neurologí

a
examen neurológico neonatal
evaluación del preescolar-escolar
desarrollo y trastornos del
lenguaje retraso del desarrollo
psicomotor trastornos del
aprendizaje
cefalea
epilepsia
trastornos del
sueño parálisis
cerebral falta de
fuerza
 NEUROLOGÍA I Examen Neurológico del recién nacido de término y
lactantes

Introducción

La evaluación neurológica del recién nacido (RN), se

Examen entiende como una evaluación funcional que permite
conocer la competencia neurológica, integridad y
Neurológico del madurez del sistema nervioso del RN menor de 44
recién nacido de semanas post menstruales. Se considera que no sólo
la respiración, circulación y alimentación se adapta al
término y nacer, sino también el sistema nervioso requiere una
lactantes adaptación que se va conociendo a través de los
diferentes estados de conducta y movimientos
DRA. MARTA HERNÁNDEZ CHÁVEZ generales del recién nacido.
Sección Neurología, Genética
y Enfermedades Metabólicas La adaptación del RN nos enfrenta a un sistema
División de Pediatría
Escuela de Medicina nervioso cualitativamente diferente al del lactante,
Pontificia Universidad Católica de Chile escolar, adolescente y adulto, con una estructura y un
repertorio funcional propio, destacando la gran
variabilidad funcional y biológica del cerebro del niño a
diferencia de la relativa estabilidad del cerebro
adulto.

El repertorio de síntomas que podemos ver en variadas patologías

en el RN son similares incluyendo la dificultad en mantener la
respiración, trastornos para alimentarse, tono y reflejos
anormales, letargia o
nivel de conciencia anormal y convulsiones, por ello el examen
neurológico es fundamental. E
Actualmente la gran disponibilidad de estudios de c
neuroimágenes, neurofisiológicos y genéticos han facilitado f
diagnósticos precisos que eran impensables hace años, lo que en s
algunas oportunidades ha llevado a que un recién nacido sólo se m
evalúe tecnológicamente, perdiéndose las posibilidades de una a
evaluación neurológica clínica, un seguimiento especializado y l
una rehabilitación integral y a la vez individual, para cada una
de las alteraciones fisiopatológicas que posee. En este contexto,
tampoco debería cometerse el error de restarle relevancia a las
manifestaciones clínicas que no se acompañan de hallazgos
anormales en los estudios tecnológicos.
El examen neurológico ayuda al diagnóstico diferencial,
puede localizar el sitio de la lesión, selecciona el examen
específico a realizar y ayuda a monitorizar la evolución que, a la
vez, nos permite determinar un tratamiento y pronóstico a largo
plazo. Debe realizarse en un lugar apropiado, con temperatura
adecuada, una hora antes de alimentarse, ya que si ya fue
alimentado va a estar hipotónico y si está en ayunas estará
irritable y con tono variable. Previo a los exámenes es necesario
dominar los antecedentes prenatales, perinatales y postnatales
inmediatos.

EXAMEN NEUROLÓGICO DEL RECIÉN NACIDO

MANUAL DE PEDIATRÍA
 NEUROLOGÍA I Examen Neurológico del recién nacido de término y
419 lactantes

MANUAL DE PEDIATRÍA
similar a las del adulto. Esto certifica que el desarrollo macro
y microestructural en el último trimestre de gestación
permite la transferencia y el procesamiento eficiente de la
información en las regiones cerebrales. Las vías piramidales
son formadas secuencialmente desde la 9° semana post
concepcional y son las mismas que se observan en el
pretérmino y que se van refinando después del parto hasta los
primeros años de vida post-natal. Estos procesos se llaman la
poda sináptica (proceso que se produce en el primer año de
vida postnatal) y la mielinización (que estabiliza conexiones
funcionalmente relevantes y aumenta la trasferencia de
información en regiones distantes del cerebro).
La mielinización ocurre desde caudal a rostral, del centro a
la periferia y primero las vías sensoriales (somatosensorial,
visual y audición) antes que las motoras y las fibras de
proyección antes que las asociativas
Existen estudios neurológicos que evalúan conducta y
movimientos desde la etapa fetal, como el Kanet (Kurjan antenatal
neurodevelopment test), examen realizado a través de la
ultrasonografía fetal, que puede explorar los movimientos del feto,
expresión facial, uso de las manos, movimientos de extremidades.
Por ejemplo, una anormalidad sería no ver cambios en la
expresión facial durante la ecografía, manos empuñadas con
pulgares muy incluidos y pie en equino varo.
El examen neurológico post neonatal, debe incluir una anamnesis
basada en el diagnóstico presunto, que oriente a un diagnóstico
sindrómico y a una aproximación etiológica, destacando los
antecedentes del embarazo actual y previo, patología materna
y familiar. Antecedentes del parto y periodo neonatal.
Identificar
claramente el motivo por el cual se solicitó la evaluación neurológica.
420
A. La primera exploración debe ser una exploración
neurológica general
 Forma del cráneo: cráneo (forma, suturas, fontanelas, cefalo-
hematomas, cabalgamientos, hemangiomas, fisuras)
Medición: peso, talla, circunferencia cráneo (medir hasta 18
años). Siempre hay que medir la cabeza, ya que se
correlaciona al tamaño del cerebro. El rango normal en un
recién nacido de término es entre 32-37 cm. Al año casi triplica
su peso.

 Buscar dismorfias: Siempre mirar cara, hendiduras palpebrales

, forma del pabellón auricular, hipoplasia medio facial

 Piel y fanéreos (estos últimos dos derivan del ectodermo al

igual que el SNC, por lo tanto, una alteración de uno de ellos se
asocia a que el otro también este alterado), articulaciones
(artogriposis), buscar síndromes neuroectodérmicos: manchas
en la piel, café con leche para neurofibromatosis,
hipocromas, para esclerosis tuberosa, lesiones lineales que
siguen línea de Blaschko como incontinencia pigmenti (IP),
hemangiomas (síndrome de PHACES), manchas rojo vinosas
(Sturge Weber)

 Columna lumbosacra: Observar si hay marcadores de

disrafias ocultas como fositas pilonidales profundas,
 hemangiomas en línea media, aumento de volumen,
aumento de vellosidad

Posteriormente debe haber un examen neurológico dirigido:

La maduración cerebral en el recién nacido de término permite
 evaluar estructuras superiores en los primeros días de vida o a
las 44 semanas postmenstrual. El examen neurológico debe
evaluar:

a. Evaluación de funciones cerebrales superiores o estructuras

corticales:
Estados de conciencia, patrones de movimiento, fijación,
respuesta a la voz, atención

a. Estados de conciencia (sueño – vigilia y estados

conductuales): Mediante la observación (es la etapa más
importante), vemos su estado de conciencia el cual
generalmente cambia cada 4 horas: consta de una vigilia y
sueño, cada una con distintas características. Un niño que
permanece en un solo estado de conciencia durante el día es
anormal y debe ser estudiado. Normalmente hay una
expresión facial, una conducta manual y movimientos

Estados de conciencia o estados conductuales (TABLA 1)

 Sueño activo: REM (movimientos oculares rápidos) y

atonía muscular, dura 6 – 8 horas, respiración regular

 Sueño quieto: NREM, dura 10 – 12 horas, respiración rápida

e irregular, con movimientos gruesos (sobresaltos)

 Despierto, alerta tranquila: con respuesta motora mínima,

vigilia calmada

 Despierto, alerta activa: actividad motora considerable (mo-

vimientos gruesos de todo el cuerpo), involucran brazos, 421
piernas, cuello y tronco. Es de segundos a minutos de duración
y varían en intensidad, fuerza y velocidad. Se puede ver en
flexo-extensión compleja con movimientos de rotación y
cambios en la dirección. Los movimientos deben ser
simétricos, si no lo son se sospecha una alteración del
hemisferio contralateral.
Despierto, llorando espontáneamente, tono
predominantemente flexor como todos los recién nacidos. Su
finalidad es la comunicación. Destrezas, se calma al alimentarse,
alta actividad motriz, llanto intenso y vigoroso, ojos abiertos
o cerrados.

TABLA 1: Estados de del recién nacido.

RESPIRACIÓN OJOS ABIERTOS MOVIMIENTOS VOCALIZACIÓN

I. Sueño activo Regular No No No
II. Sueño quieto Irregular No Ocasional No
IV. Alerta tranquila Regular Si No No
V. Alerta activa Irregular Si Si No
V. Llanto Irregular Si y No Si Si

Un recién nacido duerme alrededor de 16 – 20 horas al día. Los

primeros días duerme casi todo el día y este sueño se organiza
en episodios de corta duración (3 - 4 horas) alternándose con
despertares breves. Inicialmente son iguales durante todo el día
y a los 3 meses se agrupan en la noche y hay más vigilia en el
día. A los 10 años tienen un sueño como el adulto.
 Ítems neuroconductuales
La orientación visual y auditiva, irritabilidad y la consolabilidad
proporcionan una clara reflexión de si el niño no responde, está
apático, con compromiso de conciencia o demasiado sensible,
hiperirritable y difícil de consolar. Cualquiera puede reflejar un
estado neurológico anormal. (TABLA 2)
TABLA 2: Evaluación de Conducta
Nistagmus, Nistagmus,
No los abre estrabismo, estrabismo,
Movimientos
OJOS mov erráticos movimientos
conjugados
transotorios, signo erráticos
sol poniente permanentes
ORIENTACIÓN Espasmo Desviación de ojos Desviación Voltea la cabeza
AUDITIVO Sin reacción auditivo, no al estímulo, puede prolongada hacia y los ojos hacia
(CAMPANILLA A hay orientación voltear cabeza el estímulo, busca el ruido con
10-15 CM) verdadera hacia el estímulo con los ojos sacudida abrupta
Alerta, enfoca,
Sigue horizontal y Sigue horizontal
ORIENTACIÓN sigue hacia el
verticalmente, no y verticalmente, Sigue en círculo
VISUAL lado, breve y
voltea la cabeza voltea la cabeza
pierde el estímulo
ALERTA No se cansa, mira
Mira el estímulo, Mantiene el interés
(RESPUESTA A No responde Mira brevemente a todos lados
pero lo pierde al estímulo
ESTIMULO VISUAL) (hiperreactivo)
Quieto todo el
Llora a veces si Con estímulo llora Llora con todos Llora aun sin
IRRITABILIDAD tiempo, no se irrita
lo estimulan frecuentemente los estímulos estimulo
con ningún estimulo
No llora, no Llora muy poco, Llora, se Llora, es necesario
Llora sin s
CONSOLABILIDAD es necesario no es necesario tranquiliza cuando calmarlo en
consuelo p
consolarlo consuelo le hablan brazos
Llanto agudo, s
LLANTO No llora Gime Llora, tono alto
continuo

b. Patrones de movimiento: En esta evaluación se observa la

calidad del movimiento espontaneo y se puede hacer desde el
pretérmino tardío hasta las 15-20 semanas de edad post natal.
Los movimientos se clasifican según su fluidez, complejidad y
variabilidad.
Los movimientos generales: aparecen a las 7 - 8 semanas
de edad post-menstrual y se mantienen hasta las 20 semanas
de edad post natal. Tienen su origen en generadores de
movimiento troncoencefálicos y talamoestriados que reciben
modulación desde el telencéfalo.
El patrón normal son movimientos complejos y variables
“elegantes y fluentes”, involucran todo el cuerpo. Estos
movimientos son en flexo-extensión, abducción-aducción,
rotación externa e interna. Con movimientos circulares de
pequeña amplitud, moderada velocidad, aceleración
variable de cuello, tronco y extremidades, en todas las
direcciones. Los movimientos generales normales se asocian
con el desarrollo normal, mientras que los movimientos
generales anormales, en particular la ausencia de
“movimientos inquietos” a los tres meses de edad
postérmino, están estrechamente relacionados con la
discapacidad del neurodesarrollo, incluido la parálisis
cerebral
Los patrones anormales son extensores, son patrones con
movimientos monótonos y repetitivos, patrones
422
 b. Evaluar estructuras subcorticales:

a. Examen de pares craneanos: deben evaluarse todos desde el

II par. Son difíciles de evaluar en recién nacidos,
especialmente realizar el fondo de ojo por el edema palpebral
propio del parto f Fondo de ojo: II
f Mirada: III, IV, VI
f Reflejo corneal: Tap glabellar (V)
f Función nervio facial: asimetría facial. No confundir con
hipoplasia depresor anguli oris, en que sólo la parte
del ángulo de la boca está alterada.
f Succión, deglución, respiración; IX-X-XII
f Llanto, estridor: X ( neumogástrico)

b. Examen somatomotor. Evaluar si existen asimetrías en

segmentos corporales y de los movimientos, el tono y la
fuerza. Al pasar por el canal del parto, si la cabeza se
encuentra retenida, puede lesionarse el plexo braquial o
fracturarse la clavícula, resultando en una asimetría de los
movimientos.
El recién nacido sano adopta una postura en flexión, cuesta
mucho estirarles los brazos y las piernas, impidiendo la
extensión a 180 tanto en EESS como EEII. Un daño cerebral
produce rigidez en la postura.

 Evaluación de postura y tono

Postura: Debe ser evaluada en decúbito supino y cabeza en
línea media en un estado de vigilia quieta
El tono de las extremidades superiores e inferiores (EESS-EEII) se
evalúa al observar el tono de ellos en posición 423
supina/suspensión ventral (figura 1) y por la respuesta a la
tracción de la parte superior e inferior.
Existe un tono pasivo que es la resistencia a la movilización
(dureza, extensibilidad y pasividad). Lo exploramos mediante
la “maniobra de la bufanda”, “talón-oreja” y tono del tronco.
El tono pasivo muscular evoluciona progresivamente según la
edad El tono activo son las respuestas a la tracción ventral,
suspensión horizontal y vertical. La postura se observa según la
flexión de EESS y EEII, que avanza desde EEII hacia EESS según
sea pretérmino o
término. La hiperextensión es anómala.
El tono en ventral se observa principalmente en relación al
tono cervical (la alineación de la cabeza a la espalda), la
curvatura doral (espalda) y la forma en que caen las EESS y
EEII
FIGURA 1. EVALUACIÓN DE POSTURA EN
SUPINO Y TONO EN SUSPENSIÓN VENTRAL
FUENTE: THE DUBOWITZ NEUROLOGICAL EXAMINATION OF THE FULL-TERM NEWBORN
Las anomalías del tono muscular se describen como:
e
 Espasticidad: por supresión de la inhibición de los centros t
superiores sobre la motoneurona. En caso de espasticidad c
grave, la hipertonía puede estar presente en el RN f
manifestada como extensión anómala del cuello o extensores del
raquis en opistótonos

 Rigidez: la exageración permanente del tono, está bajo el control

de los estímulos vestibulares constituyendo el síndrome
extrapiramidal. Aumento de resistencia en la totalidad de los
músculos (agonistas y antagonistas) y en la totalidad del
desplazamiento (“en tubo de plomo”).

 Hipotonía: La hipotonía cervical desaparece rápidamente, al

final del primer mes la cabeza apenas se mueve cuando se
imprimen movimientos al tronco. La consistencia de los
músculos y su resistencia a la movilización, disminuye
progresivamente debido a la maduración piramidal, que hace
posible la motilidad voluntaria, e inhibe al mismo tiempo el tono
flexor. Sin embargo, hay grandes diferencias individuales de
extensibilidad, lo que justifica las variaciones normales en
la velocidad de desarrollo

Evaluación del tono de extremidades superiores (EESS):

 Maniobra de la bufanda: Se lleva la mano del niño

pasivamente hasta que toque el hombro opuesto. Se observa
la posición del codo con relación al ombligo (línea media).

 Evaluación del tono de extremidades inferiores (EEII):

 Ángulo de aductores: se separan los muslos hacia fuera de la

línea media y con las rodillas extendidas. Se mide el ángulo
que dejan entre ambos.

 Ángulo poplíteo (tono de isquiotibiales): se flexiona el muslo

al máximo sobre pelvis y abdomen, posteriormente se
extiende la rodilla al máximo, y se mide este ángulo.
(Asimetría<20º).

 Talón-oreja (tono músculos proximales): Con el niño en

supino se levantan las EEII extendidos a la vez, intentando
llegar hasta la oreja. El espacio recorrido es el ángulo que se
valora.

 Ángulo de dorsiflexión del pie: Se flexiona el pie sobre la

pierna. Valor normal entre 0 y 70º. No debe haber diferencias
de simetría superiores a 10º.

Evaluación tono pasivo de tronco:

 Tono pasivo del tronco: Escasa movilización al flexionar la pelvis

sobre el abdomen, incurvando el tronco. En hipertonía se
levanta todo el tronco en bloque pivotando sobre la cabeza. En
hipotonía la rodilla toca el mentón

La postura y el tono son edad dependiente, con un aumento del

tono flexor de las EESS y EEII, que es completa en RN término, el
RNPT tiene menos tono cervical y troncal.
424
 hipotonía generalizada o solo un mal tono axial (cervical,
troncal). La hipotonía generalizada puede estar asociada a una
alteración sistémica o enfermedad neuromuscular, mientras que
la hipotonía axial es un marcador de compromiso SNC.

 Evaluación de Reflejos osteotendíneos

Los reflejos rotulianos y aquilianos están presentes desde
las 33 semanas de gestación. En general la ausencia de
reflejos con vigilia normal involucra sistema nervioso
periférico. El aumento de reflejos con conciencia alterada
implica alteraciones centrales

Reflejos primitivos: Es la forma más primitiva de

movimiento, integrados en troncoencéfalo y médula espinal
(TABLA 3).

