SOX9
Перейти до навігації
Перейти до пошуку
SOX9 (англ. SRY-box 9) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 509 амінокислот, а молекулярна маса — 56 137[4].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MNLLDPFMKM | TDEQEKGLSG | APSPTMSEDS | AGSPCPSGSG | SDTENTRPQE | ||||
NTFPKGEPDL | KKESEEDKFP | VCIREAVSQV | LKGYDWTLVP | MPVRVNGSSK | ||||
NKPHVKRPMN | AFMVWAQAAR | RKLADQYPHL | HNAELSKTLG | KLWRLLNESE | ||||
KRPFVEEAER | LRVQHKKDHP | DYKYQPRRRK | SVKNGQAEAE | EATEQTHISP | ||||
NAIFKALQAD | SPHSSSGMSE | VHSPGEHSGQ | SQGPPTPPTT | PKTDVQPGKA | ||||
DLKREGRPLP | EGGRQPPIDF | RDVDIGELSS | DVISNIETFD | VNEFDQYLPP | ||||
NGHPGVPATH | GQVTYTGSYG | ISSTAATPAS | AGHVWMSKQQ | APPPPPQQPP | ||||
QAPPAPQAPP | QPQAAPPQQP | AAPPQQPQAH | TLTTLSSEPG | QSQRTHIKTE | ||||
QLSPSHYSEQ | QQHSPQQIAY | SPFNLPHYSP | SYPPITRSQY | DYTDHQNSSS | ||||
YYSHAAGQGT | GLYSTFTYMN | PAQRPMYTPI | ADTSGVPSIP | QTHSPQHWEQ | ||||
PVYTQLTRP |
Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Cox J.J., Willatt L., Homfray T., Woods C.G. (2011). A SOX9 duplication and familial 46,XX developmental testicular disorder. N. Engl. J. Med. 364: 91—93. PMID 21208124 DOI:10.1056/NEJMc1010311
- Cameron F.J., Sinclair A.H. (1997). Mutations in SRY and SOX9: testis-determining genes. Hum. Mutat. 9: 388—395. PMID 9143916 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:5<388::AID-HUMU2>3.0.CO;2-0
- Thong M.-K., Scherer G., Kozlowski K., Haan E., Morris L. (2000). Acampomelic campomelic dysplasia with SOX9 mutation. Am. J. Med. Genet. 93: 421—425. PMID 10951468 DOI:10.1002/1096-8628(20000828)93:5<421::AID-AJMG14>3.3.CO;2-X
- Moog U., Jansen N.J., Scherer G., Schrander-Stumpel C.T. (2001). Acampomelic campomelic syndrome. Am. J. Med. Genet. 104: 239—245. PMID 11754051 DOI:10.1002/ajmg.10033
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11204 (англ.) . Архів оригіналу за 11 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P48436 (англ.) . Архів оригіналу за 22 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
![]() |
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|