Casos clínicos

Desarrollo
En base a los datos clínicos mencionados anteriormente, se tuvo la sospecha inicial fue
que se podría estar ante un paciente con síndrome de Lesch Nyhan; puesto que
clínicamente presenta automutilación que es un dato patognomónico de esta patología,
acompañado del trastorno neurológico que es otra característica de este síndrome.
Después de ver los exámenes de laboratorio En base a las pruebas de sangre se observó
una hiperuricemia con un nivel excesivamente elevado para un niño de su edad, además
el hemograma mostró datos compatibles con anemia megaloblástica, característica
también de este síndrome.
No hay cura en sí, pero al no existir un tratamiento curativo, se prescribe al paciente
Alopurinol, puesto que disminuye la cantidad de ácido úrico formado, eliminando así
algunos de los problemas debidos a los depósitos de urato sódico. Se administra una dosis
diaria de 5 mg/kg/día de Alopurinol, además de una dieta baja en proteínas, menor a 1,4
g/100 kcal, así como la corrección de la acidosis y del equilibrio hidroelectrolítico con
elevado aporte de líquidos.
Dentro el tratamiento neurológico, se utilizó benzodiace-pinas, entre éstas el Diacepam
7mg/Kg/peso, acompañado de la Carbamacepina 10 mg/kg/día administrados en dos
veces al día
Casos clínicos

Cuestionario
1) ¿Existen alteración de alguna biomolécula y de ser así cual (es)? (Indique la
terminología clínica; así como valores de referencia) = si existe una alteración en la
enzima déficit de la enzima hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa. Esta enzima no
permite la conversión de la hipoxantina a inosina, lo que hace que el nivel de ácido úrico
se eleve más de lo normal afectando principalmente al cerebro y riñones
2) ¿Bioquímica y fisiológicamente a que se debe la alteración en la biosíntesis de la(s)
biomolécula(s) si es que la hay? = se debe a mutación del gen estructural ubicado en el
cromosoma X
3) Describa el mecanismo implicado en la biosíntesis. = convierte a las bases
púricas hipoxantina y guanina en sus correspondientes nucleótidos (IMP y GMP, res-
pectivamente) con el concurso del fosforribosilpirofosfato (PRPP) que actúa como
cosustrato

Conclusión
El síndrome de Lech Nyhan es una rara patología cuya incidencia es de 1/380 000 de los
nacimientos vivos y en cuyas principales manifestaciones aparecen entre los 3 y 6 meses
de edad, y se debe a un error congénito del metabolismo de las purinas, que es causado
por una mutación del gen estructural ubicado en el cromosoma X, que determina un
déficit de la enzima hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa.
no permite la conversión de la hipoxantina a inosina, lo que hace que el nivel de ácido
úrico se eleve más de lo normal afectando principalmente al cerebro y riñones;
provocando los trastornos que desarrollan este síndrome. 
El paciente que tenemos presenta un fenotipo característico de la deficiencia total de la
HPRT. Por tal motivo presenta todas las características del síndrome de Lesch Nyhan, al
ser un paciente incapaz de caminar y de valerse por sí mismo, con trastorno psicomotor,
disartria, con pérdida de apetito, hiperreflexia osteotendinosa, presenta deformación
articular de codos, rodillas y falanges, acompañado de tofos en pies y conducta
autoagresiva y mutilante. Esta enfermedad debiera investigarse en todo lactante que
comience con retraso del crecimiento y desarrollo psicomotor en sus primeros meses, en
el que exista el antecedente de aparición precoz de sedimento anaranjado en la orina;
especialmente notorio si están deshidratados.
Casos clínicos

Bibbliografia
Campolo González, A., Vargas Díaz, A., Fontboté Riesco, D., & Hernández Chávez, M. (2018).
Síndrome de Lesch-Nyhan y automutilación oral. Reporte de un caso. Revista chilena de
pediatría, 89(1), 86-91.

