Abordaje de la talla baja

Lourdes Ibáñez Toda

Viernes 6 de febrero de 2015 Profesora Titular de Pediatría. Hospital Sant Joan de Déu.
Escuela monográfica:
Universidad de Barcelona.
Endocrinología
Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y
Ponentes/monitores: Enfermedades Metabólicas Asociadas (CIBERDEM),
Instituto de Salud Carlos III, Madrid.
n Obesidad, síndrome metabólico
y diabetes libanez@hsjdbcn.org
Emilio García García María Victoria Marcos Salas
Unidad de Endocrinología Pediátrica.
Hospital Virgen del Rocío. Sevilla
Unidad de Endocrinología Pediátrica.
n Alteraciones de la talla y la pubertad Hospital de Terrassa, Barcelona.
Lourdes Ibáñez Toda Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes
Profesora Titular de Pediatría. Hospital Sant Joan
de Déu. Universidad de Barcelona. y Enfermedades Metabólicas Asociadas (CIBERDEM),
Centro de Investigación Biomédica en Red de Instituto de Salud Carlos III, Madrid.
Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas
(CIBERDEM), Instituto de Salud Carlos III, Madrid.

RESUMEN
Textos disponibles en
www.aepap.org Exponemos la evolución clínica de una paciente con talla baja y
¿Cómo citar este artículo?
antecedentes de bajo peso al nacer para la edad de gestación, por
consiguiente, pequeña para la edad gestacional (PEG). Aproxima-
Ibáñez Toda L, Marcos Salas MV. Abordaje de la talla damente el 10-15% de los niños nacidos PEG no realizan una
baja. En AEPap ed. Curso de Actualización Pediatría
2015. Madrid: Lúa Ediciones 3.0; 2015. p. 85-94.
recuperación espontánea de peso y talla en los primeros dos años
de vida, y por tanto, no alcanzan el percentil que genéticamente
les corresponde. Estos pacientes son candidatos a recibir trata-
miento con hormona de crecimiento recombinante (rhGH), con
buena respuesta inicial en la mayoría de los casos. Sin embargo,
dado que la etiología del PEG es heterogénea, los resultados en
relación a mejoría de la talla final son variables, y dependen en
gran parte del momento de inicio de la pubertad y del grado de
progresión de misma.

Se propone el esquema diagnóstico de la talla baja destacando las

denominadas “variantes normales” que a día de hoy no requieren
intervención terapéutica; se exponen las características clínicas y
analíticas diferenciales que permiten llegar al diagnóstico de talla
baja patológica y se mencionan las entidades susceptibles de
tratamiento con rhGH.