TABLA 3: Tipos de reflejos primitivos, ón y elicitación

REFLEJO FUNCIÓN DURACIÓN ESTÍMULO RESPUESTA

Succión Sobrevida 3 mes Introducir dedo en la boca Succión de labios y mandíbula
Puntos Depresor anguli oris del
cardinales Sobrevida 3 mes Tocar la comisura de los mismo lado, lengua se mueve
hacia el punto estimulado
Orientación labios Cabeza se mueve hacia el lado
de la boca Sobrevida 3 mes
del estímulo

Tocar la mejilla del bebe

Prehensió Protecció 3 mes Presionar el dedo contra Flexión de dedos y tomar objeto
n n la
palmar palma
425
Abrir la Golpear borde cubital
Protección 3 mes Abrir la mano
mano y meñique
Futura
Prehensión Presionar la planta del
posición Flexión de los
plantar pie detrás de los dedos
pie
Estimular cara anterior del
Colocación Sobrevida Permanece ortejos
pie contra superficie

Marcha Marcha Coger de axilar y empujarlo Levanta el pie para

apoyarlo nuevamente
Estabilidad Pasar el dedo por
Galant 2 mes Flexión recíproca y extensión
de tronco región paravertebral
de las piernas
Ruido repentino, flexión
Moro Sobrevida 3 mes Flexión de tronco al
de cabeza
lado estimulado
Sobresalto Protección Permanece Ruido fuerte
Abducción y extensión de
Decúbito dorsal, piernas los brazos
Extensión
Protección 2 mes extendidas, flexionar
cruzada Flexión de codos, cierre de
pasivamente una pierna
puños
Abducción, extensión de la
pierna contra lateral con
rotación y flexión del pie
Corresponden a las reacciones primarias de succión, puntos
cardinales o búsqueda y orientación de la boca, los reflejos
de enderezamiento, las reacciones tónicas posturales y las
reacciones dinámicas. Son estereotipadas, en general son reflejos
de sobrevida y nos sirven para el seguimiento posterior del
niño. Para poder aprender a hacer las cosas en forma
voluntaria los niños van perdiendo esos reflejos, por lo tanto, un
reflejo desaparece cuando
 el niño debe aprender a hacer algo, por ejemplo,
desaparece reflejo de succión cuando un niño debe aprender
a succionar y alimentarse, desaparece reflejo de prehensión
cuando el niño debe aprender a tomar objetos. Existe una
variabilidad muy grande de cuando desaparecen, por lo que nos
manejamos con estadísticas. f Se puede buscar el reflejo de
colocación, en que el niño es
capaz de vencer el obstáculo y marcha propiamente tal.
f En el reflejo de extensión cubital, abre la mano al
estimular la zona cubital de la muñeca.
f En el Galant, se estimula la espalda y el niño intenta girar
o incurva la espalda.
f El reflejo de extensión cruzada se refiere que al flexionar
una extremidad, flexiona la contralateral.
f Buscar Babinski antes de prehensión plantar.

En estos reflejos podemos encontrar anormalidades, por

ejemplo, un moro asimétrico, lo cual podría deberse a
hemiparesia, fractura de clavícula, parálisis braquial, etc. La
parálisis braquial puede producirse cuando el niño está
emergiendo por el canal del parto, por estiramiento y daño del
plexo. Generalmente ocurre en niños GEG. La mayoría de las
veces es reversible

Trastornos paroxísticos del movimiento

Junto a los reflejos debemos visualizar, otro tipo de
movimientos que por su forma abrupta y alta intensidad, junto a
una periodicidad provocan alarma y requieren una rápida
evaluación. Estos movimientos pueden ser transitorios/benignos o
patológicos. En general se les
llama trastornos paroxísticos del movimiento y pueden ser epilépticos
o no epilépticos y estos últimos pueden ser benignos del
desarrollo del RN o patológicos. l
Los trastornos paroxísticos del movimiento se presentan desde i
la edad neonatal hasta la adolescencia, propios de la vigilia o f
sueño y deben ser rápidamente evaluados considerando una
patología severa
o una variación de la normalidad. Tanto retrasar un tratamiento
que puede afectar el sistema nervioso central (SNC) de altas
demandas metabólicas y funcionalmente cambiantes, como
tratar y realizar exámenes invasivos en niños sanos, son un
grave riesgo que debe limitarse.

 Tipos de trastornos paroxísticos del movimiento neonatal

f Temblor, tremor o jitteriness: Temblor de alta frecuencia y
baja amplitud, rítmico, paroxismal, bilateral, predomina
en la mandíbula y extremidades y se presenta o
exacerbado por el llanto o excitación. Cesa al sujetar la
región afectada. Es estímulo sensible. Están presentes en
las dos primeras semanas de vida. Diagnóstico
diferencial: todas las causas secundarias de temblor
como hipoglicemia, hipocalcemia, hipomagnesemia,
encefalopatía hipóxica leve Sarnat I, las que son
fácilmente descartables por anamnesis o examen físico.
Tiene un inicio temprano, desaparece en el periodo
neonatal, pero puede persistir hasta los dos meses de
vida y verse ocasionalmente hasta el año. Desarrollo
posterior normal. No requiere tratamiento
426
 en EESS, no comprometen la cara. Ocurren sólo en el
sueño, generalmente al inicio, sueño quieto siempre cesa al
despertar. Inicio antes de los dos primeros meses,
generalmente a los 15 días, sin causa aparente, la mayor
severidad es en la tercera semana y desaparece hacia los
6-10 meses. Se ve en niños prematuros o de término.
Coincide con la rápida maduración del patrón de sueño en
los primeros tres meses Ocurre en clúster de 4-5 batidas
por segundo, y se repite irregularmente pudiendo durar
hasta 30 minutos y ser confundido con status epiléptico. Es
autolimitado y benigno y no requiere tratamiento.
f Desviación tónica paroxística de la mirada hacia arriba
en la infancia (Paroxysmal tonic upgze of childhood).
Fue descrito por primera vez en 1988 por Ouvrier y Billson,
es un trastorno oculomotor relacionado con la edad, de
inicio antes del año de edad (1 semana-26 meses con
mediana de inicio 5,5mes, se han descrito desde 1 mes a 7
años) caracterizado por episodios de movimientos oculares
súbitos con desviación conjugada y sostenida de la mirada
hacia arriba, con flexión del cuello compensatorio y
sacadas incompletas hacia abajo en un intento de
normalizar los movimientos con movimientos horizontales
normales. La conciencia esta preservada durante los
episodios. Tiene fluctuaciones diurnas, exacerbación con
las infecciones intercurrentes, vacunas, fatiga y alivio con
el sueño. Puede tener algún grado de ataxia. No hay
deterioro en el seguimiento, generalmente mejora y
desaparece entre 1-4 años post inicio (1 mes, 7 años,
mediana de 2,6 años). En algunos pacientes se ha
reportado crisis febriles y ataxia residual, en el
seguimiento
La patogénesis no está totalmente comprendida, se
hipotetiza
que el sustrato neuroanatómico está en el mesencéfalo,
núcleo rostral intersticial del fascículo longitudinal medial
y reflejaría una inmadurez del control cortico-
mesencefálico de la mirada vertical. Recientemente se ha
sugerido que PTU, la tortícolis paroxística benigna de la
infancia y la ataxia episódica, pueden representar varias
formas de una misma enfermedad neurológica, asociada al
gen CACNA1a, Este gen es expresado a través del sistema
nervioso, particularmente cerebelo y unión neuromuscular
codifica para un canal voltaje- gatillado por canal de calcio.
f Tortícolis paroxística benigna de la infancia:
episodios recurrentes de latero-retro o tortícolis que
puede ser alternante con o sin incurvación de tronco.
Inicio entre la primera semana de vida a 30 meses, en el
50% de los casos se inicia a los 3 meses. Las crisis
aparecen en la mañana y a veces se pueden gatillar con
un cambio postural o cuadro febril, acompañados de
irritabilidad, náusea, vómitos, palidez y ataxia y ceden en
horas o días. Solo remiten en el sueño. No hay alteración de
la conciencia, pero hay disconfort. Al inicio son muy
frecuentes, varias veces al mes, cada 2 semanas o cada
dos meses, luego desaparecen gradualmente hasta los 5
años- Evolucionan con desarrollo psicomotor normal. Este
evento puede ser reemplazado posteriormente por
vértigo paroxístico benigno de la infancia en hacia la
427
DIAGNÓSTICO
f
Según la clínica y estudio de laboratorio e imágenes se plantea u
un diagnóstico sindromático, localizatorio y etiológico de la l
patología estudiada l

a. Sindromático: Síndrome hipertónico/ Síndrome hipotónico,

síndrome convulsivo, síndrome piramidal, entre otros.

b. Localizatorio: sistema nervioso central o periférico.

1. SNC  reflejos aumentados, hipotonía predominio axial,
reflejo cubital, Babinski.
2. SNP  vigilia normal, reflejos ausentes o muy
disminuidos, hipotonía. Ausencia de clonus, Babinski,
prehensión.

c. Etiológico: encefalopatía hipóxico isquémica, malformación

del sistema nervioso central, mielomeningocele, etc.

Además, se debe graduar la severidad de la alteración

a. Leve: anomalías del tono y excitabilidad, sin depresión del

SNC, sin crisis

b. Moderado: anomalías del tono con signos de depresión del

SNC (mala interacción, hipoactividad, hiporreflexia), más de dos
crisis.

c. Grave: crisis repetitivas o status, depresión, letargia y coma

NEUROIMÁGENES
a. Ultrasonografía cerebral

b. Tomografía axial computada cerebral

c. Resonancia nuclear magnética cerebral: perfusión,

angiografía, venografía, espectroscopia.

EXAMEN NEUROLÓGICO DEL LACTANTE

En relación al proceso evolutivo los RN están menos adaptados

al entorno extrauterino en lo que respecta a las funciones no
vitales. Los primeros 2 meses después del término puede verse una
continuación del comportamiento fetal que se ha visto después
de detallados estudios sobre el comportamiento fetal y
postnatal temprano.
Hacia el tercer mes ocurre una transformación importante de
muchas funciones neuronales y esto hace que el lactante se
adapte mucho más a las necesidades de la vida extrauterina, y
aunque está lejos de ser completa, aumenta la potencia
muscular; la postura corporal cambia desde un control
postural orientado al cuerpo a otro orientado al espacio, el
patrón de succión cambia de los movimientos peristálticos de la
lengua a un nuevo patrón de succión con las comisuras abiertas
de la boca, se desarrolla la atención visual y la visión
binocular, se produce una sonrisa social; emerge una nueva
forma de vocalización como el arrullo o gorjeo.
428
La activación de las posturas antigravedad y la orientación en el
espacio, así como el inicio de una verdadera interacción social
con el cuidador son signos de una adaptación ontogenética
efectiva hacia el nuevo entorno.
En un año el niño adquiere una gran cantidad de funciones y
su evaluación es bastante difícil. Existen hitos del desarrollo en
cada mes que deben ser evaluados, tienen una desviación
estándar variable. Si es monosintomático, o sea que solo 1 esta
ausente, hay que esperar y obervar.
Los reflejos primitivos comienzan a desaparecer porque el
cerebro está en crecimiento y empieza a predominar su función, y
aparecen reflejos protectores. Si no desaparecen los reflejos
primitivos y no aparecen los reflejos protectores, no puede
desencadenarse la secuencia de eventos predeterminada de lo
que deberían ir aprendiendo a hacer. Tienen desarrollo pre
lingüístico, interacción social, desarrollo motor y cognitivo
(cuando uno ve que el niño es capaz de hacer chao, lo cual
significa que tiene memoria, y que puede reproducir algo para
comunicarse, incluso sin saber hablar todavía, esto se
denomina praxia ideo-motora). Uno debería ser capaz de
aproximar la edad de un niño por lo que hace.

EVALUACIÓN DEL DESARROLLO Y PROGRESIÓN DE l

LAS FUNCIONES EN EL LACTANTE

La progresión del desarrollo sicomotor en el lactante se

muestran en la tabla 4.

Habilidades pre-lingüísticas
1er mes  Ruidos guturales
2 – 3 mes  arrullo.
Vocalización 6 meses 
Balbuceo
12 meses  Primera palabra

0 - 2 meses
Motor
f Está iniciando el sostén cefálico: no hay rezago total de la
cabeza al traccionar. ¿Va consiguiendo un sostén estable
de la cabeza?
f ¿Succiona y deglute bien?
f ¿Manotea y patalea en forma abundante y armónica? Si solo
usa una mano, es porque tiene un problema en el
hemisferio contralateral.
f ¿Es excesivamente blando o rígido?
Sensorial: sigue con la mirada
Social: ¿Sonríe ante el rostro de las personas?

4 – 5 meses
Motor
f ¿Comienza a llevar las manos voluntariamente hacia
los objetos para tomarlos?
f Utiliza indistintamente ambas manos, o por el
contrario, muestra preferencia por uno de ellos?
Social: ¿Le interesan las personas y los objetos del entorno?
Sensorial: ¿Vuelve la cabeza hacia el lado desde donde se le
429
7 meses
Motor
f ¿Se mantiene sentado sin apoyo durante 1 minuto?
f ¿Es capaz de dar vuelta completa en la cama?
f Paracaídas lateral empieza antes de que se siente, es
para que se estabilice.
Lenguaje: Su balbuceo es abundante
Social: ¿Estira los brazos para que lo tomen? ¿Sonríe a las
personas? Sensorial: ¿Le parece que hay estrabismo?

10 meses
Motor
f ¿Se mantiene de pie, aun con ligera ayuda, dando saltos, sin
postura en tijeras o equino? Si apoya mucho los pies
puede tener una hipertonía, pudiendo hacer pie equino.
f ¿Es capaz de tomar un objeto entre índice y pulgar, con
pinza o utiliza toda la mano?
f ¿Utiliza por igual ambas manos?
Social
f ¿Comienza a mostrar señales de extrañeza ante
desconocidos, o es indiferente? ¿Hace chao con la mano
(praxia)?
Lenguaje: en sus balbuceos comienza a emitir sonidos similares
a una palabra (mamamama o papapapa)

12 – 14 meses
Motor
f ¿Es capaz de caminar solo?
f ¿Anda en puntas de pie?
f ¿Tiende a postura en tijera? 430
Intelectual: ¿Recuerda donde se encuentra algún objeto que le
gusta, aunque esté escondido? ¿Lo busca con la mirada?
Lenguaje: ¿Pronuncia alguna palabra refiriéndose claramente a
una persona u objeto concreto?
Permanencia – Gateo – Marcha
Camina solo en línea recta, no es capaz de dar vueltas sino se
cae (desestabiliza). Eso sí es capaz a los 18 meses.

Banderas rojas motoras

 Persistencia reflejos primitivos
 Ausencia reflejos protectores
 Presencia reflejos patológicos
 Signos de compromiso vías piramidales, extrapiramidales
o cerebelosas

Banderas rojas lenguaje

 Ausencia funciones pre lingüísticas: gorjeo, vocalización,
balbuceo
 Ausencia comunicación visual
 Ausencia lenguaje gestual: praxias ideomotoras
 TABLA 4: Evaluación del desarrollo psicomotor del lactante

CONDUCTA COMUNICATIVA
COORDINACIÓN
EDAD MOTORA (LENGUAJE Y AFECTIVA
VISUAL/MANUAL
SOCIAL)
REFERENCIAS Prono: apoyo con centro de
gravedad. Fijación visual a
6 Reacciona al sonido, consuelo
Smyser CD, Inder TE, objetos, manos
semanas Supino: postura inestable. al llanto, sonríe durmiendo
Shimony JS, Hill JE, cerradas.
Axial: cierto control
Degnan AJ, Snyder
AZ, et al. Longitudinal cefálico.
analysis of neural Prono: apoyo con codo
network development in simétrico. Eleva cabeza.
Centro gravedad pubis. Sigue objetos con
preterm infants. Cereb Vocalizaciones, mira a la
2-3 Supino: rota y levanta 45º la mirada, gira la
cara, desvía la mirada al
Cortex.2010;20(12):2852-62. meses la cabeza. cabeza para seguir
sonido, sonrisa social.
objeto móvil.
Mahmoudzadeh M, Axial: sostén cefálico
Dehaene-Lambertz G, estable. Espalda
Fournier M, Kongolo G, redondeada.
Goudjil S, Dubois J, et Prono: apoyo con codo Intenta coger objetos
al. Syllabic asimétrico (puede extender al alcance con una
Laleo. Gira la cabeza y ojos en
discrimination in un brazo para coger o ambas manos y
busca del sonido con interés.
objetos). Eleva tronco y se los lleva a la
premature human Ríe a carcajadas. Tiende los
4-6 cabeza con apoyo boca. Prensión
infants prior to brazos para que lo cojan.
meses antebrazos. Supino: voltea global entre la
complete Reconoce a los padres, tímido
prono a supino. Axial: palma y los dedos,
con extraños. Aprendizaje de
formation of cortical endereza la espalda. Se sin pulgar, y con
contingencias (activa un
layers. Proc Natl Acad Sci mantiene sentado con apoyo barrido lateral de
celular).
U S A.2013;110(12):4846- anterior y EEII flexionadas. No todo el brazo. Se
51. apoya los pies. destapa la cara.
Prono: apoyo con manos
Van der Knaap MS, Valk abiertas y brazos extendidos.
J. Myelin and white Bisílabos no referenciales. Imita
Centro de gravedad en
Prensión palmo- el sonido que se le enseña
matter. Magnetic piernas. Gateo progresivo.
pulgar. Cambia los (tos), y actos simples. Responde
resonance of myelin, Supino: volteo supino/
7a9 objetos de mano, si a su nombre. Memoria de
myelination and prono. Axial: tronco erguido.
meses se le caen intenta reconocimiento: interés solo
myelin disorders, Van der Sedestación con apoyo
cogerlos. Aproxima el por objetos nuevos, encuentra
lateral y luego estable. A
Knaap MS and Valk J índice objetos que se le ocultan bajo e
los 9 meses mantiene su
eds, Springer-Verlag, el pañal. Sonríe ante el espejo. x
peso en bipedestación.
Berlin. 1995:1-17. Reflejo paracaídas y apoyo a
lateral. m
Jessica Duboisa,*, Parvaneh
Balbuceo con sentido, i
Adibpoura, Cyril Pouponb,
De posición acostada pasa Prensión pulgar – bisílabos referenciales (mamá, n
Lucie Hertz-Pannierc a sentada. Rota el tronco, índice (en pinza fina, papá), primera palabra con a
and Ghislaine con equilibrio completo en opone el índice al sentido. Imita gestos: “adiós,
10 – 12 t
Dehaene- sedestación. Puede levantarse pulgar). Deja caer aplaude”. Entiende frases
meses i
LambertzaMRI and M/EEG sobre rodillas, y mantener objetos para que se sencillas.
o
studies of the White Matter la bipedestación con sostén. los recojan. Bebe de Ecolalia. Comprende “no”.
Camina de la mano. la taza. Niega con la cabeza. n
Development in Human
Comprende expresividad i
Fetuses and Infants: Review
facial. Identifica objetos. n
and Opinion. Brain Plasticity
Protodeclarativos: señala h
2 (2016) 49–69 Da objetos al
con el índice, enseña objetos. e
examinador.
Heinz F R Prechtl DM DPhil Sube escalares gateando. Protoimperativos: pide cosas. a
Introduce objetos
FRCOG. General movement 13-18 Marcha independiente. No Vocabulario <5 palabras. l
grandes y luego
assessment as a method meses puede levantar un pie sin Obedece ordenes sencillas. t
pequeños en frascos
perder el equilibrio. Juego exploratorio. Da besos, h
of developmental o botellas. Construye
puede separarse de los adultos.
neurology: new paradigms torres de 2 a 3 y
Se interesa por otros niños.
and their consequences. cubos. t
Developmental Medicine Vocabulario 50 palabras. e
and Child Neurology; Inicia marcha hacia atrás. Construye frases de 2 r
Dec 2001; 43, 12. Menor base de sustentación. Construye torres de 3 palabras sin verbos. Usa m
19 -24
Guzzetta A, Haataja L,
i
Cowan F, Bassi L, Ricci
n
D, Cioni G, Dubowitz L,
f
Mercuri E. Neurological
a
nts aged 3-10 weeks.
Biol Neonate.
431
2005;87(3):187-96.
 NEUROLOGÍA I Desarrollo y evaluación del preescolar y
escolar

