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INTRODUCCIÓN

El Programa de cribado o detección precoz del hipotiroidismo congénito (HC) es uno


de los mayores avances logrados en Pediatría.

El hipotiroidismo congénito (HC) y neonatal comprende un grupo heterogéneo de


alteraciones tiroideas que producen hipofunción tiroidea, detectable ya en la primera
etapa de la vida del recién nacido. El primer programa de cribado neonatal de HC se
realizó en Quebec en 19741. Actualmente, la mayoría de los países desarrollados
ofrecen esta cobertura, no así los países en desarrollo
OBJETIVO DEL PROGRAMA DE
CRIBADO NEONATAL DE
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
El objetivo principal es la detección y el tratamiento del HC severo y
permanente
Es importante resaltar que las pruebas de cribado neonatal no son
procedimientos de diagnóstico.
Los pacientes que presenten un resultado positivo requerirán procedimientos
diagnósticos posteriores, para ello se debe contar con el apoyo de clínicos
especializados en su diagnóstico y tratamiento (centros clínicos de
seguimiento.
Su objetivo es confirmar el diagnóstico de HC e iniciar rápidamente el
tratamiento o excluir dicha enfermedad
PROCEDIMIENTO EN EL CRIBADO DE
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
CONFIRMACIÓN DIAGNÓSTICA DEL
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

El centro de cribado, ante un resultado analítico positivo, contacta de forma urgente
al paciente identificado y se remite inmediatamente al CCS, donde se realizará la
confirmación de hipotiroidismo y el estudio etiológico de la alteración tiroidea, sin
demorar el comienzo del tratamiento.
El hipotiroidismo congénito y neonatal aparece ya en el momento del nacimiento.
Según la causa, puede ser permanente, precisa tratamiento durante toda la vida; o
transitorio, reversible espontáneamente al desaparecer la causa que lo originó. Sin
embargo, todos los casos requieren tratamiento para normalizar la función tiroidea
durante la época del desarrollo cerebral, siendo ineficaz si comienza posteriormente
COMUNICACIÓN DEL
DIAGNÓSTICO
Es un eslabón primordial en el diagnóstico y el
tratamiento del HC. Busca que los padres comprendan el
beneficio que supone el diagnóstico precoz para prevenir
el daño cerebral, aprendan a administrar correctamente la
mediación, mantengan una buena adherencia al
tratamiento y realicen un adecuado seguimiento el tiempo
que dure el HC (meses, años, o toda la vida). La
información inicial la debe realizar personal experto,
asegurándose de que los padres comprenden
perfectamente la información.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Si en un recién nacido se detecta HC mediante cribado neonatal y en el análisis
realizado en el CCS se confirma mediante el estudio de función tiroidea, no se debe
plantear ningún diagnóstico diferencial y menos aún posponer el inicio del
tratamiento para definir exhaustivamente su etiología. El diagnóstico definitivo se
podrá esclarecer en muchos casos en el replanteamiento a realizar a los 3 años de
edad cronológica, y en otros, sobre todo transitorios, persistirá la duda sobre su
etiología
TRATAMIENTO DEL
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
En el hipotiroidismo congénito y neonatal el daño cerebral depende directamente
del tiempo transcurrido desde el comienzo del hipotiroidismo y el comienzo del
tratamiento.
El tratamiento debe iniciarse lo antes posible; es recomendable realizarlo antes de
los 15 días de edad
El fármaco de elección es la L-tiroxina sintética por vía oral, administrada 30 min
antes de una toma, cada 24 h, a dosis de 10-15 μg/kg/día
Después de comenzar el tratamiento con L-tiroxina se deben realizar controles
clínicos y analíticos frecuentes para optimización terapéutica.
TRANSICIÓN A LA VIDA
ADULTA
Los niños afectados de HC han de seguirse en CCS hasta que finalicen la pubertad y
alcancen talla final.
El control debería realizarse cada 6-12 meses o más frecuentemente si se detecta un
mal cumplimiento del tratamiento.
Solo el 70% de los adultos con HC realizan un adecuado cumplimiento del
tratamiento.
El tratamiento óptimo del hipotiroidismo materno es importante para lograr un
embarazo normal con un desarrollo neurocognitivo adecuado del niño.
Se recomienda que la monitorización del tratamiento sea adecuada a lo largo de toda la
infancia y la vida adulta. Se precisan estrategias educacionales que mejoren la
adherencia al tratamiento, especialmente en la etapa de la transición.
CONCLUSIONES
El Programa de Detección Precoz del HC ha sido uno de los mayores avances en
prevención y salud infantil del siglo xx. La detección de estos pacientes evita el
sufrimiento personal y familiar de un paciente con daño cerebral permanente.
Económicamente, estos programas son de alta rentabilidad social; sin embargo, solo el
25% de la población mundial se beneficia de ellos.
Consensuar si es preciso determinar solo TSH, T4 o ambas para también detectar
hipotiroidismo central, así como disminuir el nivel de corte de TSH a 5 mIU/l, para
detectar hipotiroidismos más leves, precisa análisis más profundos de coste-beneficio
en los que hay que trabajar evitando incrementar el número de falsos positivos.
Por todo ello, en los próximos años, estos programas deben dotarse de las
infraestructuras necesarias para adecuarlos a los conocimientos científicos del
momento y difundir adecuadamente sus logros en los foros sanitarios y sociales.

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