INTRODUCCIÓN

El patrón de crecimiento de un individuo es el resultado de la

interacción de factores endógenos (genéticos, hormonales, meta-

85
86 Actualización en Pediatría

bólicos, receptividad tisular), y factores exógenos (nutri- de talla baja extrema cuando ésta se encuentra por
ción, actividad física, influencias psicosociales). Los facto- debajo de -3 DE.
res endógenos determinan entre el 50% y el 80% de la
talla adulta; en los últimos años, se han identificado La existencia de una talla dentro de los límites normales
múltiples genes asociados con el tamaño al nacer y con no excluye la posibilidad de un crecimiento patológico.
el crecimiento postnatal. La importancia de los factores Por este motivo hay que valorar siempre la velocidad de
exógenos queda reflejada en el incremento de talla que crecimiento, que depende de la edad y sexo, pero tam-
se observa en paises industrializados, debido a las mejo- bién de otros factores, como el ritmo individual de ma-
res condiciones socio-sanitarias y económicas. duración, o el componente genético de la talla. En gene-
ral, una velocidad de crecimiento mantenida < -1 DE de
La mayoría de los factores implicados en la regulación la media para edad y sexo (aproximadamente el percen-
del crecimiento actúan de manera simultánea; sin embar- til 10) debe hacer considerar patología asociada. Un
go, algunos de ellos son más determinantes en la vida cambio en el percentil de crecimiento se puede producir
intra- o extrauterina: de manera fisiológica en dos momentos de la vida de un
individuo: durante los primeros dos años, en el caso de
a) Crecimiento prenatal-primer año de vida postnatal: niños cuyos padres estén situados en un percentil nor-
el crecimiento depende fundamentalmente de fac- mal-bajo de la curva de crecimiento (hay un proceso de
tores genéticos, y en la vida fetal, está además con- “adaptación” a la talla familiar), y durante la pubertad, en
dicionado por el tamaño materno y por el aporte aquellos sujetos con retraso constitucional del crecimien-
de nutrientes a través de la placenta. La hormona de to que desarrollan una pubertad retrasada.
crecimiento (GH) no juega un papel primordial,
mientras que la insulina y los factores de crecimien- Desde el punto de vista práctico, los hipocrecimientos
to tisulares semejantes a la insulina tipo 1 (IGF-I) y se dividen en dos categorias principales (Fig. 1):
tipo 2 (IGF-II) son fundamentales en esta etapa1.
Diversos polimorfismos genéticos, presentes en a) Variantes “normales”: se trata de niños sanos con un
genes fetales o de los progenitores, y con menor potencial de crecimiento inferior al de la media
frecuencia placentarios, están implicados en la varia- poblacional (talla baja familiar), o con un patrón de
bilidad del tamaño al nacer2. maduración tardía (retraso constitucional). La poten-
cial “normalidad” de estas entidades está en la ac-
b) Crecimiento prepuberal: desde el final del primer tualidad cuestionada, ya que existe evidencia de que
año de vida hasta el período prepuberal. El creci- estos pacientes pueden presentar cambios genéti-
miento está determinado por factores genéticos; la cos, como polimorfismos o mutaciones del eje GH/
GH y los IGFs juegan también un papel primordial. IGFs3.

c) Puberal: los esteroides gonadales determinan el b) Talla baja patológica: en la mayoría de los casos se
crecimiento puberal, los factores genéticos tienen un puede identificar la causa de la talla baja. Cabe dis-
papel más secundario; el incremento puberal de la tinguir la talla baja proporcionada o hipocrecimiento
síntesis de GH (en sinergia con las hormonas sexua- armónico, de la desproporcionada o hipocrecimien-
les) es fundamental para un crecimiento puberal to disarmónico. En este último apartado se encuen-
adecuado. tran las displasias esqueléticas y las enfermedades
óseas metabólicas (raquitismos). Dentro del grupo
Se considera que la talla es baja cuando se sitúa por de hipocrecimientos armónicos es importante dife-
debajo de -2,5 desviaciones estándar (DE) de la media renciar los de inicio prenatal de los de inicio post-
para la edad, sexo y grupo étnico del individuo. Hablamos natal. En este grupo se encontraría también la talla
 Abordaje de la talla baja 87

Figura 1. Clasificación de la talla baja

Talla baja Patológica Proporcionada Prenatal

Pequeño para la edad
gestacional (PEG):
  • Enf. placentarias
  • Infecciones
  • Teratógenos
Síndromes dismórficos
Variantes normales Desproporcionada
Cromosomopatías
Talla baja familiar Displasia esquelética
Retraso constitucional Raquitismo
Postnatal
Malnutrición
Enfermedades crónicas:
  • Gastrointestinales
Talla baja idiopática   • Cardiopulmonares
  • Infecciones
  • Renales
  • Hematológicas
Fármacos
Psicosocial
Trastornos endocrinos

baja idiopática, entidad mal definida que incluiría Los hipocrecimientos armónicos son los más frecuentes.
aquellos pacientes con retraso de crecimiento de Es fundamental descartar primero una enfermedad sis-
etiología no filiada, y con aparente integridad del eje témica, principalmente la intolerancia al gluten. Por lo
GH/IGFs. En algunos de ellos, sobre todo los que tanto, el cribado inicial debe incluir: hemograma, función
asocian talla baja familiar, se han descrito mutaciones hepática, renal, tiroidea, marcadores de celiaquía, inmu-
de genes implicados en el crecimiento, como el noglobulinas, IGF-I; edad ósea (EO). Considerar un cario-
SHOX (short stature homeobox-containing gene)4. Las tipo en niñas que presenten una talla desproporcionada-
mutaciones del gen SHOX son indicación de trata- mente baja para la talla familiar, y ausencia de signos
miento con hormona de crecimiento (Tabla 1a). puberales.

