ALS – amyotrofisk lateral sklerose – Store medisinske leksikon

ALS er en sykdom som rammer nervecellene som fører signaler fra hjernebarken til de tverrstripede musklene.

ALS

Shutterstock.

Lisens: Begrenset gjenbruk

ALS er en sykdom som rammer bestemte nerveceller i hjernen og ryggmargen. Det er bare nerveceller som er med på å styre skjelettmuskulaturen som rammes. Noen av de vanlige tegnene på ALS er unormale reflekser, muskelsvakhet og lammelser. Andre deler av nervesystemet rammes ikke. Det betyr at man fortsatt kan se, høre og forstå språk. Hukommelsen er bevart.

Faktaboks

Uttale: amyotrˈofisk laterˈal skler'ose
Etymologi: fra gresk a-, 'uten'; myo-, 'muskel-' og -trofi, 'vekst'; lateral, 'til siden'; sklerose, 'hard tilstand'
Også kjent som: Lou Gehrig's disease

Sykdommen er en nevrodegenerativ sykdom, det vil si at nervecellene som rammes, dør. Årsaken til sykdommen er ukjent. ALS er den vanligste formen for motornevronsykdom.

Sykdommen utvikler seg med ulik hastighet fra person til person, men i mange tilfeller medfører sykdommen utbredte lammelser og død i løpet av noen få år. ALS diagnostiseres først og fremst gjennom en klinisk undersøkelse, men undersøkelsesmetoder som for eksempel elektromyografi og MR-undersøkelse brukes også.

Forekomst

ALS er den tredje vanligste nevrodegenerative sykdommen etter Alzheimers sykdom og Parkinsons sykdom. ALS er likevel sjelden. Til enhver tid er det om lag 400 personer som lever med sykdommen i Norge. Årlig får omtrent 150 personer diagnosen ALS, noe som tilsvarer 2–3 personer per 100 000 innbyggere.

Som oftest er personene 50–70 år når diagnosen stilles, men også yngre og eldre kan rammes. Menn rammes i noe høyere grad enn kvinner.

Sykdomsforståelse

Ved ALS angripes det motoriske nervesystemet. Dette systemet består av øvre og nedre motornevroner som er seriekoblet fra hjernen og ut til tverrstripet muskulatur. Øvre motornevron strekker seg fra den motoriske hjernebarken til hjernestammen eller ryggmargen, der det sammenkobles med et nedre motornervon som strekker seg ut til viljestyrt muskulatur.

Motoriske nervesystem

Av Enciclopedia Catalana/KF-arkiv ※.

Lisens: Begrenset gjenbruk

Årsaken til ALS er ukjent. Sykdommen rammer særlig den delen av nervesystemet som er nødvendig for viljestyrt kontroll av skjelettmuskulaturen, mens resten av nervesystemet ikke rammes.

Musklene styres fra hjernen og ryggmargen (sentralnervesystemet) ved hjelp av flere nervebaner i sentralnervesystemet og nerver i det perifere nervesystemet. Områdene av nervesystemet som styrer muskulaturen kalles for det motoriske system. Det er bygget opp av to påfølgende nerveceller: et øvre og et nedre motornevron. Øvre motornevron strekker seg fra hjernebarken i pannelappen og overfører signaler ved hjelp av en synapse til nedre motornevron i hjernestammen og ryggmargen. Det nedre motornevronet løper i perifere nerver til kroppens tverrstripede muskulatur.

Ved ALS rammes både øvre og nedre motornevron. Sjeldnere varianter av motornevronsykdommer rammer enten bare øvre motornevron (primær lateralsklerose) eller bare nedre (primær muskelatrofi).

Øvre motornevron utgår fra pannelappen (frontallappen) i hjernen, og en andel av pasientene med ALS får sykdomsaktivitet i et større område av pannelappen. Omtrent 15 prosent av pasientene utvikler en frontallappdemens.

Amyotrofi betyr muskelsvinn. Lateral sklerose viser til dannelse av arrvev i sidestrengene i ryggmargen, hvor nervebanene som kontrollerer tverrstripet muskulatur går (se figur om det motoriske nervesystemet og faktaboks).

