Brazilian Journal of Health Review 21608

ISSN: 2595-6825

Síndrome de Klippel-Feil: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e

revisão

Klippel-Feil Syndrome: a diagnostic approach, clinical evolution and

review
DOI:10.34119/bjhrv6n5-191

Recebimento dos originais: 11/08/2023

Aceitação para publicação: 11/09/2023

Gabriela Porto Barreto

Graduada em Medicina
Instituição: Faculdade de Medicina Nova Esperança (FAMENE)
Endereço: Rua Severino Massa Spinelli, 160, Tambaú, João Pessoa – PB
E-mail: gabiportob@gmail.com

Marianna Maksoud Rodrigues

Graduanda em Medicina
Instituição: Universidade Anhanguera (UNIDERP) - Campo Grande
Endereço: Rua Doutor Abdalla Duailibi, 264, Jardim Veraneio, Campo Grande - MS
E-mail: mari_makrodri@hotmail.com

Gabriel Mazuchini Belai

Graduado em Medicina pela Pontifícia Universidade Católica de Goiás
Instituição: Hospital São Francisco
Endereço: Rua José Vicente de Paula, 230, Sol Nascente, Quirinópolis - Goiás,
CEP: 75860-000
E-mail: gabrielbelai@hotmail.com

Gabriela Rita de Sousa Santos

Graduada em Medicina
Instituição: Universidade do Estado de Mato Grosso (UNEMAT)
Endereço: Rua Aventureiros, 60, São Judas Tadeu, São João Del Rei – MG, CEP: 36307-065
E-mail: gabi_rita@hotmail.com

Tábata Maia Tomé

Graduada em Medicina pela Faculdade Faceres - São José do Rio Preto
Instituição: Hospital Cassems de Paranaíba
Endereço: R. Cel. Carlos, 1955, Jardim Santana, Paranaíba - MS, CEP: 79500-000
E-mail: tatatome@hotmail.com

Darkyelle Ibiapina Martins

Graduada em Medicina
Instituição: Universidade Potiguar
Endereço: Rua Padre Benedito Portela, 158, Centro, Campo Maior - PI
E-mail: darkyelemartins@gmail.com

Brazilian Journal of Health Review, Curitiba, v. 6, n. 5, p. 21608-21617, sep./oct., 2023

 Brazilian Journal of Health Review 21609
ISSN: 2595-6825

Juliana Lima de Oliveira Souza

Graduada em Medicina
Instituição: Universidade de Gurupi (UNIRG)
Endereço: Rua Alonso Valentim Cardoso Tavares, Vila São Geraldo, CEP: 13480-460
E-mail: juli.limajlos@gmail.com

Arthur Gomes Pidde

Graduando em Medicina
Instituição: Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Goiás (FMUFG)
Endereço: Avenida Assis Chateaubriand, 1805, Setor Oeste, Goiânia - GO, CEP: 74130-012
E-mail: arthurgomespidde@gmail.com

Gabriella Nunes de Magalhães dos Santos

Graduanda em Medicina
Instituição: Faculdade Morgana Potrich (FAMP)
Endereço: Rua Marajo, 654, Parque Amazonia, Goiania - GO
E-mail: gabriellanunesms@gmail.com

Kelven Duarte Santos

Graduado em Medicina
Instituição: Universidade Federal de Mato Grosso (UFMT) - Campus Rondonópolis
Endereço: Rua Antônio Finazzi, Jardim Paulista, 416
E-mail: kelven.duarte94@gmail.com

Ana Clara Reis de Oliveira Cordeiro

Graduada em Medicina
Instituição: Universidade de Rio Verde (UNIRV)
Endereço: Rua Imbaúba, Quadra 21, Lote 08, Setor Goiânia II, Goiânia – GO,
CEP: 74663-320
E-mail: anaclarareisdeoliveiracordeiro@gmail.com

Paulo Vitor Lellis Paiva de Oliveira

Graduado em Medicina
Instituição: Universidade Federal de Jataí (UFJ)
Endereço: Avenida 16 Q. 29 L. 07, S/N, Vila Leonor, Itaberaí - GO, CEP: 76630-000
E-mail: paulovlellis@gmail.com

