Sindrome Digeorge

UNIVERSIDAD ESPAÑA
Médico Cirujano
Primer Semestre
Biología Celular y Molecular

SINDROME DIGEORGE (DELECCIÓN)
Catedrático: Q.B.T Rodolfo Escobedo
Alumno: Juan Pedro Castañeda Montes
Durango, Dgo., noviembre 2022

SINDROME DIGEORGE
El síndrome de DiGeorge, también conocido como síndrome velocardiofacial
o síndrome de deleción 22q11, se caracteriza por la ausencia congénita del timo y la
glándula paratiroides. La tríada clásica de este trastorno es cardiopatía congénita,
endocrinopatía con hipocalcemia e inmunodeficiencia primaria. Sin embargo, el
síndrome puede exhibir múltiples alteraciones y manifestaciones clínicas pleiotrópicas
que, a menudo, resultan en dismorfismo facial y alteraciones en el paladar.
Clínicamente se evidencia mayor susceptibilidad a infecciones respiratorias o
gastrointestinales recurrentes y, en los casos de aplasia tímica, se requiere tratamiento
con antibióticos profilácticos y trasplante tímico, mientras que en los demás se hace
manejo expectante.
Por lo general, los afectados presentan malformaciones cardíacas,

dismorfismo facial, retraso del desarrollo con o sin discapacidad intelectual, trastornos
conductuales, dificultades de locución debidas a mal funcionamiento del velo palatino,
problemas de hipocalcemia y, en ocasiones, inmunodeficiencia.
El fenotipo clínico del síndrome de deleción 22q11.2 es extremadamente

variable. Determinadas personas presentan un fenotipo completo, mientras que otras
presentan formas muy atenuadas, reconocidas tardíamente. Las malformaciones
cardíacas congénitas, presentes en más del 50% de los casos, incluyen
malformaciones conotruncales o defectos septales (tronco arterioso común, tetralogía
de Fallot, interrupción del arco aórtico, comunicación interventricular o interauricular,
etc.).
Más del 75% de los afectados presentan insuficiencia funcional del velo del
paladar, en ocasiones asociada a una hendidura del paladar (con poca frecuencia,
paladar hendido; excepcionalmente, labio leporino). La insuficiencia velo-palatina
provoca regurgitación a través de las fosas nasales del bebé. Es responsable de una
voz hipernasal.
Etiología: cromosomas afectados.
El síndrome se debe a una pérdida (deleción) de un pequeño fragmento en la

región q11.2 del cromosoma 22. Entre un 5-10% de los casos la deleción es trasmitida
por el padre o la madre, pero la mayoría son producidas de novo. Una persona
portadora de la deleción puede transmitirla a su descendencia con un riesgo del 50%.
En ocasiones se emplea el término microdeleción en referencia a que se trata de una
anomalía de pequeño tamaño, no detectable con un cariotipo estándar.
Pronóstico: El tratamiento depende de las manifestaciones

clínicas.
El seguimiento de las personas portadoras del síndrome de deleción 22q11.2

es multidisciplinar. Las malformaciones, en particular del paladar, pueden requerir
reeducación logopédica y alimentación nasogástrica. Los problemas psiquiátricos y
neurológicos pueden requerir tratamiento farmacológico y/o un manejo por psiquiatras
infantiles o de adultos. Además de la detección de los problemas de aprendizaje y del
examen clínico, es necesario hacer un seguimiento de por vida de la calcemia (para
adaptar la suplementación cálcica) y de la función tiroidea. El pronóstico es variable y
depende de la gravedad de los síntomas.
Las manifestaciones del síndrome son extremadamente variables. No todas

las personas afectadas se enfrentan al conjunto de manifestaciones ni a todas las
situaciones de discapacidad mencionadas a continuación:
Problemas de aprendizaje, Trastorno por Déficit de Atención con o sin

Hiperactividad (TDA-H) y discapacidad intelectual. El retraso cognitivo debe
detectarse precozmente y evaluarse. Requiere de un manejo educativo y reeducativo
multidisciplinar y, si es necesario, de una escolaridad adaptada. Además, puede
presentarse una discapacidad intelectual leve (las discapacidades intelectuales graves
son poco frecuentes).
Problemas de locución. Una disfunción del velo del paladar, posiblemente

agravada por las anomalías anatómicas (paladar hendido, velo del paladar corto, úvula
corta y bífida) conllevan frecuentemente dificultades de locución: problemas en la
articulación del lenguaje (dificultades fonológicas) y/o rinonalia (voz hipernasal) que
requieren una reeducación logopédica y, en ocasiones, una intervención quirúrgica
específica (faringoplastia).
Deficiencias auditivas. Los problemas auditivos (otitis recurrente, anomalías

