ARTÍCULO ORIGINAL

Tamiz neonatal: detección de hipotiroidismo congénito.

Hospital Materno Infantil de la Caja Nacional de Salud
Neonatal Screening: detection congenital hypothyroidism. Hospital Materno Infantil of
Caja Nacional de Salud

Drs.: Sandra Siácar Bacarreza*, Amparo Aparicio Rodríguez**, Olga Soliz Aldana***

Resumen Abstract:
Introducción: el hipotiroidismo congénito es una de Introduction: congenital hypothyroidism is one of
las endocrinopatías más frecuentes en la edad pediátrica, the most common endocrinopathies in children with ir-
con secuelas irreversibles cuando no se realiza un diag- reversible consequences when early diagnosis and treat-
nóstico y tratamiento tempranos. ment isn t performed.
Objetivo: detección del Hipotiroidismo Congénito a Objective: detection of congenital hypothyroidism
través del tamizaje neonatal en el Hospital Materno In- through newborn screening in the Hospital Materno In-
fantil de la C.N.S. fantil of the CNS.
Método: se realizó la cuantificación de TSH en re- Methods: quantification of TSH in newborns (8957)
cién nacidos (8957), mediante el método de inmunofluo- was performed by the method of immunofluorescence
rescencia a tiempo retardado (DELFIA), de junio del to time delayed (DELFIA), since June 2012 to Decem-
2012 a diciembre del 2013. Valores de TSH superiores a ber 2013. TSH levels greater than 10 mIU / ml is con-
10 uUI/mL se consideran sospechosos, y se solicitó perfil sidered suspicious, and full thyroid profile in venous
tiroideo completo en sangre venosa para confirmación. blood is requested for confirmation. For etiologic diag-
Para el diagnóstico etiológico se realizó centellografía nosis thyroid scintigraphy was performed without delay
tiroidea sin retrasar el tratamiento. treatment.
Resultados. La cobertura del tamiz fue del 80,3%. Se Results: screen coverage was 80.3%. Primary con-
confirmó hipotiroidismo congénito primario en 3 niños.
genital hypothyroidism in 3 children was confirmed.
La centellografía en 2, describió tiroides sublingual. Se
Scintigraphy in 2 described sublingual thyroid. Treat-
inició tratamiento antes de la tercera semana de vida.
ment was initiated before the third week of life.
Conclusiones: la incidencia encontrada fue de
Conclusions: 1:2985 incidence was found, similarly
1:2985, similar a la descrita en la bibliografía internacio-
as described in the international literature. The most com-
nal. La causa más frecuente es la disgenesia tiroidea. La
mon cause is thyroid dysgenesis. The coverage achieved
cobertura lograda está aún por debajo de los estándares
mundiales. is still below world standards.

Palabras clave: Key words:

Rev Soc Bol Ped 2014; 53 (3): 121-4: Tamiz neona- Rev Soc Bol Ped 2014; 53 (3): 121-4: Neonatal
tal, hipotiroidismo, disgenesia tiroidea. screening, hypothyroidism, thyroid dysgenesis.

* Pediatra Endocrinologo. Hospital Materno Infantil. Caja Nacional de Salud.

** Bioquimica clínica. Hospital Materno Infantil, Caja Nacional de Salud.
*** Jefe de Laboratorio. Hospital Materno Infantil, Caja Nacional de Salud.
Correspondencia: Dra. Sandra Siacar, correo electrónico: ssiacar@yahoo.com
Conflicto de intereses: el presente trabajo no tiene conflicto de intereses.
Artículo aceptado para su publicación el 20/11/14.

Rev Soc Bol Ped 2014; 53 (3): 121 - 4 121

Introducción dad y para iniciar en forma temprana el tratamiento,
evitando y reduciendo las consecuencias, en 1973, se
El Hipotiroidismo congénito (HC) es un cuadro que se
inicio el primer programa de tamiz neonatal en Cana-
manifiesta como consecuencia de la falta de produc-
dá, y desde entonces se ha implementado como parte
ción de las hormonas tiroideas, por defectos en su ac-
de la medicina preventiva en todo el mundo6-10.
ción periférica o por alteración en su transporte. Es la
endocrinopatía más frecuente en la edad pediátrica1,2. El Ministerio de Salud de Bolivia, mediante la Re-
El diagnóstico y tratamiento tardíos, provocan una dis- solución Ministerial Nro. 0381, emitida el 21 de ju-
capacidad cognitiva irreversible3, esto debido a que las nio del 2006 declara obligatoria la realización de la
hormonas tiroideas son necesarias para la maduración detección del hipotiroidismo congénito a través del
del sistema nervioso central durante el desarrollo fetal tamizaje neonatal en todos los recién nacidos. En
y posnatal, interviniendo en la neurogénesis; migra- abril del 2008, se inicia el programa de detección de
ción celular en la corteza cerebral, hipocampo y ce- hipotiroidismo congénito por tamizaje neonatal, en
rebelo; mielinización, favoreciendo la diferenciación forma gratuita, dentro de las prestaciones del SUMI
de oligodendrocitos y células productoras de mielina4. en el Hospital Arco Iris de la ciudad de La Paz.

