Sickle Cell Anemia

Kelompok 2
Aprililianti
Cherry Chrisanti
Gita Anggrila
Jaka Julian Kusuma
M.Yudhistira Putra
Okta Hafsih
Rizki Puji Lestari
Riskayanti Ramadhani
Wenni Ayu Lestari
Winta Sari Apriliana



Anemia sel Sabit ?
Anemia sel sabit adalah anemia
kongenital dimana sel darah merah
berbentuk menyerupai sabit,
karena adanya hemoglobin
abnormal.
Anemia sel sabit adalah anemia
hemolitika berat akibat adanya
defek pada molekul hemoglobin
dan disertai dengan serangan nyeri.
ETIOLOGI
Penyakit sel sabit adalah
hemoglobinopati yang disebabkan
oleh kelainan struktur hemoglobin
(HbA).
HbA tersusun dari dua pasang
rantai polipeptida dan (22).
Anemia Sickle Cell (HbS) terjadi
karena subtitusi valin menggantikan
glutamat (asam amino ke-6 pada
rantai ).

**HbA : hemoglobil normal
**HbS : hemoglobin abnormal (sickle
cell)
PATOFISIOLOGI
Perubahan asam amino no.6 dalam gen hemoglobin S (HbS) pada
rantai protein- dari asam glutamate menjadi valin
Perubahan morfologi dan interaksi hemoglobin dalam sel darah merah
Sel menjadi kaku, kasar, dan memanjang, seperti bentuk sabit. Sel
darah ini memiliki viskositas yang lebih tinggi dan insolubel
Faktor Resiko (Ras)
Anemia sel sabit lebih umum muncul pada kelompok, ras, dan etnis
tertentu. Gen sel sabit untuk hemoglobin S (HbS) adalah kondisi darah
yang paling umum diwariskan di Amerika Serikat.
Sekitar 70.000 - 100.000 orang Amerika , sebagian besar Afrika-
Amerika memiliki penyakit sel sabit. Sekitar 2 juta orang Amerika
memiliki sifat sel sabit
Hispanik-Amerika dari Amerika Tengah dan Selatan.
Orang-orang Timur Tengah, Karibia, Asia, India, dan Mediterania.
Faktor Resiko (Keturunan)
Jika kedua orang tua memiliki sifat sel
sabit (masing-masing memiliki satu
gen hemoglobin normal dan satu gen
sel sabit), anak memiliki kesempatan
50% mewarisi sifat sel sabit (satu gen
normal, gen sel sabit satu), 25%
kemungkinan mewarisi penyakit sel
sabit (dua gen sel sabit), dan 25%
kemungkinan tidak mewarisi baik
sifat atau penyakit (dua gen normal).
Jika salah satu orang tua memiliki
sifat sel sabit (satu gen normal dan
satu gen sel sabit) dan orang tua
lainnya memiliki dua gen
hemoglobin normal, anak
memiliki kesempatan 50% dari
mewarisi sifat sel sabit (satu gen
normal dan satu gen sel sabit) dan
50% dari mewarisi baik sifat
maupun penyakit (dua gen
normal). Anak itu tidak berisiko
mewarisi penyakit sel sabit.

Jika salah satu orang tua memiliki
penyakit sel sabit (dua gen sel sabit)
dan orang tua lainnya memiliki sifat
sel sabit (satu gen normal, satu gen
sel sabit), anak memiliki kesempatan
50% dari mewarisi sifat sel sabit dan
kesempatan 50% mewarisi penyakit
sel sabit.
Jika salah satu orang tua memiliki
penyakit sel sabit dan orang tua lainnya
memiliki dua gen hemoglobin normal,
anak memiliki kesempatan 100% dari
mewarisi sifat sel sabit, tetapi tidak
penyakit.

Gejala Klinik
Anemia kronik
Demam
Pucat
Arthralgia
Skleral ikterus
Nyeri abdominal
Kelemahan
Anoreksia
Pemberasan liver, limpa, jantung
Hematuria
Manifestasi Klinik
Penyumbatan pembuluh darah (vasoocclusive.
Penyumbatan ini akan dirasakan oleh penderita sebagai
rasa nyeri. Rasa nyeri tersebut dapat terjadi diberbagai
tempat, sesuai dengan tempat terjadinya penyumbatan,
seperti dada, tulang, perut maupun otak. Penyumbatan
yang terjadi pada otak dapat menyebabkan stroke. Rasa
nyeri di perut pada umumnya disebabkan karena terjadi
infark pada limpa. Rasa nyeri pada dada sering disertai
dengan infeksi bakteri yang kemudian disebut dengan
istilah acute chest syndrome (ACS).
Penundaan pertumbuhan dan pematangan seksual
dengan ciri-ciri fisik seperti pembengkakan abdomen
dan kelebihan lumbar lordosis.
Hand-foot syndrome. Ditandai dengan adanya
pembengkakan pada punggung tangan dan kaki,
nonerythematous, dan terasa sangat sakit yang disertai
dengan demam dan peningkatan jumlah leukosit.
Krisis aplastik, disebabkan karena terjadi penurunan
pembentukan sel darah merah yang disertai dengan
demam.

