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Colaboración con el laboratorio de Análisis Químico LAQUNESUR de la Universidad Nacional Experimental Sur del Lago "Jesús María Semprum"
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All content following this page was uploaded by José Ramón Vielma on 25 February 2018.
Te m a 1 . I nt r od uc c i ó n a
la Genética.
Cromatina: Eucromatina
Ramas de la Genética y heterocromatina
Genotipo y fenotipo
Cromosomas
ADN
Haploidía y Diploidía
Homocigocidad y
Nucleótido
heterocigocidad
Ramas de la Genética
1. Genética clásica o mendeliana: se encarga del estudio de la herencia de los
caracteres.
Enfermedad Características
Albinismo Elimina la pigmentación del pelo, piel, pezuñas y
piel de la nariz.
Acondroplasia Cráneo comprimido, la trompa dividida por surcos,
mandíbula superior corta.
Anuros: ausencia del Ausencia de heces y desarrollo gradual de distención
foramen anal y atresia abdominal.
muscular
Malformación Vertebral Reducción del peso corporal, malformaciones en la
Compleja (CVM) parte cervical y torácica de la columna vertebral,
malformaciones cardiacas y contracción bilateral
simétrica de las articulaciones del carpo.
Deficiencia de adhesión Anorexia, caquexia y retrasos en el crecimiento,
leucocitaria Bovina (BLAD) infecciones bacterianas continuas y fiebre elevada,
pielonefritis granulomatosa, hiperplasia mieloide
granulocítica.
Alteraciones Genéticas en Bovinos
Canizal-Jiménez, E. http://www.ammveb.net/articulos/Alteracio
nes_geneticas.pdf
Alteraciones Genéticas en Bovinos
Canizal-Jiménez, E.
http://www.ammveb.net/articul
os/Alteraciones_geneticas.pdf
Alteraciones Genéticas en Bovinos
La malformación en el animal , la
radiografia que confirma y el árbol
genealógico. Imagen obtenida de:
Thomsen et al. Genome Res. 2006;
16:97-105
Alteraciones Genéticas en Bovinos
1 gen = 1 carácter.
Definición de Conceptos Básicos.
Los cromosomas (del griego cuerpo con color, nombre que les
asignó Wilhelm von Waldeyer, en el año 1889) son corpúsculos,
por lo general filamentosos, presentes en el núcleo de la célula,
que aparecen cuando se produce la mitosis. Se dan de a pares. La
mitad paterna y la mitad maternos. Las personas de sexo
femenino cuentan con dos cromosomas X, los hombres tienen uno
X y el otro Y. Es el hombre el que determina el sexo del bebé, ya
que es el único que posee el cromosoma Y capaz de crear un
varón.
Definición de Conceptos Básicos
Acrocéntricos: el centrómero está lejos del centro, por lo que uno de los
brazos es muy corto y el otro muy largo.
Componente Notas
22 El número de cromosoma.
La posición está sobre el brazo corto del cromosoma (p de petit en
p
francés); q (de queue) indica el brazo largo.
Los números tras las letras representan la posición sobre el brazo: región 1, banda 1,
y, tras el punto, sub banda 2. Las bandas son visibles bajo el microscopio cuando el
cromosoma está adecuadamente teñido. Cada región se numera empezando por 1
11.2
por la más cercana al centrómero. Bandas y subbandas son visibles a altas
resoluciones. La correcta forma de leer estos números es "uno uno punto
dos" (no «uno punto dos").
Definición de Conceptos Básicos
DIVISION
SUPERVIVENCIA / MUERTE
DIFERENCIACION
DIVISION
SUPERVIVENCIA / MUERTE
DIFERENCIACION
DIVISION
SUPERVIVENCIA / MUERTE
DIFERENCIACION
CICLO
DIVISION CELULAR
SUPERVIVENCIA / MUERTE
El ciclo celular
NUTRIENTES
FACTORES DE
CONJUGACION
TAMAÑO
CELULAR
Regulación del ciclo celular
Células animales
Punto de restricción
FACTORES DE
CRECIMIENTO
Puntos De Control Del Ciclo Celular
Maquinaria de
CONTROL DE
replicación del DNA LA METAFASE
¿Se ha producido daño Maquinaria de la
en el DNA? mitosis
¿Se ha replicado todo el
DNA?
Entorno ¿Es el entorno favorable?
¿Están todos los ¿Se ha producido daño
Crecimient ¿Tiene la célula el cromosomas alineados en el en el DNA?
tamaño adecuado?
o celular huso?
¡COMENZAR ¡FINALIZAR
CONTROL DE MITOSIS! MITOSIS!
