Aula 3 - Genética Médica

GENÉTICA MÉDICA
Sistema
ABO e
Fator Rh
?
Você sabe qual é seu
tipo sanguíneo?
Qual o da sua mãe e
pai?
Na sua opinião, essa
informação é
importante? Por quê?
Tipo sanguíneo na população brasileira
sistema abo/fator rH/sangue
SISTEMA ABO
Plasma – “líquido” do sangue. Nele encontra-se os anticorpos ou aglutininas

de defesa de natureza protéica.
SISTEMA ABO
Recebe de todos
Doa para todos
Recebe de O
O gene que determina
o tipo sanguíneo Dominância: IA > i, IB > i,
possui três alelos IA e IB (codominância)
(polialelia): IA, IB, i
Pais com sangue
tipo A (IA i) e AB
(IA IB) podem ter
filhos com quais
fenótipos?
Pais com fenótipo A
e AB
Genótipos
IA IB e IAi
Filhos com sangue
tipo AB, A, B
FATOR RH Rhesus
Trata-se de outro sistema de tipagem
sanguínea, baseado na presença ou
ausência de uma outra proteína na
membrana da hemácia:
Controlado por dois genes ‒ RHD e O FATOR Rh.
RHCE ‒ localizados em loci e
intimamente relacionados, no braço Indivíduos RR ou Rr produzem o fator,
curto do cromossoma. sendo, portanto, Rh+. Não produzem
anticorpos anti-Rh.
Indivíduos rr, não produzem o fator, sendo,
portanto, Rh-. Produzirão anticorpos anti-
Rh, se sensibilizados.
FATOR RH
Controlado por dois genes do sistema Rh (RHD e RHCE) estão localizados no
braço curto do cromossomo 1, lócus 34-36.
São genes altamente homólogos (93,8%), contendo cada um 10 éxons
(sequência transcrita e traduzida), com uma sequência total de
aproximadamente 60.000 pb.
A maior diferença está no íntron 4, em que o RHD contém uma deleção de 600
pb em relação ao RHCE.
Eles estão em orientação opostas pelos terminais 3' e separados por uma
sequência de 30.000pb.
Tipo sanguíneo na população brasileira
Doença hemolítica
perinatal-DHPN
FEMINA 2020;48(6): 369-74
Luciano Marcondes Machado

Nardozza
Escola Paulista de Medicina,
Universidade Federal de São
Paulo, São Paulo, SP, Brasil.
Descritores: Doença hemolítica
perinatal; Aloimunização, Rh;
Eritroblastose fetal
fisiopatologia
Quando um antígeno penetra em Aloimunização ou isoimunização é a
um organismo desencadeia, uma resposta imunológica a um
série de reações que culminam antígeno da mesma espécie e
com a produção de anticorpos embasa todos os eventos da
específicos contra esse antígeno. DHPN.
A esse fenômeno denomina-se
imunização.
Os linfócitos e os macrófagos
O processo se inicia com a acham-se envolvidos nesse
penetração de hemácias Rh+ na mecanismo de defesa imunológica.
circulação de mulheres Rh–, com
isso, determinando a produção de
anticorpos específicos.
fisiopatologia
O contato da gestante com sangue incompatível por transfusão, ou quando
ocorre passagem transplacentária de sangue fetal para a mãe com feto Rh+
leva à resposta imune primária contra o antígeno Rh. A resposta imune primária
é lenta, levando de seis semanas até seis meses para acontecer, talvez, pela
imunodepressão característica do estado gravídico, e resulta na produção de
imunoglobulina do tipo M (IgM), anticorpo de peso molecular 890.000 e
coeficiente de sedimentação 19 Svedberg (19S).
Esse anticorpo não cruza barreira placentária e, portanto, não agride o feto. Em
uma subsequente exposição da mãe ao antígeno Rh, rápidas respostas celular e
humoral deflagram-se, com produção especificamente de anticorpos anti-Rh do
tipo IgG, que são moléculas pequenas com peso molecular de 160.000 e
coeficiente de sedimentação 7S, que cruzam a placenta, indo aderir à membrana
do eritrócito Rh+ e causando hemólise fetal.
fisiopatologia
Alcançada a circulação fetal, os anticorpos ficam adsorvidos à superfície das
hemácias portadoras de seu antígeno específico. Os monócitos do sistema
retículo endotelial, através dos receptores Fc, reconhecem as hemácias assim
sensibilizadas, e o complexo antígeno-anticorpo é, então, eritrofagocitado,
principalmente no baço. O feto procura compensar a destruição de suas
hemácias pelo incremento na eritropoiese medular e, mais tardiamente, pelo
aparecimento de focos extramedulares de eritropoiese no fígado, baço,
rins e placenta. Isso leva à hepatoesplenomegalia e ao aparecimento de células
imaturas, principalmente reticulócitos e eritroblastos, circulando no sangue
periférico, por isso, justificando o termo “eritroblastose fetal”.
Quando o processo atinge intensidade suficiente para a velocidade de hemólise

