República Bolivariana de Venezuela.

Ministerio del Poder Popular para la Educación Superior.

Universidad Nacional Experimental “Francisco de Miranda”.

Área de medicina.

CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS.

Integrantes:
Docente:
Germán Colmenarez. Karlenys Molina. – C.I. 29.522.251.
Jesús Cermeño. – C.I. 29.967.844.
Oriana Domínguez. – C.I. 29.968.650.
MORFOFISIOPATOLOGÍA II.
SECCIÓN 6. Pablo Moffi. – C.I. 29.995.082.
Freddy Materan. – C.I. 30.221.718.

Barinas, septiembre de 2023.

 CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS.

Las cardiopatías congénitas (CPC) son alteraciones del corazón o de los

grandes vasos presentes en el nacimiento. La mayoría de las CPC aparecen como
consecuencia de un defecto en la embriogenia durante las semanas 3 a 8 de la
gestación, cuando se forman las estructuras cardiovasculares principales y
comienzan a funcionar. Las anomalías más graves impiden la supervivencia
intrauterina, y las malformaciones cardíacas importantes son frecuentes en
mortinatos. Por otra parte, defectos circunscritos que afectan a regiones concretas
del corazón o cavidades individuales son compatibles con llegar vivo al
nacimiento. En este último grupo se encuentran los siguientes:

Defectos de tabiques, o "agujeros en el corazón": Defectos o

comunicaciones del tabique interauricular (CIA) y defectos o comunicaciones
del tabique interventricular (CIV).

Lesiones estenóticas, en válvulas o en toda la cavidad cardíaca, como sucede

en el síndrome del corazón izquierdo hipoplásico.

Anomalías del tracto de salida, como origen inadecuado de los grandes vasos
desde los ventrículos, o arterias coronarias anómalas.

Esas formas "toleradas" de CPC suelen producir manifestaciones clínicamente

importantes solo después del nacimiento, puestas al descubierto por la transición
de la circulación fetal a la perinatal; aproximadamente la mitad se diagnosticarán
el primer año de vida, aunque es posible que algunos tipos más leves no se
detecten hasta la etapa adulta.

ETIOLOGÍA Y PATOGENIA.

Las exposiciones ambientales (por ejemplo, la infección por rubéola congénita,

los teratógenos, incluidos algunos fármacos, y la diabetes gestacional) y los
factores genéticos son las causas mejor conocidas, pero, aun así, solo explican
una minoría de los casos de CPC. Los factores nutricionales también influyen en el
riesgo: los suplementos de folato en el inicio de la gestación reducen la incidencia
de CPC.

Los factores genéticos incluyen locus específicos implicados en formas

familiares de CPC y ciertas anomalías cromosómicas (por ejemplo, trisomías, 13,
15, 18 y 21, y monosomía X/ síndrome de Turner). De hecho, la causa genética
conocida más frecuente de CPC es la trisomía 21 (síndrome de Down); el 40% de
los pacientes con síndrome de Down, aproximadamente, tienen una malformación
cardíaca o más, que con más frecuencia afectan a estructuras derivadas de la
segunda oleada migratoria de células (por ejemplo, tabiques
auriculoventriculares). Los mecanismos por los que la aneuploidía causa CPC
probablemente impliquen la expresión desregulada de múltiples genes.

Un ejemplo notable de pequeña lesión cromosómica que causa CPC es la

deleción del cromosoma 22q11.2, que tiene lugar en los pacientes con síndrome
de DiGeorge. En este síndrome, el cuarto arco branquial y los derivados de la
tercera y la cuarta bolsas faríngeas (que contribuyen a la formación del timo, las
glándulas paratiroides y el corazón) siguen un desarrollo anómalo. De los
aproximadamente 30 genes presentes en este segmento del cromosoma, la
deleción del gen del factor de transcripción TBX1 es probablemente la lesión
responsable. TBX1 regula la migración de la cresta neural, así como la expansión
de los progenitores cardíacos en la segunda oleada migratoria. Curiosamente, las
deleciones de esta región también se asocian a enfermedad mental, incluida
esquizofrenia.

En el caso de mutaciones de gen único, los genes afectados codifican

proteínas que pertenecen a varios grupos funcionales distintos; muchos de estos
implican a factores de transcripción. Puesto que los pacientes afectados son
heterocigóticos para esas mutaciones, se desprende que una reducción del 50%
en la actividad de estos factores (o incluso menos) podría ser suficiente para
alterar el desarrollo cardíaco. Incluso las reducciones relativamente pequeñas en
la actividad de genes concretos provocan defectos importantes. Así pues, los
estresores ambientales transitorios durante el primer trimestre de la gestación que
alteren la síntesis o la actividad de esos mismos genes pueden llevar,
posiblemente, a defectos adquiridos que se parecen a los producidos por
mutaciones hereditarias. Además, muchos de los factores de transcripción
interaccionan en grandes complejos de proteínas, proporcionando los
fundamentos por los que las mutaciones de alguno de varios genes pueden
producir defectos similares. Por tanto, GATA4, TBX5 y NKX2-5, tres factores de
transcripción mutados en algunos pacientes con defectos del tabique auricular y
ventricular, se unen entre sí y corregulan la expresión de genes diana necesarios
para el desarrollo correcto del corazón.

