“Año del Bicentenario del Perú: 200 años de

Independencia”
Universidad Privada Antenor Orrego

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA

“CASO CLÍNICO N° 9”

ESTUDIANTES:
Laiza Rodríguez Mariafernanda
Landavery Moran Jhoselyn
Leyton Robles Narumi
Malqui Cortez Katherine
Manrique Sánchez Iriana
Mezones López Judith
CURSO Y NRC:
Bioquímica y Nutrición Humana – 6995

DOCENTE:
Moreno Herrera Ygnacio Yovani

Trujillo-Perú
17 de junio del 2021
 INTRODUCCIÓN

En el presente informe se llevará a cabo el desarrollo del noveno caso clínico

asignado, en donde realizaremos un análisis grupal e individual para reconocer
los diferentes aspectos propuestos en el caso. Así mismo, tendremos en cuenta
una estructura determinada para finalmente llegar a un diagnóstico correcto del
caso. Principalmente se redacta el caso clínico, seguida de la discusión tanto
individual como grupal, después, se darán respuesta al cuestionario propuesto
de nueve preguntas. La deficiencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasa (G-6-
PD) es un trastorno en el cual los glóbulos rojos se descomponen cuando el
cuerpo se expone a ciertos fármacos o al estrés de una infección. Es hereditario,
lo cual significa que pasa de padres a hijos. Interviene en la primera reacción de
la ruta de las pentosas, catalizando la conversión de glucosa 6-fosfato (G6P)
proveniente de la glucólisis anaerobia en 6-fosfogluconato (6PG) y obteniendo
NADPH a partir de la nicotinamida adenina dinucleótido fosfato (NADP). Esta vía
es la principal fuente de obtención de la forma reducida del NADP en los
eritrocitos humanos; en esta por cada mol de glucosa que se metaboliza se
producen 2 mol de NADPH. Tanto la disminución como la ausencia de la enzima
aumentan la vulnerabilidad del GR al estrés oxidativo provocado por algunos
fármacos o la ingesta de habas. Sus manifestaciones clínicas más frecuentes
son hemolisis aguda, hemolisis crónica, hiperbilirrubinemia neonatal, y una forma
asintomática. La deficiencia de G-6-PD ocurre cuando una persona carece o no
tiene suficiente cantidad de una enzima llamada glucosa-6-fosfato
deshidrogenasa. Esta enzima ayuda a que los glóbulos rojos trabajen
apropiadamente.

Objetivos:
• Identificar la vía de las penosas y la reacción predominante de la
VDP.
• Reconocer el rol de la enzima 6- fosfato deshidrogenasa en los eritrocitos.
• Relacionar Los resultados de los exámenes bioquímicos con los tipos de
anemia que pueden presentar los pacientes y su etología.
 CASO CLÍNICO N° 9
VÍA DE LAS PENTOSAS. DEFICIENCIA DE GLUCOSA 6
FOSFATO DESHIDROGENASA
Dos gemelos monocigotos de tres años son llevados a un hospital por fiebre de
24 horas de evolución, dolor abdominal, vómitos, orinas oscuras, color amarillo
de la piel y debilidad generalizada.

Examen: marcado decaimiento, ictericia, hepatomegalia de 1 cm. Son remitidos

a Urgencia hospitalaria para descartar hepatitis aguda. Presión arterial de 76/41
mmHg y 79/53 mmHg. Frecuencias cardiacas de 143-150 latidos por minuto.
Normosaturación. Afebriles en ese momento No antecedentes de interés, ni
ingesta de alimentos nuevos en los días previos o de uso de medicaciones o un
estado febril.

Examen de orina: hemoglobinuria.

Se extrae hemograma y bioquímica de sangre: anemia con elevación de las

cifras de bilirrubina, LDH y GOT (Tablas 1 y 2). Coombs negativo. Frotis de
sangre periférica sin hallazgos específicos salvo lisis.

Diuresis espontánea y taquicardia sostenida de hasta 180 lpm.

En los siguientes controles analíticos progresa la anemización, por lo que se

transfunde un concentrado de hematíes. Se inició terapia intravenosa con
cefotaxima por la afectación del estado general con fiebre (suspendida a las 48
horas, por cultivos negativos y por la evolución), así como fluidoterapia. Son
hospitalizados.

