Biología - Hemafolia

HEMOFILIA Y
ANEMIA FALCIFORME
HEMOFILIA
1. ¿Qué es?
La hemofilia es un trastorno hemorrágico donde la coagulación de la sangre está alterada. Las personas que sufren
esta enfermedad sangran durante un periodo más largo de tiempo.
Esta patología implica la falta o deficiencia de factores de coagulación, elementos que, junto con las plaquetas, se
encargan de taponar la lesión de los vasos sanguíneos y reducir el sangrado.
2. Causas
En el momento en el que alguna parte del cuerpo sangra, se
producen determinadas reacciones que ayudan a la
formación de coágulos y que, de esta manera, pueda cesar el
sangrado.
En este proceso participan proteínas que se
denominan factores de coagulación, elementos que se
presentan con una cantidad deficiente en el organismo de las
personas con hemofilia. En términos generales, la
hemofilia es hereditaria, es decir, que esta afección puede
transmitirse de padres a hijos a través de los genes.
En pocas ocasiones, la hemofilia se presenta como trastorno
adquirido y esto sucede cuando el cuerpo genera
anticuerpos que atacan los factores de coagulación de la
sangre e impiden que realicen su función.
3. Síntomas
El síntoma principal de la hemofilia es
el sangrado incesante durante un plazo
amplio de tiempo, pero en los casos
más leves no se advierten signos de
padecer la enfermedad hasta que el
Sangrado de nariz Sangrado prolangado
paciente se somete a una cirugía o sin motivo aparente
Hematomas extensos
tras una extracción
Sangrado abundante
por una cortada leve
dental o cirugía
sufre un traumatismo.
En los casos más graves se puede
presentar sangrado sin ninguna causa
aparente y, también, hemorragias
internas, especialmente en las rodillas,
los tobillos y los codos. En algunas
ocasiones, este sangrado puede
Aparición de Sangre en la materia Sangre en la orina
lesionar órganos o tejidos internos. Sangrado porlongado
moretones grandes fecal
tras sufrir un
accidente, sobre todo por sangrado de
en la cabeza músculos
4. Prevención
Según la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo), en los casos en los que la hemofilia es hereditaria, es difícil
prevenirla ya que es una afección que tiene su origen en la genética.
Así, para prevenir sangrados excesivos en las personas hemofílicas es necesario que eviten las hemorragias o que
las atajen de forma precoz. En el caso de que sean graves, es prioritario que el paciente reciba tratamiento de un
especialista.
Además, debe fomentarse el ejercicio cotidiano, evitando el deporte de contacto, y la alimentación saludable.
5. Tipos
Existen dos tipos de hemofilia:
• Hemofilia A: También denominada clásica, conlleva
la deficiencia o ausencia de factor VIII (glucoproteína
contenida en el plasma sanguíneo). Está causada por un
rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X.En el caso
de las mujeres, al tener dos cromosomas X, si uno de ellos no
puede cumplir su función, el otro puede producir suficiente
factor VIII. Pero en el caso de los hombres, estos sólo
disponen de un cromosoma X, por lo que, mientras que
las mujeres pueden ser portadoras del gen y transmisoras a
sus descendientes, los hombres sí padecen hemofilia.
• Hemofilia B: Este tipo también se denomina enfermedad de
Christmas e implica la deficiencia o falta de factor IX.Este
factor defectuoso también se encuentra en el cromosoma X
por lo que las mujeres pueden ser portadores, mientras que
los hombres no pueden equilibrar la falta del gen y padecen
hemofilia.
6. Tratamientos y diagnóstico
El tratamiento de esta patología consiste en reponer
el factor de coagulación que falte a través de terapia
intravenosa.
Es importante que el paciente informe al cirujano de
que padece esta enfermedad antes de realizarse
una cirugía y, sobre todo, al entorno familiar y social
para extremar de esta manera las medidas de
cuidado.
Para diagnosticar la hemofilia es necesario que se
produzca un episodio anormal de sangrado.
En el caso de que algún familiar la padezca, es
posible que el especialista determine, mediante un
análisis de sangre, que el paciente también sufre el
trastorno.
7. Otros datos
El 17 de Abril se celebra el Día Mundial de la Hemofilia, evento instaurado en 1989 por la Federación Mundial de
Hemofilia (FMH), la cual pretende concienciar a la población sobre la hemofilia y otros trastornos hereditarios de la
coagulación de la sangre. La fecha conmemora el nacimiento de Frank Schnabel, fundador del organismo promotor.
7. Otros datos
La hemofilia, junto con sus síntomas, puede ser leve o grave, dependiendo de la cantidad de factor de coagulación
que haya en la sangre del paciente. Aproximadamente, siete de cada diez personas que sufren la enfermedad la
padecen en su forma grave según la Federación Española de Hemofilia.
Aunque la hemofilia es crónica, las personas que la padecen pueden llegar a tener una buena calidad de vida con la
ayuda de un tratamiento seguro y eficaz y en la mayoría de los casos, estas personas pueden realizar sus actividades
con total normalidad. Pero en los casos en los que se produzca sangrado interno, las articulaciones suelen verse
afectadas.
La probabilidad de fallecimiento por esta enfermedad es muy reducida y afecta en mayor medida a los varones.
Anemia falciforme
1. ¿Qué es?
La anemia falciforme es una afección en la que los