ESQUEMA DIAGNÓSTICO Si las concentraciones de IGF-I son bajas, y la EO está

retrasada, con normalidad de las demás variables, y se
En primer lugar, hay que cerciorarse de que el paciente comprueba durante un período de 6 meses que la ve-
tiene una talla por debajo de -2.5 DE para las curvas locidad de crecimiento es normal, lo más probable es
poblacionales, y que además presenta una velocidad de que el paciente presente una variante normal de talla
crecimiento patológica. El segundo paso es determinar la baja. En estos casos, sólo se requiere seguimiento auxo-
cronología del hipocrecimiento y los síntomas sospecho- lógico. En cambio, si la velocidad de crecimiento es pa-
sos de patología, mediante la historia clínica y un examen tológica, es aconsejable explorar la integridad del eje GH/
físico detallado. Es importante determinar la existencia IGF-I, mediante una prueba de estimulación de GH, en
de signos y síntomas específicos que orientan hacia una las que se utilizan sustancias estimulantes de la síntesis de
talla baja patológica, por ejemplo, una talla <-3 DE, o GH a dosis farmacológicas. Las determinación de GH
desproporcionadamente baja para la talla familiar, o la basal no tiene valor, salvo en los casos excepcionales de
presencia de estigmas sugestivos de determinadas pato- deficiencia primaria severa de IGF-I o insensibilidad total
logías (Tabla 2). a la GH. El diagnóstico de deficiencia de GH requiere
88 Actualización en Pediatría

Tabla 1a. Indicaciones pediátricas del tratamiento con hormona de crecimiento recombinante y dosis recomendadas
Indicación§ Aprobación Dosis de rhGH
Déficit de hormona de crecimiento 1985 0,025-0,035 mg/kg/d
Síndrome de Turner 1992 0,045-0,067 mg/kg/d
Insuficiencia renal crónica 1993 0,045-0,050 mg/kg/d
Síndrome de Prader-Willi* 2000 0,030-0,035 mg/kg/d
Pequeño para la edad gestacional 2003 0,035-0,067 mg/kg/d
Mutaciones del gen SHOX** 2008 0,045-0,050 mg/kg/d
*Solo Genotonorm, Pfizer®.
**Solo Humatrope, Lilly®.
§
Biosimilar [Omnitrope (Sandoz®)]; todas las indicaciones.

Tabla 1b. Indicaciones pediátricas del tratamiento con IGF-I recombinante y dosis recomendadas*
Dosis de rhIGF-I
Indicación Aprobación
(Mecasermin,Increlex®)
Deficiencia primaria severa de IGF-I: 2007 60-120 mg/kg/d
• Talla ≤-3 DE para edad/sexo (cada 12 horas)
• IGF-I <p 2,5 para edad/sexo
• respuesta GH suficiente a los tests de estimulación
• Exclusión formas “secundarias” (malnutrición, hipotiroidismo,
corticoterapia)
Estudio genético y test de generación IGF-I opcionales
*Entidad genética de baja prevalencia; estudio genético altamente recomendable; efectos de la IGF-I a medio y largo plazo por determinar.

