Location via proxy:   [ UP ]  
[Report a bug]   [Manage cookies]                

Enzimas, Proteinas y Acidos Nucleicos

Descargar como docx, pdf o txt
Descargar como docx, pdf o txt
Está en la página 1de 15

Proteínas

Te explicamos qué son las proteínas y los tipos de proteínas que existen. Para qué sirven,
sus niveles estructurales y alimentos.

Los aminoácidos se unen entre sí por enlaces peptídicos.


¿Qué es Proteína?

Las proteínas son macromoléculas formadas por unidades estructurales llamadas


aminoácidos. Siempre contienen en su estructura carbono, oxígeno, nitrógeno, hidrógeno
y muchas veces también azufre.

Los aminoácidos son moléculas orgánicas compuestas por un grupo funcional amino (-
NH2) en un extremo y un grupo funcional carboxilo (-COOH) en el otro extremo. Existen
veinte aminoácidos fundamentales, que en distintas combinaciones, constituyen la base
de las proteínas. Dos ejemplos de aminoácidos son la alanina y la cisteína:

Para formar las proteínas, los aminoácidos se unen entre sí por enlaces peptídicos, es
decir, la unión del extremo con el grupo funcional amino (-NH2) de un aminoácido, con el
extremo que contiene el grupo funcional carboxilo (-COOH) de otro aminoácido. Así, se
van enlazando los aminoácidos en distintas combinaciones y tantas veces como sea
necesario, hasta formar cada proteína específica. Un ejemplo de cómo se forma el enlace
peptídico lo podemos ver en la siguiente figura, donde se representa la alanina
en color rosa, la cisteína en color rojo, y el enlace peptídico en color azul:
Tipos de proteínas

Las proteínas compuestas están


formadas por diversas sustancias en sus
aminoácidos.
Las proteínas son muy importantes para
el organismo, ya que participan en todos
los procesos que realiza. Se pueden
clasificar según:

 Su composición química:
 Proteínas simples. También conocidas como holoproteínas, están
conformadas solo por aminoácidos o sus derivados.
 Proteínas conjugadas. También conocidas como heteroproteínas, su
estructura está formada, además de por aminoácidos, por otras
sustancias como metales, iones, entre otras.
 Su forma tridimensional (distribución en el espacio de su estructura):
 Proteínas fibrosas. Su estructura tiene forma de fibras largas y son
insolubles en agua.
 Proteínas globulares. Su estructura es enrollada y compacta, con casi
forma esférica y suelen ser solubles en agua.

¿Para qué sirven las proteínas?

Las proteínas son imprescindibles para el cuerpo humano y su crecimiento. Algunas de sus
funciones son:

 Estructural. Muchas proteínas son las encargadas de dar forma, elasticidad y


soporte a las células y, por tanto, a los tejidos. Por ejemplo: el colágeno, la
elastina y la tubulina.
 Inmunológica. Los anticuerpos son proteínas que actúan como defensa contra
agentes externos o infecciones que afectan al organismo humano y de
los animales.
 Motora. La miosina y la actina son proteínas que permiten el movimiento.
Además, la miosina forma parte del anillo contráctil en la división celular,
permitiendo la citocinesis (separación de las células mediante estrangulación).
 Enzimática. Algunas proteínas aceleran ciertos procesos metabólicos. Algunos
ejemplos de proteínas enzimáticas son la pepsina y la sacarasa.
 Homeostática. La homeostasia es el mantenimiento del equilibrio interno en
los organismos. Las proteínas con función homeostática, junto a otros sistemas
reguladores, mantienen la regulación del pH de estos organismos.
 Reserva. Muchas proteínas son fuente de energía y carbono para muchos
organismos. Por ejemplo: la caseína y la ovoalbúmina.

Niveles estructurales de las proteínas

Cuando una proteína pierde alguno de los niveles estructurales se desnaturaliza.


