DEFECTOS CONGENITOS Y DIAGNOSTICO PRENATAL

MALFORMACIONES CONGÉNITAS
Defecto del nacimiento, malformación congénita y anomalía congénita son
conceptos sinónimos que se utilizan para describir trastornos estructurales,
conductuales, funcionales y metabólicos presentes al nacer.
Los términos que se usan para describir el estudio de estos trastornos son teratología y dismorfología.

Las causas de los defectos congénitos caen dentro de tres categorías:

las que se deben a factores ambientales (15%),
las causadas por factores genéticos (30%) y
las que derivan de una interacción del ambiente con la susceptibilidad genética de la persona.
Tipos de anomalías
Muchas malformaciones ocurren durante la formación de estructuras, por ejemplo, en el periodo de la
organogénesis que se extiende desde el inicio de la tercera semana hasta el final de la octava semana
de gestación.
Las malformaciones derivan de factores ambientales, genéticos o ambos, que actúan de manera
independiente o conjunta. Se piensa que los factores teratogénicos que ocurren antes de la tercera
semana siguen la regla del todo o el nada: ya sea que el embrión muera o se aborte de manera
espontánea, o que su velocidad de crecimiento disminuya pero se recupere y no muestre efectos
secundarios
El periodo crítico en que se genera la mayor parte de los defectos congénitos estructurales se extiende
desde el momento de la fecundación hasta la octava semana de la gestación.

Las disrupciones dan origen a alteraciones morfológicas de estructuras ya formadas, y se deben a

procesos destructivos. Los accidentes vasculares que determinan defectos transversos en las
extremidades y otros producidos por bandas amnióticas son ejemplos de factores destructivos que
generan disrupciones.

Las deformaciones son consecuencia de fuerzas mecánicas que moldean una parte del feto durante un
periodo prolongado. Por ejemplo, el pie equino varo aducto se debe a la compresión dentro de la cavidad
amniótica.

Las deformaciones también afectan al sistema musculoesquelético y pueden serreversibles tras el

nacimiento.
Un síndrome es un grupo de anomalías que ocurren juntas y tienen una causa común específica. Este
término indica que se estableció un diagnóstico y que se conoce el riesgo de recurrencia
Principios de teratología
Se han definido los factores que determinan la capacidad de un agente para producir defectos congénitos,
y se han constituido en los principios de la teratología. Incluyen los siguientes:
1. La susceptibilidad a la teratogénesis depende del genotipo del producto de la concepción, y el
modo en que su composición genética interactúa con el ambiente. El genoma materno también es
importante en relación con el metabolismo de los fármacos, la resistencia a la infección, así como
otros procesos bioquímicos y moleculares que afectan al embrión.
2. La susceptibilidad a la teratogénesis varía de acuerdo con la etapa del desarrollo del embrión en
que se produce la exposición.
Casi cualquier tipo de malformación puede ser inducida durante el establecimiento de los ejes
corporales que tiene lugar durante la primera semana. De igual modo, otros defectos pueden
producirse después de las 8 semanas, en particular los que afectan el cerebro y dan origen a
discapacidades para el aprendizaje y de tipo motor. Así, no existe alguna fase del desarrollo que
sea del todo segura.
3. Las manifestaciones del desarrollo anómalo dependen de la dosis y la duración de la exposición
a un teratógeno.
4. Los teratógenos actúan de maneras específicas (mecanismos) sobre las células y los tejidos en
desarrollo, para desencadenar una embriogénesis anormal (patogénesis). Los mecanismos pueden
implicar la inhibición de un proceso bioquímico o molecular específico; la patogénesis puede
implicar la muerte celular, la disminución de la proliferación celular u otros fenómenos celulares.
5. Las manifestaciones del desarrollo anormal por efecto del teratógeno son
muerte, malformaciones, retraso de crecimiento y trastornos funcionales
Agentes infecciosos
Entre los agentes infecciosos que inducen defectos al nacimiento se encuentran distintos virus.

Al parecer no se producen malformaciones tras la infección materna por virus de sarampión, parotiditis,
hepatitis, poliomielitis, echovirus, coxsackie o influenza, pero algunas de estas infecciones pueden
desencadenar aborto espontáneo o muerte fetal, o bien transmitirse al feto. En la hepatitis B existe una
tasa elevada de transmisión al feto, que desarrolla hepatitis intrauterina y neonatal, mientras los virus de la
hepatitis A, C y E rara vez se transmiten por vía transplacentaria.