C
DESARROLLO Y EVALUACIÓN DEL l
PREESCOLAR (NIÑEZ TEMPRANA 2 A 5 AÑOS)
a
1. Motor Grueso: se adquiere la habilidad de caminar, retroceder, s

Desarrollo y correr, saltar en dos pies, patear y lanzar una pelota. Entre i
los 2 a 5 años estas habilidades, previamente adquiridas, se f
evaluación del van perfeccionando e interactuando entre sí (aumentan en
distancia, duración, repeticiones), permitiendo a cada niño
i
c
preescolar y realizar actividades más complejas, de forma más eficaz. Por
ejemplo, logran andar en bicicleta, lo que requiere de un
a
c
escolar correcto pedaleo, equilibrio y dirección. i
f 3 años: escaso control del giro y detención repentinos al ó
caminar o correr, salto de 40 – 60 cm, ascenso de n
escaleras sin ayuda alternando pies, salto irregular.
DRA. DANIELA ÁVILA f 4 años: control más eficaz de detención al caminar o correr, o
Sección Neurología, Genética avanzar o girar, salto de 60 – 80 cm, descenso de r
y Enfermedades Metabólicas escaleras con ayuda alternando pies, salto en un pie. g
División de Pediatría f 5 años: inicio, giro y detención eficaz al caminar o correr, a
Escuela de Medicina salto de 70 – 90 cm, descenso escaleras sin ayuda n
Pontificia Universidad Católica de Chile alternando pies, salto largo. i
Cabe destacar que la motricidad gruesa no es buen marcador z
de desarrollo cognitivo. a
n
2. Motor Fino: gracias al desarrollo de esta área, el niño gana d
autonomía en algunas actividades de la vida diaria. Además, o
se relaciona al desarrollo cognitivo, por lo que permite
evaluarlos en conjunto. Debemos preguntar y observar como se e
visten, alimentan y dibujan. El dibujo permite la evaluación de n
la motricidad fina y desarrollo cognitivo.
f 2 años: alimentación con cuchara y tenedor, construcción de c
torre de 6 bloques, desvestirse, giro de manilla, imitación a
de línea horizontal y vertical, giro de una tapa, lavado y t
secado manos. e
f 3 años: corte con tijera, copia de círculo, postura de zapatos, g
construcción de torre de 10 bloques. A los 3 – 4 años o
inicia la etapa de artística (dibujar círculos, cruz).
r
f 4 años: se inicia etapa del diseño, en que se juntan formas y í
pueden hacer dibujos más complejos (representación de
a
un objeto muy rudimentario), copia cuadrado, recorta
s
circulo, dibuja figura humana (monigote: no es madura),
s
copia algunas letras y números.
i
f 5 años: vestirse, cepillarse, copia triangulo, recorta cuadrado,
m
escribe su nombre. A los 4 - 5 años inicia la etapa
p
pictórica, comienzan a dibujar la figura humana tipo
l
caricatura y de a poco le van agregando detalles (pelo,
e
ojos, etc.).
s
3. Cognitivo: Piaget crea teorías del desarrollo cognitivo a
distintas edades de la vida. El periodo preescolar se caracteriza
por tener un pensamiento pre-operacional.
f Pensamiento Simbólico: pueden recordar y tener representación
mental de símbolos o cosas que van aprendiendo. Sin
embargo, tienen limitaciones como el tener un
pensamiento concreto y parcializar la información, viendo
sólo una parte del todo.
f Avances:
 Uso de símbolos (no necesitan mirar directamente
el objeto para pensar en él)

MANUAL DE PEDIATRÍA
 NEUROLOGÍA I Desarrollo y evaluación del preescolar y
escolar

432

MANUAL DE PEDIATRÍA
  Adquisición del concepto de identidad, es decir, que
si una persona o un objeto tiene alteraciones
superficiales, no cambia su naturaleza, permanece
siendo el mismo.
 Identificación de la relación causa-efecto, que los
eventos tienen causas, por ejemplo, si plantan un
porotito y lo riegan, crece.
 Los niños preescolares comprenden números, son capaces
de contar y manejar cantidades, pero siempre a
nivel concreto, es decir, tienen que observar los
elementos para poder contar (por ejemplo, al
preguntarles cuántos años tienen, muestran los
dedos y cuentan). Algunos incluso hacen sumas,
pero también a nivel concreto (“una pelotita más
otra pelotita”).
 Van adquiriendo de a poco la empatía, al principio
les cuesta ponerse en el lugar del otro y ser capaces
de imaginarse como se sienten los demás.
 Intelecto: se percatan de su actividad mental y del
funcionamiento de su mente y de la los demás. Por
ejemplo, al inicio de esta etapa, no comprenden el
juego de las escondidas, noción de que el otro debe
ingeniárselas para buscarlo. Al avanzar en esta
etapa, tiende a esconderse en el lugar que cree no lo
encontrarán.

4. Psicosocial: va aumentando el número de niños con los cuales

son capaces de jugar al mismo tiempo y realizando juegos
más complejos. Para Piaget el juego es muy importante y
corresponde a un equivalente del trabajo del adulto.
f 2 años: juego en paralelo, no hay interacción con otros niños
f 3 años: juego de a 3, aumenta capacidad de interactuar,
adquisición del juego simbólico, no hay distinción de
433
realidad de fantasía
f 4: distinción de realidad de fantasía
f 5: respuesta positiva un saludo, juego creativo (disfraces)

EVALUACIÓN DEL DESARROLLO PSICOMOTOR EN

EL PREESCOLAR

Existen distintos actores en la evaluación del desarrollo psicomotor

(DSM), desde la propia familia, profesores del colegio y equipo
de salud pediátricos. Respecto al rol que cumplen los
profesionales de la salud, se debe realizar una evaluación clínica
periódica y mediante test estandarizados para poder
diagnosticar de manera precoz, intervenir oportunamente y
así mejorar su pronóstico.
Existen 2 estrategias que se pueden adoptar en niños en
riesgo de retraso del DSM. La primera corresponde a los
consultorios y CESFAM, mediante las normas técnicas del MINSAL,
si se pesquisan anomalías en el desarrollo psicomotor, se deriva
a consulta de desarrollo, talleres grupales y se controla
seguimiento; por último, en casos más severos, se deriva al
médico especialista. Por otro lado, la AAP recomienda a los
pediatras utilizar escalas de screening, derivar a especialistas en
desarrollo para diagnóstico y tratamiento si necesario; por último,
en áreas con poco acceso a atención médica, utilizar tecnología
como videoconferencias.
Test estandarizados en la niñez temprana

1. Test de desarrollo psicomotor (TEPSI): Es un test de

screening de DSM nacional, que se puede aplicar entre los 2
meses y 5 años. Evalúa lenguaje, coordinación y motricidad,
clasificando al niño en normal, en riesgo, o retraso. En el sistema
público se recomienda realizar el TEPSI a los 36 meses, y
generalmente es aplicado por enfermeras. En la práctica
privada no se usan los test de rutina, se evalúa el DSM de
acuerdo a la historia clínica, examen físico, factores de riesgo
asociados y el juicio clínico.

2. Ages & Stages Questionaries (ASQ): Es un test de screening

norteamericano de los años 80, que ha sido actualizado por
última vez el año 2009. También se puede aplicar entre los 2
meses y 5 años. Puede ser aplicado por cualquier persona
(profesionales de la salud y educación o por los padres), no
requiere capacitación y permite un rol activo de cuidadores.
Evalúa 5 dominios del desarrollo, estos son: comunicación,
resolución de problemas, relaciones interpersonales,
motricidad gruesa, motricidad fina. Los resultados posibles
son: normal, penumbra, bajo lo normal. Validado en distintos
idiomas, recientemente validado en Chile, solo los
cuestionarios de 8 y 18 meses y actualmente, está siendo
validado para 36 meses.

3. Bayley Scale of Infant Development: Es un test diagnóstico

norteamericano, actualizado por última vez el año 2006.
Permite identificación temprana y cuantificación del retraso del
desarrollo, siendo aplicado en niños entre 1 y 42 meses de vida.
Utilizado por
los especialistas, se considera el gold estándar de los test de DSM.
Sin embargo, es un examen caro y requiere capacitación, por 
lo que no es fácil de aplicar. El test debe ser ajustado por
prematurez hasta los 24 meses. Evalúa áreas de lenguaje,
comunicación social y emocional, adaptativo, motricidad y 
desarrollo cognitivo. Subtest: comunicación expresiva y
receptiva, motor grueso y fino. Ventajas: evaluación profunda de
distintos aspectos del desarrollo del niño, tabulación sencilla,
cubre distintas áreas, no es prueba de tamizaje (es de
diagnóstico) y permite investigar y comparar resultados con
investigaciones internacionales.
Desventajas: evaluación larga y cansadora para el niño, no es
fácil de aplicar, requiere capacitación (psicólogos,
terapeutas), instrumento caro, no hay versión ni normas en
español.

DESARROLLO Y EVALUACIÓN DEL ESCOLAR

(NIÑEZ INTERMEDIA)
1. Motor Grueso: los escolares participan en amplia gama de
actividades, incluyendo actividades competitivas organizadas.
 A los 6 años, los niños en comparación a las niñas,
comienzan a adquirir habilidades de motricidad gruesa que
requieran de mayor fuerza muscular, mientras que las
niñas, los superan en precisión. Esto se refleja en los
deportes que eligen.
434
  9 años: a esta edad empiezan el sedentarismo, algunos no
cumplen con una condición física ideal y la obesidad es
cada vez más común, especialmente en niñas. Los niños
corren 5 m/segundo.
 A los 10 años, las niñas corren 5 m/s.
 A los 11 años: los niños son capaces de saltar 1,5 m y las
niñas 1,3 m.

2. Motor Fino: el gran hito es la adquisición y aprendizaje de la

lecto- escritura a los 6 años, que refleja habilidades motrices
finas y desarrollo cognitivo, la cual se va perfeccionando
posteriormente.

Cognitivo: Piaget describe que los escolares cambian el tipo

de pensamiento a uno operacional concreto ya que son
capaces de realizar operaciones mentales. Siguen siendo muy
concretos, pensar en aquí y el ahora (les cuesta algo que no
están tocando, el futuro, historia, el espacio exterior).

a. Adquieren un pensamiento espacial, es decir uso de

mapas, cálculo de distancias, tiempos y aprenden caminos
que tienen que recorrer (ej.: de casa a colegio).

b. Son capaces de predecir causalidad y efecto, de manipular

intelectualmente la información que tienen y cuáles son
sus consecuencias (ej.: consideran en una balanza el
número de objetos, pero no el color).

c. Además, perfeccionan la categorización, pueden agrupar

según color y forma y darse cuenta que un subgrupo tienen
menor número que grupos. 

d. Aprenden seriación/interferencia transitiva, es decir,

ordenar varillas según tamaño.

e. Por otro lado, adquieren un racionamiento inductivo

y deductivo, resuelven problemas inductivos y
deductivos. Saben que los deductivos tienen mayor
valor, porque es más real (de lo general a lo
particular).

f. Se adquiere el concepto de conservación de la materia.

Si una bola de plastilina cambia de forma (ej.: se
transforma en una salchicha), siguen teniendo la misma
cantidad.

g. Número y matemáticas: cuenta mentalmente, suma

contando, resuelve problemas matemáticos.

3. Psicosocial: a medida que el niño crece, va cambiando la

forma en la cual ve la amistad. Según Selman, las etapas de la
amistad se dividen en 4, estas son:
 Asistencia unidireccional (4 – 9 años): el amigo es el que
ayuda y obedece lo que cada niño desea hacer.
 Cooperación bidireccional justa, resistente (6 – 12
años): intercambio, intereses personales separados.
 Relaciones cercanas, compartidas (9 – 15): relación
continua, sistemática y comprometida. En esta etapa la
amistad es muy importante para cada niño y piensan que va
a ser para siempre.
435
Test estandarizados en la niñez intermedia

1. WISC: Wechsler intelligence scale for children Es la escala de

inteligencia para niños de Wechsler, la cual tiene un enfoque
psicométrico, se encuentra normalizada, validada y confiable. Es
muy utilizada en evaluación neurológica de los niños y
cuenta con subpruebas que señalan fortalezas y ayudan a
identificar problemas específicos que se pueden tratar. Es
una escala que se aplica internacionalmente a niños entre 6 –
16 años, posee 2 áreas a evaluar: una verbal y otra ejecutiva,
que otorga una escala global. Clasifica a los niños en déficit
intelectual (leve, moderado, severo, profundo), limítrofe,
normal y brillante.

EVALUACIÓN DEL EXAMEN NEUROLÓGICO EN

PREESCOLAR Y ESCOLAR

Se evalúan áreas similares en todas las edades, la aproximación

al paciente es lo que cambia. En niños pequeños es a través del
juego y a medida que crecen se asemeja al del adulto. Los
elementos básicos son el examen de cabeza, mental, nervios
craneanos, examen motor, examen sensitivo, examen cerebeloso,
signos meníngeos y marcha.

Cabeza: características externas, tamaño, forma, velocidad de

crecimiento (medirlo en cada control: curvas de Nellhaus).
Adquiere mayor importancia en niños más pequeños que en
adultos.

Nervios craneanos: cada uno tiene su nombre propio y

funciones determinadas. De rutina el único que no se evalúa
sistemáticamente en niños, es el olfatorio.
f Olfatorio (I): dar oler al niño aromas agradables, evaluando
cada narina por separado. Alterado en infecciones del
tracto respiratorio superior, TEC, neoplasias del lóbulo
frontal anterior o plato cribiforme.
f Óptico (II): se evalúa a través de la agudeza visual mediante la
carta de Snellen; en menores de 4 años evaluar la
capacidad de reconocer objetos familiares y en mayores de
4 años usar el test de E. Además, evaluar campo visual por
confrontación o por amenaza en niños muy pequeños.
Fondo de ojo: normalmente se observa una papila bien
definida, color salmón. Si hay atrofia óptica, se ve
palidez central y periférica, acompañada de disminución de
arteriolas en la periferia (esto puede ser secuela de una
hipertensión endocraneana). En el edema de papila se
ve elevación del disco óptico, venas distendidas, falta de
pulso venoso, hemorragias alrededor del disco, disco
borrado e hiperemia de la cabeza del nervio (causas:
hipertensión endocraneana, neuritis óptica).
f Oculomotor (III)
f Pupilas (II – III): simetría y respuesta a la luz. Si se daña
la vía simpática se produce un Síndrome de Horner,
que se manifiesta mediante la presentación de una pupila
miótica, ptosis leve y sudoración defectuosa en hemicara. La
herniación tonsilar puede manifestarse mediante una
436
 f Oculomotor, Troclear, Abducente (III, IV, VI): estos nervios
controlan los movimientos extraoculares. En niños, si no
están conjugados, ocurre diplopía en la fase aguda y
ambliopía a largo plazo.
Forias (heteroforias): durante la fijación, ambos ojos
se mueven normalmente, pero al ocluir uno de ellos, uno o
ambos se desvían. Exoforia es una predisposición a la
divergencia, endoforia es una disposición a la
convergencia.
Tropías (heterotropías): desviaciones oculares durante la
fijación binocular
f Trigémino (V): se evalúa la sensibilidad facial con un alfiler
y la fuerza de músculos masticatorios (maceteros y
pterigoides) mediante succión y mordida. Además, evaluar
reflejos corneal y maseterino.
f Facial (VII): motilidad facial, sensibilidad 2/3
anteriores de la lengua, fibras parasimpáticas que
inervan glándulas lacrimales y salivares. Posición de la
cara en reposo: ancho vertical de fisura palpebral,
pliegue nasolabial, comisura labial. Puede que no esté
alterado pero que la amplitud de los movimientos sea
menor.
f Auditivo (VIII): función auditiva y vestibular. Evaluar cada
oído por separado mediante la voz susurrada, sonido
de reloj o diapasón.
f Glosofaringeo y Vago (IX y X): se evalúan en conjunto, dan
cuenta del examen de la laringe, faringe y paladar y
reflejo nauseoso. Voz nasal y regurgitación de líquidos al
deglutir sugiere compromiso bilateral del paladar. Estridor,
ronquera
o disfonía sugieren necesidad de evaluación más detallada
del tronco y IX nervio. R
f Espinal accesorio (XI): evalúa la función del trapecio e
mediante la elevación de los hombros por parte del E
paciente y el esternocleidomastoideo pidiéndole al p
paciente que flexione y rote la cabeza hacia el lado r
opuesto.
f Hipogloso: examinar la función de la lengua, simetría
en actividad y en reposo, movilidad, atrofia y
fasciculaciones. Al protruir la lengua, esta se desvía hacia
el lado afectado.