Con las medidas iniciadas se remontan las cifras de hemoglobina, hasta

estabilización de la crisis lítica en las 48 horas posteriores al ingreso. Se extrae
estudio completo de anemia hemolítica no inmune.
La madre admite posteriormente un cuadro suyo similar al actual, cinco años
antes, tras ingesta de habas. Rehistoriada la familia, admiten ingesta de las
mismas tres días antes del inicio del cuadro. Tras estabilizar la crisis lítica, se
hace seguimiento en consultas para completar el estudio etiológico.

TÉRMINOS NUEVOS

 Gemelos monocigotos: Son gemelos idénticos resultado de la

fecundación de un único óvulo y un único espermatozoide.

 Ictericia: Hace que la piel y las partes blancas de los ojos se pongan
amarillas. El exceso de bilirrubina causa esta enfermedad.

 Hepatomegalia: Un hígado agrandado es un hígado más grande de lo

normal. El término médico es “hepatomegalia”. Más que una enfermedad,
tener un hígado más grande de lo normal es signo de un problema de
 base, como enfermedad hepática, insuficiencia cardíaca congestiva o
cáncer.

 Hepatitis aguda: Es una entidad que se caracteriza por la inflamación

aguda con necrosis del parénquima hepático. Su origen es múltiple:
infeccioso, alcohólico, por fármacos y tóxicos, metabólico y autoinmune.

 Afebriles: Que no tiene síntomas de fiebre.

 Hemoglobinuria: Es la presencia en exceso de hemoglobina en la orina.
La hemoglobina es una molécula adherida a los glóbulos rojos, que ayuda
a transportar el oxígeno y el dióxido de carbono por el cuerpo.

 Prueba de Coombs: También conocida como prueba de antiglobulina, es

un examen de sangre que se usa en inmunología y hematología. Este
análisis puede detectar la presencia de anticuerpos en suero que
reaccionan con antígenos en la superficie de los glóbulos rojos.

 Diuresis: Es la excreción de orina tanto en términos cuantitativos como

cualitativos. También se define como la cantidad de orina producida en un
tiempo determinado.

 Cefotaxima: Es un antibiótico semisintético de amplio espectro,

pertenece al grupo de las cefalosporinas de tercera generación. Está
indicada para el tratamiento de infecciones de huesos y articulaciones;
genitourinarias, del sistema nervioso central, del tracto respiratorio bajo;
de la piel y tejidos blandos; ginecológicas, bacteriemia y septicemia;
infecciones intraabdominales y profilaxis en intervenciones quirúrgicas
con riesgo de contaminación e infección. Es resistente a la mayoría de las
betalactamasas, tanto penicilinasas como cefalosporinasas; es activa in
vitro, así como en infecciones clínicas contra microorganismos.

 Fluidoterapia: Constituye una de las medidas terapéuticas más utilizadas

en el ámbito hospitalario. Su objetivo primordial consiste en la corrección
del equilibrio hidroelectrolítico alterado.

 Crisis lítica: Es una afección que se presenta cuando se destruyen

grandes cantidades de glóbulos rojos durante un período corto de tiempo.
 La pérdida de glóbulos rojos sucede más rápido de lo que el cuerpo puede
producir glóbulos rojos nuevos.

 Anemia hemolítica aguda: Se presenta cuando la médula ósea no está

produciendo suficientes glóbulos rojos para reemplazar a los que se están
destruyendo. Hay muchas causas posibles de la anemia hemolítica.

 Alteración hemodinámica: Son causa importante de morbilidad y

mortalidad en el ser humano. La homeostasis de los fluidos incluye la
integridad de los vasos sanguíneos y el mantenimiento de la presión
arterial y osmolaridad sanguínea dentro de parámetros normales; la falla
en esto provoca hemorragias y edema.

 Síndrome febril: Es una elevación de la temperatura corporal más allá

de lo normal y es causada, muy frecuentemente, por las enfermedades
infecciosas y otras condiciones no infecciosas que desencadenen la
respuesta inflamatoria

ALTERACIONES CLÍNICAS

SÍNTOMAS SIGNOS
▪ Fiebre ▪ Orinas oscuras
▪ Dolor abdominal ▪ Color amarillo de la piel
▪ Vómitos (ictericia)
▪ Hepatomegalia
▪ Debilidad generalizada.

PROBLEMAS DE SALUD
• Marcado decaimiento.
• Ictericia.
• Hepatomegalia de 1 cm.
• Presión arterial de 76/41 mmHg y 79/53 mmHg.
• Frecuencias cardiacas de 143-150 latidos por minuto.
• Diuresis espontánea y taquicardia sostenida de hasta 180 lpm
PROBABLES CAUSAS DE LOS PROBLEMAS DE SALUD
Con los datos ya vistos podríamos decir que la causa probable sea por la
destrucción de los glóbulos rojos desencadenado por infecciones de ciertos
alimentos como las habas (Favismo).