Agentes físicos
Un factor que complica la situación y se relaciona con estos y otros agentes infecciosos, es que casi todos
son pirógenos (generadores de fiebre), y la elevación de la temperatura corporal (hipertermia) por fiebre o
quizá fuentes externas, como los baños en tina con agua caliente y saunas, es teratogénica. De manera
característica, las temperaturas altas afectan la neurulación y originan defectos del cierre del tubo neural,
como anencefalia y espina bífida.

La radiación ionizante provoca la muerte de las células en proliferación rápida, de tal modo que es un
teratógeno potente capaz de producir casi cualquier tipo de defecto congénito, lo que depende de la dosis
y la etapa de desarrollo en que se encuentra el producto al momento de la exposición.
La radiación también es un agente mutagénico y puede desencadenar alteraciones genéticas en las
células germinales, con lo que se podrían originar malformaciones subsecuentes.

Medicamentos y agentes químicos

El papel de los agentes químicos y los fármacos (medicamentos) en la generación de anomalías en el
humano es difícil de valorar por dos razones:
(1) casi todos los estudios son retrospectivos y dependen de la memoria de la madre
para identificar el antecedente de exposición, y
(2) las embarazadas toman muchos medicamentos

Drogas ilícitas, alcohol y tabaco

Uno de los problemas de la sociedad actual es el efecto del uso materno de drogas de consumo social,
como la dietilamida del ácido lisérgico (LSD), la fenciclidina (PCP) o “polvo de ángel”, la marihuana, la
cocaína, el alcohol y eltabaco, sobre el desarrollo embrionario y fetal.
El consumo de cocaína se ha vinculado con trabajo de parto prematuro, retraso del crecimiento
intrauterino y aborto espontáneo. De igual modo, se han observado malformaciones cardiacas,
genitourinarias y cerebrales en neonatos de mujeres que consumieron cocaína, y pudiera tener efectos a
largo plazo sobre la conducta.

La marihuana (tetrahidrocannabinol) se ha vinculado con una evolución adversa variable del embarazo,
ya sea que se fume o ingiera. Algunos estudios han confirmado su relación con el aumento de la
anencefalia, un defecto del cierre del tubo neural, si la droga se consume durante las primeras cuatro
semanas del embarazo. Otros estudios han demostrado una asociación entre el uso de marihuana y el
aumento de los defectos del neurodesarrollo, como Trastorno por déficit de atención/ hiperactividad,
discapacidades para el aprendizaje y disfunción de la memoria. La droga también pudiera causar parto
prematuro y peso bajo al nacer.
El tabaquismo se ha vinculado con un aumento del riesgo de fisuras orofaciales (labio leporino y paladar
hendido) y es un factor de riesgo moderado para los defectos cardiacos, entre ellos transposición de los
grandes vasos, CIA, estenosis pulmonar y persistencia del tronco arterioso. También contribuye a la
restricción del crecimiento intrauterino, al parto prematuro, los abortos
espontáneos y al óbito fetal. Tras el nacimiento se observa mayor riesgo de peso bajo al nacer, síndrome
de muerte súbita infantil, asma e infecciones respiratorias superiores.

Hormonas
SUSTANCIAS CON ACTIVIDAD ENDOCRINA
Las sustancias con actividad endocrina son agentes exógenos que interfieren con las acciones
reguladoras normales de las hormonas que controlan los procesos del desarrollo. Las más de las veces
estos agentes interfieren con la acción del estrógeno por medio de su receptor, y generan anomalías del
desarrollo del sistema nervioso central y del aparato reproductor.

Los embriones masculinos expuestos in utero también pueden afectarse, como lo evidencia el incremento
de las malformaciones de los testículos y las anomalías del semen en estos individuos..
ANTICONCEPTIVOS ORALES
Las píldoras anticonceptivas, que contienen estrógenos y progestágenos, parecen tener un potencial
teratogénico bajo. No obstante, debido a que otras hormonas, como el DES, producen anomalías, el uso
de anticonceptivos orales debe suspenderse si se sospecha embarazo.
CORTISONA
Algunos estudios epidemiológicos recientes también sugieren que las mujeres que reciben
corticoesteroides durante el embarazo cursan con un aumento modesto del riesgo de tener un hijo con una
fisura orofacial.
Enfermedad materna
DIABETES
Los trastornos del metabolismo de los carbohidratos durante el embarazo en mujeres diabéticas
determinan una incidencia alta de óbito fetal, muertes neonatales, neonatos macrosómicos y
malformaciones congénitas. Se observa aumento del riesgo para distintas malformaciones, entre ellas
defectos del cierre del tubo neural y cardiopatía congénita. También existe un riesgo más alto de
disgenesia caudal (sirenomelia;