Otras mutaciones de gen único alteran proteínas estructurales o afectan a

moléculas de señalización. Así pues, las mutaciones de genes que codifican
varios componentes de la vía Notch se asocian a diversas malformaciones
cardíacas congénitas, como válvula aórtica bicúspide.
 A pesar de estos avances, el conocimiento de los mecanismos subyacentes a
las CPC sigue siendo muy básico; la causa exacta se desconoce en casi el 90%
de los casos. La mayoría de los pacientes afectados no tienen riesgos genéticos
identificables e, incluso en los que sí los tienen, la naturaleza y la gravedad del
defecto son altamente variables. Es probable que la mayoría de las formas de
CPC sean fruto de las interacciones entre factores ambientales y múltiples genes.
Las directrices para las pruebas genéticas son complejas y cambiantes, pero
indican que las pruebas genéticas podrían ser útiles en pacientes con un síndrome
más amplio no cardíaco o antecedentes familiares de CPC.

DEFECTOS CARDIACOS ESPECÍFICOS.

En los siguientes cuadros se clasifican las malformaciones congénitas del

corazón en simples, intermedias o complejas. Las simples por lo común son
lesiones únicas con una malformación en cortocircuito o de tipo valvular. Las
intermedias pueden tener dos o más defectos simples; las complejas por lo regular
tienen componentes de un defecto intermedio y además anomalías más complejas
de la anatomía vascular y del corazón, a menudo con cianosis y por lo común con
complejos de transposición.
 COMUNICACIÓN INTERAURICULAR.

La comunicación interauricular (ASD, atrial septal defect) es una anomalía

frecuente del corazón que a veces se identifica por primera vez en un adulto y que
afecta con mayor frecuencia a mujeres. La comunicación interauricular del seno
venoso ocurre en un punto alto en el tabique interauricular, cerca de la
desembocadura de la vena cava superior en la aurícula derecha y a menudo se
acompaña de una conexión venosa pulmonar anómala, que viene del pulmón
derecho a la vena cava superior o a la aurícula derecha. La malformación del
tabique llamada ostium primum está junto a las válvulas auriculoventriculares y
cualquiera de las dos puede mostrar deformación y reflujo. La malformación del
tabique interauricular de tipo ostium primum es frecuente en el síndrome de Down,
a menudo como parte de defectos más complejos de tipo auriculoventricular con
una válvula auriculoventricular común y un defecto posterior de la zona basal del
tabique interventricular.

La malformación de tipo ostium secundum más frecuente en el tabique

mencionado abarca la fosa oval y está situada en la zona media del tabique
interventricular, característica importante para no confundirla con la persistencia
del agujero oval. La obliteración anatómica del agujero oval se produce después
de su cierre funcional poco después del nacimiento, pero la permeabilidad residual
con sonda es una variante normal común. La ASD denota una deficiencia
verdadera del tabique interauricular e implica una permeabilidad anatómica y
funcional. La magnitud del cortocircuito de izquierda a derecha depende del
tamaño de la ASD, las propiedades diastólicas ventriculares y la impedancia
relativa en las circulaciones pulmonar y sistémica. El cortocircuito de izquierda a
derecha origina sobrecarga diastólica del ventrículo derecho y mayor flujo por la
arteria pulmonar. Los individuos con ASD por lo regular no tienen síntomas en
etapa temprana de la vida, aunque a veces muestran cierto retraso en el
desarrollo físico y una mayor tendencia a presentar infecciones de vías
respiratorias; en personas de mayor edad y ancianos aparecen síntomas
cardiorrespiratorios. Luego del cuarto decenio de vida, un número importante de
pacientes termina por mostrar arritmias auriculares, hipertensión arterial pulmonar,
cortocircuitos bidireccionales y después de derecha a izquierda e insuficiencia de
la mitad derecha del corazón.

Los pacientes expuestos por largo tiempo a hipoxemia de grandes alturas

tienden a mostrar hipertensión pulmonar desde edades más tempranas. En
sujetos de mayor edad y ancianos, aumenta el cortocircuito de izquierda a derecha
a través de ASD conforme la hipertensión sistémica progresiva, la arteriopatía
coronaria (CAD, coronary artery disease) o ambos cuadros, hacen que disminuya
la distensibilidad y el volumen del ventrículo izquierdo.

EXPLORACIÓN FÍSICA.

En la exploración física por lo común se identifica un choque de punta notable

del ventrículo izquierdo y puede palparse el pulso de la arteria pulmonar. El primer
ruido es normal o desdoblado, con intensificación del ruido de cierre de la válvula
tricúspide. El incremento del flujo por la válvula pulmonar es lo que ocasiona el
soplo mesosistólico del infundíbulo de la pulmonar. El segundo ruido muestra
desdoblamiento amplio y su situación es relativamente fija en relación con la
respiración. El soplo mesosistólico con retumbo es más intenso en el cuarto
espacio intercostal y en el borde izquierdo del esternón y refleja incremento del
flujo por la válvula tricúspide. La presencia de un soplo holosistólico apical denota
que también hay insuficiencia mitral o tricuspídea o una comunicación
interventricular anómala (VSD, ventricular septal defect).

Los signos mencionados están alterados cuando la mayor resistencia de los

vasos pulmonares hace que disminuya el cortocircuito de izquierda a derecha.
Aminora la intensidad del flujo de salida por la pulmonar y de entrada por la
tricúspide, hay intensificación del componente pulmonar del segundo ruido y
expulsión sistólica; pueden fusionarse los dos componentes del segundo ruido y
aparecer un soplo diastólico de insuficiencia de la válvula pulmonar. El
cortocircuito de derecha a izquierda se acompaña de signos como cianosis e
hipocratismo digital. En adultos con ASD y fibrilación auricular los signos físicos
pueden confundirse con los de la estenosis mitral con hipertensión pulmonar,
porque el soplo del flujo diastólico tricuspídeo y el segundo ruido con
desdoblamiento amplio pueden erróneamente ser tomados como el soplo
diastólico de la estenosis mitral y el “chasquido de abertura” de tal válvula,
respectivamente.

ELECTROCARDIOGRAMA.