Rashid, N., & Yusuf, H. (1997). Oral self‐mutilation by a 17‐month‐old child with Lesch‐Nyhan
syndrome. International journal of paediatric dentistry, 7(2), 115-117.

Fardi, K., Topouzelis, N., & Kotsanos, N. (2003). Lesch–Nyhan syndrome: a preventive approach to
self‐mutilation. International Journal of Paediatric Dentistry, 13(1), 51-56.

Barrera, L. A., Rodríguez, F., Gómez, A., Echeverry, O., & Escudero, E. (1992). Aspectos clínicos y
bioquímicos del síndrome de Lesch-Nyhan. Acta méd. colomb, 447-52.
Casos clínicos

Desarrollo
 Correlación de la sintomatología con un probable diagnóstico.
Un probable diagnostico que tenga nuestro paciente embarazada es que padezca de
hepatitis C, ya que como podemos ver en la sintomatología los exámenes de laboratorio
nos indican a ello, pero lo que mas llama la atención es el resultado de ALT o alanina
aminotransferasa que nos indican Los niveles elevados de ALT pueden indicar daño
hepático por hepatitis, infección, cirrosis, cáncer del hígado u otras enfermedades del
hígado Los niveles elevados de ALT pueden indicar daño hepático por hepatitis, infección,
cirrosis, cáncer del hígado u otras enfermedades del hígado.

 Correlación de la sintomatología del paciente con los datos obtenidos de

laboratorio.
Pues como ya dije lo que más llama la atención es el resultado de ALT que esta por los
cielos

 Relación de la clínica con los conocimientos adquiridos.

Bueno los conocimientos adquiridos fueron que, supimos diferenciar y poner en prueba
distintas formas de diagnóstico por los exámenes de laboratorio en específico las enzimas
cardiacas y hepáticas que nos brindan mucha información

Cuestionario
1) ¿Existen alteración de alguna biomolécula y de ser así cual (es)? (Indique la
terminología clínica; así como valores de referencia)
Si, existe una alteración a nivel hepático con la enzima Alanina aminotransferasa o
ALT La prueba de sangre de ALT es un tipo de prueba de funcionamiento del hígado. Las
pruebas del funcionamiento del hígado pueden ser parte de un chequeo de rutina. La
prueba también permite diagnosticar problemas del hígado.
2) ¿Bioquímica y fisiológicamente a que se debe la alteración en la biosíntesis de
la(s) biomolécula(s) si es que la hay?
Pues en si no, espero
3) Describa el mecanismo implicado en la biosíntesis.

Conclusión
El paciente llegue a la conclusión que padece con hepatitis C ya que la enzima
hepática ALT nos condujo a eso gracias a la elevado que estaba en este caso. En
conclusión, si estuvo muy difícil el caso la verdad, ya hasta después que estaba repasando
Casos clínicos

apuntes pude darme cuentas que había problemas en los laboratorios, y también en
conclusión me di cuenta la importancia de las enzimas hepáticas y cardiacas
Bibliografía
Busto Bea, V., & Herrero Quirós, C. (2015). Pruebas de función hepática: B, AST, ALT, FA
y GGT. Revista Española de Enfermedades Digestivas, 107(10), 648-648.

Moreira, V., & Garrido, E. (2015). Pruebas de función hepática: B, AST, ALT, FA y
GGT. Revista española de Enfermedades Digestivas.

Bruguera, M., & Forns, X. (2006). Hepatitis C en España. Medicina clinica, 127(3), 113-117.

