Cardiopatías congénitas

Enfermedades genéticas

Es aquella que se desarrolla debido a cambios o alteraciones en el ADN. Pueden ser hereditarias y/o congénitas.

Existen enfermedades genéticas que no se manifiestan desde el

nacimiento, sino que pueden desarrollarse a lo largo de la vida y no llegar

a manifestar síntomas hasta la edad adulta.

Enfermedades hereditarias

Aquella que se transmite a través del material genético de padres (o madres) a sus hijos.

El hecho de que sea una enfermedad hereditaria no quiere decir que se manifieste en el momento del
nacimiento, es decir, puede o no ser congénita.

Enfermedades hereditarias mas habituales

- Fibrosis quística
- Enfermedad de Huntington Anemia falciforme
- Miopía
- Daltonismo Dislipidemias primarias
- Fenilcetonuria
- Hemacromatosis
- Neurofibromatosis

Enfermedades congénitas (desde el nacimiento)

Los defectos congénitos son aquellas malformaciones o alteraciones que se desarrollan durante el proceso
embrionario. Pueden tener una base genética, pero otras pueden ser debidas a factores ambientales, como
la exposición de la madre a ciertos fármacos, sustancias tóxicas o infecciones durante el embarazo.

Malformaciones congénitas

- Se encuentran presentes en un 3-4% de todos los recién nacidos, en este grupo las cardiopatías son las más
frecuentes representando entre 5 a 10 por 1.000 nacidos vivos y un 20% de las muertes neonatales y cerca de
un 50% de la mortalidad infantil debido a malformaciones.
- En Chile la disminución de la mortalidad infantil por malformaciones congénitas se debe en gran parte al
componente posneonatal, que incluye desde el primer mes de vida hasta el año, lo anterior es el resultado del
mejoramiento del cuidado neonatal en niños con malformaciones congénitas.

Enfermedades congénitas

Las enfermedades congénitas pueden ser estructurales o funcionales:

- Malformación de alguna víscera interna o que se aprecia en el exterior: cabeza, cuello, columna, tronco,
genitales o extremidades.
- Metabólicas que afecten al funcionamiento de algún órgano sin que se altere su estructura.

Malformaciones congénitas quirúrgicas

 Malformaciones cardiacas
- La más frecuentes es la CIV (comunicación interventricular)
- Cianóticas y no cianóticas
- 2°causa de muerte en < de 1 año
  Maformaciones gastrointestinales
- Gastrosquisis y Onfalocele
- Atresia esofágica
 Malformaciones pulmonares
- Hernia diafragmática
- Malformación adenomatoídea del pulmón

Cardiopatías congénitas

 Las cardiopatías congénitas (CC) son malformaciones cardiacas que se producen durante las primeras ocho
semanas el desarrollo embriológico fetal del sistema cardiovascular .
 Existen distintos factores asociados a un mayor riesgo de presentar cardiopatías, los que se clasifican en
maternos, fetales y ambientales, estos están presentes en el 10-15% de los niños portadores de algunas
cardiopatías.

En Chile, las anomalías congénitas cardíacas constituyen la segunda causa de muerte en los menores de 1 año y
corresponden a un 32% de las defunciones en este grupo de edad (Guía GES 2010).

La mortalidad por cardiopatía congénita en niños menores de 1 año supone algo más de 1/3 de las muertes por
anomalías congénitas y alrededor de 1/10 de todas las muertes en ese periodo de la vida.

Corresponden a las malformaciones congénitas más comunes.

- Mitchell, et al. La definen como «una anomalía estructural grave del corazón o los grandes vasos intratorácicos
que es real o posiblemente de importancia funcional»

Alrededor de un 10% de los casos se asocian a anomalías cromosómicas y un 30% a otras malformaciones, visibles con
técnicas convencionales.

De los pacientes con CC, 1/3 agravará de manera crítica y a menos que reciba tratamiento quirúrgico, fallecerá en el
primer año de vida por lo que el diagnóstico debe ser precoz y la derivación a un centro especializado oportuno y en
condiciones adecuadas. Se deriva de preferencia apenas se visualice durante la gestación, se programa el nacimiento en
un centro especializado. Si no se detecta durante la gestación, se debe estabilizar al RN y luego trasladarlo a un centro
especializado.
Las malformaciones cardiacas pueden darse por si solas o asociadas a otras malformaciones cardiacas.

