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    Anatomia A - MEN

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    Este documento describe los principales síndromes de neoplasia endocrina múltiple, incluyendo los tipos I, IIA y IIB. Describe las características clínicas de cada uno, como los tumores asociados y las mutaciones genéticas subyacentes. También cubre la enfermedad de von Hippel-Lindau, otra condición hereditaria que predispone a tumores endocrinos y otros. Finalmente, presenta un caso clínico de una mujer joven que falleció debido a un feocromocitoma adrenal no diagnosticado

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    Anatomia A - MEN

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    Este documento describe los principales síndromes de neoplasia endocrina múltiple, incluyendo los tipos I, IIA y IIB. Describe las características clínicas de cada uno, como los tumores asociados y las mutaciones genéticas subyacentes. También cubre la enfermedad de von Hippel-Lindau, otra condición hereditaria que predispone a tumores endocrinos y otros. Finalmente, presenta un caso clínico de una mujer joven que falleció debido a un feocromocitoma adrenal no diagnosticado

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    Anatomia a - MEN

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    de 39

    SINDROMES DE

    NEOPLASIA ENDOCRINA
    MULTIPLE
    • Neoplasia Endocrina Múltiple tipo I
    • Neoplasia Endocrina Múltiple tipo
    IIA
    • Neoplasia Endocrina Múltiple tipo
    IIB
    • Enfermedad de von Hippel-Lindau
    MEN I
    • Autosómico dominante.
    • Mutaciones germinales en el gen MENI
    (11q13).
    • Hiperparatiroidismo
    • Tumores endocrinos en hipófisis, páncreas,
    duodeno, adrenal, bronquio, timo.
    • Lipomas
    • Lesiones cutáneas (angiofibromas,
    colagenomas)
    PRL
    Neoplasia Endocrina
    Múltiple tipo II A

    • Carcinoma Medular de Tiroides


    • Feocromocitoma
    • Hiperplasia de Paratiroides
    • (Liquen Amiloide)
    CARCINOMA MEDULAR DE TIROIDES

    ESPORADICO FAMILIAR

    ASOCIADO NO ASOCIADO

    MEN 2A MEN 2 B
    CMT ESPORÁDICO CMT FAMILIAR
    Carcinoma Medular de Tiroides
    Familiar

    RET

    RET
    T
    Mulligan LM et al, Nature, 1993
    Donis-Keller H et al, Hum Mol Genet, 1993
    CMT ESPORÁDICO CMT FAMILIAR
    Neoplasia Endocrina
    Múltiple tipo II B

    • Carcinoma Medular de Tiroides


    • Feocromocitoma
    • Neuromas Muco-cutaneos
    • Ganglioneuromatosis intestinal
    Enfermedad de von Hippel-
    Lindau
    • Autosómica dominante
    • Mutaciones germinales en vhl (3p25-p26)
    • Cancer y Quistes renales
    • Hemangioblastomas en retina y SNC
    • Quistes y Tumores endocrinos pancreáticos
    • Quistes Epidídimo
    • Tumores del saco endolinfático
    • Feocromocitomas
    Historia Clínica

    • Mujer
    • 25 años
    • Insuficiencia cardiaca; en programa de
    transplante cardiaco
    • Paro cardiaco
    • En la autopsia se halla un
    feocromocitoma adrenal bilateral

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