Casos clínicos

A) El probable diagnóstico es que tenga Paraganglioma adrenal ya que esta enfermedad

se desarrolla principalmente en las glándulas suprarrenales que puede afectar en
cualquier edad debido a las hormonas que secreta los síntomas son hipertensión,
sudoración, ritmo cardiaco acelerado y dolor de cabeza, que cuadra con el caso clínico
de la paciente. La paciente va a necesitar cirugía para eliminar el tumor.
B) Se ve muy notable que es Paraganglioma adrenal (feocromocitoma) por la cantidad de
hormonas que esta secretado la paciente.
C) La relación clínica conforme al paciente se da gracias a las relaciones con mutaciones
en los genes que codifican a la alfa cetoglutarato deshidrogenasa la subunidad A de la
succinato deshidrogenasa, fumarasa y succinil – CoA sintetasa y por ende se da por
canceres por deficiencia enzimática.
1. ¿Cuáles son las hormonas secretadas por las glándulas suprarrenales y en este
caso que es lo esperado en cuanto a su secreción?
la alfa cetoglutarato deshidrogenasa la subunidad A de la succinato deshidrogenasa,
fumarasa y succinil – CoA sintetasa.
2. ¿bioquímicamente; puede estar implicada alguna ruta metabólica, cual es y por
qué?
La ruta que está fallando en este caso es la de ciclo de ácido cítrico ya que es la que cuenta
con una deficiencia enzimática y produce el cáncer de la niña.
3. ¿Existe la posibilidad de alguna deficiencia enzimática y ser así cual sería esta?
Si, por la deficiencia de la alfa cetoglutarato
Casos clínicos

desarrollo (amnesis)
En el paciente podemos observar niveles de colesterol altos en los estudios de sangre y
por la acumulación de placa en la sangre puede presentar una hipotensión a causa de la
acumulación de placa.
Cuestionario
1) ¿Existen alteración de alguna biomolécula y de ser así cual (es)? (Indique la
terminología clínica; así como valores de referencia)
Si existe una alteración en los receptores de LDL o receptor Apo B/Apo E y por ende le
hígado no elimina el colesterol “malo”, los valores de referencia de una presión arterial
normal en una persona son de 120/80 mmHg
2) ¿Bioquímica y fisiológicamente a que se debe la alteración en la biosíntesis de la(s)
biomolécula(s) si es que la hay?
Es causado por un defecto en el cromosoma 19, El defecto hace que el cuerpo sea incapaz
de eliminar la lipoproteína de baja densidad (colesterol LDL o malo) de la sangre. Esto
provoca un nivel alto de colesterol LDL en la sangre.
3) Describa el mecanismo implicado en la biosíntesis.
Casos clínicos

Los receptores transportan donde se concentran donde concentran aun sin ligando
Cuando el LDL se une a fosa cubierta forma una vesícula la cubierta de clatrina se
desarma y los receptores de LDL pasan por los endosomas
Conclusión
Probable diagnostico = Hipercolesterolemia familiar (HF) una afección hereditaria
provocando niveles altos de colesterol “malo” esta enfermedad aumenta el riesgo de una
enfermedad cardiaca. Las causas es que hay problemas con los receptores que se unen al
colesterol LDL puede haber demasiados, muy pocos o pueden que no funcionen, puede es
una enfermedad hereditaria, así que se puede heredar de generación a generación.
Bibliografía

Trudy, M. (2020). BIOQUIMICA LAS BASES MOLECULARES DE LA VIDA.

McGrawHill.

Mata, P., Alonso, R., Ruiz, A., Gonzalez-Juanatey, J. R., Badimón, L., Díaz-Díaz, J. L., ... & Pérez-
Jiménez, F. (2015). Diagnóstico y tratamiento de la hipercolesterolemia familiar en España:
documento de consenso. SEMERGEN-Medicina de Familia, 41(1), 24-33.
Casos clínicos

Desarrollo

En este paciente relativamente joven podemos observar un alto total de colesterol en

sangre, también podemos observar que nuestro paciente es COVID positivo así que es
altamente contagioso y el doctor que lo está observando debería tomar sus precauciones
adecuadas, y por eso tenemos los síntomas casuales de covid que es falta de apetito,
perdida del olfato, ETC. También podemos observar en los exámenes complementarios
aparte del colesterol alto también tenemos alto los triacilglicéridos que en si es una causa
directa a la subida de el colesterol.