Examen motor: en primer lugar, siempre inspección de masas

musculares. Se evalúa el tono muscular, postura de las extremidades,
motilidad, fuerza muscular, reflejos osteotendíneos y respuesta plantar.
La potencia muscular se mide mediante el uso de la escala Medical
Research Council (MRC) que es objetiva y poca diferencia inter-
observador.

ESCALA MRC
5 Normal
4 Vence resistencia leve
3 Vence gravedad en forma sostenida
2 Moviliza articulación
1 Contrae, pero no moviliza la articulación
0 Ausencia de contracción
437
Lesiones sobre el nivel de motoneurona inferior: ROT
normales. En semanas a meses desarrollan hiperreflexia.

Lesión de motoneurona inferior, raíz o nervio: Reflejos

ausentes, debilidad muscular

Lesión de unión neuromuscular: Reflejos normales

Lesión muscular: Hiporreflexia proporcional a la disminución en

fuerza muscular

Respuesta plantar: flexora, extensora o Babinski (daño piramidal)

Movimientos anormales de origen neuromuscular (usualmente

utilizado para referirse a movimientos extrapiramidales,
menos utilizado para movimientos de origen neuromuscular)
 Miotonía: contracción sostenida de un grupo muscular
 Fasciculación: contracción espontanea de una unidad
motora. Se ve en trastornos de 2da motoneurona, dejando
una atrofia muscular final.

Examen sensitivo: en niños es poco fiable, se requiere

cooperación del paciente, se evalúa vibración, postura, tacto,
dolor, inervación sensorial segmentaria, grafestesia y
discriminación entre dos puntos.

Función cerebelosa: diadococinesia, sincinesia (movimiento en

espejo), metría. Anomalías que sugieren compromiso cerebeloso:
inclinación de la cabeza (asociado a tumores de cerebelo ipsilaterales
o herniación de amígdalas cerebelosas a través del foramen 438
magnum), hipotonía, temblor de acción.

Marcha: muy sensible, puede orientar hacia neuropatía,

síndrome cerebeloso, miopatía, hemiparesia. Observar base de
sustentación (angosta o ancha), movimientos simétricos recíprocos
de extremidades superiores.

Marchas anormales:
1. Cerebelosa (amplia base de sustentación)
2. Espástica (extremidad más rígida, movimiento en tijera
con extremidad extendida)
3. Estepante (caída del pie)
4. Dandinante (bamboleo de cadera: “marcha de pato”).

El examen neurológico evalúa las mismas áreas a toda edad,

la aproximación al paciente es la que se modifica. Los niños
más pequeños usualmente no cooperan completamente por
lo que el orden del examen se debe adaptar. En los niños, el
examen es ordenado, pero flexible.
 NEUROLOGÍA I Desarrollo y Trastornos del
lenguaje

sien
Introducción te.
Seg
Existen diferentes teorías de la adquisición del lenguaje, ún
las que tienen base en investigaciones realizadas en Roc
Desarrollo y distintos campos. Entre estos, han hecho aportes h

Trastornos del importantes, lingüistas y neurólogos y, más Lec

our
lenguaje recientemente,
principales son:
también fonoaudiólogos. Las s el
leng
1. Cognitiva: depende de la inteligencia, requiere uaje
FONOAUDIÓLOGO LUIS SALINAS representación simbólica. es
VALDEBENITO “el
Facultad de Medicina 2. Conductistas: adquisición lenguaje es el resultado res
Pontificia Universidad Católica de Chile de la relación entre estímulo y refuerzo. ulta
3. Innatismo: Gramática Generativa Transformacional do
(Chomsky N.): señala que los seres humanos de
poseen habilidades innatas y que el cerebro viene una
acti
preparado para adquirir el lenguaje, vid
independientemente de los estímulos ambientales. ad
4. Neurolingüísticas: explica la aparición, desarrollo y ner
complejización del lenguaje a partir de los vios
mecanismos cerebrales de base. a
co
5. Ecléctica: Reúne elementos de las distintas teorías. mpl
eja
Desde el punto de vista de la fonoaudiología, la que
adquisición del lenguaje es un proceso complejo per
que ocurre simultáneamente, en dos niveles: mit
e la
1. Comprensión: decodificación. Corresponde a la co
interpretación de los estímulos auditivos para mu
extraer significados ya sea a nivel de palabras, de nica
oraciones o un conjunto de oraciones (relato). ció
2. Expresión: codificación. Corresponder a recordar n
las palabras pertinentes, ordenarlas en palabras,
frases, oraciones, y relatos, de acuerdo a las reglas
del idioma específico y así exponer claramente una
idea.

DEFINICIONES

El concepto del “lenguaje” ha sido definido a lo largo del

tiempo por distintos autores. A nivel general, se señala que es
un sistema de representaciones simbólicas y signos,
usualmente secuencias sonoras, pero también gestos y señas,
así como signos gráficos, con los cuales se puede intercambiar
información. Según A. R. Luria (1977), corresponde a un “sistema
de códigos con cuya ayuda se designan los objetos del mundo
exterior, sus acciones, cualidades y relaciones entre los mismos”.
Por otro lado, según Noam Chomsky (1957), es “un conjunto
finito o infinito de oraciones, cada una de las cuales posee una
extensión finita y construida a partir de un conjunto finito de
elementos”. Según la RAE, el lenguaje hablado es un conjunto de
sonidos articulados con que el hombre manifiesta lo que piensa o
MANUAL DE PEDIATRÍA
 NEUROLOGÍA I Desarrollo y Trastornos del
lenguaje

439

MANUAL DE PEDIATRÍA
interindividual de estados psíquicos a través de la 
materialización de signos multimodales de acuerdo con una
convención propia de una comunidad” (Noris Moreno-Flagge).
En Fonoaudiología, la comunicación humana es la interacción
constante de voz, habla, lenguaje y audición.
El desarrollo típico o normal del lenguaje y la comunicación se
manifiesta en un vocabulario de calidad y cantidad, articulación
comprensible, gramática adecuada, ritmo y velocidad apropiados,
voz audible, limpia, de timbre y tono adecuado a edad y sexo,
prosodia adecuada y en concordancia con su significado (no
monotonal), contenidos atingentes a las necesidades comunicativas
y uso adecuado del lenguaje en función de la comunicación.

En el análisis de los componentes del lenguaje, resulta conveniente

utilizar el enfoque de la lingüística, que lo divide en niveles. Estos
son:

 Fonológico: Corresponde al sistema de sonidos usados por

cierto grupo humano hablante de un idioma particular.
Considera las posibles combinaciones de sonidos que permite
ese determinado idioma y las reglas que rigen estas
combinaciones (sonidos). Es un sistema de sonidos que
permite construir palabras.

 Morfo-Sintáctico: Se refiere a la gramática, es decir, a las

reglas que gobiernan las combinaciones de las palabras:
terminaciones, raíces de las palabras, conjugaciones verbales,
número, género, entre otros. Aparecen elementos que no son
solo combinaciones de sonido y comienzan a tener significado
que van más allá del puro sonido (oraciones).

 Semántico: Corresponde al significado de las palabras que

conocemos, es decir, nuestra representación del mundo
conocido o de la realidad o también denominado,
representación simbólica (cualidad).

 Léxico: Es el nombre de las palabras almacenadas en nuestro

cerebro, es decir, una especie de diccionario interno
(cantidad).

 Pragmático: Corresponde a un nivel de estudio y abordaje

clínico relativamente más reciente. Apunta a la intención que
subyace a lo que decimos, es decir, qué decimos, en qué
momento y para qué lo decimos. Uso que le otorgamos al
lenguaje: coloquial, formal, poético, entre otros.

Para el desarrollo normal de todos estos niveles del lenguaje, se

requiere como condición de base indemnidad auditiva,
neurológica y anatómica, además del desarrollo psicoafectivo y
un ambiente verbal adecuado.

LÍNEA DE TIEMPO DEL DESARROLLO DEL LENGUAJE

EN ETAPAS TEMPRANAS

Estos son hitos que deben cumplirse a ciertas edades, lo cual

reflejan el desarrollo típico normal del individuo.
 Control cabeza  3 meses
 Sedestación  6 meses
440
  Primeras palabras  12 m
 Inicio marcha  10 – 18 m (14 meses promedio)
 Frases de dos palabras  24 m
 Frases de 3 y más palabras  36 m

Ejemplos:
Tempranamente, en la producción de sonidos de un recién
nacido se desarrollan inflexiones o entonaciones que, en contexto
permiten asignar significado.

Es importante la aparición de la atención conjunta (existencia

de una triada entre el emisor, el receptor y un
objeto/situación).

La morfosintaxis o gramática básica se construye

principalmente hasta los 6 años. Posteriormente se
perfecciona.

En la adolescencia, el desarrollo principal es de la semántica,

el discurso, la capacidad de usar y entender lenguaje figurado
o asbtracciones.

Según la taxonomía de Bloom, en la comunicación interactúan

estos 3 aspectos que describiremos a continuación (FIGURA 1):

 Forma: Corresponde a las bases para desarrollo expresivo, es

decir, la morfosintaxis (mínima unidad capaz de producir
significado, reglas de combinación de las palabras) y la
fonología (estructura de la palabra).
441
 Contenido: Es la representación mental del mundo, es decir,
la semántica.

 Uso: Corresponde a la interacción con otros, o sea, la

DESARROLLO COMUNICATIVO pragmática (indicador de la aparición de trastornos de
interacción, que va más allá de aspectos específicos en los
cuáles presentan problemas los pacientes, como el espectro
autista).

MORFOSINTAXIS
FONOLOGÍA ETAPAS DEL DESARROLLO DEL LENGUAJE
FORMA:
BASES PARA EL
DESARROLLO El desarrollo del lenguaje tiene lugar dentro de los hitos del
EXPRESIVO desarrollo, es una secuencia de etapas sucesivas, en que se
distinguen dos etapas: pre-lingüística y lingüística.
SEMÁNTICA PRAGMÁTICA
CONTENIDO:
REPRESENTACIÓN USO: I. Etapa pre-lingüística
MENTAL DEL INTERACCIÓN
MUNDO CON OTROS Se separa en 4 dimensiones para evaluación clínica. Estos son:

a. Conducta general: Organización fisiológica, patrones de

regulación y alerta (al principio es poca pero aumenta con el
tiempo, relación con el mundo, influye en el desarrollo),
FIGURA 1. ADAPTADO DE TAXONOMÍA DE BLOOM
aceptación de estimulación externa, factores de estrés, estados
de atención y de interacción mínimos (nos ayuda a llevar el
nivel de desarrollo comunicativo actual a uno superior).

b. Desarrollo afectivo: Puede ser seguro, evitativo, ansioso o

ambivalente.
c. Audición: Es
muy
importante
su
indemnidad
para el
desarrollo
 del lenguaje, por ejemplo, un sordo mudo no tiene
representación auditiva de los sonidos.

d. Desarrollo comunicativo: Se refiere a los precursores del

lenguaje: contacto ocular, seguimiento visual, localización del
sonido, imitación motora, gestual, de sonidos, sonrisa.

Forma (morfosintaxis-fonología): Habilidades perceptivas

 0 - 2 meses: Atención a sonidos de la voz humana. Reacción a
ruidos o sonidos repentinos. Distinción contraste luz y sombra.
 2 meses: Distingue la voz de la madre.
 4 - 6 meses: Aprecia diferencias de entonación o
prosódicas que corresponden a estados emocionales.
Pueden discriminar entre lengua materna y segunda lengua, y
entre dos lenguas no maternas.
 6 meses: Oyente universal. Reconocen todos los sonidos.
 6 - 9 meses: Ubica fuente del sonido. Gira la cabeza
(orientación, percepción global).

Forma (morfosintaxis-fonética-fonología)
 0 - 6 semanas: Llanto (se pueden interpretar, después
es reemplazado por palabras). Vocalizaciones reflejas.
 2 - 4 meses: Arrullo. Gorjeo. Risas.
 6 - 10 meses: Balbuceo reduplicado (CVCV). Rica prosodia
(entonación, inflexión).
 10 - 14 meses: Soplo y succión (desarrolla competencias
desde punto de vista articulatorio). Balbuceo no reduplicado.
Jerga y prosodia.
 12 - 18 meses: Primeras palabras. Protopalabras.
442
Contenido (semántica)
 4 - 9 meses: Mayor interés por objetos y personas.
Anticipar situaciones ocurridas reiteradas veces. Es más fácil
asignar valor comunicativo a conductas.
 9 - 12 meses: Comprende algunas palabras en contexto
(no, chao, nombre). Percepción partes del cuerpo, objetos y
personas familiares, órdenes simples. Se diferencia de los
objetos y los otros (permanencia de objeto).

Uso (pragmática)
 4 - 6 semanas: Poco activo en su relación con los adultos. Aún
no pueden hacer una diferenciación entre él y los otros que lo
rodean.
 0 - 3 meses: Contacto ocular, sonrisa social, mirada recíproca.
 2 - 3 meses: Protoconversación.
 9 - 12 meses: Atención acción conjunta, señalamiento (acción
para dar indicación acerca de un objeto específico, ocurre
generalmente a los 12 meses), protoimperativos (señala para
conseguir algo: galleta), protodeclarativos (señala para
compartir algo: vehículo). En edades tempranas es poco.

II. Etapa lingüística

Forma (morfosintaxis-fonología)
 12 - 18 meses: Surgen las primeras palabras funcionales.
Expresivo: en promedio 15 palabras. (Promedio de longitud del
enunciado:
 PLE) de 1.0 a 1.9. Comprensivo: instrucciones sencillas.
Silabas tipo CV, CVCV.
 18 - 24 meses: Primeras 50 palabras (sustantivos, nombres
de objetos cotidianos, verbos, adverbios). PLE de 2.0.
Aparecen los enunciados de 2 elementos.
 2 - 3 años: PLE de 2.1 a 2.9. Emisiones de 2 a 3 palabras.
Sus oraciones tienen una gramática característica, es decir, rara
vez son repeticiones literales de los enunciados de los adultos.
Emisiones “telegráficas” (no dicen artículos, entre otros).
 3 - 4 años: PLE de 3.0 y más. Enunciados de 3 a 4 palabras.
Utilizan pronombres personales de 1a y 3a persona y con
artículos indefinidos. Aparecen las primeras preposiciones “a”,
“con”, “de”, “en”, “para”. Uso de nexos “pero” y “porque”.

Contenido (semántica-léxico)
 6 - 9 meses: Permanencia objeto.
 9 - 12 meses: Primera palabra. 2-3 palabras con
significado. Comprende 3 palabras.
 12 - 24 meses: Inicio juego simbólico, reconocen partes del
cuerpo, aumento del número de palabras.
 24 - 36 meses: Primeras frases de 2 palabras, aumenta
significado, aumenta número de palabras (300-1000) y reconoce
partes del cuerpo en si mismo y en otro
 36 - 48 meses: Interés por el “por qué” y funcionamiento de
las cosas. Inicia uso de palabras abstractas (arriba, abajo).
 4 - 5 años: Vocabulario de 2500 y aumento de lo conceptual y
abstracto.

El incremento de número de palabras es exponencial según la

edad del niño, respecto de la etapa anterior. Existe un aumento 443
explosivo cerca de los 2 - 4 años (FIGURA 2).

FIGURA 2. NÚMERO DE PALABRAS COMPRENDIDAS POR NIÑO SEGÚN LA EDAD. ADAPTADA DE: DE RONDAL, J. A.:
DESARROLLO DEL LENGUAJE, ED. MÉDICA Y TÉCNICA, BARCELEL ONA, 1982, PÁG. 23.
 Pragmática (uso)
 12 - 24 meses: Prosodia diferenciada. 18 meses juego
simbólico. Toma la iniciativa. Enunciados más atingentes. Niega.
Afirma.
 2 - 3 años: Inicia turnos, cambia de tema, pide clarificación,
pregunta ¿por qué?.
 4 – 5 – 6 – 7 años: Acusa, miente, inventa, cuenta chistes, adivina.

Adolescencia
 El desarrollo está estrechamente vinculado al nivel de lectura.

 Se desarrolla la forma (gramática), se hace más compleja en

el uso de preposiciones y conjunciones y recursividad
(capacidad de construir oraciones dentro de oraciones y llegar
hasta un infinito de oraciones) (capacidad de abstracción y
desarrollo de la forma).

 Contenido, Uso: interpretación, inferencias, el contexto,

aumento léxico, desarrollo lenguaje figurado (proverbios,
refranes, modismos, metáforas)

TRASTORNOS DEL LENGUAJE 

El concepto de “trastornos del lenguaje” corresponde a la dificultad

o incapacidad para la comprensión y/o expresión en alguno de
los niveles del lenguaje, habla y/o voz.
El lenguaje no es el único sistema de código que interactúa en
la comunicación. Vemos los aspectos más frecuentes y
característicos desde la perspectiva del lenguaje hablado (no
escrito, ni leído).
Los contenidos a evaluar en comunicación oral son el
habla,
lenguaje (fonética, fonología, morfo-
sintaxis, semántica) y voz (FIGURA 3).
Para una comunicación efectiva, existen
diversos componentes que deben estar
presentes. Algunos tienen más énfasis,
dependiendo del trastorno que estamos
evaluando.
Se requiere indemnidad de la
compresión y expresión del individuo,
como también de la audición de éste.
Además, se requiere funcionalidad de
procesos motores básicos (PMB) (relación
con Habla: fonética y fonología), es decir,
respiración, fonación, prosodia,
resonancia, articulación.
La pragmática tiene que ver con la
comu- nicación, interacción entre dos
personas.