PRUEBAS BIOQUÍMICAS Y DE LABORATORIO

Primer gemelo: datos analíticos evolutivos

VALOR ENCONTRADO EN
PRUEBA DE RESULTADOS DE VALOR INTERPRETACIÓN
LABORATORIO PACIENTE NORMAL
(PRIMERA EN URGENCIAS)

Hemoglobina (g/dl) 5,6 12 a 13,5 bajo

Eritrocitos𝟏𝟎𝟔 /𝜇𝜄 2 4.7 a 6.1 bajo

Reticulocitos % - -
0,2 a 2

Leucocitos/𝜇𝜄 16600 alto

5000 a 1090

Plaquetas/𝜇𝜄 613000 alto

290000
LDH (UL/L) 1143 alto
150 - 500
GOT (UL/L) 100 alto
15 - 60
K (mEq / l) 3,7 normal
3,5-4,8
Bilirrubina total 4,5 4,1 levemente alto
(indirecta) (mg/dl)
Haptoglobina - -
(mg/dl) 41 a 165

Ferritina (ng/ml) 2741 alto

15-150
PCR (mg/dl) 8,8 bajo
10 mg/L
Orina hemoglobinuria alto
-
 VALOR ENCONTRADO
PRUEBA DE EN RESULTADOS DE VALOR INTERPRETACIÓN
LABORATORIO PACIENTE NORMAL
(MÁXIMA HEMÓLISIS)

Hemoglobina (g/dl) 4,3 12 a 13,5 bajo

Eritrocitos𝟏𝟎𝟔 /𝜇𝜄 1,5 4.7 a 6.1 bajo

Reticulocitos % 4 alto
0,2 a 2

Leucocitos/𝜇𝜄 15080 normal

1090 a 5000

Plaquetas/𝜇𝜄 540000 alto

290000
LDH (UL/L) 1008 alto
150 - 500
GOT (UL/L) 74 alto
15 - 60
K (mEq / l) 4 normal
3,5-4,8
Bilirrubina total 2,1 4,1 bajo
(indirecta) (mg/dl)
Haptoglobina - -
(mg/dl) 41 a 165

Ferritina (ng/ml) - -
15-150
PCR (mg/dl) 6,7 bajo
10 mg/L
Orina hemoglobinuria alto
-

VALOR ENCONTRADO
PRUEBA DE EN RESULTADOS DE VALOR INTERPRETACIÓN
LABORATORIO PACIENTE NORMAL
(ALTA DE PLANTA)

Hemoglobina 10,6 12 a 13,5 bajo

(g/dl)
Eritrocitos𝟏𝟎𝟔 /𝜇𝜄 3,7 4.7 a 6.1 bajo

Reticulocitos % - -
0,2 a 2

Leucocitos /𝜇𝜄 13340 normal

1090 a 5000

Plaquetas/𝜇𝜄 397000 alto

290000
LDH (UL/L) 747 alto
150 - 500
GOT (UL/L) 49 normal
15 - 60
K (mEq / l) 4,2 normal
3,5-4,8
Bilirrubina total 1,0 (0,9) 4,1 bajo
(indirecta)
(mg/dl)
Haptoglobina - -
(mg/dl) 41 a 165

Ferritina (ng/ml) - -
15-150
PCR (mg/dl) 4,7 bajo
10 mg/L
Orina normal normal
-

VALOR ENCONTRADO
PRUEBA DE EN RESULTADOS DE VALOR INTERPRETACIÓN
LABORATORIO PACIENTE NORMAL
(REVISIÓN +3 MESES)

Hemoglobina 13,8 12 a 13,5 alto

(g/dl)

Eritrocitos𝟏𝟎𝟔 /𝜇𝜄 4,9 4.7 a 6.1 normal

Reticulocitos % - -
0,2 a 2

Leucocitos/𝜇𝜄 11280 normal

1090 a 5000

Plaquetas/𝜇𝜄 326000 alto

290000
 LDH (UL/L) - -
150 - 500
GOT (UL/L) - -
15 - 60
K (mEq / l) - -
3,5-4,8
Bilirrubina total - 4,1 -
(indirecta)
(mg/dl)
Haptoglobina - -
(mg/dl) 41 a 165