En la ASD de tipo ostium secundum el electrocardiograma (ECG) suele señalar

desviación del eje eléctrico a la derecha y un perfil rSr´ en las derivaciones
precordiales derechas, que representan ensanchamiento del infundíbulo del
ventrículo derecho. Con la ASD del seno venoso puede surgir un marcapasos
venoso ectópico auricular o un bloqueo de primer grado. En la ASD de tipo ostium
primum, el defecto de conducción del ventrículo derecho se acompaña de
desviación del eje eléctrico hacia arriba y a la izquierda y la rotación del asa de
QRS del plano frontal en sentido contrario a las manecillas del reloj. Con cada tipo
de defecto pueden surgir grados diversos de hipertrofia del RV y de la aurícula
derecha (RA), según la magnitud de la hipertensión pulmonar. En la radiografía de
tórax se observa agrandamiento de la aurícula y ventrículo derechos, de la arteria
pulmonar y sus ramas; la intensificación de la trama vascular pulmonar en los
vasos de la derivación de izquierda a derecha disminuirá en caso de surgir
enfermedad de los vasos pulmonares.

COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR.

La comunicación interventricular (VSD, ventricular septal defect) es uno de los

defectos congénitos más frecuentes del corazón, sea en la variedad aislada o
como componente de una combinación de anomalías. La VSD por lo regular es
única y situada en las porciones membranosa o mesomuscular del tabique. El
trastorno funcional depende de su tamaño y del estado del lecho vascular
pulmonar. En la vida adulta inicialmente sólo se detectan las VSD pequeñas o de
tamaño moderado, dado que muchos pacientes con una sola VSD grande acuden
para tratamiento médico-quirúrgico desde etapa temprana de la vida.

En la evolución natural de la VSD se advierte una gran variedad de situaciones

que van desde el cierre espontáneo hasta la insuficiencia cardiaca congestiva y la
muerte en la lactancia; dentro de dicho espectro están la aparición de posible
obstrucción vascular pulmonar, obstrucción en el infundíbulo del ventrículo
derecho, insuficiencia aórtica y endocarditis infecciosa. El cierre espontáneo es
más frecuente en personas que nacieron con una VSD pequeña, que en muchos
casos se observa en los comienzos de la niñez. El lecho vascular pulmonar suele
ser el factor determinante de las manifestaciones clínicas y la evolución de la VSD
particular y la capacidad de reparación operatoria. El aumento de la presión de la
arteria pulmonar es consecuencia del mayor flujo sanguíneo pulmonar, de la
resistencia mayor por tal vaso o la combinación de ambos factores y esto último
suele ser el resultado de cambios estructurales obliterantes y obstructivos dentro
del lecho vascular pulmonar. Es importante cuantificar y comparar las resistencias
pulmonares/sistémicas en sujetos con hipertensión pulmonar grave.

El término síndrome de Eisenmenger se aplica a personas con una gran

comunicación entre las dos circulaciones a nivel aortopulmonar, ventricular o
auricular y cortocircuitos bidireccionales o con predominio de derecha a izquierda,
ante la elevada resistencia y la hipertensión pulmonar obstructiva. Las personas
con VSD de gran tamaño e hipertensión pulmonar están expuestas a un riesgo
mayor de presentar obstrucción vascular pulmonar. Es necesario corregir las VSD
grandes desde comienzos de la vida, en que la enfermedad vascular pulmonar es
aún reversible y no hay desarrollo. En individuos con síndrome de Eisenmenger,
los síntomas en la vida adulta comprenden disnea de esfuerzo, dolor torácico o
retroesternal, síncope y hemoptisis. El cortocircuito de derecha a izquierda
ocasiona cianosis, hipocratismo digital y eritrocitosis.

Un factor de máxima importancia en el pronóstico es el grado en el cual

aumentó la resistencia vascular pulmonar antes de la operación; si esta es de 33%
o menos de la cifra de la resistencia sistémica, pocas veces evoluciona la
enfermedad vascular después de la operación; sin embargo, si en el preoperatorio
se advierte incremento moderado o intenso en la resistencia vascular pulmonar,
después de la operación es frecuente que no haya cambios ni evolución de la
enfermedad vascular mencionada.
 El embarazo está contraindicado en la mujer con síndrome de Eisenmenger. La
salud de la gestante está expuesta al máximo riesgo si tiene alguna lesión
cardiovascular que acompaña a la enfermedad vascular pulmonar e hipertensión
pulmonar u obstrucción del infundíbulo del ventrículo izquierdo, pero ella también
está en peligro de muerte si tiene cualquier malformación que pueda originar
insuficiencia cardiaca o una arritmia de importancia hemodinámica. El feto está
expuesto al mayor riesgo, si la madre tiene cianosis, insuficiencia cardiaca o
hipertensión pulmonar.

En 5 a 10% de los pacientes que en la lactancia presenta cortocircuito

moderado de izquierda a derecha, surge obstrucción del infundíbulo de salida del
ventrículo derecho. Con el paso del tiempo evoluciona la obstrucción de dicho
infundíbulo a nivel subvalvular y los hallazgos en estos enfermos cuyas VSD
siguen siendo grandes, comienzan a asemejarse mucho a los de la tetralogía
cianótica de Fallot. Casi en 5% de los pacientes la insuficiencia de la válvula
aórtica es consecuencia de la insuficiencia del tejido de la valva o al prolapso de la
misma a través del defecto interventricular; como consecuencia, la insuficiencia
aórtica se complica y predomina en la evolución clínica.

DESVIACIÓN ANÓMALA DE LA SANGRE.