FIGURA 3. CONTENIDOS DE EVALUACIÓN.

INDICADORES TEMPRANOS DE ALTERACIÓN
 No se compromete en vocalizaciones, ni balbuceo responsivo.
444
 No tiene un vocabulario de al menos 10 palabras, 
significativas a los 18 meses. 1
 No ha comenzado a usar frases significativas a los 24 meses
(o que no use 2 palabras) o que no significan frases (en vez de
decir mamá pipi, solo dice mama). 2
 Tiene un habla inteligible al ambiente familiar a los 2 años.
 Tiene un habla inteligible a los extraños a los 3 años. “Tiene
su propio idioma”.
 No comprende lo que dicen sus padres: no sigue
instrucciones, solo una parte de instrucciones. Si una
instrucción tiene dos componentes, no es capaz de cumplir
más que uno.
 No usa un lenguaje comunicativo y habla a si mismo, más
que expresar deseos o comentar sobre lo que está
sucediendo.

1. Trastorno específico del lenguaje (TEL)

Corresponde al retardo en el desarrollo del lenguaje en niños
sanos, con inteligencia normal o superior, de hogares normales,
psicosocialmente sin cuadros de base que lo expliquen. Es de
exclusión. Implica ambiente normal. En el DSM- IV (ASHA), se
describe como una adquisición anormal del lenguaje hablado
o escrito y puede afectar los aspectos comprensivos, expresivos
o ambos.
En resumen, se debe presentar en ausencia de alguna otra
patología que pueda explicar la alteración lingüística como por
ejemplo trastorno del espectro autista (trastorno severo de la
comunicación), deficiencia mental, hipoacusia o alguna otra
alteración neurológica comprobable como epilepsia, un síndrome o
daño cerebral (Narbonay Chevrie Muller, 2001).

Criterios de TEL
1. Desempeño lingüístico: Se aplican test estandarizados
para rendimiento del lenguaje en distintos ámbitos,
resultando con 2 desviaciones estándar bajo lo que se espera
para la edad, es decir, 10% bajo el promedio en comprensión,
expresión o ambos.
2. Adquisición tardía (después de los 2 años), más lenta,
disarmónica y presentar errores difíciles de erradicar.
3. Asincrónicas en el desarrollo de los distintos componentes
(es patognomónico).
4. No debe explicarse por problemas emocionales importantes
ni por deprivación sociocultural.

El trastorno de la comunicación está incluido en trastorno del

neurodesarrollo. Dentro de este se encuentra el retraso del
lenguaje.

2. Retraso del lenguaje

Es el enlentecimiento global de los hitos que debe cumplir a
determinada edad, cumpliendo las etapas un poco más lento que
el resto. No son asincrónicas, son menores a 2 desviaciones
estándar y hay ausencia de otra patología que explique. Los errores
o dificultades evolucionan positivamente a la intervención.

3. Trastornos asociados del lenguaje (TAL)

445
 2007, volumen 39, no 1, 47-61.
t
e
s
t

W
I
S
C

I
I
I
V
C
h

e
n
t
r
e

l
o
s

Bibliografía 6
Noris Moreno-Flagge.Trastornos del
y
lenguaje. Diagnóstico y tratamiento.
Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S85.
S94. 1
6
Narbona J, Chevrie-Muller C. El
lenguaje del niño. Desarrollo
a
normal, evaluación y trastornos.
Barcelona: Masson. 2003.
ñ
o
Chomsky, N. The minimalist s
programme: knowledge of language.
Its nature, origins and use.
d
Cambridge: MIT Press; 1995.
e
Ingram TTS. The classification of
speech and language disorders in e
young children. In Rutter M, Martin d
JAM, eds. The child with delayed
a
speech.
Clinics in developmental medicine no. d
43. London: William Heinemann Books;
1972. p. 13-32. y
Rapin I, Allen DA. Syndromes in
W
developmental dysphasia and
adult aphasia. In Plum F, ed. I
Language, communication, and the P
brain. new york: raven press; 1988: S
57-75. I
e
Liliana hincapié,. propiedades
lingüísticas de los trastornos n
específicos del desarrollo del lenguaje. t
revista latinoamericana de psicología r
 e los 4 y 6 años, mientras que cerebelo y sistema nervioso periférico.
Bailey es un test de desarrollo. Si estos procesos no sincronizan, se manifiesta en una
3. Neurológica: importante un alteración y ello se traduce en alteraciones de uno o más
buen examen clínico y aspectos de los Procesos Motores Básicos (PMB).
exámenes complementarios
4. Genética- Síndromes
MANIFESTACIONES CARACTERÍSTICAS DEL
4. El trastorno de espectro HABLA (CARACTERÍSTICAS DE PMB)
autista (TEA) es un trastorno del
neurodesarrollo. Se define  Fluidez verbal (velocidad lenta)
separadamente de los trastornos con  Escasa definición o distorsión consonántica
base en intelectual. Estos niños  Distorsión vocálica.
poseen déficits persistentes en la  Imprecisión en la articulación silábica
comunicación social y la interacción  Modificación en la acentuación de las silabas, quiebres
social en múltiples contextos, inadecuados
manifestadas actualmente o en el  Voz de baja intensidad o aumentada, “estrangulada” o
pasado. Hay mucha diversidad. Para el forzada.
diagnóstico, esencialmente clínico, se  Alteraciones en el discurso: lento, secuenciación y fraseo
requieren una evaluación inadecuado, pausas y silabas separadas
multiprofesional. Tienen socialización Alteración de la coordinación fono-respiratoria.
alterada, un afecto modulado, Prosodia monótona.
desorden del lenguaje y juego
anormal, con un estrecho rango de
intereses (rígido y estereotipado).

5.Trastorno del habla

Corresponde a un compromiso
articulatorio, una dificultad en la
articulación o producción física de 446
los sonidos que componen las
palabras. Se afecta la forma, no el
contenido, ni el uso.
 Las dislalias (Trastorno de los
Sonidos del Habla Fonético-
Fonológico) e inconsistencias
articulatorias pueden ser funcionales
(la fisiología en el conjunto de
movimientos para hacer un sonido)
o tener base orgánica (por ejemplo:
fisura labial, frenillo sublingual
corto)
 Disartrias y anartrias: Hay base
orgánica, con compromiso del
sistema nervioso central. Es un
trastorno neurológico del habla
que resulta de anormalidades en
la fuerza, velocidad, rango,
regularidad (estabilidad), tono o
exactitud de los movimientos
requeridos para el control de la
respiración, fonación, resonancia,
articulación y prosodia en la
producción del habla.
La clasificación básica considera:
espástica, flácida, atáxica.

El sistema motor del habla depende del

funcionamiento sincronizado del
sistema piramidal, extrapiramidal,
 NEUROLOGÍA I Retraso del desarrollo psicomotor y deficiencia
cognitiva

Introducción

Desde la concepción hacia delante, hay dos procesos

Retraso del que son simultáneos, uno es el crecimiento (en
tamaño) y el otro es el desarrollo (adquisición
desarrollo habilidades), hasta llegar a un individuo maduro y
psicomotor apto.

y deficiencia Esto no es al azar, hay bases biológicas y bases

cognitiva genéticas muy bien estructuradas que determinan este
desarrollo. Este proceso se inicia desde la formación
de la placa neural y el tubo neural, la proliferación
DR. MANUEL ARRIAZA celular, migración y mielinización. Este último proceso
Sección Neurología, Genética termina generalmente en etapas postnatales,
y Enfermedades Metabólicas finalizando las algunas personas, durante su adultez.
División de Pediatría
Escuela de Medicina
Pontificia Universidad Católica de Chile Por lo tanto, existen períodos críticos del desarrollo,
específicamente para el cerebro, son de vital
importancia las primeras 6 semanas de gestación,
donde cualquier noxa durante ese período
(infecciones, consumo de medicamentos, de drogas,
etc.) puede afectar su desarrollo.

El desarrollo psicomotor es un proceso ordenado y

predecible, que tiene una progresión cefalo-caudal y desde
proximal a distal. Tiene variaciones entre individuos,
es decir el desarrollo psicomotor normal, se encuentra 
en un rango de tiempo. Por ejemplo, es normal un
individuo que camina a los 11 meses y otro que camina
a los 16 meses; así es como también existen variaciones
intraindividuales, es decir, un mismo niño puede ser
precoz en el desarrollo motor, y lento en el desarrollo
del lenguaje.

ÁREAS DEL DESARROLLO PSICOMOTOR:

Artificialmente y para evaluar el desarrollo, se puede dividir en 4

las áreas del desarrollo psicomotor, cada una ellas tienen un
periodo en que se observa un mayor desarrollo (FIGURA 1.)
 Desarrollo motor: Está relacionado con la mielinización de la
vía piramidal, es fácilmente observable durante el primer año de
vida (un lactante a los 3 meses se desarrolla el control cefálico,
luego a los 6 meses se sienta, a los 9 meses gatea y al año de
vida, es capaz de tener marcha independiente).
 Desarrollo del lenguaje: su desarrollo es apreciable durante
el segundo año de vida (El primer año dicen 2 a 3 palabras, al
año y medio 20-30 palabras, y a los 2 años ya hacen frases.)
 Desarrollo afectivo-social: Presente desde el nacimiento, pero
con gran desarrollo entre los 2-3 años, en que inicia juego
MANUAL DE PEDIATRÍA
 NEUROLOGÍA I Retraso del desarrollo psicomotor y deficiencia
447 cognitiva

MANUAL DE PEDIATRÍA
 ÁREAS DEL DESARROLLO PSICOMOTOR

MOTOR

JE
LENGUA
HIPOTONÍA RETRASO DEL
LENGUAJE
HIPERTONÍA AFECTIVO SOCIAL
HEMIPARESIA

T. SUCCIÓN COGNITIVO
T. DE
EXPRESIVO T. DE CONDUCTA
T. DE LENGUAJE MIXTO T. DE LA
COMUNICACIÓ RETRASO GLOBAL
N DESARROLLO
PSICOMOTOR
DIFICULTADES
DE

RN 1 2 3 4 5 AÑOS

FIGURA 1. ÁREAS DEL DESARROLLO PSICOMOTOR Y SUS

POSIBLES ALTERACIONES
448
Es importante decir que no todas las alteraciones del desarrollo
psicomotor implican una secuela neurológica.
Existen alteraciones del desarrollo psicomotor que pueden
ser transitorias. Generalmente se describe la alteración, por
ejemplo, con respecto al área motora se describe
cualitativamente, como hipertonía, hipotonía o
topográficamente como hemiparesia, monoparesia, diplejia. En
cuanto al lenguaje: retraso del lenguaje, trastorno del lenguaje,
expresivo, mixto; en el área socioafectiva como problemas
conductuales y problemas de comunicación. Finalmente, desde el
punto de vista cognitivo, se habla de retraso global del
desarrollo, ya que generalmente en este caso existe más de un
área comprometida.
Las alteraciones neurológicas, se enmarcan en el diagnóstico
de retraso del desarrollo psicomotor, hasta que finaliza la
maduración cerebral y es posible cuantificar la inteligencia por
medio de test estandarizados, por definición a los 5 años de
vida.
El seguimiento neurológico, la estimulación y la rehabilitación
estimulan la plasticidad neuronal; de un grupo de niños que
presentan alteraciones del desarrollo psicomotor, algunos se
normalizarán y otros niños van a persistir con alteraciones.
Cuando esa alteración persiste, del punto de vista motor, después
de los 2-3 años, se llama parálisis cerebral, y si la cognición está
bajo el normal, después de los 5 años, se denomina deficiencia
cognitiva. La parálisis cerebral, la deficiencia cognitiva, junto con
la epilepsia, el déficit visual y el déficit auditivo, se consideran
secuelas neurológicas clásicas (FIGURA 2).
 EVOLUCIÓN TEMPORAL
SECUELAS NEUROLÓGICAS

PARÁLISIS CEREBRAL

DEFICIENCIA COGNITIVA

EPILEPSIA

ALTERACIÓN NEUROLÓGICA DÉFICIT VISUAL

DURANTE PRIMEROS 5
AÑOS DÉFICIT AUDITIVO
RETRASO DEL DESARROLLO
PSICOMOTOR

TRASTORNOS DEL NEURODESARROLLO

SEGUIMIENTO
NEUROLÓGICO TRASTORNO DE DÉFICIT ATENCIONAL
PATOLOGÍA NEUROLÓGICA ESTIMULACIÓN TRASTORNOS DE FUNCIONES EJECUTIVAS
PRENATAL – NEONATAL – POSTNATAL REHABILITACIÓN
TRASTORNOS DE APRENDIZAJE
PLASTICIDAD CEREBRAL
TRASTORNOS DE LA COORDINACIÓN MOTORA
TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA

Por otra parte, existen los llamados trastornos del

FIGURA 2. EVOLUCIÓN DE LAS ALTERACIONES
neurodesarrollo, que están relacionados con alteraciones
NEUROLÓGICAS Y SUS SECUELAS A LARGO PLAZO
cualitativas cognitivas, motoras y socioafectivas; en este
grupo se encuentra el déficit atencional, los trastornos de
funciones ejecutivas, trastornos del aprendizaje, trastornos de
cognición motora y los trastornos del espectro autista.

RETRASO DEL DESARROLLO PSICOMOTOR (RDSM)

Definición
Es la adquisición significativamente tardía (+2SD) de habilidades
en las diferentes áreas del desarrollo (motor, lenguaje, cognitivo
y social-afectivo). Se reserva para los niños menores de 5 años.
El término Retraso Global del desarrollo Psicomotor, se
reserva para cuando existen 2 o más áreas afectadas. 5-10 % de
los niños presenta un retraso del desarrollo psicomotor en una
sola área. 1-3
% presentan un Retraso Global del Desarrollo Psicomotor (niños
con mayor riesgo de una deficiencia cognitiva)

Perfil evolutivo del retraso del desarrollo psicomotor

1. PERFIL ESTÁTICO: Son niños que presentan una alteración del

examen neurológico severa desde el nacimiento, en los
cuales prácticamente no se observan avances, a lo largo del
tiempo, en las diferentes áreas del desarrollo. Habitualmente
corresponde a niños con malformaciones cerebrales severas o
lesiones estructurales importantes, secuelas de patología
perinatal, infecciosa o cerebrovascular. Son niños de muy mal
pronóstico que tendrán deficiencias cognitivas, problemas
motores, epilepsias, etc.

2. PERFIL DESARROLLO LENTO: El niño presenta avances en su

449
 para la edad. Corresponde a la mayor parte de los niños con
retraso psicomotor.

3. PERFIL EVOLUTIVO REGRESIVO: El niño presenta una detención

o una regresión en los hitos del desarrollo logrado. Existe un
deterioro progresivo del desarrollo. Corresponde a niños con
enfermedades neurodegenerativas, enfermedades genéticas,
errores Innatos del Metabolismo, que habitualmente tienen un
tratamiento específico en un pequeño porcentaje. No es muy
frecuente, pero es indicador de una patología grave, se debe
detectar y derivar rápidamente.

Factores de riesgo de retraso psicomotor

Factores biológicos
Situaciones en que se debe sospechar que el niño puede tener
algún problema, por lo que se les debe hacer seguimiento
neurológico.
 Peso al nacimiento < 1500 GRS. - Edad Gestacional menor de
32 semanas
 Asfixia perinatal
 Bajo peso para edad gestacional. (por debajo del percentil
10). PEG: son desnutridos in útero.
 Necesidad de ventilación mecánica prolongada (períodos de
hipoxemia pudieron afectar eventualmente al cerebro)
 Recién nacido con hemorragia intracraneana grado III o IV.
(independiente de la etiología, se asocia a secuelas)
 Anormalidades en el tono muscular. (HIPOTONÍA, HIPERTONÍA,
ASIMETRÍA DE TONO O MOVIMIENTO).
 Crisis convulsivas neonatales
 Trastornos de succión deglución, que requiere gastrostomía
 Infección sintomática por TORCH : toxoplasma, sífilis, herpes,
rubéola, etc.
 Meningitis 
 Desnutrición
 Hidrocefalia
 Microcefalia: 80% tiene patología neurológica (riesgo de RDSM).
Puede ser por causa genética o un TORCH.
 Macrocefalia: Su presencia en recién nacidos obliga a
descartar hidrocefalia, tumor cerebral congénito o cuadros
genéticos, por lo que también son un marcador de patología
neurológica.
 Anormalidades cromosómicas: Trisomía 21 (todos tienen
RDSM, es variable), trisomía 18 (asociado a malformaciones
cerebrales, cardíacas, renales, y habitualmente fallecen
dentro del primer año de vida, y con escasos avances en el
DSM), trisomía 13 (fisura palatina y pueden tener
malformaciones incompatibles con la vida), Síndrome de
Prader Willi (pueden nacer PEG y delgados, y a medida que
van creciendo se van volviendo obesos, tienen hiperfagia
asociado a hipotonía marcada, y retardo mental).
 Anormalidades musculo esqueléticas
 Enfermedades neurocutáneas: Neurofibromatosis tipo 1
(manchas cafés con leche y pueden tener tumores de la vía
óptica), esclerosis tuberosa, Sindrome de Sturger Weber
(malformación vascular en la zona del trigémino que se asocia a
epilepsia refractaria, atrofia del hemisferio, etc), incontinencia
pigmenti (lesiones vesiculares en el nacimiento, se rompen, se
hacen costra y se pigmentan, es un trastorno de migración
450
  Mielodisplasias
 Miopatía congénitas y distrofias miotónicas
 Errores innatos del metabolismo
 Lesiones de plexo braquial: Traumas del parto.
 Infecciones por VIH

Factores Bio-sico-sociales
 Pobreza
 Deprivación cultural
 Hospitalizaciones prolongadas
 Disfunción familiar
 Embarazo adolescente: se puede asociar a uso de drogas, alcohol.
 Trauma
 Maltrato infantil: Pueden producir hemorragia
intracraneana, infartos, secuelas.
 Fármacos: misoprostol, talidomida, AINES, metotrexato,
anticonvulsivantes, fármacos abortivos.

