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Genetica Mutaciones

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Mutaciones Somáticas

Las mutaciones somáticas son alteraciones en el ADN que ocurren en las células
somáticas, es decir, en cualquier célula del cuerpo que no sea un gameto (óvulo o
espermatozoide). Estas mutaciones no se heredan por la descendencia, pero pueden tener
efectos significativos en el organismo, como el desarrollo de cánceres y otras
enfermedades.

Cambios de Base: Transversiones y Transiciones

Los cambios de base son un tipo de mutación puntual que implica la sustitución de una
base nitrogenada por otra en el ADN. Existen dos tipos principales:

1. Transiciones: Ocurren cuando una purina (adenina o guanina) se sustituye por otra
purina, o una pirimidina (citosina o timina) se sustituye por otra pirimidina. Por
ejemplo, una adenina puede ser reemplazada por una guanina.

2. Transversiones: Ocurren cuando una purina se sustituye por una pirimidina, o


viceversa. Por ejemplo, una adenina puede ser reemplazada por una citosina.

Tipos de Mutaciones Genéticas

Las mutaciones genéticas pueden clasificarse según su efecto en la secuencia de


aminoácidos de una proteína. Aquí se describen los principales tipos:

1. Mutación de Cambio de Sentido (Missense): Esta mutación resulta en la


sustitución de un aminoácido por otro en la proteína. Dependiendo de la
importancia del aminoácido cambiado, esta mutación puede tener efectos
variados, desde benignos hasta perjudiciales.

2. Mutación Sin Sentido (Nonsense): Ocurre cuando un codón que codifica un


aminoácido se convierte en un codón de terminación (stop codon). Esto resulta en
una proteína truncada, que generalmente es no funcional.

3. Mutación Neutra: Es un tipo de mutación de cambio de sentido donde el nuevo


aminoácido tiene propiedades similares al original, por lo que la función de la
proteína no se ve significativamente afectada.

4. Mutación Silenciosa: Ocurre cuando un cambio en el ADN no altera la secuencia de


aminoácidos de la proteína debido a la redundancia del código genético. Por
ejemplo, tanto el codón UUU como el UUC codifican para la fenilalanina, por lo que
un cambio de UUU a UUC no afecta la proteína.

5. Mutación de Pauta de Lectura (Frameshift): Resulta de inserciones o deleciones de


bases que no son múltiplos de tres. Esto altera el marco de lectura del ARNm,
cambiando todos los codones posteriores y generalmente resultando en una
proteína no funcional.

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