muskelsykdommer

Det er mange ulike årsaker til muskelsykdommer, hvorav mange er ukjente.

Muskelsykdommene har forskjellige symptomer, avhengig av bakenforliggende årsak. Felles er redusert muskelstyrke, slik at den fysiske funksjonen svekkes. De første symptomene kan være vanskelig å oppdage. Noen muskelsykdommer omfatter også hjertemuskelen, noe som kan medføre hjertearytmi eller hjertesvikt. Også andre organer kan angripes.

Ved muskeldystrofier ses svinn av muskelmasse (muskelsvinn, atrofi), eller at muskler kan øke i størrelse (hypertrofi). Angrepspunktet varierer for de forskjellige muskelsykdommene. Muskelmassen ved hofter og lår rammes ofte, men også muskelsvinn i skuldre og fingermuskler forekommer. Dette kan medføre redusert forflytningsevne, problemer med å reise seg fra huksittende eller fra en stol uten støtte, løfte armene over hodet eller at håndfunksjonen innskrenkes.

Inflammatoriske myopatier medfører også muskelsvakhet og i blant muskelsmerter (myalgi). Den autoimmune reaksjonen medfører ofte generell sykdomsfølelse og kan angripe hud (dermatomyositt), lunger (antisyntetase syndromet) og andre organer.

Elektrolyttforstyrrelser kjennetegnes blant annet ved svekket muskelkraft, lammelser eller muskelkramper

Muskeldystrofier, metabolske muskelsykdommer og mitokondrielle sykdommer starter ofte i barne- eller ungdomsalder, mens andre muskelsykdommer starter i høyere alder.

Diagnosen stilles ved å kombinere sykehistorie og undersøkelsesfunn.

Sykehistorien er alltid viktig for diagnosen. Lignende sykdom i nærmeste slekt, alder ved symptomstart, samt hurtig eller langsom symptomutvikling kan bidra til å skille de enkelte muskelsykdommene. Forutgående utenlandsreise, skade, inntak av medikamenter og alkohol kan også være viktige opplysninger.

Ved undersøkelse vurderes om musklene har normal størrelse og styrke, og om de er smertefulle eller stramme. Symptomer fra andre organer undersøkes også.

I blodprøver er kreatinkinase (CK) forhøyet ved mange typer muskeldystrofi, inflammatoriske myopatier og ved rabdomyolyse. CK er et enzym som stammer fra muskelceller. Jo høyere utslag i CK, desto mer utbredt muskelskade antas å foreligge. Etter fysisk trening stiger også CK-verdiene, men de blir da normale etter få dager. I blodprøve kan også elektrolytt- og hormonforstyrrelser vurderes.

Ved myositter ses ofte utslag i antinukleære antistoff (ANA) og tilhørende undergrupper. I noen tilfeller kan disse undergruppene vise til økt risiko for utvikling spesielle komplikasjoner. Et eksempel er anti-Jo-1 antistoff som indikerer lungemanifestasjoner.

Ved elektromyografi (EMG) og nevrografi kan musklene vise ulike responser, avhengig av bakenforliggende sykdomsårsak.

MR-undersøkelse av angrepne muskler kan også bidra til å skille de ulike muskelsykdommene fra hverandre. Forandringer som ses ved MR kan også indikere hvor i musklene det er hensiktsmessig å ta vevsprøve (biopsi).

Biopsi fra angrepet muskel er alltid en viktig undersøkelse i utredningen. En kan ved mikroskopisk undersøkelse og andre tester fra vevsprøven skille arvelige myopatier fra myositt og rabdomyolyse. Også metabolske muskelsykdommer kan påvises.

Ved mistanke om arvelig muskeldystrofi, gjøres genetisk vurdering og tilhørende prøver.

For å utelukke relatert sykdom i hjerte og lunger, gjøres elektrokardiografi (EKG) av hjertet og CT-undersøkelse av lunger.

De arvelige muskeldystrofiene utredes og behandles vanligvis av spesialister i barnesykdommer (pediatere) eller i voksen alder av nevrologer. Myositt behandles av revmatolog, mens metabolske og hormonelt betingede muskelsykdommer oftest utredes og følges opp av endokrinolog. Andre typer muskelsykdommer vurderes og følges av andre spesialister eller allmennleger, avhengig av alvorlighetsgraden.

For å gi riktig behandling er spesifisering av type muskelsykdom essensielt. For arvelige muskelsykdommer kan individuelt tilpasset fysioterapi og hjelpemidler være viktigst. Hvis hjertemuskelen er angrepet, kan hjertemedisiner eller pacemaker være nødvendig, mens flere typer myositt kan holdes under kontroll med immundempende medikamenter.

Muskelsykdom ved elektrolytt- eller hormonforstyrrelser behandles ved å korrigere forstyrrelsene, slik at nivåene av de aktuelle elektrolyttene eller hormonene i blod blir normale. Ved enkelte metabolske muskelsykdommer er genterapi tilgjengelig. Rabdomyolyse kan trenge behandling for å unngå skade på nyrene. Polymyalgia revmatika responderer godt på prednisolon, men ved fibromyalgi er andre tiltak aktuelle.

Leveutsiktene ved de ulike sykdommene er svært forskjellige, til dels avhengig av respons og toleranse for behandlingen.

• muskler
• nervesystemet
• immunsystemet