Genetikk

ALS har i likhet med andre nevrodegenerative sykdommer tradisjonelt blitt inndelt i familiær og sporadisk variant. Hvis en første- eller andregradsslektning har ALS, kalles det familiær ALS. Med denne definisjonen er rundt regnet ti prosent av ALS-tilfellene familiære. Det kalles sporadisk ALS når ingen øvrige i familien har hatt ALS.

Det er nå oppdaget forandringer i en rekke gener som knyttes til ALS, og man finner genmutasjoner både i familiær og sporadisk ALS.

Patologi

Hvis man ser på de rammede nervecellene i mikroskop, er det opphopning av proteiner. Dette forekommer også ved andre degenerative sykdommer som Alzheimers sykdom og Parkinsons sykdom.

Sykdomsutvikling

Sykdommen kan starte hvor som helst i det motoriske systemet. Det varierer fra person til person hvor i nervesystemet ALS starter. Den første funksjonssvikten vil derfor være ulik for hver enkelt som rammes.

Hvis sykdommen starter i banene som styrer motorikk fra hjernestammen, rammes muskulatur i munnhulen og svelg. Dette gjør at det blir vanskelig å snakke, og vanskelig å svelge flytende væsker. Dette kalles «bulbær start», hvor «bulbær» viser til hjernestammen. Se bulbær tale.

I øvrige tilfeller rammes systemet som styrer muskulatur i armer og bein, slik at sykdommen starter med funksjonssvikt i én arm eller ett bein. Dette kalles «spinal start», hvor spinal viser til ryggmargen.

I sjeldne tilfeller starter sykdommen i øvre del av ryggmargen, der den motoriske nerven til mellomgulvet har sitt utspring (nervus phrenicus), som medfører pustevansker. Se også mellomgulvlammelser.

Diagnostikk

Diagnostisering og utredning av ALS gjøres av nevrolog. Diagnosen ALS er en klinisk diagnose, som betyr at diagnosen stilles på bakgrunn av sykehistorie og spesifikke funn ved nevrologisk undersøkelse. Ofte vil pasienten komme på grunn av kraftsvikt i et område av kroppen. Undersøkeren vil særlig se etter tegn til påvirkning av øvre og nedre motornevron.

Tegn på at øvre motornevron er påvirket, kan være delvis eller ufullstendig lammelse med stor temporeduksjon, livlige reflekser, unormale reflekser (som oppadvendt plantarrefleks) og økt muskelspenning (spastisitet).

Tegn på at nedre motornevron er påvirket, kan være delvis eller ufullstendig lammelse med svekkede reflekser, muskelsvinn og ufrivillige bevegelser som sees som muskelspill under huden, kalt fascikulasjoner. Nevrologen vil ofte også undersøke nedre motornevron med nevrofysiologiske undersøkelse av perifere nerver (nevrografi) og muskler (elektromyografi, EMG).

Undersøkelsene kan gi objektive mål på påvirkningen av nedre motornevron. Samtidig kan man utelukke sykdom i sensoriske nevroner som bringer sanseinformasjon fra blant annet hud og ledd til ryggmargen. Tilsvarende vil man ved nevrologisk undersøkelse avklare at andre deler av nervesystemets funksjon, særlig lillehjernen, basalgangliene og sanseapparatene ikke er rammet. Hvis man finner tegn til sykdom utenom det motoriske system, vil det som regel være nødvendig å vurdere andre nevrologiske sykdommer som årsak til symptomene.

Eksklusjonsdiagnose

ALS er en eksklusjonsdiagnose. Selv om legen ved den nevrologiske undersøkelsen ikke finner tegn til sykdom utenom det motoriske system, må andre årsaker til sykdomsbildet utelukkes. Da sykdommen kan starte mange steder, vil den arte seg på svært ulik vis i startfasen. Dette gjør at utredningen må tilpasses den enkelte pasient. Utredning vil som regel inkludere bildeundersøkelser med MR, analyse av spinalvæske og de nevnte nevrofysiologiske undersøkelsene.