una (o dos, según las comunidades) prueba de estimulación posibilidades. En niños con talla <-3 DE, que presenten
patológica, es decir, con una respuesta de GH <7,4 ng/mL. unas concentraciones basales de GH elevadas, y una
Existe una gran variabilidad intra- e inter-individual, y respuesta exageradamente alta de GH al test de estimu-
hasta un 36% de los individuos con talla normal pueden lación (> 20 ng/mL), podemos sospechar la existencia de
tener una respuesta baja a los tests de estimulación. una deficiencia primaria severa de IGF-I. Esta situación es
excepcional, siendo mucho más frecuente encontrar una
Si las concentraciones de IGF-I son bajas, y la respuesta respuesta “normal” de GH a los tests de estimulación
de la GH a la estimulación es normal, pero el ritmo de (>7,4 y < 20 ng/mL). Muchos de estos pacientes se ca-
crecimiento del paciente es insuficiente, caben varias talogan de talla baja idiopática, y para algunos autores,
presentan además una insensibilidad parcial a la GH5. En
Tabla 2. Signos y síntomas sugestivos de talla baja estos casos, no existe consenso acerca de la metodología
patológica a seguir para llegar al diagnóstico etiológico, pero puede
• Talla < -3,0 DE ser útil la práctica de un test de generación de IGF-I, que
• Talla desproporcionadamente baja para la talla familiar consiste en administrar GH recombinante (rhGH) a
• Historia y/o examen físico sugestivos de enfermedad dosis de 0,05 mg/Kg/dosis durante 5 días y determinar si
crónica
• Velocidad de crecimiento < p10 para la edad aumentan las concentraciones de IGF-I. La falta de incre-
cronológica mento seria indicativo de insensibilidad parcial o total a
• Proporciones corporales anómalas la GH. En estos casos, verdaderamente excepcionales,
• Rasgos dismórficos estaría indicado un estudio genético, y se puede consi-
 Abordaje de la talla baja 89

derar tratamiento con IGF-I recombinante (rhIGF-I, A continuación, se expone el caso clínico de una pacien-
mecasermin), aunque los resultados a medio y largo te PEG sin recuperación de peso y talla postnatal, deta-
plazo son inciertos6. El algoritmo diagnóstico se muestra llando el esquema diagnóstico y terapéutico. La indica-
en la Fig. 2. ción de tratamiento con rhGH en pacientes PEG es
relativamente reciente, y desconocemos la repercusión
El esquema diagnóstico propuesto es aplicable a la gran real sobre la talla final proyectada. La modificación del
mayoría de pacientes con talla baja y velocidad de creci- tempo puberal en algunos pacientes PEG que en el
miento patológica. Sin embargo, existen entidades espe- curso del tratamiento presentan un catch-up excesivo de
cíficas –susceptibles de tratamiento con rhGH–, en las peso determina que el cierre epifisario se produzca antes
que no es necesario realizar tests de estimulación. Entre de lo esperado, con el consiguiente menoscabo de la
ellas se encuentra el Síndrome de Turner, en el que el estatura adulta. Se resumen también las indicaciones de
cariotipo característico junto a los datos auxológicos, es tratamiento con rhGH y con rhIGF-I aprobadas en la
suficiente para poder indicar tratamiento con rhGH. actualidad, y se describen las características clínicas de las
Otra entidad relativamente frecuente es la talla baja en variantes “normales” de talla baja.
pacientes pequeños para la edad gestacional (PEG) sin
crecimiento recuperador postnatal.

Figura 2. Algoritmo diagnóstico de la talla baja

*Excepto entidades específicas (enfermedades crónicas, pequeño para la edad gestacional, síndromes genéticos).
**Excepcional; altamente recomendable realizar estudio genético.
GH: hormona de crecimiento; IGF-I: insulin-like growth factor-1.
90 Actualización en Pediatría