DIAGNÓSTICO

Detección precoz de alteraciones del desarrollo psicomotor

Para la detección precoz es fundamental la educación a los padres,
ya que son los que comporten más tiempo con los niños, y los
primeros en sospechar cuando algo no anda bien, es por esto,
que es fundamental que sean educados con guías anticipatorias
de los hitos del desarrollo.
La responsabilidad del equipo de salud es la evaluación clínica
de los hitos del desarrollo en los controles de rutina. Para esto 451
se pueden además aplicar escalas de desarrollo como método
de screening: Escala de Denver, Test de desarrollo de Brunet,
EEDP (Escala de Evaluación del Desarrollo Psicomotor- se usa en
Chile), TEPSI, TADI, Escala de Desarrollo de Bailey y Griffiths.
Estas escalas no miden inteligencia, nos indican cómo va el
niño en su proceso de desarrollo.
El detectar signos de alarma a cualquier edad pueden indicar
que el niño presenta algún problema:
Microcefalia o Macrocefalia, detención del crecimiento del
pe- rímetro cefálico, movimientos oculares anormales,
movimientos anormales, arreflexia osteotendinosa, dismorfias
evidentes (pensar en cuadros genéticos, ya que la mayoría
tienen retraso DSM).

Screening de RDSM en Chile

El screening del retraso del desarrollo se puede hacer utilizando
distintos test (TABLA 1)

TABLA 1: Instrumentos para evaluar el desarrollo psicomotor en los niños y áreas que evalúa.

INSTRUMENTO USO DEL TEST EVALÚA

EEDP Tamizaje retraso psicomotor 0-2 añosÁrea motora gruesa, fina, lenguaje y
Escala de desarrollo psicomotor área social.
TEPSI Tamizaje retraso psicomotor 2-5 añosÁrea motora, coordinación y
Test de desarrollo psicomotor lenguaje
TADI Evalúa desarrollo Evalúa cognición, motricidad,
Test de aprendizaje y desarrollo global 3meses a 6 lenguaje y socio
infantil años emocionalidad
SEÑALES DE ALERTA DE RETRASO PSICOMOTOR

 3 meses: No sostiene cabeza, Pulgares incluidos, no fija mirada.

 8 meses: No se mantiene sentado sin apoyo, Uso preferente

de una extremidad (antes de los 2 años los niños no tienen
preferencia por una mano, si usa solo una, puede tener
paresia del lado contrario), Postura en X de piernas (por
hipertonía de los aductores y se asocia a parálisis cerebral),
Persistencia de reflejos arcaicos (a medida que la vía
piramidal se mieliniza aparecen los movimientos voluntarios,
desaparecen los reflejos arcaicos). No tiene orientación
auditiva (no gira cuando escucha un ruido. Indica problema
sensorial de audición, o un problema de desarrollo social,
como autismo).

 18 meses: No tiene marcha independiente, no dice alguna palabra.

 24 meses: Patrón de marcha alterada, no comprende

lenguaje, no emite lenguaje.

SEÑALES DE ALERTA TRASTORNO ESPECTRO AUTISTA:

f No balbucea, no hace/imitar gestos (señalar, indicar

cosas decir adiós con la mano) a los 12 meses
f No dice palabras sencillas a los 18 meses
f No dice frases espontáneas de dos palabras (no
ecolálicas a los 24 meses)
f Cualquier pérdida de habilidades del lenguaje o a nivel
social a cualquier edad. 452

Screening: M-CHAT: Es una encuesta sencilla de 23 preguntas,

se puede aplicar entre los 18 -30 meses

Estudio de la etiología

 ANAMNESIS: Indagar por:

f Antecedentes perinatales, patologías maternas
crónicas (hipertensión arterial, diabetes mellitus)
f Antecedentes familiares, cuadros genéticos, etc
f Cumplimiento de hitos del desarrollo – siempre
preguntarle a los padres o cuidadores.
f Señales de alerta en la historia

 EXAMEN FISICO
f Perímetro cefálico: Muy importante, da información de cómo
está creciendo el cerebro, sobre todo en los primeros
años de vida.
f Dismorfias: Implantación de orejas, mamilas, proporción de
los segmentos, etc
f Signos cutáneos: la piel tiene el mismo origen que el cerebro.
Existen diversas lesiones en piel que producen
patología neurológica.
f Examen físico general: soplos, escoliosis, etc
f Examen neurológico (visión-audición)
f Rojo pupilar-fondo de ojo
 EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
f NEUROIMAGEN: Ecografía cerebral (sobre todo en lactantes
pequeños con RDSM en una sola área, para no invadir al
niño), RNM de cerebro (Gold Standard- da la mayor
información, etiología)
f NEUROFISIOLÓGICOS: Electroencefalograma (para ver
actividad eléctrica o maduración de los ritmos de
base), Potenciales evocados auditivos, Potenciales evocados
visuales.
f EXAMENES DE LABORATORIO: Hemograma, TSH –T4L (aunque
screening haya sido normal), Screening metabólico
ampliado, Estudio genético

TRATAMIENTO DEL RETRASO PSICOMOTOR t

p
No hay un tratamiento específico, ya que este es un diagnóstico de
trabajo, por lo que el tratamiento va a depender de la etiología.
Lo fundamental es estimular al niño, para así estimular la
plasticidad neuronal.

 EDUCACIÓN A LOS PADRES en cuanto a la estimulación del

desarrollo psicomotor y expectativas reales de
recuperación.

 ESTIMULACIÓN PSICOMOTORA: Kinesiología, principalmente si

hay problemas del tono, facilitar aparición de reflejos del
desarrollo, desaparición reflejos primitivos, mayor rango
movilización. Terapia Ocupacional para estímulos sensoriales, de
tacto, visión, estímulos vestibulares, mejorar motricidad fina
en niños más grandes. Fonoaudiología para estimular
succión, deglución, lenguaje y comunicación según edad.

 MEDICAMENTOS: Solo para comorbilidades y patologías

asociadas: Anticonvulsivantes si padece de epilepsia, manejo de
hipertonía y espasticidad, benzodiacepinas, trastornos de
sueño. Pero lo más importante son las TERAPIAS.

 REEVALUACIÓN PERIODICA: A fin de controlar avances y

planificar rehabilitación.

 DEFINICIÓN DE SECUELAS EN EL MOMENTO

CORRESPONDIENTE: establecer secuelas motoras desde los 2
años y cognitivas desde los 5 años.

El pronóstico depende de la etiología del desarrollo psicomotor.

Por lo tanto siempre es necesario realizar una evaluación
individual.

COMENTARIOS

El diagnóstico del retraso del desarrollo psicomotor es un

diagnóstico de trabajo y NO DEFINITIVO, cambia una vez que
se encuentra la etiología o se establecen secuelas. Se utiliza
en los menores de 5 años, que aún no completan su desarrollo.
Un retraso del desarrollo psicomotor no siempre predice una
deficiencia cognitiva. Muchos niños mejoran su condición y no
terminan con secuelas. Es fundamental la detección precoz y un
453
 desarrollo normal del lactante y preescolar. Es muy importante
reforzar la observación clínica con herramientas
estandarizadas. No solo confiar en las habilidades clínicas o
reporte de los padres.

DEFICIENCIA COGNITIVA

Es un continuo del retraso global de desarrollo psicomotor, ya que

el término RDSM se aplica en niños menores de 5 años y la
deficiencia cognitiva se establece en niños mayores de cinco
años.
La inteligencia se define como una capacidad mental que implica
la habilidad de razonar, planear, resolver problemas, pensar de
manera abstracta, comprender ideas complejas, aprender
rápidamente y aprender de la experiencia. No es un mero
aprendizaje de los libros, ni una habilidad estrictamente
académica ni un talento para superar pruebas. En otras palabras,
es la capacidad de comprender y adaptarse a nuestro entorno.

Deficiencia cognitiva:
Es posible definirla como un funcionamiento intelectual
significativamente por debajo de lo esperado para la edad de la
persona (- 2 DS). El funcionamiento es bajo en el razonamiento,
aprendizaje, resolución de problemas, y en todas las conductas
adaptativas (habilidades prácticas y sociales), de inicio antes de los
18 años. Si es después, por ejemplo, post accidente, es una demencia.
Se entiende como deficiencias de las funciones intelectuales,
aquella capacidad disminuida para el razonamiento, la resolución
de problemas, la planificación, el pensamiento abstracto, el juicio,
el aprendizaje académico y el aprendizaje a partir de la 454
experiencia, confirmados mediante prueba de inteligencia que está
estandarizada e individualizada, es decir, no todas las personas se
desempeñan igual y se deben considerar las variaciones individuales
para poder evaluar. Las deficiencias del comportamiento
adaptativo producen fracaso del cumplimiento de los estándares
de desarrollo y socioculturales para la autonomía personal y la
responsabilidad social. Sin apoyo continuo, las deficiencias
adaptativas limitan el funcionamiento en una o más actividades
de la vida cotidiana, como la comunicación, la participación social,
y la vida independiente en múltiples entornos
tales como el hogar, la escuela, el trabajo y la comunidad.
La incidencia de Deficiencia Cognitiva es entre el 1-3 % de
la población. En el censo del 2012 de Chile, la discapacidad
intelectual-psiquiátrica está presente en 373.545 personas
(2% población). Hay un leve predominio en sexo masculino
1,2:1 para el retraso mental grave y 1,6:1 para el RM leve .
Solo se detecta etiología en 57-77% del RM grave y en 22-42%
del RM leve (mientras más leve, es más difícil encontrar
etiología) .
Según las pruebas de inteligencia el coeficiente intelectual da
un puntaje. Este puntaje de CI no es estático (a los 5, 6, 7 años
los puntajes pueden mejora levemente). No se recomienda
realizar las pruebas con un intervalo menor a un año.
EL COEFICIENTE INTELECTUAL, EN UNA POBLACIÓN, TIENE DISTRIBUCIÓN UNA CURVA DE
DISTRIBUCIÓN NORMAL (CAMPANA DE GAUSS)

ETIOLOGÍA DE LA DEFICIENCIA COGNITIVA

ETIOLOGÍA PRENATAL (50-70%)

1. Alteraciones genéticas
f Cromosómicas: trisomías 21, 13, 18
f Microdeleciones: Síndrome Angelman , Prader Willi 455
f Trastornos monogénicos . X Frágil
f Multifactoriales: Retardo mental familiar
f Errores innatos del metabolismo: fenilcetonuria

2. Patología asociada al embarazo

f Malnutrición materna
f Embriopatías tóxicas (OH, drogas, medicamentos) - no es
necesario un consumo continuo y alto, basta un
consumo alto en algún periodo crítico y es suficiente
para tener un Síndrome fetal alcohólico. La exposición
prenatal a marihuana no es inocua, se asocia a niños
prematuros, hipotónicos, con problemas de aprendizaje,
etc.
f Exposición materna a la radiación
f Infecciones congénitas (TORCH)

ETIOLOGÍA PERINATAL (5-15%)

f Prematuridad: Los con mayor comorbilidad son los con
menos de 28 semanas de gestación.
f Encefalopatía Hipóxico- Isquémica
f Infecciones del SNC neonatales Estreptococo, Herpes)
f Lesiones relacionadas al traumatismo de parto
(hemorragias intracraneanas)
 ETIOLOGÍA POST NATAL (5-8%)
f TEC grave
f Encefalopatías Hipóxico –Isquémicas
f Tumor cerebral
f Accidentes cerebrovasculares
f Infecciones SNC

Deficiencia cognitiva y comorbilidad:

Puede asociarse a otras patologías:
f Epilepsia 35%
f Parálisis cerebral 20%
f Déficit atencional 8-15%
f Autoinjurias 3-15%
f Trastornos conductuales y psiquiátricos 40%: Cuadros
ansiosos, trastornos obsesivos compulsivos, trastorno
del espectro autista, trastorno de movimientos- TICS,
psicosis. (la mitad de los niños autistas tienen un retardo
mental).

EVALUACIÓN DE LA INTELIGENCIA
 Evaluación Intelectual: En niños preescolares y escolares,
existen pruebas estandarizadas:
f STANFORD-BINET
f WPPSI (preescolares)
f WISC-R, WISC III (escolares)
f WAIS (adultos)
f RAVEN (niños y adultos que no tienen lenguaje: test de
inteligencia no verbal, completar secuencia de figuras,
456
en que no se necesita lenguaje)

Escalas de Wechsler
 Escala de Inteligencia para preescolares de Wechsler
(WPPSI), se aplica de los 3 años 10 meses a 6 años 7 meses
15 días.
 Escala de Inteligencia Revisada para Escolares de Wechsler
CATEGORIAS DE PUNTAJE EN (WISC-R), aplicable de los 6 años a 16 años.
INTELIGENCIA PSICOMETRIA  Escala de Inteligencia para Adultos de Wechsler (WAIS),
brillante mayor a 120 aplicable desde 16 años en adelante.
normal superior 110 a 119
Es importante saber cual es la definición de estos instrumentos,
normal
90 a 109 para que edades sirven para no cometer errores diagnósticos.
promedio
Las pruebas están divididas en dos escalas, una escala verbal y
normal lento 80 a 89 otra escala de ejecución o perceptivo motor. A veces hay disarmonía
limitrofe 70 a 79 entre las dos escalas, reflejando inmadurez. Estos niños dan
deficiencia problemas en el período de inicio de escolaridad. Los Ítems están
55 a 69 ordenados con dificultad creciente. Hay criterios de inicio y
cognitiva leve
suspensión.
deficiencia
cognitiva 45 a 54  Resultados:
moderada f Coeficiente intelectual verbal (CIV).
deficiencia f Coeficiente intelectual de ejecución (CIE).
25 a 44
cognitiva severa f Coeficiente intelectual total (CIT).
deficiencia
cognitiva menor de 25
profunda
ABORDAJE PSICOLOGICO DE NIÑOS CON SOSPECHA c
DE DEFICIENCIA COGNITIVA a
 Evaluar su capacidad intelectual. n
 Ajustar las instrucciones a su capacidad de comprensión (breves
y simples).
 Modelar la conducta que se necesita.
 Reforzar de inmediato y concreto.

Una vez hecho el diagnóstico de deficiencia cognitiva, en la

mitad de los niños con retraso intelectual leve no se va a
encontrar la etiología, por ejemplo, no hay patologías
perinatales, dismorfias, etc. Sin embargo, siempre ayuda pedir
una imagen del cerebro.

ESTUDIO PARA DETERMINAR ETIOLOGíA

 NEUROIMAGEN: RNM cerebro: detectar alteraciones estructurales
congénitas o secuelares. (agenesia del cuerpo calloso,
disgenesia del cuerpo calloso, hipoplasia cerebelosa, quistes poro
encefálicos, Leucomalacia periventricular)
 EEG: Si se sospecha epilepsia o para evaluar ritmo de base o
buscar alteraciones focales.
 EVALUACION OFTALMOLÓGICA
 POTENCIALES EVOCADOS AUDITIVOS: Hay niños sordos que
parece que tuvieran un retardo mental.
 ESTUDIO TIROIDES: siempre hacer.
 ESTUDIO GENÉTICO: Cariograma, estudio molecular, X Frágil
(frecuente), Según sospecha FISH o MLPA

En Chile se realiza pesquisa neonatal de Hipotiroidismo y

Fenilcetonuria a todos los recién nacidos, debido a que eran
causa importante de retardo mental.

Deficiencia cognitiva leve: CI 55-69

Corresponde al 85% de la población que tiene DI. Es educable,
pueden comprender instrucciones. Durante el período de
lactante mayor, tienen un desarrollo relativamente adecuado de
habilidades motoras (sin retraso- puede tener algunas
dificultades de lenguaje, pero se hace entender, y van
avanzando, pueden seguir instrucciones). En el período de
preescolar, logran ir aprendiendo algunas de las habilidades
cognitivas requeridas, avanzan, pero avanzan lento. Sufren sobre
todo el cambio de kínder a primero básico (cuando tienen que
aprender lecto-escritura, cálculo. Consultan por dificultades
escolares, repiten primero básico). En el período preescolar –
escolar lloran mucho, se frustran fácilmente, no entienden la
situación, las explicaciones.
En la adolescencia, se pueden ajustarse a las normas sociales
y lograr aprendizajes que les permita tener una actividad
laboral sencilla, habitualmente en laborales manuales. Pueden
aprender a escribir su nombre, pueden leer algunas palabras
sueltas. Pueden alcanzar cierto grado de independencia, pero
pueden requerir asistencia u orientación en ciertas actividades.

Deficiencia cognitiva moderada: CI 45-54

Corresponde al 10% de la población con discapacidad
intelectual. Es entrenable. Presentan retraso del desarrollo
psicomotor. Durante el periodo preescolar pueden mantener una
457
conducta simples. Tienen dificultad para comprender
instrucciones complejas. La lecto- escritura es muy difícil para
ellos, pasan los años y no aprenden más que un par de letras,
tampoco leen, solo reconocen la palabra mecánicamente.
Adquieren cierto grado de autonomía en actividades de la vida
diaria (vestuario, alimentación, aseo). En la adolescencia pueden
tener más dificultad para ajustarse a normas de convivencia, ya
que el manejo cognitivo de los impulsos es deficiente. Son
inadecuados del punto de vista de la privacidad de las personas,
son invasivos. En la adultez pueden realizar actividades sencillas,
pero requieren estrecha supervisión y soporte (barrer la
casa, hacer su cama). No pueden ser independientes.

Deficiencia cognitiva severa: CI 25-44

Corresponden al 3-4 % de la población con discapacidad
intelectual. En el período de lactante y preescolar muestran un
retraso severo en su desarrollo. Tienen escasas habilidades
comunicativas: usan pocas palabras. Entienden muy poco. En el
período escolar pueden realizar algunas actividades de la vida
diaria simples (pintar, rayar). Requieren supervisión constante
tanto en la niñez como en la adultez, no logran ningún grado de
autonomía.