glóbulos rojos no tienen la forma que deberían
tener. Los glóbulos rojos suelen tener el aspecto de
discos redondeados. Pero en la enfermedad de
células falciformes, tienen forma de luna creciente o
de una antigua herramienta de labranza llamada hoz
(de hecho, "falciforme" significa en forma de hoz).
Estas células en forma de hoz se pegan entre sí con
facilidad, y obstruyen vasos sanguíneos de tamaño
reducido. Cuando la sangre no puede llegar adonde
debería llegar, puede generar dolor y lesiones en los
órganos.
2. Causas
La causa de enfermedad de células falciformes es un gen anormal, llamado
gen drepanocítico. Las personas con la enfermedad nacen con dos genes
de células falciformes, uno de cada progenitor.
Si nace con un gen de células falciformes, se llama rasgo de células
falciformes. Las personas con rasgo de células falciformes generalmente
son saludables, pero pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos.
En los Estados Unidos, la mayoría de las personas con enfermedad de

células falciformes son afroamericanos:
• Cerca de uno de cada 13 bebés afroamericanos nace con rasgo
drepanocítico
• Cerca de uno de cada 365 niños afroamericanos nace con la
enfermedad de células falciformes
La enfermedad de células falciformes también afecta a algunas personas
que ascendencia hispana, del sur de Europa, del Medio Oriente o de la
India.
3. Síntomas
Las personas con una enfermedad de células falciformes pueden tener dolor cuando la sangre no puede llegar a las partes del
cuerpo adonde debería llegar. Estos episodios de conocen como crisis de dolor o crisis dolorosas.
El dolor puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo y puede ser desencadenado por el frío, el estrés, una enfermedad o la
deshidratación. Los episodios de dolor pueden ser de corta duración (durando solo unas pocas horas), durar varios días o incluso
más. A veces el dolor se puede controlar en casa. Pero las personas con dolor grave se pueden tener que tratar en un hospital.
Las personas con una enfermedad de células falciformes suelen tener una cantidad reducida de glóbulos rojos en la sangre, o
anemia. Entre los signos de la anemia, se incluyen los siguientes:
palidez, a menudo vista en la piel, los labios y las lúnulas (espacio blanquecino semilunar de la raíz de las uñas).
• cansancio
• mareo
• falta de aliento
• sensación de desfallecimiento (como si se te fuera la cabeza)
• estar irritable
• dificultades para prestar atención
• ritmo cardíaco acelerado
4. Tratamientos
El trasplante de médula ósea, también conocido como «trasplante de células madre», ofrece la única cura posible para
la anemia de células falciformes. Se suele reservar para las personas menores de 16 años de edad debido a que los
riesgos aumentan para las personas mayores de 16 años. Encontrar un donante es difícil, y el procedimiento supone
riesgos asociados graves, entre ellos, la muerte.
Los tratamientos pueden comprender medicamentos para reducir el dolor y prevenir complicaciones, transfusiones de
sangre, así como un trasplante de médula ósea.
5. Diagnóstico
Un análisis de sangre puede detectar la presencia de hemoglobina S, que es la forma defectuosa de la hemoglobina
que constituye la base de la anemia de células falciformes. En los Estados Unidos, este análisis de sangre es parte
de los exámenes de rutina que se les realizan a los recién nacidos en el hospital. Pero los niños mayores y los
adultos también pueden hacerse el análisis.

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