CASO CLÍNICO normas dietéticas y se plantea iniciar tratamiento con

metformina.
Paciente de sexo femenino que consulta a los 5 años 4
meses por talla baja. TRATAMIENTO CON rhGH EN EL PACIENTE
PEG SIN RECUPERACIÓN DE PESO Y TALLA
Antecedentes familiares: talla media parental: 162 cm. POSTNATAL
Gestación: madre fumadora de 8-10 cigarrillos/día. Parto
Actualmente, el PEG sin recuperación postnatal consti-
inducido a las 38 semanas por restricción del crecimien-
tuye una de las indicaciones más frecuentes de trata-
to fetal. Peso al nacer: 2Kg (-2,76 DE); longitud: 45cm
miento con rhGH. El tratamiento parece tener efectos
(-1,8 DE). Lactancia artificial exclusiva los primeros 4
beneficiosos sobre la tensión arterial y el perfil lipídico.
meses. Alimentación complementaria reglada, sin proble-
Sin embargo, también se acompaña de un aumento de
mas. Ausencia de recuperación de peso y talla postnatal,
las concentraciones de glucosa e insulina, de una dismi-
con crecimiento por debajo del percentil 3; velocidad de
nución de las cifras de adiponectina de alto peso mole-
crecimiento en el límite inferior para la edad. No otros
cular, que es una proteína producida por la grasa con
antecedentes a destacar.
efectos antidiabetogénicos y vásculo-protectores, y de
una reducción del tejido adiposo subcutáneo sin cambios
Examen físico: peso: 15 Kg (-1,6 DE); talla: 100 cm
en la grasa visceral9. Estos cambios endocrino-metabóli-
(-2,85 DE)7. Proporciones corporales normales. Explora-
cos podrían explicar que algunos pacientes presenten un
ción por aparatos normal. Genitales prepuberales.
moderado avance de la maduración ósea y de la puber-
tad, que se agrava con un incremento rápido y marcado
Exámenes complementarios y evolución: hemo-
de peso. Estos acontecimientos, como en el caso de
grama, glucosa, perfil lipídico, función hepática, renal y
nuestra paciente, pueden empeorar notablemente el
tiroidea normales. Marcadores de celiaquía negativos.
pronóstico de talla final. Esta secuencia puede preceder-
IGF-I: 110 ng/mL (normal, 90-224). IGFBP-3: 2,8 mg/dL
se de una adrenarquia exagerada, con concentraciones
(normal, 1,2-4,9). EO: 4 años 2 meses8.
séricas elevadas de DHEAS, que es el marcador del
proceso de adrenarquia, acompañado o no de aparición
El seguimiento clínico a los 6 meses muestra una veloci-
de vello pubiano y axilar10. En niñas PEG con crecimien-
dad de crecimiento por debajo del percentil 10 para la
to recuperador que desarrollan pubarquia precoz segui-
edad (5,4 cm/año). Se inicia tratamiento con rhGH en la
da de pubertad adelantada, los sensibilizantes de la ac-
indicación de PEG sin recuperación postnatal, con buena
ción de la insulina modulan el timing puberal, normalizan
respuesta al tratamiento, incrementándose la velocidad
la edad de la menarquia y determinan un incremento de
de crecimiento a 7 cm/año. Paralelamente se produce
la talla final; por este motivo se postula que el hiperinsu-
aumento de peso, la paciente es sedentaria y los hábitos
linismo puede tener un papel etiológico clave11. Estudios
alimentarios poco saludables. Por consiguiente, se acon-
piloto indican que la metformina (vs placebo), en niños
seja control de peso con dieta equilibrada.
PEG prepuberales con recuperación de peso y talla
postnatal y sobrepeso, reduce la adiposidad visceral12;
La evolución muestra aceleración de la edad ósea coin-
queda por determinar si también determina cambios en
cidiendo con un incremento exagerado de peso; a los 7
el timing puberal.
años aparece vello pubiano y axilar, con concentraciones
elevadas de sulfato de dehidroepiandrosterona
(DHEAS) para la edad. A los 8 años 3 meses inicia de- OTRAS INDICACIONES DE TRATAMIENTO
sarrollo mamario (edad ósea, 10 años). La ecografía CON rhGH Y rhIGF-I
muestra una longitud uterina de 40 mm y un volumen
ovárico > 3 mL. El pronóstico de talla se sitúa en ≅ 154 cm Las indicaciones de tratamiento con rhGH se han
(8 cm por debajo de la talla media parental). Se refuerzan ampliado en los últimos años, debido en parte a la dis-
 Abordaje de la talla baja 91