Ferritina (ng/ml) - -
15-150
PCR (mg/dl) - -
10 mg/L
Orina - -

PRUEBA DE VALOR ENCONTRADO VALOR INTERPRETACIÓN

LABORATORIO EN RESULTADOS DE NORMAL
PACIENTE
(REVISIÓN +10
MESES)

Hemoglobina 13,5 12 a 13,5 normal

(g/dl)

Eritrocitos𝟏𝟎𝟔 /𝜇𝜄 4,9 4.7 a 6.1 normal

Reticulocitos % 1,89 normal

0,2 a 2

Leucocitos/𝜇𝜄 5890 alto

1090 a 5000

Plaquetas/𝜇𝜄 354000 alto

290000
LDH (UL/L) 563 alto
150 - 500
GOT (UL/L) 33 normal
15 - 60
K (mEq / l) - -
3,5-4,8
 Bilirrubina total 0,5 (0,3) 4,1 bajo
(indirecta)
(mg/dl)
Haptoglobina 28 bajo
(mg/dl) 41 a 165

Ferritina (ng/ml) 44 normal

15-150
PCR (mg/dl) - -
10 mg/L
Orina - -
-

Segundo gemelo: datos analíticos evolutivos

VALOR ENCONTRADO
PRUEBA DE EN RESULTADOS DE VALOR INTERPRETACIÓN
LABORATORIO PACIENTE NORMAL
(PRIMERA EN
URGENCIAS)

Hemoglobina 5,7 12 a 13,5 normal

(g/dl)

Eritrocitos𝟏𝟎𝟔 /𝜇𝜄 2,1 4.7 a 6.1 bajo

Reticulocitos % - -
0,2 a 2

Leucocitos/𝜇𝜄 22990 normal

1090 a 5000

Plaquetas/𝜇𝜄 682000 alto

290000
LDH (UL/L) 947 alto
150 - 500
GOT (UL/L) 71 alto
15 - 60
K (mEq / l) 4,2 normal
3,5-4,8
Bilirrubina total 5,2 (4,8) 4,1 alto
(indirecta)
(mg/dl)
Haptoglobina - -
(mg/dl) 41 a 165
Ferritina (ng/ml) 2981 alto
15-150
PCR (mg/dl) 5 bajo
10 mg/L
Orina hemoglobinuria alto

PRUEBA DE VALOR ENCONTRADO VALOR INTERPRETACIÓN

LABORATORIO EN RESULTADOS DE NORMAL
PACIENTE
(MÁXIMA HEMÓLISIS)

Hemoglobina 5,2 12 a 13,5 bajo

(g/dl)

Eritrocitos𝟏𝟎𝟔 /𝜇𝜄 1,9 4.7 a 6.1 bajo

Reticulocitos % 4 alto
0,2 a 2

Leucocitos/𝜇𝜄 31910 normal

1090 a 5000

Plaquetas/𝜇𝜄 825000 alto

290000
LDH (UL/L) 1343 alto
150 - 500
GOT (UL/L) 91 alto
15 - 60
K (mEq / l) 4,2 normal
3,5-4,8
Bilirrubina total 5,4 4,1 alto
(indirecta)
(mg/dl)
Haptoglobina - -
(mg/dl) 41 a 165

Ferritina (ng/ml) - -
15-150
PCR (mg/dl) 4,2 bajo
10 mg/L
Orina hemoglobinuria alto
 VALOR ENCONTRADO
PRUEBA DE EN RESULTADOS DE VALOR INTERPRETACIÓN
LABORATORIO PACIENTE NORMAL
(ALTA DE PLANTA)

Hemoglobina 9,5 12 a 13,5 bajo

(g/dl)

Eritrocitos𝟏𝟎𝟔 /𝜇𝜄 3,2 4.7 a 6.1 bajo

Reticulocitos % - -
0,2 a 2

Leucocitos/𝜇𝜄 13310 normal

1090 a 5000

Plaquetas/𝜇𝜄 494000 alto

290000
LDH (UL/L) 898 alto
150 - 500
GOT (UL/L) 50 normal
15 - 60
K (mEq / l) 4,2 normal
3,5-4,8
Bilirrubina total 1,2 (0,9) 4,1 bajo
(indirecta)
(mg/dl)
Haptoglobina - -
(mg/dl) 41 a 165

