Síndrome de Down

Síndrome
de Down
foi descrita pelo médico inglês John Langdon
Down, em 1866.
Em 1959, Jerôme Lejeune descobriu que a causa

da síndrome era genética.
Síndrome de Em 1866, John Langdon Down notou que a

Down sindrome havia nítidas semelhanças fisionômicas
entre certas crianças com atraso mental.
• utilizou-se o termo “mongolismo” para descrever a sua
aparência.
segundo o Dr. John, os ¨mongois¨ eram

considerados seres inferiores.
É uma ocorrência genética natural e universal,
que pode afetar qualquer raça, sexo ou etnia.
A síndrome de Down não é uma doença.

Síndrome
de Down As pessoas com síndrome de Down, possuem 47
cromossomos no lugar dos 46 que se formam
normalmente.
Causada pela presença de três cromossomos 21
em todas ou na maior parte das células de um
indivíduo no momento das concepção da
criança.
Trissomia
Anormalidades cromossômicas numéricas:
aneuploidias
Fecundação de gametas com erro no número cromossômico
Causa:
não-disjunção cromossômica
(2 membros do par cromossômico vão para a mesma célula)
Meiose I (anáfaseI) da gametogênese

Síndrome de Down
Risco aproximado de nascimento da criança com Risco aproximado de nascimento da criança com
Síndrome de Down no caso de mães de diversas Síndrome de Down no caso de mães de diversas
idades, que nunca tiveram uma criança com esta idades, que já tiveram uma criança com esta
Síndrome Síndrome
Idade da mãe ao nascer a Risco de nascer criança Idade da mãe ao nascer a Risco de nascer criança
criança: com Síndrome de Down criança: com Síndrome de Down
menos de 35 anos 0,1% menos de 35 anos 1,0%
de 35 a 39 anos 0,5% de 35 a 39 anos 1,5%
de 40 a 44 anos 1,5% de 40 a 44 anos 2,5%
acima de 45 anos 3,5% acima de 45 anos 4,5%

Diagnóstico
Após o parto: exame do
cariótipo (análise Pré-natal:
citogenética).
• Dosagem de alfafetoproteína
materna
• Aconselhamento genético
• Ultra-Sonografia
• Amostra de Vilocorial
• Amniocentese
Feto com coleção líquida subcutânea na região da nuca.
University of Amsterdan
Feto com 12 semanas de gestação cariótipo anormal, trissomia 21,
demonstrando aumento da medida da translucência nucal
Ausência do osso do nariz entre 11 e 14 semanas de gestação pode
indicar Síndrome de Down
cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47
altura abaixo da média (de idade e sexo)
prega epicântica na pálpebra superior
ponte nasal baixa e achatada

Síndrome
de Down boca aberta com protusão da língua; palato elevado
orelhas com implantação baixa (e pequenas)
mãos curtas e largas, dedos curtos e prega simiesca nas

mãos
fragilidade óssea
malformações cardíacas, auditivas e das arcadas
dentárias
deficiência imunológica
homens são estéreis; mulheres têm baixa fertilidade e

50% de chances de ter filhos com síndrome de Down
Síndrome • retardamento mental bastante variável em grau (QI

entre 20 e 50)
de Down frequência: de 1/600 a 1/700 crianças nascidas vivas
é uma trissomia do cromossomo 21 em 95% dos casos
Mais raramente pode acontecer por translocação

entre o cromossomo 21 e o 14.
Síndrome de
Down
• Debilidade mental
• Testa inclinada
• Língua protraída
• Estrabismo
• Eritema (vermelhidão)
• Defeitos cardíacos
• Prega simiesca (palma da
mão)
• Ponte nasal achatada
• Pálpebras “mongóis”
• Esterilidade comum nos
meninos
Características Físicas
Fenda palpebral
oblíqua para cima; Perfil achatado
Ponte nasal baixa.
Língua grande,
Orelhas dismórficas
protusa e sulcada
Prega palmar única
Encurvamento do 5º dedo
Mãos curtas e largas
Separação entre o 1º e o 2º artelho

Síndrome de Down
Para garantir a inclusão social da pessoa com
Síndrome de Down, devemos:
Transmitir informações corretas sobre o que é Síndrome de Down.
Receber com naturalidade pessoas com Síndrome de Down em locais públicos.
Estimular suas relações sociais e sua participação em atividades de lazer, como esportes, festas,
comemorações e outros encontros sociais.
Garantir que os responsáveis pela programação voltada ao lazer, à recreação, ao turismo e à cultura levem
em consideração a participação de pessoas com Síndrome de Down.
Garantir que os departamentos de Recursos Humanos das empresas estejam preparados para avaliar
adequadamente e contratar pessoas com Síndrome de Down.
Não tratar a pessoa com Síndrome de Down como se fosse "doente". Respeitá-la e escutá-la.

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Em 1959, Jerôme Lejeune descobriu que a causa

Síndrome de Em 1866, John Langdon Down notou que a

segundo o Dr. John, os ¨mongois¨ eram

A síndrome de Down não é uma doença.

Fecundação de gametas com erro no número cromossômico

Meiose I (anáfaseI) da gametogênese

menos de 35 anos 0,1% menos de 35 anos 1,0%

de 35 a 39 anos 0,5% de 35 a 39 anos 1,5%

de 40 a 44 anos 1,5% de 40 a 44 anos 2,5%

acima de 45 anos 3,5% acima de 45 anos 4,5%

altura abaixo da média (de idade e sexo)

prega epicântica na pálpebra superior

ponte nasal baixa e achatada

orelhas com implantação baixa (e pequenas)

mãos curtas e largas, dedos curtos e prega simiesca nas

homens são estéreis; mulheres têm baixa fertilidade e

Síndrome • retardamento mental bastante variável em grau (QI

é uma trissomia do cromossomo 21 em 95% dos casos

Mais raramente pode acontecer por translocação

Separação entre o 1º e o 2º artelho

Receber com naturalidade pessoas com Síndrome de Down em locais públicos.

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