ponibilidad del producto, y en parte a la presión social y encuentra una etiología específica para la talla baja, des-
comercial para su utilización. Si bien existe consenso en pués de descartar entidades conocidas. Para algunos
cuanto a beneficio sobre talla final y ausencia de efectos autores, se puede asociar a talla baja familiar16.
secundarios significativos para determinadas entidades,
en otras patologías menos definidas y sin déficit real de No suelen existir antecedentes de hipocrecimiento
GH se necesitan estudios a largo plazo para poder de- prenatal; la velocidad de crecimiento se encuentra por
terminar las posibles repercusiones13,14. Entre estas enti- encima del percentil 10 para la edad; la EO puede ser
dades, se encontrarían las mutaciones del gen SHOX, el adecuada a la edad cronológica, o encontrarse algo re-
PEG sin recuperación postnatal, y el síndrome de Prader- trasada. El inicio puberal varía en funcion de la EO, pero
Willi, por consiguiente, las indicaciones más recientes. en general ocurre a una edad parecida a la media pobla-
cional. La talla adulta suele ser igual o algo inferior al
El tratamiento con rhIGF-I está indicado en los casos con percentil 3, por lo que puede encontrarse en el mismo
insensibilidad total a la GH (o deficiencia primaria severa rango o por debajo de la talla media parental. La respues-
de IGF-I), pero en situaciones de insensibilidad “parcial” ta de la GH a los tests de estimulación está en el rango
su utilización es muy discutible, ya que los beneficios normal, pero en ocasiones las concentraciones de IGF-I
sobre la talla final y la posibilidad de afectar negativamen- son bajas, y aumentan después de administrar GH, al
te parámetros endocrino-metabólicos no se conocen realizar un test de generación de IGF-I, lo que permitiría
con certeza15. Por consiguiente, no es aconsejable iniciar identificar aquellos pacientes que podrían ser candidatos
tratamiento con rhIGF-I en pacientes en los que el de- a recibir rhGH. Es muy posible que en algunos de estos
fecto molecular no esté confirmado. niños la secreción de GH sea insuficiente para garantizar
un crecimiento “normal”. Estas consideraciones han lle-
En la Tabla 1a y 1b se resumen las indicaciones apro-
vado a la aceptación de la talla baja por criterios auxo-
badas de tratamiento con rhGH y con rhIGF-I.
lógicos como indicación de tratamiento con rhGH en
EE.UU.
TALLA BAJA FAMILIAR Y TALLA BAJA IDIOPÁTICA
Existen diversos estudios sobre los efectos de la rhGH en
niños con talla baja idiopática, con resultados contradicto-
La talla baja familiar es un motivo frecuente de consulta.
rios. Algunos autores no encuentran mejoría de la talla tras
La anamnesis permite establecer el diagnóstico en la
la administración de rhGH17, aunque la mayoría muestra
mayoría de los casos. Es suficiente realizar el cálculo de
un incremento de talla en los primeros años de tratamien-
la talla diana y comprobar que la talla del paciente se
to, que está en relación con la dosis administrada, y con
encuentra en el rango esperado –en general dentro de
las concentraciones previas de IGF-I y GH9,18. Los estudios
la normalidad–, y que la velocidad de crecimiento se
con resultados a talla final demuestran una ganancia varia-
mantiene a lo largo del seguimiento en límites normales.
ble y en general inferior al pronóstico de talla previo al
La somatometría al nacimiento es normal y en los dos tratamiento, sin que se constaten más efectos secundarios
primeros años presentan una desacelaración de la velo- ni mayor mortalidad en pacientes que han recibido trata-
cidad de crecimiento situándose en el percentil genético miento prolongado19. La heterogeneidad de los resultados
que les corresponde por la talla familiar. Posteriormente del tratamiento es comprensible si se tiene en cuenta que
crecen a un ritmo normal. La pubertad y el estirón pu- en los últimos años se han identificado alteraciones gené-
beral ocurren a una edad normal, y la talla final es rela- ticas del eje GH/IGFs en algunos pacientes20; estas altera-
tivamente baja, pero en el rango familiar esperable. La ciones podrían condicionar una insensibilidad parcial a la
EO se corresponde con la edad cronológica. acción de la GH. En estos casos, algunos autores aconsejan
la utilización de rhIGF-I, e incluso combinar el tratamiento
La talla baja idiopática es una entidad mal definida que con rhGH y rhIGF-I; sin embargo, los resultados a largo
incluye pacientes con una talla < -2 DE en los que no se plazo quedan por determinar21.
92 Actualización en Pediatría