Erika Machado Rodrigues da Silva

Graduanda em Medicina
Instituição: Universidade Evangélica de Goiás (UNIEVANGÉLICA)
Endereço: Rua José Gomes Pereira, 194, Santos Dumont, CEP: 75530-330
E-mail: erikamrs18@gmail.com

RESUMO
Introdução: A síndrome de Klippel-Feil, também conhecida por sinostose congênita cervical, é
uma malformação rara que consiste na fusão de duas ou mais vértebras cervicais. Apresenta-se
com maior frequência no sexo feminino e a etiologia ainda é desconhecida. Subdivide-se em
três tipos de acordo com o local de acometimento vertebral. Apresentação do Caso: Uma
criança de 10 anos, natural do estado de Goiás, foi encaminhada ao serviço de ortopedia para
investigação de sintomas crônicos. Ela inicialmente procurou atendimento em uma clínica de

Brazilian Journal of Health Review, Curitiba, v. 6, n. 5, p. 21608-21617, sep./oct., 2023

 Brazilian Journal of Health Review 21610
ISSN: 2595-6825

atenção primária, onde apresentou queixas de desconforto e restrição nos movimentos do

pescoço. Segundo relatos, a paciente tem experimentado dor e rigidez cervical desde
aproximadamente um ano atrás, geralmente após esforço físico ou pequenos traumas na área.
Descanso e analgésicos proporcionam apenas alívio temporário. Desenvolvimento cognitivo e
motor da criança estão dentro dos limites normais, e ela não tem histórico de comorbidades ou
uso de medicação. Discussão: A forma clássica de apresentação da síndrome de Klippel-Feil se
dá através de uma tríade que cursa com baixa implantação da linha posterior do cabelo, pescoço
curto e limitação dos movimentos de cabeça e pescoço. No entanto, os pacientes podem
apresentar diversas alterações associadas, dentre elas, musculoesqueléticas, auditivas,
genitourinárias e cardiológicas. O diagnóstico pode ser suspeitado através da clínica e
confirmado por exame de imagem, como tomografia computadorizada ou ressonância nuclear
magnética. O prognóstico é variável e depende da gravidade dos problemas associados,
devendo iniciar o tratamento o quanto antes para evitar complicações posteriores. Conclusão:
Sabe-se que tal síndrome afeta de forma significativa a qualidade de vida dos portadores desta
condição, pois além de limitar a movimentação, em diversos pacientes, ela tende a ser dolorosa
e o diagnóstico só é realizado tardiamente. Além disso, a realização de cirurgias nesses
pacientes é de difícil execução, tendo em vista que qualquer trauma mínimo pode induzir à
súbitas injúrias neurológicas.

Palavras-chave: fusão vertebral, síndrome de Klippel-Feil, limitação de movimentos.

ABSTRACT
Introduction: Klippel-Feil syndrome, also known as congenital cervical synostosis, is a rare
malformation that consists of the fusion of two or more cervical vertebrae. It occurs more
frequently in females and the etiology is still unknown. It is subdivided into three types
according to the site of vertebral involvement. Case presentation: A 10-year-old child, born in
the state of Goiás, was referred to the orthopedics service for investigation of chronic
symptoms. She initially sought care at a primary care clinic, where she complained of neck
discomfort and restricted movement. According to reports, the patient has been experiencing
neck pain and stiffness since approximately one year ago, usually after physical exertion or
minor trauma to the area. Rest and pain relievers provide only temporary relief. The child's
cognitive and motor development are within normal limits, and she has no history of comorbid
conditions or medication use. Discussion: The classic form of presentation of Klippel-Feil
syndrome is through a triad that progresses with low implantation of the posterior hairline, short
neck and limitation of head and neck movements. However, patients may have several
associated alterations, including musculoskeletal, auditory, genitourinary and cardiac disorders.
The diagnosis can be suspected through clinical examination and confirmed by imaging tests,
such as computed tomography or magnetic resonance imaging. The prognosis is variable and
depends on the severity of the associated problems, and treatment should be started as soon as
possible to avoid further complications. Conclusion: It is known that this syndrome
significantly affects the quality of life of patients with this condition, as in addition to limiting
movement, in many patients it tends to be painful and the diagnosis is only made late. In
addition, performing surgeries in these patients is difficult, considering that any minimal trauma
can induce sudden neurological injuries.

