OTX2

OTX2
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2DMS
Ідентифікатори
Символи	OTX2, CPHD6, MCOPS5, Orthodenticle homeobox 2
Зовнішні ІД	OMIM: 600037 MGI: 97451 HomoloGene: 11026 GeneCards: OTX2
Пов'язані генетичні захворювання
fundus dystrophy, гіпопітуїтаризм
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • sequence-specific DNA binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • eukaryotic initiation factor 4E binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • growth cone • клітинне ядро • GO:0009327 protein-containing complex Біологічний процес • dopaminergic neuron differentiation • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • positive regulation of gastrulation • regulation of fibroblast growth factor receptor signaling pathway • axon guidance • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • multicellular organism development • regulation of smoothened signaling pathway • forebrain development • positive regulation of embryonic development • primitive streak formation • midbrain development • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • transcription by RNA polymerase II • GO:0034622 protein-containing complex assembly Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	5015	18424
Ensembl	ENSG00000165588	ENSMUSG00000021848
UniProt	P32243	P80206
RefSeq (мРНК)	NM_001270523 NM_001270524 NM_001270525 NM_021728 NM_172337	NM_001286481 NM_001286482 NM_001286483 NM_144841 NM_001360225 NM_001360226
RefSeq (білок)	NP_001257452 NP_001257453 NP_001257454 NP_068374 NP_758840	н/д
Локус (UCSC)	Хр. 14: 56.8 – 56.82 Mb	Хр. 14: 48.9 – 48.91 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

OTX2 (англ. Orthodenticle homeobox 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 289 амінокислот, а молекулярна маса — 31 636.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MMSYLKQPPY		AVNGLSLTTS		GMDLLHPSVG		YPATPRKQRR		ERTTFTRAQL
DVLEALFAKT		RYPDIFMREE		VALKINLPES		RVQVWFKNRR		AKCRQQQQQQ
QNGGQNKVRP		AKKKTSPARE		VSSESGTSGQ		FTPPSSTSVP		TIASSSAPVS
IWSPASISPL		SDPLSTSSSC		MQRSYPMTYT		QASGYSQGYA		GSTSYFGGMD
CGSYLTPMHH		QLPGPGATLS		PMGTNAVTSH		LNQSPASLST		QGYGASSLGF
NSTTDCLDYK		DQTASWKLNF		NADCLDYKDQ		TSSWKFQVL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• Fong S.L., Fong W.B. (1999). Elements regulating the transcription of human interstitial retinoid-binding protein (IRBP) gene in cultured retinoblastoma cells. Curr. Eye Res. 18: 283—291. PMID 10372988 DOI:10.1076/ceyr.18.4.283.5360
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Larsen K.B., Lutterodt M., Rath M.F., Moeller M. (2009). Expression of the homeobox genes PAX6, OTX2, and OTX1 in the early human fetal retina. Int. J. Dev. Neurosci. 27: 485—492. PMID 19414065 DOI:10.1016/j.ijdevneu.2009.04.004
• Diaczok D., Romero C., Zunich J., Marshall I., Radovick S. (2008). A novel dominant negative mutation of OTX2 associated with combined pituitary hormone deficiency. J. Clin. Endocrinol. Metab. 93: 4351—4359. PMID 18728160 DOI:10.1210/jc.2008-1189

Див. також

• Хромосома 14