TERAPI
Pendekatan Umum
Imunisasi rutin vaksinasi
influenza,
meningokokus, dan
pneumokokus.
Profilaksis penisilin
Asam folat 1 mg/hari
(untuk segala usia dan
wanita hamil)
Non Farmakologis
Edukasi pasien.
Transfusi sel darah
(diindikasikan untuk
sickle cell anemia akut)
Terapi gen
Transkutan stimulasi
listrik saraf (TENS)

Farmakologis
Benzil Penisilin
Asam Folat
Hidroksiurea
AINS
Asetaminofen
(Analgesik Oral)
Analgesik Narkotik
(Opioid)
Benzil Penisilin
Mekanisme kerja : menghambat sintesis dinding sel bakteri.
Indikasi : Infeksi oleh streptokokus endokarditidis, meningokokus,
dan pnemonia.
Interaksi : antasida, antikoagulan, sitostatika, relaksan otot, dan
urikosuria.
Efek samping : urtikaria, demam, nyeri sendi, leukopenia,
trombositopenia, syok anafilaksis, dan diare.
Sediaan : serbuk injeksi 1,2 juta UI/vial



Asam Folat
Mekanisme kerja : folat eksogen dibutuhkan untuk sintesis
nukleoprotein dan pemeliharaan eritropoesis normal. Asam folat
menstimulasi produksi sel darah merah, sel darah putih, dan
platelet.
Indikasi : anemia hemolitik
Interaksi : asam amino salisilat, kontrasepsi oral, sulfasalazin.
Efek samping : perubahan pola tidur, sulit berkonsentrasi, iritabilitas,
mual-mual, anoreksia, aktivitas berlebihan.
Dosis : tablet 1-5 mg per hari
Hidroksiurea
Indikasi : diindikasikan untuk pasien dengan rasa sakit berfrekuensi,
gejala anemia parah, sindrom dada akut, atau komplikasi vasooklusif
parah lainnya.
Efek samping :neutropenia, kadar retikulosit dan platelet rendah,
kerontokan rambut, ruam pada kulit, demam, gangguan saluran
pencernaan, kenaikan berat badan, pendarahan, dll.
Dosis : 1015 mg/kg/hari 1 x sehari selama 6-8 minggu.
AINS
CONTOH KASUS
Seorang anak laki-laki 4 tahun di antar orang tuanya ke tempat praktik dokter umum dengan
keluhan utama lemas. Hasil anamnesis didapatkan:
o Anak lemas, pucat, dan mudah capek, sering nyeri pada dada, kejang, pandangan buram,
bengkak pergelangan tangan dan kaki disertai nyeri, dan mobilitas berkurang sejak 6 bulan
lalu,
o Sudah dua kali periksa ke puskesmas dengan mendapatkan obat penambah darah tetapi tidak
membaik
o Anak sering panas, batuk pilek selama 6 bulan terakhir (sebulan bisa 2 kali sakit),
o Pasien anak kedua, pertumbuhannya agak lebih lambat dari kakak pertamanya.
o Sepupu pasien mengalami penyakit yang sama dan sering mendapatkan transfusi darah.
Hasil pemeriksaan fisik didapatkan :
o Anak tampak kurus (BB 12 kg, TB 97 cm), anemis, lemas, takikardia (120 kali/menit),
respirasi 24 kali/menit, suhu 38
o
C, tonsil membesar dan kemerahan, faring kemerahan,
splenomegali sebesar 1 shuffner, hepatomegali sebesar 2 ibu jari di bawah arcus
costarum.
Hasil pemeriksaan laboratorium :
o Hb 4,8 g/dl, AL 15.200/l, AT 480.000/l, dan Hct 14,6 %.
Note :
Pada pasien ditemukan hasil pemeriksaan laboratorium sebagai berikut:
- Hb : 4,8 g/dl (Normal: 10-16 g/dl)
- AL : 15.200 l (Normal: 9.000-12.000 l)
- AT : 480.000 l (Normal: 200.000-400.000 l)
- Hct : 14,8 % (Normal: 33-38 %)