Keywords: spinal fusion, Klippel-Feil syndrome, limitation of movements.

Brazilian Journal of Health Review, Curitiba, v. 6, n. 5, p. 21608-21617, sep./oct., 2023

 Brazilian Journal of Health Review 21611
ISSN: 2595-6825

1 INTRODUÇÃO
A síndrome de Klippel-Feil (KFS) ou Sinostose congênita cervical é uma condição rara
e complexa que afeta a estrutura e o desenvolvimento da coluna vertebral. A SKF é
caracterizada pela fusão congênita das vértebras cervicais em C2-C3 e C5-C6, ocasionada por
uma falha no desenvolvimento da coluna vertebral no período embriológico. A incidência da
síndrome de Klippel-Feil é de aproximadamente 1 a cada 40.000 recém nascidos vivos, com
uma leve predominância no sexo feminino. Essa condição tem um caráter polissindrômico, no
qual envolve a tríade clínica clássica, descrita por Maurice Klippel e Andre Feil em 1912, que
manifesta-se com encurtamento do pescoço, restrição da amplitude do movimento cervical e
rebaixamento da linha de implantação do cabelo (BOTERO; TELLO, 2005). Pacientes com tal
doença, podem evoluir com quadro de cefaleia crônica principalmente em região occipital e dor
crônica em região cervical posterior e dorsal. No entanto, as complicações são responsáveis
pelo caráter de maior morbidade da doença, dentre as mais comuns, estão: a estenose do canal
vertebral, instabilidade cervical, radiculopatias, degeneração discal e as mielopatias.
Os aspectos etiológicos da síndrome de KFS ainda não estão bem estabelecidos na
literatura (Tsirikos et. al, 2006). Alguns estudos levantaram a hipótese de que fatores genéticos
específicos com mutações nos genes GDF6, GDF3 e MEOXI podem estar associados a ruptura
vascular da artéria subclávia e complicações na gênese do tubo neural entre a 3 e 8 semana de
gestação, ocasionando uma má formação dos somitos cervicais.
Os achados físicos incluem encurtamento da estatura do pescoço e linha do cabelo baixa,
enquanto os sintomas neurológicos podem envolver radiculopatia e mielopatia. É crucial
realizar um exame neurológico abrangente, bem como verificar sinais de incontinência
intestinal ou vesical. Embora a tríade clínica clássica esteja presente apenas em metade dos
pacientes, várias variações e associações com outras anormalidades podem ocorrer, como
deformidade de Sprengel, síndrome de Duane, agenesia renal, anomalias vasculares e cardíacas
(Hensinger RN et. al,1974). Além disso, é importante avaliar a presença de escoliose,
instabilidade atlantoaxial, doença renal e surdez, bem como investigar outros sistemas para um
diagnóstico abrangente.
O tratamento da síndrome de Klippel-Feil é individualizado e baseado nos sintomas e
complicações específicas de cada paciente. O objetivo principal é aliviar a dor, melhorar a
função neurológica e prevenir a progressão de deformidades. A fisioterapia desempenha um
papel crucial no fortalecimento muscular, na melhoria da mobilidade e na correção postural.
Em situações específicas, como estenose do canal vertebral tem a opção do manejo cirúrgico,
que incluem artrodese e estabilização da coluna cervical. Esses procedimentos têm como

Brazilian Journal of Health Review, Curitiba, v. 6, n. 5, p. 21608-21617, sep./oct., 2023

 Brazilian Journal of Health Review 21612
ISSN: 2595-6825

objetivo fundir as vértebras afetadas, proporcionando estabilidade à coluna e prevenindo a

progressão das deformidades (NAGIB MG et. al, 1984)
O reconhecimento precoce da síndrome de Klippel-Feil e o início imediato de medidas
terapêuticas apropriadas são essenciais para otimizar os resultados clínicos e melhorar a
qualidade de vida dos pacientes afetados. Portanto, neste trabalho, nosso objetivo é fornecer
uma visão abrangente da síndrome de Klippel-Feil, abordando suas características clínicas,
etiologia, classificação e mecanismos fisiopatológicos subjacentes. Além disso, exploraremos
as abordagens diagnósticas e terapêuticas mais recentes, incluindo tratamentos cirúrgicos e
conservadores, com ênfase na melhoria da qualidade de vida dos pacientes.