FENILCETONURIA
Las mujeres con fenilcetonuria (PKU), en quienes existe deficiencia o disminución de la enzima hidroxilasa
de fenilalanina que determina un incremento de las concentraciones séricas de ese aminoácido, se
encuentran en riesgo de tener neonatos con discapacidad intelectual, microcefalia y defectos cardiacos.
Las mujeres con PKU, que llevan una dieta baja en fenilalanina desde
antes de la concepción y la respetan durante el embarazo, permiten que el riesgo para su neonato se
reduzca hasta el observado en la población general.
Deficiencias nutricionales

DIAGNÓSTICO PRENATAL
El perinatólogo tiene varias estrategias para valo rar el crecimiento y el desarrollo del feto in utero, entre
ellos ultrasonido, análisis del suero materno, amniocentesis y muestreo de las vellosidades coriónicas
(MVC).
Combinadas, estas técnicas están diseñadas para detectar malformaciones, anomalías genéticas,
crecimiento fetal general y complicaciones del embarazo, como anomalías placentarias o uterinas. El
objetivo general de estas pruebas es aportar, a las mujeres en riesgo, información que les dé oportunidad
para tomar decisiones informadas en cuanto a su embarazo. Así, el uso y desarrollo de terapias in utero ha
favorecido la creación de un nuevo concepto en medicina en el que ahora el feto se convierte en paciente.
Ultrasonografía
La ultrasonografía es una técnica relativamente no invasiva que recurre aondas de sonido de alta
frecuencia que se reflejan desde los tejidos para generar imágenes. La exploración puede realizarse vía
abdominal o vaginal, y en la segunda se obtienen imágenes de mayor resolución
La técnica es segura y de uso frecuente.
Parámetros importantes que revela el ultrasonido incluyen características de la edad y el crecimiento
del feto; presencia o ausencia de anomalías congénitas; condición del ambiente uterino, incluida la
cantidad de líquido amniótico; implantación placentaria y flujo sanguíneo umbilical, y presencia de
gestaciones múltiples.
La determinación de la edad fetal y su crecimiento son cruciales para planear el control del embarazo, en
particular en fetos con peso bajo.
La edad y el crecimiento del feto se valoran con base en la longitud cráneo-caudal entre las semanas 5 y
10 de la gestación. Después de ese momento se recurre a medidas combinadas —entre ellas el diámetro
biparietal, longitud del fémur y circunferencia abdominal. La medición repetida de estos parámetros
incrementa la capacidad para determinar el grado de crecimiento fetal.
El ultrasonido también puede utilizarse para identificar el síndrome de Down y otras anomalías
relacionadas con los cromosomas, por medio de un parámetro denominado grosor del pliegue de la nuca o
translucencia nucal. Esta prueba implica la medición del espacio translúcido ubicado en la región posterior
del cuello del embrión, sitio en que se acumula líquido cuando existen síndrome de Down y otras
anomalías, en particular los defectos cardiacos. El estudio se realiza entre las 11 y las 14 semanas de la
gestación.

Amniocentesis

Durante la amniocentesis se inserta una aguja a través del abdomen hasta la cavidad amniótica (que se
identifican mediante ultrasonido), y se extraen alrededor de 20 a 30 mL de líquido. Por la cantidad de
líquido que se requiere, el procedimiento no suele realizarse antes de las 14 semanas de gestación, en
que existe un volumen suficiente que evita poner en riesgo al feto.
Estudios recientes sugieren que el riesgo de pérdida fetal relacionada con este procedimiento es bajo, de
uno en 300 a 500, pero puede ser incluso inferior si lo realizan profesionales y centros con gran
experiencia en la técnica.
El líquido obtenido se analiza para identificar factores bioquímicos, como alfa-fetoproteína (AFP) y
acetilcolinesterasa. Además, pueden recuperarse células fetales, que se desprenden hacia el líquido
amniótico, y utilizarse para cariotipificación en metafase y otros análisis genéticos