Ferritina (ng/ml) - -
15-150
PCR (mg/dl) 2,1 bajo
10 mg/L
Orina normal normal

VALOR ENCONTRADO
PRUEBA DE EN RESULTADOS DE VALOR INTERPRETACIÓN
LABORATORIO PACIENTE NORMAL
(REVISIÓN +3 MESES)

Hemoglobina 12,4 12 a 13,5 normal

(g/dl)
Eritrocitos𝟏𝟎𝟔 /𝜇𝜄 4,6 4.7 a 6.1 normal

Reticulocitos % - -
0,2 a 2

Leucocitos/𝜇𝜄 8840 alto

1090 a 5000

Plaquetas/𝜇𝜄 412000 alto

290000
LDH (UL/L) - -
150 - 500
GOT (UL/L) - -
15 - 60
K (mEq / l) - -
3,5-4,8
Bilirrubina total - 4,1 -
(indirecta)
(mg/dl)
Haptoglobina - -
(mg/dl) 41 a 165

Ferritina (ng/ml) - -
15-150
PCR (mg/dl) - -
10 mg/L
Orina - -
-

VALOR ENCONTRADO
PRUEBA DE EN RESULTADOS DE VALOR INTERPRETACIÓN
LABORATORIO PACIENTE NORMAL
(REVISIÓN +10
MESES)

Hemoglobina 13,4 12 a 13,5 normal

(g/dl)

Eritrocitos𝟏𝟎𝟔 /𝜇𝜄 5 4.7 a 6.1 normal

Reticulocitos % 2,58 alto

0,2 a 2

Leucocitos/𝜇𝜄 8160 alto

1090 a 5000
 Plaquetas/𝜇𝜄 443000 alto
290000
LDH (UL/L) 659 alto
150 - 500
GOT (UL/L) 42 normal
15 - 60
K (mEq / l) - -
3,5-4,8
Bilirrubina total 0,5 (0,3) 4,1 bajo
(indirecta)
(mg/dl)
Haptoglobina 47 normal
(mg/dl) 41 a 165

Ferritina (ng/ml) 51 normal

15-150
PCR (mg/dl) - -
10 mg/L
Orina - -
-

CUESTIONARIO
1. ¿Cuál es el problema/s de salud de los gemelos?
• Anemia hemolítica aguda.
• Ictericia.
• Síndrome febril.
• Dolor abdominal.
• Hemoglobinuria.
• Hepatomegalia
2. ¿Cuáles son los principales hallazgos de laboratorio? ¿Qué tipo de
anemia?
• Examen: marcado decaimiento, ictericia, hepatomegalia de 1 cm.
Son remitidos a Urgencia hospitalaria para descartar hepatitis
aguda. Presión arterial de 76/41 mmHg y 79/53 mmHg.
• Examen de orina: hemoglobinuria.
• Se extrae hemograma y bioquímica de sangre: anemia con
elevación de las cifras de bilirrubina, LDH y GOT. Coombs
 negativo. Frotis de sangre periférica sin hallazgos específicos salvo
lisis.
• Debido al resultado de Coombs negativo confirma que se trata de
una anemia hemolítica no inmune.
3. ¿Cuáles son las dos fases de la vía de las pentosas (VDP)?
La ruta de las pentosas fosfato Es una vía alternativa que puede seguir la
molécula de glucosa en la cual se oxida y la energía se no se obtiene en
forma de ATP. Esta Vía metabólica se compone de dos fases, una
oxidativa y otra de interconversión de azúcares (1):
• Fase Oxidativa: Esta fase consta de tres reacciones. En ellas, una
molécula de glucosa 6 fosfato Va a sufrir Una oxidación originando
6-fosfogluconolactona, Que se hidroliza a 6- fosfoglucanato, el cual
sufrirá una descarboxilación oxidativa rindiendo ribulosa-5- fosfato.
En esta fase Es en la que se produce la generación del poder
reductor, formándose dos moléculas de NADPH + H: una en el
primer paso catalizado por la glucosa-6- fosfatodeshidrogenasa; y
otra, en el último catalizado por la 6- fosfogluconato
deshidrogenasa.
• Fase de interconversión de azúcares: En esta fase se producen
una serie de reorganizaciones moleculares entre distintos
monosacáridos, caracterizadas principalmente por la transferencia
de fragmentos de dos o tres átomos de carbono de un
monosacárido a otro. En esta fase participan una serie de enzimas
tales como isomerasas y epímerasas, aunque las enzimas
encargadas de transferir fragmentos de carbono son las
transcetolasa y transaldolasas. El azúcar que se de los carbonos
es siempre una cetosa, mientras que el azúcar aceptor es siempre
una aldosa. Las transcetolasas transfieren dos átomos de carbono,
el aldehído aceptor se convierte en un alcohol que adquiere
configuración L. La reacción requiere pirofosfato de tiamina, que
actúa como transportador intermediario. Las transaldolasas
transfieren 3 átomos de carbono y el aldehído interconvirtiendo las
pentosas- P entre sí, y finalmente de nuevo en hexosas-P.
4. ¿Cuáles son sus principales funciones?
Ruta de degradación con función de biosíntesis: proporciona NADPH y
ribosa-5-fosfato para reacciones de biosíntesis, pero también puede
degradar glucosa, o pentosas de los nucleótidos procedentes de la
hidrólisis de los ácidos nucleicos de la dieta, hasta CO2 y agua.
• Fase oxidativa: Por cada molécula de glucosa genera 2 moléculas
de NADP, 1 molécula de ribulosa-5-fosfato deshidrogenasa (2).
• Fase no oxidativa: convierte 3 azúcares fosfato de 5 carbonos en
2 azúcares fosfato de 6 carbonos y 1 azúcar fosfato de 3 carbonos.
Estas reacciones convierten pentosas fosfato de nuevo en hexosas
fosfato, permitiendo que continúen las reacciones de oxidación (2).