Por consiguiente, existen dudas razonables sobre la utili- COMENTARIOS FINALES

zación sistemática de la rhGH (y/o de la rhIGF-I) en la
talla baja idiopática: 1) los estudios incluyen pacientes n L as causas más frecuentes de talla baja son las va-
muy heterogéneos; 2) las dosis utilizadas son diferentes; riantes normales.
3) en muchos estudios no existe un grupo control; 4) la
conclusión de “efectos beneficiosos sobre la talla final” n L os pacientes con talla baja son susceptibles de es-
se obtiene comparando la talla adulta alcanzada con el tudio cuando la talla es < -2,5 DE para la edad y
pronóstico hecho antes de iniciar el tratamiento; 5) la sexo, y se acompaña de una velocidad de crecimien-
talla alcanzada suele ser inferior a la esperada para la to patológica.
población y sexo; 6) la relación coste-beneficio es muy
discutible22. n Se desconocen las posibles repercusiones a largo
plazo, sobre el metabolismo hidrocarbonado y la
En conclusión, los potenciales beneficios derivados de un talla final, de los tratamientos con rhGH de reciente
discreto incremento de la talla deben compararse con el indicación.
riesgo de efectos adversos, el coste del tratamiento, y el
disconfort determinado por las múltiples inyecciones. n L a asociación de rhGH con otras terapéuticas que
modifiquen el tempo puberal o disminuyan los po-
tenciales efectos secundarios de la GH puede
RETRASO CONSTITUCIONAL DE CRECIMIENTO Y constituir una alternativa válida en el futuro.
DESARROLLO

Constituye otro motivo frecuente de consulta, funda- BIBLIOGRAFÍA

mentalmente en varones. Es un trastorno en el tempo de
la maduración. Existe un elentecimiento en el ritmo de 1. Rosenfeld RG, Hwa V.The growth hormone cascade
crecimiento y maduración con un retraso puberal y con and its role in mammalian growth. Horm Res. 2009;
el estirón puberal más tarde que la media poblacional. La 71 Suppl 2:S36-40.
edad ósea está retrasada respecto a la edad cronológica
pero la talla final se sitúa en el rango de la talla genética, 2. Weedon MN. Genome-wide association studies of
en ocasiones en el límite bajo, ya que el estirón puberal human growth traits. Nestle Nutr Inst Workshop Ser.
tardío puede ser de menor magnitud. 2013;71:29-38.

Es importante conocer los antecedentes familiares ya 3. Domené HM, Scaglia PA, Martínez AS, Keselman AC,
que uno o ambos progenitores describen una pubertad Karabatas LM, Pipman VR, et al. Heterozygous
tardía. La deceleración del crecimiento es más evidente IGFALS gene variants in idiopathic short stature and
en los años prepuberales y puberales respecto a las normal children: impact on height and the IGF sys-
curvas de normalidad, para más tarde alcanzar el per- tem. Horm Res Paediatr. 2013;80:413-23.
centil esperado. En un mismo individuo puden ocurrir
los dos trastornos: tener una talla genética baja y al 4. Wolters B, Lass N, Wunsch R, Böckmann B, Austrup
mismo tiempo antecedentes familiares de retraso cons- F, Reinehr T. Short stature before puberty: which
titucional del crecimiento y desarrollo. Estos casos son children should be screened for SHOX deficiency?
difíciles y en ocasiones requieren estudios complemen- Horm Res Paediatr. 2013;80:273-80.
tarios y valoración por el especialista. En casos de pu-
bertad retrasada extrema, es necesario recurrir a tests 5. Clayton P, Bonnemaire M, Dutailly P, Maisonobe P,
de estimulación23,24. Naudin L, Pham E, et al. Characterizing short stature
 Abordaje de la talla baja 93

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