Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
PITX3
Ідентифікатори
Символи
PITX3 , ASMD, ASOD, CTPP4, CTRCT11, PTX3, paired like homeodomain 3, ASGD1
Зовнішні ІД
OMIM : 602669 MGI: 1100498 HomoloGene: 3689 GeneCards: PITX3
Пов'язані генетичні захворювання
anterior segment mesenchymal dysgenesis , cataract 11 multiple types [ 1]
Онтологія гена
Молекулярна функція
• GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • DNA binding • sequence-specific DNA binding • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
Клітинна компонента
• клітинне ядро • neuronal cell body
Біологічний процес
• animal organ morphogenesis • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • multicellular organism development • dopaminergic neuron differentiation • регуляція експресії генів • neuron development • lens development in camera-type eye • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • lens fiber cell differentiation • lens morphogenesis in camera-type eye • transcription by RNA polymerase II • locomotory behavior • midbrain development • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • transcription, DNA-templated • GO:0010260 старіння людини • negative regulation of gliogenesis • response to immobilization stress • response to cocaine • response to morphine • positive regulation of neuron apoptotic process • negative regulation of neurogenesis • response to methamphetamine hydrochloride • positive regulation of cell proliferation in midbrain • cellular response to glial cell derived neurotrophic factor • anatomical structure morphogenesis
Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види
Людина
Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC)
н/д
Хр. 19: 46.12 – 46.14 Mb
PubMed search
[ 2]
[ 3] Вікідані
PITX3 (англ. Paired like homeodomain 3 ) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.[ 4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 302 амінокислот , а молекулярна маса — 31 832[ 5] .
Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MEFGLLSEAE ARSPALSLSD AGTPHPQLPE HGCKGQEHSD SEKASASLPG
GSPEDGSLKK KQRRQRTHFT SQQLQELEAT FQRNRYPDMS TREEIAVWTN
LTEARVRVWF KNRRAKWRKR ERSQQAELCK GSFAAPLGGL VPPYEEVYPG
YSYGNWPPKA LAPPLAAKTF PFAFNSVNVG PLASQPVFSP PSSIAASMVP
SAAAAPGTVP GPGALQGLGG GPPGLAPAAV SSGAVSCPYA SAAAAAAAAA
SSPYVYRDPC NSSLASLRLK AKQHASFSYP AVHGPPPAAN LSPCQYAVER
PV
Кодований геном білок за функціями належить до активаторів , білків розвитку , фосфопротеїнів .
Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція , регуляція транскрипції .
Білок має сайт для зв'язування з ДНК .
Локалізований у ядрі .
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res . 14 : 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI :10.1101/gr.2596504
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)
(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)
(1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP)
(1.4) NF-1
(1.5) RF-X
(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1) Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4 )
підродина 1
підродина 2
підродина 3
підродина 4
підродина 5
підродина 6
підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4
(2.3) Cys2 His2 з доменом цинкових пальців
(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер
(2.5) Цинкові пальці іншого складу
(2.6) WRKY
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс
(3.2) Парний бокс
(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль
(3.4) Фактори теплового шоку
(3.5) Триптофановий кластер
(3.6) Домен транскрипційний енхансер
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR
(4.2) STAT
(4.3) p53
(4.4) MADS
(4.6) TATA
(4.7) Високомобільна група
(4.9) Grainyhead
(4.10) Домен холодового шоку
(4.11) Runt
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y)
(0.3) Pocket домен
(0.5) AP2/EREBP-подібні
(0.6) Інші