5. ¿Cuál es el rol de la enzima glucosa 6 fosfato deshidrogenasa en el

hematíe?
La glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es una enzima eritrocitaria cuya
función consiste en mantener la homeostasis de los eritrocitos frente a los
insultos oxidativos, a través de la producción de nicotinamida adenina
dinucleótido fosfato reducida que se conoce como (NADPH). Esta enzima
forma parte de la ruta metabólica de las pentosas monofosfato y cataliza
el paso oxidativo de la glucosa-6-fosfato hacia 6- fosfogluconato y reduce
la nicotinamida adenina dinucleótido fosfato (NADP) a NADPH. Esta vía
provee de NADPH al eritrocito, y es un cofactor básico en el metabolismo
del glutatión, que participa activamente en la protección frente a estímulos
oxidativos. El eritrocito tiene de forma habitual una gran cantidad de
glutatión reducido que actúa como amortiguador de noxas endógenas o
exógenas (infecciones, medicamentos y algunos alimentos). De esta
manera no se produce el acúmulo oxidativo ni la degeneración proteica
eritrocitaria, debido al paso del glutatión oxidado ha reducido, para lo que
se emplea NADPH, que a su vez se acopla a la actividad de la G6PDH.
El eritrocito depende activamente de la producción de NADPH por esta
vía para el balance del estrés oxidativo, al no disponer de mitocondrias
para su obtención (3).
6. ¿Cuál es la reacción predominante de la VDP, cuando la célula
necesita más ribosa5P que NADPH?
En este caso tenemos a la ribosa 5-fosfato cetoisomerasa que convierte
a la ribulosa 5-fosfato en la aldopentosa correspondiente, la ribosa 5-
fosfato, usada en síntesis de nucleótido y ácido nucleico. La transcetolasa
transfiere la unidad de dos carbonos que incluye los carbonos 1 y 2 de
una cetosa hacia el carbono aldehído de un azúcar aldosa. La porción de
dos carbonos transferida al glucolaldehído se une al difosfato de tiamina,
así, la transcetolasa cataliza la transferencia de la unidad de dos carbonos
desde la xilulosa 5-fosfato hacia la ribosa 5- fosfato, produce la
sedoheptulosa 7-fosfato, y aldosa gliceraldehído 3- fosfato. Estos dos
productos pasan por transaldolación. La transaldolasa cataliza la
transferencia de un fragmento dihidroxiacetona de tres carbonos
(carbonos 1 a 3) desde la cetosa sedoheptulosa 7-fosfato hacia la aldosa
gliceraldehído 3-fosfato para formar la cetosa fructosa 6-fosfato y la
eritrosa 4-fosfato. La reacción procede mediante la formación de una base
de Schiff. A fin de oxidar la glucosa por completo a CO2 por medio de la
vía de la pentosa fosfato, debe haber enzimas presentes en el tejido para
convertir el gliceraldehído 3-fosfato en glucosa 6-fosfato. Esto implica la
reversión de la glucólisis. En los tejidos que carecen de esta enzima, el
gliceraldehído 3-fosfato sigue la vía normal de la glucólisis hacia piruvato.
7. ¿Cuál es la reacción predominante de la VDP, cuando se requiere
mucho más NADPH que ribosa5P?
FASE 1: oxidativa (4).
REACCIÓN 1: oxidación de G-6P hasta 6-P-gluconato y reducción del
NADP+ a NADPH (4).
REACCIÓN 2: Descarboxilación oxidativa de 6P-gluconato a ribulosa-5P
y se reduce el NADP + a NADPH Por cada G-6-P se producen dos
NADPH (4).
8. ¿Qué es el glutatión, y qué relación guarda con la VDP?
El glutatión es un tripéptido proteínico constituido por tres aminoácidos:
glutamato, cisteína y glicina. Contiene un enlace peptídico inusual entre
el grupo amino de la cisteína y el grupo carboxilo de la cadena lateral del
glutamato (5).
 Es el principal antioxidante con presencia en todas las células y ayuda a
protegerlas de los radicales libres y los tóxicos celulares en general. En
las células, el glutatión se encuentra en estado reducido (GSH) disponible
para su función y, en menor cuantía, en su estado oxidado (GSSG), fruto