La estructura de una proteína se puede clasificar en varios niveles de organización y
distribución de las unidades que la componen, según:

 Estructura primaria. Es la secuencia de aminoácidos que componen una


proteína (se refiere solo a los tipos de aminoácidos que forman su estructura y
el orden en que están enlazados).
 Estructura secundaria. Describe la orientación local de los diferentes
segmentos que componen una proteína. Por lo general, aunque existen otros
tipos, los principales son: Hélice alfa (es un segmento con estructura en forma
de espiral sobre sí misma) y Hoja beta plegada (es un segmento con forma
estirada y plegada, similar a un acordeón). Las formas de ambos segmentos
están generadas y estabilizadas principalmente por interacciones por puente
de hidrógeno.
 Estructura terciaria. Consiste en la disposición en el espacio de la estructura
secundaria, que puede amoldarse para formar proteínas globulares o fibrosas.
La estructura terciaria se estabiliza por interacciones de Van der Waals, por
puentes disulfuro entre los aminoácidos que contienen azufre, por fuerzas
hidrófobas y por interacciones entre radicales de los aminoácidos.
 Estructura cuaternaria. Se forma por la unión de varios segmentos peptídicos,
es decir, está compuesta por la unión de varias proteínas. Las proteínas con
estructura cuaternaria también son llamadas proteínas oligoméricas y no
constituyen la mayoría de las proteínas. Esta estructura se estabiliza por el
mismo tipo de interacciones que estabilizan a la estructura terciaria.

Cuando las proteínas son sometidas a altas temperaturas, a cambios drásticos de pH, a la
acción de algunos solventes orgánicos, entre otros factores, se desnaturalizan. La
desnaturalización es la pérdida de las estructuras secundaria, terciaria y cuaternaria, lo
que hace que quede la cadena polipeptídica sin ninguna estructura tridimensional fija,
podría decirse, queda reducida a su estructura primaria. Si la proteína recupera estas
estructuras (regresa a su forma original) entonces se renaturaliza. En la siguiente imagen
se representan las diferentes estructuras de una proteína:

Alimentos ricos en proteínas

Comer una determinada cantidad de proteínas es la base de cualquier dieta sana.


Los alimentos ricos en proteínas se recomiendan para llevar una dieta sana y en altas
cantidades proteicas. Los batidos dan gran parte de la fuente diaria de proteínas que se
recomienda ingerir.

Existen dos tipos de alimentos ricos en proteínas, los de origen vegetal y los de origen
animal. Los alimentos de origen animal altamente proteicos son los huevos, el pescado,
los productos lácteos y las carnes rojas y blancas. Los frutos secos, la soja, los cereales y
las legumbres son alimentos altos en proteínas de origen vegetal.
Las enzimas son un conjunto de proteínas encargadas de catalizar reacciones químicas.
¿Qué son las enzimas?
Se denomina enzimas a un conjunto de proteínas encargadas de catalizar (disparar,
acelerar, modificar, enlentecer e incluso detener) diversas reacciones químicas, siempre
que sean termodinámicamente posibles. Esto quiere decir que son sustancias reguladoras
en el cuerpo de los seres vivos, por lo general disminuyendo la energía inicial requerida
para poner en marcha la reacción.

×
Las enzimas son indispensables para la vida y catalizan alrededor de 4000 reacciones
químicas conocidas, siempre que sean estables las condiciones de pH, temperatura o
concentración química, ya que las enzimas, al ser proteínas, pueden también
desnaturalizarse y perder su efectividad.

La primera enzima fue descubierta a mediados del siglo XIX por Anselme Payen y Jean-
Francois Persoz, aunque los experimentos en torno a la fermentación de Louis Pasteur ya
habían intuido la presencia de alguna sustancia orgánica “aceleradora” en dichos
procesos, que para la época se consideraban puramente químicos.

Las enzimas hoy en día son ampliamente conocidas y de hecho aprovechadas por diversas
industrias humanas (alimentos, químicos, agricultura, petróleo, etc.), además de formar
parte indispensable de los componentes que mantienen el balance interno de nuestro
organismo, acelerando reacciones necesarias (como aquellas que suministran energía),
activando y desactivando otras selectivamente (como hacen las hormonas) y un variopinto
etcétera.
Estructura de las enzimas

La secuencia en que se ensamblen los aminoácidos determina la estructura de la enzima.


La mayoría de las enzimas se componen de proteínas globulares de tamaño muy variable:
desde monómeros de 62 aminoácidos, hasta enormes cadenas de alrededor de 2500. Sin
embargo, apenas unos pocos de ellos son los involucrados directamente en la catálisis de
la reacción, conocidos como centro activo.

La secuencia en que se ensamblen todos estos aminoácidos determina la estructura


tridimensional de la enzima, lo cual dictamina también su funcionamiento específico. A
veces esta estructura también posee sitios para atraer cofactores, es decir, otras
sustancias cuya intervención es necesaria para producir el efecto buscado.

