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2008, Revista Brasileira de Otorrinolaringologia
A deficiência auditiva como déficit sensorial mais comum tem dentre suas diferentes etiologias as alterações genéticas. Assim, é importante que a investigação audiológica se associe à busca do diagnóstico etiológico. OBJETIVO: Relatar o perfil audiológico e genético de três irmãos portadores de deficiência auditiva neurossensorial não-sindrômica. MATERIAL E MÉTODO: Estudo de caso de três irmãos, do sexo masculino, com 3, 5 e 16 anos, respectivamente, submetidos à avaliação audiológica comportamental e eletrofisiológica, e estudo molecular. RESULTADOS: Os achados audiológicos mostraram: audiometria do tipo neurossensorial, bilateral, simétrica, de grau moderado a moderadamente severo e configuração descendente acentuada. EOAT e EOAPD ausentes nos dois irmãos mais novos. PEATE compatível com perda auditiva moderadamente severa a severa. Presença do P300 com latências dentro da normalidade bilateralmente no irmão mais velho. Os achados do exame molecular mostraram que as duas crianças ...
CADERNOS DE PESQUISA: PENSAMENTO EDUCACIONAL
O Bom professor universitário de Ciências Biológicas sob a ótica de seus alunos: um apoio quantitativo2021 •
No Brasil, professores de alta qualidade são comumente denominados bons professores e sua composição é marcada pelo contexto sócio-histórico-cultural, portanto, modifica-se. O objetivo deste trabalho é identificar as características de um bom professor universitário para sessenta alunos de Licenciatura em Ciências Biológicas. Trata-se de uma pesquisa quantitativa a partir da aplicação de um questionário em escala Likert. Para análise utilizou-se o cálculo do Ranking Médio. Os resultados indicaram alto grau de concordância com: saber transmitir o conteúdo (4,9); dominar o conteúdo (4,7); contextualizar as aulas (4,7); aprender com seus alunos (4,6); desenvolver autonomia (4,6); relacionar-se bem com seus alunos (4,5); incentivar a pesquisa (4,5) e ser exemplo (4,3). Não concordaram e nem discordaram quanto a abrir exceções (3) e discordaram sobre reprovar muitos alunos (1,7) e não reprovar os alunos (1,5). O pensamento do complexo de Edgar Morin serviu de base para compreensão dos re...
Revista CEFAC
Biossegurança em fonoaudiologia2013 •
OBJETIVO: pesquisar, entre um grupo de fonoaudiólogos, o grau de conhecimento e utilização das normas de biossegurança na rotina clínica. MÉTODO: foi realizada pesquisa por meio de um questionário respondido por cem profissionais de diferentes áreas de atuação (Audiologia Clínica, Audiologia Ocupacional, Voz, Neonatologia, Linguagem, Motricidade Orofacial e que atuam em mais de uma área). Cada item, respondido de forma positiva, correspondia a 1 ou 2 pontos, sendo a máxima pontuação (100%) correspondendo a 80 pontos. As respostas obtidas foram analisadas e as pontuações encontradas, padronizadas, ou seja, transformadas em índices percentuais indicando seu desempenho. O valor da percentagem de cada questionário poderia variar de 0 a 100%, sendo que quanto maior a percentagem obtida, maior o conhecimento e aplicabilidade das normas de biossegurança pelo profissional na rotina clínica. Foram adotadas as faixas de (0-25%), (26-50%), (51-75%) e (76-100%) para distinguir o nível de conhec...
Revista CEFAC
Avaliação da profundidade do palato duro: correlação entre método quantitativo e qualitativo2013 •
OBJETIVO: verificar correlação entre método quantitativo e qualitativo de avaliação da profundidade do palato duro. MÉTODO: participaram da pesquisa 74 crianças, com dentição mista, submetidas à avaliação fonoaudiológica e odontológica que incluiu moldagem do arco dental maxilar para confecção dos modelos de gesso usados para posterior mensuração. Para análise quantitativa mediu-se largura e profundidade do palato duro ao nível dos primeiros molares, cujos valores foram utilizados para o Índice de Altura Palatina. Assim, os palatos duros foram classificados em baixo, médio ou alto. A avaliação qualitativa foi efetuada por inspeção visual dos modelos de gesso por três fonoaudiólogas com experiência em Motricidade Orofacial. A profundidade dos palatos duros foi classificada em reduzida (palato baixo), normal (palato médio) ou aumentada (palato alto). Como resultado considerou-se o consenso de ao menos duas avaliadoras. Para análise dos dados verificou-se a frequência de classificações...
2018 •
Revista Brasileira de Otorrinolaringologia
Correlação entre dados audiométricos e mutação 35delG em dez pacientes2007 •
Mutações no gene da conexina 26 parecem ser extremamente comuns na gênese da surdez hereditária não-sindrômica, especialmente, a mutação 35delG, mas ainda há poucos estudos que descrevem as características audiométricas dos pacientes portadores dessas mutações. OBJETIVO: Analisar as características audiométricas em pacientes com mutações no gene da conexina 26 para se delinear uma correlação genótipo-fenótipo. CASUÍSTICA E MÉTODO: Foram avaliadas audiometrias tonal de 33 casos-índice com surdez sensorioneural não-sindrômica e de 8 familiares afetados. Testes moleculares específicos foram realizados para analisar mutações no gene da conexina 26. FORMA DE ESTUDO: Estudo de casos, retrospectivo, em corte transversal. RESULTADOS: Foram encontradas as prevalências de 27,3% da mutação 35delG nos casos-índice e de 12,5% nos familiares afetados. Em relação aos graus de perda, foram encontrados, 41,5% dos pacientes com grau profundo, 39,0% com grau grave e 19,5% com grau moderado com, os pac...