de su acción de defensa de la célula. Una enzima Glutatión reductasa la
va reparando a medida que se oxida. Todas las células del organismo
tienen glutatión, pero la síntesis de glutatión en el hígado se ha
demostrado que es esencial.
9. ¿En qué consiste la deficiencia de Glucosa 6-fosfato
deshidrogenasa?
La deficiencia de la Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa es un desorden
hereditario del metabolismo ligado al cromosoma por lo que es transmitida
por madres que llevan una copia del gen en uno de sus cromosomas X a
la mitad de sus hijos; los hijos varones estarán afectados (al carecer de
una segunda copia), y las hijas que reciben el gen son portadoras. a
deficiencia de la glucosa 6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es el trastorno
enzimático más frecuente del glóbulo rojo (GR). Tanto la disminución
como la ausencia de la enzima aumentan la vulnerabilidad del GR al
estrés oxidativo provocado por algunos fármacos o la ingesta de habas.
Sus manifestaciones clínicas más frecuentes son hemólisis aguda,
hemólisis crónica, hiperbilirrubinemia neonatal, y una forma asintomática,
considerada como la enfermedad metabólica de mayor frecuencia a nivel
mundial con más de 400 millones de individuos afectados, es la causa
más común de anemia hemolítica no autoinmune de origen metabólico.
10. ¿Por qué la deficiencia en G6PD afecta especialmente a los glóbulos
rojos?
La deficiencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasa (G-6-PD) es un
trastorno en el cual los glóbulos rojos se descomponen cuando el cuerpo
se expone a ciertos fármacos o al estrés de una infección. Es hereditario,
lo cual significa que pasa de padres a hijos. Afecta a los glóbulos porque
la G6PD cataliza la primera reacción de la VPD, que es la única fuente de
NADPH para los glóbulos rojos.
11. ¿Cuántos tipos de variantes de deficiencia de glucosa 6 fosfato
deshidrogenasa conoce?
 El DG6PD es uno de los trastornos enzimáticos con mayor
heterogeneidad genética. Se han descrito más de 140 mutaciones, con
más de 400 variantes bioquímicas del enzima. De acuerdo con la actividad
enzimática y las manifestaciones clínicas la OMS las ha clasificado en
cinco clases:
• Clase I: su prevalencia es poco frecuente y normalmente el nivel
de deficiencia es grave que se manifiestan como anemia hemolítica
no esferocítica, o anemia crónica en presencia de función
eritrocítica normal.
• Clase II: más prevalente en el Mediterráneo y Asia. Aquí el nivel
de deficiencia también es grave y la actividad enzimática es menor
del 10% de lo normal.
• Clase III: presente en el 10% de los varones negros de Estados
Unidos. Incluye variantes con nivel de deficiencia moderado y una
actividad enzimática del 10 al 60% de lo normal.
• Clase IV: es una variante rara donde la deficiencia enzimática
suele ser leve o ninguna, y el nivel de actividad enzimática del 60
al 150% del normal.
• Clase V: no hay deficiencia enzimática, también es rara en cuanto
a prevalencia y la actividad enzimática es mayor al 150% de lo
normal.
12. ¿Cómo se hace el diagnóstico de deficiencia de glucosa 6 fosfato
deshidrogenasa?
• Se basa en la estimulación de la actividad de la enzima G6PD
• Por análisis cuantitativo espectrofotométrico de la tasa de NADPH
• Técnicas semicuantitativas, como la prueba de tinte decoloración y
las pruebas fluorescentes in situ.
El diagnóstico de deficiencia de G6PD se realiza mediante un
análisis espectrofotométrico cuantitativo o, más comúnmente,
mediante una prueba rápida de punto fluorescente que detecta la
generación de NADPH a partir de NADP. La prueba es positiva si
la mancha de sangre no puede fluorescer bajo la luz ultravioleta.
13. ¿Qué importancia tiene el antecedente de ingesta de habas en la
madre?