Las enzimas son altamente específicas, es decir, no reaccionan con cualquier cosa ni
intervienen en cualquier reacción. Tienen un cometido bioquímico muy puntual y preciso,
que llevan a cabo con un porcentaje bajísimo de errores.

Clasificación de las enzimas


Las enzimas se clasifican en base a la reacción específica que catalizan.
Las enzimas se clasifican en base a la reacción específica que catalizan, de la siguiente
manera:

 Oxidorreductasas. Catalizan reacciones de óxido-reducción, o sea,


transferencia de electrones o de átomos de hidrógeno de un sustrato a otro.
Ejemplo de ellas son las enzimas deshidrogenasa y c oxidasa.
 Transferasas. Catalizan la transferencia de un grupo químico específico
diferente del hidrógeno, de un sustrato a otro. Un ejemplo de ello es la
enzima glucoquinasa.
 Hidrolasas. Se ocupan de las reacciones de hidrólisis (ruptura
de moléculas orgánicas mediante moléculas de agua). Por ejemplo, la lactasa.
 Liasas. Enzimas que catalizan la ruptura o la soldadura de los sustratos. Por
ejemplo, el acetato descarboxilasa.
 Isomerasas. Catalizan la interconversión de isómeros, es decir, convierten una
molécula en su variante geométrica tridimensional.
 Ligasas. Estas enzimas hacen la catálisis de reacciones específicas de unión de
sustratos, mediante la hidrólisis simultánea de nucleótidos de trifosfato (tales
como el ATP o el GTP). Por ejemplo, la enzima privato carboxilasa.

¿Cómo actúan las enzimas?La acción de la enzima puede acelerarse con un aumento en
los niveles de energía calórica.
Las enzimas pueden operar de distinto modo, aunque siempre disminuyendo la energía de
activación de una reacción química, es decir, la cantidad de energía necesaria para ponerla
en marcha. Estos modos diferentes son:

 Ambientar. Se reduce la energía de activación creando un ambiente propicio


para que la reacción se dé, por ejemplo, modificando las propiedades químicas
del sustrato a través de reacciones con su propia capa de aminoácidos.
 Propiciar la transición. Se reduce la energía de transición sin modificar el
sustrato, es decir, creando un ambiente con cargas óptimas para que la
reacción se produzca.
 Dar una ruta alternativa. En este caso las enzimas reaccionan con el sustrato
para generar un complejo ES (Enzima/Sustrato) que se “salta pasos” en el
camino ordinario de la reacción, disminuyendo el tiempo necesario para que se
produzca.
 Aumentar la temperatura. Dentro de ciertos parámetros, la acción de la
enzima puede acelerarse mediante un aumento en los niveles de energía
calórica, dado mediante reacciones exotérmicas paralelas.

 [8:31 a. m., 9/10/2023] Eli🌻: 1. Definiciones:


 - Digestión: El proceso por el cual los alimentos se descomponen en sustancias
más simples que pueden ser absorbidas por el cuerpo.
 - Absorción: La toma de las sustancias digeridas desde el tracto digestivo hacia la
sangre o el sistema linfático para su uso en el cuerpo.
 - Ingestión: El acto de tomar alimentos y bebidas dentro del sistema digestivo.
 - Deglución: El acto de tragar alimentos después de masticarlos.
 - Masticación: El proceso de triturar y mezclar los alimentos con saliva en la boca.

 2. Partes del Cuerpo en la Digestión y Absorción:
 - Carbohidratos: La digestión comienza en la boca con la acción de la amilasa
salival y continúa en el intestino delgado, donde se descomponen en azúcares
simples. Se absorben en el intestino delgado.
 - Lípidos: La digestión comienza en el estómago y se completa en el intestino
delgado con la ayuda de las enzimas pancreáticas. Se absorben principalmente en
el intestino delgado y son transportados por la linfa.
 - Proteínas: La digestión comienza en el estómago con la acción del ácido y la
pepsina, y continúa en el intestino delgado. Se absorben en el intestino delgado.

 3. Enzimas en la Digestión:
 - Carbohidratos: Amilasa salival y amilasa pancreática.
 - Lípidos: Lipasa pancreática.
 - Proteínas: Pepsina, tripsina, quimotripsina, entre otras.

 4. Productos de la Digestión y Absorción:
 - Carbohidratos: Se descomponen en glucosa, fructosa y galactosa.
 - Lípidos: Se descomponen en ácidos grasos y glicerol.
 - Proteínas: Se descomponen en aminoácidos.

