Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
FOXP1
Ідентифікатори
Символи
FOXP1 , 12CC4, HSPC215, MFH, QRF1, hFKH1B, forkhead box P1
Зовнішні ІД
OMIM : 605515 MGI: 1914004 HomoloGene: 136512 GeneCards: FOXP1
Пов'язані генетичні захворювання
розлад дефіциту уваги та гіперактивності , intellectual disability-severe speech delay-mild dysmorphism syndrome [ 1]
Онтологія гена
Молекулярна функція
• зв'язування з іоном металу • sequence-specific DNA binding • protein self-association • androgen receptor binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • identical protein binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • chromatin binding • transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding • transcription factor binding • protein homodimerization activity • protein heterodimerization activity
Клітинна компонента
• клітинне ядро • нуклеоплазма • цитоплазма
Біологічний процес
• regulation of monocyte differentiation • negative regulation of androgen receptor signaling pathway • negative regulation of B cell apoptotic process • positive regulation of endothelial cell migration • transcription, DNA-templated • response to lipopolysaccharide • regulation of defense response to bacterium • endothelial cell activation • regulation of endothelial tube morphogenesis • macrophage activation • osteoclast development • positive regulation of smooth muscle cell proliferation • T follicular helper cell differentiation • regulation of macrophage colony-stimulating factor production • regulation of tumor necrosis factor production • regulation of inflammatory response • osteoclast differentiation • monocyte activation • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • somatic stem cell population maintenance • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • in utero embryonic development • positive regulation of mesenchymal cell proliferation • pre-B cell differentiation • positive regulation of immunoglobulin production • heart development • skeletal muscle tissue development • motor neuron axon guidance • ventral spinal cord development • striatum development • lung development • forebrain development • immunoglobulin V(D)J recombination • response to testosterone • sarcomere organization • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • smooth muscle tissue development • positive regulation of epithelial cell proliferation • cardiac muscle cell differentiation • regulation of cardiac muscle cell proliferation • negative regulation of cell growth involved in cardiac muscle cell development • lung secretory cell differentiation • cellular response to tumor necrosis factor • innate vocalization behavior • regulation of action potential • regulation of lung goblet cell differentiation • negative regulation of lung goblet cell differentiation • cellular response to ionomycin • positive regulation of hydrogen peroxide-induced cell death • positive regulation of cardiac muscle cell differentiation • cellular response to DNA damage stimulus • negative regulation of gene expression • positive regulation of B cell receptor signaling pathway
Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види
Людина
Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC)
Хр. 3: 70.95 – 71.58 Mb
Хр. 6: 98.93 – 99.52 Mb
PubMed search
[ 2]
[ 3] Вікідані
FOXP1 (англ. Forkhead box P1 ) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [ 4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 677 амінокислот , а молекулярна маса — 75 317[ 5] .
Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MMQESGTETK SNGSAIQNGS GGSNHLLECG GLREGRSNGE TPAVDIGAAD
LAHAQQQQQQ ALQVARQLLL QQQQQQQVSG LKSPKRNDKQ PALQVPVSVA
MMTPQVITPQ QMQQILQQQV LSPQQLQVLL QQQQALMLQQ QQLQEFYKKQ
QEQLQLQLLQ QQHAGKQPKE QQQVATQQLA FQQQLLQMQQ LQQQHLLSLQ
RQGLLTIQPG QPALPLQPLA QGMIPTELQQ LWKEVTSAHT AEETTGNNHS
SLDLTTTCVS SSAPSKTSLI MNPHASTNGQ LSVHTPKRES LSHEEHPHSH
PLYGHGVCKW PGCEAVCEDF QSFLKHLNSE HALDDRSTAQ CRVQMQVVQQ
LELQLAKDKE RLQAMMTHLH VKSTEPKAAP QPLNLVSSVT LSKSASEASP
QSLPHTPTTP TAPLTPVTQG PSVITTTSMH TVGPIRRRYS DKYNVPISSA
DIAQNQEFYK NAEVRPPFTY ASLIRQAILE SPEKQLTLNE IYNWFTRMFA
YFRRNAATWK NAVRHNLSLH KCFVRVENVK GAVWTVDEVE FQKRRPQKIS
GNPSLIKNMQ SSHAYCTPLN AALQASMAEN SIPLYTTASM GNPTLGNLAS
AIREELNGAM EHTNSNESDS SPGRSPMQAV HPVHVKEEPL DPEEAEGPLS
LVTTANHSPD FDHDRDYEDE PVNEDME
Кодований геном білок за функціями належить до репресорів , фосфопротеїнів .
Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція , регуляція транскрипції , поліморфізм, альтернативний сплайсинг .
Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку , ДНК .
Локалізований у ядрі .
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res . 14 : 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI :10.1101/gr.2596504
Jepsen K., Gleiberman A.S., Shi C., Simon D.I., Rosenfeld M.G. (2008). Cooperative regulation in development by SMRT and FOXP1. Genes Dev . 22 : 740—745. PMID 18347093 DOI :10.1101/gad.1637108
Sin C., Li H., Crawford D.A. (2015). Transcriptional Regulation by FOXP1, FOXP2, and FOXP4 Dimerization. J. Mol. Neurosci . 55 : 437—448. PMID 25027557 DOI :10.1007/s12031-014-0359-7
Vernes S.C., MacDermot K.D., Monaco A.P., Fisher S.E. (2009). Assessing the impact of FOXP1 mutations on developmental verbal dyspraxia. Eur. J. Hum. Genet . 17 : 1354—1358. PMID 19352412 DOI :10.1038/ejhg.2009.43
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)
(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)
(1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP)
(1.4) NF-1
(1.5) RF-X
(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1) Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4 )
підродина 1
підродина 2
підродина 3
підродина 4
підродина 5
підродина 6
підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4
(2.3) Cys2 His2 з доменом цинкових пальців
(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер
(2.5) Цинкові пальці іншого складу
(2.6) WRKY
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс
(3.2) Парний бокс
(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль
(3.4) Фактори теплового шоку
(3.5) Триптофановий кластер
(3.6) Домен транскрипційний енхансер
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR
(4.2) STAT
(4.3) p53
(4.4) MADS
(4.6) TATA
(4.7) Високомобільна група
(4.9) Grainyhead
(4.10) Домен холодового шоку
(4.11) Runt
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y)
(0.3) Pocket домен
(0.5) AP2/EREBP-подібні
(0.6) Інші