Tiene mucha importancia porque las habas contienen vicina y convicina
que al ser hidrolizados en el tubo digestivo se convierten en divicina e
isouramilo, los cuales estimulan la excesiva producción de H2O2 y al tener
una deficiencia de la enzima Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, esta no
actuará degradando el peróxido de hidrógeno en agua, por lo tanto, esta
causa hemólisis de los glóbulos rojos (10).
14. ¿Por qué los pacientes con Deficiencia de G6PD tienen cierta
protección a padecer los efectos patológicos de la Malaria?
Los pacientes que presentan ésta deficiencia son resistentes a la Malaria
o Paludismo porque el agente causal del paludismo es el Plasmudium
falciparum o Plasmudium vivax el vector es el Anopheles hembra,
entonces cuando el parásito invade al huésped, para poder hacer efectiva
la enfermedad, necesita desarrollar un ciclo vital y para desarrollarlo,
necesita el NADPH que produce el huésped, pero como es deficiente en
Glucosa 6-P deshidrogensa, el paciente no produce NADPH, por lo tanto
no podrá desarrollar el ciclo vital, y hacer manifiesta la enfermedad.
Discusión:
 Estos pacientes ya han tenido una evidencia en disminución por una
alteración genética de la glucosa 6p deshidrogenasa. El favismo es
cuando las habas desencadenan o hacen que se evidencie esta
disminución de la glucosa 6p deshidorgenasa. Para que se evidencie la
disminución aumentan los radicales libres. Entonces aumentan los
agentes oxidativos. Por ello el ciclo de glutatión no se da abasto para
poder reducirlos. Y posteriormente mueren los eritrocitos debido a que se
evidencio esta deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa.
 Una cantidad muy baja de G-6-PD lleva a la destrucción de los glóbulos
rojos. Este proceso se denomina hemólisis. Cuando este proceso está
ocurriendo activamente, se denomina episodio hemolítico. Los episodios
normalmente son breves. Esto es debido a que el cuerpo continúa
produciendo nuevos glóbulos rojos que tienen actividad normal. La
destrucción de los glóbulos rojos puede desencadenarse por infecciones,
ciertos alimentos como las habas (Favismo) como notamos en el caso
clínico, que provocan una alteración en el organismo, en la cual los
pacientes presentan cuadros infecciosos u otros factores estresantes.
 Se utiliza el término anemia normocítica para identificar aquellas anemias
con un VCM (volumen corpuscular medio) entre 80 y 100 fl asociadas a
una gran variedad de trastornos, generalmente de curso crónico, tales
como hepatopatías, insuficiencia renal, enfermedades autoinmunes,
neoplasias, endocrinopatías o infecciones crónicas, en los que intervienen
distintos mecanismos etiopatogénicos, siendo la anormal utilización del
hierro por el organismo y una producción deficiente de eritropoyetina dos
de los mecanismos más frecuentes.

Conclusiones:
La vía de las pentosas es muy importante porque existen un número de
productos y enzimas que son útiles para otras rutas metabólicas, en el
caso de la deficiencia de una enzima muy importante, la cual Glucosa-6-
fosfato deshidrogenasa (G-6-PD) ocurre cuando una persona carece o no
 tiene suficiente cantidad de esta enzima. La G-6-P D ayuda a que los
glóbulos rojos trabajen apropiadamente.
El déficit de glucosa - 6- fosfato deshidrogenasa (DG6PDH) es el defecto
enzimático más frecuente de los eritrocitos.
Clínicamente, se asocia con cuadros de hemólisis, desencadenada por
algunos fármacos, infecciones o alimentos. En el caso de asociarse a la
ingesta de habas, se le denomina favismo.
El DG6PDH es un trastorno enzimático que afecta a glóbulos rojos,
ocasionando en los casos sintomáticos crisis hemolíticas o hemólisis
crónica.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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