 5. Experimentos en el Laboratorio:
 - Los experimentos pueden incluir la observación de la acción de enzimas
digestivas sobre alimentos en diferentes condiciones, como pH y temperatura,
para comprender mejor los procesos de digestión.

 6. Estrategias de Enseñanza:
 - Para enseñar estos conceptos, se pueden utilizar estrategias centradas en la
demostración práctica, videos instructivos, cuestionarios para evaluar el
aprendizaje y actividades de grupo para fomentar la colaboración.

 7. Recursos Educativos:
 - Utilizar recursos como videos, glosarios en línea, guías de estudio y portafolios
puede ser útil para mejorar la comprensión de estos temas.

 Espero que esta información sea útil para tus estudios. Si tienes preguntas
adicionales o necesitas detalles específicos, no dudes en preguntar.

 [8:32 a. m., 9/10/2023] Eli🌻: Claro, a continuación te proporcionaré una explicación


de los procesos de digestión y absorción de carbohidratos, lípidos y proteínas,
destacando los sustratos, las enzimas y los productos obtenidos, basándome en la
información generalmente disponible en libros de texto de biología y fisiología.

 *Digestión y Absorción de Carbohidratos:*

 1. *Sustratos:* Los carbohidratos, que incluyen azúcares y almidones.

 2. *Enzimas:* La digestión de carbohidratos comienza en la boca con la acción de
la amilasa salival, que descompone los almidones en azúcares más simples. Luego,
en el intestino delgado, la amilasa pancreática continúa descomponiendo los
almidones y otras enzimas como la maltasa, la sacarasa y la lactasa descomponen
diferentes tipos de azúcares en glucosa, fructosa y galactosa.

 3. *Productos:* Los carbohidratos se descomponen en azúcares simples (glucosa,
fructosa y galactosa) que se absorben a través de las células del intestino delgado y
se transportan a través del sistema circulatorio para su uso en la producción de
energía.

 *Digestión y Absorción de Lípidos:*

 1. *Sustratos:* Los lípidos, que incluyen grasas y aceites.

 2. *Enzimas:* La digestión de lípidos comienza en el estómago con la acción de las
enzimas gástricas y la emulsificación mecánica. Luego, en el intestino delgado, la
lipasa pancreática descompone los lípidos en ácidos grasos y glicerol.

 3. *Productos:* Los lípidos se descomponen en ácidos grasos y glicerol, que se
absorben principalmente a través de las células del intestino delgado. Luego, se
ensamblan en partículas llamadas quilomicrones, que se transportan a través del
sistema linfático antes de ingresar a la circulación sanguínea. Los lípidos se utilizan
como fuente de energía o se almacenan en tejido adiposo.

 *Digestión y Absorción de Proteínas:*

 1. *Sustratos:* Las proteínas, que están compuestas por cadenas de aminoácidos.

 2. *Enzimas:* La digestión de proteínas comienza en el estómago con la acción del
ácido clorhídrico y la pepsina. Luego, en el intestino delgado, varias enzimas como
la tripsina y la quimotripsina descomponen las proteínas en aminoácidos más
pequeños.

 3. *Productos:* Las proteínas se descomponen en aminoácidos, que se absorben a
través de las células del intestino delgado y se transportan a través del sistema
circulatorio. Los aminoácidos se utilizan para la síntesis de nuevas proteínas,
enzimas y otros componentes celulares.

 Estos procesos son esenciales para el suministro de nutrientes y energía al
organismo. La digestión y absorción adecuadas aseguran que los carbohidratos,
lípidos y proteínas se utilicen eficientemente en funciones corporales vitales.

Ácidos nucleicos
Te explicamos qué son los ácidos nucleicos ADN y ARN, su estructura molecular, sus
funciones y su importancia para los seres vivos.

¿Qué son los ácidos nucleicos?

Los ácidos nucleicos son macromoléculas o polímeros biológicos presentes en


las células de los seres vivos, es decir, largas cadenas moleculares compuestas a partir de
la repetición de piezas más chicas (monómeros). En este caso, son polímeros de
nucleótidos unidos mediante enlaces fosfodiéster.Pause

Existen dos tipos conocidos de ácido nucleico: ADN y ARN. Dependiendo de su tipo,
pueden ser más o menos vastos, más o menos complejos, y pueden presentar diversas
formas.