La desviación de la sangre se refiere al cambio del flujo sanguíneo de un

sistema a otro: del sistema arterial al venoso (cortocircuito de izquierda a
derecha) o del sistema venoso al arterial (cortocircuito de derecha a izquierda).
La desviación de sangre en los defectos cardíacos congénitos depende de la
presencia, posición y tamaño de una abertura anómala entre las circulaciones
derecha e izquierda, y del grado de resistencia al flujo a través de la abertura. La
resistencia vascular de las circulaciones sistémica y pulmonar influye en la
dirección del cortocircuito. Debido a la elevada resistencia vascular pulmonar en el
recién nacido, los defectos en el tabique interauricular e interventricular casi nunca
producen una desviación significativa o síntomas durante las primeras semanas
de edad. Conforme el músculo liso vascular pulmonar regresa en el recién nacido,
la resistencia de la circulación pulmonar cae por debajo de la resistencia en la
circulación sistémica; en los defectos septales auriculares o ventriculares no
complicados, la sangre se desvía del lado izquierdo del corazón al derecho. En los
defectos más complicados del tabique interventricular, la resistencia alta al flujo de
salida puede afectar el patrón de la derivación. Por ejemplo, los defectos que
aumentan la resistencia al flujo de salida aórtico aumentan el cortocircuito de
izquierda a derecha, y los defectos que obstruyen el flujo de salida pulmonar
aumentan el cortocircuito de derecha a izquierda.

El llanto, la defecación e incluso el estrés de la alimentación pueden aumentar

la resistencia vascular pulmonar e incrementar el cortocircuito de derecha a
izquierda y la cianosis en lactantes con defectos septales.

CONDUCTO ARTERIOSO PERSISTENTE.

El conducto arterial es un vaso que va de la bifurcación de la arteria pulmonar a

la aorta, inmediatamente distal a la arteria subclavia izquierda. En circunstancias
normales el conducto vascular está abierto en el feto, pero se cierra
inmediatamente después del nacimiento. La corriente a través del conducto
depende de las relaciones de presión y resistencia entre las circulaciones
sistémica y pulmonar y el área transversal y la longitud del conducto. En muchos
adultos con la anomalía, la presión en la arteria pulmonar es normal y persiste
durante todo el ciclo cardiaco un gradiente y un cortocircuito de la aorta a la arteria
pulmonar con lo cual surge un frémito característico y un soplo de “maquinaria”
continuo, con intensificación telesistólica en la mitad superior del borde esternal
izquierdo. En los adultos que nacieron con un gran cortocircuito de izquierda a
derecha a través del conducto arterial mencionado, suelen aparecer
complicaciones como obstrucción vascular pulmonar (síndrome de Eisen menger)
con hipertensión pulmonar, cortocircuito de derecha a izquierda y cianosis. La
enfermedad vascular pulmonar grave causa inversión del flujo a través del
conducto y, en consecuencia, pasa sangre no oxigenada a la aorta descendente y
los dedos de los pies (pero no los de la mano) muestran cianosis e hipocratismo
digital, signo llamado “cianosis diferencial”. Las causas principales de fallecimiento
en adultos con conducto arterioso persistente son insuficiencia cardiaca y
endocarditis infecciosa; a veces la obstrucción vascular pulmonar grave puede
originar dilatación aneurismática, calcificación y rotura del conducto arterioso.

CORTOCIRCUITOS DE LA RAÍZ AÓRTICA A LAS CAVIDADES DERECHAS DEL

CORAZÓN.

Las tres causas más comunes de cortocircuitos entre la raíz de la aorta y las
cavidades derechas del corazón son: el aneurisma congénito de un seno aórtico
de Valsalva con fístula; la fístula arteriovenosa coronaria y el origen anómalo de la
arteria coronaria izquierda que nace del tronco de la pulmonar. El aneurisma de un
seno de Valsalva aórtico consiste en la separación o ausencia de fusión entre la
capa media de la aorta y el anillo de la válvula homónima. La rotura por lo común
se produce entre el tercero y cuarto decenios de la vida y muy a menudo se
establece una fístula aorticocardiaca entre la valva coronaria derecha y el
ventrículo derecho; sin embargo, en ocasiones cuando no interviene la valva
mencionada, la fístula drena en la aurícula derecha. La rotura repentina causa
dolor torácico (retroesternal), pulso amplio, un soplo continuo más intenso en la
diástole y sobrecarga volumétrica del corazón. El diagnóstico se confirma por
estudios de ecocardiografía bidimensional y Doppler; el cateterismo cardiaco
cuantifica el cortocircuito de izquierda a derecha y por medio de la aortografía
torácica se visualiza la fístula. El tratamiento médico se orienta a combatir la
insuficiencia cardiaca, las arritmias o la endocarditis. En la cirugía, se cierra y
amputa el aneurisma y se une el corazón con la pared de la aorta, sea por sutura
directa, con un parche o una prótesis. El cierre a través de catéter es un método
con menos penetración corporal y es una alternativa eficaz en lugar de la cirugía.

La fístula arteriovenosa coronaria, es una anomalía poco común, que consiste

en la comunicación entre una arteria coronaria y otra cavidad cardiaca, por lo
regular el seno coronario y la aurícula o el ventrículo derechos. El cortocircuito a
menudo es pequeño y por lo regular no disminuye la corriente sanguínea al
miocardio; si fuera grande podría surgir un síndrome de “robo” coronario con
isquemia del miocardio y posible angina o arritmias ventriculares. Entre las
complicaciones que pueden aparecer se encuentran endocarditis infecciosa;
formación de trombo con oclusión o embolización distal con infarto del miocardio;
rotura de una fístula aneurismática y en contadas ocasiones, hipertensión
pulmonar e insuficiencia congestiva. El soplo continuo, superficial y sonoro en el
tercio inferior o el tercio medio del borde esternal por lo común impulsa al clínico a
practicar más estudios en sujetos asintomáticos. Por medio de ecocardiografía
Doppler se identifica el sitio de drenaje y si el sitio de origen es proximal puede
detectarse por ecocardiografía bidimensional.

