NEVOS CONGÉNITOS

Pedro García Zubillaga

2023
Marca o señal.
Malformaciones circunscriptas de
la piel y los anexos.
Disembrioplásicos (fallas del
proceso inductivo embrionario del
ordenamiento tisular normal)
Hereditarios (transmitidos por
herencia mendeliana
genodermatosis circunscriptas)
Transitorios o permanentes.
Congénitos o adquiridos
Con o sin causa aparente , en
relación con estímulos
diversos como endócrinos
como los NM , actínicos como
las efélides, quemaduras.
Pueden crecer
indefinidamente, crecer y
estacionarse o crecer e
involucionar.
Hamartoma: exceso de tejido donde
normalmente está.
Coristoma: tejido que no corresponde a la zona.
Nevos hiperplásicos : los mas comunes
N. sistematizados: sobre una región del
cuerpo.se pueden asociar a otras alteraciones .
Clasificación
• Ecto-endodérmicos
Epidérmicos
Anexiales
Mucosos
• Crestoneurales
Melanocítico
Despigmentarios
• Mesodérmicos
Conectivos
musculares
 Nevos
melanocíticos
• Constituidos por células de la cresta neural, provenientes
del melanoblasto primitivo que migran a distintos sitios
incluyendo piel , membranas mucosas, leptomeninges ,
mesenterio , ojos , oídos. durante la gestación.
• Pueden ser congénitos o adquiridos.
La mayoría son adquiridos
EMBRION DE 3-4 S
M. Epidérmico
M. Dérmico

MELANOBLASTO
A

B
MIGRACIO
N C

De Cabrera y García: Nevos

 Nevos melanocíticos

Células de la cresta neural:

- Se originan por una malformación congénita
-Adquiridos por proliferación intra cutánea
En cualquier sitio de la superficie corporal incluyendo
mucosas
Histológicamente
- Melanocitos epidérmicos (lentigos)
- M dérmicos
- Células névicas (nevocitos)
Nevos Melanocíticos
• Epidérmicos (lentigo)
• Dérmicos (mancha mongólica)
• De células névicas (nevos nevocelulares)
• De la unión
• Dérmico
• Compuesto
• De Spitz
• Displásicos
 Lentigos

Lesión maculosa pardo negruzca, uniforme, de pocos

mm, redondeada u oval, límites netos. Desde la niñez.
En piel y mucosas, sin relación con actividad lumínica.
HP: aumento de numero de melanocitos basales,
aumento de pigmento melánico, elongación papilar en
dermis, melanófagos en su porción superior.
Lentigo Nevo de la unión Efélide
•Aparece desde la niñez •Similar al lentigo •Aparece en cualquier
•Sin relación con la edad
exposición solar •Frecuente en rubios y-o
pelirrojos
•Relación con la
exposición solar

Melanocitosis Melanocitosis, organizados en

Elongación de crestas tecas
Melanfagos en dermis superior
Hiperpigmentación de la capa
basal sin melanocitosis
 Lentiginosis
Generalizados Circunscriptos

Cutaneomucosa
Cutaneomucosa sin trast sin trast extracutáneos
Sistémicas asociadas a alteraciones
extracutáneos
extracutáneas (Sindrómicas)
Hiperpigmentaciónes azules
• Coloración azul o marrón pizarra de la piel
• Cerulodermia, o melanocitosis dérmica (caeruleus=azul)
• Melanocitos funcionales en dermis
• Efecto Tyndall
• Presentes al nacer
Melanocitosis dérmica
Nevo azul
Nevo de Ota
Nevo de Ito
Nevo de Ota
• Nevus fusoceruleus oftalmo maxilar
• Lesión facial unilateral
• Maculas azules o marrón grisácea
• Compromiso 1ª y 2ª ramas del N. trigémino
• Región periorbitaria, sien, frente y nariz
• Bilateral 10%
• Pigmentación de mucosa del mismo lado
• Frecuencia: ocular, palatina, nasofaringe, timpánica
• Predomina sexo femenino
• 50% al nacimiento
• 50% mayores de 20 años
Nevo de Ito
• Descripto por Ito 1954
• Neoformación benigna
Produce compromiso cutáneo en la distribución
del nervio supraclavicular lateral y braquial lateral
• Similar al N. de Ota el pigmento es menos difuso y
menos moteado
• En ocasiones se presenta al nacimiento y en otras
puede a parecer en la primera o segunda década de
la vida
 Nevo Azul
• Área de pigmentación cutánea azul o
azul-negro por colecciones aberrantes de melanocitos
benignos funcionales