En función a la localización del trastorno, el HC se El 1 de junio del 2012, el Hospital Materno Infantil
clasifica en1,2: de la Caja Nacional de Salud (C.N.S.), Regional La
Paz, inicia el programa de tamizaje neonatal para
• HC primario: El más frecuente. La alteración ra-
detección de hipotiroidismo congénito, utilizando
dica en la propia glándula tiroides. Puede ser per- como estrategia la dosificación de TSH neonatal. Se
manente (disgenesia tiroidea: agenesia o atirosis mantiene el punto de corte de tamizaje de TSH, en
y dishormonogenesis) o transitorio (neonatos rangos de 10 uUI/mL, según protocolos regionales.
prematuros, con bajo peso al nacimiento o críti-
Es importante recalcar que la detección de TSH no
camente enfermos; paso transplacentario de an-
descarta variantes de HC con concentraciones de
ticuerpos antitiroideos, anticuerpos bloqueadores
TSH bajas (hipotiroidismo central, hipotiroxinemia,
del receptor de TSH, deficiencia de yodo, etc.).
hipotiroidismo de RNPT), por lo que si el neonato
• HC central: Alteración en la hipófisis o en el hi- presenta signos de sospecha clínica, debe realizarse
potálamo. perfil tiroideo completo aunque tenga un reporte de
• HC periférico: Resistencia de los tejidos diana a TSH neonatal normal3.
las hormonas tiroideas.
La incidencia del HC, en América Latina, varía en- Materiales y métodos
tre 1:1667 (Paraguay) a 1: 3670 (Brasil)3,5. Estudios
Se trata de un estudio descriptivo en los recién naci-
realizados previamente en nuestro país reportan in-
dos (RN) del hospital Materno Infantil de la C.N.S.
cidencia de 1:19186, 1:11707; siendo más del 95%
de la ciudad de La Paz, Bolivia y RN con seguro
de causa primaria.
de la C.N.S. que acuden a consultorio de vacunas
En el periodo neonatal las manifestaciones clínicas y/o de seguimiento del RN programado a las 7 días
son muy leves e inespecíficas y se modifican con la de vida, en los periodos comprendidos entre junio
edad. El índice de Letarte publicado en 1983, puede 2012 y Diciembre de 2013 (n=8957), en los que se
constituir una estrategia útil de diagnóstico clínico cuantificó TSH neonatal.
que no sustituye el tamiz neonatal1,2 El tiempo establecido para la toma de muestra fue
En el afán de descubrir a aquellos recién nacidos, posterior a las 48 horas de nacido hasta los 30 días
aparentemente sanos, pero que ya tienen la enferme- de vida. En el caso de prematurez se esperó que

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cumpliera las 32 semanas y se repitió a las 2 sema- por encima de 10 uUI/mL, siendo “sospechosos”;
nas. En aquellos R.N. transfundidos con glóbulos de éstos el 48% (183) acudió a la toma de muestra
rojos, sangre entera o plasma, se esperó 7 días para para confirmación con perfil tiroideo completo, el
la toma de muestra. restante 52% (198) de casos sospechosos, no acudió
Al tratarse de un estudio obligatorio y establecido pese a reiteradas llamadas y mensajes enviados a
como norma en todo RN, no se consideró necesario sus teléfonos.
realizar consentimiento informado. Se confirmaron 3 casos de hipotiroidismo congéni-
La ficha de tamizaje (Tarjeta de Guthrie) identifi- to, 2 niños y una niña. Los 2 niños con hipotiroi-
cada con un número único, consigna nombre del dismo congénito, presentaron valores de TSH: 99
paciente, fecha de nacimiento, sexo y teléfonos de y 118 uUI/mL en suero, con T4L: 3,77 y T4L 0,1
referencia. pmol/L (V.R. 9,8-16,8); se les realizó centellografía
tiroidea con tecnecio 99 encontrándose en ambos
La muestra de sangre tomada del talón del recién
ectopia tiroidea y se les inició tratamiento con levo-
nacido se deposita en el papel filtro (SM905) de
tiroxina sódica a dosis de 10 ug/kg/día a las 2 y 3
la tarjeta de Guthrie y se realiza la cuantificación
semanas de vida respectivamente.
de TSH usando el método de inmunofluorescen-
cia en tiempo retardado (DELFIA). Mantenien- La niña, proveniente de provincia fue ubicada por
do rangos de programas de tamizaje neonatal ya trabajo social, presentaba TSH neonatal 218 uUI/
iniciados a nivel nacional (Santa Cruz, La Paz), mL y T4L de 0,01 pmol/L iniciándose tratamiento
valores de TSH superiores a 10 uUI/mL se consi- posterior a las 4 semanas de vida sin centellografía
deraron sospechosos. Pacientes con estos resulta- tiroidea.
dos fueron citados para la confirmación median-
te un perfil tiroideo completo en sangre venosa Discusión
(TSH ultrasensible, T3, T4 y T4 libre) por método
La existencia de programas de tamizaje neonatal
DELFIA.
de hipotiroidismo permite no solo diagnosticar la
Al momento del alta se dejó constancia en la His- patología, lo que es más importante aún, obliga a
toria clínica y en el carnet de salud infantil (C.S.I.), un tratamiento de reemplazo precoz dadas las gra-
sobre la toma del tamiz. ves consecuencias individuales y sociales de niños
Los pacientes confirmados, fueron sometidos en las hipotiroideos no tratados oportunamente. En Boli-
siguientes 24 horas a centellografía tiroidea con tec- via esta acción de impacto en salud pública ha co-
necio 99 para establecer el diagnóstico y la perma- menzado hace pocos años, pese a que la normativa
nencia del hipotiroidismo. señala su aplicación universal solo se realiza a ni-
vel de las maternidades ubicadas en hospitales de
Las variables utilizadas fueron: sexo, rangos de
tercer nivel y en algunos de segundo nivel, donde
TSH mayores o menores de 10. Se analizaron los
se producen alrededor del 60% de los nacimientos
resultados mediante el programa EXCEL, con mé-
institucionales, lo que deja a un importante grupo
todos de estadística básica: porcentajes.
de recién nacidos sin la posibilidad de ser parte de
este tamizaje11.
Resultados Esta descripción de 19 meses del programa en el
Se realizó el tamiz neonatal a 8957 de un total de Hospital Materno Infantil de la C.N.S., nos permite
11160 RN con una cobertura del 80,3%. Del total obtener una prevalencia de 1:2985, frecuencia simi-
de RN tamizados, 382 (4%) presentaron valores lar a lo reportado en otros países, aclarando que este