La tercera anomalía que causa cortocircuito de la raíz de la aorta a las

cavidades derechas del corazón es el nacimiento anómalo de la arteria coronaria
izquierda, de la arteria pulmonar. En tal trastorno, la sangre oxigenada que viene
de la base de la aorta se desplaza a través de la arteria coronaria derecha dilatada
y sus colaterales hasta la arteria coronaria izquierda y en sentido retrógrado a la
circulación arterial pulmonar con disminución de la presión en la circulación
pulmonar arterial a través de la arteria coronaria izquierda anómala (que nace de
la arteria pulmonar). El infarto del miocardio y la fibrosis por lo común hacen que la
persona muera en término de los primeros 12 meses de vida, aunque incluso 20%
de los pacientes llega a la adolescencia y etapas ulteriores, sin corrección
quirúrgica. El diagnóstico es reforzado por los trazos ECG de infarto anterolateral
del miocardio e hipertrofia ventricular izquierda (LVH, left ventricular hypertrophy).
El tratamiento quirúrgico de los adultos comprende la derivación de arteria
coronaria por medio de un injerto de arteria mamaria interna o de vena
safena/arteria coronaria.
 ESTENOSIS AÓRTICA CONGÉNITA.

Las malformaciones que obstruyen el infundíbulo del LV incluyen estenosis

congénita de válvula aórtica; estenosis subaórtica aislada (circunscrita) o
estenosis aórtica supravalvular. La válvula aórtica tricúspide es más frecuente en
varones que en mujeres. La válvula aórtica bicúspide congénita que en el
comienzo puede funcionar normalmente, constituye una de las malformaciones
congénitas más comunes del corazón y podría pasarse por alto al inicio de la vida.
Las válvulas bicúspides pueden evolucionar y presentar estenosis o refl ujo con el
paso del tiempo o ser asiento de endo carditis infecciosa, razones por las cuales
en ocasiones es difícil diferenciar en ancianos dicha lesión y una valvulopatía
aórtica reumática adquirida o calcificada degenerativa.

La dinámica del flujo sanguíneo que es propia de la válvula aórtica rígida y con
deformación congénita suele culminar en engrosamiento de las valvas y en etapa
ulterior de la vida, en calcificación. La obstrucción hemodinámicamente importante
origina hipertrofia concéntrica de la pared del ventrículo izquierdo. La aorta
ascendente suele estar dilatada y por ello se le ha dado el término erróneo de
“dilatación posestenótica”; proviene de anomalías histológicas en la capa media de
dicho gran vaso semejantes a las observadas en el síndrome de Marfan y que
pueden ocasionar disección de la aorta. El diagnóstico se corrobora por medio de
ecocardiografía que revela la morfología de la válvula aórtica y de la raíz de la
aorta y cuantifica la intensidad de la estenosis o la intensidad del reflujo.

ESTENOSIS SUBAÓRTICA.

La forma aislada de la estenosis subaórtica consiste en un diafragma

membranoso o anillo fibromuscular que rodea el infundíbulo del LV, exactamente
por detrás de la base de la válvula aórtica. El impacto que proviene del chorro
estenótico subaórtico en la cara interna de la válvula aórtica suele provocar
fibrosis progresiva de dicha válvula e insuficiencia valvular. La ecocardiografía
demuestra la anatomía de la obstrucción subaórtica; los estudios Doppler indican
turbulencia en sentido proximal a la válvula aórtica y cuantifican el gradiente
tensional y la magnitud del reflujo aórtico. El tratamiento comprende la ablación
completa de la membrana o del anillo fibromuscular.
ESTENOSIS AÓRTICA SUPRAVALVULAR.

Este trastorno comprende el estrechamiento localizado o difuso de la aorta

ascendente que aparece exactamente por arriba del nivel de las arterias
coronarias, en el borde superior de los senos de Valsalva. A diferencia de otras
formas de estenosis aórtica, las arterias coronarias soportan mayores tensiones
sistólicas provenientes del ventrículo izquierdo, suelen estar dilatadas y tortuosas
y son susceptibles de presentar aterosclerosis prematura. Los orificios coronarios
también pueden ser obstruidos por las valvas de la válvula aórtica. En muchos
enfermos, el defecto genético que corresponde a tal anomalía se sitúa en la
misma región cromosómica que la elastina, en el cromosoma 7. La estenosis
aórtica supravalvular es el defecto cardiaco que más a menudo aparece en el
síndrome de Williams-Beuren y abarca de manera típica las manifestaciones
siguientes: “facies de gnomo”, puente nasal bajo, conducta alegre, retraso mental
con conservación de las capacidades del lenguaje y amor por la música, estenosis
aórtica supravalvular e hipercalcemia transitoria.

COARTACIÓN DE LA AORTA.

En cualquier punto del trayecto de la aorta puede haber estrechamiento o

constricción de su calibre interior, pero más a menudo aparece en un punto distal
al nacimiento de la arteria subclavia izquierda cerca de la inserción del ligamento
arterioso. La coartación o estrechamiento se observan en casi 7% de los sujetos
con cardiopatías congénitas, es más frecuente en varones que en mujeres y lo es
en particular en individuos con disgenesia gonadal (como en el síndrome de
Turner). Las manifestaciones clínicas dependen del sitio y la magnitud de la
obstrucción y la presencia de otras anomalías cardiacas acompañantes, muy a
menudo una válvula aórtica bicúspide. Hasta en 10% de los casos se observan
aneurismas del polígono de Willis.