• Nevo Azul nódulo pequeño bien circunscripto

cupuliforme de color azul-pizarra o negro-azulado 50%
en dorso de manos y pies
NEVO MELANOCÍTICO
CONGÉNITO
NMC
• Hamartomas del neuroectodermo causados por
mosaicismos genéticos ,por proliferación anormal de
melanocitos que se agrupan en nidos o tecas en
epidermis, dermis y de manera infrecuente en TCS,
tejido graso, músculo o fascia
• Se clasifican por la proyección del tamaño en adultos :
1.7 en cabeza
2.8 en tronco
3.3 en extremidades
La coloración final tiene que ver con el color de la piel del
niño
NMC
• Mutaciones post cigóticas
• Cuanto mas temprano en la vida , mas extensas son las lesiones
• En general mutaciones NRAS en grandes nevos o múltiples y mas
pilosas
• En general mutaciones BRAF en pequeños nevos y con mas nódulos.
NMC
• 1% de los nevos melanocíticos.
• NM Gigantes abarcan del 15 al 37% de la superficie corporal
• 1: 20000 de RN
• En embriogénesis a partir de la quinta semana de gesta hay una
alteración en las vías de señalización de los melanoblastos de la CN
con migración anormal de estas células
• Los proto oncogenes Cmed y Ckit están sobreexpresados en los
NMCG
• Mutación mas frecuente NRAS Q61(80%) También BRAF V 600
• Según el diámetro:
• Pequeños: < 1.5 cm
• Medianos: 1.5 a 10 cm
• Grandes: entre 10 y20 cm
• Gigantes: mayores de 20 cm
• Gigantes: lesión tan grande como la palma del niño
para la cara o el cuello y el doble para otras
localizaciones o el 30% de la superficie corporal.
• Otra: mayor de 9 cm en cabeza y mayor de 6 cm en
tronco y miembros.
 NMC
• Otros parámetros de evaluación: de 0 a 2
• Rugosidad
• Color
• Nodularidad
• Pelo
• Lesiones satélites
Clasificación
• Basado en la facilidad de escisión y el tamaño
absoluto.
▫ Pequeños: si es posible extirparlos con facilidad y el
defecto de la herida cierra en forma primaria sin
deformidad significativa y sin recurrir a colgajos ni
injertos.
▫ Grandes: no cumplen la definición anterior.
▫ Gigantes: ocupan una proporción significativa de una
localización anatómica importante.
• Según esta clasificación, un NMC pequeño en sitios
anatómicos no críticos podría ser considerado
grande en lugares como cara, dedos o genitales.
NMC
• Mutación mas frecuente NRAS Q61(80%) También BRAF V 600
• NRAS :implicado en el crecimiento, supervivencia y diferenciación
celular
• Los inhibidores BRAF podrías ser una alternativa terapéutica
• Los NMCG comienzan como máculas o lesiones elevadas marrón
claro. En la edad adulta bordes mas definidos con coloración marrón,
azul o negro superficie irregular, lisa o queratósica
NMCG
• Localización mas frecuente :
Tronco 47% Extremidades 30% Cabeza 22%
Unicas o múltiples ( satélites ).Mas de 20 aumenta el
riesgo de melanoma.
La mayoría son asintomáticos
En ocasiones hay prurito , xerosis , sudoración
Afecta la calidad de vida con gran impacto psicológico
NMCG Localización anatómica
• Chaleco o bolero
• Espalda
• En bañador ( la mas frcuente)
• Pecho o abdomen
• Extremidad
• Cuerpo ( toda la superficie corporal )
NMC
• Diagnóstico :
Clínico . HP. Dermatoscópico
La mayoría tiene pigmentación atípica y el 50 % hipertricosis
DC: patrón en empedrado 28%,luego globular, retículo globular y
retículo parchado
HP : nidos de melanocitos en epidermis , dermis y ocasionalmente
hipodermis, músculo , hueso, pudiendo llegar a estructuras vasculares y
nerviosas Hiperplasia melanocítica intraepidérmica, y unión DE,displasias
y anomalías nucleares,hiperplasia y alargamiento de crestas epidérmicas
Manifestaciones clínicas
• Los NMC son, en general, más grandes que los nevos adquiridos.
• Es probable que los nevos que alcanzan un diámetro > 1.5 cm sean
displásicos, congénitos o malignos.
• Excepto por el tamaño, el aspecto global del NMC puede ser similar
al adquirido.
• La superficie puede ser lisa, rugosa, verrugosa, cerebriforme o
lobulada.
• Mayor riesgo de melanoma en NMC de diámetro mayor a 20 cm
 ¿QUE PUEDE PASAR?
Local
• Prurito, eccema, erosión, ulceración e infecciones
• Cicatrización anormal
• Halo (despigmentación)
• Deterioro funcional
• Proliferación melanocítca dérmica benigna
• Malignización ( mayor en las primeras dos
décadas de vida con edad media de 14 años)
Tamaño mayor de 20 cm , nevos satélites ,rugosidad, aspecto nodular
color heterogeneo ,antec . familiares de melanoma, inmunosupresión:
mas posibilidad de malignidad
NMC