Cuestionario

1) ¿Existen alteración de alguna biomolécula y de ser así cual (es)? (Indique la

terminología clínica; así como valores de referencia) 
Casos clínicos

Si, lo que sucede es que hay una ausencia total lipoproteína lipasa (LPL) que es una
enzima esencial para el metabolismo e hidrólisis de los triglicéridos que van
vehiculizados en las partículas ricas en triglicéridos (quilomicrones y VLDL) déficit
genético o un descenso en la actividad de cualquiera de estas proteínas origina un
descenso de la lipólisis induciendo una elevación muy marcada e importante de los
quilomicrones. Estos pacientes también tienen un aumento de las VLDL, pero lo
predominante es la hiperquilomicronemia.

El termino clínico se le conoce como hipertrigliceridemia ya que los valores de

referencia normal de la sangre serian = Colesterol ( 125 a 200 mg/dL),
Triacilgliceroles (menos de 150 mg/d)

2) ¿Bioquímica y fisiológicamente a que se debe la alteración en la biosíntesis de

la(s) biomolécula(s) si es que la hay?  

Se debe a un fallo genético y se da por la déficit de la lipoproteína lipasa (LPL)

3) Describa el mecanismo implicado en la biosíntesis.

Bueno el mecanismo implicado en este caso es el la síntesis de lipoproteínas de alta

densidad que no se pueden sintetizar

Conclusión

El probable diagnostico en este paciente muy joven es la hipertrigliceridemia que es un

trastorno autonómico dominante relativamente frecuente (en promedio 1 caso en 500) de
causa desconocida que se caracteriza por concentraciones plasmáticas elevadas de
triglicéridos vehiculizados en las VLDL lo que provoca un incremento en los niveles
plasmáticos de triglicéridos manteniéndose normales los valores de colesterol. Otro de los
nombres que se le da es el de Hiperlipoproteinemia de tipo IV (Clasificación de
Frederikson), Los pacientes con HTGF presentan unos niveles de triglicéridos en ayunas en
el intervalo de 200-500 mgr/dl y valores normales de LDL-C. La hipertrigliceridemia se
asocia con frecuencia con un descenso de los niveles de HDL-C en plasma.
Casos clínicos

Bueno y obviamente tiene covid, para que anda saliendo el chavo que se cuide que se
aprecie diría mi abuelita, pero si tiene hipertrigliceridemia y covid

Bibliografía

Pedragosa, À., Merino, J., Aranda, J. L., Galiana, J., Godoy, D., Panisello, J. M., ...
& Registro de HTG de la SEA. (2013). Perfil clínico de los pacientes con
hipertrigliceridemia muy severa del Registro de Hipertrigliceridemias de la
Sociedad Española de Arteriosclerosis. Clínica e Investigación en
Arteriosclerosis, 25(1), 8-15.

Sala, X. P. (2008). Protocolo diagnóstico de las hipertrigliceridemias. Medicine-

Programa de Formación Médica Continuada Acreditado, 10(19), 1282-1284.

Fuentes, G. O., & Mata, A. H. (2013). Frecuencia de hipertrigliceridemias en

población mexicana ambulatoria. Revista Mexicana de Patología Clínica y
Medicina de Laboratorio, 60(2), 110-115.
Casos clínicos

Desarrollo
En este paciente pediátrico podemos observar que inicia tres días después de una
enfermedad diarreica aguda que está caracterizada por trastorno de conciencia, crisis
convulsiva generalizada etc. Los problemas son más neuropáticos que eso nos lleva a que
es un trastorno de los ácidos grasos como comúnmente se relaciona, como ya menciones
nuestro paciente presento en forma brusca, hipotonía severa, movimientos distónicos
principalmente bucolinguofaciales, irritabilidad, convulsiones y alteraciones piramidales
sin acidosis metabólica. Que nos lleva a pensar que es a causa de una enzima.
Y se hizo mas evidente al checar el tamaño del cráneo cefálico que es muy grande por el
perímetro para su edad. Y dado a esta sintomatología llegue a la conclusión que es la
enfermedad genética de aciduria glutarica.
Cuestionario (Aciduria glutámica)
Casos clínicos

