Hipotiroidismo Neonatal

DRA.
CLAUDIA GUERRERO LORÌO

PEDIATRA-NEONATOLOGA
HERSJ
 El hipotiroidismo congénito es la principal
causa de hipofunción tiroidea, detectable en
forma precoz e indudablemente tratable.
 Se hace necesario establecer un programa
operativo y eficaz de Tamizaje Neonatal con

la finalidad de establecer un diagnóstico y
tratamiento precoz de esta patología.
 El hipotiroidismo congénito es resultado de la
ausencia o falta de desarrollo de la glándula
tiroides, la destrucción de esta glándula, la falta
de estimulación de la tiroides por la pituitaria
y/o de la síntesis defectuosa o anormal de las
hormonas tiroideas.
Hipotiroidismo congénito Oswaldo Núñez Al mache Pediatra Endocrinólogo

Anales de Pediatría España
 El hipotiroidismo primario por desarrollo
incompleto de la tiroides es el defecto más
común y tiene una incidencia de 1/3 000-4 000
recién nacidos (RN) en los países desarrollados.
 Más frecuente en el sexo femenino que en el
masculino (2:1), lo que se acentúa entre
hispanos residentes en USA (3:1).
 El hipotiroidismo hipotálamo-hipofisiario
congénito es poco frecuente 1/50 000-100 000
RN.
 La hipotiroxinemia transitoria neonatal (T4 baja,
TSH normal) aparece en el 25-50% de los RN
pre-término.
 Hay 4 pasos básicos en la síntesis de la hormona tiroidea
:
· Atrapamiento de Yodo. - El yodo es activamente
transportado al interior de la glándula tiroidea.
· Organificación.- La enzima tiroideo– peroxidasa usando
tirosina y yodo como sustrato forma yodotirosinas
inactivas: 3- monoyodotirosina (MIT) y 3,5-diyodotirosina
(DIT). Los residuos tirosina MIT y DIT son incorporados
dentro de una proteína soluble llamada Tiroglobulina
que es almacenada como coloide en el lumen folicular.
· Acoplamiento. - La enzima tiroideoperoxidasa cataliza el
acoplamiento de MITDIT
para formar T3 y el acoplamiento de DIT-DIT para formar
T4.
· Liberación.- La proteolisis de la tiroglobulina produce las
formas activas de las hormonas T4 y T3, las cuales son
secretadas a la sangre.
 Aproximadamente el 90% de las
hormonas tiroideas secretadas están en
la forma de T4 y 10% en la forma de T3.
 Se observan niveles elevados de T3
reversa en enfermedades
severas no tiroideas como sepsis,
insuficiencia cardiaca congestiva y el
gran quemado
 La sospecha de hipotiroidismo congénito por
hallazgos clínicos es muy difícil en los recién
nacidos, debido a que presentan pocos o ningún
síntoma. Parecen normales.
 Sólo 5 % de los pacientes atireósicos pueden tener
signología.
Características
 1. Retardo en el crecimiento y desarrollo.
Existe disminución en la velocidad de crecimiento

estatural, con retraso en la maduración biológica
(edad ósea).
El problema de mayor importancia reside en el SNC
siendo el retraso mental lo más lamentable de un
diagnóstico tardío.
 2. Dismorfismo: Por el crecimiento retardado,
las proporciones corporales son anormales,
observándose una cabeza grande, un cuello
corto, segmento superior relativamente largo
respecto del segmento inferior corto, semejante
a las proporciones de niños muy pequeños.
 En el niño mayor la facies es caracterizada por
mixedema de párpados y labios; frente estrecha,
puente nasal plano y macroglosia.
 La piel es fría, seca, carotinémica. marmórea a
la exposición al frío; el cabello es áspero,
grueso, de escaso brillo e implantación baja.
 Por lo general hay hernia umbilical. Estos
hallazgos asociados a hipotonía en el lactante
suelen confundirse con aquellos observados en
el síndrome de Down.
 3. Alteraciones funcionales: la
respiración ruidosa y voz ronca que son
debidas al mixedema de mucosas, puede
haber pobre succión o hiporexia, y
constipación.
 En la evaluación neurológica se observa
bradipsiquia, mirada indiferente, lentitud en

los movimientos y fase de relajación lenta
de los reflejos osteotendinosos.
 Despistaje neonatal de hipotiroidismo
congénito
El objetivo principal de los programas de tamizaje
neonatal para hipotiroidismo congénito es su
detección precoz; así como la pronta
instauración de terapia sustitutiva con hormona
tiroidea, a fin de evitar el retardo mental y
disminuir los costos socioeconómicos propios de
la rehabilitación.
 El método ideal es la determinación de TSH en
papel de filtro, que se utiliza en Europa, Japón y