Muchos niños y adultos jóvenes que solamente tienen la coartación circunscrita

están asintomáticos. Pueden aparecer cefalea, epistaxis, presión torácica y
claudicación con el ejercicio y la atención por lo común se orienta al aparato
cardiovascular cuando se detectan en la exploración física un soplo cardiaco o
hipertensión en las extremidades superiores y desaparición, disminución notable o
retraso en las pulsaciones de las arterias femorales. Se pueden palpar en la cara
anterior del tórax en los espacios intercostales los vasos colaterales agrandados y
pulsátiles, en las axilas y en la cara posterior en el área interescapular. Las
extremidades superiores y el tórax pueden mostrar mayor desarrollo que las
extremidades inferiores. El soplo mesosistólico en el espacio interescapular
izquierdo se puede volver de tipo continuo si se angosta el calibre interior en grado
suficiente para generar un chorro de gran velocidad a través de la lesión durante
todo el ciclo cardiaco. Los soplos continuo y sistólico adicionales sobre la pared
lateral del tórax pueden reflejar incremento del fl ujo por dichos vasos colaterales
dilatados y tortuosos. En el ECG por lo común se identifica hipertrofia del
ventrículo izquierdo. En la radiografías de tórax se puede detectar dilatación de la
arteria subclavia izquierda en un punto alto en el borde mediastínico izquierdo y la
aorta ascendente dilatada. La indentación de la aorta en el sitio de la coartación y
la dilatación preestenótica y posestenótica (el signo del número 3) en la sombra
paramediastínica son signos esencialmente patognomónicos. Las muescas en la
tercera a novena costillas, un signo radiográfico importante, se debe a la erosión
de la costilla inferior por los vasos colaterales dilatados. Por medio de la
ecocardiografía bidimensional a partir de las ventanas supraesternales se identifi
ca el sitio de la coartación; la técnica Doppler cuantifica el gradiente de presiones.
La ecocardiografía transesofágica, la MRI o CT tridimensional permiten visualizar
la longitud e intensidad de la obstrucción y las arterias colaterales acompañantes.
En los adultos está indicado el cateterismo cardiaco más bien para valorar las
arterias coronarias o realizar una intervención a través de catéter (angioplastia y
colocación de endoprótesis en la coartación).

Los principales riesgos de la hipertensión intensa en la porción proximal de la

aorta incluyen aneurismas y hemorragias cerebrales, disección y rotura de la
aorta; arteriosclerosis coronaria prematura e insuficiencia del LV; la endoarteritis
infecciosa puede aparecer en el sitio de la coartación o puede asentar la
endocarditis en la válvula aórtica bicúspide acompañante que, según
estimaciones, aparece incluso en 50% de los pacientes.

ESTENOSIS PULMONAR CON TABIQUE INTERVENTRICULAR INTACTO.

La obstrucción al infundíbulo del RV puede estar localizada a niveles

supravalvular, valvular o subvalvular o aparecer en una combinación de tales
sitios. Un signo de la embriopatía por rubeola es el estrechamiento de las arterias
pulmonares periféricas en múltiples sitios y puede observarse en la forma familiar
y esporádica de la estenosis aórtica supravalvular. La estenosis de la válvula
pulmonar (PS, pulmonic stenosis) es la forma más común de obstrucción aislada
del ventrículo derecho.
 El factor determinante en la evolución clínica es la intensidad de la lesión
obstructiva y no el sitio de la estenosis. En presencia de gasto cardiaco normal, el
gradiente máximo de presión sistólica <30 mmHg denota PS poco intensa y cifras
>50 mmHg indican PS grave; entre estos límites, se considera estenosis
moderada. Los pacientes con PS de poca intensidad por lo común no tienen
síntomas y el agravamiento evolutivo de la obstrucción con la edad, es escaso o
nulo. En pacientes con estenosis más notable la intensidad se puede incrementar
con el tiempo y los síntomas variarán con la magnitud o grado de la obstrucción.
Fatiga, disnea, insuficiencia de RV y síncope pueden limitar la actividad de los
ancianos o adultos mayores en quienes la obstrucción moderada o intensa puede
impedir que aumente con el ejercicio, el gasto cardiaco. En personas con
obstrucción intensa la presión sistólica en el RV puede rebasar a la que aparece
en LV porque está intacto el tabique interventricular. La expulsión de RV es
duradera al haber estenosis moderada o intensa y se retrasa y es de menor
intensidad el ruido del cierre de la válvula pulmonar. La hipertrofia del RV
disminuye la distensibilidad de dicho ventrículo y se necesita una contracción
potente de la aurícula derecha para mejorar el llenado del RV. La contracción
auricular vigorosa se manifiesta por la aparición del cuarto ruido cardiaco, de
ondas destacadas en el pulso venoso yugular y en ocasiones, de pulsaciones
presistólicas, en el hígado.

El diagnóstico clínico se refuerza por un choque de punta paraesternal izquierdo

intenso, un soplo áspero sistólico en crescendo-decrescendo y un frémito en la
mitad superior del borde esternal izquierdo, antecedido típicamente por un ruido
de expulsión sistólica, si la obstrucción proviene de una válvula pulmonar móvil no
displásica. La PS intensa puede acompañarse de un soplo holosistólico de la
insuficiencia tricuspídea, en especial en presencia de insuficiencia cardiaca
congestiva. La cianosis por lo común refleja el cortocircuito de derecha a izquierda
a través del agujero oval persistente o de la ASD. En individuos con estenosis de
arteria pulmonar al nivel supravalvular o periférico el soplo es sistólico o continuo y
se percibe mejor sobre la zona de estrechamiento, con irradiación a los campos
periféricos del pulmón.