1) ¿Existen alteración de alguna biomolécula y de ser así cual (es)? (Indique la

terminología clínica; así como valores de referencia)
La enzima que esta faltante es la glutaril-coenzima A deshidrogenasa que a esta
afección se le llama Aciduria glutarica tipo 1,

2) ¿Bioquímica y fisiológicamente a que se debe la alteración en la biosíntesis de la(s)

biomolécula(s) si es que la hay?
Se debe a una malformación o error congénito del metabolismo de los aminoácidos
esenciales lisina y triptófano determinado por la deficiencia de la enzima mitocondrial
glutaril-coenzima A deshidrogenasa
3) Describa el mecanismo implicado en la biosíntesis.
La enzima coenzima a deshidrogenasa es la que está implicada en la contratación de la
velocidad de la vía del mevalonato, la vía metabólica que produce colesterol y
otros isoprenoides.
Conclusión
En conclusión, el pediátrico padece de aciduria glutarica 1 que es un error congénito del
metabolismo de los aminoácidos esenciales lisina y triptófano determinado por la
deficiencia de la enzima mitocondrial glutaril-coenzima A deshidrogenasa. Fue descrita
por primera vez en 1975 por Goodman, y se caracteriza clínicamente por distonía,
discinesia, macrocefalia, cuya lesión orgánica está caracterizada por degeneración
estriatal, en particular de los núcleos caudado y putamen. Como consecuencia de la
deficiencia enzimática hay aumento de ácido glutárico, 3-hidroxiglutárico y glutacónico,
que son los marcadores bioquímicos detectados en orina, esta enfermedad Se presenta
este caso por ser una afección poco frecuente y que en su presentación aguda puede
confundirse con una encefalitis y en la crónica con una parálisis cerebral distónica
progresiva de otro origen.
El diagnostico de esta enfermedad se efectúa poniendo en evidencia la presencia de ácido
3-hidroxiglutárico, el cual es específico de la afección ya que no se ha encontrado en otras
afecciones, a diferencia del ácido glutárico que dio el nombre original a la enfermedad
pero que puede encontrarse aumentado en orina en otros errores congénitos del
metabolismo y en situaciones adicionales como en la cetosis severa
El pronostico de esta enfermedad es que una vez instalado el daño neurológico es
irreversible, dependiendo la evolución de la prevención de las crisis encefalopatías
En este caso clínico me di cuenta de que es importante fijarse en los problemas
neurológicos ya que nos pueden dar pistas (si se puede decir así) acerca de lo que tiene el
paciente como este caso que el perímetro cefálico esta muy ancho y por consecuencia el
cerebro no se está desarrollando bien y por eso surgen los espasmos.
Casos clínicos

Bibliografía
Yager, J. Y., McClarty, B. M., & Seshia, S. S. (1988). CT‐scan findings in an infant with glutaric
aciduria type I. Developmental Medicine & Child Neurology, 30(6), 808-811.

Ortiz, A., Cabarcas, L., Espinosa, E., Echeverri, O., Guevara, J., Ruiz, E., ... & Barrera, L. (2012).
Aciduria glutárica tipo I. Acta Neurol Colomb, 28(3), 157-65.

Barreiro, A., Rey, A., González, G., Lemes, A., Galiana, Á., & Peluffo, L. (2004). Aciduria Glutárica
tipo I: Descrip}ción del primer caso clínico nacional. Revista Médica del Uruguay, 20(3), 221-227.
Casos clínicos

Desarrollo
En este paciente pediátrico podemos observar que sufre de vómitos frecuentes
presentando un cuadro clínico de ataxia de mucha evolución “siento que se esperaron
mucho para llevarlo a consulta” después podemos observar que el paciente pediátrico
evoluciono muy mal su enfermedad y resulto que el paciente callera en coma y lo pusieran
en cuidados intensivos, después que le realizaran exámenes de urgencia se observo que
tiene hiperamonemia a causa del amoniaco en sangre, después el vomito predomino en
su cuadro clínico y lo clasificaron como síndrome de reye- like pero los resultados no
fueron los que esperaba y evoluciono desfavorablemente, El probable diagnostico es que
el paciente tiene una deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC).