la mayoría de países Latinoamericanos.
 La mayoría de métodos recomienda que la
muestra de sangre para el tamizaje se tome
luego de las 48 horas para evitar encontrar
falsos positivos por la elevación fisiológica
neonatal de TSH.
Hipotiroidismo Congénito
Se presenta el momento de nacimiento por déficit de
la función de la tiroides de forma permanente o
transitoria.
 Hipotiroidismo Transitorio
La hipotiroxinemia transitoria neonatal (T4 baja-TSH
normal), aparece en el 50% de los niños pre término
menores de 37 semanas y en el 25% de todos los
recién nacidos pre término, la incidencia varía
geográficamente con relación a la ingesta del yodo.
Se presenta también en Los bebes de madres que
toman medicamentos anti tiroideos.
 Caso Probable
Recién nacido con valores de TSH superiores
al valor definido como punto de corte
normal. Es decir 20mUI/L de sangre de
cordón y o del talón en los casos
justificados de 15mUI/L de sangre.
Se debe localizar el paciente entre la 2 y 4
semana de vida para realizar TSH en suero.
 Caso Confirmado
T4 inferior al valor definido como punto de

corte normal en una nueva muestra, de
42.9 mg/L en suero.
 Caso: Todos los recién nacidos
 Caso negativo:
TSH normal, es decir < de 20 mUI/L en sangre de cordón.

 Caso Probable:
TSH> de 20 mUI/L en sangre cordón o 15 mUI/L en sangre de talón

 Caso probable retamizado:
Caso probable que se estudia con T4

 Caso confirmado:
T4 < 42.9 mg/L en suero

 Caso positivo verdadero:
Caso probable que al retamizar se confirma

 Caso positivo falso:
Caso probable que al retamizar es normal o se descarta

 Caso negativo verdadero:
Caso negativo que no desarrolla la enfermedad

 Caso negativo falso:
Caso negativo que desarrolla la enfermedad.

MATERIAL PARA LA TOMA DE MUESTRA
 Papel filtro estandarizado
 Ficha de registro de datos
Esta ficha lleva el papel estandarizado para la toma de

muestra. En ella se consignan los datos generales:
 Número consecutivo de ficha de tamizaje (preimpreso):No. ---

 Institución
 Nombre de la madre
 Dirección
 Teléfono
 Fecha de nacimiento
 Peso al Nacer
 Genero (sexo)
 Tipo de muestra (cordón o talón)
 Fecha de la toma de la muestra
 El tratamiento debe iniciarse inmediatamente (el
mismo día) a la detección del caso y una vez
tomadas las muestras de confirmación debido a
las acciones de las hormonas tiroideas sobre el
desarrollo cerebral humano.
 El fármaco de elección es la L-tiroxina (T4).
 La dosis a administrar debe ser tal que se
puedan alcanzar niveles de tiroxina sérica
normales lo antes posible. La dosis inicial
recomendada es de 10-15 ug/kg/día en una sola
toma. Esta dosis elevará los niveles de T4 en 1 o
2 semanas.
 Las concentraciones séricas de TSH
generalmente permanecen elevadas a pesar
de niveles elevados de tiroxina sérica.
 Un 5-10% de los niños precisarán unos
niveles de tiroxina sérica en rango de
hipertiroidismo para disminuir la TSH por
debajo de 20 U/ml.
 La edad de inicio del tratamiento debe ser
inferior a los 15 días de vida, especialmente
en aquellos niños con deficiencia severa de
hormona tiroidea. El periodo crítico de
tratamiento se extiende durante el 1er año
de vida y también durante algunas semanas
intraútero.
 Los pacientes diagnosticados y tratados
precozmente tienen mayores posibilidades
de alcanzar un cociente intelectual (CI)
normal.
 Después de comenzar el tratamiento con L-
tiroxina, el niño debe continuarlo y se

recomienda una segunda exploración a los
15 días del diagnóstico, c/mes hasta los 6
meses de vida, c/2 meses hasta el año y
c/3meses hasta su reevaluación a los 3
años de edad.
 A partir de entonces cada 6 meses se
obtienen valores anormales o se modifica la
dosis .
 La tendencia actual es mantener niveles
altos de T4 en el lactante cuando el

desarrollo cerebral se está realizando con
rapidez y dosis más reducidas con
posterioridad, con TSH normal.
 Es de igual importancia la vigilancia de la
velocidad de crecimiento y maduración

biológica (edad ósea)

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Hipotiroidismo congénito Oswaldo Núñez Al mache Pediatra Endocrinólogo

Existe disminución en la velocidad de crecimiento

bradipsiquia, mirada indiferente, lentitud en

papel de filtro, que se utiliza en Europa, Japón y

T4 inferior al valor definido como punto de

TSH normal, es decir < de 20 mUI/L en sangre de cordón.

TSH> de 20 mUI/L en sangre cordón o 15 mUI/L en sangre de talón

Caso probable que se estudia con T4

T4 < 42.9 mg/L en suero

Caso probable que al retamizar se confirma

Caso probable que al retamizar es normal o se descarta

Caso negativo que no desarrolla la enfermedad

Caso negativo que desarrolla la enfermedad.

Esta ficha lleva el papel estandarizado para la toma de

 Número consecutivo de ficha de tamizaje (preimpreso):No. ---

tiroxina, el niño debe continuarlo y se

altos de T4 en el lactante cuando el

velocidad de crecimiento y maduración

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