superar à de formação de novas células sanguíneas, instala-se a anemia. A
persistência do processo hemolítico gera hepatomegalia crescente,
ocasionando alteração na circulação hepática com hipertensão portal;
concomitantemente, a função do hepatócito é afetada, provocando
hipoalbuminemia. Tal associação pontua o início do aparecimento da ascite.
fisiopatologia
A difusão prejudicada dos aminoácidos, combinada com a síntese de proteína
diminuída pelo hepatócito, resulta em hipoproteinemia grave
com anasarca, caracterizando a hidropisia.(5) Embora a anemia grave possa
causar insuficiência cardíaca congestiva e, assim, resultar em hidropisia fetal,
estudos em neonatos hidrópicos demonstram ser essa condicondição
consequente principalmente da hipoproteinemia. Outro efeito da hemólise é o
aumento na produção da bilirrubina do tipo não conjugado, que é transportada
no plasma ligada à albumina.
A bilirrubina não agride o feto, desse modo, não se verifica icterícia intraútero
mesmo nos casos graves da doença, pois o pigmento é metabolizado pelo
fígado materno. Após o parto, a situação
é drasticamente alterada pelo desaparecimento repentino do compartimento
materno, eficiente depósito de bilirrubina. Assim, julga-se, no epílogo dessas
considerações, que os problemas relacionados ao feto e ao recém-nascido
atingidos pela doença hemolítica, são basicamente dois: a anemia e suas
consequências intraútero e a anemia e a hiperbilirrubinemia após o parto.
RESUMÃO
Condição: pai Rh+, mãe Rh- e filho
Rh+.
1) Mãe Rh- é sensibilizada
(exposta ao fator Rh por uma
transfusão ou primeira gestação
de filho Rh +)
2) Mãe começa a produzir anti Rh
3) Em uma segunda gestação de
filho Rh +, os anti Rh produzidos
passarão através da placenta
atingindo o sangue da criança Rh+.
Ocorrerá a destruição das
hemácias do feto (icterícia, anemia
hemolítica, insuficiência hepática,
hepatoesplenomegalia e liberação
de eritroblastos). Propedêutica
Púrpura trombocitopênica idiopática em
paciente com situs inversus totalis:
relato de caso e revisão da literatura
einstein (São Paulo). 2020;18:1-4
Carolina Rodrigues Dal Bo1 , Beatriz

Piovesana Devito1 , Leticia
Piovesana Devito1 , Gabriella Paes
del Papa1 , Nelson Hamerschlak2
1 Faculdade Israelita de Ciências

da Saúde Albert Einstein, Hospital
Israelita Albert Einstein, São Paulo,
SP, Brasil. 2 Hospital Israelita Albert
Einstein, São Paulo, SP, Brasil.
Púrpura trombocitopênica idiopática em
paciente com situs inversus totalis:
relato de caso e revisão da literatura
RESUMO
Situs inversus totalis é uma anormalidade congênita autossômica recessiva rara
em que os órgãos mediastinais e abdominais encontram-se em posição
espelhada em relação à topografia habitual. A literatura relata alguns casos de
concomitância do Situs inversus totalis com outras condições: anomalias
espinhais, malformações cardíacas e doenças hematológicas, como púrpura
trombocitopênica idiopática, que é uma doença autoimune com plaquetopenia,
devido à destruição dos trombócitos ou supressão da sua produção.
Esse artigo teve o objetivo de relatar coexistência de situs inversus totalis e
púrpura trombocitopênica idiopática.
Situs inversus totalis (SIT)
Anormalidade congênita autossômica recessiva rara em que
todos os órgãos mediastinais e abdominais encontram-se em
posição espelhada em relação à topografia habitual.
Acredita-se que um defeito no braço longo do cromossomo 14
é responsável por essa transposição dos órgãos.
É uma condição compatível com a vida, que pode ser
assintomática.
A incidência é estimada em 1/8.000 a 1/25.000 em nascidos
vivos.
Anormalidades no SIT podem ser reconhecidas, primeiro,
usando radiografia ou ultrassonografia, sendo a tomografia
computadorizada o exame preferido.
Concomitância do SIT com uma diversidade de outras
anomalias genéticas identificadas no sequenciamento
completo do exoma.
Púrpura trombocitopênica
idiopática (PTI)
Distúrbio hematológico autoimune caracterizado por
plaquetopenia devido à destruição dos trombócitos
ou supressão de sua produção, por meio de uma
reação imune contra autoantígenos na membrana
das plaquetas.
O quadro clínico pode apresentar-se como
situações críticas, com sangramento cutâneo e
mucoso até hemorragias volumosas, o que torna o
diagnóstico rápido e a intervenção terapêutica
obrigatórios.
Estima-se que sua incidência seja de 1,6 a 2,7 casos
por 100 mil pessoas/ano, e a prevalência de 9,5 a
23,6 casos por 100 mil pessoas, com predominância
no sexo feminino.
contatos
juliana.mendes@soufits.com.br
profa.julianamendes
Estudar pode não ser o que mais

gosta de fazer, mas será essencial
para um dia fazer o que mais gosta.
Felicidade à todos!

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Plasma – “líquido” do sangue. Nele encontra-se os anticorpos ou aglutininas

Luciano Marcondes Machado

Quando o processo atinge intensidade suficiente para a velocidade de hemólise

einstein (São Paulo). 2020;18:1-4

Carolina Rodrigues Dal Bo1 , Beatriz

1 Faculdade Israelita de Ciências

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