2 APRESENTAÇÃO DO CASO
Uma criança de 10 anos, natural do estado de Goiás, foi encaminhada ao serviço de
ortopedia para investigação de sintomas crônicos. Ela inicialmente procurou atendimento em
uma clínica de atenção primária, onde apresentou queixas de desconforto e restrição nos
movimentos do pescoço. Segundo relatos, a paciente tem experimentado dor e rigidez cervical
desde aproximadamente um ano atrás, geralmente após esforço físico ou pequenos traumas na
área. Descanso e analgésicos proporcionam apenas alívio temporário. Desenvolvimento
cognitivo e motor da criança estão dentro dos limites normais, e ela não tem histórico de
comorbidades ou uso de medicação.
Ao exame físico, observou-se assimetria facial e uma implantação baixa do cabelo. A
menina tinha uma gama de movimentos notavelmente reduzida na região cervical, e exibia uma
deformidade conhecida como deformidade de Sprengel, onde a escápula esquerda era
anormalmente elevada. Além disso, seu músculo trapézio apresentava um aspecto peculiar, com
inserções anormais na região mastoidea e nos ombros. O exame neurológico e outros sistemas
não revelaram anormalidades significativas.
Exames de imagem, incluindo radiografias e tomografia computadorizada, revelaram
fusão das vértebras C2 e C3, bem como evidências de discos intervertebrais achatados na coluna
cervical e torácica. Radiografias da coluna torácica também mostraram uma escoliose
rotacional toracolombar. Exames adicionais, como audiometria e ultrassonografia do trato
urinário, não mostraram anormalidades.
O diagnóstico final foi Síndrome de Klippel-Feil tipo I.

Brazilian Journal of Health Review, Curitiba, v. 6, n. 5, p. 21608-21617, sep./oct., 2023

 Brazilian Journal of Health Review 21613
ISSN: 2595-6825

3 DISCUSSÃO
A síndrome de klippel-feil (SKP) é caracterizada pela fusão congênita completa de um
número variável de vértebras cervicais e possui como manifestação clássica a tríade: pescoço
curto, baixa implantação dos cabelos e movimento limitado do pescoço. Essa instabilidade
atlantoaxial tem herança heterogênea e está associada, muitas vezes, a outras anormalidades
como, escoliose, fusão de costelas, surdez, distúrbios geniturinários, doenças cardíacas.
A causa dessa anomalia congênita ainda é incerta, mas, de acordo com Montenegro et
al. (2013), as possíveis falhas na formação das vértebras embrionárias, a partir da quinta semana
de vida através dos somitos, bem como uma fusão instável, estão associadas à origem da SKP.
O quadro é mais característico em mulheres, cerca de 65% dos pacientes afetados.
Ademais, a gravidade é variável, pode haver portadores assintomáticos, bem como casos com
sobrevida bastante reduzida, em torno de 20 a 30 anos. (MONTENEGRO et al 2013).
Os sintomas mais característicos estão presentes em menos de 50% dos portadores da
doença. De acordo com a tabela abaixo, pode-se observar a prevalência dos principais sintomas:

Tabela 1 – Prevalência dos principais sintomas

SINTOMAS
Escoliose 60%
Anomalia renal (deformidade de Sprengel) 40%
Distúrbios geniturinários 64%
Hipoacusia 50%
Sincinesia, fusão de costelas 33%
Fonte: (TRACY; DORMANS; KUSUMI, 2004).