A distancia
Riesgo de malignización
Melanosis neurocutánea o SNMC
Impacto psicológico

El 5 % de los NMCG desarrollan

melanoma
NMC
• El NM no determina la localización del melanoma
• Problema frecuente el sobrediagnóstico de lesiones malignas
• Cuenta mitótica de mas de 5 mitosis/mm2 y cambio parcial en
número de copias de los cromosomas ( por FISH) aumenta la
posibilidad de diagnóstico de melanoma
 Tumores asociados

A distancia
Local
Lipoma y liposarcoma
Dermatofibroma Melanoma
Neurofibroma
Sarcoma LEUCEMIA
Nevo Azul Celular
Malignización
Rabdomiosarcoma
Schwanoma malignos
MELANOMA
Malignización.
Melanoma
Melanoma en NMC
• En el borde en pequeños.
• En grandes en dermis ,siendo difíciles de identificar
• Mayor riesgo de melanoma en lesiones múltiples y en columna
dorsal.
• Localizaciones mas profundas: mas difícil el diagnóstico y dan
metástasis tempranas
Sindrome del NMC
• En 2012 V Kinsler describe el sindome del NMC
• Los criterios de MNC mas alteraciones faciales como:
• Frente prominente. Hipertelorismo
• Edema périorbitario .Nariz pequeña
• Puente nasal estrecho
• Cara redonda Mejillas grandes
• Filtrum prominente. Labio inferior evertido
• Otras anomalías:trastornos de aprendizaje, agenesia del cuerpo
calloso ,astrocitomas ,ependimomas
MNC Sindrome del NMC
• Proliferación de células névicas con depósito anormal de melanina en SNC ( cerebro ,
meninges y médula espinal)
Localización mas habitual en cuero cabelludo, cara, cuello y espalda superior.

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS PARA DEFINIRLA

Nevos de mas de 5 cm de nacimiento o mas de un nevo de de cualquier tamaño asociado
a compromiso neurológico,clínico o radiológico y/o tres o mas rasgos faciales típicos
congénitos

Ausencia de melanoma en piel

Sin evidencia de melanoma en otro órgano fuera del SNC
Melanosis Neurocutánea o síndrome
del NMC
• Múltiples NMC o nevo gigante asociado a proliferaciones benignas o
malignas en leptomeninges o parénquima cerebral
• La mayoría son asintomáticos
• La mayoría de los síntomas en mayores de dos años
• Se observaron hasta en adolescentes y en adultos

Incidencia : 1,5 al 11% son sintomáticos ,con mayor presión

intracraneal, hidrocefalia, déficit motor y convulsiones en los
primeros 2 años de vida
Gold standard la biopsia
50% de mortalidad en los primeros 3 años de diagnóstico
RADIOLOGÍA
• MRI Se aconseja hacerla antes de los 6 meses de vida por
mielinización posterior
• La mas observada: melanocitosis intraparenquimatosa ( no se asocia a
melanoma o muerte )
• Leptomeninges ( mayor morbilidad , mayor melanoma del SNC)
Dermatoscopía
• Patrón globular
• Retículo globular
• Reticular
• Homogéneo
• Red con pigmento atípico
• Heterogeneidad de color
• Puntos vasculares prominentes
NMC Tratamiento
• Ver edad,tamaño de lesión,localización.profundidad,síntomas,riesgos de
malignidad, consecuencias psicológicas
• Quirúrgico o conservador
• Quirúrgico: disminución de riesgo de malignización de la propia
lesión,pero el melanoma puede aparecer fuera de la lesión o en forma
extracutánea, con difícil seguimiento dermatoscópico posterior
• Injertos y expansores
• Esciciones parciales. Dermabrasión
TRATAMIENTO
• Inhibidores MEK .Mejoría en NRAS
• Tremetenib ( en Melanoma con mutaciones de Nras )
• Cirugía e inmunoterapia
• Escición en los dos primeros años. Expansores
• Dermabrasión , laser
• Nódulos proliferantes:
En gigantes .No mayor a 1 cm.
A veces se ulceran
Generalmente solitarios
Rápido crecimiento ,ulceración ,hemorragia , sospecha de melanoma
SEGUIMIENTO
• Cada 6 a 12 meses con dermatoscopia o microscopía confocal
• Fotografías
• Ante la duda HP
Nevo de Spitz
(Melanoma Juvenil Benigno o Melanoma prepuberal, Nevo melanociticos
de cél. epiteloides, Nevo melanocitico de cél. fusiformes)