Estas macromoléculas están contenidas en todas las células (en el núcleo celular en el
caso de los eucariotas, o en el nucleoide en el caso de las procariotas). Incluso agentes
infecciosos tan simples como los virus poseen estas macromoléculas estables,
voluminosas y primordiales.

Los ácidos nucleicos fueron descubiertos a finales del siglo XIX por Johan Friedrich
Miescher (1844-1895). Este médico suizo aisló del núcleo de distintas células una
sustancia ácida que inicialmente llamó nucleína, pero que resultó ser el primer ácido
nucleico estudiado.

Gracias a eso, científicos posteriores pudieron estudiar y comprender la forma, estructura


y funcionamiento del ADN y el ARN, cambiando para siempre el entendimiento científico
sobre la transmisión de la vida.
Tipos de ácidos nucleicos

Los ácidos nucleicos pueden ser de dos tipos: Ácido Desoxirribonucleico (ADN) y Ácido
Ribonucleico (ARN). Se diferencian por:

 Sus funciones bioquímicas. Mientras uno sirve de “contenedor” de


la información genética, el otro sirve para transcribir sus instrucciones.
 Su composición química. Cada uno comprende una molécula de azúcar
pentosa (desoxirribosa para el ADN y ribosa para el ARN), y un conjunto de
bases nitrogenadas levemente distinto (adenina, guanina, citosina y timina en
el ADN; adenina, guanina, citosina y uracilo en el ARN).
 Su estructura. Mientras el ADN es una cadena doble en forma de hélice (doble
hélice), el ARN es monocatenario y lineal.

Función de los ácidos nucleicos

El ADN contiene toda la información


genética utilizada por el ARN.
Los ácidos nucleicos, a su manera respectiva y específica, sirven para el almacenamiento,
lectura y transcripción del material genético contenido en la célula.

En consecuencia, intervienen en los procesos de construcción (síntesis) de proteínas en


el interior de la célula. Este proceso ocurre siempre que la célula fabrica enzimas,
hormonas y otros péptidos indispensables para el mantenimiento del cuerpo.

Por otro lado, los ácidos nucleicos también participan en la replicación celular, o sea, la
generación de nuevas células en el cuerpo, y en la reproducción del individuo completo,
ya que las células sexuales poseen la mitad del genoma (ADN) completo de cada
progenitor.

El ADN codifica la totalidad de la información genética del organismo a través de su


secuencia de nucleótidos. En ese sentido, podemos decir que el ADN opera como un
molde de nucleótidos.

En cambio, el ARN sirve como operador a partir de dicho código, porque lo copia (lo
transcribe) y lo lleva a los ribosomas celulares, donde se procede al ensamblaje de las
proteínas. Es un proceso complejo que no podría darse sin estos compuestos
fundamentales para la vida.

Estructura de los ácidos nucleicos

Cada molécula de ácido nucleico se compone de la repetición de un tipo de nucleótidos,


compuestos cada uno por:

 Una pentosa (azúcar). Es un monosacárido de cinco carbonos, que puede ser


desoxirribosa o ribosa.
 Una base nitrogenada. Deriva de ciertos compuestos heterocíclicos aromáticos
(purina y pirimidina). Puede ser adenina (A), guanina (G), timina (T), citosina (C)
y uracilo (U).
 Un grupo fosfato. Deriva del ácido fosfórico.

La composición estructural de cada molécula, además, se da en forma helicoidal de


cadena doble (ADN) o de cadena simple (ARN), aunque en el caso de los organismos
procariotas, es común hallar moléculas de ADN circular llamadas plásmidos.

Importancia de los ácidos nucleicos

Los ácidos nucleicos son fundamentales para la vida tal como la conocemos, ya que
son imprescindibles para la síntesis de proteínas y para la transmisión de la información
genética de una generación a otra (herencia). La comprensión de estos compuestos
representó en su momento un enorme salto adelante en la comprensión de los
fundamentos químicos de la vida.

Por eso, la protección del ADN es fundamental para la vida del individuo y de la especie.
Agentes químicos tóxicos (como la radiación ionizante, metales pesados o sustancias
cancerígenas) pueden causar alteraciones en los ácidos nucleicos, y ocasionar
enfermedades que, en ciertos casos, pueden ser transmisibles a las generaciones
venideras.

1. Cromosoma: Los cromosomas son estructuras compuestas de ADN y proteínas que se


encuentran en el núcleo de las células. Contienen información genética y se replican
durante la división celular.

