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    sINDROME kLINNEFER

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    MICHELLE PATRICIA FAJARDO SIGUENCIA
    Diapositivas sobre el sindrome Klinnefer Error aleatorio, donde el varón nace con un cromosoma sexual adicional. Este no es hereditario.

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    de 16

    o 4 :

    G rup D E
    O M E
    N D R T E R
    SÍ E FE L
    I N N
    KL
    Síndrome de Klinefelter (47 XXY), tipo de
    DEFINICIÓN aneuploidía de cromosomas sexuales, solo en
    sexo masculino.
    Disfunción gonadal global, alteración de las
    células germinales en época fetal, y de células
    Sertoli y Leydig a partir de la pubertad.

    Cariotipo 47 con 1 cromosoma X adicional(XXY),


    principal causa de fallo testicular primario, en el
    11% de varones que presentan azoospermia y en
    el 3% de varones infértiles
    Ventas

    Infértiles
    3%

    Azoospermia
    11%
    HISTORIA
    1ra. vez en 1942 por Klinefelter y otros en un hospital
    de Massachusetts.

    9 pacientes masculinos con ginecomastia, testes


    firmes y pequeños, azoospermia y una elevación de
    FSH sérica, como un trastorno endocrinológico.

    1959, Jacobs y Strong descubren la existencia de un


    cromosoma X extra (47, XXY), 80 % de casos este
    patrón.
    EPIDEMIOLOGÍA
    MUNDIAL Y DEL
    ECUADOR
    Ecuador:
    Nivel global: 1 de cada 500 de 1000 varones
    Cuenca:
    2011 ocupa
    nacidos vivos lugar 944,945 y 946 en índice
    Posible que no diagnosticado debido a
    estadístico de defunciones fetales de INEC la
    falta de sospecha clínica
    ETIOLOGÍA

    Testículos
    adultos,
    Degeneración
    fibrosis e
    células Progresa en
    hialinización
    germinales infancia, + rápida
    de túbulos
    testiculares inicia a mediados de
    seminíferos e
    en fases tardías pubertad.
    hiperplasia
    de la vida fetal.
    del intersticio.
    Media 3ml.
    Repetición en serie de tripletes CAG posible relación
    con rasgos fenotípicos

    Más del 10% de genes en cromosoma X se expresan


    en el testículo y por ello están implicados en el fenotipo
    del Síndrome de Klinefelter

    Cambios en receptor de andrógenos puede


    relacionarse con el volumen testicular.
    • Azoospermia, retraso cognitivo,
    SIGNO Ginecomastia postpuberal, Talla alta,
    Eunucoidismo, Testes pequeños,
    S Gonadotropinas
    • Dolor testicular secundario, no desarrollo
    SÍNTOM normal, disfunción sexual en los adultos,
    AS alteraciones del comportamiento y
    dificultades psicosociales
    65% no
    DI
    detectados
    A GN
    25% detectados en ÓS
    edad TI
    pediátrica/adulta CO
    10% en
    edad
    prenatal
    Diagnosticado, cuando hay
    antecedentes familiares, mediante
    biopsia de vellosidades coriales,
    amniocentesis o funiculocentesis se
    obtienen células fetales, para
    determinación del cariotipo, y estudio
    de cromatina de Barr en frotis de
    mucosa bucal.
    Pediatras endocrinólogos, endocrinólogos, logopedas,
    TRATAMIENTO
    psicólogos, andrólogos y urólogos.

    Tratamiento hormonal con testosterona, permitir


    virilización apropiada a edad, de por vida para evitar la
    osteoporosis, obesidad, síndrome metabólico y diabetes

    Ésteres de testosterona parenterales, en parches o en


    gel. esquema terapéutico: llegar en 3-4 años a dosis
    adulta. En Sales se inicia con 50mghastallegar a 250mg
    g o s , y
    s i c ó lo
    p o r p
    e n t e ib i r e l
    c ti v a m e r e c
    o s efe m á s d
    t ra t a d l, a d e o s
    o n io n a a s g
    Si s o e m o c
    nt a r a n r
    a p o y p r es e a s u
    e n u n a l n o c o n t r
    tien rm o n t e n t a r
    nt o h o n a a
    m i e l e g u e
    trata c u a l e s l
    e n lo s a
    s iv o s p ia v id
    de p r e p r o
    Alteración

    O
    de glucosa Cáncer de
    G
    y
    S
    mama,
    RI E enfermeda
    des
    cáncer
    testículo.
    de

    autoinmun
    E
    es Menor
    D

    esperanza de
    R ES

    Disminució vida de estos


    n en la individuos 2-3
    O

    Densidad años
    T

    Mineral comparado
    C

    Ósea. con la media


    FA

    de hombre.
    CONCLUSIONES

    Esta anormalidad cromosómica es la más común a nivel mundial


    teniendo una prevalencia muy alta de casos por habitantes
    (1/1000); es considerada la principal causa de hipogonadismo
    hipergonadotrópico, pero el cual no tiene la suficiente atención por
    parte de los investigadores del área genética

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