Observa-se ainda outros sintomas menos frequentes como espinha bífida, torcicolo,
assimetria facial, costelas cervicais, fusão de costelas, polegar hipoplásico, ausência de vagina,
alterações musculares, polidactilia, instabilidade cervical, agenesia ovariana, ptose palpebral,
paralisia do nervo facial, fenda palatina, entre outros. (TREYSSE, 2011).
O diagnóstico da SKP muitas vezes é feito tardiamente, pois embora as anomalias
cervicais estejam presentes desde o nascimento, as manifestações clínicas, tais como
complicações osteomusculares e neurológicas não ocorrem preocemente. Assim, o
reconhecimento da SKP é baseado pelo quadro clínico citado e pelo complemento de exames
de imagem, por sobretudo as radiografias cervicais de projeção ântero-posterior, lateral neutra
e em flexão-extensão que são capazes de evidenciar a fusão congênita das vértebras.
(MONTENEGRO ET AL, 2019).

Brazilian Journal of Health Review, Curitiba, v. 6, n. 5, p. 21608-21617, sep./oct., 2023

 Brazilian Journal of Health Review 21614
ISSN: 2595-6825

Além da radiografia, a ressonância magnética também é utilizada para auxiliar o

diagnóstico, pois avalia com mais precisão o grau de fusão óssea, a estenose espinhal e ainda
pode detectar anomalias neurológicas, como siringite, medula presa e diastomielia.
De acordo com a quantidade e o local de fusão das vértebras, pode-se classificar os
pacientes em três categorias:
TIPO I- Fusão de várias vértebras cervicais e torácicas superiores, formando blocos
ósseos;
TIPO II- Fusão de dois ou três segmentos vertebrais, sendo mais frequente a fusão,
envolvendo C2-C3, seguida pela fusão C5-C6;
TIPO III- Fusão vertebral cervical acompanhada de fusões vertebrais lombares e/ou
torácicas inferiores.
As fusões tipo I e III comumente estão relacionadas a uma herança autossômica
recessiva, enquanto que a do tipo II está relacionada a uma herança autossômica dominante.
Além disso, o tipo II é o grupo que está mais relacionado com outras anormalidades esquelética.
(MONTENEGRO et al, 2013).
Após o diagnóstico estabelecido, é necessário avaliações periódicas, a fim de detectar
precocemente as complicações e anomalias associadas. Além das radiografias cervicais, é
importante analisar o eixo da coluna torácica e lombossacra, para monitorar o desenvolvimento
da escoliose. Avaliações neurológicas regulares e completas para descartar mielopatias e
radiculopatias cervicais, também são necessárias, visto que a estenose do canal medular pode
levar a lesões medulares graves com tetraplegia ou subluxações fatais. Ademais, é importante
a avaliação cardíaca, ultrassonografia renal e testes auditivos para investigar anormalidades
nesses sistemas. (K. KUSUMI, PHD et al., 2004)
O tratamento depende do grau sintomatológico e do prognóstico em relação ao momento
do diagnóstico. Em casos leves, a conduta é conservadora, baseada em medicações para
controlar os sintomas, uso de órteses e modificações nas atividades. Para os quadros de
instabilidade segmentar sintomática progressiva e alteração neurológica, recomenda-se a
abordagem cirúrgica, através da artrodese occipitocervical, para estabilização da região
anormal da coluna cervical.

4 CONCLUSÃO
A Síndrome de Klippel-Feil tem como principal manifestação alterações
osteoarticulares, mas, também, pode estar associada a outras malformações congênitas graves.
Por isso, a importância do conhecimento sobre o quadro clínico e a atenção aos antecedentes

Brazilian Journal of Health Review, Curitiba, v. 6, n. 5, p. 21608-21617, sep./oct., 2023

 Brazilian Journal of Health Review 21615
ISSN: 2595-6825

familiares por seu padrão hereditário, se beneficiando do aconselhamento genético para o

diagnóstico precoce. Este, por sua vez, é de grande valia, já que possibilita a intervenção
antecipada e evita progressão do processo patológico sindrômico.

Brazilian Journal of Health Review, Curitiba, v. 6, n. 5, p. 21608-21617, sep./oct., 2023

 Brazilian Journal of Health Review 21616
ISSN: 2595-6825

REFERÊNCIAS

BARBOSA, D. C.; FERREIRA, F. L.; CORDEIRO, T. C. Síndrome de Klippel-Feil: relato de

caso clínico. 2017. Disponível em:
https://tcc.fps.edu.br/bitstream/fpsrepo/82/1/SKF_relato_de_caso_FINAL.pdf

BOTERO, K. T.; TELLO, M. L. G. Asociácion de paladar fisurado y síndrome de Klippel-Feil.