2. Cariotipo: El cariotipo es el conjunto completo de cromosomas de una célula. En


humanos, normalmente hay 46 cromosomas organizados en 23 pares.
3. Cariograma: Un cariograma es una representación gráfica del cariotipo, que muestra la
morfología y tamaño de los cromosomas de una célula en un formato ordenado.

4. Genoma: El genoma es el conjunto completo de genes y material genético de un organismo. En


el caso del genoma humano, incluye todos los genes que codifican las proteínas y otros elementos
reguladores.

5. Código Genético: El código genético es un conjunto de reglas que determina cómo las
secuencias de nucleótidos en el ADN se traducen en secuencias de aminoácidos en proteínas.

6. Organización del Genoma Humano: El genoma humano está organizado en 23 pares de


cromosomas: 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales (XX en mujeres, XY en
hombres).

7. Criterios de Clasificación de Cromosomas: Los cromosomas se clasifican según su tamaño, forma


y posición del centrómero en cuatro grupos principales: metacéntricos, submetacéntricos,
acrocéntricos y telocéntricos.

8. Técnicas de Tinción Cromosómica: Algunas técnicas de tinción cromosómica incluyen el uso de


Giemsa, bandeo G, bandeo Q, y FISH (hibridación in situ fluorescente).

9. Tipos de Mutaciones Cromosómicas: Las mutaciones cromosómicas incluyen deleciones,


duplicaciones, inversiones y translocaciones, que afectan la estructura de los cromosomas.

10. Características del Código Genético: El código genético es universal, degenerado (más de un
codón puede codificar el mismo aminoácido), no superpuesto (un codón no se solapa con el
siguiente), y casi siempre no ambiguo (un codón específico codifica un aminoácido específico).

11. Estructura y Secuencia del Código Genético: El código genético se compone de secuencias de
tres nucleótidos llamadas codones, que especifican la secuencia de aminoácidos en una proteína.
Hay un total de 64 codones posibles, incluyendo codones de inicio y de parada.
1. Importancia del Descubrimiento del Genoma Humano para la Medicina:

El descubrimiento del genoma humano fue crucial para la medicina debido a que permitió:
- Identificar genes asociados con enfermedades hereditarias.

- Desarrollar terapias genéticas para tratar enfermedades genéticas.

- Comprender mejor las bases genéticas de enfermedades comunes, como el cáncer y las
enfermedades cardiovasculares.

- Personalizar tratamientos médicos según el perfil genético de los pacientes.

2. Estructura, Características y Organización del Genoma Humano:

- El genoma humano es una doble hélice de ADN compuesta por cuatro bases: adenina (A),
citosina (C), guanina (G) y timina (T).

- Se organiza en 23 pares de cromosomas, con cada par formado por uno de la madre y uno del
padre.

- Contiene aproximadamente 20,000-25,000 genes que codifican proteínas y segmentos no


codificantes.

3. Etapas de Formación de los Cromosomas Metafásicos:

Las etapas incluyen la replicación del ADN, la condensación en cromátidas hermanas, la


alineación en el plano ecuatorial durante la metafase y la separación en la anafase.

4. Cromosoma Metafásico:

Un cromosoma metafásico tiene dos cromátidas hermanas unidas por un centrómero. Se divide
en dos brazos: el brazo corto (p) y el brazo largo (q).

5. Técnicas de Tinción Cromosómica:

- Giemsa: Usada en la tinción G y bandeo Q.

- Bandeo G: Destaca bandas claras y oscuras en cromosomas.

- Bandeo Q: Resalta regiones ricas en adenina y timina.

6. Nomenclaturas en el Bandeo Cromosómico:

El bandeo cromosómico usa letras y números para identificar regiones específicas en los
cromosomas, como 7q21.
7. Tipos de Mutaciones Cromosómicas:

- Deleciones: Pérdida de material genético.

- Duplicaciones: Repetición de un segmento.

- Inversiones: Reordenamiento de genes en una región.

- Translocaciones: Intercambio de segmentos entre cromosomas.

8. Causas y Consecuencias de las Mutaciones Cromosómicas:

- Causas: Errores en la replicación del ADN, radiación, químicos.

- Consecuencias: Cambios en la estructura cromosómica pueden causar enfermedades genéticas.

9. Clasificación de Síndromes según Cambios Cromosómicos:

- Ejemplos incluyen el síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Turner (monosomía X), y
síndrome de Cri-du-chat (deleción en el brazo corto del cromosoma 5).

También podría gustarte