Penjelasan kasus
Anak lemas, pucat, dan mudah capek, sering nyeri pada dada, bengkak pergelangan
tangan dan kaki disertai nyeri, dan mobilitas
Karena terjadi Penyumbatan pembuluh darah disebabkan apabila penderita.
Penyumbatan ini akan dirasakan oleh penderita sebagai rasa nyeri. Rasa
nyeri tersebut dapat terjadi diberbagai tempat, sesuai dengan tempat
terjadinya penyumbatan, seperti dada, tulang, perut maupun otak. Rasa nyeri pada
dada sering disertai dengan infeksi bakteri yang kemudian disebut dengan
istilah acute chest syndrome (ACS).tangan kaki bengkak meradang dkenal
sebagai daktilitis yang disebabkan oleh ishkemia dan infark tulang tulang
metacarpal dan metatarsal, keadaan tersebut disertai demam. Morbilitas
disebabkan karena nyeri rekuren merupakan penyebab utama mobilitas akibat sel
sabit. Tempat yang paling sering terkena adalah abdomen, punggung, dada, dan
sendi.
Mendapatkan obat penambah darah tetapi tidak membaik
Penambahan sel darah akibat obat penambah darah kurang membantu dalam
terapi, karena sel darah yang terbentuk tidak bertahan dalam akibat mudah rusak
dan sulit beregenerasi dengan cepat


Anak sering panas, batuk pilek
Karena terjadinya infeksi pada paru-paru terutama infeksi
pneumococcus sehingga menyebabkan nyeri dada, batuk, demam,
pilek pada pasien. Hal ini berkaitan dengan krisis infark,
meningkatnya kerentanan terhadap infeksi.

Pasien anak kedua, pertumbuhannya agak lebih lambat dari kakak
pertamanya.
Kemungkinan pasien anak kedua mengalami anemia sel sabit juga.
Pertumbuhannya menurun diakibatkan oleh fungsi sumsum tulang
dalam membentuk sel darah merah menurun.


Hasil pemeriksaan fisik didapatkan :
Anemis karena terjadi akibat hancurnya sel darah merah yang hebat
lemas, takikardia (120 kali/menit) karena kegagalan fungsi jantung,
respirasi 24 kali/menit, suhu 38
o
C, tonsil membesar dan kemerahan,
faring kemerahan disebabkan infeksi akibat Haemophilus influenza
splenomegali sebesar 1 shuffner,hepatomegali sebesar 2 ibu jari
dikarenakan pembesaran pada limfa akibat Penggumpalan darah
pada limpa. Infeksi virus bisa juga menyebabkan berkurangnya
pembentukan sel darah, sehingga anemia menjadi lebih berat lagi.
Lama-lama hati menjadi lebih besar (hepatomegaly) dan seringkali
terbentuk batu empedu dari pecahan sel darah merah yang hancur.

Penjelasan data Lab
Hb : 4,8 g/dl (Normal: 10-16 g/dl)
Hal ini ditandai dengan belum terjadinya turunnya konsentrasi Hb paling tidak menjadi 2
g/dl dan terjadinya splenomegaly (anemia sedang)
Konsentrasi HbS dalam darah. Konsentrasi HbS dalam darah dapat memicu terjadinya
polimerisasi. Pada umumnya, polimerisasi akan terjadi bila konsentrasi HbS naik melebihi
20.8 g/dl
AL : 15.200 l (Normal: 9.000-12.000 l)
Jumlah leukosit tinggi, biasanya menggambarkan keadaan tubuh yang sedang tidak fit
atau sedang melawan infeksi
AT : 480.000 l (Normal: 200.000-400.000 l)
Jumlah trombosit tinggi. Hal ini disebabkan peningkatan volume dan viskositas darah
(aliran darah lambat) menyebabkan fungsi trombosit abnormal dan menyebabkan
individu mengalami thrombosis. AT yang tinggi merupakan salah satu ciri dari anemia sel
sabit.

Hct : 14,8 % (Normal: 33-38 %)
nilai Hct <20% dapat menyebabkan gagal jantung. Penurunan nilai Hct ini merupakan
indicator anemia yang disebabkan reaksi hemolitik, leukemia, sirosis, kehilangan banyak
darah.

Tatalaksana
Terapi Non Farmakologi
1.Pasien disarankan untuk menerima
terapi gen
2.Transfusi darah untuk
mempertahankan agar Hb > 10
gr/dl. Dianjurkan untuk diet rendah
besi untuk menghindari efek
samping dari transfusi darah yaitu
penumpukan besi. Untuk
mengatasi kelebihan besi bisa
ditambah Fe khelating agent.

Terapi Farmakologi
Penisilin V potasi 125 mg peroral
2 kali sehari
Asam folat 1-5 mg perhari
Vitamin E

Pustaka
Pharmacotherapy-Dipiro, 6th ed
Iso Farmakoterapu
The Management of Sickle Cell Disease 4th edrevised, June2002.
National Institutes of Health/National Heart, Lung, and Blood
Institute, Division of Blood Diseases and Resources, NIH Pub No. 02-
2117.

Terima Kasih