LA FASE G2
CONTROL CONTROL
DE LA FASE DE LA FASE
¡CONTINUAR G1
S LA SÍNTESIS ¡ENTRAR EN
DE DNA! CICLO! ¿Tiene la célula el Crecimient
¿Se ha producido daño tamaño adecuado? o celular
en el DNA?
¿Es el entorno favorable? Entorno
¿Se ha producido daño
en el DNA?
Reguladores del ciclo celular
Ciclina B
Cdc2 =Cdk1(Cyclin
dependent kinase 1)
Ser/Thr kinasa
Reguladores del ciclo celular
En levaduras el ciclo En eucariotas superiores
celular está regulado por existen además diferentes
Cdc2 y múltiples ciclinas kinasas de la familia de
Ciclinas de tipo B Cdc2 (Cdk’s)
Ciclinas G1 o Cln
Cdc2=Cdk1
Ciclinas de tipo B
Reguladores del ciclo celular
Inhibidores de (Mamíferos)
las Cdk
Familia Complejos Fase del ciclo
Cdk/ciclina afectada
Cip/Kip Cdk4/ciclina D G1
(p21,p27,p57) Cdk6/ciclina D G1
Cdk2/ciclina E G1/S
Cdk2/ciclina A S
Ink4 Cdk4/ciclina D G1
(p15,p16,p18, Cdk6/ciclina D G1
p19)
Control del ciclo celular
Papel de p53 en el
punto de control G1
Estabilización
y aumento de
los niveles de
p53
MITOSIS (Papel del complejo ciclinaB/Cdc2)
Mitosis y Meiosis
Profase I Metafase I
Anafase I
Recombinación
cromosomas homólogos
Metafase II
Anafase II
Células de ápice de una
raíz de una planta en
diferentes estados del
ciclo celular
Durante la interfase, uno de los eventos cruciales
ocurren en fase S de síntesis: el período S o de síntesis
de ADN tiene como característica fundamental la síntesis
de nuevo material genético, para que las células hijas
tengan la misma dotación.
El desenrollamiento es
realizado por las enzimas
ADN-helicasas, las cuales
recorren la hélice
desenrollando las hebras del
ADN a medida que avanzan.
Mitosis
Proceso de división de las células que da lugar a dos nuevas
células
Las fases de la mitosis son:
Profase
Metafase
Anafase
Telofase
Profase
Profase
Meiosis I (reducción).
Meiosis II (división).
Consecuencias de la meiosis
Reducción de número de cromosomas a la mitad con 23
cada una (humana), 30 en el caso de una vaca (Bos
taurus).
Recombinación de la información genética de los padres.
Separación de los cromosomas paternos y maternos
recombinados durante la anafase I y la II.
En Meiosis debemos tener muy claro que los eventos de
recombinación son una fuente importante para la diversidad
de cada individuo. Si miras a tus hermanos: Puedes
preguntarte: ¿Por qué si venimos del mismo padre y de la
misma madre, somos tan diferentes? Para orientar parte de
tu respuesta, por favor lee mucho más de MEIOSIS.
La Apoptosis es la manifestación histológica de la muerte celular
programada genéticamente. En ésta existen procesos asociados a la
alteración de la forma celular, con la formación de los cuerpos
apoptóticos (cambios morfológicos) y los cambios bioquímicos que
incluyen eventos bioquímicos dependientes e independientes de unas
proteasas denominadas caspasas, a las cuales puedes considerar
como «tijeras moleculares». Al proceso en su conjunto, puedes verlo
como una muerte «silenciosa y ordenada» que ocurre de forma natural
en los sistemas celulares. En contraposición, la necrosis involucra un
proceso que hace «mucho más ruido» en el entorno celular, hay
edematización o hinchamiento de mitocondrias y de muchas organelas
subcelulares, con la consecuente ruptura de la célula y la exposición del
contenido interno de la célula al espacio extracelular, esto conlleva a
inflamación y otra de las posibles consecuencias para el tejido es que
por ejemplo puede ocurrir un infarto.
Referencias
Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin,
Richard C.; Gelbart, eds. (2000). “Genetics and the Organism:
Introduction”. An Introduction to Genetic Analysis (7th ed.). New York:
W. H. Freeman. ISBN 0-7167-3520-2.
Murray R, Bender DA, Botham KM, Kennelly KJ, Rodwell VW, Weil PA.
(2012). Harper. Bioquímica ilustrada. 29 ed. Mc Graw Hill LANGE, 814
pp.
Curtis, H; Barnes NS; Schnek A; Massarini A. (2008). Curtis. Biología.
Editorial Médica Panamericana. ISBN: 9500603349, 9789500603348.
1160 pp.
La Cueva (1920). Periodo Azul. Armando Reverón.
GRACIAS…..y a estudiar!!!!!
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