación de la información genética de los padres.
 Separación de los cromosomas paternos y maternos
recombinados durante la anafase I y la II.
En Meiosis debemos tener muy claro que los eventos de
recombinación son una fuente importante para la diversidad
de cada individuo. Si miras a tus hermanos: Puedes
preguntarte: ¿Por qué si venimos del mismo padre y de la
misma madre, somos tan diferentes? Para orientar parte de
tu respuesta, por favor lee mucho más de MEIOSIS.
La Apoptosis es la manifestación histológica de la muerte celular
programada genéticamente. En ésta existen procesos asociados a la
alteración de la forma celular, con la formación de los cuerpos
apoptóticos (cambios morfológicos) y los cambios bioquímicos que
incluyen eventos bioquímicos dependientes e independientes de unas
proteasas denominadas caspasas, a las cuales puedes considerar
como «tijeras moleculares». Al proceso en su conjunto, puedes verlo
como una muerte «silenciosa y ordenada» que ocurre de forma natural
en los sistemas celulares. En contraposición, la necrosis involucra un
proceso que hace «mucho más ruido» en el entorno celular, hay
edematización o hinchamiento de mitocondrias y de muchas organelas
subcelulares, con la consecuente ruptura de la célula y la exposición del
contenido interno de la célula al espacio extracelular, esto conlleva a
inflamación y otra de las posibles consecuencias para el tejido es que
por ejemplo puede ocurrir un infarto.
Referencias

 Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin,
Richard C.; Gelbart, eds. (2000). “Genetics and the Organism:
Introduction”. An Introduction to Genetic Analysis (7th ed.). New York:
W. H. Freeman. ISBN 0-7167-3520-2.
 Murray R, Bender DA, Botham KM, Kennelly KJ, Rodwell VW, Weil PA.
(2012). Harper. Bioquímica ilustrada. 29 ed. Mc Graw Hill LANGE, 814
pp.
 Curtis, H; Barnes NS; Schnek A; Massarini A. (2008). Curtis. Biología.
Editorial Médica Panamericana. ISBN: 9500603349, 9789500603348.
1160 pp.
La Cueva (1920). Periodo Azul. Armando Reverón.

GRACIAS…..y a estudiar!!!!!
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