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dato no puede ser extrapolado a toda Bolivia por lo Referencias
anotado previamente. 1. Mayayo E, Santisteban P, Labarta JI, Ferrández A.
Además es probable que este dato no represente la inci- Hipotiroidismo congénito. En: Pombo M, ed. Trata-
do de Endocrinología Pediátrica. 3ª edición. Madrid:
dencia real en nuestro hospital por 2 causas fundamen- McGraw-Hill Interamericana de España, S.A.U.;
tales: la cobertura llega solo al 80,3% de bido al alta 2002. p. 532-56
precoz en las primeras 24 post parto que esta muy por 2. Brent G, Reed Larson P, Davis T. Hipotiroidismo y
debajo de los objetivos mundiales (95%) y segundo, Tiroiditis. En: Kronenberg H, Melmed S, Polonsky
porque lamentablemente el 52% de casos sospechosos K, Reed Larson P, eds. Williams. Tratado de Endo-
crinología. 10ª Edición. Madrid: Elsevier; 2004.p.
no acudió a la toma de muestra para la confirmación,
385-419.
ya que las madres y/o familias de estos niños no fueron
3. Grob F. Hipotiroidismo congénito: Un diagnos-
encontrados y/o no acudieron al llamado. tico que no debemos olvidar. Rev Chil Pediatr
En los casos encontrados, la relación según el sexo, 2012;83:482-91.
varones: mujeres, fue de 2:1. La causa más frecuen- 4. JR Berna Carrasco. Las hormonas tiroideas en el de-
sarrollo del cerebro. Anales Ranf 2010:139-69.
te de hipotiroidismo congénito, fue la disgenesia
tiroidea, específicamente ectopia tiroidea diagnos- 5. Rose S, Brown RS. Update of newborn screening
and therapy for congenital hypothyroidism. Pedia-
ticada en 2 pacientes. En el tercer paciente no se trics 2006;117; 2290.
realizó la centellografía por dificultades técnicas,
6. Mazzi E. Cribado neonatal. Rev Soc Bol Ped
iniciándose el tratamiento sin más demora. 2010;49:145-9.
Aún falta mucho por hacer: ampliar la cobertura del 7. Queiroz-Tejerina MS. Incidencia de hipotiroidismo
tamizaje a la totalidad de nacimientos instituciona- congénito, detectado por el método de tamizaje neo-
natal en el distrito III de la ciudad de La Paz. Rev
les en todo el país, ver la forma de llegar a los recién
Soc Bol Ped 2000;4:25-30.
nacidos que aún nacen en su domicilio que son casi
8. Calderon López. Screening neonatal. Protocolos
el 30% de los nacimientos12. A nivel del Hospital diagnósticos terapéuticas de la AEP: Neonatología
Materno Infantil debe mejorarse la cobertura insti- 2008;423-33.
tucional de la prueba, así como las otras falencias en 9. Gonzales M. Hipotiroidismo congénito. Historia e
el programa: el registro de los datos para ubicar a las impacto del tamizaje. Rev Biomed 2000;11:283-92.
madres de los niños para mejorar la comunicación 10. Evia B. Tamiz neonatal: Una estrategia en la medici-
de los resultados, realizar los esfuerzos para ubicar na preventiva. Rev Mex Patol Clín 2004;51:130-44.
a la totalidad de los casos sospechosos, asegurar en 11. INE. Bolivia. Características de Población y Vivien-
este último grupo la fase de confirmación con la de- da. Censo Nacional de Población y Vivienda 2012.
La Paz: INE; 2012.p. 10.
terminación del perfil de hormonas tiroideas y en los
casos positivos la centellografía correspondiente.

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