Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
MITF
Ідентифікатори
Символи
MITF , CMM8, MI, WS2, WS2A, bHLHe32, microphthalmia-associated transcription factor, melanogenesis associated transcription factor, COMMAD, melanocyte inducing transcription factor, MITF-A
Зовнішні ІД
OMIM : 156845 MGI: 104554 HomoloGene: 4892 GeneCards: MITF
Пов'язані генетичні захворювання
Waardenburg syndrome type 2A , Tietz syndrome , mucosal melanoma , MITF-related melanoma and renal cell carcinoma predisposition syndrome , coloboma, osteopetrosis, microphthalmia, macrocephaly, albinism, and deafness; COMMAD [ 1]
Онтологія гена
Молекулярна функція
• DNA binding • protein dimerization activity • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • chromatin binding • transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding • E-box binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
Клітинна компонента
• нуклеоплазма • клітинне ядро • GO:0009327 protein-containing complex
Біологічний процес
• regulation of RNA biosynthetic process • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • positive regulation of DNA-templated transcription, initiation • transcription, DNA-templated • multicellular organism development • GO:1901313 positive regulation of gene expression • transcription by RNA polymerase II • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • регуляція експресії генів • Wnt signaling pathway • диференціація клітин • osteoclast differentiation • melanocyte differentiation • regulation of cell population proliferation • camera-type eye development • negative regulation of apoptotic process • pigmentation • canonical Wnt signaling pathway involved in negative regulation of apoptotic process • cell fate commitment • regulation of osteoclast differentiation • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • bone remodeling • GO:0034622 protein-containing complex assembly • negative regulation of cell migration
Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види
Людина
Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC)
Хр. 3: 69.74 – 69.97 Mb
Хр. 6: 97.78 – 98 Mb
PubMed search
[ 2]
[ 3] Вікідані
MITF (англ. Melanogenesis associated transcription factor ) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [ 4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 526 амінокислот , а молекулярна маса — 58 795[ 5] .
Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MQSESGIVPD FEVGEEFHEE PKTYYELKSQ PLKSSSSAEH PGASKPPISS
SSMTSRILLR QQLMREQMQE QERREQQQKL QAAQFMQQRV PVSQTPAINV
SVPTTLPSAT QVPMEVLKVQ THLENPTKYH IQQAQRQQVK QYLSTTLANK
HANQVLSLPC PNQPGDHVMP PVPGSSAPNS PMAMLTLNSN CEKEGFYKFE
EQNRAESECP GMNTHSRASC MQMDDVIDDI ISLESSYNEE ILGLMDPALQ
MANTLPVSGN LIDLYGNQGL PPPGLTISNS CPANLPNIKR ELTACIFPTE
SEARALAKER QKKDNHNLIE RRRRFNINDR IKELGTLIPK SNDPDMRWNK
GTILKASVDY IRKLQREQQR AKELENRQKK LEHANRHLLL RIQELEMQAR
AHGLSLIPST GLCSPDLVNR IIKQEPVLEN CSQDLLQHHA DLTCTTTLDL
TDGTITFNNN LGTGTEANQA YSVPTKMGSK LEDILMDDTL SPVGVTDPLL
SSVSPGASKT SSRRSSMSME ETEHTC
Кодований геном білок за функціями належить до активаторів , білків розвитку , фосфопротеїнів .
Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція , регуляція транскрипції , поліморфізм, альтернативний сплайсинг .
Білок має сайт для зв'язування з ДНК .
Локалізований у ядрі .
Wang Y., Radfar S., Liu S., Riker A.I., Khong H.T. (2010). Mitf-Mdel, a novel melanocyte/melanoma-specific isoform of microphthalmia-associated transcription factor-M, as a candidate biomarker for melanoma. BMC Med . 8 : 14—14. PMID 20163701 DOI :10.1186/1741-7015-8-14
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res . 14 : 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI :10.1101/gr.2596504
Lee Y.N., Nechushtan H., Figov N., Razin E. (2004). The function of lysyl-tRNA synthetase and Ap4A as signaling regulators of MITF activity in FcepsilonRI-activated mast cells . Immunity . 20 : 145—151. PMID 14975237 DOI :10.1016/S1074-7613(04)00020-2
Miller A.J., Levy C., Davis I.J., Razin E., Fisher D.E. (2005). Sumoylation of MITF and its related family members TFE3 and TFEB. J. Biol. Chem . 280 : 146—155. PMID 15507434 DOI :10.1074/jbc.M411757200
Smith S.D., Kelley P.M., Kenyon J.B., Hoover D. (2000). Tietz syndrome (hypopigmentation/deafness) caused by mutation of MITF . J. Med. Genet . 37 : 446—448. PMID 10851256 DOI :10.1136/jmg.37.6.446
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)
(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)
(1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP)
(1.4) NF-1
(1.5) RF-X
(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1) Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4 )
підродина 1
підродина 2
підродина 3
підродина 4
підродина 5
підродина 6
підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4
(2.3) Cys2 His2 з доменом цинкових пальців
(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер
(2.5) Цинкові пальці іншого складу
(2.6) WRKY
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс
(3.2) Парний бокс
(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль
(3.4) Фактори теплового шоку
(3.5) Триптофановий кластер
(3.6) Домен транскрипційний енхансер
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR
(4.2) STAT
(4.3) p53
(4.4) MADS
(4.6) TATA
(4.7) Високомобільна група
(4.9) Grainyhead
(4.10) Домен холодового шоку
(4.11) Runt
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y)
(0.3) Pocket домен
(0.5) AP2/EREBP-подібні
(0.6) Інші