En casos leves los ECG son normales, en tanto que en las estenosis
moderadas o graves revelan la presencia de hipertrofia de RV. En el caso de PS
leve o moderada, las radiografías de tórax muestran corazón de tamaño normal
con vasos pulmonares normales. En la estenosis valvular pulmonar la dilatación
de las arterias pulmonar y pulmonar izquierda en parte se debe a la dirección del
chorro de PS y en parte a la debilidad intrínseca de los tejidos. En el caso de
obstrucción intensa, la hipertrofia de RV por lo común se manifiesta de forma
evidente. Los vasos pulmonares pueden ser menos visibles en caso de estenosis
grave, insuficiencia de RV, cortocircuito de derecha a izquierda, a nivel auricular o
las tres entidades en conjunto.

TETRALOGÍA DE FALLOT.

Los cuatro componentes de la tetralogía de Fallot son mala alineación de la

VSD, obstrucción del infundíbulo del RV, “cabalgamiento” aórtico de VSD e
hipertrofia de RV causada por la respuesta de dicha cavidad a la presión aórtica, a
través de una VSD de gran tamaño. La intensidad de la obstrucción del infundíbulo
del RV es el elemento que rige el cuadro clínico inicial. La intensidad de la
hipoplasia de dicho infundíbulo varía de mínima a completa (atresia de la
pulmonar). Pueden coexistir la estenosis de la válvula pulmonar y la obstrucción
supravalvular y periférica de la arteria pulmonar; en contadas ocasiones falta en
un lado la arteria pulmonar (por lo común el izquierdo).

En 25% de los casos, en promedio, el cayado aórtico y la aorta torácica

descendente están del lado derecho. La relación entre la resistencia del flujo
sanguíneo que viene de los ventrículos y llega a la aorta y también a la arteria
pulmonar, interviene de forma muy importante en la génesis del cuadro
hemodinámico y clínico. Cuando hay obstrucción grave del infundíbulo ventricular
derecho se re duce en gran medida el flujo sanguíneo a través de la arteria
pulmonar y un gran volumen de sangre sistémica, desaturada, pasa de derecha a
izquierda a través de la comunicación interventricular. Aparecen cianosis y
eritrocitosis intensas y son notables las manifestaciones de la hipoxemia
sistémica. En muchos lactantes y niños la obstrucción es poco intensa pero
progresiva.

En los trazos ECG se advierte hipertrofia del ventrículo derecho. En las

radiografías de tórax se detecta el corazón de tamaño normal, pero en forma de
bota (coeur en sabot) con prominencia del ventrículo derecho y una concavidad en
la región del cono de la pulmonar. La vasculatura pulmonar disminuye en forma
típica y el botón del cayado aórtico puede estar en el lado derecho. Por
ecocardiografía se demuestra la alineación defectuosa de VSD, con
cabalgamiento de la aorta y el sitio y gravedad de la PS, que puede estar en plano
subpulmonar (fijo o dinámico) al nivel de la válvula de la pulmonar o en las arterias
pulmonares, principal o una de sus ramas. La clásica angiografía con medio de
contraste puede aportar detalles en cuanto al infundíbulo del RV, la válvula y el
anillo de la pulmonar y el calibre de las ramas principales de la arteria pulmonar y
también de posibles colaterales aortopulmonares coexistentes. Por medio de la
arteriografía coronaria se identifican la anatomía y el trayecto de las arterias
coronarias, que puede ser anómalo. La MRI y CT del corazón complementan la
ecocardiografía, aportan gran parte de los datos reunidos por angiografía y
agregan más información funcional. Se considera a la MRI como el método clínico
ideal para cuantificar el volumen y la función del RV y también para la valoración
cuantitativa de la intensidad de la insuficiencia de la válvula pulmonar.

TRANSPOSICIÓN COMPLETA DE LAS GRANDES ARTERIAS.

Esta anomalía recibe el nombre de dextrotransposición o D-transposición de

las grandes arterias. La aorta nace directamente por delante del ventrículo
derecho y la arteria pulmonar emerge hacia la izquierda y atrás y nace del
ventrículo izquierdo, con lo cual se tienen dos circulaciones paralelas separadas;
para que el paciente no muera después del nacimiento debe existir en la vida
extrauterina alguna comunicación entre ambas. Muchos sujetos tienen una
comunicación interauricular, 66% tiene el conducto arterioso persistente y casi
33% tiene VSD acompañante. La transposición es más frecuente en varones y
comprende alrededor de 10% de las cardiopatías cianóticas. Su evolución
depende del grado de hipoxemia hística, la capacidad de cada ventrículo de
soportar un incremento de la carga ergométrica en presencia de una menor
oxigenación de la sangre arterial coronaria; la naturaleza de anomalías
cardiovasculares acompañantes y el estado del lecho vascular pulmonar. Los
pacientes que no son sometidos a técnicas de paliación quirúrgica por lo común
no viven hasta llegar a la etapa adulta. Los resultados a largo plazo en quienes
son operados dependen en gran parte del tipo de operación realizada. Después
del tercer decenio de la vida, casi 30% de los pacientes con “intercambio auricular”
desarrolla disminución de la función del RV e insuficiencia tricuspídea progresiva
que puede culminar en insuficiencia cardiaca congestiva. Entre el primero y el
segundo años de vida surge obstrucción vascular pulmonar en personas que
también tienen VSD de gran tamaño o un gran conducto arterioso persistente, en
ausencia de obstrucción del infundíbulo del LV.

VENTRÍCULO ÚNICO.

Se trata de un grupo de lesiones complejas con válvulas auriculoventriculares o

una válvula auriculoventricular común que desemboca en un solo ventrículo. Entre
las anomalías acompañantes están relaciones anormales en la posición de
grandes arterias, estenosis valvular o subvalvular de la pulmonar y estenosis
subaórtica. El hecho de que la persona viva hasta la vida adulta depende de que
posea un flujo sanguíneo pulmonar relativamente normal, pero una resistencia
pulmonar normal y una buena función del ventrículo. Por lo regular se usan
modificaciones de la técnica de Fontan a pacientes escogidos con gran cuidado y
en ellas se elaboran vías a partir de las venas sistémicas hasta las arterias
pulmonares.