Deficiencia cognitiva profunda: CI <25

Corresponde al 1-2% de la población con discapacidad
intelectual. Estos niños presentan un retraso en su desarrollo
que se observa tempranamente en el período de lactante, el cual
no logra recuperarse y avanzan muy poco. Se asocian
frecuentemente a comorbilidades como epilepsia, parálisis
cerebral. Habitualmente no tienen lenguaje
verbal, usan lenguaje no verbal (gestos, pataletas). Hay retrasos
graves en la comunicación y habilidades motoras. Requieren R
cuidado permanente, ya que no pueden realizar ninguna actividad a
de la vida diaria o de autocuidado. No controlan esfínter. d
r

TRATAMIENTO DE LA DISCAPACIDAD INTELECTUAL

No existe un tratamiento para la discapacidad intelectual,

estos pacientes no van a mejorar, por lo que se busca lograr la
interacción e inclusión social.
Los niños con CI limítrofes y deficiencia cognitivas leves son
los más complicados ya que no se benefician de estar en un
colegio especial donde haya otros niños con deficiencia
intelectual porque habitualmente imitan las conductas de los
niños que tienen déficits más severos, como por ejemplo, hacen
rabietas, autoagresión, depresión, etc.
Estos niños habitualmente van a jardines infantiles normales,
después de los 3 años, los niños que controlan esfínteres y que
tienen un retraso psicomotor del lenguaje podrían ir a una
escuela de lenguaje. Si el niño tiene un retraso muy importante y
no es capaz de comunicarse, y además tiene algún otro déficit
motor, epilepsia o condición genética, deberán ir a una escuela
diferencial.
En resumen, todos los niños hasta los tres años pueden asistir
a jardín infantil normal. Después de los tres pueden asistir a
escuelas de lenguaje, si hay trastornos expresivos o mixtos o
una escuela diferencial si existen comorbilidades neurológicas al
458
 PERIODO PREESCOLAR
f Estímulo del desarrollo psicomotor
f Kinesiología, fonoaudiología, terapia ocupacional.

 PERIODO ESCOLAR
f Integración escolar
f Educación diferencial
f Beneficios legales por discapacidad: Es fundamental que los
pacientes conozcan todos los beneficios legales
existentes. Por ejemplo, tienen pensión asistencial,
ayudas de las municipalidades, mayor puntaje para
optar a viviendas sociales, etc.
f Medicamentos para comorbilidades, tales como epilepsia,
trastornos conductuales y problemas psiquiátricos. El
tratamiento psicológico para estos niños no tiene
resultados, estos tratamientos están destinados
principalmente para los padres.
f Soporte familiar: Importante ya que en estos niños es más
frecuente la separación familiar y el maltrato infantil.

 PERIODO DE ADOLESCENCIA
f manejo de trastornos conductuales
f Manejo de sexualidad: Entre más severo es el déficit cognitivo,
menor es el control de sus impulsos y pueden
aparecer conductas no deseadas. Se debe informar y
educar a los padres en el manejo de estas situaciones. Se
pueden modular su conducta por medio de
medicamentos.
f Planificación Familiar: existen posibilidades de embarazos
no deseados, por lo tanto, es recomendable medidas 459
de control de natalidad.
f Orientación laboral: Muy importante para conseguir una
integración social.
 NEUROLOGÍA I Trastornos del desarrollo y su relación
con
dificultades escolares
cerebral
Introducción demostr
able y
Desarrollo y conducta ausencia
Un niño escolar tiene que lograr el cumplimiento de de
Trastornos del una serie de tareas del desarrollo que son claves para déficit

desarrollo y su su autoestima y salud emocional. Entre ellas tenemos dos sensorial

es,
relación con muy importantes: la socialización y el rendimiento
académico.
como
criterios
dificultades de
discrepa
escolares La primera de ellas, la socialización, considera dos
aspectos: la integración al grupo de pares y su
ncia,
como el
relación con los adultos significativos a esta edad, que desarrol
son sus profesores. Esta tarea incluye también lo
DR. JORGE FÖRSTER M. adaptar su conducta a las exigencias del sistema insuficie
Neurología Infantil escolar. La conducta, sea normal o anormal, cambia a nte de
Hospital Sótero del habilida
Río División de lo largo de la vida de acuerdo a la etapa del des en
Pediatría Escuela de desarrollo que vive el niño. El impacto de la conducta relación
Medicina del niño en su desempeño en el sistema escolar y el a un
Pontificia Universidad Católica de Chile
impacto del sistema escolar en la conducta del niño, desarrol
cambia de acuerdo al desarrollo madurativo. En otras lo
intelect
palabras, todos los aspectos de la interacción social ual
del niño son influenciados por su nivel de desarrollo. normal.

La segunda tarea del desarrollo se relaciona con ejercitar

sus habilidades de aprendizaje formal, es decir, su
rendimiento académico. Como la definición de “normal”
depende de la edad, la clasificación de muchos
trastornos de los niños descansa en nuestro
conocimiento de la conducta infantil normal. La
desviación en el cumplimiento de los patrones de
desarrollo considerados como normales están a la base
del concepto de Trastornos del Desarrollo.

Trastornos del desarrollo (o neurodesarrollo):

Una forma de conceptualizarlos es diferenciar entre:

 Trastornos Generalizados o Profundos del Desarrollo: desviación

severa en áreas del desarrollo que impactan globalmente en
la adaptación al medio. Ej. Espectro autista y déficit
intelectual.

 Trastornos Específicos del Desarrollo: desviación en una o

varias áreas del desarrollo en niños normales. Ej: Dislexia,
enuresis nocturna, déficit atencional.

Trastornos específicos del desarrollo:

Desviaciones en el desarrollo infantil que exceden el rango
normal de variación en la adquisición de una función, ya que
ocurren en un tiempo, en una secuencia y en un grado no esperado
para la edad del niño o etapa del desarrollo. En su diagnóstico se
usan tanto criterios de exclusión, tales como ausencia de lesión
MANUAL DE PEDIATRÍA
 NEUROLOGÍA I Trastornos del desarrollo y su relación
con
dificultades escolares

460

MANUAL DE PEDIATRÍA
 Existe una alta incidencia de acuerdo a la categoría diagnóstica
usada, afectando entre 10-15% de la población infantil. Hay
dificultades en la nomenclatura y ésta ha estado permanentemente
experimentando cambios. Los rótulos usados para denominar
estas desviaciones en el desarrollo infantil, han llevado a situaciones
de “profecía autocumplida”, inacción terapéutica o
estigmatización.

Grado variable de severidad

Existe un continuo en el desarrollo de algunas habilidades que
van desde la más completa normalidad a la total anormalidad. Esto
genera dificultades para diferenciarlos de un estilo conductual y
cognitivo distinto, propios de algunas familias, que sólo
representa variación estadística en una población determinada.
La etiología es fundamentalmente genética, con alta heredabilidad
y expresión más frecuente en sexo masculino. El ambiente
determina las características de expresión clínica y en gran medida
el pronóstico. Los trastornos del desarrollo son muy prevalentes,
y en general de baja severidad, conceptualizados por algunos
autores como “disarmonías del desarrollo”. Este concepto nace
del conocimiento del desarrollo infantil normal, en que se aprecia
un paralelismo entre la adquisición de diversas habilidades del
desarrollo, tales como el lenguaje, conducta social, coordinación
motora gruesa y fina, etc. La falta de este paralelismo se conoce
como disociación del desarrollo. Es infrecuente que un niño se desvíe
sólo en un área de desarrollo, por lo que la repercusión secundaria
sobre la conducta, aspectos sociales y emocionales del niño estará
siempre presente. Las interferencias en las destrezas académicas
determinarán necesariamente dificultades
en la adquisición del conocimiento, en el ajuste social y el desarrollo
de la personalidad. E
Las desviaciones en el desarrollo de funciones, tales como el D
desarrollo del habla y del lenguaje, organización viso-espacial, L
organización de secuencias temporales, control de motilidad e
voluntaria, memoria y funciones cerebrales superiores, permiten
entender los denominados Trastornos del aprendizaje. Por ejemplo,
un pre-requisito básico en aprendizaje de lectura se relaciona con
la percepción visual y orientación visuo-espacial. La capacidad
de discriminación de detalles y orientación acerca de la
posición, tamaño y relación entre objetos, direccionalidad,
detalles visuales, figura-fondo, que se denomina función
visuomotora, nos permite diferenciar entre símbolos gráficos (letras)
que tienen la misma forma, pero están orientadas en el espacio
de manera diferente. Ej. d,b,q,p.
Por otro lado, si existen dificultades en el control de la
atención selectiva, control de impulsos, control emocional o en el
control de la actividad motora, se habla de un Trastorno de Déficit
Atencional Hiperactividad (TDAH).

Terminología en los Trastornos del Desarrollo:

La variada terminología histórica empleada para denominarlos,
ha tenido el propósito de llamar la atención a niños con
inteligencia normal que fracasan en su desempeño escolar debido
a deficiencias de su sistema nervioso central, que son sutiles y
generalmente ocultas. Por ejemplo, el diagnóstico de Déficit
atencional reemplazó al de Disfunción cerebral mínima y ésta a su
vez al de Daño cerebral mínimo.
461
trastornos del desarrollo evolucionan en el tiempo y cambian
en función de la estimulación medio-ambiental y de las
intervenciones terapéuticas. La misma disfunción se expresa
clínicamente de forma distinta a distintas edades. Un ejemplo está
dado por las dificultades en la organización de secuencias
temporales. En los preescolares (3 a 5 años) se manifestará por
confusión acerca del vocabulario temporal (Ej. Antes - después,
ahora - más tarde) y desorientación temporal (Ej. orden de las
comidas en el día). En escolares (6 a 8 años) por problemas
para seguir instrucciones de 3 o más pasos, confusión acerca del
orden de días de la semana o meses del año y retraso en
aprender a decir la hora, y más adelante en dificultades para
aprender las tablas de multiplicar.

TRASTORNOS POR DEFICIT ATENCIONAL-

HIPERACTIVIDAD

Es la denominación común para uno de los síndromes más

prevalentes y más intensamente estudiados en relación a la
conducta infantil, y posiblemente el más controversial. El TDAH es
uno de los trastornos más frecuentes de la niñez y es la primera
causa de consulta a neuropediatras y a especialistas en salud
mental infantil.
El TDAH es un trastorno del desarrollo iniciado en la infancia
que determina un patrón crónico y generalizado de
interferencias escolares, sociales y laborales, y que a menudo se
acompaña de dificultades en el funcionamiento adaptativo
diario. Este trastorno determina una alta vulnerabilidad
psicológica del paciente, y es
causado por retrasos maduracionales o disfunciones permanentes
que alteran el control cerebral superior de la conducta.
a
Se caracteriza por un patrón persistente de: e
 Hiperactividad m
 Impulsividad a
 Inatención

Estas caracteristicas se presentan de manera mucho más frecuente

y severa que lo que se observa habitualmente en individuos con
un nivel de desarrollo comparable, llevando a dificultades
persistentes y de inicio temprano en la adaptación social y/o
rendimientos del niño en relación a su edad de desarrollo.
Estos síntomas cardinales causan significativas alteraciones en la
familia y en el grupo de pares, interfiriendo en el rendimiento
escolar y en la adaptación social del niño. Afecta a niños
preescolares, escolares y adolescentes, acompañándolos hasta la
vida adulta, aunque los síntomas experimentan cambios en
relación a la edad y sexo. Los niños con este trastorno tienen un
riesgo aumentado de aislamiento social, de accidentes vehiculares
severos y de psicopatología adicional en la adolescencia y adultez.
La hiperactividad es un poderoso predictor de disfunción social
futura, pero no existe ningún test objetivo para poder
diagnosticarla.
El TDAH se ha transformado en un modelo de trastorno
biopsicosocial, planteando preguntas críticas acerca de la
relación entre factores genéticos, biológicos y ambientales.
462
Por lo tanto, el problema más que sostener la atención, es
mantener la inhibición, proceso mental que controla una acción
(conducta) o emoción. El problema de inhibición no es asunto
de elección, es involuntaria y traduce la disfunción cerebral. Esta
disfunción cerebral se expresa en un contexto psico-social, el que
determina la cuantía de la sintomatología.
A pesar de que ha sido clasificado como un trastorno psiquiátrico
se asemeja más a un trastorno del desarrollo o a una
discapacidad del desarrollo, debido a que:
f Aparece temprano en el desarrollo.
f Tiene conductas distintivas con respecto al niño sin TDAH.
f Ocurre en variadas situaciones (aunque no necesariamente
en todas ellas).
f Las conductas persisten en el tiempo.
f El niño no es capaz de funcionar a niveles apropiados
para su edad.
f No es explicado por causas del medio ambiente o social.
f Se puede detectar alteración de funciones cerebrales.
f Se puede asociar a otros factores que pueden afectar
funciones cerebrales (ej. lesiones por TEC, genéticas)

EPIDEMIOLOGÍA

Las tasas de prevalencia van desde un 2 a un 9,5%, sin

embargo, varían de un país a otro debido a la inconsistencia de
los criterios diagnósticos y al distinto grado de
reconocimiento cultural o
aceptación del trastorno. La evolución de los criterios diagnósticos
del DSM III al DSM V ha ampliado la definición de casos y han 463
permitido diagnosticar un mayor número de niños.
Un estudio sobre la epidemiología psiquiátrica en niños y
adolescentes en Chile, realizado el año 2012, en 4 provincias:
Santiago, Iquique, Concepción y Cautín, con una muestra de
1.558 niños y adolescentes, entre 4 a 18 años de edad, encontró
prevalencia global de de TDAH de 10.3%, sin diferencias
significativas de género. (Dra. De la Barra, 2012)
En niños de 4–11 años la prevalencia fue de un 15,5%, y en
adolescente de 12 a 18 años de un 4,5%.
El 30 – 70 % de los pacientes persisten en la vida adulta
provocando problemas significativos en el ajuste en variadas áreas.
Niños y adultos tienen similar distribución para características
demográficas, tasas de prevalencia, comorbilidad y respuesta a
psicoestimulantes. Los niños tienen problemas significativos con el
funcionamiento académico y familiar, en cambio, los adultos
presentan tasas elevadas de problemas académicos y laborales,
menores logros ocupacionales, mayores dificultades maritales y
en la conducción de vehículos.
El inicio de los síntomas ocurre entre 3 y 5 años, cuando la
conducta del niño lo empieza a interferir en más de una situación
ambiental.
ETIOLOGÍA

Es un trastorno multifactorial, con una base neurobiológica y

predisposición genética que interactúa con factores
ambientales. Dentro de las etiologías, se postula:

1. Genéticas:
 TDAH predomina en algunas familias y los estudios de
adopción y de gemelos demuestran una fuerte base
hereditaria.

 Estudios de meta-análisis estiman la heredabilidad en 0.73.

 No ha sido identificado un gen único como responsable. Los

genes involucrados son:
f DAT1 (gen transportador de dopamina)
f DRD4 alelo 7 (gen receptor de dopamina D4)
f DRD5
f DBH (dopamina beta hidroxilasa)
f 5-HTT (gen transportador de serotonina)

 El TDAH sería causado por genes de pequeño efecto

individual, pero que se combinan e interactúan con factores
ambientales de manera aún no aclarada.

 En los varones se supone que debe ocurrir una acción

androgénica que explique la mayor prevalencia

 Por lo tanto, en la mayoría de los casos existe un déficits

en autorregulación e inhibición conductual determinado
genéticamente.
464
2.Factores de embarazo, parto y desarrollo temprano:
Presentes en el 10-15% de los casos.
Ninguno ha demostrado ser específico para TDAH.

 Patología del embarazo y del parto, bajo peso de nacimiento,

injurias neurológicas tempranas y algunas enfermedades de
la infancia pueden estar relacionadas con síntomas posteriores
de TDAH.

 El abuso materno de substancias, tales como la exposición

prenatal a alcohol, nicotina y cocaína, se ha asociado con
TDAH.

3.Dietas, Alergias y Plomo.

Sin soporte empírico como causas de TDAH.

4. Influencias familiares.
Sin una relación causal clara

 En algunos casos los síntomas de TDAH se asocian a

dificultades en el vínculo madre-hijo(a).

 Los conflictos familiares suelen acentuar la severidad de la

conducta hiperactiva o disrruptiva.

5.Factores Neurobiológicos:
 Anomalías electrofisiológicas.
 Evidencia del rol que tiene la disfunción de circuitos
fronto- estriatales (cortex prefrontal y ganglios basales).

 Disminución de flujo sanguíneo cerebral en la corteza

prefrontal lateral, corteza temporal media derecha, ambas
cortezas prefrontales orbitales y ambas cortezas cerebelosas.

 Menores volúmenes de corteza cerebral prefrontal derecha,

ganglios basales (especialmente caudado) y cerebelo.

 Alteraciones del metabolismo de algunos neurotransmisores,

estando involucrados dopamina, norepinefrina, epinefrina y
serotonina. La hipótesis actual más coherente es una
disfunción de transmisión dopaminérgica.

CLÍNICA
Existen 2 combinaciones de síntomas:
f Hiperactividad/impulsividad
f Inatención

Que determinan 3 Subtipos de TDAH, según la presentacion del

sintoma dominante:
f TDAH hiperactivo/impulsivo
f TDAD con predominio de inatención
f TDAH combinado

1. Predominantemente hiperactivo-impulsivo:
 extremadamente hiperactivo-impulsivo
465
 con poca o sin signos de inatención
 más frecuente en niños pequeños

2. Predominantemente inatentivo:
 fácilmente distráctil
 sin conducta excesivamente hiperactiva impulsiva

3. Combinado:
 Se manifiestan los tres síntomas clásicos del trastorno.

En muestras clínicas, es decir aquellos que consultan, el TDAH

de tipo combinado es el más frecuente. Los niños más
pequeños serán catalogados como TDAH de tipo combinado
(reporte de los profesores) o como TDAH subtipo hiperactivo-
impulsivo (reporte de los padres). Los niños mayores
frecuentemente serán diagnosticados como TDAH subtipo con
predominio de inatención.