Cuadro clínico

La presentación cardinal de cianosis, shock e insuficiencia cardiaca pueden confundirse con problemas a nivel pulmonar
o infeccioso, lo que retrasa su diagnóstico y, por lo tanto, los médicos que atienden a estos pacientes deben establecer
una amplia gama de diagnósticos diferenciales y considerar las CC cuando se maneja un neonato críticamente enfermo.

Clasificación

Desde un punto de vista práctico según la condición fisiopatológica dominante se clasifican en:

- Cardiopatías con cortocircuito de izquierda a derecha: no siempre se presentan en el período neonatal, la más
frecuente es la Comunicación Interventricular (CIV), el ductus arterioso persistente (DAP) y el canal
auriculoventricular completo, comunicación interauricular (CIA) y el drenaje venoso anómalo.
- Cardiopatías con cortocircuito de derecha a izquierda (cianóticas): se caracterizan por cortocircuito de derecha a
izquierda a nivel cardiaco, que tiene como consecuencia hipoxemia que deriva en cianosis de piel y mucosas.
Fisiopatológicamente se pueden dividir en cardiopatías obstructivas derechas, cardiopatías con mezcla total y
cardiopatías con fisiología de transposición o falta de mezcla entre los circuitos pulmonares.
- Cardiopatías obstructivas izquierdas: representan la causa más importante de insuficiencia cardiaca durante la
primera semana de vida y corresponde al grupo con mayor mortalidad neonatal.

Cardiopatías cianóticas

Transposición de Grandes Arterias:

(5% CC la más frecuente en el recién nacido).

- Drenaje Venoso Pulmonar Anómalo Total.

- Atresia Pulmonar.
- Atresia Tricúspidea con o sin estenosis pulmonar.
- Tronco Arterioso.
- Hipoplasia de Ventrículo Izquierdo.
- Aurícula Única.
- Anomalía de Ebstein
 - Implantación baja de la válvula tricúspidea, dilatándose la aurícula derecha.

Tetralogía de Fallot (la más frecuente cianótica en el lactante)

Cardiopatías no cianóticas

Según la fisiopatología

- Hiperemia pulmonar (por un cortocircuito de izquierda-derecha, cardiopatías obstructivas y cardiopatías con

regurgitación valvular se clasifican en:
- Comunicación Interauricular: (la que más llega a la vida adulta)
- Generalmente asintomática durante la infancia.
- Se clasifica según el defecto del tabique interauricular

Cardiopatías no cianóticas más frecuentes

Comunicación Interventricular

- La más frecuente de las cardiopatías congénitas en general y de las no cianóticas

- Defecto embriológico consiste en uno o varios orificios en el tabique que divide el VIzq. que tiene mayor presión,
hacia el VD de menor presión.
- Se asocia a niños con sindrome de down

Manifestaciones:

- Soplo en foco tricúspideo

- Insuficiencia cardiaca (taquipnea, taquicardia, agitación, diaforesis (“bochorno”, disnea)
- Restricción de crecimiento

Canal auriculoventricular

- Frecuente en Síndrome de Down, sin embargo, en ellos es más frecuente CIV.

Cuadro clínico CIV

 CIV pequeña
Están asintomáticos, el patrón alimentario, de crecimiento y desarrollo es normal. El único riesgo es la
endocarditis infecciosa. Soplo primeras semanas de vida.
 CIV mediana o grande
Pueden desarrollar síntomas en las primeras semanas de vida, más precoces en el prematuro que en el niño a
término. taquipnea con aumento de trabajo respiratorio, sudoración excesiva debida al tono simpático
aumentado y fatiga con la alimentación, lo que compromete la ingesta calórica y conduce, junto con el mayor
gasto metabólico, a escasa ganancia ponderal.

Tratamiento general
La auscultación de soplo cardíaco, asociada a signología de insuficiencia cardíaca o alteración de los pulsos periféricos,
hace necesario el traslado para evaluación en centros terciarios.

