cystisk fibrose

CF skyldes genmutasjoner i kromosom nummer 7. Det er påvist svært mange typer mutasjoner i dette genet, og ulike mutasjoner kan være knyttet til ulik alvorlighetsgrad av sykdommen.

Mutasjonene fører til en feil i dannelsen av et transportprotein (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR) i cellemembranen. Dette proteinet er en ionekanal som sørger for transport av salter (klorid og natrium) ut av celler i kjertler, som blant annet finnes i luftveiene, tarmkanalen og bukspyttkjertelen. Feil i CFTR-proteinet fører til at slimet som skilles ut i disse organene inneholder færre klorid- og natriumioner og dermed også mindre vann. Når slimet inneholder lite vann, blir det svært tyktflytende og seigt. Dette seige slimet klarer ikke flimmerhårene i bronkiene å transportere opp til svelget som normalt. Slimet hoper seg derfor opp og gir grobunn for bakterier og fører til gjentatte infeksjoner. Seigt slim fra kjertler i tarmen kan gi forstoppelse, mens seigt slim i bukspyttkjertelen gir nedsatt utskillelse av fordøyelsesenzymer og redusert opptak av næringsstoffer.

Affeksjon av svettekjertlene ved CF fører til at svetten har et høyt innhold av natrium og klorid. Dette brukes i diagnostikken av sykdommen. Med en «svettetest» kan man påvise et økt innhold av klorid i svetten hos personer med CF.

CF arves recessivt, som vil si at den bare gjør seg gjeldende hvis man arver genfeilen fra begge foreldrene.

Hvis et friskt par har fått ett barn med CF, er det 25 prosent sjanse for at et senere barn vil ha den samme sykdommen (to mutasjoner), 50 prosent sjanse for at barnet vil være en frisk bærer (én mutasjon), og 25 prosent sjanse for at barnet vil være friskt og ikke være bærer av den sykdomsfremkallende genfeilen.

Sannsynligvis er 1 av 30 personer i Norge friske bærere av en genmutasjon som kan gi CF. Hvis en person med CF får barn med en som ikke er bærer av en CF-mutasjon, vil ikke barna få sykdommen, men bli friske bærere av genfeilen. Hvis en person med CF får barn med en som er bærer, vil det være 50 prosent sjanse for at barna får sykdommen.

Det første tegnet på CF kan være at den nyfødtes avføring ikke kommer som normalt (mekoniumileus). Symptomer fra lunger og luftveier er likevel en vanligere årsak til at man får mistanke om CF. Hos andre kan redusert vekst være grunnen til at barnet blir undersøkt med tanke på denne sykdommen.

I 2012 ble CF tatt inn i screeningprogrammet for nyfødte. Barn som er født etter dette, har derfor kunnet få CF-diagnosen tidlig i livet, oftest før de har fått symptomer på sykdom. Hos de som får diagnosen senere, baserer diagnostikken seg på sykehistorie og legeundersøkelse, kombinert med gentester og måling av klorid og natrium i svetten. Konsentrasjonen av klorid og natrium vil være forhøyet i svetten hos pasienter med CF.

Lungefysioterapi har en sentral plass i behandlingen av pasienter med CF. Denne behandlingen hjelper pasientene til å få opp det seige slimet fra luftveiene. I tillegg brukes saltvannsinhalasjoner og medikamenter som reduserer slimets seighet.

Antibiotikabehandling brukes i forbindelse med forverringer av tilstanden som skyldes bakterieinfeksjoner. Mange pasienter gjennomgår også regelmessige antibiotikakurer for å hemme veksten av bakterier som koloniserer lungene. Antibiotika kan gis som tabletter, intravenøst eller som inhalasjoner.

Malabsorpsjon i tarmen behandles ved tilførsel av bukspyttkjertelenzymer og vitaminer.

Sommeren 2022 godkjente Beslutningsforum i Norge bruk av såkalt årsakskorrigerende behandling av CF. Dette er medikamenter som bidrar til å øke produksjonen eller bedre funksjonen av det muterte CFTR-proteinet. Valg av medikament er avhengig av hvilken type mutasjon den enkelte pasient har, og gentesting av CF-pasientene er derfor avgjørende. Foreløpig finnes det bare behandling for de vanligste mutasjonene, og rundt 85 prosent av norske CF-pasienter kan nå bruke slike medikamenter. Svært mange CF-pasienter har hatt veldig god effekt av de nye medikamentene, og innføringen av årsakskorrigerende behandling ses på som en milepæl i CF-omsorgen.

Ved langtkommen lungesykdom kan det bli aktuelt med lungetransplantasjon. Man antar at behovet for lungetransplantasjoner vil avta drastisk etter innføringen av årsakskorrigerende behandling.

Gode oppfølgingsrutiner, nye treningsopplegg og økt bruk av antibiotika har bedret prognosen for personer med CF betraktelig. Med innføringen av årsakskorrigerende behandling, regner man med at forventet levetid vil forlenges ytterligere og nærme seg forventet levetid for den generelle befolkningen.

• lungene
• lungefunksjonsprøver
• medisinsk genetikk

• Norsk forening for cystisk fibrose