Síntomas de TDAH
 Dificultades en
atención f Soñador
despierto f Parece no
escuchar
f Siempre pierde cosas
f Olvidadizo
f Fácilmente distráctil
f Necesita constante supervisión
f No finaliza las cosas que inicia
 Problemas con el control de impulsos:
f Impaciente, no puede
esperar f Siempre interrumpe
a otros f Preguntas sin ton ni
son
f Actúa sin pensar
f No respeta turnos
f Trata de tomar atajos para tareas, incluyendo las
tareas escolares.

 Hiperactividad
f Siempre “está en algo”
f Movedizo, no puede sentarse quieto
f Habla demasiado.
f Permanentemente canturrea o hace ruidos.
f Incapaz de “poner freno” a la actividad motora
f Tiene sólo 2 velocidades: duerme o corre

Todas estas conductas requieren de algunos criterios

adicionales, para ser valoradas desde el punto de vista
diagnóstico:
 Persistencia, con duración mayor de 6 meses.
 Inicio temprano (antes de los 6 años, sin embargo en el DSM 5
se plantea inicio antes de los 12 años)
 Ser inapropiadas para la edad y nivel de desarrollo del niño.
 Presentarse en múltiples situaciones.
 La conducta debe interferir en más de 2 áreas del desarrollo.
 No deben ser explicadas por otro trastorno.

Estos síntomas muestran variaciones significativas en diversas

situaciones, es decir, los niños con TDAH no tienen síntomas en f
todas las situaciones, y su vez, la ausencia de síntomas en
alguna situación no significa que no tengan TDAH. A mayor D
demanda del medio existe mayor dificultad del niño para f
adecuar su conducta.
D
Curso del Desarrollo del TDAH:
Existen factores en el primer año de vida, tales como un
temperamento difícil, que pueden der precursores tempranos de un
TDAH. En primer lugar aparece la hiperactividad/impulsividad,
que se detecta en el periodo preescolar o al comienzo de la
edad escolar. En el 40-70% de los casos desarrollan oposicionismo
o agresión, lo que empeora el pronóstico. Los síntomas atencionales
van aumentando gradualmente, persistiendo hasta la
adolescencia e incluso, la edad adulta.

1. TDAH en Pre-escolares:
f Inquietud motora
f Agresividad
f Curiosidad insaciable
f Temerario
f Desobediente
f Juego ruidoso, violento, destructivo
f Demandante, interrumpe constantemente a los adultos
f Discutidor
f Pataletas excesivas

2. TDAH en escolares:
466
 f Bajo rendimiento académico.
f Contesta antes de terminada la pregunta
f Interrumpe, se para y molesta en clases.
f Anotaciones por disciplina.
f Conductas agresivas
f Dificultades con grupo de pares.
f No espera turnos.
f Percibido como “inmaduro”.
f Predisposición a accidentes.

3.TADH en Adolescentes
f Sensación de inquietud interna más que hiperactividad.
f Fracaso en estudiar en forma independiente.
f Trastornos específicos de aprendizaje.
f Autoestima baja.
f Fracaso en relaciones con pares.
f Incapacidad para postergar gratificación.
f Conducta no modificada por castigo o recompensa.
f Conductas de riesgo.
f Predisposición a accidentes.
f Conflictos con figuras de autoridad.

4. TADH en Universitarios
f Dificultad en manejo del tiempo y organización: sensación
de urgencia emocional en tareas académicas,
“calentar” exámenes
f Comorbilidades: abuso de sustancias, trastornos de
aprendizaje, depresión.

Comorbilidad en TDA-H: 467

f Altamente frecuente, al menos el 50% de los casos presenta
alguna patología psiquiatrica asociada. Influye modificando
la expresión clínica, la respuesta al tratamiento y el
pronóstico del trastorno.
f Trastorno Oposicionista Desafiante (40-67%)
f Trastorno de Conducta (20-56%)
f Conductas delictuales/antisociales (18-30%)
f Trastornos de Ansiedad (10-40%)
f Depresión mayor (0-45%; 27% a los 20 años)
f Trastorno bipolar (0-27%; probablemente 6-10%)
f Trastornos de aprendizaje (24-70%)
f Problemas de relación con pares (al menos el 50%)
f Aumento de conflictos padre-hijos
f Pobre control emocional
f Baja autoestima

DIAGNÓSTICO

El diagnostico es clínico y basado fundamentalmente en un criterio

conductual, no existiendo un marcador biológico específico. El
neurólogo pesquisa los llamados signos de disfunción neurológica
menor o de retraso neuro-maduracional (“signos blandos”) como
elementos útiles y que entregan información adicional para el
tratamiento. La alta frecuencia de comorbilidades lleva a cometer
errores en el diagnóstico cuando profesionales no expertos
olvidan que la lista
de criterios diagnósticos para TDA-H, también la presentan
niños con otras psicopatologías.

Evaluación Diagnóstica en Trastornos del Desarrollo

 Historia del desarrollo del niño, con énfasis en antecedentes
prenatales y perinatales, antecedentes de enfermedades de riesgo
e historia de desarrollo psicomotor.
 Información de características conductuales aportadas por
padres y profesores.
 Historia familiar.
 Examen neurológico.
 Evaluaciones neuropsicológicas.

Hallazgos en Test neuropsicológicos en TDAH:

Se han detectado dificultades en una serie de funciones del
lóbulo frontal, tales como:
f Inhibir respuestas conductuales
f Memoria de trabajo
f Planificación y organización de la conducta
f Fluencia verbal
f Perseveración
f Secuenciación motora
f Estos déficits en funciones ejecutivas también lo tienen, en
bastante menor grado, los hermanos no sintomáticos de
los niños con TDAH. Se sugiere así un posible riesgo
genético para estos déficits.

TRATAMIENTO
468
Se requiere de una Intervención multimodal, combinando
estrategias, y en base a un diagnóstico descriptivo (es decir a una
enumeración de las dificultades que presenta el menor en el
ámbito académico y en su adaptación conductual al entorno).
El objetivo es modificar la interacción patológica del niño con
su familia, con el sistema escolar y de la familia con el sistema
escolar, de modo de proteger la autoestima del niño.

Intervención Multimodal en TDA-H:

 Focalizada en el niño y su familia.

 Complementar intervenciones:
f Tratamiento farmacológico
f Modificación conductual
f Entrenamiento en destrezas sociales
f Psicoterapia individual
f Psicopedagogía, fonoaudiología, terapia ocupacional
f Manejo del ambiente
f Apoyo pedagógico

Tratamiento Farmacológico del TDA-H: Se deben considerar

los siguientes factores:
f Edad del niño
f Severidad de los síntomas.
f Comorbilidades
 f Antecedentes y recursos familiares.
f Características y recursos del sistema escolar.

Los psicoestimulantes son el tratamiento de elección desde

la edad preescolar hasta la vida adulta. Existe amplia
experiencia acumulada de su eficacia a corto plazo, pero han
existido dificultades metodológicas para evaluar su eficacia a
largo plazo, ya que las familias que prolongan el tratamiento
siempre están dispuestas a realizar otras intervenciones
complementarias con el tratamiento farmacológico.
Dentro de los efectos positivos de los psicoestimulantes,
destaca la acción que ejercen por calmar la conducta, mejorar la
atención, las relaciones interpersonales y el rendimiento
académico, este último efecto es menos notorio. Cuando se
administran en dosis bajas, los psicoestimulantes mejoran el
rendimiento académico, y en dosis elevadas, producen aumentos
notables y generalizados de los niveles extracelulares de
catecolaminas cerebrales, modificando la conducta y la
hiperactividad.
No existe un predictor claro de la respuesta a
psicoestimulantes. No influyen en ella raza, sexo, nivel socio-
económico, funcionalidad de la familia ni el estado marital de los
padres. Por otro lado, sí influye la edad y nivel intelectual del
paciente. La respuesta positiva a psicoestimulantes no es
diagnóstica de TDA-H porque niños normales y adultos pueden
tener respuestas similares en el plano cognitivo y conductual.
En los pacientes respondedores no se desarrolla tolerancia, sin
embargo, al descontinuar la terapia se pierde en forma rápida
el efecto sobre la conducta.
Los datos publicados y la experiencia acumulada indican
consistentemente que el metilfenidato, el psicoestimulante 469
más utilizado, es más efectivo que intervenciones no
farmacológicas.

Mecanismo de Acción de los Psicoestimulantes

Los dos principales psicoestimulantes (metilfenidato y anfetamina)
son compuestos simpaticomiméticos, cuyo mecanismo de
acción se relaciona con la Dopamina (DA), Norepinefrina (NE) y
el eje de las catecolaminas cerebrales, requiriendo de una
acción conjunta sobre estos 2 neurotransmisores.
Anfetamina y Metilfenidato facilitan la transmisión sináptica a
través de producir un aumento de liberación de DA y disminución
de recaptación de DA y NE a través de mecanismos propios para
cada uno. Ninguno de ellos tiene efecto potente directo sobre
receptores estimulantes.
PSICOESTIMULANTES DISPONIBLES EN CHILE (AÑO 2018)

PEAK DE MÁXIMO
VIDA MEDIA DOSIS
CONCENTRACIÓN EFECTO PRESENTACIÓN NOMBRE
MEDICAMENTO ELIMINACIÓN (MG/
PLASMÁTICA (HRS) TERAPÉUTICO KG/DÍA) (MG) COMERCIAL
(HRS) (HRS)
Anfetamina 2-3 6-8 8 0.15-0.5 10 Anfetamina
Metanfetamina 2-3 4-5 4-6 0.3-0.6 5 y 10 Cidrin
Lisdexanfetamina 3.8-4.3 6-8 12 0.5-1.5 30-50-70 Samexid
Aradix
Metilfenidato 1-2 2-4 4-6 0.3-0.8 10 Ritalin
Rubifen
Aradix retard
Ritalin SR
Metilfenidato SR 2-7 6-8 6-8 0.3-0.8 10 y 20
Rubifen SR
Metrans XR
Metilfenidato LA 2-7 6-8 8-9 0.3-0.8 20,30,40 Ritalin LA
Metilfenidato
OROS 1-2 12 8-12 0.6-1.2 18,27,36 y Concerta
54
Dexmetilfenidato 1.5-3 2.5 6-8 0.3-0.5 5-10 Neo-aradix

La farmacocinética de los psicoestimulantes presenta una gran

variación individual, con gran variación entre nivel plasmático y

respuesta conductual. Las formas de liberación sostenida
parecen ser menos eficaces.

Bases del Tratamiento con Psicoestimulantes: 

1. Especificar conductas que se desea modificar. Se puede usar
escala de evaluación para padres y profesores (Escala de
Conners).
2. Comenzar con dosis bajas e incrementos graduales, llegando
a la mínima dosis necesaria.
3. Monitorizar efectos secundarios y descontinuar el
medicamento si no existe respuesta positiva o aparecen
efectos secundarios.
4. Controlar periódicamente efectos terapéuticos y efectos
secundarios.
5. Entregar información al niño y su familia en relación al
medicamento.

Efectos secundarios de los psicoestimulantes:

Los psicoestimulantes, cuando se administran en dosis
terapéuticas, son generalmente seguros y producen sólo grados
menores de efectos secundarios, que no tienen mayor impacto
clínico.

 Disminución del apetito: Es el que ha generado mayor

controversia. No hay evidencias significativas de efectos
negativos de los psicoestimulantes sobre el peso y talla en
adultos. Si bien los psicoestimulantes, en tratamiento
continuo, pueden disminuir levemente la ganancia de peso y
470
 un factor de riesgo específico para dependencia de alcohol o
drogas. Un grupo específico de riesgo está conformado por
niños con TDA-H con conductas agresivas y antisociales, y en
este grupo la terapia con psicoestimulantes puede prevenir el
abuso futuro de substancias. El grupo con TDAH no tratado
duplica el riesgo de adicciones.

 Psicoestimulantes y Tics: La Incidencia de tics en TDA-H

duplica a la de población general. La patogenia no ha sido
aclarada, aunque comparten una alteración de la transmisión
dopaminérgica determinada genéticamente. Los
psicoestimulantes son igualmente efectivos para atenuar las
conductas disrruptivas de los niños con tics crónicos o S. de
Tourette.

En los pacientes con TDAH que no responden a psicoestimulantes,

se debe sospechar alguna comorbilidad no diagnosticada, tales
como: trastorno de aprendizaje, sindrome de Tourette, desorden
obsesivo compulsivo, trastorno afectivos, trastorno afectivo bipolar,
trastornos ansiosos, oposicionismo desafiante, trastorno de
conducta, etc.

Otras alternativas farmacológicas en TDA-H

f Antidepresivos tricíclicos (ej: Imipramina).
f Inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina
(fluoxetina, sertralina, paroxetina).
f Agonistas alfa adrenérgicos (Clonidina).
f Bloqueadores beta adrenérgicos (Propanolol).
f Estabilizadores del ánimo (Ácido valproico y Litio).
f Neurolépticos (Risperidona, Quetiapina, Aripiprazol).
f Atomoxetina.
471
Otros Tratamientos Empíricos Efectivos
f Entrenamiento parental en manejo de conducta del niño.
Bibliografía: f Terapia familiar para adolescentes: resolución de problemas,
entrenamiento en comunicación efectiva.
Avaria, M. (2012). Trastorno por f Educación a profesores acerca de TDA-H.
déficit de atención hiperactividad/
f Modificación conductual en la sala de clases.
impulsividad. En David P., Devilat
M., Förster J. y Díaz M.,
Neuropediatría. Editorial
Mediterráneo. PRONÓSTICO DEL TDA-H:
Thapar A., Cooper M. Attention deficit
No existe un pronóstico único o global del cuadro, siendo necesario
hyperactivity disorder. The Lancet
2016: 387 (10024), 1240–1250, definir subgrupos de pacientes.

Pliszka S; AACAP Work Group on Todas las siguientes afirmaciones son válidas:
Quality Issues. Practice parameter
 Los síntomas de la niñez, a menudo modificados, persisten en
for the assessment and treatment
of children and adolescents with
la etapa adolescente y en la vida adulta.
attention-deficit/hyperactivity disorder.  Un subgrupo desarrolla conductas antisociales y tiene
J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. riesgo aumentado de conflictos con la ley en la adolescencia y
2007; 46:894-921. adultez.
 Un subgrupo abusa de alcohol y drogas.
Wilms Floet AM, Scheiner C. and
Grossman L. Attention-Deficit/  Muchos pacientes tienen dificultades escolares persistentes.
Hyperactivity Disorder. Pediatrics  Muchos de ellos mantienen dificultades en el control motor y
in Review 2010;31;56 tienden a accidentarse fácilmente en la adolescencia.
Singh,A. et al. Overview of attention  Algunos superan totalmente el problema atencional y no
muestran
deficit hyperactivity disorder in young dificultades en la vida adulta.
children. Health Psychology Research  Los adultos son más capaces de controlar su conducta y
2015; volume 3:2115 enmascarar los síntomas.
Biederman, J. (2005). Attention-
Evolución del TDAH no tratado
Deficit/Hyperactivity Disorder:
A Selective Overview.
BIOL PSYCHIATRY;57:1215–
1220.
Polanczyk G, Rohde LA. Epidemiology
of attention-deficit/hyperactivity
disorder across the lifespan. Curr
Opin Psychiatry 2007;20:386-92
Campos A. Evaluación
neuropsicológica y psicopedagógica
del niño con déficit atencional.
Estilos cognitivos, perfiles
neuropsicológicos, instrumentos de
evaluación. En López I, Boehme V,
Forster J, Troncoso L, Mesa T, García
R., editores. Síndrome de déficit
atencional. 2º ed. Santiago: Editorial
Universitaria; 2006.:187 – 195.
Swanson JM, Kinsbourne M, Nigg J,
Lanphear B, Stefanatos GA, Volkow
N, Taylor E, Casey BJ, Castellanos
FX,
Wadhwa PD. Etiologic subtypes of
attention-deficit/hyperactivity disorder:
Factores Protectores en TDA-H:
brain imaging, molecular genetic
and environmental factors and the f Apoyo social y relaciones familiares estables, cariñosas
dopamine hypothesis. Neuropsychol y protectora.
Rev. 2007;17:39-59. f Variables de crianza, que incluyen una disciplina consistente
Servera-Barceló, M. (2005). Modelo de
autorregulación de Barkley aplicado
al trastorno por déficit de y respetuosa, con mucho control externo de la conducta del
atención
con hiperactividad: una revisión. Rev using medications for attention deficit hyperactivity disorder with n
Neurol; 40 (6): 358-368. respect to physical growth and cardiovascular function. Child Adolesc ñ
Psychiatr Clin N Am. 2008;17:459-74 o
Greenhill LL, Pliszka S, Dulcan MK,
Bernet W, Arnold V, Beitchman J, a
Benson RS, Bukstein O, Kinlan J, l
McClellan J, Rue D, Shaw JA, l
Stock S; American Academy of r
Child and Adolescent Psychiatry. o
Practice parameter for the use of d
stimulant medications in the e
treatment of children, t
adolescents, and adults. J Am d
Acad Child Adolesc Psychiatry.
o
2002;41:26S-49S.
s
Boehme, Förster & Mesa (2006). d
Tratamientos farmacológicos en e
Síndrome de Déficit Atencional y a
trastornos asociados. En López, r
Boehme, Förster, Troncoso, Mesa & l
García (Editores), Síndrome de Déficit o
Atencional. Editorial Universitaria.
f En
Artigas-Pallarés J. Comorbilidad en ad
el trastorno por déficit de atención/ ole
hiperactividad. REV NEUROL 2003; sce
36 nte
(Supl 1): S68-S78
s,
Vitiello B. Understanding the risk of un
 a relación cercana y positiva 472
con adultos significativos.

Los mejores predictores de

persistencia en la vida adulta son:
f Conductas de violar reglas
f Familia desestructurada
f Condiciones de adversidad
social
f Comorbilidades importantes