El tratamiento es Quirúrgico Requieren cirugía en forma inmediata (GES):

- RN: Drenaje venoso anómalo pulmonar obstructivo, Transposición de Grandes Arterias (emergencia en RN).
- Obstrucción de tracto de salida izq. (ej.: Estenosis Ao, Coartación Ao críticas)
- Obstrucción de tracto de salida der. (ej.: Atresia pulmonar, Tetralogía de Fallot extenso, Estenosis pulmonar
crítica, etc.)

Paciente con sospecha de CC Ductus Persistente se utiliza prostaglandinas y se deriva a centro especializado.

PGE1: Dosis de inicio: 0,025-0,1 μg/kg/min, en infusión i.v. continua, dosis de mantenimiento: 0,01-0,025 μg/kg/min, en
infusión i.v. continua. Generan vasodilatación

Seguimiento

El pronóstico de las cardiopatías en el período neonatal está influido por las condiciones en las cuales el paciente llega a
la Cirugía y por la presencia de malformaciones asociadas. Los pacientes que hayan recibido cirugía cardíaca serán
controlados por especialista Cardiólogo infantil y/o Cardiocirujano infantil, con un ECG y/o Ecocardiografía Doppler Color
según indicación.

¿Qué hacer con la sospecha de un recién nacido con cardiopatía congénita?

Anamnesis adecuada, conocer las características del embarazo y parto.

Exploración física completa, incluyendo presión arterial y palpación de pulsos en las cuatro extremidades.

Tamizaje

 Oximetría de pulso.
Se realiza en recién nacidos asintomáticos entre las 24 a 48 horas de vida o una hora previa a su egreso.
 Prueba de hiperoxia.
Se realiza en casos donde se requiere diferenciar entre patología pulmonar o cardiaca. Los niños con
enfermedad pulmonar presentan disminución en la concentración de oxígeno alveolar y muchas veces se
incrementa el gradiente alveolar-arteriolar, lo cual no se observa en las CC.
¿Qué cardiopatía tiene?

Es la coloración azulada de piel y mucosas secundaria a oxigenación deficiente por causa cardiaca o pulmonar

Es causada por la presencia de sangre desoxigenada a nivel capilar.. La cianosis central incluye membranas mucosas,
labios o tronco; siempre es patológica. La cianosis depende del grado de desaturación arterial en primer lugar, y de la
cantidad total de hemoglobina y del volumen minuto cardiaco.

Los neonatos pueden presentar cianosis periférica transitoria (acrocianosis), que puede ocurrir en niños con anatomía y
función cardiaca normal como resultado de condiciones benignas como exposición al frío, y otras condiciones graves no
cardiacas, como sepsis.

¿Cómo se maneja el neonato con cardiopatía congénita?

Se basa en el grupo al cual pertenece

Si se encuentra en cianosis con choque, son pacientes graves con una CCC y se requiere administración de
prostaglandinas

PGE1:

- Las CC ductus-dependientes son aquellas que necesitan de la permeabilidad del mismo para mantener la
circulación sistémica o pulmonar y para ello se requiere del uso de Prostaglandina E1 (PGE1).
- Existen dos tipos de cardiopatías ductus-dependiente: las de circulación sistémica ductus-dependiente y las de
circulación pulmonar ductus-dependiente.
- En el primer tipo la dependencia ductal se debe a lesiones obstructivas a nivel de estructuras del corazón
izquierdo (por ej. Síndrome de corazón izquierdo hipoplásico, coartación aórtica, interrupción del arco aórtico) y
en el segundo tipo las lesiones obstructivas involucran al corazón derecho (por ej. la atresia pulmonar con septo
interventricular íntegro, la tetralogía de Fallot con atresia pulmonar, la atresia tricuspídea con estenosis/atresia
pulmonar y la transposición de grandes arterias con septo íntegro)

Observaciones de la matrona

- Monitorizar parámetros signos vitales

- Observar los signos y síntomas de disminución del gasto cardiaco
- Realizar una valoración exhaustiva de la circulación periférica (comprobar pulsos periféricos, edema, llene
capilar, color)
- Eliminar las secreciones bucales y nasales.
- Mantener la permeabilidad de las vías aéreas
- Preparar el equipo de oxígeno y administrar calefaccionado y humidificado si se requiere.
- Vigilar el flujo de oxígeno.
- Controlar saturación de oxígeno
- Posicionar semi fowler