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    Comunicación

    Cefaloposindactilia de Greig: estudio de un caso y revisión de la técnica quirúrgica

    Ana Giménez Rozas, Manuel Rubén Sánchez Crespo

    Facultad de Medicina. Universidad de Cantabria. Cantabria. España.

    Publicado en Internet:
    20-febrero-2020

    Ana Giménez Rozas:


    anagimenezagr@gmail.com

    La cefaloposindactilia de Greig es un síndrome autosómico CONFLICTO DE INTERESES


    dominante de baja prevalencia (1-9/106 habitantes), carac-
    terizado clínicamente por la triada de anomalías en extremi- Los autores declaran no presentar conflictos de intereses en relación
    dades (polidactilia y sindactilia), anomalías craneoencefáli- con la preparación y publicación de este artículo.
    cas y alteraciones dismórficas faciales (hipertelorismo). Las
    anomalías neurológicas se asocian a una mayor gravedad de
    la enfermedad. BIBLIOGRAFÍA
    El síndrome de Greig está asociado a distintas mutaciones
    1. Biesecker LG. Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome. En: Adam
    asociadas al gen GLI3, mapeado en la región cromosómica MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE (eds.). GeneReviews®.
    7p14.1. Dichas mutaciones originan la haploinsuficiencia Seattle (WA): University of Washington; 1993-2019.
    del gen, lo cual deriva en un control deficiente de la vía de 2. Curran TA, Cronin, K. Variable phenotypes in Greig cephalopo-
    señalización Sonic Hedgehog, implicada en el crecimiento y lysyndactyly sydrome (GCPS) and their relevance to plastic sur-
    diferenciación celular de estructuras anatómicas tales como gery. Ir J Med Sci. 2016;185:745-8.
    el cerebro y las extremidades. 3. Démurger F, Ichkou A, Mougou-Zerelli S, Le Merrer M, Goudefro-
    ye G, Delezoide AL, et al. New insights into genotype–phenotype
    Presentamos el caso de un varón de diez años remitido des-
    correlation for GLI3 mutations. Eur J Hum Genet. 2015;23:92-
    de el Servicio de Pediatría del Hospital Universitario Mar- 102.
    qués de Valcecilla para el estudio por parte de la Unidad de 4. Johnston JJ, Olivos-Glander I, Killoran C, Elson E, Turner JT, Peters
    Mano (Traumatología y Cirugía Ortopédica). El paciente tie- KF, et al. Molecular and clinical analyses of Greig cephalopo-
    ne un diagnóstico confirmado de síndrome de Greig (muta- lysyndactyly and Pallister-Hall syndromes: robust phenotype
    ción p.R366X en el exón 8 del gen GLI3, heterocigosis). El prediction from the type and position of GLI3 mutations. Am J
    embarazo transcurrió sin complicaciones asociadas, pero Hum Genet. 2005;76:609-22.
    fue diagnosticado en el periodo neonatal de una hexadacti- 5. Jose RM, Timoney N, Vidyadharan R, Lester R. Syndactyly correc-
    lia de las cuatro extremidades. Fue intervenido durante el tion: an aesthetic reconstruction. J Hand Sur (Eur). 2010;6:446-50.
    primer año de vida en su país de origen. Se evidenció, a pos- 6. Minguella J. Malformaciones por falta de diferenciación. Sindac-
    teriori, la presencia de sindactilias completas en mano dere- tilia. En: Minguella J. Malformaciones de la mano. Barcelona:
    Masson; 2014. p. 105-13.
    cha (entre el tercer y el cuarto dedo) y en ambos pies (entre
    7. Montoro Cremades D, Manchón Trives I, Botella López V, Alcaraz
    el primer, segundo y tercer dedo en el pie izquierdo; y entre
    Mas L, García Martínez MR, Galán Sánchez F. Microdelección
    el primer y segundo dedo en el pie derecho).
    7p14.1 y cefaloposindactilia de Greig. An Pediatr (Barc). 2011;
    Mediante estudio radiológico se concluyó que la sindactilia 74:266-9.
    de la mano no presentaba sinostosis asociada (sindactilia 8. Raposo L, Fachada H, Santos Paulo A, Cerveira I, Castedo S, Perei-
    completa simple), y contaba con buena congruencia articu- ra S. Prenatal diagnosis of Greig cephalopolysyndactyly syndro-
    lar, por lo que se planteó la intervención quirúrgica desde la me: a case report. Prenat Diagn. 2015;35:203-5.
    Unidad de Mano. Dicho procedimiento se realizó mediante 9. Síndrome de cefaloposindactilia de Greig. En: OMIM [en línea]
    anestesia general y bajo cond8569iciones de isquemia bran- [consultado el 17/02/2020]. Disponible en https://omim.org/
    entry/175700
    quial. El posoperatorio transcurrió sin complicaciones y el
    10. Wang A, Hutchinson D. Syndactyly release: a comparison of skin
    paciente recuperó la funcionalidad y morfología de su mano.
    graft versus graftless techniques in the same patient. J Hand
    Surg (Eur). 2019;44:845-9.

    Cómo citar este artículo: Giménez Rozas A, Sánchez Crespo MR. Cefaloposindactilia de Greig: estudio de un caso y revisión de la técnica
    quirúrgica. Rev Pediatr Aten Primaria Supl. 2020;(29):9.

    Rev Pediatr Aten Primaria. 2020;(29):9. 9


    ISSN: 2174-9183 • www.pap.es

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