Revista Brasileira de Otorrinolaringologia
Genética molecular da deficiência auditiva não-sindrômica2005 •
Aproximadamente 1/1000 recém-nascidos apresentam deficiência auditiva congênita, sendo 60% dessas de etiologia genética. Na maioria dos casos, a deficiência auditiva é uma doença multifatorial causada por ambos os fatores, genéticos e ambientais. A genética molecular da deficiência auditiva tem apresentado grandes avanços na última década, pois os genes responsáveis pela deficiência auditiva hereditária vêm sendo progressivamente mapeados e clonados. Esta revisão enfatiza a deficiência auditiva não-sindrômica, uma vez que, os genes envolvidos nesse tipo de deficiência foram identificados recentemente.
Brazilian Journal of Otorhinolaryngology (Impresso)
Estudo audiológico e genético de lactentes de alto riscoInternational journal of molecular epidemiology and genetics
Strategies for genetic study of hearing loss in the Brazilian northeastern region2014 •
The overall aim of this study was to estimate the contribution of genetic factors to the etiology of hearing loss (HL) in two counties in the Brazilian northeastern region. A cross-sectional study, based on the key informant approach (KI) was conducted in Queimadas and Gado Bravo counties (Paraíba, Northeast Brazil). The sample consisted of 182 patients with HL. Genetic screening of the most frequent mutations associated with HL was performed for all samples. DFNB1 mutations were the most frequently found in both counties. The c.35delG mutation was detected in homozygosis in seven non-syndromic probands in Queimadas (7/76, 9.2%) and only a single homozygote with this mutation was found in Gado Bravo (1/44, 2.3%). We also detected the del(GJB6-D13S1854) mutation in non-syndromic probands from Gado Bravo (2/44, 4.5%). The c.189C>A (p.TyrY63*) mutation in the CLRN1 gene was detected in homozygosis in 21/23 Usher syndrome patients from Gado Bravo and it was not found in Queimadas. Ca...
2015 •
OBJETIVO: explicitar as práticas de biossegurança adotadas por fonoaudiólogos atuantes na área de Audiologia e relacioná-las com a educação continuada e o tempo de formação dos profissionais. MÉTODOS: participaram deste estudo 70 fonoaudiólogos atuantes na área de Audiologia, nos municípios de Belo Horizonte e Contagem. Foi aplicado um questionário sobre biossegurança em Audiologia, com base na Norma Regulamentadora 32, composto por 27 perguntas fechadas, abordando os aspectos de higienização das mãos, equipamentos de proteção individual e organização e higienização dos artigos e do ambiente. RESULTADOS: a maioria dos fonoaudiólogos relatou que adota as seguintes medidas de biossegurança: higienização das mãos antes dos atendimentos (71%), uso de jaleco com mangas longas (74%) e abotoado (91%), cabelos presos (79%), unhas limpas e cortadas (91%), separação e desinfecção dos artigos usados (83%) e organização do ambiente (97%). No entanto somente 40% dos profissionais referiram higie...
Revista CEFAC
Ocorrência de ceceio em fricativas vozeadas e não vozeadas em crianças com fissura labiopalatina operada2014 •
Objetivo investigar se o ceceio, quando identificado, difere entre as fricativas alveolares não vozeadas e vozeadas produzidas por crianças com fissura labiopalatina operada. Métodos estudo prospectivo, em que frases constituídas pelas consoantes [s] e [z] produzidas por 32 crianças com fissura labiopalatina operada (idade média, 8 anos, 8 meses) foram selecionadas de um banco de dados e posteriormente julgadas auditivamente. Todas as crianças apresentavam relação inter-arcos alteradas, conforme avaliação ortodôntica realizada por três ortodontistas (concordância inter-juiz quase perfeita, kappa= 0.81), a partir da análise de modelos de gesso. Três fonoaudiólogas julgaram auditivamente as produções áudio gravadas. A concordância inter-juízes variou entre 56% e 78% e entre 59% e 93% para as frases constituídas de [s] e [z], respectivamente. Resultados o ceceio foi identificado em 69% das crianças e, particularmente, em 72% e 50% das produções envolvendo [s] e [z], respectivamente. Ho...
La Ciencia y el Arte IX Ciencias y tecnologías aplicadas a la conservación del patrimonio
Un recorrido por las prácticas del pasado a través de los análisis de residuos orgánicos en cerámicas arqueológicas de Catamarca, Argentina2023 •
Performing Restoration Shakespeare
Syncopated Time: Staging the Restoration 'Tempest'2023 •
Asian Cardiovascular and Thoracic Annals
Evolution of Repaired and Non-Repaired Tricuspid Regurgitation in Rheumatic Mitral Valve Surgery without Severe Pulmonary Hypertension2004 •
Revista Chilena de Ortopedia y Traumatología
Rigidez en cirugía de reconstrucción del ligamento cruzado anteriorAnalytical Chemistry
Real-Time Microfluidic System for Studying Mammalian Cells in 3D Microenvironments2008 •
OBSERVATÓRIO DE LA ECONOMÍA LATINOAMERICANA
O internato regional de um curso de medicina como espaço para o fortalecimento de habilidades psicossociais: percepção dos internosNeotropical Ichthyology
Trophic ecology of Arapaima in Guyana: giant omnivores in Neotropical floodplains2013 •
Dental Research Journal
Isolation of Enterococcus faecalis in the saliva samples of patient candidates for liver transplantation2019 •