Ikke-motoriske symptomer

Utredningen og de diagnostiske kriteriene tar utgangspunkt i å avgrense funksjonstap til det motoriske systemet. Likevel vil en andel pasienter utvikle kognitive symptomer som skyldes sykdom i større områder av pannelappen enn i den motoriske hjernebarken. Dette er ikke samme type endringer som ved andre nevrodegenerative sykdommer, som for eksempel demens av Alzheimer type.

Pasienter med ALS kan få personlighetsendring hvor apati, initiativløshet og beslutningsvansker er vanlig. Hos omtrent 15 prosent av pasientene med ALS utvikler det seg en full pannelappdemens, mens en større andel pasienter kan ha lette endringer. Det er likevel mange pasienter med ALS som ikke opplever noen endringer i kognitiv funksjon.

Sykdommen kan i utgangspunktet ramme kontroll av all viljestyrt muskulatur. Likevel er det et gjennomgående trekk at tverrstripet muskulatur som styrer øyebevegelser og endetarmens lukkemuskel rammes svært sent i forløpet, og i de fleste sykdomsforløp vil disse funksjonene være bevart.

Mange pasienter kan styre kommunikasjonshjelpemidler med viljestyrte øyebevegelser, også sent i sykdomsforløpet.

Behandling

Behandling ved ALS kan inndeles i behandling som forsøker å bremse sykdommen (sykdomsmodifiserende behandling) og behandling som forsøker å dempe symptomene (symptomrettet behandling).

Sykdomsmodifiserende behandling

Sykdomsmodifiserende behandling er behandling som virker inn på de underliggende sykdomsprosessene og gir forlenget overlevelse. Den eneste godkjente behandlingen i Norge er legemiddelet riluzol. Dette kan gi forlenget overlevelse på 3–4 måneder. Legemiddelet kan gi ulike bivirkninger som kvalme, løs mage, trøtthet og muskelstivhet.

Symptomrettet behandling

Symptomrettet behandling er en sentral del av oppfølgingen av pasienter med ALS. Pasientene følges opp tverrfaglig og kan få tilpasset pustehjelp med respirator på maske, såkalt noninvasiv ventilasjonsstøtte (NIV). Etter hvert som pustemusklene svekkes, vil noen pasienter få pustestøtte ved respirator via et rør inni luftrøret (trakeostomi). Som regel vil dette være aktuelt ved svært fremskreden sykdom med behov for døgnkontinuerlig pleie, der pasienten ikke er kognitivt svekket og har et informert ønske om slik behandling. Ved oppstart bør det avtales når tiltaket skal avsluttes, da pustestøtte ikke bremser sykdomsutviklingen.

Ved svekket kontroll over muskulaturen i svelget vil det være behov for hjelp med tilstrekkelig matinntak, oftest via adgangsport på magen til magesekken, såkalt gastrostomi. Kommunikasjonshjelpemidler kan tilpasses, og vil ofte styres ved hjelp av øyebevegelser ved fremskreden sykdom.

Det er en rekke øvrige problemstillinger som kan oppstå i et sykdomsforløp. Regelmessig tverrfaglig oppfølging i regi av en nevrologisk poliklinikk er som regel nødvendig for å forebygge og behandle disse.

Lindrende behandling er en viktig del oppfølgingen. I sykdommens sluttfase vil særlig tiltak for å forhindre pustevansker være sentralt.

Prognose

Stephen Hawking (1942–2018) var en britisk teoretisk fysiker, astrofysiker og matematiker. Han fikk diagnosen ALS i en alder av 21 år og levde med sykdommen i 55 år.

Stephen Hawking

Av scan foto/NTB Scanpix ※.

Lisens: Begrenset gjenbruk

Sykdommen utvikler seg med ulik hastighet fra person til person, men i mange tilfeller medfører sykdommen utbredte lammelser og død i løpet av få år. Det er imidlertid stor variasjon, og om lag ti prosent lever mer enn ti år med sykdommen.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.

Du må være logget inn for å kommentere.

Fagansvarlig for Sykdommer i nervesystemet

Kashif Waqar Faiz

Nevrolog, ph.d., Akershus universitetssykehus