ATRESIA TRICUSPÍDEA.

Esta malformación se caracteriza por atresia de la válvula tricúspide; por una

comunicación interauricular y a menudo por hipoplasia del ventrículo derecho y de
la arteria pulmonar. En el cuadro clínico predomina frecuentemente la cianosis
intensa por la mezcla obligada de sangre venosa sistémica y pulmonar en el
ventrículo izquierdo. De modo característico los trazos ECG señalan
agrandamiento de la aurícula derecha, desviación del eje eléctrico a la izquierda e
hipertrofia del ventrículo izquierdo. El paciente puede vivir hasta el segundo o
tercer decenio de la vida si se le practican septostomía auricular y operaciones
paliativas que mejoren el flujo sanguíneo pulmonar, a menudo por anastomosis de
una arteria o vena de la circulación general, a la arteria pulmonar. En esta
situación la conexión auriculopulmonar de Fontan o la cavopulmonar total
permitirían la corrección funcional en los pacientes con resistencia normal o baja
de la arteria pulmonar y función satisfactoria del ventrículo izquierdo. En el caso de
la circulación de Fontan se han planteado diversas consideraciones importantes a
largo plazo que incluyen la aparición de arritmias, la disfunción hepática
progresiva, complicaciones tromboembólicas y la posible necesidad a largo plazo
de trasplante de corazón o de dicha víscera y también del hígado.

ANOMALÍA DE EBSTEIN.

La anomalía se caracteriza por “descenso” de la válvula tricúspide y

penetración en el ventrículo derecho, a causa de la unión anómala de las valvas
tricúspides y por ello, en la anomalía el tejido de la válvula tricúspide es displásico
y causa insuficiencia tricuspídea. El orificio tricuspídeo de situación anormal causa
una zona “auriculizada” del RV que queda entre el anillo auriculoventricular y el
punto de origen de la válvula que se continúa con la cavidad de la aurícula
derecha. A menudo, el ventrículo derecho es hipoplásico. Las manifestaciones
clínicas son variables, pero algunos pacientes son llevados de manera oportuna al
médico por:

Cianosis progresiva por cortocircuito auricular de derecha a izquierda.

Manifestaciones causadas por la insuficiencia tricuspídea y la disfunción de

ventrículo derecho.

Taquiarritmias auriculares paroxísticas con vías de derivación

auriculoventricular, o sin ellas (síndrome de Wolff -Parkinson-White [WPW]).

Los signos diagnósticos en la ecocardiografía bidimensional incluyen la

posición anormal entre las válvulas tricúspide y mitral, con incremento anormal del
desplazamiento apical de la valva tricúspide septal. La insuficiencia tricuspídea se
cuantifica por ecografía Doppler. Entre las técnicas operatorias por emplear están
la sustitución protésica de la válvula tricúspide, cuando las valvas están hendidas
o reparación de la válvula original.

TRANSPOSICIÓN CORREGIDA EN FORMA CONGÉNITA.

Las dos anomalías anatómicas fundamentales en esta malformación son la

transposición de la aorta ascendente y el tronco de la pulmonar e inversión de los
ventrículos; dicha anomalía causa que la sangre venosa sistémica desaturada
pase de la aurícula derecha a través de la válvula mitral, al ventrículo izquierdo y
de ahí al tronco de la pulmonar, en tanto que la sangre venosa oxigenada de la
arteria pulmonar fluya de la aurícula izquierda a través de la válvula tricúspide al
ventrículo derecho y de ahí a la aorta. Por tal motivo la circulación se corrige
funcionalmente. El cuadro clínico inicial, la evolución y el pronóstico en sujetos con
transposición corregida congénitamente varían con arreglo a la naturaleza e
intensidad de cualquiera de las anomalías intracardiacas de complicación y la
aparición de disfunción de RV subaórtico sistémico. En 33% de los pacientes que
llegan a los 30 años también puede surgir disfunción progresiva del ventrículo
derecho e insuficiencia tricuspídea; también son frecuentes las anomalías de tipo
Ebstein de la válvula tricúspide izquierda. A veces coexisten VSD o PS por
obstrucción impuesta al infundíbulo ventricular, del ventrículo subpulmonar del
lado derecho (izquierdo anatómico). El bloqueo cardiaco completo aparece con
una frecuencia de 2 a 10% por decenio. El diagnóstico de la malformación y
lesiones acompañantes se puede corroborar por ecocardiografía bidimensional
“integral” y estudio con ecografía Doppler.
 POSICIONES DEFECTUOSAS DEL CORAZÓN.

Las anomalías de posición son cuadros en que la punta del corazón está en el
lado derecho del tórax (dextrocardia) o en la línea media (mesocardia) o en la cual
se advierte que el corazón está situado normalmente en el lado izquierdo del
tórax, pero hay posición anormal de las vísceras (levocardia aislada). Es
importante, para definir y clasificar estas posiciones defectuosas, el conocimiento
de la posición de los órganos abdominales y la distribución de las ramificaciones
de los bronquios principales. En presencia de dextrocardia sin transposición
visceral completa (situs inversus) cuando no hay certeza del sitio que ocupan las
vísceras, o si aparece levocardia aislada, por lo regular están presentes otras
anomalías múltiples y complejas del corazón. A diferencia de ello, la dextrocardia
en espejo por lo regular se observa con transposición visceral completa, que se
observa más a menudo en individuos cuyo corazón es normal, por lo demás.