Revista Estomatología, v. 13, n., 2005.

GASPARIM, V.; CAMARGO, A.; SILVA, A.; et al. Vértebras cervicais atípicas associadas à
Síndrome de Klippel-Feil: relato de caso. ARAGÃO, J. A. Variações anatômicas: o avanço da
ciência no Brasil. 1 ed. Guarujá: Editora Científica Digital, 2023. cap. 21, p. 250-264.

Hensinger RN, Lang JE, MacEwen GD. Klippel-Feil syndrome; A constellation of associated
anomalies. J Bone Joint Surg Am. 1974

K. KUSUMI, PHD, M. R. Tracy et al. Klippel-Feil Syndrome: Clinical Features and Current
Understanding of Etiology. Clinical Orthopaedics, [s. l.], 2004. DOI
10.1097/01.blo.0000130267.49895.20. Disponível em:
https://journals.lww.com/corr/Abstract/2004/07000/Klippel_Feil_Syndrome__Clinical_Featur
es_and.28.aspx. Acesso em: 27 jun. 2023

KLEBER PEREIRA, Valentina Gasparim et al. VARIAÇÕES ANATÔMICAS: O AVANÇO

DA CIÊNCIA NO BRASIL. In: KLEBER PEREIRA, Valentina Gasparim. VÉRTEBRAS
CERVICAIS ATÍPICAS ASSOCIADAS À SÍNDROME DE KLIPPEL FEIL. [S. l.]:
EDITORA CIENTÍFICA DIGITAL, 2023. cap. VÉRTEBRAS CERVICAIS ATÍPICAS
ASSOCIADAS À SÍNDROME DE KLIPPEL FEIL, p. 250-264. Disponível em:
https://www.editoracientifica.com.br/articles/code/230312579. Acesso em: 27 jun. 2023

Koop SE, Winter RB, Lonstein JE. The surgical treatment of instability of the upper part of the
cervical spine in children and adolescents. J Bone Joint Surg Am. 1984

Montenegro JB, Carvalho MVD, Soriano EP, Silva BS, Vasconcelos VS. Síndrome de Klippel-
Feil: relato de caso de achados pós morte. Derecho y Cambio Social. 2013 Jul; 10 (33): 1-28.

Nagib MG, Maxwell RE, Chou SN. Identification and management of high-risk patients with
Klippel-Feil syndrome. J Neurosurg. 1984 Sep;61(3):523-30

SAMARTZIS, D. et al. Classification of congenitally fused cervical patterns in Klippel- Feil

patients. Epidemiology and role in the development of cervical spine-related symptons. Spine,
v. 31, n. 21, 2006.

Stelzer JW, Flores MA, Mohammad W, Esplin N, Mayl JJ, Wasyliw C. Klippel-Feil Syndrome
with Sprengel Deformity and Extensive Upper Extremity Deformity: A Case Report and
Literature Review. Case Rep Orthop. 2018

TAYLOR-MARTINÉZ M.A.; VILLANUEVA-CASTRO E.; MUNOZ-ROMERO I.; et al.

Síndrome de Klippel-Feil tipo 3. Na Med Asoc Med Hosp ABC. 2019;64(3):221-224.

TRACY, M. R.; DORMANS, J. P.; KUSUMI, K. Klippel-Feil syndrome: clinical features and
current understanding of etiology. Clinical Orthopaedics and Related Research®,V. 424, 2004.
Acesso em: 26 jun.2023

Brazilian Journal of Health Review, Curitiba, v. 6, n. 5, p. 21608-21617, sep./oct., 2023

 Brazilian Journal of Health Review 21617
ISSN: 2595-6825

Treysse BG. Síndrome de Klippel-feil: uma revisão de literatura [monografia]. Curitiba:

Universidade Federal do Paraná; 2011.

Tsirikos AI, McMaster MJ. Goldenhar-associated conditions (hemifacial microsomia) and

congenital deformities of the spine. Spine (Phila Pa 1976). 2006

Brazilian Journal of Health Review, Curitiba, v. 6, n. 5, p. 21608-21617, sep./oct., 2023