GATA6

GATA6
Ідентифікатори
Символи	GATA6, GATA binding protein 6
Зовнішні ІД	OMIM: 601656 MGI: 107516 HomoloGene: 68449 GeneCards: GATA6
Пов'язані генетичні захворювання
atrial heart septal defect 9, тетрада Фалло, pancreatic hypoplasia-diabetes-congenital heart disease syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • sequence-specific DNA binding • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • zinc ion binding • transcription factor binding • chromatin binding • зв'язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding • protein kinase binding • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001158 cis-regulatory region sequence-specific DNA binding Клітинна компонента • transcription regulator complex • нуклеоплазма • клітинне ядро • ядерна мембрана Біологічний процес • club cell differentiation • male gonad development • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • epithelial cell differentiation • endodermal cell differentiation • negative regulation of transforming growth factor beta1 production • cardiac muscle tissue development • pancreatic A cell differentiation • cardiac muscle cell differentiation • cardiac vascular smooth muscle cell differentiation • cellular response to BMP stimulus • endodermal cell fate determination • зсідання крові • in utero embryonic development • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • transcription by RNA polymerase II • negative regulation of transforming growth factor beta2 production • tube morphogenesis • negative regulation of apoptotic process • smooth muscle cell differentiation • transcription, DNA-templated • positive regulation of angiogenesis • outflow tract septum morphogenesis • response to estrogen • animal organ formation • positive regulation of cardiac muscle cell proliferation • cardiac muscle hypertrophy in response to stress • intestinal epithelial cell differentiation • positive regulation of BMP signaling pathway • positive regulation of cardioblast differentiation • регуляція експресії генів • phospholipid metabolic process • liver development • pancreas development • response to growth factor • type II pneumocyte differentiation • lung saccule development • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • cellular response to hypoxia • type B pancreatic cell differentiation • cellular response to gonadotropin stimulus • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • positive regulation of cardiac muscle myoblast proliferation • heart development • animal organ morphogenesis • гістогенез • розвиток клітин • anatomical structure formation involved in morphogenesis • digestive tract development Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2627	14465
Ensembl	ENSG00000141448	ENSMUSG00000005836
UniProt	Q92908	Q61169
RefSeq (мРНК)	NM_005257	NM_010258
RefSeq (білок)	NP_005248	NP_034388
Локус (UCSC)	Хр. 18: 22.17 – 22.2 Mb	Хр. 18: 11.05 – 11.09 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

GATA6 (англ. GATA binding protein 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 595 амінокислот, а молекулярна маса — 60 033.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MALTDGGWCL		PKRFGAAGAD		ASDSRAFPAR		EPSTPPSPIS		SSSSSCSRGG
ERGPGGASNC		GTPQLDTEAA		AGPPARSLLL		SSYASHPFGA		PHGPSAPGVA
GPGGNLSSWE		DLLLFTDLDQ		AATASKLLWS		SRGAKLSPFA		PEQPEEMYQT
LAALSSQGPA		AYDGAPGGFV		HSAAAAAAAA		AAASSPVYVP		TTRVGSMLPG
LPYHLQGSGS		GPANHAGGAG		AHPGWPQASA		DSPPYGSGGG		AAGGGAAGPG
GAGSAAAHVS		ARFPYSPSPP		MANGAAREPG		GYAAAGSGGA		GGVSGGGSSL
AAMGGREPQY		SSLSAARPLN		GTYHHHHHHH		HHHPSPYSPY		VGAPLTPAWP
AGPFETPVLH		SLQSRAGAPL		PVPRGPSADL		LEDLSESREC		VNCGSIQTPL
WRRDGTGHYL		CNACGLYSKM		NGLSRPLIKP		QKRVPSSRRL		GLSCANCHTT
TTTLWRRNAE		GEPVCNACGL		YMKLHGVPRP		LAMKKEGIQT		RKRKPKNINK
SKTCSGNSNN		SIPMTPTSTS		SNSDDCSKNT		SPTTQPTASG		AGAPVMTGAG
ESTNPENSEL		KYSGQDGLYI		GVSLASPAEV		TSSVRPDSWC		ALALA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• Maitra M., Koenig S.N., Srivastava D., Garg V. (2010). Identification of GATA6 sequence variants in patients with congenital heart defects. Pediatr. Res. 68: 281—285. PMID 20581743 DOI:10.1203/PDR.0b013e3181ed17e4
• Li J., Liu W.D., Yang Z.L., Yang Y.Q. (2012). Novel GATA6 loss-of-function mutation responsible for familial atrial fibrillation. Int. J. Mol. Med. 30: 783—790. PMID 22824924 DOI:10.3892/ijmm.2012.1068

Див. також

• Хромосома 18