Cuestionario
1) ¿Existen alteración de alguna biomolécula y de ser así cual (es)? (Indique la
terminología clínica; así como valores de referencia)
Casos clínicos

Si, existe una alteración en la enzima ornitina transcarbamilasa que es un grupo de

enfermedades del trastorno del ciclo de la urea y que resultan en la acumulación del
amoniaco como podemos observar en este paciente
2) ¿Bioquímica y fisiológicamente a que se debe la alteración en la biosíntesis de la(s)
biomolécula(s) si es que la hay?
La enfermedad es causada por mutaciones en el gen OTC y se hereda de forma ligada al
cromosoma X
3) Describa el mecanismo implicado en la biosíntesis.
El ciclo de la urea es el proceso metabólico en el cual se procesan los derivados proteicos y
se genera urea como producto final. Si no se reutilizan para la síntesis de nuevos
aminoácidos u otros productos nitrogenados, los grupos amino se canalizan a un único
producto final de excreción.

Conclusión
El probable diagnostico que tiene el pediátrico es que padece de la deficiencia de la
ornitina – transcarbamilasa que es un trastorno genético que forman parte de las
enfermedades de los trastornos del ciclo de la urea y que resultan en la acumulación de
amoniaco en la sangre y que es toxico si los niveles son demasiados altos Hay dos formas
de OTC. La forma temprana (más común) es severa. Los síntomas incluyen falta de energía
(letargia), falta de apetito, mal control de la respiración y de la temperatura corporal,
movimientos inusuales del cuerpo, convulsiones o coma. En la forma que aparece más
tarde en la vida los síntomas incluyen delirio, problemas de comportamiento, dolores de
cabeza, vómitos, aversión a los alimentos proteínicos, y convulsiones.
El tratamiento que se debe llevar a cabo es:

 Retirada de las proteínas en la dieta: Debe realizarse la suspensión inmediata por

un tiempo de la ingesta de proteínas en pacientes con síntomas de deficiencia de
ornitina transcarbamilasa y aumentar la ingesta de hidratos de carbono y de
gorduras (lípidos). 
 Benzoato de sodio, arginina y fenilacetato de sodio en la vena (vía intravenosa): Es
importante que estos medicamentos sean administrados en centro médico grande,
con un buen servicio de laboratorio disponible.
 Fenilbutirato de glicerol (Ravicti): Es un medicamento se usa para el manejo
crónico de pacientes adultos y niños de 2 meses de edad o mayores, que no
mejoran cuando se quitan las proteínas en la dieta y con suplementos
de aminoácidos
 Hemodiálisis: Se indica en pacientes que se encuentran en estado de coma con los
niveles de amoniaco en la sangre muy altos (más de 2000 mg / dl) o también
Casos clínicos

puede ser necesaria para controlar la hiperamonemia, especialmente en los recién

nacidos y en los pacientes de más edad que no mejoran con el fenilacetato de
sodio en la vena (vía intravenosa) o con el benzoato de sodio.

Bibliografía
 INCORONATO, A., Lemes, A., Cerisola, A., PéREZ, F. E. R. N. A. N. D. A., Tejero, M. E., &
Montano, A. (2005). Deficiencia de ornitina transcarbamilasa: presentación de un
caso. Archivos de Pediatría del Uruguay, 76(3), 234-238.
 Iulita, F., & Ferrero, D. (2005). Algo más que orina... Alteraciones en el ciclo de la urea:
deficiencia de ornitina transcarbamilasa. Leis et investigare, 10.
 Herráiz Gastesi, G., Blasco Pérez-Aramendía, M. J., Lloris Moraleja, A., Martínez Raposo-
Piedrafita, M. C., Esteban Jiménez, O., & Cebollada Gracia, A. D. (2015). Déficit de ornitina
transcarbamilasa. Caso clínico (No. ART-2015-90381).
Casos clínicos
Casos clínicos

