NKX2-1

NKX2-1
Ідентифікатори
Символи	NKX2-1, Nkx2-1, AV026640, Nkx2.1, T/EBP, Titf1, Ttf-1, BCH, BHC, NK-2, NKX2A, TEBP, TTF1, NMTC1, NK2 homeobox 1
Зовнішні ІД	OMIM: 600635 MGI: 108067 HomoloGene: 2488 GeneCards: NKX2-1
Пов'язані генетичні захворювання
	хорея, brain-lung-thyroid syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • sequence-specific DNA binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • enzyme binding; • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; • intronic transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding;
Клітинна компонента	• нуклеоплазма; • клітинне ядро; • transcription regulator complex;
Біологічний процес	• GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • ритмічний процес; • negative regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway; • transcription, DNA-templated; • GO:1901313 positive regulation of gene expression; • negative regulation of cell migration; • response to hormone; • forebrain development; • epithelial tube branching involved in lung morphogenesis; • negative regulation of epithelial to mesenchymal transition; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • neuron migration; • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II; • phospholipid metabolic process; • pattern specification process; • axon guidance; • brain development; • endoderm development; • locomotory behavior; • animal organ morphogenesis; • telencephalon development; • globus pallidus development; • hippocampus development; • cerebral cortex cell migration; • forebrain dorsal/ventral pattern formation; • forebrain neuron fate commitment; • forebrain neuron differentiation; • cerebral cortex GABAergic interneuron differentiation; • cerebral cortex neuron differentiation; • pituitary gland development; • telencephalon cell migration; • lung development; • thyroid gland development; • developmental induction; • Leydig cell differentiation; • positive regulation of circadian rhythm; • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated; • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • anatomical structure formation involved in morphogenesis; • neuron fate commitment; • oligodendrocyte differentiation; • lung saccule development; • club cell differentiation; • type II pneumocyte differentiation; • диференціація клітин;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	7080
	21869
	ENSG00000136352
	ENSMUSG00000001496
	P43699
	P50220
	NM_001079668; NM_003317
	NM_001146198; NM_009385
	NP_001073136; NP_003308
	NP_033411; NP_001390509
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

NKX2-1 (англ. NK2 homeobox 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 371 амінокислот, а молекулярна маса — 38 596^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSMSPKHTTP	FSVSDILSPL	EESYKKVGME	GGGLGAPLAA	YRQGQAAPPT
AAMQQHAVGH	HGAVTAAYHM	TAAGVPQLSH	SAVGGYCNGN	LGNMSELPPY
QDTMRNSASG	PGWYGANPDP	RFPAISRFMG	PASGMNMSGM	GGLGSLGDVS
KNMAPLPSAP	RRKRRVLFSQ	AQVYELERRF	KQQKYLSAPE	REHLASMIHL
TPTQVKIWFQ	NHRYKMKRQA	KDKAAQQQLQ	QDSGGGGGGG	GTGCPQQQQA
QQQSPRRVAV	PVLVKDGKPC	QAGAPAPGAA	SLQGHAQQQA	QHQAQAAQAA
AAAISVGSGG	AGLGAHPGHQ	PGSAGQSPDL	AHHAASPAAL	QGQVSSLSHL
NSSGSDYGTM	SCSTLLYGRT	W

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, біологічні ритми, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Oguchi H., Pan Y.-T., Kimura S. (1995). The complete nucleotide sequence of the mouse thyroid-specific enhancer-binding protein (T/EBP) gene: extensive identity of the deduced amino acid sequence with the human protein. Biochim. Biophys. Acta. 1261: 304—306. PMID 7711079 DOI:10.1016/0167-4781(95)00033-D
Saiardi A., Tassi V., de Filippis V., Civitareale D. (1995). Cloning and sequence analysis of human thyroid transcription factor 1. Biochim. Biophys. Acta. 1261: 307—310. PMID 7711080 DOI:10.1016/0167-4781(95)00034-E
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Doyle D.A., Gonzalez I., Thomas B., Scavina M. (2004). Autosomal dominant transmission of congenital hypothyroidism, neonatal respiratory distress, and ataxia caused by a mutation of NKX2-1. J. Pediatr. 145: 190—193. PMID 15289765 DOI:10.1016/j.jpeds.2004.04.011
Williamson S., Kirkpatrick M., Greene S., Goudie D. (2014). A novel mutation of NKX2-1 affecting 2 generations with hypothyroidism and choreoathetosis: part of the spectrum of brain-thyroid-lung syndrome. J. Child Neurol. 29: 666—669. PMID 24453141 DOI:10.1177/0883073813518243