• Descripta por Sophie Spitz en 1948

• Clasificado dentro de los Nevos: nevos celulares.
• Aparece en las 2 primeras décadas de la vida (10 años).
50% presentes al nacimiento.
• En pediatría corresponden al 1-8% de las lesiones nevicas.
• Tienen una rápida evolución que alarma (3-6 m)
• Principalmente en la cara y con menor frecuencia MI
• Respeta Palmas, plantas y mucosas.
• Síntomas acompañantes: sangrado, prurito y dolor.
Clinica
• Clásica:
Papula rosada o roja
redondeada u oval,
cupuliforme, simétrica firme y
solitaria. Mas frecuente en
niños

• Pigmentada:
marrón o negra y se localiza
mas en extremidades. Mas en
adultos. (dx. Dif melanoma)
Patrones dermatoscopicos
Vascular

Reticular
Melanina en UDE formando un reticulado por la ondulación de las
crestas y papilas.
Globular
Glóbulos marrones en empedrado simétricos y color homogéneo
Atípico
Asimetría de color y estructura.
Homogéneo

Estallido de estrella
Estructuras digitiformes que rodean la lesión de manera
simétrica. Nidos de melanocitos paralelos a la sup. de la epidermis
 Criterios diagnósticos
MAYORES
Histopatologicos
 Celularidad: Células grandes epiteloides o fusiformes.
 Demarcación lateral neta de los nidos melanociticos intraepidermicos.
 Maduración descendente.
 Raros o aislados melanocitos intraepidermicos

MENORES

 Telangiectasias
 Infiltrado inflamatorio ( 50% linfohistiocitario).
 Hiperplasia epidérmica.
 Hendiduras.
 Células nevicas gigantes.
 Fibrosis.
 Edema.
 Melanina. Mayoría carece, 10% cantidad moderada y 5% abundante
 Mitosis.
 Cuerpos o corpúsculos de Kamino. : Son glóbulos acidófilos, PAS + y diastasa resistentes,
 Nevo Spilus
• Defecto localizado en los melanoblastos de la cresta
neural
• Placa solitaria macula pigmentada de color tostado,
circunscripta 1-10 cm de diámetro, con elementos de
nevo melanocíticos puntiformes muy oscuros elevados o
planos
• Al nacimiento o en la primera infancia
• Localización torso, cara y extremidades
Hiperplasia lentiginosa de melanocitos elementos elevados
colección de células névicas en dermis y epidermis
Nevo Spilus
Tratamiento

• Estético
• Riesgo potencial de transformación en melanoma que
exhiben los puntos con hiperplasia melanocítica
• Malignización no está establecida
• Evaluar exéresis profiláctica si hay dudas
• Seguimiento toda la vida
Facomatosis pigmento queratósica
Nevo sebáceo sigue líneas de Blaschko
Nevo melanocítico tipo Spilus con patrón en tablero de ajedrez
Ambas mutaciones tiene la misma mutación HRAS por eso
no es una verdadera Didimosis.
Facomatosis Pigmento Queratósica
Didimosis Spilo-sebácea no verdadera
• Convulsiones /retraso
• Nevo sebáceo
• Hemiparesia
• Neuropatía motora
• Neso spilus extenso sensorial o ambas
• Debilidad muscular
• Hiperhidrosis • Escoliosis
• Ptosis
Facomatosis pigmentoqueratótica: Facomatosis espilorosea: didimosis
nevus spilus del tipo papular y nevus del nevus spilus del tipo macular y del
sebáceo. nevus roseus
MUCHAS GRACIAS