Desarrollo

 Correlación de la sintomatología con un probable diagnostico

El probable diagnostico que siento que tiene el paciente es hiperbilirrubinemia neonatal y
que se manifiesta como coloración amarillenta de la piel y mucosas que refleja un
desequilibrio temporal entre la producción y la eliminación de bilirrubina, y ocurre porque
la sangre del bebé contiene un exceso de bilirrubina, un pigmento amarillo en los glóbulos
rojos. La ictericia infantil es un trastorno común, en particular, en bebés nacidos antes de
las 38 semanas de gestación (bebés prematuros) y en algunos bebés lactantes.

 Correlación de la sintomatología del paciente con los datos obtenidos de

laboratorio
En la sintomatología del paciente podemos observar un estado agudo de ictericia, pero
debemos considerar que la bilirrubina es un producto de la destrucción de la
hemoglobina, que permanece en el organismo hasta que el hígado la convierte a una
forma que puede ser excretada. Normalmente, el feto transfiere la bilirrubina hacia la
sangre materna, a través de la placenta, y eso nos indica que la bilirrubina no se esta
excretando bien pero leyendo artículos y libros relacionados con el tema el neonato al
nacer puede haber un desequilibrio temporal entre la producción, ya que por lo general el
neonato tiene un número mayor de eritrocitos con un tiempo de vida media menor que
las personas de otras edades; muchos de estos eritrocitos están envejecidos y en proceso
de destrucción, y la eliminación de la bilirrubina es menor, por incapacidad del hígado
inmaduro para procesar altos niveles de bilirrubina, por lo que predomina en el plasma la
bilirrubina indirecta o no conjugada

 Relación de la clínica con los conocimientos adquiridos

La relación clínica del paciente con los conocimientos adquiridos es el conocimiento de la
bilirrubina y como se excreta a través de los mecanismos que se ocupan en dicho caso
Cuestionario
1) ¿Existen alteración de alguna biomolécula y de ser así cual (es)? (Indique la
terminología clínica; así como valores de referencia)
Si hay una alteración en la enzima bilirrubina UDP glucuroniltransferasa
2) ¿Bioquímica y fisiológicamente a que se debe la alteración en la biosíntesis de la(s)
biomolécula(s) si es que la hay?
Se debe a una alteración súbita de la bilirrubina en el organismo
3) Describa el mecanismo implicado en la biosíntesis.
Casos clínicos

Es la transformación de los anillos pirrólicos del grupo hemo en bilirrubina implica una
serie de transformaciones bioquímicas absolutamente esenciales para su excreción.
Aproximadamente el 80% de la bilirrubina proviene de la destrucción diaria de los
glóbulos rojos, el otro 20% proviene de una eritropoyesis inefectiva de la medula ósea y
en el hígado de las enzimas macrosómicas P-450 y citocromo B-5.
Conclusión
En conclusión, podemos apreciar que el paciente padece de hiperbiliremia neonatal que
es una afección relativamente grave en paciente neonatos pero también es fácilmente
tratable en este tipos de paciente como lo propio dicho igual de jóvenes, en conclusión
fue un buen caso y es interesante.
Referencias
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Campo González, A., Alonso Uría, R. M., Amador Morán, R., Ballesté López, I., Díaz Aguilar, R., &
Remy Pérez, M. (2010). Hiperbilirrubinemia neonatal agravada. Revista Cubana de pediatría, 82(3),
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Durán, M., García, J. A., & Sánchez, A. (2015). Efectividad de la fototerapia en la

hiperbilirrubinemia neonatal. Enfermería universitaria, 12(1), 41-45.

Larraín, I. D. P. (2005). Hiperbilirrubinemia neonatal.