del oído externo, medio, interno, etc.) pueden dar lugar a sordera de transmisión, con
una gravedad de leve a media y más raramente a una sordera de percepción.
Dificultades de motricidad. Los problemas motores pueden provocar torpeza

en la ejecución de los movimientos. Una hipotonía puede dar lugar a un ligero retraso
del desarrollo y lentitud.
Problemas psicopatológicos. Los problemas de ansiedad son frecuentes y

alteraciones dentro del espectro de la esquizofrenia pueden manifestarse a lo largo del
tiempo. Sus manifestaciones son muy variables de una persona a otra y, también, a lo
largo del tiempo en una misma persona. El diagnóstico deberá hacerlo un psiquiatra.
Problemas metabólicos. La hipocalcemia secundaria al hipoparatiroidismo

puede provocar calambres, dolor, y/o fatiga muscular. Un cansancio significativo puede
afectar a los niños. La hipocalcemia puede, en ocasiones, causar una crisis convulsiva
generalizada o focal.
Estos problemas y deficiencias pueden dar lugar a una discapacidad que

afecta a las capacidades cognitivas, al aprendizaje, la motricidad global, la
comunicación y la autonomía en los actos de la vida diaria que repercuten en el ámbito
doméstico, cotidiano, social, escolar y profesional.
Equipo de atención médica
Dado que el síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 puede derivar en

muchos problemas, es probable que participen varios especialistas en el diagnóstico
de trastornos específicos, recomendando tratamientos y proporcionando atención.
Este equipo evolucionará a medida que cambien las necesidades de tu hijo. Según la
necesidad, los especialistas del equipo de atención pueden ser, entre otros, estos
profesionales:
• Especialista en salud infantil (pediatra)
• Experto en trastornos hereditarios (genetista)
• Especialista del corazón (cardiólogo)
• Especialista en el sistema inmunitario (inmunólogo)
• Especialista en garganta, nariz y oídos (otorrinolaringólogo)
• Especialista en enfermedades infecciosas
• Especialista en trastornos hormonales (endocrinólogo)
• Cirujano especializado en la corrección de trastornos tales como

hendidura del paladar (cirujano bucal y maxilofacial)
• Cirujano especializado en la corrección de defectos cardíacos (cirujano

cardiovascular)
• Terapeuta ocupacional para ayudar a perfeccionar las habilidades

prácticas cotidianas
• Logopeda para ayudar a mejorar las habilidades verbales y la articulación
• Terapeuta del desarrollo para ayudar a formar conductas y habilidades

sociales e interpersonales adecuadas para la edad
• Profesional de salud mental, como un psicólogo o psiquiatra pediátrico

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Por lo general, los afectados presentan malformaciones cardíacas,

El fenotipo clínico del síndrome de deleción 22q11.2 es extremadamente

El síndrome se debe a una pérdida (deleción) de un pequeño fragmento en la

Pronóstico: El tratamiento depende de las manifestaciones

El seguimiento de las personas portadoras del síndrome de deleción 22q11.2

Las manifestaciones del síndrome son extremadamente variables. No todas

Problemas de aprendizaje, Trastorno por Déficit de Atención con o sin

Problemas de locución. Una disfunción del velo del paladar, posiblemente

Deficiencias auditivas. Los problemas auditivos (otitis recurrente, anomalías

Dificultades de motricidad. Los problemas motores pueden provocar torpeza

Problemas psicopatológicos. Los problemas de ansiedad son frecuentes y

Problemas metabólicos. La hipocalcemia secundaria al hipoparatiroidismo

Estos problemas y deficiencias pueden dar lugar a una discapacidad que

Equipo de atención médica

Dado que el síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 puede derivar en

• Experto en trastornos hereditarios (genetista)

• Especialista del corazón (cardiólogo)

• Especialista en el sistema inmunitario (inmunólogo)

• Especialista en garganta, nariz y oídos (otorrinolaringólogo)

• Especialista en enfermedades infecciosas

• Especialista en trastornos hormonales (endocrinólogo)

• Cirujano especializado en la corrección de trastornos tales como

• Cirujano especializado en la corrección de defectos cardíacos (cirujano

• Terapeuta ocupacional para ayudar a perfeccionar las habilidades

• Logopeda para ayudar a mejorar las habilidades verbales y la articulación

• Terapeuta del desarrollo para ayudar a formar conductas y habilidades

• Profesional de salud mental, como un psicólogo o psiquiatra pediátrico

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